Ba globules rouges na yo ezali pe ‘sphériques’? Tolobela spherocytose héritée!

Tango mosusu makambo esalemaka na kati ya nzoto na biso kozanga ata koyeba yango. Yo to moto moko na libota na yo omiyokaka ntango nyonso ete olɛmbi? Mbala mosusu loposo na yo ezali kokóma mwa jaune, to ozali na mwa mokakatano mpo na kopema? Yango ekoki ntango mosusu kozala bilembo ya maladi moko oyo emonanaka mingi te kasi ya ntina mingi oyo babengi Spherocytose héréditaire , oyo tokoloba lelo. Bongo tótala soki likambo oyo ezali nini?

Sphérocytose héritée ezali nini?

Na mokuse, oyo ezali maladi oyo euti na makila . Oyo esalemaka ezali ete ba globules rouges na biso epanzani noki koleka ndenge ezalaka. Yango epesaka maladi oyo babengaka anémie hémolytique .

Sikoyo tala, tozali na ba globules rouges na nzoto na biso. Yango nde baselile oyo ememaka oxygène na nzoto mobimba. Na momeseno, ba globules rouges wana ezalaka lokola ba disques, egumbami na kati na ngambo nyonso mibale, mpe ekoki kobongwana. Bazali lokola ba `donuts` ya mike, kasi ezangi libulu na katikati. Lokola bakoki kobongola makambo ndenge wana, bakoki kofinafina ata misisa ya makila ya mikemike.

Kasi na ezalela wana ya spherocytose héritée, oyo esalemaka ezali ete lolenge ya ba globules rouges wana ebongwanaka. Babungisaka lolenge na bango ya diskɛ mpe bakómaka lokola bale mikemike, to lokola sferɛ . Tobengaka baselile yango ya sphérique ba spherocytes . Mokakatano ezali ete, ba sphérocytes yango ebongwani ndenge wana te. Bazali mwa makasi, yango wana ntango bazali kotambola na misisa ya makila, mingimingi ntango bazali koleka na libumu, ekangamaka mpe epasukaka noki. Balongolaka yango na makila nokinoki koleka globule rouge oyo ezalaka malamu.

Nani azali kotungisama mingi na likambo yango?

Mbala mingi, maladi yango emonanaka mingi epai ya bato ya bankɔkɔ ya Mpoto ya Nɔrdi to ya Amerika ya Nɔrdi. Kasi, ekoki kotungisa moto nyonso na mokili. Basango emonisi ete minganga balobi ete moto moko kati na bato 2 000 tii 5 000 na mokili mobimba akoki kozala na maladi yango.

Mbala mingi minganga bayebaka maladi yango na bomwana to na bomwana . Bana mosusu babandaka komona bilembo kati na mbula 3 mpe 8. Kasi likambo ya kokamwa, bato mosusu bamonisaka bilembo ata moke te tii ntango bakokóma na mbula 30 to 40. Tango mosusu, soki mwana oyo abotami sika amonisi bilembo ya anémie makasi na boumeli ya pɔsɔ moko nsima ya kobotama, minganga bakanisaka ete azali na maladi yango mpe basalaka ekzamɛ ya makila.

Ndenge nini spherocytose héritée esalaka nzoto na ngai?

Longola anémie oyo tolobelaki liboso (anémie hémolytique), bato mingi oyo bazali na maladi yango bakoki kokutana na makambo mosusu mingi:

• Splenomégalie: Libumu na biso ezali lokola filtre oyo epɛtolaka makila. Elongolaka ba globules rouges ya kala mpe oyo ebebi. Donc, ba `spherocytes` wana ya sphérique ekangamaka tango bazali koluka koleka na ba petits veines ya spleen. Ntango motángo ya baselile oyo ekangami ekómi mingi, libumu ebandi kovimba.
• Jaunisse: Jaunisse:Yango ezali ntango loposo na yo, mpɛmbɛ ya miso na yo (scléra), mpe ba muqueuses ekómaka jaune. Soki ba globules rouges epanzani noki, eloko moko ya jaune oyo babengaka bilirubine ekómaka mingi na makila na yo. Jaunisse esalemaka soki niveau ya bilirubine oyo emati.
• Mabanga ya ntolo: Soki bilirubine etikali mingi, mabanga ya ntolo ekoki kobima.

Bilembeteli nini ya anémie hémolytique oyo euti na kobukana ya baselile ya makila?

Longola jaunisse mpe kovimba ya libumu, ekoki kozala na bilembo mosusu mingi:

• Kopema mpasi (dyspnée): Yango esalemaka soki ba globules rouges ekoki te mpo na komema oxygène oyo nzoto esengeli na yango.
• Kolɛmba: Mayoki ya kolɛmba makasi oyo esalaka ete moto azala na likoki te ya kosala misala ya mokolo na mokolo.
• Motema kobeta nokinoki (tachycardie): Motema ebandi kobeta mbangu koleka ndenge esengeli. Soki likambo yango esalemi, motema ezalaka na ntango ekoki te mpo na kotonda na makila, mpe yango ekitisaka oxygène oyo nzoto esengeli na yango.
• Hypotension: Tansiɔ́ oyo ezali na nse koleka ndenge bakanisaki.

Moto nyonso akutanaka na makambo yango nyonso?

Te, ezali bongo te. Minganga bakabolaka bokono oyo, Spherocytose héréditaire, na biteni misato (ntango mosusu ezali na lolenge ya minei, moyenne/ grave ), na kotalaka lolenge ya bilembo.

• Pete: Catégorie oyo esangisi 20% kino 30% ya ba maladi. Bazali na anémie hémolytique. Kasi, bilembo mosusu emonanaka te tii ntango bakokóma na mbula 30 to 40.
• Moyenne: Kati na 60% mpe 75% ya ba maladi bakweyaka na catégorie oyo. Yango esangisi mpe bana mike mpe bana mike. Bakoki kozala na anémie ya moke to ya monene mpe jaunisse.
• Makasi: Oyo ezali lolenge oyo eleki makasi. Pene na 5% ya ba maladi bakweyaka na catégorie oyo. Bana oyo babotami sika bamonisaka bilembo ya anémie makasi na boumeli ya pɔsɔ moko nsima ya kobotama.

Ntina ya likambo yango ezali nini?

Ndenge nkombo yango emonisi yango, yango ezali maladi oyo euti na libula, elingi koloba ete ezwamaka epai ya baboti tii na bana . Biso nyonso tozwaka bakopi ya ba gènes epai ya baboti na biso. Soki ba mutations , to mbongwana ezali na ba gènes wana, ekoki kopesama na bana na biso. Na spherocytose héritée, maladi yango eutaka na mbongwana oyo esalemaka na ba gènes mitano . Ba gènes yango epesaka code ya baproteini oyo esalaka coquille ya libanda ya ba globules rouges. (Bokasi ya bokono etaleli lolenge ya mutation.)

Pene na 75% ya bato oyo bazali na bokono oyo ba hériter yango na ndenge ya autosomique dominant . Yango elingi koloba ete esɛngaka kaka gène moko oyo ebongwani epai ya moboti moko mpo na kopesa maladi yango. Mwana oyo abotami na moboti oyo azali na gène oyo ebongwani azali na likoki ya kozwa gène yango na 50%.

Basusu bazwaka yango soki bazwi kopi moko ya gène oyo ebongwani epai ya baboti nyonso mibale. Yango babengaka yango modèle récessif autosomique . Na likambo oyo, baboti bazali kaka ba porteurs mpe mbala mingi bamonisaka bilembo te.

Ntango ba porteurs mibale baboti bana, mwana moko na moko azali na 25% ya chance ya kozwa bokono, 50% ya chance ya kokoma mokumbi, mpe 25% ya chance ya kozala na bokono te.

Nini esalemaka ntango ba gènes yango ebongwani?

Baselile na biso nyonso ezali na membrane ya baselile . Yango nde ekabolaka biloko oyo ezali na kati ya selile na esika oyo ezali na libándá mpe ebatelaka yango. Membrane ya ba globules rouges esalemi na membrane moko ya moke na libanda mpe cytosquelette na kati, esalemi na ba protéines oyo ekangisaka yango esika moko.

Ba globules rouges esengeli kogumbama, kobalusama mpe kobongola lolenge na yango. Yango nde ndenge bakoki kofinafina na kati ya misisa mikemike ya makila mpe koleka na libumu. Kanisa yango lokola tozali kokanga chemise ya pete na kati ya valise oyo etondi mingi. Membrane ya globule rouge ekoki kobongola lolenge na yango soki esengeli, nzokande kobatela lolenge na yango ya disque spécial.

Na spherocytose héritée, ba mutations génétiques e affectaka ba protéines oyo ezali na membrane ya globule rouge. Yango ebebisaka boyokani oyo ezali kati na cytosquelette mpe membrane ya libándá. Na nsima, cytosquelette ekoki te kopesa lisungi na membrane ya libándá. Yango wana, ba globules rouges ebongwanaka na forme na yango ya disque flexible mpo ekoma ba ``sphérocytes'' rigides, sphériques.

Ndenge nini minganga bayebaka maladi yango?

Minganga bayebaka bokono oyo na kotalaka bilembo na yo, kotunaka na ntina ya histoire médicale na yo mpe ya libota na yo, mpe kosala ba tests ebele. Mimekano yango ekoki kozala:

• Complete blood count (CBC): Yango epesaka sango na ntina ya makila na yo mpe bokolongono mobimba.
• Frotis périphérique ya makila: Yango etalelaka bonene mpe lolenge ya baselile ya makila. Ekoki mpe kotala soki ba spherocytes ezali.
• Motángo ya ba réticulocytes: Yango etalelaka soki moelle osseuse na yo ezali kobimisa ba globules rouges oyo ekoki mpo na nzoto kolɔngɔnɔ.
• Test direct ya antiglobuline (Antiglobuline directe - Test ya Coombs): Yango e vérifier anémie hémolytique auto-immune.
• Niveau ya bilirubine: Ekzamɛ ya makila oyo etalelaka soki bilirubine ezali mingi na makila.
• Fragilité osmotique ya ba globules rouges: Yango emekaka ndenge nini ba globules rouges epanzani noki.
• Électrophorèse ya membrane plasmatique: Yango ezali mayele moko ya sipesiale oyo esalelaka champ électrique mpo na kokabola ADN, ARN to baproteini na gel to mai. Etalaka proteini nini na membrane ya globule rouge ezali na mutation.

Ndenge nini basalisaka likambo yango?

Ba options ya traitement ekeseni selon ba symptômes. Na ndakisa, mwana oyo abotami sika oyo azali na anémie makasi bakoki kozongisa ye makila mpe/to bankisi oyo elamusaka érythropoïétine (ESA) ntango kaka bamoni ete azali na maladi yango. Ba ESA ezali bankisi oyo esalaka ete globule rouge ebimisama.

Ba options mosusu ya traitement ezali:

• Photothérapie: Nkisi ya pɛpɛlɛ oyo epesami mpo na kosalisa jaunisse epai ya bana oyo babotami sika.
• Kozongisa makila: Bapesaka makila lokola nkisi mpo na anémie.
• Splénectomie: Balongolaka libumu na lipaso mpo na kosalisa maladi ya makasi.
• Cholécystectomie: Lipaso yango esalemaka lokola nkisi mpo na mabanga ya ntolo.
• Traitement ya chélation ya fer: Kozongisa makila mbala na mbala ekoki kosala ete fer oyo eleki mingi ekóma mingi na nzoto (hémochromatose) . Basalelaka traitement oyo mpo na kolongola fer oyo eleki.

Sphérocytose héritée ekoki kopekisa?

Soki moto na libota na yo azali na bokono oyo, elingi koloba soki ezali na histoire héritage, ezali mpasi mpo na kopekisa yango. Mpamba te ezali likambo oyo eutaka na ba gènes. Kasi likambo ya ntina mingi oyo osengeli kobosana te ezali ete kaka mpo moto moko na libota na yo azali na yango, elingi koloba te ete yo to bana na yo bokozwa mpenza maladi yango.

Na ndakisa, soki ozwi gène oyo ebongwani epai ya moko ya baboti na yo, ozali na likoki ya kozwa maladi yango na 50 %. Soki ozwi gène oyo ebongwani epai ya baboti nyonso mibale, ozali na likoki ya kozwa maladi yango na 25%. Lisusu, ezali na 50% ya chance ete okozala mokumbi ya bokono mpe kolakisa bilembo te.

Soki ozali na mitungisi to mitungisi mpo na likambo oyo, okoki kosolola na monganga na yo to ya mwana na yo mpo na kosala ekzamɛ mpo na spherocytose héritage. Ba résultats ekosalisa yo oyeba soki yo to mwana na yo bo hériter mutation génétique. Na nsima, okoki kozwa likanisi ya makambo oyo okoki kozela.

Monganga na yo akolimbola yo nini ba résultats ya test elingi koloba, soki bokono ezali ya pete, ya moyenne, to ya makasi, ba conditions nini ekoki kozala na mikolo ekoya, mpe ba symptômes na yango ya liboso ezali nini.

Nasengeli kozela nini soki ngai/mwana na ngai azali na bokono oyo?

Bato mingi oyo bazali na spherocytose héritée bazalaka na pronostic ya malamu . Kasi, bato nyonso bazali ndenge moko te. Pronostic na yo to ya mwana na yo etali makambo lokola makasi ya bokono, soki ozali na mikakatano misusu ya bokolongono, mpe bokolongono na yo mobimba.

Mwana na ngai azali na spherocytose héritée. Ndenge nini nakoki kobatela ye?

Botali mbala na mbala mpo na bana oyo bazali na bokono oyoYango ezali mpo na kolandela kolɔngɔnɔ ya nzoto na bango mobimba mpe kotala soki bazali na bilembo ya sika, na ndakisa anémie to mabanga ya bililingi. Soki mwana na yo azali na mposa ya kozongisama makila mbala na mbala, minganga bakoki kopesa yo mangwele mpo na kobundisa mikrobe ya hépatite B . Bakoki mpe kopesa yo toli na makambo oyo okoki kosala mpo na kobatela mwana na yo na mikrobe, na ndakisa parvovirus B19 , oyo ekoki kobimisa mikakatano ya mbalakaka mpe ya makasi mpo na kolɔngɔnɔ ya nzoto.

Spherocytose héritée ezali maladi oyo emonanaka mingi te oyo ezwamaka na makila mpe esɛngaka lisalisi ya monganga bomoi mobimba . Minganga bakoki kosalisa maladi oyo ntango mosusu ezalaka makasi mpo na maladi yango. Kasi, nkisi moko te mpo na maladi yango ya makila.

Na nsuka, esengeli naloba... (Message ya komema na ndako)

Kofanda na maladi oyo eumelaka, to kobatela moto oyo azali na yango, ezalaka ntango nyonso pɛtɛɛ te. Mpe ekoki kozala mpasi mingi koleka ntango ozali kofanda na maladi oyo bato mingi bayebi kutu te to bayoki yango. Soki yo to mwana na yo azali na spherocytose héritage, okoki koyoka ete ozali na mpasi mingi, ozali yo moko, mpe ozali na moto te oyo okoki kokende epai na yo mpo na kozwa lisalisi.

Komitungisa te. Solola na monganga na yo. Bakosala nyonso oyo bakoki mpo na kosalisa yo mpe mwana na yo. Bakosepela koyanola na mituna na yo. Kobosana te ete ozali yo moko te na mobembo oyo. Okoki kozwa lisungi mpe sango oyo osengeli na yango.

Nazali na elikya ete sango oyo ezali na ntina mpo na bino. Bozala na nzoto kolɔngɔnɔ!

` Spherocytose héritée, globule rouge, anémie, libumu, bokono ya héritage, ba gènes, bokono ya makila, jaunisse, mabanga ya biliaire