Mwana na yo azali na bilembo yango? Tosengeli koyeba maladi ya Kearns-Sayre?

Mwana na yo amonisaka ntango mosusu bilembo ya kokamwa oyo okoki kokanga ntina na yango te? Mbala mosusu omoni likambo lokola kozanga komona malamu, mwa mbongwana moke na kotambola, to koyoka ete nzoto na yo ozali na bolɛmbu? Na nsima, oyo ezali likambo oyo ekoki kozala na ntina mingi mpo na yo. Tango mosusu oyo ekoki kozala bilembo ya bokono ya monganga oyo emonanaka mingi te, kasi ebongi koyeba. Lelo tokoloba na ntina ya bokono moko ya boye, oyo babengaka Syndrome ya Kearns-Sayre.

Syndrome ya Kearns-Sayre ezali nini?

Na mokuse, Syndrome ya Kearns-Sayre ezali maladi oyo emonanaka mingi te mpe ekómelaka misisa ya bɔɔngɔ mpe misisa. Ebengamaka pe ``KSS'' na mokuse. Ezwamaka mingimingi na miso. Ekoki mpe kozala na bopusi likoló na motema, misisa, mpe misala ya bɔɔngɔ́ lokola kokanisa mpe kobosana makambo. Mbala mingi, bilembo yango ebandaka komonana liboso ya kokokisa mbula 20 .

Oyo ezali ` (trouble mitochondrial),` elingi koloba ete ezalela oyo euti na mokakatano ya biteni mike oyo babengaka mitochondrie na kati ya baselile na biso. Likambo ya mawa, nkisi ya mobimba mpo na likambo yango ezali naino te. Kasi, koyeba yango nokinoki mpe kosalisa yango malamu ekoki kosalisa mpo na kopekisa bilembo mpe kobatela bomoi ya malamu. Maladi yango ezwamaki mpo na mbala ya liboso na 1958 na minganga mibale na nkombo Thomas P. Kearns mpe George Pomeroy Sayer. Yango wana ezwaki nkombo oyo. Ezali maladi oyo ekómi mokemoke mpe ebebaka mokemoke na boumeli ya ntango.

Tóyeba mwa moke makambo etali mitochondrie, oyo epesaka nzoto na biso nguya.

Sikawa okoki komituna soki mitochondrie yango ezali nini mpe mpo na nini ezali na ntina mingi. Kanisá naino, mitochondrie ezali lokola ba izini mikemike ya nguya na baselile nyonso ya nzoto na biso (longola kaka globule rouge). Lokola esansi oyo ezali na motuka, 90% ya nguya oyo nzoto na biso esengeli mpo na kosala esalemaka na mitochondrie yango. Ba izini yango ya mikemike ezwaka biloko oyo eutaka na bilei oyo tolyaka, esalelaka oxygène mpe ebongoli yango na nguya oyo baselile na biso ekoki kosalela.

Na yango, kanisá nini ekosalema soki mitochondrie yango esalaka malamu te, to soki ebebi? Na nsima, nzoto na biso ezwaka nguya oyo esengeli te. Yango esalaka ete bibongiseli ndenge na ndenge ya nzoto, elingi koloba baselile, misisa mpe binama ya nzoto, esalaka malamu te. Maladi ya mitochondrie ezali mwa mpasi mpo na koyeba mpe kosalisa, mpo ezwamaka na biteni mingi ya nzoto, kaka moko te. Atako bilembo ya bamaladi yango ekoki kokesana na moto na moto, mbala mingi ekómaka makasi na boumeli ya ntango. Mingimingi, misisa mpe baselile ya misisa, oyo esɛngaka makasi mingi, nde ebebaka mingi.

Nini ekoki kozala bilembo ya maladi yango?

Mbala mingi, bilembo ya syndrome ya Kearns-Sayer (KSS) ebandaka liboso ya mbula 20 , mpe ezwamaka liboso na miso nyonso mibale. Na boumeli ya ntango, yango ekoki ntango mosusu komema na kokufa miso.

Bilembeteli ya ebandeli oyo etali miso:

• Kobungisa komona: Komona ekiti, mingimingi na bisika ya molili, lokola na butu. Yango euti na kobebisama ya rétine ya liso. Na minganga, yango babengaka yango `(rétinopathie pigmentaire)`.
• Paupières ya miso oyo ezali kokita: Paupières ya likolo ya miso moko to ya miso nyonso mibale ekiti kozanga kopekisa. Yango babengaka yango `(ptose)`.
• Kolɛmba to kosala malamu te ya misisa ya miso: Misisa oyo basalelaka mpo na kotambolisa miso elɛmbisamaka mokemoke. Yango babengaka yango ``ophtalmoplegie externe progressive chronique (CPEO)``. Yango ekoki ntango mosusu kosala ete ezala likoki te ya kobalola miso nyonso mibale na ngámbo moko.

Bilembeteli mosusu longola miso:

Ezalela yango esuka kaka na miso te. Ekoki kotungisa biteni mosusu mingi ya nzoto.

• Kozanga matoi: Kozanga koyoka ekiti mokemoke, mpe okoki kutu kokóma matoi mobimba.
• Kozanga kososola to kobungisa bokundoli (kobungisa makanisi): Ekómaka mpasi mpo na kokanisa, kososola mpe koyekola. Ntango mosusu, kobungisa bokundoli ekoki mpe kosalema mokemoke.
• Maladi ya motema: Ba défauts ya conduction cardiaque ekoki kobima mpo na ba blocages na ba signaux électriques ya motema. Yango ekoki kozala mpenza likama.
• Débalancement hormonal (abnormalités endocriniennes): Na ndakisa, diabète mellitus ekoki kobima. Mikakatano mosusu oyo euti na ba hormones ekoki mpe kobima.
• Protéine oyo ebakisami na fluide cérébrospinal (CSF): Yango emonanaka na kosala robinet ya mokuwa ya mokɔngɔ.
• Mikakatano ya rein.
• Mikakatano ya kotambola mpe ya bokatikati (ataxie): Kobungisa bokatikati, kobɛta libaku ntango ozali kotambola, mpe kozanga boyokani.
• Ba crises: Yango esalemaka mingi te.
• Molai mokuse: Kokola molai te koleka ndenge ezalaka.
• Kolɛmba na mabɔkɔ mpe na makolo: Mabɔkɔ ya makolo eyokaka ete ezali na bomoi te, mpe misisa ekómaka kolɛmba.

Kanisá ete liboso mwana na yo azalaki kosakana mingi, kopota mbangu mpe kosakana. Kasi kala mingi te, alobi ete akoki komona malamu te na butu, azali na mokakatano ya kotya makanisi na ye nyonso na misala ya kelasi, mpe ayokaka makasi te lokola liboso ntango azali kotambola. Soki likambo yango esalemi, likambo ya ntina mingi ezali koluka toli ya monganga kozanga ete oboya yango.

Mpo na nini maladi yango oyo emonanaka mingi te esalemaka?

Syndrome ya Kearns-Sayer (KSS) eutaka na mbongwana ya ba gènes na ADN na mitochondrie, to ADN mitochondrial (ADN mt) . ADNmt oyo ezali eteni ya selile oyo ememaka ba gènes oyo esengeli mpo mitochondrie esalaka malamu. Kasi, balukiluki bayebi naino te mpo na nini mbongwana wana ya ba gènes esalemaka.

Likambo ya motuya mingi ezali ete, oyo ezali foti ya mama to ya tata te.Mbala mingi, mbongwana wana ya ba gènes esalemaka ntango mwana azali naino kokola na libumu. Tango mosusu, epesamaka uta na mama kino na mwana (libula ya mama), kasi bokono ekoki mpe kobima kozanga histoire ya libota. Komeka ba gènes ekoki kosalisa mpo na koyeba soki mbongwana ya ba gènes euti na libula to esalemi na mbalakaka.

Ndenge nini o diagnostiquer exactement likambo oyo?

Kutu, Syndrome ya Kearns-Sayer (KSS) ekoki kozala mwa mpasi mpo na koyeba yango mpo esimbaka ba systèmes ya nzoto ebele. Okoki komona bilembo oyo ezangi momeseno epai na yo moko to epai na mwana na yo. To monganga akoki komona bilembo yango ntango azali kosala ekzamɛ ya monganga oyo esalemaka mbala na mbala. Kasi, soki omoni moko ya bilembo yango, ekozala malamu okende mbala moko epai ya monganga.

Minganga basalaka makambo oyo elandi mpo na koyeba bokono oyo ya ``(KSS)``:

• Tokoyoka malamu histoire médicale na yo mpe bilembo na yo.
• Basalaka ekzamɛ mobimba ya nzoto.
• Mimekano mosusu: Bakoki kosala baekzamɛ ya makila, ya miso, ya koyoka, kosala ekzamɛ ya makila, mpe mbala mosusu kosala robinet ya mokuwa ya mokɔngɔ/kotɔbɔla lombaire.
• Toli ya ba gènes mpe test ya ba gènes: Mbala mingi, basalaka yango na échantillon ya makila.

Longola yango, monganga na yo akoki kozwa mwa ndambo ya misisa na yo mpe kotala yango (biopsie ya misisa) . Yango ekoluka eloko oyo babengi "fibres rouges ragged-rouges." Soki yango ezali, elakisi ete baselile ya misisa ezali malamu te mpo na maladi ya mitochondrie.

Ba tests ya imagerie lokola oyo ekoki pe kosalema pona koboya ba conditions misusu:

• `Scan CT`
• Électroencephalogramme (EEG) (ekzamɛ oyo emekaka mosala ya kura ya bɔɔngɔ) .
• Électrorétinogramme (ERG) (ekzamɛ oyo emekaka ndenge oyo rétine esalaka) .
• `MRI` to `spectroscopie (MRS)`

Koyeba bokono oyo noki ezali na ntina mingi mpo na kolonga lisalisi. Kaka soki moto azwi maladi yango na bosikisiki nde yo ná mwana na yo nde bakoki kozwa lisalisi oyo ebongi.

Ezali na nkisi mpo na likambo yango? Ndenge nini etambwisami?

Likambo ya mawa, nkisi moko te mpo na maladi ya Kearns-Sayer Syndrome (KSS). Kasi komitungisa te. Koyeba maladi noki mpe lisalisi ya lisungi ekoki kosalisa mpo na kokitisa likama ya mikakatano. Monganga na yo akoki kopesa yo toli ya bankisi oyo ekoki kosalisa yo ná mwana na yo bósilisaka bilembo na ye mpe bóbongisa bomoi na bango.

Lisalisi ya ekipi ya minganga ya mayele

Lokola maladi yango ezwamaka na biteni mingi ya nzoto, esɛngaka lisungi ya ekipi ya minganga oyo bayebi makambo ndenge na ndenge. Ekipi na yo ya lisalisi ekoki kozala na:

• Monganga ya miso
• Monganga ya matoyi `(monganga ya matoyi)`
• Monganga ya motema
• Monganga oyo ayekolaka maladi ya endocrinologue
• Moto ya mayele na makambo ya ba gènes
• Monganga ya misisa ya bɔɔngɔ
• Monganga ya mosala to monganga ya nzoto
• Monganga ya mayele ya bokolongono bwa makanisi (e.g. `monganga ya neuropsychiatre`)

Ba traitements ezali nini?

Mokano monene ya lisalisi ezali ya kopekisa bilembo mpe kokitisa mikakatano oyo ekoki kobima ntango maladi yango ezali kobeba mokemoke.

• Nkisi ya nzoto mpe lisalisi ya mosala: Yango esalisaka mpo na kobatela boyokani, makasi mpe bokatikati. Basalisaka yo mpe osala misala ya mokolo na mokolo yo moko.
• Nkisi: Monganga na yo akoki kopesa yo bankisi mpo na maladi ya motema, mikakatano ya hormone, to bilembo ya makanisi (e.g., kotungisama na makanisi).

Longola yango, monganga akoki kopesa toli ya makambo lokola:

• Ba aides auditives to ba implants cochléaires (soki esengeli na bato mosusu) .
• Lipaso ya paupière to lipaso ya paupière (blepharoplastie) ekoki kosalisa mpo miso ezala polele ntango paupière ekiti.
• Supplément ya acide folique soki niveau ya folate na fluide cérébrospinal (CSF) ezali moke.
• Traitement ya remplacement ya ba hormones pona ba déficiences hormones.
• Insuline to bankisi mosusu mpo na diabɛti.
• Kokɔtisa stimulateur cardiaque soki ezali na makambo oyo ekoki koboma moto na bilembo ya kura ya motema.

Kolandela monganga mbala na mbala ezali na ntina mpo na moto oyo azali na (KSS) mpo bilembo ya sika ekoki komonana na boumeli ya ntango lokola ba systèmes ya binama ndenge na ndenge ya nzoto ezali kobungisa mosala. Solola na monganga na yo mbala na mbala mpo na banzela oyo ekoki kosalisa yo ozala na nzoto kolɔngɔnɔ, na boumeli ya ntango molai soki likoki ezali.

Bomoi ezali ndenge nini na likambo oyo? Makambo nini ekosalema na mikolo ezali koya?

Botali ya moto oyo azali na syndrome ya Kearns-Sayer (KSS) etaleli makasi ya bilembo na ye. Kasi, bato mingi bafandaka na maladi yango na boumeli ya bambula mingi. Ba traitements ya lisungi ekoki kosalisa yo ná mwana na yo bozala na bomoi molai mpe na nzoto kolɔngɔnɔ. Kotika elikya te.

Na nsuka, makambo ya ntina mingi oyo tosengeli kobosana te

Okey, donc na oyo tolobeli, nazali na espoir ozui mua insight na Syndrome ya Kearns-Sayre. Ezali likambo moko ya mwa mindɔndɔ, oyo emonanaka mingi te. Kasi kobosana te:

• Koyeba yango liboso ezali na ntina mingi. Soki ozali na bilembo oyo ezangi momeseno, mingimingi soki ebandi na mbula ya bolenge, na ndakisa kolɛmba ya miso, ya motema to ya misisa, koumela te koluka toli ya monganga.
• Oyo ezali maladi ya ba gènes, faute ya mutu te. Na yango, komipesa foti te.
• Atako nkisi mobimba ezali te mpo na yango, ezali na bankisi mingi oyo ekoki kosilisa bilembo mpe kobongisa lolenge ya bomoi .
• Salá elongo na ekipi ya minganga oyo bayebi mosala malamu mpo na kosala mwango ya sikisiki ya lisalisi. Landa ntango nyonso malako ya monganga na yo.
• Atako likambo yango ezali mpasi, ozali yo moko te. Na lisungi mpe na sango ya malamu, okoki koleka na likambo oyo.

Soki yo to moto oyo oyebi azali na problème oyo, nazali na espoir que information oyo ekosalisa bango pe. Bozala informé, bozala na santé!

` Syndrome ya Kearns-Sayre, mitochondrie, ba mutations génétiques, bokono ya miso, bokono ya motema, bolembu ya misisa, bokono ya misisa