Oyebi Syndrome ya Cowden? Tólobela yango na pɛtɛɛ nyonso!

Omoni mwa biloko mikemike oyo ezangi momeseno oyo ezali kobima na nzoto na yo? To mbala mosusu oyoká ete moto moko na libota na yo azwi kanser na mbula ya bolenge mpenza. Ntango mosusu ezali na maladi moko ya ba gènes oyo emonanaka mingi te nsima ya makambo yango. Moko ya maladi yango ezali Syndrome ya Cowden. Tokolobela likambo oyo na mwa bozindo lelo?

Syndrome ya Cowden ezali nini?

Na mokuse, syndrome ya Cowden ezali maladi oyo emonanaka mingi te na ba gènes oyo epesamaka na nzela ya ba gènes na biso. Bato oyo bazali na maladi yango bakómaka mingi na bokoli oyo ezali lokola kanser te, oyo ezali lokola tumor. Kasi, bazali na mwa likama monene ya kozwa mitindo mosusu ya kanser.

Yango esalemaka ndenge nini?

Vraiment te. Ezalela yango, oyo babengaka Syndrome ya Cowden, emonanaka mingi te . Engebene bato ya mayele na makambo ya minganga, ezwamaka na bato soko moko kati na bato nkóto nkama mibale. Kasi, ntango mosusu bilembo na yango eyebani malamu te, yango wana ekoki kozanga ete báyeba yango.

Bongo Syndrome ya Cowden ezali cancer?

Te, syndrome ya Cowden ezali cancer te. Kasi, bato oyo bazali na maladi yango bazwaka mingi mitindo mosusu ya kanser , mpe bakoki mpe kozwa yango na mbula ya mike koleka oyo ya momeseno (ebandi nokinoki) . ‘Ebandeli ya liboso’ elakisi ete maladi yango ekómaka na mbula moke koleka ndenge ezalaka. Na ndakisa, mwasi oyo azali na maladi ya Cowden akoki kozwa kanser ya mabɛ́lɛ liboso ya mbula 40. Mbala mingi, kanser ya mabɛ́lɛ emonanaka te liboso ya mbula 60. Ezali na mitindo mosusu ya kanser oyo ekoki kozala na boyokani na maladi yango:

• Kanser ya endomètre (cancer ya matrice) .
• Cancer ya thyroïde (mingimingi lolenge oyo babengaka `cancer ya thyroïde folliculaire`)
• Kanser ya colorectal
• Kanser ya rein
• Melanome, kanser ya loposo

Bokeseni nini ezali kati na Syndrome ya Cowden mpe syndrome ya tumeur hamartome PTEN?

Oyo ezali mwa likambo ya mozindo, kasi nakobatela yango pete. `Syndrome tumoral hamartome PTEN (PHTS)` ezali groupe ya ba symptômes hérités oyo eyaka na ba changements (mutations) na gène `PTEN`. Pene na moto moko kati na bato minei oyo azali na syndrome ya Cowden amonani ete azali na mutation oyo na gène `PTEN`.

Kasi, lokola bilembo ya bango mibale ekokani mpenza, soki ozali na syndrome ya Cowden to maladi ya ndenge moko, monganga na yo akosalela yo lokola nde ozali na PHTS. Yango ezali bongo mpamba te kosala ekzamɛ ya kanser nokinoki mpe mbala na mbala ezali na ntina mingi na makambo nyonso mibale.

Bilembeteli nini ya maladi ya Cowden Syndrome?

Mbala mingi bilembo ya bokono oyo ebandi komonana na nzoto na mibu 20. Bato mosusu bamonaka kaka ete bazali na maladi ya Cowden ntango balukaka toli ya monganga, ezala mpo na biloko oyo babengaka hamartomas to mpo na kanser oyo ekómaka na mbula ya bolenge.

Hamartomas (ebengamaka ‘ha-ma-to-mas’) ezali likambo oyo emonanaka mingi mpe oyo emonanaka mingi na syndrome ya Cowden. Ezali bokoli oyo ezali na kanser te, oyo ezali lokola tumor. Bakoki kokola esika nyonso na nzoto, ezala na kati to na libándá. Bazwaka yango mingi na nkingo, na elongi mpe na loposo ya motó.

Ezali na bilembo mosusu:

• Kozala na motó oyo eleki monene (macrocéphalie) .
• Ba boule ya mikemike mpe ya petepete na loposo (trichilemmomes).
• Ba boule ya polele oyo ezali lokola ba blister na sols ya makolo, ya maboko, mpe ya sima ya maboko (kératose acral).
• Bokoli lokola verrue na monoko, na mino, na sima ya zolo, mpe na ba amidons (`papillomatose orale`).

Kasi ezali na ntina omikundola likambo oyo: Kaka mpo ozali na mwa bilembo oyo elingi koloba te ete ozali na syndrome ya Cowden. Mbala mingi minganga bakanisaka ete ozali na maladi yango soki ozali na bilembo yango ya sikisiki oyo esangani .

Nini epesaka Syndrome ya Cowden?

Syndrome ya Cowden eutaka na ba mutations génétiques mosusu oyo o hériter. Na mokuse, ba gènes nde etambwisaka ndenge baselile ya nzoto na biso ekolaka, ekabwanaka mpe ekufaka. Na syndrome ya Cowden, mpo na mbeba oyo ezali na ba gènes yango, baselile oyo ezali malamu te ekolaka kozanga bokonzi mpe eumelaka ntango esengeli. Nsukansuka, baselile yango esanganaka mpo na kosala ba tumeurs oyo ezali na kanser te oyo babengaka hamartomas.

Bato ya siansi bazali naino kolukaluka mbongwana ya ba gènes oyo ebakisaka likama ya kozwa kanser yango, ba gènes oyo esanganaka na syndrome ya Cowden. Bato mosusu oyo bazali na syndrome ya Cowden bazali na mutation te na gène `PTEN`. Na motango moke ya bato, ba mutations ezwami na ba gènes mosusu, lokola `PIK3CA/AKT1`, `SDHB-D`, `KLLN` mpe `SEC23B`. Na yango, balukiluki ya minganga bazali kokoba kotala likambo yango.

Ndenge nini likambo yango ezali koleka na mabota?

Bato oyo bazali na syndrome ya Cowden ba hériter bokono oyo na ``motindo autosomique dominant.'' Yango elakisi ete o hériter gène normal na moko ya ba parents biologiques na yo mpe gène mutation na moboti mosusu. Yango elingi koloba ete mwana mokomoko azali na likoki ya kozwa gène oyo ebongwani na 50% .

Nini ezali makambo oyo ekoki kosala ete moto azwa Syndrome ya Cowden?

Likambo bobele moko ya likama monene oyo emonisami kino sikawa ezali lisolo ya libota . Yango elingi koloba ete soki moto moko na libota na yo azali na maladi ya Cowden, yo mpe ozali na likoki mingi ya kozwa yango.

Mikakatano nini ekoki kobima mpo na maladi yango?

Soki ozali na syndrome ya Cowden, ozali na likama mingi ya kozwa mitindo mosusu ya kanser. Lisusu, okoki kozwa kanser na mbula ya bolenge , to koleka mitindo moko ya kanser na boumeli ya bomoi na yo.Ekoki kosalema na bantango ekeseni, yango wana ezali na ntina kosolola na monganga na yo mpo na ntango nini mpe mbala boni osengeli kosala ekzamɛ ya kanser.

Ndenge nini minganga bayebaka ete moto azali na maladi ya Cowden Syndrome?

Syndrome ya Cowden ezali maladi moko ya mindɔndɔmindɔndɔ oyo ezali na bilembo mingi mpe makambo oyo esanganaka na yango. Ata soki ozali na elembo moko to mingi ya bilembo yango, elingi koloba mpenza te ete ozali na maladi ya Cowden.

Mpo na koyeba soki ozali na maladi ya Cowden, minganga bakokanisaka maladi na yo na makambo oyo minganga oyo bayebi malamu maladi ya kanser oyo ezwamaka na bankɔkɔ basali basali. Na processus oyo, état na yo ekokani na ba critères minene mpe ba critères mineures . Bazwaka yo na syndrome ya Cowden soki ozali na combinaison spécifique ya ba critères oyo.

Minganga bakoki kokanisa ete ozali na syndrome ya Cowden soki:

• Longola `macrocéphalie` (motó monene), ezali na ba critères misato ya minene .
• Kozala na critère moko ya munene to ba critères misato ya mike .
• Kozala na ba critères minei ya mikemike .
• Moko ya bandeko na yo azali na syndrome ya Cowden to maladi oyo etali yango lokola syndrome ya Bannayan-Riley-Ruvalcaba (BRRS).

Critères ya Syndrome ya Cowden

Talá mwa makambo minene mpe ya mikemike oyo minganga batalelaka:

Ba critères ya minene:

• Kanser ya mabɛ́lɛ
• Kanser ya endomètre
• Kanser ya thyroïde folliculaire
• Kozala na ba hamartomes ebele na traitement gastro-intestinal (GI).
• Macrocéphalie - (circonférence ya mutu eleki valeur moko boye) .
• Kozala ya ba taches ya moindo (macules pigmentés) na libolo ya glans
• Tango bazui eteni ya loposo pe ba examiner (biopsie), elakisaka bilembo ya `trichilemmoma'.
• Kozala na loposo mingi oyo ekómi minene (kératose palmoplantaire) na mabɔkɔ mpe na makolo
• Kozala na ebele ya bokoli lokola verrue (`papillomatose`) na kati ya monoko (muqueuse orale) .
• Ebele ya ba boutons lokola ba verrues (`papules`) na loposo ya elongi (`facial cutané`)

Ba critères ya mike mike:

• Kanser ya libumu monene
• Acanthose glycogénique esophage (oyo ezali maladi moko ya sikisiki oyo esalemaka na esophage) .
• Trouble ya spectre autisme
• Bozangi makoki ya koyekola
• Kanser ya thyroïde papillaire
• Mikakatano ya thyroïde (e.g. goiters, ba adénomes) .
• Kanser ya rein
• Ba tumeurs ya mafuta (`Lipomes`) .
• Kozala na `hamartome` moko na système digestif
• Ba dépôts ya mafuta na ba testicules (`Lipomatose testiculaire`) .

Soki monganga na yo akanisi ete okoki kozala na syndrome ya Cowden, akotuna yo mpo na lisolo ya libota na yo mpe akoki mpe kopesa mitindo ete básala yo ekzamɛ ya ba gènes mpo na koyeba soki ozali na mbongwana ya ba gènes.

Osengeli kosala nini soki okanisi ete ozali na maladi yango?

Soki ozali na bilembo yango, ezali na ntina okende epai ya moto oyo ayebi malamu makambo ya ba gènes mpo na kozwa toli . Na nsima bakoki kozwa ekateli soki osengeli kosala makambo lokola komeka ba gènes ya PTEN. Bakoki mpe kotinda yo epai ya mopesi-toli ya ba gènes . Mopesi toli ya ba gènes akoki kosalisa yo oyeba ndenge nini ba conditions génétiques lokola mutation ya PTEN ekoki kozala na bopusi na yo. Bakoki mpe kolimbola mbano ya ekzamɛ ya ba gènes mpe ba dépistage nini ya cancer oyo okoki kozala na yango mposa soki ozali na syndrome tumoral hamartome PTEN (PHTS). Lokola syndrome ya Cowden ezali maladi oyo emonanaka mingi te, ezali malamu koluka équipe to centre oyo ezali spécialisé na PHTS mpe syndrome ya Cowden.

Ndenge nini minganga basalisaka maladi ya Cowden Syndrome?

Syndrome ya Cowden ezali maladi oyo esanganaka na makambo ndenge na ndenge, na ndakisa mikakatano ya loposo mpe kanser. Mbala mingi, bato bayebaka ete bazali na maladi ya Cowden ntango bazali kosalisa bango mpo na maladi mosusu oyo ezali na boyokani na maladi yango.

Kasi, ezali na ntina mingi mpo na bato oyo bazali na maladi ya Cowden, kasi oyo bazali na kanser te , básala bango mbala na mbala ekzamɛ ya kanser nokinoki . Talá mwa bandakisa:

• Mpo na kanser ya mabɛ́lɛ: Ba mammogrammes ya mbula na mbula kobanda na mbula 30. Bakoki mpe kopesa toli mpo na ba scans ya résonance magnétique (IRM) mpo na baoyo bazali na mabɛ́lɛ ya minene.
• Mpo na cancer ya thyroïde: Echographie ya thyroïde mbula na mbula kobanda na mbula 7. Kasi, soki ozali na bilembo (e.g., nodule ya thyroïde, mpasi ya komela), ekoki kosɛnga osala ba tests oyo liboso.

Ndenge moko mpe, monganga na yo akoki mpe kopesa toli ya kosala ekzamɛ ya mitindo mosusu ya kanser (na ndakisa, kanser ya matrisi, ya rein, ya libumu monene) mbala na mbala, na kotalela ezalela na yo moko.

Nini osengeli kozela ntango ozali kofanda na maladi yango?

Soki ozali na syndrome ya Cowden, mopesi-toli na yo ya ba gènes akosalisa yo oyeba matomba ya ekzamɛ na yo ya ba gènes. Soki ekzamɛ na yo ya ba gènes emonisi ete ozali na maladi ya tumor hamartome PTEN (PHTS), bakolimbola mpe baekzamɛ nini ya kanser oyo osengeli na yango. Okoki kozala na mbula ya elenge koleka moto ya moyenne .Ekoki kozala ete osengeli kobanda kosala baekzamɛ yango ya kanser. Kasi, soki ozali kosala baekzamɛ yango mbala na mbala, okoki kozwa kanser liboso kutu komona bilembo.

Bomoi ya bato oyo bazali na maladi ya Cowden bazali na bomoi boni?

Bomoi oyo ozali na yango na syndrome ya Cowden etaleli makambo na yo moko. Na ndakisa, soki bamoni ete ozali na kanser ya mabɛ́lɛ na mbula ya bolenge mpe epalangani, bomoi na yo ekoki kozala mokuse koleka moto oyo azwaki kanser yango na ebandeli mpe azwaki lisalisi. Kasi, kozwa baekzamɛ ya kanser oyo esɛngami ekoki kosalisa yo opekisa kanser ekóma, to ata kokanga yango na ebandeli ntango ekoki kosalisa yo.

Ndenge nini namibatela? / Ndenge nini ozali komibatela?

Soki ozali na syndrome ya Cowden, ezali na ntina mingi kosala ba examens ya cancer mbala na mbala oyo ekoki koyeba cancer avant ozala na ba symptômes. Tuna monganga na yo soki ezali na bilembo ya sikisiki oyo osengeli kokeba mpo na yango oyo ekoki kozala kanser. Soki ozali na syndrome ya Cowden, tuná mopesi-toli na yo ya ba gènes soki bato mosusu ya libota basengeli mpe kosala ekzamɛ ya ba gènes.

Nasengeli nde epai ya monganga? / Esengeli okende kotala monganga?

Ɛɛ, mpenza. Syndrome ya Cowden, mingi mingi soki bazwami na ``mutation PTEN ya ligne germinal`` to ``syndrome ya tumeur hamartome PTEN (PHTS),`` ezali na boyokani na mitindo mingi ya cancer. Ekipi na yo ya minganga ekolanda malamu kolɔngɔnɔ ya nzoto na yo mobimba mpe matomba ya baekzamɛ ya kanser mbala na mbala.

Mituna nini nasengeli kotuna monganga na ngai? / Mituna nini osengeli kotuna monganga na yo?

Ezali malamu kotuna mituna lokola oyo ntango ozali komona monganga na yo:

• "Nazwi lolenge moko ya cancer mpo na bokono boye. Ezali possible mpo na ngai kozwa lolenge mosusu ya cancer?"
• "Ba tests génétiques elakisaka ete nazali na gène `PTEN` oyo ebongwani. Esengeli nde ba test ya libota na ngai mobimba mpo na gène eye?"
• "Ezalela eye ekoki kozala na bopusi na bana nazali na bango na mikolo mikoya?"
• "Nazali na syndrome ya Cowden, kasi nazali na mutation `PTEN` te. Bongo ba mutations génétiques nini mosusu ekoki kosala yango?"
• "Ba tests génétiques emonisi ete nazali na gène oyo ebongwani oyo epesaka syndrome ya Cowden. Yango ekosala mpenza ete nazwa cancer?"

Syndrome ya Cowden ezali maladi oyo emonanaka mingi te, oyo euti na bankɔkɔ mpe ezali mpasi mpo na koyeba yango. Ezali malamu kokende epai ya monganga oyo ayekolaka ba gènes mpo na koyeba na ntembe te soki ozali na maladi ya tumor hamartome PTEN (PHTS). Na nsima, minganga na yo bakoki kobongisa mwango ya lisalisi oyo eyokani na maladi na yo. Tango mosusu, soki test ya gène emoni te mutation ya PTEN, ekoki kosenga osala ba tests ebele ya ndenge na ndenge mpo na koboya ba conditions mosusu. Mopesi-toli na yo ya ba gènes akokamba yo mpo na koyeba nini osengeli kosala na nsima.

Ekoki kozala likanisi ya kobangisa koyeba ete likambo moko ezali mabe na nzoto na yo, kasi oyebi te soki ezali nini to nini osengeli kosala mpo na yango. Soki omoni ete ozali na syndrome ya Cowden, ekosɛnga ozala na bomoi na boyebi ete okoki kozwa mitindo ndenge na ndenge ya kanser bomoi na yo mobimba. Atako oyebi ete ezali na baekzamɛ oyo ekoki koyeba kanser liboso ete bilembo ya maladi yango ebima, likanisi yango ekoki mpenza kobangisa. Soki ozali na bokono oyo, ekipi na yo ya minganga ekozala ntango nyonso kolandela bokolongono na yo mpe ba résultats ya test. Bakosala nokinoki mpo na kosalisa kanser liboso ete epalangana. Na yango, ezali na ntina ozala na mpiko, olanda toli ya monganga na yo, mpe osala ba examens mbala na mbala.

Mpo na koloba na mokuse nyonso (Take-Home Message)

Ezali malamu, yango wana totala mwa makambo ya ntina mingi oyo osengeli komikundola na makambo oyo tolobelaki:

• Syndrome ya Cowden ezali maladi oyo emonanaka mingi te oyo euti na ba gènes mpe esalaka ete biloko oyo ezali na kanser te (hamartomes) ebima na nzoto, mpe lisusu likama ya kozwa mitindo mosusu ya kanser (mingimingi kanser ya mabɛ́lɛ, ya thyroïde mpe ya matrisi).
• Yango ezali mbala moko kanser te, kasi ezali na ntina mingi kosala ekzamɛ mbala na mbala mpo na likama ya kozwa kanser .
• Bilembeteli ya maladi yango ekeseni. Ba oyo ya minene ezali motó monene (macrocéphalie) mpe biloko ya sikisiki na loposo mpe na monɔkɔ. Bilembeteli yango moko emonisaka mpenza te ete maladi yango ezali, mpe bazwaka maladi yango na kotalela makambo oyo minganga basalelaka.
• Mbala mingi ezalela oyo esanganaka na mbongwana ya gène `PTEN`. Komeka ba gènes mpe toli ya ba gènes ezali na ntina mingi na likambo yango.
• Nkisi etalelaka libosoliboso koyeba kanser nokinoki mpe kosalisa yango . Yango wana, salá baekzamɛ (ba mammogrammes, ba échographies, mpe bongo na bongo) oyo monganga apesi yo toli na ngonga oyo esengeli.
• Soki ozali na ntembe mpo na maladi yango, to soki moto moko na libota na yo azali na bilembo yango, kokakatana te kokende epai ya monganga mpe koluka toli. Ezali na ntina mingi koyebisa yo mpe kosala meko liboso.

Kobosana te, kofanda na maladi yango ekoki kozala mpasi, kasi soki monganga azali kotambwisa yo malamu mpe azali kosunga yo, okoki kolonga yango. Ozali yo moko te.

` Syndrome ya Cowden, Maladi ya ba gènes, Risque ya cancer, Gène ya PTEN, Ba boule ya loposo, Hématome, Maladi ya hérité, Test ya cancer