Ozali na mikakatano na maboko mpe motema? Mbala mosusu ezali Syndrome ya Holt-Oram!

Ntango mosusu tozalaka na bamaladi oyo tokoki ata kokanisa te, boye te? Lelo toko lobela condition moko oyo ezalaka un peu rare, mais eza très valeur ya koyeba. Soki ozali na mwa mikakatano na motema na yo elongo na abnormalité na loboko, na loketo to na loboko, wana ntina ekoki kozala ‘Syndrome Holt-Oram’. Komitungisa te, tolobela likambo oyo na bozindo.

Syndrome ya Holt-Oram ezali nini?

Na mokuse, syndrome ya Holt-Oram ezali maladi oyo emonanaka mingi te, oyo moto abotamaka na yango . Esimbaka mingimingi mikuwa ya mabɔkɔ, ya loketo mpe ya mabɔkɔ, bakisa mpe motema na yo. Kanisá ete bato mosusu bakoki kozala na mwa makambo oyo ezali malamu te na mikuwa ya lobɔkɔ moko. Ekoki kozala kaka na ngámbo moko, to ekoki kozala na ngámbo nyonso mibale. Bato mosusu bakoki kozanga mosapi, to mosapi monene na bango ekoki kozala molai lokola misapi mosusu. Bobele yango te, ekoki mpe koya na mikakatano ya motema. Maladi yango ya motema ekoki kozala mbeba na ndenge oyo motema esalemá, to ekoki kozala na mwa makambo oyo ezali na boyokani te na ba impulsions électriques oyo etambwisaka kobeta ya motema. Ezalela oyo babengaka yango mpe na bankombo mosusu mingi, ndakisa `(Dysplasie atrio-digital)`, `(Syndrome cardiaque-limb)`, to `(Syndrome cardiaque-maboko, type 1)`. Kasi nkombo oyo basalelaka mingi ezali Syndrome Holt-Oram.

Bilembeteli nini ya maladi yango?

Bilembeteli ya Syndrome Holt-Oram ekoki kokesana na moto na moto . Mpo na bato mosusu, bilembo yango ekoki komonana polele te mpo na komonana. Na makambo ya boye, minganga bakoki koyeba bango na bosikisiki kaka na ba tests spéciaux lokola ba tests ya `(rayons X)`, `(CT scan)` (CT scan) to `(MRI)` (MRI).

Mikakatano oyo etali mikuwa (maboko, maboko) .

Soki ozali na syndrome ya Holt-Oram, ekoki kozala ete ata mikuwa moko ya loketo na yo ekoli malamu te . Longola yango, okoki mpe kozala na mikakatano mosusu ya mikuwa, na ndakisa:

• Ba anomalies na mokuwa ya ntolo to ya mapeka.
• Loboko oyo ekabwani. Misapi ekoki mpe komonana lokola esangani esika moko.
• Kozanga likoki ya kosembola mobimba to kobalola lobɔkɔ oyo ezokaki.
• Kogumbama ya mokuwa ya mokɔngɔ, lokola kogumbama (kyphose) to kogumbama na mopanzi ya mokuwa ya mokɔngɔ (scoliose).
• Kozanga mosapi monene ya lokolo, to mosapi monene ya makolo molai koleka misapi mosusu ya makolo mpe etiamaki na esika ekeseni.
• Kozala kaka na mikuwa mosusu na liboso ya lobɔkɔ to kozanga mikuwa moko.
• Kozanga kokola malamu ya mikuwa ya likoló ya lobɔkɔ.

Kanisá, ntango mwana moke abotami, azali na mosapi monene te na lobɔkɔ moko, to ekeseni na misapi mosusu. To ezali mpasi mpo na kogumba lobɔkɔ malamu. Wana ezali mwa mikakatano ya mikuwa oyo tozali kolobela.

Mikakatano ya motema

Na Syndrome ya Holt-OramBato mingi bazalaka na lolenge moko ya maladi ya motema. Oyo emonanaka mingi kati na yango ezali libulu na efelo oyo ekaboli ngámbo ya lobɔkɔ ya mwasi mpe ya mobali ya motema, oyo babengaka septum. Mabulu ezali na mitindo mibale:

• Défaut septal auriculaire : Yango ezali kati na ba chambre mibale ya likolo ya motema (atria).
• Défaut septal ventriculaire : Yango ezali kati na ba chambre mibale (ventricules) na se ya motema.

Na mokuse, motema ezali na bashambrɛ minei. Mibale na likoló mpe mibale na nse. Oyo esalemaka awa ezali ete mabulu esalemaka na bifelo oyo ezali kati na bashambre yango. Bilembeteli ekeseni engebene bonene ya mabulu yango.

Bato mosusu bakoki mpe kozwa maladi ya conduite cardiaque. Yango esimbaka ba impulsions électriques oyo etambwisaka rythme ya motema. Yango ekoki kosala ete motema ebɛta malɛmbɛ na ndenge oyo ebongi te (bradycardie) to motema ebɛta mbangumbangu mpe ebɛtaka mbala na mbala te (fibrillation auriculaire). Ezalela oyo ekoki kozala na ntango ya kobotama to kokola na boumeli ya ntango. Donc ezali important pona équipe médicale na yo e suivre likambo oyo na vie na yo mobimba.

Maladi ya motema oyo eyaka na syndrome ya Holt-Oram ekoki mpe kobimisa bilembo lokola:

• Kozanga kokola malamu.
• Kolɛmba mingi, kolɛmba.
• Tansiɔ́ makasi na mimpululu (hypertension pulmonaire).
• Kopema mokuse.
• Kopema mokuse.

Mpo na nini Syndrome ya Holt-Oram esalemaka?

Mbala mingi, ntina monene ya syndrome ya Holt-Oram ezali mbongwana, to mutation, na gène oyo babengi `TBX5` . Gène oyo ya `TBX5` ebimisaka proteine ​​oyo esengeli pona bokoli ya maboko ya likolo (maboko, maboko) na tango ya bokoli ya mwana oyo azali na libumu. Lisusu, proteini yango ezali na ntina mingi mpo na mosala ya kokabola motema na bashambre minei. Mpo na koloba solo, biloko nyonso oyo ezali na nzoto na biso etambwisami na ba gènes. Donc, ba problèmes wana ebimaka tango changement esalemi na gène oyo en particulier.

Mutation oyo ya gène `TBX5` ekoki koleka na nkola na nkola (ezwami na héritage) . Yango elingi koloba ete soki mama to tata azali na bokono oyo, chance ezali ete mwana mpe azala na yango. Kasi, mbala mingi, maladi yango esalemaka ntango mbongwana ya sika ya ba gènes esalemi kozanga ete moto moko na libota abɛla maladi yango liboso . Yango elingi koloba ete ekoki kosalema kozanga ata lisolo moko ya libota.

Kasi, ntango mosusu bato oyo bazali na maladi ya Holt-Oram bakoki te kozwa mbongwana yango na gène ya TBX5. Bato ya siansi bazali naino kososola malamu te ndenge oyo bato yango bazwaka maladi yango. Bakanisaka ete ekoki kozala mpo na mbongwana oyo esalemi na baproteini mosusu oyo esalaka na TBX5.

Ndenge nini maladi yango ezwamaka na bosikisiki? (Diagnostic) .

Monganga akoki kokanisa ete azali na maladi ya Holt-Oram nsima ya ekzamɛ ya nzoto mpe lisolo ya libota. Na nsima, bakoki kosala baekzamɛ mingi mpo na koyeba maladi yango, na ndakisa:

• Kozwa bililingi ya monganga: Makambo lokola ba rayons X ya mabɔkɔ, ya loketo mpe ya mabɔkɔ na yo.
• Échocardiogramme (Échocardiogramme - écho): Yango ezuaka bilili ya motema mpo na komona soki ezali na mikakatano na structure na yango to na action ya pompe. Ezali lokola ultrasons ya motema.
• Électrocardiogramme (ECG to EKG): Yango emekaka mosala ya kura ya motema na yo. Yango elingi koloba kotala rythme mpe vitesse ya motema na yo.
• Test génétique: Test oyo esalemaka mpo na koyeba soki mutation génétique ezali. Mbala mingi, basalaka yango na kozwaka makila.

Bato mosusu bazwamaka na maladi ya Holt-Oram ntango bazali bana mike . Basusu bazwaka maladi yango na nsima ya bomoi na bango . Yango ekoki kosalema ntango bazwi bilembo ya motema to ntango bamoni ete mikuwa ezali malamu te na mbalakaka na boumeli ya ekzamɛ mosusu ya monganga. Na ndakisa, moto akoki kokende epai ya monganga na mpema mokuse mpe na mbalakaka komona libulu na motema na ye to mikuwa ezali malamu te na lobɔkɔ na ye.

Ezali na nkisi mpo na likambo yango? (Nkisi)

Mpo na koloba solo, na ntango oyo nkisi moko te ya kosilisa maladi ya Holt-Oram. Kasi, lisalisi ya monganga etaleli bilembo nini ozali na yango mpe soki ezali makasi ndenge nini. Komitungisa te, ezali na makambo mingi oyo okoki kosala mpo na kosilisa bilembo na yo mpe kosala ete bomoi na yo ezala pɛtɛɛ.

Bato mosusu bazalaka na bilembo ya pɛtɛɛ mpenza mpe bazali na mposa ya lisalisi moko ya sipesiale te. Kasi basusu bazali na mposa ya lisalisi ya monganga mpe ya lisalisi mingi . Mikano minene ya lisalisi ezali ya kozongisa kosalela lobɔkɔ mpe lobɔkɔ mingi mpe kopekisa mikakatano oyo ekoki kobima na motema.

Nkisi ekoki kozala makambo oyo elandi:

• Ba kisi ya antiarrythmique ezali ba kisi oyo ezo contrôler rythme cardiaque na rythme.
• Kokɔtisa aparɛyi ya monganga, na ndakisa stimulateur cardiaque, mpo na kopekisa rythme ya motema mpe rythme.
• Lipaso mpo na kobongisa libulu moko na motema.
• Kobongisa ba anomalies ya mikuwa na kolata ba braces to kosala lipaso.
• Kotia biteni ya mayele (prothèses) mpo na kozongisa biteni ya loboko to ya loboko oyo ezangi.

Moto oyo azali na maladi yango akoki kozala na mposa ya lisalisi ya bato mingi ya mayele. Yango elingi koloba ete lisalisi epesamaka na ekipi moko, kasi kaka monganga moko te. Ekipi oyo ekoki kozala na:

• Minganga ya motema mpe ya lipaso ya motema: Bato ya mayele na makambo ya maladi ya motema.
• Minganga ya lipaso ya mikuwa: Bato ya mayele na makambo ya maladi ya mikuwa .
• Minganga ya bana: Minganga oyo basalisaka maladi ya bana.
• Bato oyo basalaka mosala: Bato oyo basalisaka bato básala misala ya mokolo na mokolo lokola kolya mpe kokoma na pɛtɛɛ nyonso.
• Bato oyo basalaka ngalasisi: Baoyo basalisaka mpo na kolendisa binama ya nzoto oyo ezali na makambo oyo ezali malamu te mpe mpo na kobongisa mosala na yango.

Sikawa tala, na lisalisi ya bato oyo nyonso, mobɛli azwaka lisungi oyo basengeli na yango mpo na kozala na bomoi ya malamu koleka.

Bomoi ekozala ndenge nini na likambo oyo? (Botali/Pronostic)

Pronostic mpo na bato oyo bazali na Syndrome Holt-Oram ezali très variable . Elingi koloba ete bato nyonso bazali ndenge moko te. Bato mosusu bazalaka kaka na mwa makambo mikemike oyo ezali malamu te na loketo na bango mpe bazalaka na likoki ya kosala malamu kozanga ete bázala na ndelo ya nzoto. Kasi basusu bakoki kozala na mikakatano minene ya mikuwa .

Kasi, soko 75% ya bato oyo bazali na maladi yango bazalaka na mbeba ya structure congénitale na motema . Bato mosusu bazalaka na bilembo te mpe basengeli kaka komona monganga ya motema mbala na mbala mpo na kolandela ye. Kasi, mbeba mosusu ya motema ekoki kotya bomoi na likama mpe esɛngaka lipaso. Yango wana ezali na ntina mingi kolanda malako ya monganga na yo na bosikisiki.

Yango ekoki kopekisa?

Mbala mingi, Syndrome Holt-Oram eutaka na mbongwana ya ba gènes, yango wana ekoki kopekisa yango mobimba te . Soki ozali na maladi yango mpe ozwi zemi, mwana na yo azali na likoki ya kopesa mutation yango soki 50 % . Yango elingi koloba ete soki mwana moko kati na bana mibale akozala na maladi yango. Kasi, ekzamɛ ya ba gènes liboso ya kobota ekoki koyeba mbongwana yango. Monganga na yo akoki mpe kopesa toli ya ba gènes mpo na bato ya libota na yo ya penepene. Yango ekosalisa koteya bato mosusu ya libota na ntina ya maladi yango mpe kotambwisa bango mpo na kosala ekzamɛ soki esengeli.

Ndenge nini biso na libota tomesana na likambo yango?

Ntango mbongwana esalemi na nzoto, mingimingi epai ya bana, bakoki koyoka nsɔni mpe komimona na ntina mingi te . Ekoki mpe kozala na bopusi likoló na boyokani na bango elongo na bato. Talá mwa makambo oyo okoki kosala mpo na kosalisa na ntango lokola oyo:

• Tala monganga ya bokolongono bwa makanisi : Mwana na yo akoki kozwa lisalisi mpo na kososola mpe kotambwisa mayoki na ye.
• Solola polele na mwana na yo mpo na maladi yango: Limbolá yango na maloba ya pɛtɛɛ, na ndenge oyo bakoki kokanga ntina na ye. Loba makambo lokola, "Ozali na mwa bokeseni na loboko na yo, ezali eloko oyo obotamaki na yango, mpe ezali foti na yo te."
• Yebisa bato oyo mwana azali pembeni na ye: Yebisa balakisi, baninga, mpe bandeko na ntina ya bokono mpo ete bakoka mpe kosunga mwana.
• Kokota na groupe ya soutien to organisation nationale ya défense : Yango ekosalisa yo okutana na mabota misusu oyo bazali koleka na likambo moko na yo pe kokabola ba expériences na yo.
• Sala ete mwana na yo azala na mwango na kelasi mpo na kosunga ye mpo na koyekola mpe kozala na boyokani, kozanga kotungisama: Solola na balakisi mpe sala ete likambo oyo esalemi.
• Meká koyanola na mituna ntango moto atuni yo na ntina na likambo oyo: Ndakisa, okoki komeka kopesa eyano ya pɛtɛɛ lokola, “Nabotamaki na mokuwa ya loketo ekeseni koleka bato nyonso.”

Syndrome ya Holt-Oram ezali maladi oyo esalaka ete mikuwa ezala malamu te na mabɔkɔ, na loketo mpe na mabɔkɔ, bakisa mpe maladi ya motema. Soki mwana na yo azali na maladi yango, minganga bakoki kopesa ye makanisi ya ndenge oyo mabɔkɔ mpe mabɔkɔ na ye esalaka malamu . Bakoki mpe kosala ekzamɛ ya bato mosusu ya libota mpo na kosalisa na kopekisa mikakatano oyo euti na mbeba ya motema.

Na nsuka, nini osengeli kobosana te (Message ya komema na ndako) .

Syndrome ya Holt-Oram ezali maladi moko ya mindɔndɔmindɔndɔ mpe oyo emonanaka mingi te. Kasi, ezali na ntina oyeba yango, mingimingi soki moto moko na libota na yo azali na mikakatano ya lobɔkɔ to ya motema oyo ekoki kolimbolama te . Kobosana te ete soki oyebi maladi yango liboso, ekozala mpasi te mpo na kozwa lisalisi mpe lisungi oyo osengeli na yango mpo na kolonga yango.

Komiyoka ata moke te ete ozali yo moko. Na lisalisi ya minganga, minganga oyo basalisaka bato, mpe bituluku oyo esalisaka yo, okoki kolonga maladi yango. Likambo ya ntina ezali ya kolanda toli ya monganga oyo ebongi mpe kobatela ezaleli ya malamu.

Soki ozali na mituna mosusu na ntina na likambo oyo, kokakatana te kosolola na monganga na yo. Bakopesa yo makambo nyonso oyo osengeli na yango.

` Syndrome Holt-Oram, anomalies ya maboko, bokono ya motema, ba mutations génétiques, ba défauts ya mbotama, ba problèmes ya mikuwa