Olingi oyeba na ntina ya Syndrome ya Marfan? Tosolola!

Osi omoni que batu misusu bazalaka milayi mingi koleka ba misusu, ba membres, misapi, etc., emonanaka lokola milai koleka normal? To bazali na lolenge moko ya ntolo oyo ezangi momeseno, to bazali na mikakatano ya komona? Ntango mosusu, elongo na bilembo yango, ekoki kozala na mwa mikakatano na motema mpe miso. Yango nde Syndrome ya Marfan ezali. Oyo ezali maladi oyo euti na ba gènes. Komitungisa te, tolobela likambo oyo na bozindo.

Syndrome ya Marfan ezali nini? Na bopete ya koloba...

Na mokuse, Syndrome ya Marfan ezali maladi oyo eutaka na ba gènes mpe ekómelaka misisa oyo ekangamaka na nzoto na biso. Sikawa okoki komituna soki misisa ya boyokani ezali nini. Kanisa naino, misisa ya boyokani ezali lolenge moko ya sipesiale ya misisa oyo ekangisaka biteni ndenge na ndenge ya nzoto na biso, lokola loposo, mikuwa, misisa ya makila, mpe ba valves ya motema, mpe esalisaka kopesa bango makasi mpe kobongolabongola.

Na moto oyo azali na maladi ya Marfan, misisa yango oyo ekangamaka na nzoto ezalaka mwa bolɛmbu, mpe ezalaka makasi mingi . Ezali lokola caoutchouc, kasi ezali na makasi mingi te. Yango wana bokono oyo ekoki kozala na ba systèmes différents na nzoto. Ekoki mingimingi kozwa motema, misisa ya makila, miso, mikuwa mpe matonga .

Minganga babengaka yango maladi ya ba gènes oyo ezali na "expression variable." Yango elingi koloba ete bato nyonso te oyo bazali na maladi yango bakozala na bilembo ndenge moko. Bato mosusu bakozala na bilembo moke mpenza, nzokande basusu bakozala na mwa bilembo mosusu. Mpe ntango oyo esɛngaka mpo bilembo ebima ekoki kokesana na moto na moto.

Syndrome ya Marfan ezali maladi oyo ezalaka na ntango ya kobotama . Kasi, ntango mosusu bilembo bimonanaka mpe okoki kozala elenge mokóló to mokóló ntango bamoni yo. Ezali moko ya ba troubles hérités ya ba tissus connexes oyo emonanaka mingi. Ezwamaka soki moto moko kati na bato 3 000 kino 5 000.

Nini ekoki kozala bilembo ya likambo yango?

Syndrome ya Marfan ezali na makambo mibale ya minene. Moko na yango ezali aneurisme ya misisa ya aortique (aneurisme ya misisa ya aortique) . Yango ezali kotombolama to koyeisa monene ya misisa monene ya makila oyo ememaka makila longwa na motema na biso kino na nzoto (aorta). Mosusu ezali lente ya miso oyo epanzani (ectopia lentis) .

Bizalela mibale oyo ya minene ekoki kosala ete ozwa bilembo lokola:

• Motema oyo ezali kobɛtabɛta ezali liyoki ya motema na yo ezali kobɛta nokinoki mpe ntolo na yo ezali kobɛtabɛta.
• Koyoka motema na yo ezali kobɛta makasi mpe nokinoki.
• Pasi ya miso.
• Kozala na mokakatano mpo na kopema.
• Bomoni ebongwanaka; na ndakisa, astigmatisme mpe komona mosika mpenza.

Kasi lokola syndrome ya Marfan ekoki kozwa biteni mosusu ya nzoto, bilembo mosusu ekoki komonana. Na ndakisa, bilembo ya nzoto ekoki kozala:

• Elongi ekoki komonana mwa molai mpe moke.
• Maboko, makolo mpe misapi emonanaka milai mingi soki tokokanisi yango na biteni mosusu ya nzoto.
• Mino oyo etondi na bato ezali mino oyo ebendami esika moko mpe emonani lokola ete etandami likoló na mosusu.
• Scoliose oyo ezali na maladi.
• Makolo ya patatalu.
• Faiblesse mpe dislocation facile ya ba articulations.
• Ba étirement emonanaka na loposo ata soki kilo ya nzoto ebongwanaka mingi te.
• Ntolo oyo ezindi (pectus excavatum) to ntolo oyo ebimi (pectus carinatum).
• Nzoto molai mpe ya moke.

Mikakatano nini ekoki kobima na maladi yango?

Syndrome ya Marfan ekoki kobimisa mikakatano ndenge na ndenge oyo ekoki kotungisa motema, miso mpe mimpululu na yo.

Mikakatano ya motema mpe ya misisa ezali mikakatano oyo emonanaka mingi na syndrome ya Marfan. Yango ekoki kozala:

• Dissection ya aorte: Oyo ezali kopasola na couche ya kati ya mur ya aorta na yo. Oyo ezali likambo ya mbalakaka.
• Maladi ya valve ya motema: Syndrome ya Marfan ekoki kosala ete misisa oyo ezali na ba valve ya motema elɛmba mpe ebongwana.
• Motema oyo ekómi monene: Nsima ya ntango, misisa ya motema na yo ekoki kokóma monene mpe kolɛmba.
• Kobeta ya motema malamu te (Arrythmie): Mbala mingi, maladi yango esanganaka na prolapse ya valve mitral.
• Anévrisme ya bɔɔngɔ: Kobima ya esika oyo ezali na bolɛmbu na misisa ya makila oyo ezali na kati to zingazinga ya bɔɔngɔ.

Mikakatano ya miso ekoki kozala:

• Ba cataractes ya miso.
• Ezalela ya glaucome.
• Détachement ya rétine.

Mbongwana ya misisa ya mimpululu oyo esangisi syndrome ya Marfan ekoki kobakisa likama ya:

• Bokono ya asthme.
• Bronchite oyo babengi bronchite.
• Maladi ya mimpululu oyo ekangamaka ntango molai (MPOC).
• Poumon / pneumothorax oyo ekweyi.
• Emphysème oyo ezali na maladi.
• Bokono ya ntolo.

Nini epesaka maladi ya Marfan?

Yango euti na variante génétique moko . Mingimingi, mbongwana na gène moko – gène FBN1 – oyo eyebisaka baselile na biso esala proteine ​​oyo babengi fibrilline . Fibrilline yango ezali eteni monene ya bansinga ya élastique oyo ezali na kati ya misisa na biso oyo ekangamaka.

Mbala mingi, syndrome ya Marfan ezalaka maladi oyo ezwamaka epai ya moko ya baboti . Oyo ezali héritage autosomique dominant.Maladi oyo ezwamaka na libula. Elingi koloba ete maladi yango ekoki kouta na kozwa gène yango epai ya moboti moko. Moto oyo azali na syndrome ya Marfan azali na 50% ya chance ya kopesa bokono oyo na mwana na ye moko na moko.

Kasi, na pene na 25% ya makambo, bokono oyo ekoki kobima mpo na mbongwana ya sika ya ba gènes (oyo ntina moko te ekoki koyeba), kozanga ata lisolo ya libota.

Ndenge nini minganga bayebaka maladi ya Marfan?

Lokola syndrome ya Marfan ezwamaka na ba tissus ndenge na ndenge ya nzoto, okoki kozala na mposa ya lisalisi ya ekipi ya bato ya mayele mpo na koyeba maladi yango mpe kosala mwango ya kosalisa.

Ya liboso, minganga basalaka makambo oyo:

• Tuna na ntina ya histoire médicale na yo.
• Bakosala ekzamɛ ya nzoto mpo na koyeba soki ezali na bilembo oyo emonanaka mingi mpo na maladi yango.
• Kotuna mpo na bilembo na yo.
• Tuna soki moto moko na libota akutanaki na mikakatano ya kolɔngɔnɔ ya nzoto oyo etali syndrome ya Marfan.

Mbala mingi minganga basalelaka ensemble ya ba critères oyo babengaka "nosologie ya Gand" mpo na koyeba syndrome ya Marfan. Bakoki kopesa toli ya kosala baekzamɛ oyo elandi mpo na kondimisa maladi yango to koboya maladi mosusu ya ndenge wana:

• CT scan `(Tomographie informatique - CT scan)`.
• Rayon X ya ntolo.
• E.C.G. Momekano `(Electrocardiogramme - ECG)`.
• Échocardiogramme ya kosala.
• Scan ya IRM (Imagerie à résonance magnétique - IRM) .

Ekzamɛ ya ba gènes (oyo ezali ekzamɛ ya makila) ekoki koluka mbongwana na gène ya FBN1, oyo mbala mingi esalaka ete moto abɛla syndrome ya Marfan. Kasi, matomba ya baekzamɛ wana ya ba gènes ezalaka ntango nyonso polele te. Ekzamɛ yango ekoki mpe koluka maladi mosusu ya ba gènes oyo epesaka bilembo ya ndenge wana, na ndakisa syndrome ya Loeys-Dietz.

Ndenge nini basalisaka syndrome ya Marfan?

Nkisi ya kosilisa maladi ya Marfan ezali te . Kasi, ezali na bankisi mpe mayele ndenge na ndenge oyo ekoki kosalisa yo olonga bilembo na yo mpe opekisa mikakatano. Yango esangisi:

• Ba kisi.
• Surveillance médicale routine.
• Bokambami ya misala ya nzoto.
• Lipaso.

Osengeli na mwango ya lisalisi oyo etali mpenza mikakatano na yo ya kolɔngɔnɔ ya nzoto.

Ba kisi

Nkisi mosusu ekoki kosalisa mpo na kopekisa to kopekisa mikakatano:

• Ba beta-bloquants: Yango epekisaka to ekitisaka kokola ya misisa minene. Minganga balobi ete kobanda lisalisi yango nokinoki mpo na bato oyo bazali na maladi ya Marfan. Soki okoki te komɛla biloko yango mpo na maladi lokola asthme to mpo na ba effets secondaires, monganga na yo akoki kopesa yo nkisi oyo epekisaka ba canaux ya calcium .
• Ba bloqueurs ya récepteur ya angiotensine II (ARBs):Nkisi yango ekoki mpe kosalisa mpo na kokitisa mbangu ya kokola ya misɔpɔ minene.

Soki basali yo lipaso ya valve ya motema mpo na syndrome ya Marfan, ekosɛnga omɛla bankisi oyo ekitisaka coagulant bomoi na yo mobimba.

Bokengeli ya monganga ntango nyonso

Esengeli kosala ba examens médicaux mbala na mbala mpo na makambo oyo:

• Motema mpe misisa ya makila – mingi mingi bonene ya diaphragme na yo ya monene.
• Miso.
• Système ya mikuwa.

Na ndenge yango, ekipi na yo ya minganga ekoki kolandela mbongwana mpe koyeba mikakatano nyonso oyo ekoki kobima na ebandeli. Bakoyebisa yo mbala boni osengeli kokota mpo na baekzamɛ yango.

Surveillance oyo ezalaka mingi mingi na ba tests ya imagerie lokola:

• Ba scanner ya CT.
• Ba échocardiogrammes oyo esalemi.
• Ba scans ya IRM.

Bokambami ya misala ya nzoto

Kosala ngalasisi makasi mpe ya makasi ekoki kotya mpasi na diaphragme na yo mpe na ba tissus connexes mosusu oyo ezwami na syndrome ya Marfan. Yango wana, osengeli kosala elongo na monganga oyo asalisaka nzoto mpo na koluka ngalasisi mpe masano oyo ebongi na yo oyo ezali na likama te.

Mbala mingi, minganga balobaka ete osala ngalasisi ya makasi moke to ya moke. Kasi, soki basali yo lipaso na misisa ya valve mitral to ya valve, ekoki kosɛnga osala ngalasisi na nivo ya nse koleka.

Mingimingi, osengeli koboya makambo lokola:

• Misala oyo esɛngaka kokanga mpema mpe kosala makasi (manœuvre ya Valsalva).
• Bokutana na masano.
• Salá ngalasisi tii olɛmba.
• Ba exercices oyo esengaka kosimba position moko pendant longtemps, lokola ba planches na ba sits ya mur, babengaka yango ba exercices isométriques.

Lipaso ya motema

Mikano minene ya lipaso ya motema mpo na syndrome ya Marfan ezali ya kopekisa valve ya aorta na yo epanzana to epasuka mpe kosalisa mikakatano ya valve. Yo ná ekipi na yo ya minganga bokozwa ekateli elongo soki bosengeli kosala lipaso, nsima ya kotalela makambo mingi.

Wana ezali lipaso mpe ba procédures oyo esalemaka mingi mpo na syndrome ya Marfan:

• Kobongisa to kozongisa na esika na yango valve ya aortique.
• Réparation ya anévrisme aortique ascendante.
• Réparation to remplacement ya valve mitral.
• Réparation ya aorte endovasculaire thoracique.

Soki osengeli kosala lipaso, meká kopona lopitalo moko monene oyo ezali na eksperiansi na lolenge ya lipaso oyo ozali kosala. Ekipi na yo ya lipaso esengeli mpe kozala na bososoli malamu ya syndrome ya Marfan.

Nini okoki kozela ntango ozali na maladi ya Marfan?

Soki ozali na syndrome ya Marfan, ekosenga okende mbala na mbala na rendez-vous ya monganga mpe oyeba nzoto na yo. Syndrome ya Marfan ezo affecter mutu nionso ndenge moko te, yango wana mobembo na yo na condition oyo ekozala unique pona yo. Ekipi na yo ya minganga ekosalisa yo omesana na mbongwana oyo ezali kosalema na maladi na yo.

Kobosana te ete ozali yo moko te. Ekipi ya minganga ezali ntango nyonso elongo na yo.

Na ntina ya boyebi mingi na ntina ya syndrome ya Marfan mpe kobongisama ya lisalisi ya monganga, bato oyo bazali na syndrome ya Marfan bazali sikawa na bomoi molai koleka ndenge bazalaki liboso ya bambula ya 1970. Bomoi ya moto oyo azali na maladi ya Marfan ezali sikawa pene na ndenge moko na oyo ya moto oyo azali na maladi yango te. Kasi, bomoi ya mibali ezali mpenza mokuse koleka oyo ya basi.

Maladi ya motema mpe ya misisa ezali kaka ntina monene ya liwa na syndrome ya Marfan. Yango ezali mpenza solo mpo na liwa ya mbalakaka oyo esalemaka ntango maladi yango eyebani te. Likama yango ezali mpe mingi epai ya bato oyo bazwaka maladi yango na retare.

Syndrome ya Marfan mpe bokolongono ya makanisi

Ezali na makambo mingi oyo ekoki kozala na bopusi likoló na kolɔngɔ́nɔ́ na yo ya makanisi mpe lolenge ya bomoi na yo ntango ozali na maladi ya maladi ya Marfan. Na ndakisa:

• Syndrome ya Marfan ezali maladi oyo eumelaka mpe esɛngaka lisalisi ya bomoi mobimba.
• Ndenge nini maladi yango ezali na bopusi likoló na lolenge na yo ya komonana.
• Pasi mpe kolɛmba oyo eumelaka.
• Bipekiseli mpo na kosala ngalasisi (mbala mingi makambo yango ezali mpe na bopusi likoló na boyokani kati na bato).
• Pression ya planification ya libota.

Na ntina na yango, okoki kozala na likama mingi mpo na makambo lokola:

• Susi.
• Konyokwama na makanisi.
• Kokutana na kotumolama epai ya bato mosusu.
• Isolement social na bato.

Bato oyo babatelaka bato mpe mabota ya bato oyo bazali na maladi ya Marfan bazali mpe na likama ya kozwa mikakatano yango ya kolɔngɔnɔ ya makanisi.

Santé ya makanisi na yo ezali na ntina kaka ndenge moko na santé ya nzoto na yo.

Soki ozali koyoka mitungisi mpo na syndrome ya Marfan, kobosana te koluka lisalisi epai ya monganga oyo ayebi malamu maladi ya makanisi, na ndakisa monganga oyo ayekolaka makambo ya makanisi . Okoki mpe komona ete ezali malamu kosangana na etuluku moko ya lisungi.

Bomoi na syndrome ya Marfan ekoki koyoka lokola porte oyo ebalukaka ya ba rendez-vous, ba traitements, mpe mbongwana ya lolenge ya bomoi. Kasi ekzamɛ nyonso mpe rendez-vous nyonso esalisaka yo oboya mikakatano oyo euti na syndrome ya Marfan mpe ozala na bomoi ya malamu soki likoki ezali. Ekipi na yo ya monganga ezali elongo na yo na nzela na yango nyonso. Zwá lisungi mpe litambwisi na bango. Soki ozali komona lokola ete makambo nyonso wana esili kotungisa yo, luká lisalisi epai ya monganga oyo ayebi malamu maladi ya makanisi.

Makambo ya ntina mingi oyo osengeli kobosana te (Take-Home Message) .

Ezali malamu, yango wana tótalela mwa makambo ya ntina oyo osengeli komikundola na makambo oyo tolobelaki:

• Syndrome ya Marfan ezali maladi oyo euti na ba gènes., esimbaka misisa oyo ekangisaka nzoto na biso.
• Yango ekoki kotungisa bisika ndenge na ndenge lokola motema, miso, mpe mikuwa. Ezali na ntina mingi kosala ba examens médicaux mbala na mbala .
• Atako nkisi mobimba ezali te mpo na yango, ezali na bankisi ya malamu mpo na kopekisa bilembo mpe kopekisa mikakatano.
• Landa mpenza malako ya monganga na yo. Melá bankisi na yo na ngonga mpe salá baekzamɛ oyo bayebisaki yo.
• Osengeli kokeba mingi ntango ozali kosala ngalasisi. Tuná monganga na yo to monganga oyo asalisaka yo nzoto ngalasisi nini ebongi mpo na yo.
• Bobatela pe santé mentale na bino. Kokakatana te koluka lisalisi soki ozali na mposa na yango.
• Ozali yo moko te, ozali na ekipi ya minganga, libota mpe baninga mpo na kosalisa yo.

Nazali na elikya ete sango oyo ekosalisa bino. Soki ozali na mituna mosusu, kokakatana te kotuna monganga na yo.

` Syndrome ya Marfan, bokono ya ba gènes, ba tissus connexes, bokono ya motema, mikuwa, miso, fibrilline