Toyeba Maladi ya Krabbe, maladi ya misisa ya bɔɔngɔ oyo emonanaka mingi te epai ya bana

Ezali mpasi mpo na kotya na maloba mawa mpe mitungisi oyo mama to tata ayokaka ntango mwana na bango ya moke abɛli, boye te? Mingimingi ntango ezali maladi oyo emonanaka mingi te mpe oyo emonani lokola ete ezali mindɔndɔmindɔndɔ, mokumba yango ezalaka kutu monene koleka. Lelo tokoloba na ntina ya ezalela moko ya boye oyo emonanaka mingi te kasi ya ntina. Yango babengaka yango Maladi ya Krabbe. Bato mosusu babengaka yango mpe Leucodystrophie ya ba Cellules Globoïdes. Atako nkombo yango ekoki komonana mwa molai, tóbatela yango pɛtɛɛ.

Maladi ya Krabbe ezali nini?

Na mokuse, maladi ya Krabbe ezali maladi oyo emonanaka mingi te oyo euti na ba gènes mpe ekómelaka misisa ya bɔɔngɔ. Ebengamaka "kra-bah."

Maladi oyo ezali na etuluku ya bokono oyo babengaka Leucodystrophies. Na ba maladi yango , ezipeli oyo ebatelaka oyo babengaka Myelin na système nerveux na biso ebunga (yango babengaka yango Démyélination). Kanisá ete baselile ya misisa oyo ezali na nzoto na biso ezali bansinga ya kura. Ezali na ezipeli moko oyo ebatelaka zingazinga ya bansinga yango, lokola ekɔti ya plastiki likoló ya nsinga yango. Yango nde babengaka Myelin. Gaine oyo ya myéline nde epesaka nzela na bansango ya misisa ete etambola nokinoki mpe na bosikisiki. Na maladi ya Krabbe, gaine oyo ya myéline ebebaka.

Lisusu, na maladi yango, lolenge moko ya baselile oyo ezali malamu te na bɔɔngɔ oyo babengaka baselile globoïdes ekoki komonana. Yango ezali baselile minene oyo mbala mingi ezalaka na ba noyau koleka moko.

Wana ekɔti ya myéline ebebi, baselile ya bɔɔngɔ ebandi kokufa. Yango ebimisaka mokemoke mikakatano oyo ebebisaka mosala ya misisa ya bɔɔngɔ. Na ndakisa:

• Bozangi makoki ya mayele
• Kozala na paralysie
• Kozanga koyoka to kokufa matoi

Maladi ya Krabbe ezali maladi oyo elɛmbisaka nzoto mpe ekómaka makasi mokemoke na boumeli ya ntango. Likambo ya mawa ezali ete, mbala mingi esukaka na liwa.

Maladi yango ezwaki nkombo ya Knud Krabbe, monganga moko ya Danemark oyo ayekolaka misisa ya bɔɔngɔ.

Nani azali kozwama mingi na maladi ya Krabbe?

Pene na 90% ya bato oyo bazali na bokono ya Krabbe babandaka kozwa bilembo kati na mibu 1 mpe sanza 7. Yango babengaka yango lolenge ya bokono ya Krabbe oyo esalemaka na bana mike. Tango mosusu, bokono ekoki kobanda sima ya mibu 18 ya sanza, na tango ya bolenge to ya mokóló. Yango babengaka yango lolenge ya maladi ya Krabbe oyo ebandi na retare.

Likambo ya motuya mingi ezali ete bokono ya Krabbe ezali bokono oyo ezwamaka uta na baboti kino na bana na nzela ya ba gènes.

Maladi oyo emonanaka mingi ndenge nini?

Mingimingi maladi ya Krabbe ezalaka maladi oyo emonanaka mingi te. Kasi, mbala mingi oyo emonanaka na bisika ndenge na ndenge ya mokili. Balukiluki balobi ete maladi yango ekoki kobima epai ya bana moko kati na bana 100 000 oyo babotami na bomoi na Mpoto mpe moto moko kati na bana 250 000 oyo babotami na bomoi na États-Unis.

Kasi, maladi yango emonanaka mingi na bisika mosusu oyo ezali mosika na bato mosusu na Yisalaele, mpe bato soki 6 kati na bato 1 000 bazwaka yango.

Bilembeteli ya bokono ya Krabbe ezali nini?

Bokasi ya bilembo ya bokono ya Krabbe etali mbula oyo bilembo ebandi. Lolenge ya bana mike ya bokono ya Krabbe ebebaka noki mpe mingi mingi ebomaka liboso ya mibu 2. Lolenge ya bokono ya Krabbe oyo ebandi na retard ezali relativement pete, mpe bilikya ya bomoi ezali molayi.

Bilembeteli ya maladi ya Krabbe ya bana mike

Bilembeteli ya bokono ya Krabbe na bomwana ekoki koyeba na ba étapes misato ya minene:

Etape ya 1: .

Mbala mingi, mwana oyo azali na maladi ya Krabbe akolaka mpe akolaka malamu tii ntango akokóma na sanza 4 to 6. Yango nde ntango bilembo ebandaka. Yango esangisi:

• Kozanga kopema mbala na mbala, kosilika
• Kosanza
• Mokakatano ya komɛla miliki
• Kozanga Kokola malamu
• Kozala na fièvre mbala na mbala kozanga bilembo ya bokono
• Kolɛmba ya misisa

Mwana oyo azali na maladi ya Krabbe akoki kozala na likoki mingi ya kosimba, koyokana mpe pole. Ntango likambo ya ndenge wana oyo elamusaka nzoto eyei, nzoto ekoki koyoka ete ekómi makasi (Spasmes toniques). Kanisá naino, bebe akokamwa mpe akokóma makasi soki azwi mwa lokito.

Etape ya 2: .

Na eteni ya mibale, okoki komona bilembo lokola:

• Bomoni ebongwanaka
• Atrophie optique - Yango elakisi kolemba ya nerf optique.
• Posture abnormale - Kokangama na misisa ya nkingo, ya tronc, mpe makolo ekoki komema na posture oyo egumbamaka sima kobanda na kingo tii na talons (Opisthotonic Posturing). Ezali lokola kogumbama nsima lokola likonga.
• Ba conditions oyo ekokani na crise
• Kolɛmbisa bokoli ya makanisi mpe ya nzoto
• Kozanga makoki ya kosala makambo oyo oyekolaki liboso (e.g., koseka, kosimba motó na yo likoló) lisusu.

Etape ya 3: .

Na eteni ya misato, bilembo oyo emonanaka:

• Kobungisa mpenza komona (kokufa miso) .
• Kobungisa mpenza koyoka (kokufa matoi) .
• Posture ya nzoto oyo ezali normal te - posture oyo maboko na makolo ezali semba, misapi etalisami na se, mpe motó mpe nkingo ebendami sima (posturing décérébré) .
• Likoki ya kotambolatambola ekiti.

Kotánga makambo yango ya mikemike ekoki kopesa yo mawa mpe kobanga. Kasi koyeba makambo oyo ezali na ntina mingi mpo na koyeba maladi yango nokinoki mpe kozwa lisalisi oyo osengeli na yango.

Bilembeteli ya bokono ya Krabbe oyo ebandi na retard

Maladi ya Krabbe ya nsuka ya bana mike ebandaka kati na mibu 13 mpe sanza 36. Bilembeteli yango emonanaka mokemoke boye:

• Kozala na nkanda
• Bomoni ebongwanaka
• Botamboli oyo ezali malamu te
• Ba crises
• Ba Episodes ya Apnéique
• Instabilité ya température ya nzoto

Na likambo oyo, mwayene ya mbula ya liwa ezali pene na mbula motoba.

Bilembeteli ya bokono ya Krabbe oyo ebandi na bana mike ezali:

• Bomoni ebongwanaka
• Koningana ya nzoto
• Ba anomalies ya marche
• Incapacité ya ko contrôler ba mouvements ndenge olingi mpe rigidité ya muscle mokemoke
• Trouble ya déficit d’attention/Hyperactivité (TDAH) .

Vitesse oyo lolenge oyo ya bokono ya Krabbe ebebaka ekeseni, kasi mbala mingi liwa ewutaka na mibu 10 sima ya bozwami.

Bilembeteli ya bokono ya Krabbe oyo ebandi na retard :

• Sensation ya kozika na maboko na makolo
• Mbongwana ya ezalela ya makanisi mpe ya bizaleli
• Kobulungana tango ozali kotambola, kobungisa équilibre `(Ataxia)`
• Kokangama ya misisa (Spasticité) .
• Komona ebongwanaka mpe kokufa miso
• Kolɛmba nzoto
• Koyoka malamu te mpe kokufa matoi

Bato mingi oyo bazwaka maladi ya Krabbe ntango bakómi mikóló bakómaka na bolɛmbu na makanisi mpe na nzoto.

Nini epesaka maladi ya Krabbe?

Maladi ya Krabbe ezali bokono oyo epesamaka uta na baboti kino na bana na nzela ya gène. Ezwamaka na libula na ndenge ya récessif autosomique. Yango elingi koloba ete bakopi nyonso mibale ya gène oyo ezali na baselile mokomoko ya mwana esengeli kozala na ba mutations. Moto oyo azali na maladi yango azali na kopi moko ya gène oyo ebongwani epai ya baboti na ye mokomoko. Kasi, mbala mingi baboti bamonisaka bilembo te. Bazali kaka ba porteurs ya maladie.

Maladi ya Krabbe eyaka na ba mutations na gène `GALC`. Yango esalaka ete nzoto ebimisa te enzyme oyo babengi `Galactocérebrosidase`. Enzyme oyo ezali na ntina mingi mpo nzoto na biso e métaboliser composé oyo babengi `Galactocérebroside`. Galactocérébroside oyo ezali eteni ya ntina mingi ya myéline (eloko oyo ebatelaka zingazinga ya misisa).

Ntango enzyme yango ya ntina mingi ebungaki, gaine ya myéline na kati ya système nerveux central mobimba epanzani (démyélinisation). Yango nde epesaka bilembo ya neurologique ya bokono ya Krabbe.

Ndenge nini bazwaka maladi ya Krabbe?

Na bitúká mosusu ya États-Unis, ekzamɛ mpo na koyeba maladi ya Krabbe ekɔtisami na protocole ya momeseno ya kosala ekzamɛ ya bana oyo babotami sika. Oyo ezali ekzamɛ ya makila.

Lolenge mosusu ya ntina mpo na koyeba maladi ya Krabbe ezali na nzela ya baekzamɛ ya bililingi. Mingimingi, scanner ya IRM (Magnetic Resonance Imaging) ekoki koyeba mbongwana na bɔɔngɔ ya mwana oyo ezali komonisa ete azali na maladi ya Krabbe. IRM ezali na ntina mingi mpo na koyeba ba lésions ya cerveau na bokono ya Krabbe. Mimekano yango ekoki mpe kosalisa mpo na koyeba maladi yango na bomwana mpe na bokóli.

Soki bamoni ete mwana na yo azali na maladi ya Krabbe, talá bonene ya kozanga koyoka mpe komona malamu.Mbala mosusu ekosɛnga básala ye ekzamɛ ya mayoki mpe básala ye ekzamɛ ya miso. Yango ekosalisa mpo na koyeba lolenge nini ya lisalisi ya koyoka mpe ya lisalisi ya komona mwana na yo akoki kozala na mposa na yango.

Soki bamoni ete mwana na yo azali na maladi ya Krabbe, mbala mosusu monganga na yo akosɛnga yo ná molongani na yo bápesa yo toli mpe básala ye ekzamɛ mpo na koyeba soki ozali na likama ya kobota mwana mosusu. Bakoki mpe kopesa toli ete bámeka bato mosusu ya libota mpo na koyeba soki bazali bamemi ya gène oyo ezali malamu te.

Traitement ya bokono ya Krabbe ezali nini?

Likambo ya mawa, naino nkisi ya libela mpo na maladi ya Krabbe ezali te. Mpe, mbala mingi esukaka na liwa.

Kasi, ezali na nkisi moko oyo ekoki kopekisa bokoli ya maladi ya Krabbe: transplantation ya ba cellules souches hématopoïétiques (HSCT).

Kokɔtisa baselile ya moboko na esika ya baselile oyo ezali malamu te na nzoto na baselile oyo ezali malamu. Ba cellules souches hématopoïétiques ezali ba cellules oyo ekoli te oyo ekoki kokola na ba globules ya makila ya ndenge nionso, na kati na yango ba globules blancs, ba globules rouges, mpe ba plaquettes.

Na HSCT, baselile ya moboko ya makila oyo euti na mopesi oyo azali nzoto kolɔngɔnɔ ekɔtisamaka na mwana oyo azali na maladi ya Krabbe. Yango esalisaka mpo na kopesa mwana baselile ya malamu mpe mosala malamu ya enzyme GALC na bɔɔngɔ. Kasi, HSCT esalaka malamu mingi soki epesami liboso ete bilembo ya maladi yango ebima.

Balukiluki bazali kokoba koluka koluka bankisi ya malamu koleka mpo na maladi ya Krabbe. Lokola sikawa nkisi ezali te mpe maladi yango ekómaka makasi na boumeli ya ntango, nkisi ya ntina mingi ezali lisalisi oyo esungaka . Yango ekoki kozala:

• Ba relaxants ya muscle pona tension ya muscle
• Ba kisi ya anticonvulsion pona ko contrôler ba crises
• Thérapie physique mpo na komatisaka mobilité
• Thérapie occupationale mpo na bana mpe mikóló oyo bakómi mikóló
• Soki mokakatano ezali mpo na komela, koleisa na nzela ya tube

Pronostic ya bokono ya Krabbe ezali nini?

Pronostic ya bokono ya Krabbe ezali mabe. Mbala mingi esukaka na liwa. Kasi, ntango ya kobika ekeseni engebene mbula oyo bilembo ebandi.

Mwayene ya bomoi ya bana oyo bazali na maladi ya Krabbe na bomwana ezali soki sanza 13. Bana mingi oyo bazali na maladi oyo ebandi na retare bakufaka na boumeli ya mbula mibale nsima ya kobanda bilembo.

Vitesse ya bokoli mpe bomoi ya bokono ya Krabbe, oyo ebandaka na bomwana mpe na mokóló, ekeseni.

Liwa na bokono ya Krabbe esalemaka mingi mingi mpo na insuffisance respiratoire oyo eyaka na botau ya misisa to infection oyo eyaka na bilei/mai oyo ekɔtaka na mimpululu (aspiration).

Bokono ya Krabbe ekoki kopekisa?

Lokola bokono ya Krabbe ezali bokono oyo tozwaka na libula, ezali na eloko moko te tokoki kosala mpo na kopekisa yango.

Kasi, soki ozali komitungisa mpo na likama ya kozwa maladi ya Krabbe to maladi mosusu oyo euti na ba gènes liboso ya komeka kobota mwana, solola na monganga oyo asalisaka yo mpo na koyeba toli oyo euti na ba gènes.

Ntango nini mwana na ngai oyo azali na maladi ya Krabbe asengeli kokende epai ya monganga?

Mwana na yo akozala na mposa ya komona ekipi na bango ya bobateli bokolongono mbala na mbala mpo na kolandela bilembo na ye, kolandela bokoli na ye, mpe kobongisa mwango na ye ya bobateli ya lisungi soki esengeli. Soki mwana na yo amoni bilembo ya sika, yebisá monganga na yo mbala moko.

Maladi ya Krabbe ezali maladi oyo emonanaka mingi te, oyo euti na misisa ya bɔɔngɔ. Ekoki kozala likambo ya nsɔmɔ mpe mokumba ya koyeba ete mwana na yo azali na maladi ya Krabbe. Kasi kobosana te ete ozali yo moko te. Ezali na biloko mpo na kosalisa mpe koteya yo mpe libota na yo na ntina ya likambo oyo. Kozala na ekipi ya minganga oyo bayebi maladi yango ezali na ntina mingi mpo na kopesa mwana na yo lisalisi ya malamu koleka.

Bokuse (Nsango ya komema na ndako)

Talá mwa makambo ya pɛtɛɛ oyo osengeli kobosana te na ntina na Maladi ya Krabbe:

• Maladi ya Krabbe ezali maladi oyo emonanaka mingi te oyo euti na ba gènes mpe ebebisaka misisa ya bɔɔngɔ.
• Yango ebebisaka ezipeli oyo ebatelaka oyo babengaka myéline oyo ezingami na baselile ya misisa.
• Bokasi ya bokono mpe bomoi ekeseni engebene na mbula oyo bilembo ebandi (ba bébé, bana, mikóló). Ezalaka makasi mingi na bomwana.
• Sikawa nkisi ezali te, kasi ezali na bankisi oyo esungaka mpo na kopekisa bilembo mpe kobongisa lolenge ya bomoi. HSCT (transplantation ya ba cellules souches hématopoïétiques) liboso bilembo ebima ekoki ntango mosusu kopekisa kobeba ya bokono.
• Oyo ezali maladi oyo euti na ba gènes mpe ekoki kopekisa yango te. Kasi, toli ya ba gènes ekoki kosalisa yo oyeba likama na yo.
• Soki mwana na yo azali na bilembo yango, ezali na ntina mingi koluka toli ya monganga nokinoki.

Nazali na elikya ete sango oyo ekosalisa bino. Kobosana te, ezali malamu koluka toli ya monganga oyo ebongi mpo na likambo nyonso ya kolɔngɔnɔ ya nzoto.

` Maladi ya Krabbe, Leucodystrophie ya ba cellules globoïdes, Myéline, Démyélination, Maladi ya génétique, Maladi ya neurologie, Maladi ya bana mike