Mwana na yo ya moke azali na maladi yango oyo emonanaka mingi te? Tolobela Syndrome ya Kabuki

Osilá koyoka nsango ya Syndrome ya Kabuki? Mbala mosusu te. Po eza condition génétique oyo emonanaka mingi te. Kasi ezali na ntina oyeba yango, mingimingi soki ozali moboti. Na mokuse, maladi yango ekoki kotungisa biteni ndenge na ndenge ya nzoto ya mwana na yo. Mbala mingi, bana yango bazalaka na bilongi ekeseni, mwa mbongwana moke na mikuwa na bango, mwa retard na bokoli ya mayele, mpe mikakatano ya bokoli nsima ya kobotama. Kasi mwana nyonso te nde azalaka na bilembo yango, mpe makasi ya maladi yango ekoki kokesana na moto na moto. Tolobela likambo yango mwa moke, boye te?

Kombo "Kabuki" ebandaki ndenge nini?

Oyo mpe ezali lisolo moko ya kosepelisa mingi. Na 1981, bato mibale ya siansi ya Japon bamonaki mpo na mbala ya liboso maladi yango oyo babengi Syndrome Kabuki. Moko na bango apesaki yango kombo "Syndrome ya maquillage ya Kabuki". Ntina ya likambo yango ezali ete elongi ya bana mingi oyo bazali na maladi yango ekokani na maquillage ya ba acteurs na ba pièces "Kabuki", art ya théâtre traditionnel japonais. Kanisá, ndenge oyo basani balataka cils na bango mpe lolenge ya miso na bango ekokani na elongi ya bana yango. Kasi sima, ba scientifiques balongolaki liloba "maquillage" mpe babandaki kosalela kombo "Syndrome ya Kabuki". Tango mosusu okoki pe koyoka bokono oyo babengaka `maladi ya Kabuki`, `KMS` to `syndrome Niikawa-Kuroki`.

Ba symptômes ya syndrome ya Kabuki ezali nini?

Atako syndrome ya Kabuki ezali maladi oyo moto abotamaka na yango, mwana na yo akoki komonisa bilembo te ntango abotami. Ntango mosusu ekoki kozwa bambula mingi mpo bilembo ya maladi yango ebima. Ezali mpe na ntina omikundola ete bilembo oyo mwana na yo azali komona mpe makasi na yango ekoki kokesana na moto na moto.

Syndrome ya Kabuki ekoki kozwa binama mpe ba systèmes ndenge na ndenge na nzoto ya mwana. Tótalela bilembo oyo emonanaka mingi:

Makambo ya sikisiki ya elongi

Oyo ezali likambo ya liboso oyo bato mingi bamonaka.

• Ba cils ebalukaka likolo mpe bakabwani na yango monene. Ekoki kozala na kobungisa nsuki na nsɔngɛ ya cils.
• Ba ouvertures entre ba paupières (fissures palpébrales) ekomaka milai na ndenge ya abnormal.
• Nsɔngɛ ya zolo ekómaka patatalu.
• Matoi ekoki kozala minene mpe lokola kɔpɔ.

Mbongwana na ebongiseli ya mikuwa

Mbongwana mosusu ekoki mpe komonana na mikuwa ya nzoto.

• Ba anomalies ya mokuwa ya mokɔngɔ (lokola scoliose).
• Mosapi ya pinky ekoki kogumbama. Yango babengaka yango clinodactyly na maloba ya monganga.
• Misapi mpe misapi ya makolo ekoki kokóma mikuse (brachydactyly).

Bizalela oyo etali système nerveux

Okoki mpe komona mwa makambo oyo etali bɔɔngɔ mpe misisa ya bɔɔngɔ.

• Invalidité intellectuelle ya moke to ya moke.
• Ba crises épileptiques.
• Ba retards ya koloba.
• Botau ya misisa (yango babengaka yango ``hypotonia''). Yango elingi koloba ete nzoto eyokaka mwa kolɛmba.

Mikakatano ya bokoli mpe ya misɔpɔ

Yango ekoki kozala na bopusi likoló na bokoli ya mwana mpe mimeseno ya kolya.

• Bolai mpe kilo ekoki kozala malamu na ntango ya kobotama, kasi mikakatano mosusu ya bokoli ekoki komonana pene na sanza 12 ya mbula.
• Bonene ya motó ekoki kozala moke koleka mwayene.
• Ekoki kozala na mokakatano mpo na kolya mpe komela.
• Ezali na likama ya kokóma monene mingi ntango ozali elenge mpe ntango okómi mokóló.

Likambo ya ntina: Kaka moko to mibale ya bilembo yango elimboli mpenza te ete mwana azali na maladi ya Kabuki. Ezali na ntina koluka toli ya monganga mpo na koyeba malamu maladi yango.

Biloko mosusu mpe bibongiseli mosusu oyo ekoki kozala na maladi yango

Longola bilembo minene wana, syndrome ya Kabuki ekoki kobimisa mikakatano mosusu ndenge na ndenge.

• Maladi ya motema oyo ebotamaka (maladi ya motema oyo ezalaka na ntango ya kobotama).
• Mikakatano ya misɔpɔ (e.g. constipation, reflux gastro-intestinal to bilei oyo ezali komata na zolo).
• Mikakatano ya rein mpe ya système reproductif.
• Mbɛbu mpe/to palate oyo ekabwani.
• Paupières ya miso oyo ezali kokita to oyo ezali kokita.
• Kozala na bisika minene kati na mino.
• Likama mingi ya kozwa ba infections mbala na mbala to ba troubles auto-immunes.
• Kozanga koyoka malamu.
• Puberté précoce.

Nini epesaka syndrome ya Kabuki?

Okey, sikoyo totala cause sous-jacente ya condition oyo. Syndrome ya Kabuki eutaka na mbongwana (variante) na moko ya ba gènes mibale.

Mingi mingi, pene na 75%, esalemaka na mutation na gène oyo babengi `KMT2D` (eyebani kala na kombo ya `MLL2`). Yango babengaka yango syndrome ya Kabuki type 1.

3% kino 5% mosusu euti na mutation na gène KDM6A. Yango babengaka yango syndrome ya Kabuki type 2.

Na mokuse, ba gènes yango mibale eyebisaka baselile na biso esala ba enzymes ya sipesiale. Ba enzymes yango ebongoli baproteini oyo babengaka histones. Ba histones yango ekangamaka na ADN na biso mpe epesaka ba chromosomes na biso lolenge na yango. Na yango, soki tobongoli ba histones yango, ba enzymes yango ekoki kopekisa mosala ya ba gènes na biso. Ba enzymes yango ezali na ntina mingi mpo na bokoli ya mwana.

Donc, tango mbongwana esalemi na gène `KMT2D` to gène `KDM6A`, ba enzymes wana ebimaka te. Na nsima, lokola nzoto ezalaka na ba enzymes yango te, ba gènes esalaka malamu te. Yango nde ntina ya bilembo mpe bozangi ya bokoli oyo emonanaka na syndrome ya Kabuki.

Kasi, ntango mosusu bazwaka maladi ya Kabuki kasi mbongwana moko te ezwamaka na gène moko to mosusu. Na makambo motindo wana, bato ya mayele bazali naino na likoki te ya koyeba mpenza ntina ya maladi yango.

Ndenge nini minganga bayebi likambo yango?

Soki okanisi ete mwana na yo azali na bilembo yango, likambo ya liboso oyo osengeli kosala ezali kokende epai ya monganga. Monganga akotuna yo na ntina ya histoire médicale ya mwana na yo mpe akotala mwana na yo. Akoluka ba éléments spécifiques ya elongi, ba abnormalités ya mikuwa, to ba anomalies neurologiques oyo ezo sangana na syndrome ya Kabuki. Akotuna pe na ntina ya histoire médicale ya libota ya mwana (famille biologique).

Ba tests ya diagnostic

Mpo na kondimisa ete moto azali na maladi yango, monganga akopesa mitindo ete básala ekzamɛ ya ba gènes. Yango esɛngaka kozwa échantillon ya makila ya mwana mpe koluka mbongwana na ba gènes oyo epesaka syndrome ya Kabuki.

Ndenge nalobaki yango liboso, bana mosusu oyo bazali na syndrome ya Kabuki bakoki kozala na mutation te na moko to mosusu ya ba gènes yango. Na makambo motindo wana, monganga akoki kosala baekzamɛ mosusu ya makila to boyekoli ya ba chromosomes mpo na koboya maladi mosusu.

Ba traitements nini ya syndrome ya Kabuki ezali?

Yango ekoki koyokana mwa mawa, kasi nkisi ya kosilisa maladi ya Kabuki ezali te. Kasi, ezali na bankisi ya kosalisa. Mokano monene ya bankisi yango ezali ya kopekisa bilembo ya sikisiki ya mwana na yo mpe kokitisa likama ya mikakatano. Tótalela nini ezali banzela oyo ya kosalisa:

• Ba interventions ya liboso: Kotinda mwana na ba services ya soutien mpe na ba programmes ya éducation spéciale na âge ya muke esalisaka na bokoli na ye ya mayele.
• Thérapie d’intégration sensorielle: Yango esɛngaka kotya mwana na misala ndenge na ndenge ya mayoki mpe kosalisa ye atambwisa ndenge oyo ayanolaka na makambo oyo ezali kolamusa ye.
• Ba traitements ndenge na ndenge ya traitement:
• Nkisi ya nzoto ekoki kolendisa misisa ya mwana.
• Traitement occupational ekoki kosalisa mpo na kokola na makoki ya kosala ba moteurs fines, lokola ba mouvements ya mike oyo esalemaka na misapi.
• Thérapie ya koloba ekoki kosalisa mpo na kokolisa makoki ya koloba mpe ya monoko.
• Bilei oyo ekómi minene mpe/to kokɔtisa tube ya gastrostomie: Soki mwana na yo azali na mokakatano ya kolya, monganga na yo akoki kopesa yo likanisi ya kosala makambo oyo.
• Traitement supplémentaire ya hormone ya croissance: Bana oyo bazali na déficience ya hormone ya croissance mpe bazali na molai mokuse bakoki kozwa litomba na traitement oyo.
• Ba aides auditives to ba tubes égalisation ya pression: Soki ozali na perte audition, ba appareils oyo ekoki kosalisa.
• Nkisi: Bakoki kosalela bankisi mpo na kopekisa bilembo lokola ba crises, reflux gastro-intestinal, mpe TDAH (trouble d’hyperactivité de déficit d’attention).
• Lipaso:Ezali na bantango oyo esengeli kosala lipaso mpo na makambo lokola scoliose, maladi ya motema, mpe mbɛbu mpe mbɛbu oyo ekabwani.

Nkisi ya sikisiki oyo mwana na yo akozwa ekolanda biteni ya nzoto na ye oyo ezwi maladi yango mpe bilembo na ye. Ekoki mpe kozala na mposa ya komona minganga ndenge na ndenge (e.g., monganga ya motema, monganga ya misisa ya bɔɔngɔ, monganga ya mino, monganga ya endocrinologue, monganga ya gastro-enterologie, monganga ya immunologiste, monganga ya miso, to monganga ya urologiste).

Ba études cliniques mpe bolukiluki mosusu ezali kosalema sikoyo mpo na koluka nkisi mpo na ntina ya misisa ya syndrome ya Kabuki.

Soki mwana na ngai azali na syndrome ya Kabuki, ndenge nini nakoki kosalisa ye?

Ezali normal koyoka somo pe kobanga tango oyekoli likambo ya boye. Kasi ozali yo moko te. Eloko ya ntina mingi oyo okoki kosala ezali koyekola mingi lokola okoki na ntina ya bokono oyo. Salá elongo na monganga ya mwana na yo mpo na koyeba nini okoki kosala mpo na kopesa mwana na yo lisalisi ya malamu koleka. Ekoki mpe kozala na litomba mingi kosangana na bituluku ya lisungi mpo na mabota ya bana oyo bazali na bokono oyo emonanaka mingi te. Kuna okoki koyebisa baboti mosusu makambo oyo bakutanaki na yango, kotuna mituna, mpe kozwa libɔndisi.

Moto oyo azali na syndrome ya Kabuki azali na bomoi boni?

Pronostic mpe bomoi ya moto oyo azali na syndrome ya Kabuki etali makasi ya bokono na ye. Atako maladi yango ekoki kozwa biteni mingi ya nzoto, ezalaka ntango nyonso bongo te. Kosalisa bilembo ya sikisiki ya mwana mpe kopekisa mikakatano ezali fungola mpo na kobongisa avenire na ye.

Mikóló oyo bazali na maladi yango bakoki kozala na bomoi ya malamu. Bakoki kosala misala ya mokolo na mokolo mpe kosala misala ya ndambo ya mokolo. Kasi, mbala mingi bazalaka na mposa ya lisalisi oyo ekosalisa bango. Lokola maladi yango ezalaka mingi te, bolukiluki mingi esalemi te mpo na bomoi ya bato oyo bazali na maladi ya Kabuki. Na yango, ezali malamu kotuna monganga ya mwana na yo mpo na bomoi na ye na kotalela maladi na ye ya sikisiki.

Na nsuka, makambo oyo tosengeli kobosana te

Ekoki kobangisa koyeba ete mwana na yo azali na maladi moko oyo euti na ba gènes. Kasi, bilembo, lisalisi mpe pronostic ya syndrome ya Kabuki ekeseni mingi na moto na moto. Solola na monganga ya mwana na yo mpo na koyeba makambo mingi na ntina na maladi ya sikisiki ya mwana na yo. Akoki kosalisa yo na mobembo oyo. Bituluku ya lisungi mpo na mabota oyo ezwami na bokono ya ba gènes oyo emonanaka mingi te ekoki mpe kozala liziba monene ya makasi. Bakoki koyanola na mituna na yo mpe kopesa yo elikya mpo na maladi ya mwana na yo. Komiyoka ata moke te ete ozali yo moko. Kokakatana te mpo na kozwa lisalisi oyo osengeli na yango.

`Syndrome ya Kabuki, Maladi ya Génétique, Maladi ya Bana, Ba Caractéristiques Faciales, Problèmes De Développement, Développement Intellectuel, Syndrome Kabuki, Maladi Rare