Mwana na yo ya moke azali kokóma jaune? Ekoki kozala ete maladi ya Crigler-Najjar? Tolobela yango!

Toyebi ete ezali likambo ya malamu ete bana oyo babotami sika bákóma mwa jaune na loposo na bango, to jaunisse. Mbala mingi, likambo yango ekokita nsima ya mwa mikolo. Kasi, ntango mosusu kokóma jaune yango ekoki kozala mingi koleka ndenge ezalaka mpe eumelaka mingi. Yango nde ntango tosengeli komitungisa mwa moke. Mpamba te, yango ekoki kozala mpo na Syndrome ya Crigler-Najjar, maladi oyo emonanaka mingi te kasi oyo ekoki kozala makasi na ba gènes. Donc, to lobela likambo oyo na mua détail lelo.

Syndrome ya Crigler-Najjar ezali nini?

Na bopete, Syndrome ya Crigler-Najjar ezali bokono ya ba gènes oyo emonanaka mingi te oyo esalemaka tango ezali na eloko ya poison oyo babengi `(Bilirubine)` mingi na makila na biso. Sikoyo ozali mbala mosusu komituna soki `(Bilirubin)` oyo ezali nini, boye te?

Kanisá naino, globule rouge oyo ezali na nzoto na biso ezalaka na bomoi moko boye. Ntango bomoi wana esili, bakufaka. Pigment jaune oyo ebimaka tango ba globules rouges epanzani babengaka yango `(Bilirubine).` Normalement, yango esalemaka na nzoto ya mutu ya santé: Foie na biso ezuaka `(Bilirubine)` oyo, elongolaka nature na yango ya poison, pe ebongoli yango eloko oyo ezali toxique te. Na nsima, babimisaka yango na nzoto na nsɔi.

Kasi, foie ya moto oyo azali na maladi ya Crigler-Najjar ekoki te kobuka bilirubine yango malamu. Na nsima, bilirubine oyo ezali na ngɛngɛ ebandi koyangana na makila. Oyo ezali maladi makasi oyo ekoki kotya bomoi na likama soki basalisi yango malamu te.

Ezali na mitindo ya maladi ya Crigler-Najjar?

Ee, ezali na mitindo mibale ya minene ya Syndrome Crigler-Najjar:

• Lolenge 1 (CN1): Oyo ezali lolenge oyo eleki makasi mpe oyo ekoki koboma moto. Bana mingi oyo bazali na bokono oyo bazalaka na mpasi ya kobika mpo na mikakatano ya bokono, mingi mingi kobeba ya bɔɔngɔ́. Kosalisa nokinoki mpe ya makasi ezali na ntina mingi.
• Lolenge 2 (CN2): Oyo ezali maladi oyo ezali mwa makasi te koleka lolenge 1. Bana oyo bazali na lolenge oyo bazalaka na bilembo ya makasi mingi te mpo foie ezali na likoki ya kosala bilirubine na mwa meko. Yango wana, bakoki kozala na bomoi ya malamu.

Ezalela yango esimbaka nani? Ezali mingi ndenge nini?

Syndrome ya Crigler-Najjar ezali maladi ya ba gènes oyo ekoki kozwa moto nyonso. Ewutaka na mutation na gène oyo babengi `(UGT1A1)`. Kanisa, soki baboti nyonso mibale bazali ba porteurs ya gène oyo ezali na mbeba, mpe mwana azwi kopi ya gène oyo ezali na mbeba epai na bango mibale, ezalela oyo (elingi koloba, `(Autosomal Recessive)`) esalemaka. Soki gène oyo ezali na mbeba euti kaka na mama to kaka na tata, ekoki kozala bokono ya makasi mingi te, lokola `(Syndrome de Gilbert)`, mpe bokono mosusu oyo etali `(Bilirubin)`.

Syndrome Crigler-Najjar ezwamaka na bana soko moko kati na milió moko oyo babotami sika na mokili mobimba. Yango elingi koloba ete ezali maladi oyo emonanaka mingi te, mingi.

Ndenge nini yango esalaka na nzoto ya mwana?

Soki mwana na yo ya moke azali na maladi yango, loposo na ye mpe mpɛmbɛ ya miso na ye ekokóma jaune. Yango babengaka yango jaunisse. Yango esalemaka mpo foie ekoki te kosala bilirubine malamu, mpe yango esalaka ete bilirubine ekóma mingi na makila. Atako jaunisse emonanaka mingi epai ya bana oyo babotami sika, bana oyo bazali na syndrome ya Crigler-Najjar bakoki kozala na jaunisse na boumeli ya ntango molai, mbala mosusu na bomoi na bango mobimba.

Yango ekoki kotya bomoi na ye na likama. Mpamba te soki nzoto ya mwana na yo ezwi bilirubine mingi, ekoki kokende na bɔɔngɔ mpe kobebisa bɔɔngɔ oyo ekoki kobongwana te. Yango babengaka yango Kernicterus. Yango wana, minganga bakobongisa mwango ya lisalisi oyo eyokani na bilembo ya mwana na yo mpo na kopekisa mbuma wana ya likama.

Bilembeteli nini ya maladi ya Crigler-Najjar?

Bokasi ya bilembo ekeseni engebene lolenge (Lolenge 1 to Lolenge 2). Lolenge 1 nde ezali makasi koleka.

Soki mwana oyo abotami sika azali na maladi yango, loposo na ye mpe mpɛmbɛ ya miso na ye ekokóma jaune, oyo babengaka jaunisse. Jaunisse emonanaka mingi epai ya bana oyo babotami sika mpo foie na bango ekoli mpenza te. Mbala mingi, yango ekómaka malamu na boumeli ya pɔsɔ moko to mibale ya liboso ya bomoi. Kasi, epai ya bana oyo bazali na maladi ya Crigler-Najjar, jaunisse yango ekobaka nsima ya kobotama.

Kernicterus ezali nini?

Soki bilirubine etongami mingi na bɔɔngɔ, misisa mpe misisa ya mwana, bana oyo bazali na maladi ya Crigler-Najjar bakómaka na maladi oyo babengaka kernicterus. Kernicterus ezali maladi oyo ekoki koboma moto mpe ebebisaka bɔɔngɔ. Mbala mingi bilembo yango emonanaka nsima ya sanza moko to koleka, to na bomwana ya ebandeli. Tango mosusu, bilembo oyo ekoki komonana na sima ya bomoi, ezala soki traitement ya syndrome ya Crigler-Najjar etelemi, to soki niveau ya bilirubine emati na mbalakaka mpo na bokono mosusu (fièvre, infection), to soki foie ya bebe ebebi.

Bilembeteli ya pɛtɛɛ ya Kernicterus ekoki kozala:

• Kozala na mayele mabe
• Ba spasmes ya misisa
• Mikakatano ya mayoki (koyoka, komona, koyoka).
• Mokakatano ya kosala misala ya malamu (e.g., kosimba eloko, kokanga biloko, mpe bongo na bongo)
• Koningana oyo ekoki kopekisa te lokola kobalusama ntango nyonso mpe kobalusama ya nzoto (Chréoathétose) .
• Émail ya mino ezali kokola malamu te

Bilembeteli makasi ya Kernicterus ekoki kozala:

• Mokakatano ya koyoka to kokufa matoi
• Kolɛmba mingi, kolala mpɔngi ntango nyonso (Lethargic) .
• Mokakatano ya kolya mpe komela
• Fievre
• Kozoka to kosanza
• Tango mosusu misisa na mbalakakaKolɛmba (Hypotonia) mpe/to ntango mosusu kokangama ya misisa (Hypertonia) .
• Makambo ya bokoli ya mayele

Ntina ya likambo yango ezali nini?

Ndenge tolobaki yango liboso, ntina monene ya likambo yango ezali mutation na gène oyo babengi `(UGT1A1)`. Gène oyo ya `(UGT1A1)` epesaka foie malako mpo na kosala enzyme oyo babengi glucuronyl transferase. Enzyme oyo ezali na ntina mingi mpo esalisaka mpo na kobongola `(Bilirubine)` na "unconjugué" na "conjugué" mpe kolongola yango na nzoto.

Kanisá yango boye: Bilirubine ezali eloko ya bosɔtɔ ya langi ya jaune. Foie ezali lokola izini. Na kati ya izini yango, ezali na basali oyo babengaka enzymes oyo ebimisamaka na gène UGT1A1. Mosala na bango ezali ya kozwa bilirubine oyo "mabe" mpe kobongola yango na bilirubine "ya malamu", oyo ekoki kopɔla na mai mpe ekoki kolongolama na nzoto na pete. Na nsima, esanganaka na bile, elekaka na misɔpɔ mpe ebimaka na nsɔi.

Kasi, soki ozali na mutation na gène `(UGT1A1)`, "basali" wana (ba enzymes) ebimaka malamu te, to bakoki kosala malamu te. Sima `(Bilirubine)` wana ya "mabe", toxique e accumule na makila na ba tissus. Ntango eloko lokola ngɛngɛ oyo eyanganaka na makila, soki basalisi yango malamu te, bilembo oyo ekoki koboma moto ekoki komonana.

Ndenge nini o diagnostiquer likambo oyo?

Soki mwana na yo azali na jaunisse, elingi koloba ete nivo ya bilirubine ezali mingi koleka oyo ekanisamaki na mwana oyo abotami sika, to soki jaunisse ekómi makasi nokinoki na mwa mikolo to bapɔsɔ ya liboso nsima ya kobotama, osengeli kokende epai ya monganga mbala moko. Longola ekzamɛ ya nzoto, monganga akosala baekzamɛ mosusu mingi mpo na koyeba mpenza ntina oyo loposo mpe mpɛmbɛ ya miso ezalaka jaune. Ba tests oyo basalelaka pona koyeba Syndrome Crigler-Najjar ezali :

• Komeka ba gènes: Yango esalisaka mpo na koluka mutation oyo ezali na gène (UGT1A1) oyo ezali kobimisa bilembo.
• Test ya niveau ya bilirubine na makila : Yango emekaka motango mobimba ya bilirubine na makila, mpe lisusu motango ya bilirubine "mabe" (bilirubine non conjuguée).
• Ba tests ya fonctionnement ya foie: Tala soki foie ezali kosala malamu .
• Ekoki mpe kosɛnga ozwa mwa eteni moke ya foie (biopsie ya foie) mpe otala yango mpo na koyeba soki enzyme esalaka.

Monganga akotuna yo mpe soki moto moko na libota na yo azwaki lolenge wana ya ba conditions génétiques, mpo na kozwa likanisi ya diagnostic yambo ya kosala ba tests.

Ba traitements nini pona likambo oyo?

Mokano monene ya lisalisi ya Syndrome ya Crigler-Najjar ezali ya kokitisa nivo ya bilirubine na nzoto mpe kopekisa kernicterus. Ba traitements wana ekoki kozala:

• Photothérapie: Oyo ezali yangoNkisi ya ntina mpe oyo basalelaka mingi. Yango esangisi kosalela miinda ya bleu spécial mpo na kolongola `(Bilirubine)` na nzela ya loposo. Kanisa, ba lumières oyo e changer forme ya ba molécules ya `(Bilirubine)`, ekomisaka yango soluble na mayi, esangani na bile, pe ebima na nzoto. Na boumeli ya lisalisi yango, batyaka ezipeli oyo ebatelaka ye likoló ya miso ya mwana mpe loposo mingi ekɔtaka na pole. Esengeli kosala yango na boumeli ya bangonga mingi na mokolo, mbala mosusu bomoi na bango mobimba.
• Transplantation ya foie: Oyo ezali nkisi se moko ya libela mpo na CN1. Yango esɛngaka kolongola foie oyo ezali na maladi na lipaso mpe kotya foie oyo ezali malamu (to ndambo ya foie) na esika na yango. Foie ya sika ezali na likoki ya kosala bilirubine malamu, mpe yango esalisaka mpo bilirubine ezonga ndenge ezalaki liboso. Mbala mingi, basalaka yango na ebandeli ya bomoi mpo bɔɔngɔ ebeba te.
• Phenobarbital: Nkisi oyo esalelamaka ntango mosusu mpo na CN2. Ekoki kobakisa mwa moke mosala ya ba enzymes ya foie oyo esalaka bilirubine. Kasi, esalaka te mpo na CN1.
• Plasmaphérèse to Transfusion ya échange: Ba méthodes oyo esalelamaka mpo na kolongola noki bilirubine na makila soki niveau ya bilirubine ekómi na mbalakaka mingi, mpe yango esalaka ete bɔɔngɔ ebeba.
• Kopekisa fièvre mpe ba infections: Fièvre mpe ba infections ekoki kosala que niveau ya bilirubine emata, yango wana ezali na ntina kopekisa yango noki.

Ezali na ba effets secondaires ya traitement?

Mingimingi, photothérapie ezali nkisi oyo ezali na likama te. Kasi, ntango mosusu ekoki kosala ete loposo ekauka mpe kozoka. Lisusu, osengeli kokeba na ndenge oyo mwana na yo azali na mai mingi.

Kosalela miinda ya sika ya bleu ``LED`` ezali na likoki mingi te ya kobebisa loposo koleka miinda ya kala ya fluorescent.

Lokola tozali kokola mpe kokola, loposo ekómaka minene, oyo ekoki kokitisa makoki ya pole ya `(Photothérapie)` mpo na kokóma na bamolekile ya `(Bilirubine)`. Yango ekoki kokitisa elonga ya nkisi, mpe ekoki kosɛnga okanisa kozongisa foie.

Makambo oyo osengeli kotalela ntango ozali kobatela mwana

Kobatela mwana oyo azali na maladi ya Crigler-Najjar ekoki kozala mokakatano.

• (Photothérapie)` Ezali na ntina mingi kosala traitement exactement ndenge monganga alobi, na tango oyo esengeli. Mbala mingi, yango ekoki kobongisama mpo esalema na ndako.
• Ntango mwana azali na nse ya mwinda, libɔndisá ye, sololá na ye mpe simba ye.
• Kozala na hydration malamu ezali na ntina mingi.
• Tyá ntango nyonso likebi na langi ya loposo ya mwana na yo, bizaleli na ye, mpe mimeseno ya kolya. Soki omoni mbongwana moko boye, yebisá monganga na yo mbala moko.
• Soki omoni bilembo lokola fièvre, kosanza, to kozoka, kende mbala moko epai ya monganga .Mpamba te makambo lokola oyo ekoki kosala ete nivo ya bilirubine emata na mbalakaka.

Yango ekoki kopekisa?

Te. Syndrome ya Crigler-Najjar ekoki kopekisa te mpo ezali maladi oyo euti na ba gènes. Kasi, soki ozali kokana kobota mwana, soki moto moko na libota na yo azali na maladi yango ya ba gènes, to soki ozali komitungisa mpo na yango, solola na monganga na yo mpo na toli ya ba gènes mpe ekzamɛ ya ba gènes. Yango ekosalisa yo oyeba likama na yo ya kobota mwana oyo azali na maladi yango.

Bomoi ekozala ndenge nini na ezalela oyo? (Pronostic) .

Yango etali lolenge ya bokono (CN1 to CN2) mpe ndenge nini basalisaka yango noki mpe na elonga.

• Bana oyo bazali na lolenge ya CN2 , soki basalisi bango malamu, mbala mingi bakoki komizela ete bakobika malamu mpe bakobanda na bomoi ya malamu.
• Bana oyo bazali na CN1 bazali na likama monene ya kozwa mbeba ya bɔɔngɔ mpo na kernicterus soki bazwami te na boumeli ya mwa basanza ya liboso ya bomoi mpe basalisi bango na photothérapie makasi mpe na nsima greffe ya foie. Na makambo motindo wana, bomoi ekoki kozala moke. Kasi, soki basalisi bango nokinoki mpe na ndenge oyo ebongi, mingimingi kozongisama ya foie, bakoki kozala na bomoi ya malamu.

Bato mingi basengeli kozwa lisalisi ya bomoi mobimba mpe ya kosilisa maladi.

Ezali na nkisi ya libela mpo na likambo yango?

Oui, ndenge tolobaki yango liboso, transplantation ya foie ekoki kobikisa Syndrome ya Crigler-Najjar, surtout variante ya CN1. Lokola foie ya sika oyo ezali na nzoto kolɔngɔnɔ ezali na likoki ya kosala Bilirubine malamu, nivo ya Bilirubine ezongaka ndenge ezalaki liboso, mpe yango esali ete básala photothérapie te.

Ntango nini nasengeli kokende epai ya monganga?

Syndrome Crigler-Najjar ekoki kobimisa bilembo oyo ekoki kobongwana te, oyo ekoki koboma moto. Yango wana, soki jaunisse ya mwana na yo ebongwani te na boumeli ya mwa mikolo to emonani lokola ete ezali kobeba, kende mbala moko epai ya monganga.

Longola yango, soki omoni moko ya bilembo yango, kende mbala moko epai ya monganga:

• Ba retards ya développement na mwana
• Fièvre makasi
• Jaunisse oyo ebongi te to ebebaka te sima ya photothérapie
• Mokakatano ya kolya, kokita ya kilo
• Soki mwana azali ntango nyonso kolala mpɔngi mpe kosepela na yango te
• Koningana ya nzoto to koningana oyo ezangi momeseno

Mituna oyo osengeli kotuna monganga

Ntango okei kotala monganga, omibongisa mpo na kotuna mituna lokola oyo:

• Mwana na ngai azali na syndrome ya Crigler-Najjar type 1 to 2?
• Mwana na ngai azali na mposa ya photothérapie ntango boni? Bangonga boni na mokolo?
• Ezali na ba effets secondaires ya ba traitements wana? Nini ekoki kosalema mpo na bango?
• Mwana na ngai akozala na mposa ya kozongisama ya foie? Soki ezali bongo, ntango nini ezali ntango malamu ya kosala yango?
• Diagnostic ya mwana na ngai ezali grave ndenge nini mpe nini nakoki kozela na long terme?
• Nakoki kosala photothérapie na ndako? Bisaleli nini esengeli?
• Makambo nini nasengeli kotya likebi mingi ntango nazali kobatela mwana na ngai?
• Ntango nini nasengeli koya mpo na kosala ekzamɛ na ngai ya nsima?

Koyeba ete azali na maladi ya Crigler-Najjar ekoki kozala mokakatano mpo na mwana mpe mpo na bato oyo bazali kobatela ye. Ezali likambo ya kososola ete ozali kobanga mpe komitungisa ntango mwana na yo abotami na loposo mpe miso ya langi ya jaune. Soki ozali koyoka mpasi mingi, mitungisi, to mitungisi ntango ozali kobatela mwana na yo na diagnostic oyo, ezali na ntina kosolola na mopesi toli ya bokolongono bwa makanisi mpe komibatela. Ntango ozali nzoto kolɔngɔnɔ mpe makasi, okoki kosalisa mwana na yo malamu asala mobembo yango.

Na yango, makambo nini tosengeli kobosana te? (Message ya komema na ndako)

Syndrome ya Crigler-Najjar ezali maladi oyo emonanaka mingi te kasi ekoki kozala makasi oyo euti na ba gènes. Likambo ya ntina ezali ya koyeba maladi yango nokinoki mpe kobanda lisalisi oyo ebongi.

• Soki jaunisse (langi ya jaune) ya mwana na yo emonani lokola ezali koleka ndenge ezalaka, to soki emonani ete ezali koleka ntango molai, kende mpenza kotala monganga. Kolekisa ntango mpamba te.
• Ezali na mitindo mibale ya maladi yango; CN1 ezali makasi koleka mpe esengaka lisalisi ya nokinoki mpe ya makasi.
• Photothérapie ezali nkisi oyo basalelaka mingi. Mpo na CN1, transplantation ya foie ezali solution ya malamu mpe ya libela.
• Oyo ezali maladi oyo euti na ba gènes mpe ekoki kopekisa yango te. Kasi, ezali na ntina koluka toli ya ba gènes ntango ozali kobongisa libota.

Likambo ya ntina ezali ya koyeba ete ozali yo moko te. Na lisungi ya minganga, libota, mpe baboti mosusu oyo bazali na bana lokola oyo, okoki kokutana na mokakatano oyo. Soki osalisi mwana na yo malamu mpe obateli ye na bolingo, okoki kosalisa mwana na yo azala na bomoi ya malamu, oyo ebongi.

` Syndrome ya Crigler-Najjar, Bilirubine, Jaunisse, Foie, Trouble génétique, Kernicterus, Photothérapie, Bana oyo babotami sika