Ozali na mikakatano na ba reins na yo? Tolobela Syndrome ya Fanconi!

Ozali koyoka mposa ya mai oyo okoki kokanisa te ntango nyonso? To soki ezali mwana moke, omoni mpasi na nzoto na bango mpe mikuwa na bango ya bolɛmbu? Tango mosusu, sima ya bilembo oyo, ekoki kozala na bokono oyo toyokaki mingi te, kasi ezali na ntina mingi koyeba. Moko ya maladi yango ezali Syndrome ya Fanconi. Lelo, toko lobela likambo oyo na pete, na ndenge oyo bokoki kososola.

Syndrome ya Fanconi ezali nini?

Na mokuse, syndrome ya Fanconi ezali maladi oyo esalemaka ntango système moko ya ba canaux très délicats na ba reins na biso, précisément ba tubules proximales, esalaka malamu te. Sikoyo kanisá yango boye: ba reins na biso ezali lokola système ya super filtre na nzoto na biso. Ba filtraka makila mpe balongolaka biloko ya bosoto lokola makila. Bazongisaka mpe biloko ya ntina, na ndakisa ba électrolytes mpe glucose.

Kasi, na ba reins ya moto oyo azali na syndrome ya Fanconi, ba tubules oyo babengaka ba tubules proximales esalaka malamu te. Oyo esalemaka ezali ete biloko oyo ezali na ntina mingi mpo na nzoto ekɔtaka lisusu na nzoto te mpe ebimaka na makila. Na maloba mosusu, biloko ya motuya ebebisamaka.

Kati na biloko ya ntina oyo ebimaka na nzoto na ndenge wana, makambo oyo elandi ezali mingimingi:

• Phosphore oyo babengi Phosphore
• Glucose oyo ezali na kati
• Potassium oyo ezali na kati
• Bicarbonate oyo ezali na kati
• Acide urique
• Ba acides aminés

Biloko yango esengeli mpo na pene na makambo nyonso oyo esalemaka na nzoto na biso. Na yango, ntango biloko yango esili, mikakatano ebandi kobima.

Nani akoki kozwa maladi ya Fanconi?

Oyo ezali maladi oyo ekoki mpenza kozwa moto nyonso. Ezali na banzela mibale ya minene oyo ekoki kosalema.

1. Syndrome ya Fanconi hérités : Oyo ezali condition génétique, elingi koloba ewutaka na mama to na tata.

2. Syndrome ya Fanconi acquis : Ezalela oyo ekoki kobima na tango moko boye na bomoi, mpo na bantina mosusu.

Ba symptômes ya syndrome ya Fanconi ezali nini?

Bilembeteli ekoki mpe kokesana mwa moke engebene soki euti na kobotama to oyo ezwami.

Bilembeteli ya syndrome congénital ya Fanconi:

• Kozoka mbala na mbala: Koleka makila mingi koleka ndenge omesanaka.
• Kozanga mai na nzoto: Kozanga mai na nzoto.
• Kozala na mposa ya mai ntango nyonso (Polydipsia): Koyoka lokola ozali kozwa mai oyo ekoki te ata soki omeli mai boni.
• Pasi ya mikuwa: Okoki koyoka mpasi na nzoto na yo, mingimingi na mikuwa na yo.
• Kolɛmba ya misisa.
• Mikuwa oyo elɛmbi: Mikuwa ekoki kobukana mpe kobukana nokinoki.
• Kobukana ya mikuwa: Ata kokweya mwa moke ekoki kosala ete mokuwa ebukana.
• Moke: Okoki kozala mokuse koleka bato mosusu oyo bazali na mbula moko.

Bilembeteli ya nsima ya syndrome ya Fanconi:

• Kolɛmba ya misisa.
• Niveau ya phosphate moke na makila (Hypophosphatémie): Yango ekoki kopesa mikakatano na mikuwa.
• Potassium oyo ezali moke na makila (Hypocalémie): Yango ekoki mpe kozala na bopusi likoló na rythme cardiaque.
• Hyperaminoacidurie ezali kozala ya ba acides aminés oyo eleki na kati ya makila.
• Bobakisi ya acidité na nzoto (Acidose métabolique): Yango ekoki kosala ete moto alɛmba mpe azala na mokakatano mpo na kopema.
• Kozoka mbala na mbala.
• Kozanga mai na nzoto.
• Kozala na mposa ya mai ntango nyonso.

Sikawa okoki komona ete bilembo mosusu ya maladi yango ekokani, yango wana ekozala malamu koluka toli ya monganga mpo na koyeba mpenza nini ezali koleka.

Nini epesaka syndrome ya Fanconi?

Ekoki kozala na bantina mingi. Tokabola yango na biteni mibale.

Ntina ya syndrome congénital ya Fanconi:

Mbala mingi, yango ezalaka makambo oyo euti na ba gènes.

• Cystinose: Yango eyaka mpo na bosangisi ya cystine ya acide aminé na nzoto. Ekoki kotungisa biteni mingi ya nzoto, na ndakisa ba reins, miso, misisa, motema, mpe bɔɔngɔ. Ezali ntina monene ya syndrome congénital ya Fanconi.
• Syndrome ya Lowe: Yango ezali mpe maladi ya ba gènes oyo emonanaka mingi te oyo ezali na boyokani na chromosome X. Ezali kotungisa miso, ba reins mpe bɔɔngɔ. Mbala mingi bilembo ya maladi yango emonanaka na ntango ya kobotama.
• Maladi ya Wilson: Na ezalela oyo, nzoto ekokoka te kolongola cuivre malamu. Ntango kwivre ekómi mingi, ekoki kobebisa foie, bɔɔngɔ, rein mpe miso.
• Intolérance héritée fructose: Yango esalemaka mpo na kozanga enzyme Aldolase B, oyo esalaka ete sukali na makila ekita (hypoglycémie) ntango moto azali kolya sukali ya mbuma (fructose) mpe saccharose, oyo ekoki kozala na bopusi likoló na foie.
• Maladi ya dent: Yango ezali mpe maladi ya rein oyo emonanaka mingi te. Ekoki kosala ete proteine ​​ekɔta na makila, calcium emata na makila, calcium ekɔta na ba tubules ya rein (Néphrocalcinose), mabanga ekóma na rein, mpe nsukansuka rein ekóma na insuffisance (maladi ya rein chronique). Ezwamaka mingimingi epai ya mibali.
• Glycogénose: Yango ezali maladi ya ba gènes oyo euti na mbeba ya proteine ​​moko oyo babengi GLUT2, oyo ememaka glucose. Eyebani mpe na nkombo syndrome ya Fanconi Bickel.
• Tyrosinémie héréditaire type I: Yango ezali mbeba na métabolisme ya acide aminé tyrosine, oyo ekoki kozala na bopusi na foie, misisa mpe ba reins, mpe yango ememaka na syndrome ya Fanconi.

Ntina ya syndrome ya Fanconi oyo ebandi na sima:

• Nkisi mosusu:Ezalela oyo ekoki kobima lokola effet secondaire ya ba kisi mosusu, lokola antibiotiques, ba kisi ya VIH/SIDA, mpe ba kisi ya chimiothérapie, oyo ekoki kobebisa ba reins.
• Kozongisa rein: Yango ekoki kosalema mpo na bankisi oyo basalelaka nsima ya kozongisa rein, kobeba ya rein na ntango ya lipaso, to koboya rein oyo ezongisami.
• Myélome multiple: Yango ezali kanser ya baselile ya plasma oyo ezali na makila. Protéine moko oyo ezali malamu te oyo baselile yango ebimisaka ekoki kosala ba reins, mpe yango ekoki kobimisa syndrome ya Fanconi.
• Amyloïdose AL (amyloïdose primaire): Na likambo yango, proteini moko oyo ezali na baselile ya plasma ekómaka malamu te mpe ezwamaka na binama mingi, ata mpe ba reins.
• Tubulopathie proximale à chaîne légère (LCPT): Na maladi yango, baproteini oyo ezali malamu te ekɔtaka mpe na ba reins.
• Empoisonnement ya plomb: Kozala na plomb mingi ezali mpe ntina. Ba peintures ya kala, ba piles mosusu, mpe ba kisi mosusu ya bonkoko ekoki pe kozala na plomb, yango wana kebá.
• Kozala na toluène: Toluène ezali nkisi oyo ezwamaka na mino, na langi mpe na mai oyo epɛtolaka bibende. Kopema oyo (e.g., nsolo ya gomme) ekoki kopesa syndrome ya Fanconi.
• Nkisi mosusu ya matiti: Bamoni mpe ete bankisi mosusu ya matiti oyo ezali na acide aristolochique ezali na boyokani na likambo yango. Yango wana, ezali malamu te kosalela biloko ya ndenge wana kozanga toli ya monganga.

Ba kisi nini ya sikisiki epesaka syndrome ya Fanconi?

Mingimingi, mitindo ya bankisi oyo emonisami ete ekoki kopesa mingi syndrome ya Fanconi:

• Cisplatine `(Cisplatine)`
• Ifosfamide oyo ezali na kati
• Tenofovir oyo ezali na kati
• Acide valproïque `(Acide valproïque)`
• Ba antibiotiques ya aminoglycoside, lokola Gentamicine
• Déferasirox `(Déferasirox)`

Moto nyonso te oyo asalelaka nkisi oyo akozwa oyo, kasi likama ezali. Na yango, soki monganga akomeli yo nkisi oyo, bakolandela yo.

Syndrome ya Fanconi ezali contagieux?

Te. Oyo ezali maladi oyo ezwamaka te. Epalanganaka te uta na moto moko kino na moto mosusu na nzela ya boyokani ya penepene.

Ndenge nini bazwaka syndrome ya Fanconi?

Monganga akotuna yo mpo na bilembo na yo mpe bankisi oyo ozali komɛla. Na nsima, bakosala ekzamɛ ya nzoto. Bakoki mpe kosala mwa baekzamɛ mpo na koyeba soki moto azali na maladi yango. Bakoki mpe kotinda yo epai ya monganga oyo ayebi malamu maladi ya rein (Nephrologist).

Ba test nini bazali kosala mpo na yango?

Mingimingi ba test ya makila mpe makila esalemaka.

• Ba test ya makila / Analyse ya makila:Bakozwa échantillon ya makila epai na yo mpe bakotala soki ezali na biloko mingi lokola glucose, ba acides aminés, mpe phosphate. Soki oyo ezali mingi, ezali elembo ya syndrome ya Fanconi.
• Ekzamɛ ya makila: Baekzamɛ ya makila etalaka mpe soki phosphate, bicarbonate mpe potassium ezali moke. Niveau ya se ya ba oyo ezali pe elembo ya bokono oyo.

Monganga asalaka diagnostic na kotalela ba informations oyo ezuami na ba tests wana.

Syndrome ya Fanconi ekoki kobikisama?

Yango etali ntina ya bokono.

• Mbala mingi ezalaka mpasi mpo na kobikisa mpenza maladi ya ba gènes oyo epesaka maladi ya Fanconi . Kasi, mbongwana ya bilei mpe lisalisi ya monganga ekoki kosalisa mpo na kopekisa bilembo mpe kobongisa lolenge ya bomoi.
• Soki bamoni ntina ya syndrome ya Fanconi mpe basalisi yango, ntango mosusu ba reins ekoki kozonga nzoto kolɔngɔnɔ. Kasi, yango ezalaka ntango nyonso garanti te. Kasi, bilembo ya maladi yango ekoki kokambama mpe kobebisama ya ba reins, misisa mpe mikuwa ekoki kozala moke.

Ndenge nini basalisaka syndrome ya Fanconi?

Lolenge ya kosalisa mpe ekeseni engebene ntina mpe makasi ya bokono.

1. Kosalisa ntina ya ntina: Monganga akosalisa liboso bokono ya nsé oyo epesaki syndrome ya Fanconi. Na ndakisa, soki euti na nkisi moko, bakoki kotika nkisi yango to kokitisa dose na yango.

2. Kotondisa : Nzoto etondisaka biloko ya ntina (ba électrolytes, mayi) oyo ebungaka na nzela ya makila. Yango ekoki kosalema na nzela ya mbongwana ya bilei, kozwa biloko oyo ebakisaka na monɔkɔ, to kopesa yango na misisa (IV).

3. Kopekisa acidité ya nzoto (Acidose métabolique): Lokola bato mingi bazwaka bokono oyo, biloko lokola bicarbonate de sodium ekoki kopesama mpo na kozongisa motuya ya pH ya makila (échelle ya pH).

4. Mpo na baoyo bazali na phosphate moke: Lokola phosphate moke elɛmbisaka mikuwa, bakoki kopesa bango biloko oyo ebakisaka phosphate mpe vitamini D.

5. Ba régimes spéciaux pona ba conditions congénitales : Soki mwana abotami na syndrome ya Fanconi, akoki kozala na besoin ya régime spécialement formulé. Na ndakisa, ekoki kosɛnga bátya ndelo na bilei oyo ezali na fructose, galactose to tyrosine. Yango etaleli ezalela ya ba gènes oyo ezali na nsé na yango.

Likambo ya ntina mingi ezali kolanda malako ya monganga. Soki omeki kosala makambo yo moko, likambo yango ekoki kobeba lisusu.

Nakobika nokinoki boni nsima ya lisalisi?

Yango ekoki mpe kokesana mingi engebene ntina na yango. Makambo mosusu ya syndrome ya Fanconi oyo ekómaka na nsima ekoki kosila na boumeli ya mwa mikolo to bapɔsɔ. Kasi, maladi mosusu oyo moto abotamaka na yango mpe oyo ebandaka na nsima ekoki koumela. Yango wana, ezali na ntina mingi kozala na motema molai mpe kozwa lisalisi ya monganga.

Syndrome ya Fanconi ekoki kopekisa?

Ezali na eloko moko te oyo tokoki kosala mpo na kopekisa ba conditions génétiques oyo ezalaka na tango ya kobotama. Kasi, ezali na mwa makambo oyo tokoki kosala mpo na komibatela mpo na kozwa syndrome ya Fanconi na nsima :

• Bokima kozala na plomb. Plomb ekoki kozwama na langi ya kala ya ndako, na mwa biloko ya kosakana mpe na bapiblisite ya mai oyo ezali na plomb.
• Solola na monganga liboso ya kosalela matiti to biloko mosusu oyo ebakisaka nzoto. Misusu na yango ekoki kozala mabe mpo na ba reins.
• Solola na monganga na yo mpo na makama ya nkisi nyonso (e.g. ba antibiotiques, ba kisi ya anticancer) oyo ye akomeli yo. Soki nkisi yango esengeli, monganga akobatela mpe ba reins na yo.

Okoki kozela nini soki ozali na syndrome ya Fanconi?

Lelo oyo, minganga mpe balukiluki bayebi makambo mingi na ntina na syndrome ya Fanconi mpe lolenge ya kosalisa yango. Nkisi ya sika epesi bato mingi nzela ya kozala na bomoi ya malamu.

• Syndrome ya Fanconi congénital: Mbala mingi bilembo emonanaka na bomwana. Soki yango euti na cystinose, mwana akoki kozala na mikakatano mpo na kokola mpe kozwa kilo. Insuffisance ya rein ekoki kobima na ebandeli. Biloko mosusu, lokola miso, foie, mpe mikuwa, ekoki mpe kobɛla yango.
• Syndrome ya Fanconi oyo ebandi na nsima: Soki bayebani mpe basalisi ntina na yango, ba reins ekoki kozonga nzoto kolɔngɔnɔ. Kasi, ntango mosusu kobebisama ya ba reins ekoki kozala mpo na libela.

Okoki kozala na bomoi na syndrome ya Fanconi ntango boni?

Ekoki kosalema te ete tóloba mpenza ntango boni likambo yango ekoumela. Soki ozali kosala engebene mwango ya lisalisi mpe ya monganga oyo ebongi, okoki kozala na bomoi ya malamu. Kasi, soki ba reins na yo ezali kosala malamu te, ekoki kozala ete bomoi na yo ekokita. Na makambo ya bokono ya kobotama, bomoi ya moto ekeseni engebene lolenge ya bokono ya ba gènes.

Ndenge nini namibatela?

Monganga na yo akosala mwango ya lisalisi oyo ebongi mpo na yo. Yango ekoki kozala komɛla biloko oyo ebakisaka nzoto, kobongola bilei, mpe kobongola lolenge ya bomoi. Ezali na ntina kolanda malamumalamu malako ya monganga na yo. Sala que osala ba examens na yo na tango pe omela ba kisi na yo ndenge bakomeli yo.

Ntango nini nasengeli kokende epai ya monganga?

Soki ozali na bilembo ya syndrome ya Fanconi, to moko ya ba conditions oyo tolobelaki oyo ekoki kopesa yango, kende kotala monganga mbala moko. Koyeba yango noki ezali pete mpo na kosalisa mpe ekoki kokitisa mikakatano.

Mituna nini osengeli kotuna monganga?

• Ndenge nini oyebaka soki nazali na syndrome ya Fanconi?
• Ba test ya ndenge nini esalemaka mpo na koyeba maladi yango?
• Ezali likambo oyo nabotamaki na yango to likambo oyo nakolisaki na nsima?
• Nini ezali ntina ya syndrome na ngai ya Fanconi?
• Nasengeli kokende epai ya monganga oyo ayebi mosala yango malamu?
• Biloko nini ya kobakisa oyo nasengeli komɛla?
• Risque na ngai ya insuffisance rein ezali nini?
• Nakozala na mposa ya greffe ya rein?
• Nasengeli kosala ekzamɛ ya ba gènes?
• Mbala boni nasengeli koya kolandela ezalela na ngai?
• Ezali na ba groupes ya soutien pona batu oyo baza na syndrome ya Fanconi?

Bokeseni nini ezali kati na Syndrome ya Fanconi mpe Anémie ya Fanconi?

Oyo ezali likambo oyo bato mingi babulunganaka mpo na yango. Syndrome ya Fanconi mpe anémie ya Fanconi ezali ba conditions mibale oyo ekeseni mpenza.

• Syndrome ya Fanconi ezali problème esika ba reins ekoki ko réabsorber ba substances oyo nzoto esengeli te.
• Anémie fanconi ezali maladi oyo emonanaka mingi te, oyo ezwamaka na libula, mpe ezwamaka na moelle osseuse. Na ezalela yango, moelle osseuse ekoki te kobimisa baselile ya makila oyo ezali malamu. Ebakisaka mpe likama ya kozwa maladi ya makila mpe mitindo mosusu ya kanser.

Na yango, okoki komona ndenge oyo bango mibale bakeseni.

Na nsuka, makambo ya kobosana te (Take-Home Message) .

Syndrome ya Fanconi ezali maladi oyo emonanaka mingi te mpe ezwamaka na ba reins, kasi ezali na ntina koyeba yango. Esalaka ete nzoto ebungisa biloko ya ntina na nzela ya makila. Ekoki kozala na ntango ya kobotama to kokola na nsima ya bomoi mpo na bantina mosusu.

Okoki koyoka kobanga mpe komitungisa ntango oyoki maladi yango. Nzokande, lokola nkisi ya mayele ya lelo, bato mingi bazali na likoki ya kozala na bomoi ya malamu. Soki ozali na mituna na ntina na likambo oyo, solola na monganga. Akoki koyanola na mituna na yo, kotinda yo epai ya monganga ya mayele soki esengeli, to kopesa sango na ntina ya bituluku ya lisungi. Kobanga te, mpe landá toli ya monganga oyo ebongi.

` Syndrome ya Fanconi, Maladi ya Rein, Maladi ya Génétique, Ba Électrolytes, Troubles ya Urinaire, Santé ya Bana, Effet secondaire ya kisi