Mwana na yo azali na retare ya kokóma na bolenge? Azali ata na sens ya nsolo te? Ekoki kozala ete maladi ya Kallmann?

Atako mwana na yo akómi mwa mokóló, amonisaka bilembo ya bolenge lokola baninga na ye te? To omoni ete ayokaka mpenza nsolo mosusu te, na ndakisa nsolo ya bafololo to ya bilei? Makambo lokola oyo ekoki kobimisa mwa mitungisi mpe komitungisa na makanisi na biso lokola baboti. Yango wana, lelo toko lobela condition oyo elakisaka ba symptômes oyo, mais elobelamaka mingi te na société, mais ezali très important ya kozala conscient. Yango ezali maladi oyo babengaka Syndrome de Kallmann .

Syndrome ya Kallmann oyo ezali nini?

Na mokuse, Syndrome ya Kallmann ezali maladi oyo emonanaka mingi te na ba gènes . Likambo ya ntina mingi oyo esalemaka na likambo yango ezali ete bolenge ya mwana eumelaka mingi . Na bantango mosusu, bilenge ekoki kotika mpenza. Longola yango, bato mingi oyo bazali na maladi yango babungisaka mpenza nsolo to babungisaka mpenza nsolo . Tobengi yango mpe ``anosmia'' na maloba ya monganga.

Ntina ya maladi yango ezali ete ntango mwana azali naino na libumu ya mama, mbongwana mosusu esalemaka na ba gènes mosusu oyo etali bokoli ya nzoto na ye. Kanisá yango lokola mwa libunga moko oyo esalemi na programɛ moko ya ordinatɛrɛ. Ntango mosusu mbongwana wana ya ba gènes ekoki kozwama uta na baboti kino na bana. Elingi koloba ete mwana azwaka ezaleli yango ya ba gènes ezala epai ya mama to epai ya tata. Nzokande, na bantango mosusu, minganga balobaka ete mbongwana wana ya ba gènes ekoki kosalema na mbalakaka, kozanga ata lisolo ya libota ya polele.

Ezalela yango emonanaka mingi epai ya bana mibali koleka bana basi. Mbala mingi, baboti mpe minganga batyaka likebi mingi na yango ntango mwana akómi naino na retare na ndenge ya kokamwa. Yango wana, mbala mingi, bazwaka Syndrome ya Kallmann kati na mbula 8 tii 15.

Minganga basalelaka tango mosusu kombo mosusu mpo na bokono oyo, oyo ezali ``hypogonadisme hypogonadotrope'' . Atako yango ekoki koyokana mwa mindɔndɔ, elingi koloba kaka ete ba testicules ya bana mibali mpe ba ovaires ya bana basi ebimisaka te ba hormones ya kosangisa nzoto oyo ezali na ntina mingi mpo na bolenge mpe kosala mosala ya kosangisa nzoto. Ozwaka yango? Elingi koloba ete ezali na lolenge moko ya kozanga na kati ya ebongiseli ya hormone.

Bilembeteli nini ya maladi ya Kallmann?

Sikoyo tótala bilembo nini moto oyo azali na maladi ya Kallmann amonisaka. Bilembeteli mosusu ya maladi yango ekoki komonana na bomwana, mpe mosusu ekoki komonana ata nsima ya kokóma mokóló. Bato nyonso te bakozala na bilembo ndenge moko.

Likambo ya ntina ezali bizaleli oyo etali bolenge:

• Epai ya bana basi, bokoli ya mabɛ́lɛ ezalaka mpenza te to ezalaka moke mpenza .
• Mpo na bana basiMenstruation (menstruation) ekoki kosalema ata moke te, to ekoki kosalema sima mingi koleka ndenge ezalaka mpe mbala na mbala te.
• Libolo na ba testicules ya bana mibali ezalaka mike koleka ndenge ezalaka .
• Kozanga kobota ezali kokitisa to kobungisa makoki ya kobota bana ezala epai ya mibali mpe basi na ntango ya mikóló.

Longola yango, makambo mosusu oyo ekoki komonana:

• Kobungisa mpenza sens ya nsolo (anosmie) to sens ya nsolo oyo ekitisami mingi ezali ezaleli mosusu ya syndrome ya Kallmann.
• Bato mosusu bakoki kokutana na mikakatano ya bokatikati ntango bazali kotambola to kotɛlɛma .
• Rarement très , cleft palate , elingi koloba cleft congénital na palate ya likolo, ekoki kobima.
• Mikakatano ya mino , na ndakisa, kozanga mino to mino oyo ezali mike na ndenge ya kokamwa (kozanga makambo ya mino).
• Mikakatano ya koningana ya miso , lokola nystagme, oyo ezali maladi oyo miso etambolaka nokinoki mpe kozanga kopekisa.
• Koyoka ntango nyonso kolɛmba makasi (Kolɛmba) .
• Basi bazalaka na menstruation irregulière .
• Mposa ya kosangisa nzoto na nse .
• Mbongwana ya mbalakaka ya ezalela ya makanisi , ntango mosusu esanganaka na mayoki ya mitungisi, mawa, mpe nkanda mbala na mbala.
• Rarement mingi, condition oyo babengaka ``Agénèse rénale`` ezali kobotama sans rein moko .
• Bato mosusu bakómaka na kogumbama ya mokuwa ya mokɔngɔ (Scoliose) .
• Kobakisama ya kilo kozanga ntina moko ya polele .

Likambo ya ntina ezali ete moto nyonso te nde azalaka na bilembo yango nyonso. Bato mosusu bakoki kutu kozanga koyoka nsolo. Na makambo ya boye, minganga babengaka bokono boye ``hypogonadisme hypogonadotrope idiopathique normosmique (nIHH)``. Yango elingi koloba ete sens ya nsolo ezali normal, kasi problème ya hormone ezali wana.

Mpo na nini likambo yango esalemaka?

Ezali malamu, sikoyo mbala mosusu ozali komituna, ‘Mpo na nini likambo oyo esalemaka? Moboko na yango ezali nini?’ Ntina monene ya Syndrome ya Kallmann ezali mbongwana to mbeba mosusu na ba gènes mosusu ya nzoto na biso . Mbongwana yango ebebisaka misala ya mindɔndɔmindɔndɔ oyo etambwisaka bolenge ya mwana, oyo ebandaka na bɔɔngɔ.

Na momeseno, likambo yango ya bolenge ebandaka na glande moko ya ntina mingi na bɔɔngɔ ya mwana oyo babengaka hypothalamus, oyo ebimisaka hormone Gonadotropin-Releasing Hormone (GnRH).Na kobimisama ya nkisi moko oyo babengi. Kanisa yango `(GnRH)` oyo ezali lokola ``master switch`` oyo ebandi processus mobimba ya puberté. Na mwana oyo azali na syndrome ya Kallmann, hypothalamus ebimisaka hormone oyo ekoki te ya `(GnRH)`, to mbala mosusu ata moke te. Donc, lokola ``maître switch`` wana ezali ``on`` te, processus ya puberté ebandi malamu te.

Hormone oyo `(GnRH)` nde esalisaka na maturite sexuelle, posa ya sexe, pe makoki ya kobota bana na mikolo ekoya (fertilité). Hormone yango elekaka na makila tii na glande hypophysaire, glande mosusu ya ntina mingi na bɔɔngɔ. Na sima hormone `(GnRH)` epesaka signal na glande hypophysaire ebimisa ba hormones mibale misusu. Bazali:

• Hormone oyo elamusaka follicules (FSH) .
• Hormone lutéinisant (LH) oyo ekómisaka yango .

Ba hormones mibale oyo, `(FSH)` mpe `(LH)`, ekendaka mbala moko na ba ovaires ya bana basi mpe na ba testicules ya bana mibali, esalisaka bango babimisa ba hormones ya kosangisa nzoto (lokola estrogène mpe testostérone) mpe esalaka ete bokoli ya kosangisa nzoto. Donc, na absence ya `(GnRH)`, chaîne oyo mobimba ezo déranger.

Ntina ya kozanga nsolo ezali mpe na boyokani na mbongwana wana ya ba gènes. Mbongwana mosusu ya ba gènes mpe esalaka ete bɔɔngɔ ya mwana ayoka nsolo. Na momeseno, baselile ya misisa ya nsolo oyo ezali na zolo na biso emonisaka nsolo ndenge na ndenge mpe etindaka makambo yango na bulbe olfactif oyo ezali na bɔɔngɔ (eteni ya bɔɔngɔ oyo esalaka nsolo). Na syndrome ya Kallmann, ezali na mokakatano mpo na bokoli ya baselile wana ya misisa ya nsolo to boyokani na yango na bɔɔngɔ. Yango wana, bilembo oyo etali nsolo ekómaka na bɔɔngɔ malamu te.

Bopusi ya ba gènes ezali ndenge nini?

Ba chercheurs bamoni sik’oyo ba variations génétiques koleka 25 oyo epesaka syndrome ya Kallmann mpe ba conditions misusu ya ``hypogonadotrope hypogonadisme''. Yango elingi koloba ete mbala mosusu maladi yango euti na ba gènes koleka moko. Na kati ya ba gènes yango, bamoni ete ba gènes mingi ezali na boyokani makasi na maladi yango:

• `KAL1 (ANOS1)`
• `CHD7`
• `FGFR1`
• `GNRHR`
• `IL17RD`
• `PROK2`
• `SOX10`
• ``TACR3''.

Mbongwana wana ya ba gènes esalemaka na ntango ya mwana oyo azali naino na libumu, elingi koloba ntango mwana azali naino na libumu ya mama. Ntango mosusu mbongwana yango ekoki kosalema na mbalakaka, kozanga ntina. Kasi, mbala mingi, mbongwana yango ekoki kouta na baboti tii na bana.

Ezali na banzela mingi oyo mbongwana wana ya ba gènes epesamaka epai ya bana. Tobengi ba modèles oyo ya héritage :

• Héritage autosomique récessif : Na cas oyo, baboti nionso mibale bazali ba porteurs ya variation génétique (elingi koloba bazali na ba symptômes te, kasi bazali na gène oyo ezali na défaut). Mpo mwana azala na maladi yango, baboti nyonso mibale basengeli kozwa bakopi nyonso mibale ya gène oyo ezali na mbeba.
• Héritage autosomique dominant : Ezalela oyo ekoki kobima ata soki mwana azwi kopi moko ya gène oyo ezali na mbeba epai ya moboti moko (ezala mama to tata).
• Libula oyo ezali na boyokani na X: Na likambo oyo, gène oyo ezali na mbeba ezali na chromosome X. Yango ekoki kotungisa mibali mingi.

Atako oyo ezali makambo ya monganga oyo ezali mwa mozindo, nakanisi ete ezali na ntina mpo na kozwa likanisi ya moke ya lolenge nini maladi yango ekoki kopesama uta nkola na nkola na nzela ya ba gènes.

Mikakatano nini yango ekoki kobimisa?

Puberté ya mwana ezali likambo ya ntina mingi na bokoli na ye ya nzoto mpe ya makanisi. Syndrome ya Kallmann ekoki kopekisa mwana akoma na likambo wana ya ntina ndenge akanisaki. Yango elingi koloba ete bokoli ya kosangisa nzoto ya mwana ekoki kozala na retard soki tokokanisi yango na bana mosusu ya mbula moko, to ekoki kutu kotika mobimba.

Kanisá, ntango mwana moke azali elongo na baninga mosusu ya mbula na ye, esengeli kozala mpasi mingi komona ete nzoto ya baninga na bango ezali kobongwana (na ndakisa kokóma milai, kobongola mongongo, kokola mandefu, kokola mabɛ́lɛ), kasi oyo ya bango ezali bongo te? Bakoki koyoka nsɔni mpe kozala na nse mpo na lolenge na bango ya komonana. Bakoki koyoka lokola bakeseni mpe bazali mosika na basusu. Mpo na makambo lokola oyo, mwana azalaka na mikakatano mingi na makanisi lokola kotungisama na makanisi to mitungisi makasi . Ekoki kozala mpasi kosolola na bato mosusu na kelasi mpe na kati ya bato.

Yango wana, ezali na ntina mingi kopesa mwana oyo azali na maladi yango lisalisi ya nzoto, mpe kobatela kolɔngɔnɔ ya makanisi na ye, mpe kopesa ye toli soki esengeli . Lisungi ya baboti mpe balakisi ezali mpe na motuya mingi awa.

Ndenge nini minganga bamonaka likambo yango?

Mbala mingi, soki ozali na mitungisi mpo na bokoli ya mwana na yo, na ndakisa, soki babandi te kolakisa bilembo ya bolenge na mibu 13-14, olingaki liboso kokende epai ya monganga ya bana. Soki te, okoki mpe kokende epai ya monganga oyo ayekolaka maladi ya misisa ya nzoto.

Likambo ya liboso oyo monganga asalaka ezali ya kosala ekzamɛ ya malamu ya nzoto ya mwana. Elingi koloba, batalaka bolai, kilo mpe bilembo ya bolenge (na ndakisa bokoli ya mabɛ́lɛ mpe bokoli ya binama ya kobotela). Na nsima, batunaka mwana ná yo (baboti) mpo na mbongwana ya nzoto oyo bana bakutanaka na yango mbala mingi na mbula kobanda 8 tii 15. Bakoki mpe kotuna soki moto moko na libota azwaki retare ya bilenge to alekisaki ata moke te bilenge. Bakotuna mpe soki mokakatano ezali na sens ya nsolo.

Na nsima, soki monganga azali kokanisa ete azali na maladi ya Kallmann, akoki kopesa toli ya kosala baekzamɛ mingi, na ndakisa:

• Ba test ya makila:Wana ezali moko ya mimekano ya ntina mingi. Batalaka nivo ya ba hormones ndenge na ndenge na nzoto. Mingimingi, ba hormones ya hypophyse oyo tolobelaki liboso, oyo babengaka FSH mpe LH, mpe ba hormones ya kosangisa nzoto testostérone (na bana mibali) mpe estrogène (na bana basi). Mbala mingi, ba hormones yango ezalaka moke na syndrome ya Kallmann.
• Ba tests pona ko vérifier sens ya odeur: Oyo eza test ya pete. Bapesaka mwana nsolo ndenge na ndenge oyo ayebani (e.g. kafe, sabuni, menthe) mpe basɛngaka ye ayeba yango.
• Ba tests génétiques: Yango esɛngaka koluka mbongwana ya sikisiki ya ba gènes na échantillon ya makila oyo tolobelaki liboso oyo ezali na boyokani na syndrome ya Kallmann. Kasi, baekzamɛ yango esalemaka ntango nyonso te mpe ekoki kozala mwa ntalo mingi. Basalaka yango kaka soki esengeli, nsima ya komekama mosusu.
• Ntango mosusu bakoki kosala scanner ya IRM ya bɔɔngɔ mpo na koyeba soki mikakatano ezali na hypothalamus mpe na ba glandes hypophysaires, to soki bulbe olfactif ezali kokola malamu te.

Ezali na ba traitements?

Likambo ya esengo, ezali na bankisi ya malamu mpo na kosilisa maladi ya Kallmann. Nkisi ya ntina mingi ezali nkisi ya kozongisa ba hormones (HRT) . Yango esɛngaka kopesa nzoto ba hormones oyo ezali kobimisa na ndenge ya bomoto te to oyo ezali kobimisa na motángo moke. Elikya ezali ete bankisi yango ekosalisa mpo na kobanda bolenge, kokólisa bizaleli ya kosangisa nzoto ya mibale (na ndakisa nsuki ya elongi mpe kokola ya mabɛ́lɛ), mpe kolendisa mikuwa.

Kasi, bankisi mpe mitindo ya ba hormones oyo epesami ekoki kokesana na moto na moto, na kotalela soki mwana azali mwana mobali to mwana mwasi, mpe na kotalela mbula na ye.

Talá mwa bankisi oyo basalelaka mingi:

• Mpo na bana mibali: Testostérone ezali hormone oyo bapesaka. Ekoki kopesama lokola ba injections (pene na mbala moko na sanza), lokola ba patches ya loposo, to lokola ba gels ya loposo oyo ba pakolaka mokolo na mokolo .
• Mpo na bana basi: Bapesaka liboso estrogène . Na nsima, basangisaka yango na progestérone mpo na kotinda sanza. Bakoki kopesa yango lokola bankisi to lokola biloko oyo batyaka na loposo.
• Tango mosusu, mingi mingi mpo na mikóló oyo bazali kokana kobota bana, bakoki kopesa lisalisi na pompe ya hormone GnRH to ba injections ya ba hormones oyo ekokani na FSH mpe LH, lokola HCG (gonadotropine chorionic ya moto) mpe hMG (gonadotropine ya ménopause ya moto), mpo na kolendisa ovulation (na basi) to kobimisa spermatozoïde (na mibali).

Nsima ya kobanda lisalisi yango, monganga akotala mwana mbala na mbala, akotala soki hormone ezali na ye, mpe akobongola dose ya nkisi soki esengeli.

Nini okoki kozela ntango ozali kofanda na maladi yango?

Mwana oyo azali na maladi yango akoki kosɛnga amɛla nkisi oyo ezongisaka ba hormones na bomoi na ye mobimba to na boumeli ya ntango molai . Yango nde situation normale.

Kasi nsango malamu ezali ete ezala mibali to basi oyo bazali na syndrome ya Kallmann bakoki kozongela kobota soki basali nkisi oyo ebongi na ba hormones. Ezali na bankisi ya sikisiki mpo na yango. Mibali mosusu bakoki kokoba kobimisa spermatozoïde nsima ya kotika lisalisi. Minganga babengaka yango ‘syndrome ya Kallmann oyo ekoki kobongwana’ . Kasi likambo yango ekómelaka bato nyonso te.

Kokola mpe kokota na bolenge ezali ntango ya mikakatano mingi na bomoi. Kozala na Syndrome ya Kallmann ekoki kosala ete mokakatano yango ezala monene koleka. Yango ekoki kobimisa retard ya puberté, to kutu kozanga puberté mobimba. Na yango, soki mwana na yo azali na syndrome oyo, akoki komona te mbongwana ya nzoto lokola baninga na ye. Yango ekoki kotinda bango bámitungisa mpo na lolenge na bango ya komonana, báyoka nsɔni mpe báluka komitangola na bato mosusu. Bakoki koyoka lokola bazali kotika bango libanda, to ete bakeseni.

Ata soki dati to ngonga oyo etyami te mpo na kozala elenge, soki ozali na mituna to mitungisi mpo na bokoli ya mwana na yo, mingimingi bokoli ya kosangisa nzoto, likambo ya malamu koleka ezali kosolola na monganga ya bana to monganga oyo ayebi malamu hormone . Bakoki kotalela yo ná mwana na yo malamu mpe kopesa yo litambwisi mpe lisalisi oyo esengeli.

Message ya Komema na Ndako

Okey, donc na oyo tolobeli na molayi, nazali na espoir que bozui idée ya bien, ya polele na oyo etali Syndrome ya Kallmann.

Na mokuse, syndrome ya Kallmann ezali maladi oyo emonanaka mingi te oyo euti na ba gènes oyo ezongisaka libosoliboso nsima ya kokóma bilenge mpe mbala mingi esalaka mpe ete moto ayeba koyoka nsolo te.

• Mokakatano monene na likambo yango ezali monyololo ya kobimisa ba hormones oyo ebandaka na bɔɔngɔ.
• Ezalela oyo ekoki kozwa mibali mpe basi , kasi emonanaka mingi epai ya bana mibali.
• Bilembeteli ekoki kozala makambo lokola kolakisa bilembo ya bolenge te na mbula oyo ebongi, kobungisa to kokita ya nsolo, mikakatano ya mino, mpe mikakatano ya koningana ya miso.
• Nkisi ya hormone ezali nkisi ya ntina mingi. Ekoki kozala na mposa ya lisalisi yango na boumeli ya bomoi mobimba.
• Mbala mingi, lisalisi ya monganga ekoki kotinda moto akóma elenge mpe kozongisa likoki ya kobota bana .
• Lisungi ya makanisi mpe toli ezali mpe na ntina mingi mpo na bana mpe mikóló oyo bazali na bokono oyo.
• Soki ozali na ntembe mpo na bolenge ya mwana na yo, kozela te mpe kokende epai ya monganga . Soki bamoni yango nokinoki, ekozala mpasi te mpo na kobanda lisalisi ya monganga mpe kokitisa mikakatano oyo ekoki kobima.

Tozali mpenza kolikya ete makambo yango esalisaki yo. Kobosana te ete ozali yo moko te na mobembo oyo. Ezali na minganga mpe bapesi-toli oyo bayebi mosala malamu na Sri Lanka mpo na kosalisa mpe kotambwisa baoyo bazali kokutana na makambo ya ndenge wana.

Syndrome ya Kallmann , retard ya puberté, kobungisa sens ya odeur, anosmie, problèmes hormonaux, maladies génétiques, hypogonadisme hypogonadotrope