Ozali na maladi moko oyo emonanaka mingi te mpe ekómelaka ‘makambo ya mpɛmbɛ’ ya bɔɔngɔ na yo? Tolobela likambo ya Leucodystrophie!

Osilá koyoka liloba ‘Leucodystrophie’? Ekoki koyokana mwa likambo ya kokamwa mpe mpasi mpo na kobenga yango, boye te? Kasi oyo ezali lisolo oyo elobeli maladi moko oyo emonanaka mingi te mpe ekómelaka misisa na biso, mingimingi bɔɔngɔ mpe mokuwa ya mokɔngɔ, kasi ezali na ntina mingi mpo na biso nyonso tóyeba yango. Ntango mosusu tomitungisaka mingi soki moto oyo azali penepene na biso, mwana moke, azwi maladi yango. Na yango, tólobela likambo oyo kaka lelo, na ndenge oyo bokoki kososola.

Leucodystrophie oyo ezali nini?

Na mokuse, leucodystrophie ezali etuluku ya maladi ya misisa oyo emonanaka mingi te. Misisa oyo ezali na bɔɔngɔ na biso mpe na mokuwa ya mokɔngɔ (oyo ezali lokola bansinga ya kura) ezingami na eloko moko oyo ebatelaka mpe oyo ekangamaka na molunge oyo babengi myéline . Myéline yango esalisaka bansango ya misisa etambola malamu mpe nokinoki. Minganga babengaka mpe couche oyo ya myéline matière blanche.

Kanisa yango boye, myéline ezali lokola gaine ya plastique oyo ezali zingazinga ya nsinga ya kura. Soki gaine wana ebebi, courant ezo tambola malamu te, pe ekoki kutu kosala 'short'. Ndenge moko mpe, soki gaine oyo ebatelaka oyo babengaka myéline ebebi, to soki esalemi malamu te, baselile ya misisa na biso ekoki kosolola malamu te. Ba messages elekaka malamu te. Oyo esalemaka na leucodystrophie ezali ete myéline oyo ebebaka ntango nyonso. Yango esalaka ete misisa ya bɔɔngɔ ebunga mokemoke (mokemoke). Kosolola kati na bɔɔngɔ mpe nzoto mobimba ebebaka.

Ezalela yango emonanaka mingi boni?

Kutu, leucodystrophie ezali maladi oyo emonanaka mingi te. Lolenge nyonso ya leucodystrophie ezalaka mingi te. Na ndakisa, na États-Unis mpe na Canada, mitindo nyonso ya leucodystrophie soki esangani, ezwamaka na mwana moko kati na bana 6 000 mpe moko kati na bana 100 000 oyo babotami na bomoi. Na mikili ya Azia, balobi ete motángo yango ezali moke ata misato kati na bana 100 000 oyo babotami na bomoi.

Bilembeteli nini ya maladi ya leucodystrophie ezali?

Oyo ezali oyo eleki mindondo. Mpamba te bilembo ya leucodystrophie ekoki kokesana mingi. Bilembeteli mpe ekeseni engebene lolenge ya bokono. Kasi, na mitindo mingi ya leucodystrophie, mosala ya misisa ya bɔɔngɔ ekiti mokemoke . Yango ekoki kobimisa bilembo ndenge na ndenge. Bato nyonso te bakozala na bilembo nyonso.

En général, ba conditions oyo ekoki ko affecter makambo lokola:

• Bokatikati ntango ozali kotambola: Kozanga likoki ya kotambola malamu, kokweya mbala na mbala.
• Bokasi: Koyoka lokola makolo na yo ezali kolɛmba, kozala na mokakatano mpo na kotombola to kosimba biloko.
• Koyeba: Kozala na mokakatano mpo na koyekola, komikundola mpe kotya makanisi na yo nyonso.
• Kolia mpe komela: Kozala na mokakatano mpo na komela bilei, kokangama mbala na mbala.
• Koyoka: Kozanga koyoka.
• Kotambola mpe kosala boyokani: Kozanga likoki ya kotambwisa makolo malamu, mokakatano ya kosala misala na molɔngɔ.
• Koloba: Koloba koloba malamu te, kozanga makoki ya kobimisa maloba malamu, to kobungisa makoki ya koloba mokemoke.
• Komona: Kolɛmba ya komona, ntango mosusu kobungisa komona mobimba.

Kanisa naino, soki ozali mwana moke, bokoli ya mwana na yo ekoki kozala malembe koleka bana mosusu. Bakoki koyekola makambo ya sika, kosakana mpe kosolola malɛmbɛmalɛmbɛ. Nyonso wana esalemaka mpo myéline ebebi, mpe bansango oyo euti na bɔɔngɔ tii na nzoto etambolaka malamu te.

Mitindo mingi ya minene ya leucodystrophie

Sikawa balukiluki bamoni mitindo koleka 50 ya leucodystrophie. Mpe bazali naino kozwa mitindo ya sika. Lolenge mokomoko ya leucodystrophie eutaka na mbongwana ya ba gènes ekeseni . Elingi koloba mbongwana na ba gènes na nzoto na biso. Lisusu, lolenge mokomoko ezalaka na bilembo ndenge na ndenge. Mbula ya ebandeli ya bilembo ekeseni mpe na lolenge na lolenge.

Tótala mwa bandakisa. Lokola ekosɛnga ntango molai mpo na kolimbola mitindo yango nyonso, tokoloba kaka mwa ndambo ya mitindo minene.

• Adrénoléucodystrophie (ALD): Yango esimbaka biloko ya mpɛmbɛ ya bɔɔngɔ mpe ya mokuwa ya mokɔngɔ, bakisa mpe ba glandes surrénales, oyo etambwisaka ba hormones na biso. Mbala mingi bilembo ebandaka na bomwana to na ebandeli ya mokóló. Okoki komona makambo lokola mikakatano ya koyekola, mbongwana ya komona to koyoka, mpasi ya kotambola, kolɛmba, mpe kokita ya kilo.

• Leucodystrophie autosomique dominante oyo ebandi na mikóló (ADLD): Mbala mingi, yango emonanaka epai ya bato oyo bazali na mbula koleka 40 to 50. Ezali kobimisa mikakatano na makasi, koningana, mpe kososola. Ekoki mpe kosala makambo lokola tansiɔ mpe rythme cardiaque .

• Maladi ya Alexander: Yango esalaka ete bana bákóma na retare ya bokoli, babɛlaka ba crises mpe bazala na mokakatano mpo na kotambola. Mbala mingi ezwamaka na bana oyo babotami sika to bana mike. Kasi, ezali na mitindo mosusu ya maladi ya Alexander oyo ekoki kobimisa bilembo epai ya mikóló.

• Maladi ya Canavan:Na likambo yango, bokoli ya mwana mpe eumelaka, nzoto ekómaka na bolɛmbu, ekómaka mpasi mpo na komɛla bilei, ba crises ekómaka, mwana azalaka ntango nyonso kopema te, mpe mbongwana na ndenge ya komona ekoki kosalema. Mbala mingi bilembo yango emonanaka na ntango ya bomwana. Kasi, ezali na mitindo mosusu ya maladi ya mbwa oyo emonisaka bilembo na nsima.

• Maladi ya Krabbe: Babengaka yango mpe leucodystrophie cellulaire globoïde . Mbala mingi bilembo ebandaka na bomwana. Yango esangisi bolɛmbu, mpasi ya komɛlisa bana mabɛlɛ, kozanga kopema, kozanga kokola, neuropathie ( kolɛmba nzoto mpe kolɛmba na bansuka), mpe kobɛla maladi ya kokangama. Ntango mosusu bilembo ekoki komonana na nsima ya bomoi.

• Leucodystrophie métachromatique: Yango ekoki kosalema na bana mike, bana mike, to ata na mikóló. Ekoki kosala mbongwana na makoki ya kokanisa, bizaleli, komona to koyoka, kokangama, neuropathie, kobungisa makanisi (kobungisa mpenza bokundoli), mpe kokufa miso.

Ezali na mitindo mosusu mingi, na ndakisa xanthomatose cérébrotendinouse (CTX) , Ataxie ya bomwana na hypomyélination ya système nerveux central (CACH) (oyo babengaka mpe maladi ya matière blanche disparante (VWM) ), maladi ya Pelizaeus-Merzbacher (PMD) (oyo ezwamaka mingimingi na bana mibali), mpe maladi ya Refsum .

Mpo na nini leucodystrophie esalemaka?

Ntina monene ya likambo yango ezali bongo mbongwana ya ba gènes. Elingi koloba mbongwana na ADN na nzoto na biso. Mbongwana yango esalemaka na ba gènes oyo elakisaka ndenge oyo ezipeli oyo ebatelaka oyo babengaka myéline esalama, to ndenge oyo esalaka malamu. Soki ezipeli yango ya kobatela ezali te, baselile ya misisa ekoki kosala malamu te.

Ba mutations gènes wana ekoki ntango mosusu kozwama uta na baboti kino na bana na bango. Elingi koloba ete bakoki kopesama na mabota. Kasi, ntango mosusu mbongwana yango ekoki mpe kobima na mbalakaka, wana baselile ezali kokola mpe kokabwana.

Likambo ya ntina, bato mosusu bakoki kozala na mbongwana ya ba gènes oyo epesaka leucodystrophie kasi bazwa maladi yango te. Tobengi bango ba porteurs. Kasi, ba porteurs wana bakoki kopesa mutation yango epai ya bana na bango. Soki ozali momemi ya mbongwana ya ba gènes oyo epesaka leucodystrophie, okoki kotalela toli ya ba gènes . Mopesi toli ya ba gènes akotala lisolo ya libota na yo mpe akosalisa yo oyeba likama na yo ya kopesa mutation na bana na yo.

Ezali na makambo mosusu oyo ekoki kosala ete likambo yango ezala na likama?

Kutu, ezali na makambo moko te ya sikisiki oyo ekoki kobimisa maladi ya leucodystrophie. Yango ezali bongo mpamba te ezali na ba gènes. Kasi, bamonaki ete bato mosusu ya bikólo mosusu bazali na mwa likoki ya kozwa mitindo mosusu ya maladi babengi leucodystrophie. Mitindo mingi ya leucodystrophie ezwamaka na mibali mpe basi ndenge moko. Kasi, mitindo mosusu, na ndakisa maladi ya Pelizaeus-Merzbacher (PMD), ezwamaka mingimingi na bana mibali.

Ndenge nini bazwaka maladi ya leucodystrophie?

Monganga na yo akotuna yo liboso mpo na bilembo na yo mpe akotuna yo mpo na lisolo ya bokolongono ya nzoto na yo moko mpe ya libota. Na nsima, bakosala ekzamɛ ya nzoto mpe ekzamɛ ya misisa ya bɔɔngɔ.

Okoki mpe kosala mwa baekzamɛ mosusu:

• Baekzamɛ ya ekzamɛ ya bana oyo babotami sika: Na mikili mosusu, basalelaka baekzamɛ yango mpo na koyeba mitindo mosusu ya maladi babengi leucodystrophies.
• Ba test ya makila mpe ya saliva ( test génétique ): Yango ekoki koyeba ba mutations génétiques na ADN na yo.
• Baekzamɛ ya bililingi: Na ndakisa , bakoki kosala scanner ya IRM mpo na kotala ndenge biloko ya mpɛmbɛ oyo ezali na bɔɔngɔ mpe na mokuwa ya mokɔngɔ ezali.

Atako baekzamɛ nyonso wana, mpo na koyeba maladi ya leucodystrophie ekoki ntango mosusu kozala mpasi mpo bilembo na yango ekeseni mpenza. Tango mosusu, ba conditions mingi ya leucodystrophie ekendeke sans diagnostic.

Ba traitements nini ya leucodystrophie ezali?

Oyo ezali likambo ya ntina mingi oyo biso banso tosengeli koyeba. Nkisi ya leucodystrophie ezali nanu te. Kasi yango elingi koloba te ete eloko moko te tokoki kosala. Ezali na makambo mingi oyo tokoki kosala mpo na kopekisa bilembo, kosala ete bomoi ezala mwa pɛtɛɛ, mpe kobatela mwa ndambo ya mosala ya misisa ya bɔɔngɔ.

Ba traitements wana ekoki kozala:

• Nkisi mpo na kolɛmba nzoto, kokangama ya misisa, mpe mikakatano ya koningana.
• Thérapie nutritionnelle to kosalela ba tubes ya koleisa mpo na mikakatano ya kolia mpe komela.
• Traitement hormonal mpo na mikakatano ya fonctionnement ya glande surrénale.
• Thérapie physique, traitement occupational, mpe thérapie ya koloba mpo na kobongisa makoki lokola kotambola, bokatikati, mpe koloba.

Traitement génétique ezali nzela ya sika ya kosalisa mitindo mosusu ya ba leucodystrophies. Esɛngaka kotya biloko oyo euti na ba gènes na baselile mpo na kobongola ndenge oyo ebimisaka baproteini mosusu.

Kozongisama ya baselile ya moboko to kozongisama ya moelle osseuse ekoki kobongisa bilembo ya mitindo mosusu ya leucodystrophie. Kasi, lisalisi yango esalaka malamu kaka na bato moke mpenza. Soki bamoni xanthomatose cérébrotendinose (CTX) liboso, bakoki kosalela nkisi oyo babengaka acide chénodéoxycholique (CDCA) mpo na kosalisa yango.

Longola yango, ezali na mwa ndambo ya baekzamɛ ya minganga oyo ezali kosalema sikoyo mpo na koluka bankisi mpo na mitindo mosusu ya maladi ya leucodystrophie. Na yango, soki yo to mwana na yo ozali na maladi yango, okoki kosolola na monganga na yo mpo na koyeba soki nkisi oyo ya sika ebongi mpo na yo.

Bomoi ya moto oyo azali na maladi ya leucodystrophie ezali boni?

Oyo ezali likambo ya mpasi mpe ya ntina mpo na kolobela. Leucodystrophie ezali maladi oyo ekómaka makasi mpe epesaka mikakatano na misisa ya bɔɔngɔ na boumeli ya ntango. Bana mingi oyo bazali na maladi ya leucodystrophie bakufaka liboso bákóma mikóló. Nzokande, bato mosusu baumelaka tii ntango bakómi mikóló. Atako mbala mingi bamaladi yango ebomaka bato, bankisi ya sika mpe komekama na minganga epesi mwa elikya epai na baoyo bazali na maladi yango.

Makambo ya ntina mingi oyo tosengeli komikundola (Message ya komema na ndako) .

Leucodystrophie ezali maladi oyo emonanaka mingi te, oyo euti na système nerveux. Ebebisaka ezipeli oyo ebatelaka oyo babengaka myéline oyo ezingi misisa ya bɔɔngɔ mpe ya mokuwa ya mokɔngɔ. Soki myéline ezali te, misisa ekoki kosolola malamu te, mpe yango ebimisaka bilembo ndenge na ndenge.

Atako nkisi mpo na likambo yango ezali naino te, ezali na bankisi mpe bankisi ndenge na ndenge mpo na kopekisa bilembo mpe kosala ete bomoi ezala pɛtɛɛ. Bolukiluki ya sika emonisi matomba malamu mpo na kosalisa maladi yango. Kobosana te ete ekipi ya minganga ya mwana na yo ezali ntango nyonso elongo na yo, kopesaka lisalisi ya malamu koleka mpo na mwana na yo. Ezali na ntina mingi kobanga te, koluka toli ya monganga liboso mpe koyeba makambo oyo ebongi.

` Leucodystrophie, myéline, matière blanche, bokono ya misisa, ba mutations génétiques, bokono ya bana, système nerveux