Mwana na yo azali na mokakatano ya kotambola? Toyeba makambo etali Ataxie ya Friedreich!

Mwana na yo azali koningana mwa moke ntango azali kotambola to kopota mbangu? Osilá komona ete azali na mokakatano mpo na kobatela bokatikati? To ezali likambo ya malamu koyoka kobanga mingi mpe komitungisa ntango omoni bilembo ya ndenge wana epai ya mwana moke? Lelo toko lobela condition génétique moko rare mais très important oyo esengeli ozala conscient na ba moments ya boye. Yango babengaka yango ataxie ya Friedreich, to `(FA)` to `(FRDA)` na mokuse.

Ataxie ya Friedreich ezali nini?

Na mokuse, Ataxie ya Friedreich ezali maladi oyo euti na ba gènes oyo eumelaka na nkola moko tii na nkola mosusu. Yango esalaka ete misisa na biso ebeba mokemoke, mpe yango esalaka ete nzoto na biso ezala na mikakatano. Na bosikisiki, likoki ya kotambwisa misisa na biso ekiti. Oyo ezali oyo tobengi ``Ataxie.'' Ezalela oyo ezalaka na momesano ya kobeba na tango.

Mbala mingi, bilembo yango ebandaka na mbula ya bolenge. Elingi koloba, na ntango ya bomwana. Kasi yango ezali kaka te likambo oyo ezali kotungisa misisa ya bɔɔngɔ. Ekoki mpe kozwa bisika lokola mikuwa na yo, motema mpe pancréas. Kasi nsango malamu ezali ete, ezali na bopusi te likoló na makoki na yo ya kokanisa, elingi koloba makoki na yo ya mayele (Fonctions cognitives).

Ataxie ya Friedreich ezali moko ya mitindo ya ataxie héritage oyo emonanaka mingi, kasi ezali bokono oyo emonanaka mingi te na mobimba. Na États-Unis, ezwamaka soki moto moko kati na bato 50 000. Na mokili mobimba, ezwamaka soki moto moko kati na bato 40 000. Maladi yango ezwamaki mpo na mbala ya liboso mpe elimbolamaki na 1863 na monganga moko na nkombo Nicholas Friedreich. Yango wana ezwaki nkombo na ye.

Ezali likambo ya malamu koyoka kobanga ntango mwana na yo abandi kozala na mokakatano ya kotambola to azali kobungisa bokatikati. Okoki komituna, "Likambo nini ekokende liboso? Yango ekozala na bopusi nini na bomoi ya mwana na ngai?" Likambo ya malamu koleka ezali kokende epai ya monganga oyo ayebi malamu maladi yango. Na ndenge wana, okoki kozwa biyano na mituna na yo mpe kozwa lisungi oyo osengeli na yango na mobembo oyo.

Ezali na mitindo ndenge na ndenge ya ataxie ya Friedreich (FA)?

Oui, ataxie "typique" ya Friedreich emonanaka mingi mingi avant âge ya 25. Kasi, ezali na ba types mibale mosusu atypiques. Yango ezali pene na 15% ya ba cas nionso ya FA:

• Ataxie ya Friedreich oyo ebandi na retard (LOFA): Na lolenge oyo, bilembo ebimaka sima ya mbula 25.
• Ataxie ya Friedreich oyo ebandi na retard mpenza (VLOFA): Awa, bilembo ebandaka nsima ya mbula 40.

Lolenge mibale oyo, `(LOFA)` mpe `(VLOFA)`, ezali mwa makasi koleka `(FA)` ya momesano.

Bilembeteli nini ya maladi yango?

Mbala mingi bilembo ya ataxie ya Friedreich ebandaka kati na mbula 5 tii 15. Kasi, bato mosusu bakoki komona bilembo yango banda na mbula 2, mpe basusu na mbula 50.

Bilembeteli oyo emonanaka liboso

Bilembeteli ya liboso ya misisa ya bɔɔngɔ oyo emonanaka ezali mokakatano ya kotɛlɛma, kotambola, mpe mikakatano ya bokatikati (oyo babengaka Ataxie de marche). Nsima ya ntango, bilembo yango ekómaka makasi mokemoke, mpe bilembo ya sika ekoki komonana.

Bilembeteli ya minene oyo etali système nerveux ya `(FA)` ezali :

• Kolɛmba ya misisa.
• Kobungisa équilibre mpe coordination (Ataxie).
• Kobungisa sensation ya touche (yango babengaka yango `(Neuropathie périphérique)`).
• Kolɛmba ya ba réflexes (Hyporeflexia).

Okoki komona makambo oyo awa:

• Mokakatano ya kotɛlɛma, kotambola mpe kopota mbangu.
• Chorée ezali koningana mpe koningana ya makolo na nzoto kozanga ete moto alingi.
• Kobungisa sensation oyo ebandi na makolo mpe epalanganaka na maboko mpe esika ya libumu.
• Kolɛmba ntango nyonso.
• Ntango ozali koloba, maloba ekómaka kolɛmba mpe koloba ekómaka malɛmbɛmalɛmbɛ (Dysarthrie).
• Mokakatano ya komela bilei (Dysphagie).
• Spasticité ezali liyoki ya kokangama ya misisa.
• Kobungisa sens ya position ya nzoto ya moto ye moko (Kobungisa `(Proprioception)`).
• Kozanga koyoka.
• Kobungisa Bomoni.
• Scoliose mpe/to ba déformités ya makolo. Na ndakisa, makolo oyo ebalukaka na kati, ba arches milai, mpe makolo mikuse (Pes Cavus).

Kanisá, ezali na mwana moko ya mbula 8 na nkombo Sadun. Kala azalaki mopoti mbangu malamu mpe moninga ya lisano. Kasi banda mwa ntango, azali kobɛta libaku ntango azali kotambola, lokola nde akoki te kobatela bokatikati na ye. Ata ntango azali kosakana na kelasi, akweaka ntango azali kopota mbangu elongo na baninga na ye. Na ebandeli, baboti na ye bakanisaki ete ezalaki likambo ya moke. Kasi ezalaki kaka tango balakisi ye na monganga nde bayebaki likambo oyo ya `(FA)`.

Mikakatano mosusu oyo ekoki kobima mpo na ataxie ya Friedreich (FA) .

Pene na 75% ya bato oyo bazali na FA bakoki kozwa bokono ya motema. Oyo emonanaka mingi kati na yango ezali:

Effet na motema

• Neuropathie autonome cardiaque.
• Cardiomyopathie oyo ezali na hypertrophique.
• Kobeta ya motema malamu te (Arrhythmie).

En plus, ba complications misusu ya motema oyo ekoki kobima mpo na `(FA)` ezali :

• Myocardite oyo ezali na maladi.
• Kozala na ba cicatrices ya muscle ya motema (Fibrose myocardique).
• Kokola ya motema (Cardiomégalie).
• Insuffisance cardiaque congestive.
• Kobeta ya motema nokinoki (Tachycardie).
• Fibrillation ya auriculaire.
• Blocage ya Motema.

Likama ya kozwa diabɛti

FA ekoki kobebisa baselile ya pancréas na yo oyo ebimisaka hormone insuline. Insuline ezali na ntina mingi mpo na kopekisa nivo ya glucose na makila. Na yango, soki insuline ekoki te, sukali na makila ekómaka mingi, mpe yango esalaka ete sukali ezala makasi. Yango ekoki komema na maladi ya diabɛti. Pene na 30% ya bato oyo bazali na FA bazwaka diabète.

Ntina ya likambo yango ezali nini? Ezali nde bopusi ya ba gènes?

Ɛɛ, ataxie ya Friedreich ezali maladi oyo euti mpenza na ba gènes. Ewutaka na mbongwana, to mutation, na gène oyo babengi ``FXN''. Gène oyo ememaka code ya kosala proteine ​​moko ya motuya mingi na nzoto na biso, ``Frataxin'' .

Frataxine ezali proteine ​​oyo esalaka na mitochondrie.

Frataxine ezali proteini oyo ezwamaka na mitochondrie , biteni ya baselile na biso oyo ebimisaka nguya. Atako bato ya siansi bazali naino kososola malamu te ndenge oyo esalaka, bamoni ete frataxine ezali na ntina mingi mpo mitochondrie esalaka malamu. Mbongwana ya gène oyo esalaka ete frataxine (FA) epekisaka mpenza kobimisa proteini ya frataxine.

Ntango tozali na frataxine oyo ekoki te, baselile mosusu ya nzoto na biso ekoki kobimisa nguya malamu te. Lisusu, biloko oyo bizali na ngɛngɛ ebandi koyanganisa. Yango babengaka yango stress oxidatif . Yango ebebisaka baselile na biso.

Ba cellules oyo ezali na bisika oyo elandi ezo affecter mingi mingi na `(FA)`:

• Nerves périphériques oyo ezali na kati.
• Mokuwa ya mokɔngɔ.
• Bongo, mingimingi cerveau.
• Muscle ya motema.

Oyo ezali Modèle ya Héritage Récessif Autosomique.

Ataxie ya Friedreich esalemaka kaka soki ozwi bakopi mibale oyo ebongwani ya gène (FXN), ezala epai ya mama na yo mpe tata na yo. Minganga babengaka yango motindo ya héritage autosomique récessif .

Mbala mingi, baboti nyonso mibale ya moto oyo azali na maladi yango bazalaka na kopi moko ya gène oyo ebongwani (elingi koloba, bazali bamemi ). Kasi mbala mingi bamonisaka bilembo te. Kanisá, soki baboti nyonso mibale bazali bamemi, ntango baboti mwana:

• Ezali na 25% ya chance ete mwana azala na `(FA)` (soki ba gènes mutants nionso mibale ezwami na héritage).
• Ezali na 50% ya chance ete mwana akozala mokumbi (soki gène moko oyo ebongwani ezwami na libula).
• Ezali na 25% ya chance ete mwana azala na nzoto kolɔngɔnɔ kozanga ete azwa ata gène moko oyo ebongwani.

Ndenge nini o diagnostiquer exactement likambo oyo? (Diagnostic) .

Ya liboso, monganga ya mwana na yo akotuna mpo na bilembo ya maladi mpe lisolo ya monganga ya libota. Na nsima, bakosala ekzamɛ mobimba ya nzoto mpe ekzamɛ ya misisa ya bɔɔngɔ.

Na nsima, mbala mosusu monganga akopesa toli ya kosala baekzamɛ ndenge na ndenge.Test génétique ezali test ya munene oyo ekoki ko confirmer ataxie ya Friedreich. En plus, ba tests oyo elandi ekoki kosalama pona ko aider na diagnostic pe/to pona ko vérifier ba endroits ya nzoto oyo ekoki kozala affecté na (FA):

• IRM to CT scan: Yango ekoki kokanga bililingi ya bɔɔngɔ na yo mpe ya mokuwa ya mokɔngɔ. Makambo yango ekoki kosalisa monganga na yo alongola maladi mosusu ya misisa ya bɔɔngɔ.
• Boyekoli ya électromyogramme (EMG) mpe ya conduite ya misisa: Baekzamɛ yango etalaka ndenge misisa mpe misisa na yo ezali kosala.
• Électrocardiogramme (ECG/EKG): Yango emonisaka na makanisi mosala ya kura ya motema na yo, elingi koloba ndenge oyo motema ezali kobɛta.
• Échocardiogramme: Yango epesaka bililingi ya ndenge motema na yo ezali kotambola.
• Ekzamɛ ya makila: Baekzamɛ mosusu ya makila ekoki kosalema mpo na koyeba soki sukali ezali na makila mpe vitamini E ezali.

Ba traitements nini ya ataxie ya Friedreich (FA) ezali?

Oyo ezali mpenza nsango malamu! Na 2023, ebongiseli moko (FDA) ya États-Unis oyo etalelaka bilei mpe bankisi endimaki nkisi ya liboso oyo esalelaka mpenzampenza mpo na ataxie ya Friedreich. Babengaka yango Omaveloxolone (SKYCLARYSTM) . Ekoki kosalelama na bato ya mibu 16 mpe koleka. Boyekoli emonisi ete nkisi oyo ekoki kobongisa mosala ya misisa mpe ezalela ya ``Ataxie'' na mwa ndelo. Bolukiluki mosusu ezali kosalema mpo na makambo oyo nkisi yango ekoki kosala na boumeli ya ntango molai.

Kasi, Omaveloxolone ezali nkisi ya FA te. Longola nkisi oyo, mokano monene ya lisalisi ezali ya kopekisa bilembo mpe mikakatano ya FA mpe kosalisa yo ozala na bomoi malamu soki likoki ezali. Ba traitements ya ndenge wana ekoki kozala:

• Thérapie physique: Kobatela mosala ya misisa na boumeli ya ntango molai, kobongisa boyokani, bokatikati mpe makasi.
• Thérapie ya koloba: Bongisa elobeli mpe komela na kozongela formasyo ya misisa ya monoko mpe ya elongi.
• Ba braces to lipaso mpo na mikakatano oyo etali mikuwa lokola déformité ya makolo mpe scoliose.
• Soki ozali na maladi ya motema, komela yango nkisi.
• Soki ozali na diabète, mela nkisi mpo na yango.
• Ba traitements ya kosilisa mpasi.
• Antibiotiques mpo na kopekisa to kosalisa ba infections.
• Biloko oyo esalisaka mpo na kotambola, ndakisa sapato ya sipesiale, banzete ya mikemike, bakiti ya bibɔsɔnɔ.
• Transplantation ya motema ezali traitement ya FA ya pete, kasi soki ezali na cardiomyopathie ya significative.

Mpo na kotambwisa FA, mbala mingi okozala na mposa ya lisalisi ya ekipi ya minganga oyo ezali na makambo mingi. Ekipi oyo ekoki kozala na:

• Bato ya mayele na makambo matali misisa ya bɔɔngɔ.
• Minganga ya motema.
• Ba Généticiens Médicaux mpe Biochimiques.
• Ba endocrinologues bazali minganga oyo bayebi malamu système endocrinien.
• Ba terapeutes physiques.
• Bato oyo bayekolaka maladi ya koloba mpe ya monɔkɔ.
• Ba terapeutes occupationales.
• Minganga ya lipaso ya mikuwa.
• Bato ya mayele na makambo ya makanisi.

Ataxie ya Friedreich ezwamaka na moto nyonso na ndenge ekeseni mpe ekendeke liboso na mbangu ekeseni. Ekipi ya minganga ya mwana na yo ekosala mwango ya lisalisi oyo ebongisami na bilembo ya mwana na yo mpe ekoki kobongisama ntango azali kokola.

Ezali na lolenge moko ya kopekisa likambo yango?

Lokola ataxie ya Friedreich eutaka na mbongwana ya ba gènes, ezali na eloko moko te oyo okoki kosala mpo na kopekisa yango. Kasi, soki ozali kokana kobota bana, okoki kosolola na monganga na yo to na mopesi-toli ya ba gènes mpo na kosala ekzamɛ mpo na koyeba likama na yo ya kobota mwana oyo azali na maladi ya ba gènes lokola ataxie ya Friedreich.

Pronostic ya mutu oyo azali na ataxie ya Friedreich (FA) ezali nini?

Likambo ya ntina mingi oyo tosengeli kobosana te ezali ete bato nyonso te oyo bazali na maladi ya ataxie ya Friedreich nde bazwaka maladi yango ndenge moko. Moto moko te akoki koyebisa yo mpenza soki pronostic na yo ekozala. Eloko eleki malamu oyo okoki kosala mpo na komibongisa mpo na mikolo ezali koya ezali kosolola na bato ya mayele oyo basalaka bolukiluki mpe basalisaka maladi ya Friedreich.

Na ntina na boumeli ya bomoi

Lokola ataxie ya Friedreich ezali bokono oyo ebebaka na tango, bomoi ya bato oyo bazali na `(FA)` ekoki kozala mwa mokuse koleka oyo ya bato banso. Ntina ya liboso ya liwa na bato oyo bazali na `(FA)` ezali bokono oyo babengaka `Cardiomyopathie hypertrophique`.

Kasi FA e affectaka mutu nionso ndenge moko te. Bato mingi oyo bazali na FA bafandaka ata na mbula 30. Basusu bafandaka tii na mbula 60 to ata koleka.

Ntango nini osengeli koluka toli ya monganga?

Soki yo to mwana na yo ozali na ataxie ya Friedreich, osengeli kotala mbala na mbala ekipi na yo ya minganga mpo na kozwa lisalisi mpe mpo na kolandela bilembo.

Ezali normal koyoka ete ozali na mpasi mingi ntango oyebi ete mwana na yo azali na Ataxie ya Friedreich (FA). Kasi ekipi na yo ya minganga ekosala mwango ya lisalisi oyo eyokani na bilembo ya mwana na yo. Likambo ya motuya mingi ezali kopesa mwana na yo bolingo mpe lisungi oyo asengeli na yango na bomoi na ye mobimba, mpe koyeba bilembo nyonso ya sika oyo ekoki kobima. Kobosana te komibatela pe. Soki esengeli, kota na etuluku ya lisungi, to luka lisalisi epai ya mopesi toli soki ozali koyoka ete ozali na mpasi mingi.

Kobosana te lokola bokuse (Message ya komema na ndako) .

Ataxie ya Friedreich (FA) ezali trouble génétique oyo emonanaka mingi te, oyo ezwamaka na héritage oyo ezo affecter libosoliboso système nerveux, epesaka ba problèmes ya mouvement (surtout ataxie - perte ya équilibre).

• Ntina: Mutation na gène oyo babengi ``(FXN)`` esalaka que proteine ​​``Frataxin`` ekita.
• Bizaleli:Kozala na mokakatano mpo na kotambola, kozanga bokatikati, kolɛmba ya misisa, mpasi ya koloba, maladi ya motema mpe diabɛti ekoki kobima.
• Koyeba maladi: Mingimingi na nzela ya ekzamɛ ya ba gènes.
• Nkisi: Kosilisa bilembo, lisalisi ya nzoto, lisalisi ya koloba, mpe nkisi ya sika oyo endimami Omaveloxolone.
• Likambo ya ntina: Ezali na ntina mingi koyeba maladi yango nokinoki, koluka lisungi ya ekipi ya minganga ya mayele, mpe kozala na bolingo mpe lisungi ya libota. Ezali na ntina kobanga te, kasi kosala na nzela ya sango ya sikisiki mpe toli ya monganga.

` Ataxie ya Friedreich, FA, bokono ya ba gènes, système nerveux, troubles ya mouvement, ataxie