Mwana na yo ya moke azali na maladi oyo ya kokamwa? - Toyeba Syndrome ya Lesch-Nyhan

Mwana na yo ya moke amizokisaka? Osilá komona ye azali koswa mbɛbu, koswa misapi, to kobɛta motó na ye esika moko boye? Ntango likambo yango esalemi, ezali likambo ya malamu mpo na yo, lokola mama to tata, oyoka kobanga mingi mpe komitungisa. Lelo tokoloba na ntina ya bokono ya makasi boye, kasi oyo emonanaka mingi te oyo babengaka Syndrome ya Lesch-Nyhan. Nazali na elikya ete nsima ya kotánga likambo oyo, bokozwa bososoli ya polele na ntina na likambo yango.

Syndrome ya Lesch-Nyhan ezali nini? Tósosola yango na pɛtɛɛ nyonso!

Na mokuse, Syndrome ya Lesch-Nyhan (LNS) ezali maladi oyo emonanaka mingi te mpe ezalaka na ntango ya kobotama . Esimbaka mingimingi bɔɔngɔ mpe bizaleli ya mwana. Ndenge tolobaki yango liboso, moko ya bilembo minene mpe ya makasi ya maladi yango ezali ndenge mwana amibebisi kozanga kopekisa. Yango elingi koloba makambo lokola koswa mbɛbu na bango, koswa misapi, to kobɛta motó na bango na biloko lokola efelo. Kanisá ete mwana moke asengeli koyoka mpasi mingi ntango basali bongo.

Maladi yango esalaka ete acide urique, eloko moko ya bosɔtɔ oyo ezwamaka na nzoto na biso emata . Balukiluki bakanisaka ete LNS ezali mpe na bopusi likoló na nivo ya dopamine, oyo ezali na ntina mingi mpo bɔɔngɔ esalaka malamu.

Bana oyo bazali na maladi yango, LNS, bakoki kozwa maladi moko ya makasi mpe ya mpasi oyo babengi gout . Bakoki mpe kozala na dystonie mpe retard mental.

Likambo ya mawa, nkisi moko te mpo na kosilisa maladi ya Lesch-Nyhan. Pronostic ezali malamu te. Kasi, soki basalisi mwana na yo nkisi oyo ebongi, bakoki kopekisa bilembo ya mwana na yo, mikakatano oyo ekoki kokita, mpe bomoi na ye ekoki kobongisama na mwa meko moko boye.

Nani azwaka Syndrome ya Lesch-Nyhan?

Syndrome ya Lesch-Nyhan ezali maladi oyo ezwamaka na ndenge ya métabolisme. Mbala mingi, epesamaka uta na mama kino na mwana mobali. Ezalaka mingi te epai ya bana basi.

Kasi, tango mosusu, ata soki moto moko te na libota azwaki bokono oyo ya gène liboso, ezalela oyo ya `LNS` ekoki mpe kosalema mpo na mbongwana ya mbalakaka `(mutation)` na gène moko ya sikisiki `(gène HPRT1)` ntango mwana azali kokola na libumu. `Test génétique` ekoki koyeba soki mutu azali na mutation génétique oyo a hériter to azali sika.

Ezali na ba conditions mosusu oyo ekokani na syndrome ya Lesch-Nyhan (LHS)?

Oui, ezali vraiment na ba conditions mosusu ebele oyo elakisaka ba symptômes ya ndenge moko na `LNS`. Ndakisa, `trouble ya spectre autisme` mpe `paralysie cérébrale` nyonso mibale ezali na bilembo ya ndenge moko na `LNS`.Yango wana, ezali na ntina mingi kozwa diagnostic ya sikisiki mpo mwana na yo azwa lisalisi ya malamu.

Tala mwa ba conditions mosusu oyo ekokani na `LNS`:

• Syndrome ya Cornelia de Lange - Oyo ezali pe trouble ya développement.
• Dysautonomie ya libota.
• Syndrome X ya fragile.
• Déficience ya glucose 6-phosphate déshydrogénase (G6PD) - Oyo ezali condition génétique oyo ezo affecter ba globules rouges.
• `Neuropathie sensorielle héritage`.
• Maladi ya Huntington.
• Hyperactivité ya synthétase ya phosphoribosyl pyrophosphate (PRPP) - Yango pe ememaka na production ya acide urique oyo eleki.
• `Syndrome ya Rett`.
• `Syndrome ya tourette`.

Ezali na mitindo ndenge na ndenge ya syndrome ya Lesch-Nyhan (LHS)?

Lolenge ya maladi yango oyo emonanaka mingi, oyo babengaka syndrome Classique Lesch-Nyhan (LNS), ezali makasi mpenza . Ezali kobimisa mikakatano na nzoto, na makanisi mpe na bizaleli. Kasi, ezali na ndenge mosusu ya maladi yango oyo ezali pɛtɛɛ te . Bana oyo bazali na mitindo yango bazalaka na bilembo mingi te. Bazali mpe na likoki mingi te ya komisala mabe mpe kozala na maladi ya koningana.

Mitindo ya pɛtɛɛ ya ndenge wana ezali:

• `Fonction neurologique oyo etali HPRT1 (HND)`.
• `Hyperuricémie oyo etali HPRT1 (syndrome ya Kelley–Seegmiller)` (Hyperuricémie oyo etali HPRT1 - Syndrome ya Kelley–Seegmiller) - Oyo ezali lolenge ya pete koleka.

Ba kombo nini mosusu ezali mpo na syndrome ya Lesch-Nyhan (LHS)?

Maladi oyo eyebani mpe na bankombo mosusu mingi. Bazali:

• `Syndrome ya kokata nzoto ya choréoathétose`
• `Bozangi ya hypoxanthine-guanine phosphoribosyltransferase mobimba`
• `Gout ya bana mike`
• `Syndrome ya hyperuricemie ya bilenge`
• `Syndrome ya Kelly-Seegmiller`
• `Bokono ya Lesch Nyhan (LND)`
• `Syndrome ya hyperuricémie primaire`
• `Bozangi ya HPRT mobimba`
• `Hyperuricémie lié na X`

Syndrome ya Lesch-Nyhan (LHS) emonanaka mingi boni?

Syndrome ya Lesch-Nyhan ezali maladi oyo emonanaka mingi te . Ezwamaka soki moto moko kati na bato 380 000 . Emonanaka mpe mingi epai ya bana mibali. Bayebaki syndrome yango mpo na mbala ya liboso na 1964.

Nini epesaka Syndrome ya Lesch-Nyhan (LHS)?

Ntina monene ya likambo yango ezaliMbongwana, to mutation, na gène moko ya sikisiki oyo babengi `gène HPRT1`. Gène oyo ya `HPRT1` ebimisaka enzyme moko ya motuya mingi oyo babengi `HPRT`. Enzyme ezali lolenge ya proteine ​​oyo esalaka ete ba réactions chimiques (métabolisme) esala mbangu na nzoto na biso mpe esalisaka nzoto esalaka.

Kanisa nini esalemaka soki enzyme oyo ya `HPRT` esalaka malamu te. Na syndrome ya Lesch-Nyhan, nzoto ekoki kosalela malamu te ba produits chimiques oyo babengaka `purines` . Tango ba purines oyo esalelami malamu te, ebongwanaka `acide urique`. Oyo ezali bosoto oyo ezali na makila na biso.

Na momesano, mingi ya `acide urique` oyo elekaka na ba reins mpe ebimaka na makila. Kasi, na syndrome ya Lesch-Nyhan, `acide urique` (acide urique) eyanganaka na nzoto koleka (hypéruricémie) .

Acide urique oyo eleki mingi ekɔtaka lokola mabanga mikemike, to ba cristaux ya urate, na loposo, na mabɔkɔ mpe na makolo. Ba cristaux yango ekoki kobebisa matonga mpe kobimisa maladi oyo babengaka gout.

Lisusu, mabanga wana ya mikemike ekoki kobima ezala na ba reins to na vessie, mpe yango epekisaka makila ekende mpe epesaka mpasi. Na ba cas misusu ya makasi, ba reins nionso mibale ekoki kotika kosala (insuffisance rénale).

Bilembeteli nini ya maladi ya Lesch-Nyhan Syndrome (LHS) ezali?

Bilembeteli ya bana oyo bazali na maladi ya Lesch-Nyhan ebebisaka makoki na bango ya makanisi, koningana mpe bizaleli na bango . Botau ya bokonzi ya misisa mpe retard ya bokoli ezali kati na bilembo ya liboso ya bokono yango.

Bana mosusu bakoki kozala na ba cristaux ya orange na ba diapers na bango soki bazali na acide urique mingi na nzoto na bango. Kasi, bana mingi oyo bazali na maladi yango bamonisaka bilembo ya polele te tii ntango bakokóma na sanza soki 4.

Ezali na bilembo mingi oyo baboti mpe minganga bakoki komona. Tótalela yango moko na moko:

Komibebisa mpe kosala basusu mabe

Komizokisa na makasi ezali elembo ya syndrome ya Lesch-Nyhan, maladi oyo esalemaka nsima wana mwana abandi kobimisa mino. Mbala mingi, bizaleli yango esangisi:

• Kobɛta motó to binama na yo esika moko boye.
• Koswa mbɛbu, misapi mpe matama.
• Koswa na miso.

Ntango mosusu, bana oyo bazali na maladi yango balukaka kosala bato mosusu mabe. Bakoki koloba mabe, kokanga, kobɛta, koswa, to kobwakela basusu nsoi . Esengeli kozala mawa mingi mpe kozanga lisungi mpo na mama to tata amona likambo oyo, boye te?

Mikakatano ya misisa mpe ya koningana

Bilembeteli mosusu oyo emonanaka mingi ezali mikakatano ya kopekisa misisa. Yango esangisi:

• Ballismus ezali kotambola mbala na mbala ya maboko to makolo na ndenge moko.
• Mokakatano ya koganga, kotambola, to kolya na mabɔkɔ.
• Mokakatano ya komela (dysphagie).
• Hyperréflexie (Hyperréflexie) oyo ezali.
• Kofukama ya mokuwa ya mokɔngɔ mpo na contraction ya misisa `(opisthotonos)`.
• Koningana na bolingi te (dystonie) to mbongwana ya lolenge ya elongi.
• Koningana, kobalusa, mpe kobalusama kozanga bolingi (choréoathétose).
• Ba mouvements ya koningana ya mbalakaka (chorée).
• Kobeba ya mouvement mpo na rigidité ya misisa to rigidité (spasticité).
• Koloba koloba na mongongo te to koloba malɛmbɛmalɛmbɛ (dysarthrie).

Mikakatano ya kolɔngɔnɔ ya nzoto

Bana oyo bazali na syndrome ya Lesch-Nyhan bakoki kozwa mikakatano mosusu ya bokolongono mpo na bosangisi ya `acide urique` na nzoto. Yango esangisi:

• Mabanga ya vessie.
• Insuffisance ya ba reins.
• Mabanga ya rein.
• Gout.
• Anémie mégaloblastique oyo eyaka mpo na kozanga vitamini B12.
• Kosanza mbala na mbala.

Mikakatano ya koyekola

Bana bakoki mpe kozala na mikakatano lokola:

• Bozangi makoki ya koyekola.
• Mikakatano ya makanisi lokola kobungisa bokundoli to kokita ya likebi.
• Difficulté ya ko planifier makambo ya complexe.

Ndenge nini bazwaka maladi ya Lesch-Nyhan Syndrome (LHS)?

Okoki komona bilembo na mwana na yo. To, monganga akoki komona bizaleli oyo ezangi momeseno na ntango ya ekzamɛ oyo basalaka mbala na mbala. Bato oyo basalisaka bato ya maladi bayebaka maladi ya Lesch-Nyhan soki basali ekzamɛ ya nzoto .

Bakotuna mpe mpo na bilembo ya mwana na yo mpe lisolo ya monganga ya libota. Bakoluka mpe bilembo lokola:

• Ba retards ya développement.
• Ekzamɛ ya makila to ya makila ekoyeba soki acide urique na yo emati.
• Bizaleli ya komibebisa.

Baekzamɛ nini mosusu esalisaka mpo na koyeba maladi yango?

Monganga na yo akoki kopesa yo toli ya kosala ekzamɛ ya makila mpe ya ba gènes mpo na kondimisa ete ozali na maladi yango mpe koboya maladi mosusu. Kosala ekzamɛ ya ba gènes esɛngaka kozwa mwa ndambo moke ya makila. Nsima ya ekzamɛ ya ba gènes, mopesi-toli ya ba gènes akosolola na yo mpo na matomba oyo okozwa.

Soki moto moko na libota na yo azali na syndrome ya Lesch-Nyhan, mpe ozali na zemi, solola na monganga na yo mpo na yango. Monganga na yo akoki kopesa yo toli ete osala ekzamɛ liboso ya kobota, mingimingi soki oyebi ete mwana na yo azali mwana mobali. Ekzamɛ oyo ya liboso ya kobota ekoki kozala:

• Amniocentèse ya nzoto.
• Échantillonnage ya ba villus chorionic.

Ezali na nkisi ya kosilisa maladi ya Lesch-Nyhan Syndrome (LHS)?

Likambo ya mawa, nkisi moko te mpo na maladi ya Lesch-Nyhan, mpe bankisi ya kosalisa ezali moke. Kasi, bato oyo basalisaka maladi bakoki kosalisa yo ná mwana na yo bósilisa bilembo ya maladi yango mpe bózala na bomoi ya malamu.

Nani akozala na ekipi ya lisalisi ya mwana na ngai ya Syndrome Lesch-Nyhan (LHS)?

Soki mwana na yo azali na syndrome ya Lesch-Nyhan, mbala mingi ekipi ya bato ya mayele mpe basali ya bokolongono ndenge na ndenge bakozwa bilembo nyonso. Ekipi oyo ekoki kozala na:

• Moto oyo ayekolaka makambo ya ba gènes.
• Monganga ya mayele na makambo ya rein (néphrologue).
• Monganga moko ya misisa ya bɔɔngɔ.
• Monganga oyo asalisaka bato na mosala.
• Monganga ya bana.
• Monganga oyo asalisaka bato na nzoto.
• Mosali ya makambo ya bato.
• Monganga oyo ayekolaka maladi ya koloba mpe ya monɔkɔ.
• Monganga oyo azali spécialiste ya système urinaire (urologiste).

Ndenge nini basalisaka maladi ya Lesch-Nyhan (LHS)?

Traitement ya syndrome ya Lesch-Nyhan etali bilembo ya mwana na yo mpe makasi na yango.

Bana oyo babotami sika mpe bana mike bakoki kozala na mposa ya bokengeli mpe lisungi mosusu mpo na koleisa bango .

Mosali na yo ya bokolongono akoki kopesa yo toli ya makambo lokola:

• Nkisi mpo na kopekisa acide urique mingi to mpo na kosilisa mikakatano ya bizaleli.
• Lisalisi na koleisa to komela.
• Biloko oyo esalisaka, na ndakisa kiti ya bibɔsɔnɔ, mpo na kosala ete kotambola na pɛtɛɛ nyonso.
• Thérapie physique na traitement occupational.
• Biloko ya kobatela lokola épingle to gardien ya monoko mpo na kopekisa ba mouvements involontaires lokola koswa misapi.
• Misala lokola lithotripsie ya choc to lithotripsie laser mpo na kobuka mabanga ya rein to ya vessie.

Nakoki kokitisa likama ya mwana na ngai ya kozwa maladi ya Lesch-Nyhan Syndrome (LHS)?

Kutu, ezali na lolenge moko te ya kopekisa maladi ya Lesch-Nyhan. Ewutaka na mbongwana ya ba gènes (mutations) oyo esalemaka tango mwana azali kokola na libumu. Eloko moko te osalaka ekoki kopesa bokono oyo. Kobosana te likambo yango. Na bantango mosusu, bakoki kosala ekzamɛ liboso ya kobota mpo na koyeba mbongwana ya ba gènes.

Ezalela nini mpo na mwana oyo azali na syndrome ya Lesch-Nyhan (LHS)?

Mingimingi, makanisi ya bana oyo bazali na maladi ya Lesch-Nyhan ezalaka malamu te . Mbala mingi, bakoki kotambola te mpe basɛngaka kiti ya bibɔsɔnɔ. Mingi baumelaka mingi te . Mpo na mikakatano ya bokono oyo, esalemaka mingi te mpo na bato kozala na bomoi koleka mibu 20. Kasi, ekipi ya lisalisi ya monganga ekoki kosalisa yo ná mwana na yo bósilisa bilembo ya maladi yango mpe kosalisa mwana na yo azala malamu mpe asala makambo mingi soki likoki ezali.

Ntango nini nasengeli koluka toli ya monganga mpo na mwana na ngai?

Ezali na ntina koyeba nokinoki maladi ya Lesch-Nyhan . Basali ya bokolongono bakoki kopesa yo mpe mwana na yo lisungi ya seko mpe kosilisa bilembo. Monganga na yo akosala elongo na yo mpo na kobongisa mwango ya lisalisi na kotalela bamposa ya mwana na yo oyo ezali kobongwana.Azali kosala plan ya soins personnalisé.

Baboti mingi bayokaka nsɔmɔ mingi mpe bazangi lisungi nsima ya kozwama na maladi ya Lesch-Nyhan. Ezali likambo ya kososola ete oyo ezali maladi oyo euti na ba gènes oyo emonanaka mingi te mpe nkisi mpo na yango ezali te. Kasi, koyeba mwana nokinoki mpe kosalisa ye ekoki mpenza kobongisa bomoi ya mwana. Solola na monganga na yo mpo na bankisi ya malamu oyo ekoki kosala bokeseni ntango mwana na yo azali kokola.

Na nsuka, nsango ya komema na ndako

Okey, donc na oyo tolobeli, nazali na espoir ozui mua insight na Syndrome ya Lesch-Nyhan. Oyo ezali ezalela oyo emonanaka mingi te, mpe ezali mpasi mingi mpo na mwana mpe libota.

• Oyo ezali maladi oyo euti na ba gènes: mbala mingi epesamaka uta na mama kino na mwana mobali, to ekoki kouta na mbongwana ya sika ya ba gènes.
• Elembo monene ezali komibebisa: epesaka mpe mikakatano ya misisa, makambo lokola gout, mpe mikakatano ya koyekola.
• Nkisi ezali te, kasi bilembo bikoki kopekisa yango: na lisalisi ndenge na ndenge mpe na lisungi ya ekipi ya minganga ya mayele, tokoki komeka kosala ete bomoi ya mwana ezala malamu soki likoki ezali.
• Koyeba maladi yango nokinoki ezali na ntina mingi: Soki omoni bilembo, luká toli ya monganga nokinoki.
• Ozali yo moko te: Ekoki kozala mpasi mpo na kotikala makasi na makanisi na likambo lokola oyo. Nzokande, luká lisungi epai ya minganga, bapesi-toli, mpe balingami.

Nazali na elikya ete sango oyo ekosalisa bino. Soki mwana na yo azali na moko ya bilembo oyo, tosɛngi yo okende nokinoki epai ya monganga oyo ayebi mosala malamu.

` Syndrome ya Lesch-Nyhan, LNS, gène HPRT1, acide urique, gout, komizokisa, trouble génétique, pédiatrie, maladie génétique, acide urique