Syndrome ya Klinefelter ezali nini? Tólobela yango na pɛtɛɛ nyonso.

Lokola ozali moboti, ntango mosusu okoki kozala na mwa mituna to mitungisi mpo na bokoli ya mwana na yo. Emonani ete azali molai mingi koleka bana mosusu? To emonani ete akómi na retare ya bolenge? To azali na mwa mikakatano mpo na koyekola? Ntina ya makambo yango ekoki kozala maladi ya ba gènes oyo oyoká naino te. Moko ya maladi yango, kasi oyo emonanaka mingi te, babengaka yango Syndrome ya Klinefelter.

Na mokuse, Syndrome ya Klinefelter ezali nini?

Okey, tozua mua exemple pona ko comprendre likambo oyo. Kanisá ete nzoto na biso ezali lokola buku moko monene oyo ezali na malako mingi. Mikapo ya buku oyo ezali oyo tobengi ba chromosomes. Na kati ya ba chromosomes yango ezali na ba gènes na biso, malako oyo emonisaka makambo nyonso banda na bolai na biso, langi na biso mpe ndenge oyo nsuki na biso ezali.

Na momeseno, selile nyonso ya nzoto ya mobali ezalaka na ba chromosomes yango 46. Mibale kati na yango nde emonisaka kosangisa nzoto. Ezali chromosome X moko mpe chromosome Y moko. Tobengi yango 46, XY na mokuse.

Sikawa, motindo oyo ekeseni mwa moke mpo na moto oyo azali na Syndrome ya Klinefelter. Baselile na bango ezwaka chromosome X mosusu . Yango elingi koloba ete maquillage génétique na bango ezali 47, XXY . Oyo ezali maladi oyo babotamaka na yango. Yango elingi koloba mutu abotamaka na condition oyo.

Bilembeteli nini ya maladi yango?

Bilembeteli ya Syndrome ya Klinefelter ekoki kokesana mingi na moto na moto. Bato mosusu bakoki kozala na bilembo mingi, nzokande basusu bakoki kozala na bilembo ya polele te. Yango wana bato mingi bayebaka yango te. Mingimingi, bilembo yango ekoki kokabolama na biteni mibale ya minene.

Mpo na nini likambo yango ezali kosalema? Oyo eza faute ya mutu?

Oyo ezali motuna oyo eleki ntina. Syndrome ya Klinefelter ezali ata moke te faute ya mama to ya tata. Ezali mbongwana ya ba gènes oyo esalemaka mpenza na mbalakaka. Eutaka na libunga oyo esalemaka na mbalakaka na ntango ya bokabwani ya baselile oyo esalemaka ntango mwana azwi zemi.

Na mokuse, ezali na banzela misato ya minene oyo likambo yango ekoki kosalema:

• Kozala ya chromosome X ya kobakisa na selile ya spermatozoïde.
• Kozala ya chromosome X ya kobakisa na kati ya likei.
• Libunga esalemaka ntango baselile ekabwani na ebandeli ya embrion. Yango babengaka yango `(syndrome ya Klinefelter mosaïque)`. Oyo esalemaka awa ezali ete kaka baselile mosusu ya nzoto nde ezali na chromosome X oyo ebakisami.

Ndenge nini koyeba maladi yango?

Mbala mingi, maladi yango ekoki koyebana na makambo mingi.

• Na boumeli ya eteni ya mwana oyo azali na libumu: Yango ekoki komonana na mbalakaka na ntango ya komeka ba gènes (na ndakisa amniocentèse) oyo esalemi mpo na ntina mosusu.
• Na ntango ya bomwana: Monganga akoki kozala na ntembe mpe kotinda mwana mpo na kosala baekzamɛ mpo na retard ya bokoli (koloba, retard ya kotambola) to mikakatano ya koyekola.
• Na mbula ya bolenge : Ekoki koyeba yango mpo na makambo mosusu oyo ezali malamu te (e.g. bokoli ya mabele, bokoli ya suki oyo ekiti) na tango ya bolenge.
• Na ntango ya mokóló:Mbala mingi, maladi yango ezwamaka ntango moto akómi mokóló ntango basalaka baekzamɛ ya kozanga kobota .

Momekano monene mpo na kondimisa yango ezali momekano ya karyotype . Oyo ezali ekzamɛ ya makila ya pɛtɛɛ. Ekoki kotala motángo ya sikisiki mpe lolenge ya ba chromosomes oyo ezali na baselile na yo to ya mwana na yo.

Soki bamoni ete mwana azali na maladi yango, minganga balobaka mpe ete asala ekzamɛ ya neuropsychologique mpo na koyeba makoki na ye ya koyekola mpe ezalela na ye ya makanisi.

Ba traitements ezali nini? Yango ekoki kobikisama?

Lokola Syndrome ya Klinefelter ezali maladi ya ba gènes, ekoki "kobikisama" mobimba te. Kasi , ezali likoki ya kolonga bilembo ya maladi mpe kozala na bomoi ya malamu mpenza, ya esengo, mpe ya nzoto kolɔngɔnɔ. Mokano monene ya lisalisi ezali ya kotambwisa bilembo.

1. Traitement hormonal (Thérapie de remplacement de testostérone) .

Bato oyo bazali na maladi yango bazalaka na nivo moke ya hormone ya mobali testostérone na nzoto na bango. Yango wana, minganga balobi ete bápesa ye testostérone na libándá na mbula oyo ebongi. Yango ekoki kozwama na lolenge ya ba injections, ba gel to ba patches.

Matomba ya lisalisi oyo:

• Kolendisa mikuwa.
• Bokoli ya misisa.
• Bokoli ya nsuki ya elongi mpe ya nzoto.
• Kokóma mozindo ya mongongo.
• Kobongisa ezalela ya makanisi mpe komityela motema.
• Mposa ya kosangisa nzoto ebakisami.

2. Ba traitements thérapeutiques ndenge na ndenge (Therapies) .

Na kotalela bamposa ya mwana, bakoki koluka lisalisi epai ya minganga ndenge na ndenge oyo basalisaka ye.

• Bato oyo bayekolaka maladi ya koloba mpe monɔkɔ: Basalisaka na mikakatano ya koloba.
• Bato oyo basalaka ngalasisi: Basalisaka mpo misisa ekóma makasi mpe bázala na bokatikati.
• Ba terapeutes occupationales: Salisa mpo na kokolisa mayele oyo esengeli mpo na kosala misala ya mokolo na mokolo na pete.
• Toli ya makanisi: Epesaka lisungi na mwana mpe libota mpo na kolonga mitungisi mpe mitungisi oyo ekoki kobima.

3. Lipaso ya kosala

Yango ezali na ntina te mbala mingi. Kasi, soki moto azali koyoka mpasi mingi mpo na bokoli ya mabɛ́lɛ (gynécomastie) nsima ya bolenge, bakoki kosala lipaso ntango akómi mokóló mpo na kolongola misisa oyo ebakisami.

Ntango nini osengeli kokende epai ya monganga na yo?

Soki ozali moboti mpe omoni retard to abnormalités na bokoli ya mwana na yo, solola na monganga na yo ya bana mpo na yango.

• Soki mwana na yo azali koganga, kotambola, to koloba nsima koleka bana mosusu ya mbula moko.
• Soki mwana na yo ya mobali ya moke amonisi ete nzoto ezali malamu te (bolai ya makolo ebakisami, molai ebakisami), to azali na mikakatano ya koyekola to ya bizaleli.

Soki ozali mokóló mpe ozali na mokakatano ya kozwa zemi to ozali na bilembo mosusu oyo tolobeli awa na likoló, kobosana te kosolola na monganga na yo mpo na yango. Ntina ya kobanga to koyoka nsɔni ezali te.

Ezali normal koyoka kobanga mpe kobanga ntango oyebi na ntina ya bokono ya ba gènes lokola Syndrome ya Klinefelter. Kasi kobosana te ete soki ozwi toli ya monganga mpe nkisi oyo ebongi, okoki kozala na bomoi ya malamu na maladi yango.