Mikuwa mpe mino na yo ezali na bolɛmbu? Toyeba maladi oyo emonanaka mingi te (Hypophosphatasia) .

Osilá koyoka maladi moko oyo mikuwa mpe mino ekómaka kolɛmba mpe kobukana? Peut-être omoni mutu na famille na yo to muana ya moninga aza na problème oyo. Lelo toko lobela condition moko rare mais très important ya koyeba. Babengaka yango hypophosphatasie, to HPP.

Hypophosphatasie ezali nini?

Na mokuse, hypophosphatasie (HPP) ezali maladi oyo emonanaka mingi te na ba gènes. Ezali mingimingi na bopusi likoló na lolenge mikuwa mpe mino na yo ekolaka. Mpo na koloba solo, maladi yango esalaka ete mikuwa mpe mino na yo ezala makasi te to ezala minene te ndenge esengeli. Na oyo etali minganga, ba mineraliser to ba calcifier malamu te. Ezali na kati ya catégorie ya maladie métabolique ya mikuwa.

Kanisa naino, mikuwa na biso ezali lokola makonzí ya béton na ndako, esengeli kozala makasi. Bazali na mposa ya ba minerais oyo esengeli lokola calcium mpe phosphore. Processus oyo esalemaka malamu te na nzoto ya mutu oyo azali na HPP. Yango wana, mikuwa ekómaka pɛtɛɛ mpe elɛmba.

Bokasi ya HPP ekoki kokesana mingi na moto na moto. Bato mosusu bakoki kozala na yango ya pɛtɛɛ lokola kobukana ya mitungisi oyo euti na makama oyo esalemaka mbala na mbala na mbula ya katikati. Kasi, na bantango mosusu, ekoki kozala makasi mpenza na boye ete mwana akoki kokufa na libumu (kobotama na libumu) to na boumeli ya mwa mikolo nsima ya kobotama.

Mitindo nini ya minene ya hypophosphatasie (HPP)?

HPP ekabolami na mitindo nsambo ya minene. Yango ekabolami na kotalela mbula oyo bilembo ebandaka mpe makasi ya maladi yango. Totala soki bazali ndenge nini, kobanda na oyo ya makasi mingi tii na oyo ya makasi mingi te:

• HPP ya makasi périnatale: Oyo ezali lolenge ya makasi koleka.
• HPP ya pete oyo esalemaka liboso ya kobotama (périnatal): Na likambo oyo, mwa bokoli ya mikuwa ekoki komonana.
• HPP ya bana mike: Lolenge oyo ebimaka nsima ya kobotama.
• HPP ya bomwana: Yango ekoki mpe kozala ya pete to ya makasi.
• HPP ya mikóló: Bilembeteli ebimaka nsima ya kokóma mokóló.
• Odontohypophosphatasie: Yango ezwamaka kaka na mino. Mino ya bebe ekweaka nokinoki.
• Pseudohypophosphatasie: Yango esalemaka mingi te. Atako nivo ya phosphatase alcaline na makila ezali normal, bilembo ekokani na oyo ya HPP ya bana mike.

Bokono oyo babengaka HPP mingi boni?

Kutu, HPP ezali maladi oyo emonanaka mingi te epai ya bato nyonso. Ba cas ya makasi ya HPP ezuaka soki mwana moko kati na bana 100.000 kino moko kati na bana 300.000 oyo babotamaka mbula na mbula. Kasi, mitindo ya maladi yango oyo ezali pɛtɛɛ te, na ndakisa HPP ya mokóló, emonanaka mingi te. Yango elingi koloba ete soki moto moko kati na bato 6 000 kino 7 000 akoki kozwa maladi yango.

Maladi yango emonanaka mingi epai ya bato ya Mennonite na Manitoba, na Canada, epai balobi ete soki mwana moko kati na bana 2 500 azwaka HPP makasi.

Bilembeteli nini ya hypophosphatasie (HPP) ezali?

Bilembeteli ya HPP ekeseni mingi. Bilembeteli bikoki kokesana ata na kati ya libota moko. Mbala mingi bilembo oyo ozali komona etalelaka lolenge ya HPP oyo ozali na yango.

Bilembeteli ya HPP Périnatal

Mbala mingi, minganga bakoki komona makambo yango ya mwana oyo azali na libumu na ntango ya ultrasons oyo basalaka na zemi:

• Maboko mpe makolo mikuse, oyo egumbami, oyo ekoli te (oyo ezali na minéraux te).
• Mikuwa ya ntolo oyo ekoli te.
• Ba déformités ya ntolo (ntolo ya flail).

Bazemi mosusu ekoki kosuka na kobotama oyo ekufá. Bana mosusu bakoki kokufa na boumeli ya mwa mikolo nsima ya kobotama mpo na mpasi ya mpema oyo euti na bolɛmbu ya ntolo.

Bilembeteli ya HPP bénine périnatale

Bana oyo bazali na maladi yango bakoki kobotama na mabɔkɔ mpe makolo oyo egumbami. Minganga bakoki komona yango na ntango ya kosala ba ultrasons na ntango ya zemi.

Kasi, nsima ya kobotama, mbeba wana ya mikuwa ekómaka malamu mokemoke. Bilembeteli ya sima ekoki kobanda na HPP ya bana mike kino na odontohypophosphatasie.

Bizalela ya HPP ya bana mike

Mbala mingi bilembo ya HPP ya bana mike ebandaka komonana pene na sanza motoba ya mbula. Yango esangisi:

• Kokóma kilo mpe mikakatano ya bokoli.
• Kobungisa mino ya bebe na ebandeli.
• Fusion anormale ya mikuwa ya crâne (craniosynostose), oyo ekoki kosala changement na forme ya mutu (brachycéphalie).
• Pression oyo emati na kati ya crâne (hypertension intracrânienne). Yango ekoki kopesa motó mpasi mpe miso oyo etombolaka (proptose).
• Mikuwa ya pɛtɛɛ mpe oyo ebebi oyo ekokani na ba rickets.
• Kopanzana ya mikuwa na esika ya loketo mpe ya makolo.
• Ba déformités ya ntolo na mikuwa ya mokɔngɔ mpe ba fractures na yango.
• Kozala na mokakatano mpo na kopema.
• Ba cas ya fièvre oyo ezo accompagner na mpasi ya mikuwa.
• Kozanga ton musculaire (hypotonia). Bato mosusu mpe babengaka yango "syndrome ya bébé disquette".
• Kobakisama ya calcium na makila (hypercalcémie). Yango ekoki kobimisa kosanza, kokangama, kolɛmba, mpe kobungisa mposa ya kolya.
• Rarement, ba crises ekoki kobima.

Na ba cas misusu, ba problèmes oyo ya mineralisation ya mikuwa na HPP infantile ekoki kobonga spontanément na bomwana. Kasi, ezali na ntina mingi koluka lisalisi mpo na kopekisa mikakatano ya libela (e.g., molai mokuse, bozangi makoki ya mikuwa).

Bilembeteli ya HPP ya Bomwana

HPP ya bomwana ekoki kozala ya moke kino ya makasi. Bilembeteli bikoki kozala:

• Kobungisa densité ya minerais ya mikuwa oyo euti na mbula mpe kobukana yango moko (yango ezali likambo monene ya HPP ya pɛtɛɛ).
• Fusion rapide ya mikuwa ya crâne (craniosynostose) mpe esali que pression emati na kati ya crâne (hypertension intracrânienne).
• Ba déformités ya mikuwa oyo ekomaka komonana vers âge 2-3.
• Pasi ya mikuwa mpe ya matonga.
• Kobungisa mino oyo epɔlaka liboso ya ntango. Mbala mingi, mino moko to mingi ekweaka liboso ya mbula 5.
• Kolɛmba mpe kotambola na retard (kosala litambe ya liboso te na sanza 18).
• Botamboli ya kopumbwapumbwa.

Ntango mosusu, HPP ya bomwana ekoki kobonga na mbalakaka na bolenge ya mokóló. Kasi, mikakatano ekoki kozonga na mbula ya katikati to na bobange.

Bilembeteli ya HPP ya mikóló

Bilembeteli ya HPP ya mokóló ezali mpe ndenge na ndenge mpenza. Yango esangisi:

• Kolɛmbisa mikuwa (osteomalacie).
• Pasi ya mikuwa.
• Kobungisa mino ya libela (mikóló mosusu oyo bazali na HPP bakoki kozala na ba rickets ntango bazalaki bana mike, to bakoki kobungisa mino na bango ya bebe liboso ya ntango).
• Fractures, mingi mingi ba fractures ya stress ya mikuwa ya métatarse to ba pseudofractures (zones lax) ya fémur.
• Pasi oyo eumelaka mpe bolɛmbu oyo euti na kobukana ya mikuwa mbala na mbala.
• Calcium ekɔtaka zingazinga ya matonga, mpe esalaka ete matonga evimba (périarthrite calcifique) mpe/to mpasi.
• Pasi ya mbalakaka, ya makasi ya matonga (chondrocalcinose to pseudogout, oyo eyaka na ba dépôts ya calcium na cartilage).

Bilembeteli ya Odontohypophosphatasie

Lolenge oyo ezo affecter kaka mino na yo - mikuwa ya mikuwa na yo ezo affecter te. Elembo monene ezali ete mino ya bebe ekweaka liboso ya ntango, elingi koloba na ntango ya bomwana to ya bomwana. Bato mosusu mpe bakoki kobungisa mino na bango ya libela na mbalakaka ntango bazali kokóma mibange.

Nini epesaka hypophosphatasie (HPP)?

Ntina monene ya HPP ezali ba variantes génétiques. Mingimingi, eutaka na mbongwana oyo esalemi na gène ya ALPL . Na momeseno, gène ALPL elakisaka nzoto na biso esala enzyme moko oyo babengi Tissue-Nonspecific Alkaline Phosphatase (TNSALP) . Enzyme oyo ezali na ntina mingi mpo mikuwa mpe mino na biso ekóma na minéraux malamu, elingi koloba ete ekóma makasi.

Kanisá naino enzyme oyo ya TNSALP lokola ingénieur-chef na izini moko oyo esalaka mikuwa. Soki esali malamu te, qualité ya biloko (i.e., mikuwa) oyo ebimi na usine ekokita.

Ntango mbongwana oyo esalemi na gène ya ALPL epekisi ete enzyme TNSALP ebimisama malamu, ekoki kosala mosala na yango malamu te.

Minéralisation ya mikuwa ezali ndenge oyo matrice ya mikuwa etondisamaka na eloko moko ya makasi lokola phosphate de calcium. Matrice oyo ya mikuwa ezali na ba proteines lokola collagène na ba minerais lokola calcium na phosphate.

Lolenge ya makasi mingi ya HPP eutaka na mbongwana ya ba gènes oyo ekangaka mpenza mosala ya enzyme TNSALP. Mbongwana mosusu ya ba gènes oyo ekitisaka mosala ya enzyme TNSALP, kasi ekangaka yango mobimba te, epesaka lolenge ya bokono ya pete.

Ndenge nini hypophosphatasie (HPP) ezwamaka na libula?

Mitindo ya makasi ya HPP, lokola HPP périnatale, ezwamaka na lolenge ya récessif autosomique. Yango elingi koloba ete baboti nyonso mibale basengeli kopesa mwana na bango gène ALPL oyo ebongwanaki. Mbala mingi, baboti bazalaka na bilembo ya HPP te mpe bayebi te ete bamemaka mbongwana ya ba gènes, yango wana mwana akoki kokamwa ntango maladi yango ekómi.

Mitindo ya pete ya HPP ekoki kozwama na lolenge ya récessif autosomique to na modèle autosomique dominant. Motindo ya bokonzi ya autosomique elakisi ete mwana akoki kozala na maladi yango ata soki kaka moboti moko nde azwi gène ALPL oyo ebongwani .

Ndenge nini bazwaka hypophosphatasie (HPP)?

Minganga basalelaka mingimingi baekzamɛ ya nzoto, baekzamɛ ya bililingi, mpe baekzamɛ ya laboratware mpo na koyeba soki moto azali na maladi ya HPP. Monganga oyo ayebi maladi yango akoki koyeba yango nokinoki. Kasi, monganga oyo ayebi malamu HPP te akoki kozwa mwa ntango mpo na koyeba maladi yango.

Ba tests oyo esalisaka mpo na koyeba HPP ezali:

• Test ya makila ya Phosphatase alcaline (ALP): ALP ezali enzyme oyo ezali na boyokani na densité ya minerais ya mikuwa. Mbala mingi bato oyo bazali na HPP bazalaka na nivo ya ALP ya nse na mbula. Kasi, ekzamɛ yango moko ekoki kondimisa maladi yango te, mpamba te makambo mosusu ekoki mpe kosala ete ALP ekita.
• Ekzamɛ ya makila ya pyridoxal 5ʹ-phosphate (PLP): PLP ezali lolenge moko ya vitamini B6. Mbala mingi, bato oyo bazali na HPP bazalaka na nivo ya PLP mingi.
• Ba rayons X: Na ba cas ya makasi ya HPP, ba rayons X ekoki kolakisa ba déformités ya mikuwa oyo ezali spécifique na bokono. Kasi, lokola ezali na bantina mosusu oyo epesaka mikakatano ya mikuwa, monganga ya mwana na yo akoki koyeba mbala moko te ete ezali HPP.
• Komeka ba gènes: Yango ekoki koyeba bokeseni na gène ya ALPL oyo epesaka HPP. Kasi, ekzamɛ yango ezali te na ba laboratware nyonso.

Ndenge nini basalisaka hypophosphatasie (HPP)?

Sikawa nkisi ya HPP ezali te. Kasi, alfa ya Asfotase (Strensiq®) .Nkisi ya monene mpo na yango ezali mangwele oyo babengi TNSALP. Epesamaka lokola injection sous-cutanée mpe esalaka lokola traitement ya remplacement ya enzyme. Ekoki kosalelama na bana mpe mikóló oyo bazali na bilembo oyo ebandaka na bomwana.

Bolukiluki emonisi ete nkisi Asfotase alfa ekoki kobongisa kopema, nivo ya calcium, kolɔngɔnɔ ya mikuwa, mpe kobika na bana oyo bazali na HPP ya bana mike mpe ya bana mike.

Ba traitements mosusu etali mingi ko gérer ba symptômes spécifiques na ba complications. Mwana na yo akoki kozala na mposa ya ekipi ya bato ya mayele mpo na kosalisa ye. Yango ekoki kozala:

• Minganga ya bana
• Minganga ya mikuwa
• Ba endocrinologues ya bana
• Minganga ya lipaso ya misisa ya bana
• Minganga ya maladi ya ntolo
• Ba périodontistes (ba spécialistes ya ba tissus zinga zinga ya mino) .
• Bato ya mayele na makambo ya kosilisa mpasi
• Ba terapeutes physiques
• Ba terapeutes occupationales

Mwa bandakisa ya bankisi oyo esungaka:

• Lisungi ya mpema mpo na mikakatano ya kopema.
• Thérapie ya casque to lipaso mpo na craniosynostose.
• Kotia shunt to lipaso ya mokuwa ya motó mpo na kosalisa pression oyo ebakisami na kati ya mokuwa ya motó (hypertension intracrânienne).
• Vitamine B6 mpo na ba crises oyo euti na HPP.
• Soins ya mino mbala na mbala banda bomwana mpo na kotala mikakatano ya mino.
• Kopekisa calcium na bilei, ba diurétiques mosusu, mpe ba injections ya calcitonine ekoki kosala que niveau ya calcium emata na makila (hypercalcémie).
• Ba kisi ya anti-inflammatoire non stéroïde (AINE) pona mpasi ya mikuwa pe ya matonga.
• Kobukana ekoki kosɛnga bábwaka yango, bátya yango ba épingles, to básala ye lipaso mpo na kobongisa mikuwa oyo ebukani (kokanga yango na kati).

Nasengeli kozela nini soki mwana na ngai azali na hypophosphatasie (HPP)?

Ezali na ntina mingi komikundola likambo oyo: Bato mibale te oyo bazali na HPP bazwamaka ndenge moko. Moto moko te akoki kosakola mpenza ndenge nini mwana na yo akozwa maladi yango ntango akokola. Eloko ya malamu oyo okoki kosala ezali, soki likoki ezali, kosolola na monganga oyo ayebi malamu bolukiluki mpe kosalisa HPP. Bakoki koyebisa yo bilembo nini to mbongwana nini osengeli kotala mpe nini ekosalema na mikolo mizali koya.

Hypophosphatasie (HPP) ekoki kopekisa?

Lokola HPP ezali maladi oyo euti na ba gènes , ekoki kopekisa yango te.

Soki ozali komitungisa mpo na kopesa bana na yo hypophosphatasie to bamaladi mosusu oyo euti na ba gènes, sololá na monganga na yo mpo na toli oyo euti na ba gènes .

Ndenge nini nakoki kobatela mwana na ngai oyo azali na HPP?

Soki mwana na yo azali na HPP, ezali na ntina ete omipesa mpo na kosala ete azwa lisalisi ya monganga ya malamu koleka. Minganga mosusu oyo omoni ekoki kozala ete bayebi mpenza te maladi yango oyo emonanaka mingi te. Na yango, soki ozali kotombola mwana na yo, okoki kosalisa ye azala na bomoi ya malamu koleka.

Yo mpe libota na yo bokoki mpe kokanisa kosangana na etuluku ya lisungi. Yango ekopesa yo libaku ya kokutana na basusu oyo balekaki na makambo ya ndenge moko na oyo ya yo, kosolola, mpe kokabola makanisi.

Ntango nini mwana na ngai asengeli kokende epai ya monganga?

Soki mwana na yo azali na hypophosphatasie, asengeli kokutana mbala na mbala na ekipi ya minganga na bango mpo na kozwa lisalisi mpe kolandela bilembo ya maladi yango.

Kososola diagnostic ya HPP ya mwana na yo ekoki kozala mpasi mingi. Kasi kobosana te, ekipi ya bobateli bokolongono ya mwana na yo ekopesa bango mwango ya makasi ya boyangeli mpe ya bolandi oyo ezali mpenza mpo na bango. Ezali na ntina kosala ete yo, mwana na yo, mpe libota na yo bozwa lisungi oyo basengeli na yango, mpe kotikala na makanisi na yo na bokolongono ya mwana na yo. Ekipi ya bobateli bokolongono ya mwana na yo ezali awa mpo na kosunga yo na litambe nyonso ya nzela.

Nsango nini ya komema na ndako tolingi kozwa uta na lisolo oyo?

Hypophosphatasie ezali maladi ya ba gènes oyo emonanaka mingi te mpe esimbaka makasi ya mikuwa mpe mino. Bokasi ya bokono oyo ekeseni na moto na moto. Koyeba maladi yango nokinoki mpe kotambwisa yango malamu ezali na ntina mingi.

• Lokola HPP ezali maladi oyo euti na ba gènes , ekoki kopekisa yango te.
• Bilembeteli bikoki kobanda ntango nyonso, kobanda kobotama tii ntango akómi mokóló.
• Likambo ya ntina mingi ezali ya koyeba maladi yango nokinoki mpe koluka lisalisi epai ya minganga ya mayele.
• Ba traitements ya lelo (surtout asfotase alfa) ekoki ko contrôler ba symptômes mpe ko améliorer qualité ya vie.
• Soki ozali na mituna mosusu na ntina na likambo oyo, kobanga te kosolola na monganga na yo. Bakosalisa yo.

Kobosana te ete ozali yo moko te. Ezali na bisaleli mpe bituluku ya lisungi oyo ekoki kosalisa bato oyo bazali kofanda na makambo oyo mpe mabota na bango.

` Hypophosphatasie, HPP, bokono ya ba gènes, bolembu ya mikuwa, bokono ya mino, bokono ya bana, phosphatase alcaline