Ozali na ba taches to ba boule ya somo na nzoto na yo? Tolobela Neurofibromatose (NF)!

Ozali na bisika wana ya langi ya kafe na loposo na yo oyo mbala mosusu omoni banda bomwana? To ntango mosusu ozalaka na biloko mikemike mpe ya bitunga oyo ebimaka na bisika mosusu na nzoto na yo? Peut-être oyo ezali kaka ba taches to ba boules te. Lelo toko lobela condition oyo ekoki kozala boye, pe ezali un peu compliqué mais compréhensible. Yango ezali Neurofibromatose , to NF na mokuse.

Neurofibromatose (NF) ezali nini?

Na mokuse, Neurofibromatose (NF) ezali etuluku ya maladi oyo etali misisa na biso mpe ba gènes na biso . Ezali kotungisa bɔɔngɔ na biso, mokuwa ya mokɔngɔ, misisa mpe loposo na biso. Bilembeteli oyo ozali komona ekoki kokesana na moto na moto, mpe ekeseni mpe engebene lolenge ya NF oyo ozali na yango. Kasi bilembo oyo emonanaka mingi ezali bilembo ya kobotama mpe ba tumeurs oyo mbala mingi ezalaka kanser te (bénine). Okoki mpe kozwa maladi yango epai ya libota na yo, oyo ezali ba gènes na yo. Kasi likambo ya kokamwa, na soki 50% ya makambo, ekoki kosalema na ndenge ya pwasa, kozanga ata lisolo ya libota.

Mitindo nini ya minene ya Neurofibromatose (NF)?

Ezali na mitindo misato ya minene ya ba NF oyo. Tótala soki bazali ndenge nini.

1. Neurofibromatose ya lolenge ya liboso (NF1) .

Oyo ezali lolenge ya NF oyo emonanaka mingi . Esalemaka ntango:

• Ba taches ya café au lait: Yango ezali lokola ba taches ya couleur ya café. Bakoki komonana esika nyonso na nzoto.
• Neurofibromes: Ba tumeurs ya mikemike oyo esalemaka na misisa.
• Ba taches na mabolongo mpe na libumu: Ezali lokola ba points ya mikemike.
• Ba tumeurs ya misisa ya miso: Yango ekoki kobima na misisa oyo ekangisaka na liso.
• Kobeba ya mikuwa: Na ndakisa, makambo lokola scoliose.

Kanisá, ezali na mwana mwasi moko ya moke na nkombo Nimali. Ntango abotamaki, azalaki na bisika mingi ya langi ya kafe lokola miliki na nzoto na ye. Wana azalaki kokola mwa moke, mwa bisika mikemike ebimaki mpe na mabolongo na ye. Ezalaki kaka ntango alakisaki yango monganga nde ayebaki ete azali na NF1.

2. Schwannomatose associée na NF2 (oyo kala babengaka yango Neurofibromatose type 2 (NF2)) .

Lolenge oyo esalemaka:

• Ba neuromes oyo ekolaka malɛmbɛmalɛmbɛ: Yango mpe esalemaka pembenipembeni ya misisa.
• Kozanga koyoka: Kozanga koyoka ekoki kosalema.
• Bomoni ebongwanaka: Makambo lokola cataracte ekoki kobima.
• Kolɛmba to kolɛmba: Okoki koyoka lokola ete makolo na yo ezali kolɛmba (neuropathie périphérique).

3. Bokono ya Schwannomatose (SWN) .

Oyo ezali lolenge oyo emonanaka mingi te . Ezali na mitindo mingi ya mikemike ya likambo yango, na kotalela mbongwana ya ba gènes. Tango mosusu ekoki kozala na bilembo ata moke te. Kasi soki bilembo bizali komonana, talá mwa makambo oyo ekoki kosalema:

• Ba tumeurs ya misisa oyo ekolaka malɛmbɛmalɛmbɛ (Schwannomas):Makambo yango ekoki kosalema kaka na eteni moko ya nzoto.
• Pasi oyo eumelaka.
• Kolɛmba nzoto mpe kovimba na nsɔngɛ ya misapi.

Neurofibromatose (NF) emonanaka mingi ndenge nini?

Na moke, NF1 ezali pene na 96% ya ba cas nionso ya NF. Yango elingi koloba ete soki mwana moko kati na bana 3 000 oyo babotamaka mbula na mbula na mokili mobimba azalaka na yango. NF2 ezali soki 3%, elingi koloba soki moko kati na bana 33 000 oyo babotami. Schwannomatose (SWN) emonanaka kutu mingi te, esalemaka na soki 1%.

Bilembeteli nini ya maladi ya Neurofibromatose (NF) ezali?

Ndenge tolobaki yango liboso, bilembo ekeseni engebene lolenge ya NF. Bato mosusu bakoki kozala na bilembo ata moke te, nzokande basusu bakoki kozala na bilembo ya makasi. Kasi, ezali na makambo mibale ya minene oyo ezali na mitindo nyonso misato:

• Ba tumeurs: Yango ezali bitunga ya misisa oyo esalemaka ntango baselile esangani. Lolenge ndenge na ndenge ya ba tumeurs ya NF esalemi na mitindo ndenge na ndenge ya baselile. Mbala mingi, ba tumeurs yango ekolaka malɛmbɛmalɛmbɛ mpe ezalaka na kanser te (bénine) . Kasi, mbala mingi te, ba tumeurs mosusu ekoki kokóma kanser. Ba tumeurs yango oyo esalemaka na misisa babengaka yango Neurofibromes .

• Bokoli ya loposo: Yango esangisi bilembo ya kobotama, lokola bisika ya café au lait oyo tolobelaki liboso, bakisa mpe ba moles oyo ekolaka na bisika ya mabolongo mpe ya libumu. Ntango mosusu, biloko mikemike, ya pɛtɛɛ, oyo ezali na bonene ya pois (neurofibromes cutané) ekoki mpe kobima na loposo.

Eloko ya motuya mingi ezali kobanga te que oza na NF kaka po oza na deux-trois taches lokola oyo. Kasi, soki ozali na ntembe, ekozala malamu koluka toli ya monganga.

Longola bilembo minene wana, bilembo mosusu ekoki komonana:

• Kozanga koyoka to komona malamu.
• Scoliose oyo ezali na maladi.
• Kolɛmba ya misisa.
• Kolɛmba to kolɛnga na makolo.
• Nzoto mpasi mpe motó mpasi.
• Mbongwana ya bizaleli, na ndakisa Trouble d’attention-déficit/Hyperactivité (TDAH).
• Mikakatano ya koyekola.
• Ba conditions lokola ba crises.

Moto oyo azali na maladi ya Neurofibromatose (NF) azalaka ndenge nini?

Yango ekeseni mpenza na moto na moto. Bato mosusu bakoki komona biloko mikemike ya zingazinga (soki santimɛtrɛ moko na bonene, soki bonene ya pois) na loposo na bango. Yango ezali ba neurofibromes. Bato mosusu bakoki kozala na biloko yango koleka mibale, to bakoki kozala na libumu monene (neurofibrome plexiforme) oyo esalemi na misisa mingi oyo ezali na nse ya loposo.

Tosololaki na ntina na bisika ya café au lait. Yango ekoki kozala na bonene mpe na lolenge kobanda na langi ya patatalu, ya motane ya pɛtɛɛ tii na langi ya motane makasi. Mbala mingi okomona bisika motoba to koleka ya bisika yango.

Eza normal kozala na ba taches na elongi na biso. Kasi na NF, ba taches wana emonanaka na ba zones ya mabolongo mpe ya inguine.Makambo yango nde emonanaka mingi. Bazali komonana lokola mwa bapɔsɔ ya mikemike oyo ezali motane-bulé.

Na mbula nini bilembo ya Neurofibromatose (NF) emonanaka?

Yango mpe ekeseni na moto na moto. Bilembeteli mosusu ekoki kozala na ntango ya kobotama. Misusu ekoki komonana ntango ozali kokóma mikóló, na bolenge na yo, to ntango ozali mikóló. Na ndakisa, ba neurofibromes ekoki kozala na loposo ya bana mosusu ntango babotami. Kasi mbala mingi babimaka na bambula ya bolenge. Ba spots ya café au lait ezalaka mingi na ba mbula ya liboso ya vie ya mwana. Ba taches na inguine mpe na mabolongo ekoki komonana kati na mibu 3 mpe 5. Mbala mingi bilembo ya schwannomatose ebandaka na bokoli, pene na mibu 30.

Nini epesaka neurofibromatose (NF)?

Ntina monene ya likambo yango ezali mbongwana (mutation) na ba gènes na biso . Tótala nini esalaka ete lolenge mokomoko:

• Neurofibromatose type 1 (NF1): Tozali na gène oyo babengaka NF1 na nzoto na biso. Yango nde etambwisaka kobimisama ya proteini oyo babengaka neurofibromine. Mosala ya proteini yango ezali ya kopekisa kosalama ya ba tumeurs.
• Schwannomatose associée na NF2/Neurofibromatose type 2 (NF2): Yango eutaka na gène oyo babengi NF2 (merlin) . Yango mpe etambwisaka proteini mosusu oyo babengaka neurofibromine. Protéine yango epekisaka mpe kosalama ya ba tumeurs.
• Schwannomatose: Yango ekoki kouta na mbongwana oyo esalemi na ba gènes SMARCB1 to LZTR1 . Kasi, mbala mingi, gène ya sikisiki oyo epesaka maladi yango ekoki koyeba te.

Na mokuse, soki mbongwana esalemi na moko ya ba gènes minei wana, baproteini yango ezwamaka te malako oyo esengeli mpo na kopekisa bokoli ya baselile na biso. Yango nde ntango ba tumeurs ebandi kosalama na nzoto.

Okoki kozwa NF1 to NF2 epai ya baboti na yo, oyo babengaka yango modèle autosomique dominant . Yango elingi koloba ete osengeli kaka kozwa kopi ya gène oyo ebongwanaki epai ya moko ya baboti na yo mpo na kozwa maladi yango. Kasi, soko ndambo ya bato oyo bazali na NF1 bazwaka yango bango moko, kozanga ete libota na bango esalema. Yango ekoki mpe kosalema na bato oyo bazali na NF2. Pene na 85% ya bato oyo bazali na schwannomatose bazwaka bokono oyo bango moko, kozanga ata lisolo ya libota.

Nini ezali makambo oyo ekoki kobimisa maladi ya Neurofibromatose (NF)?

Ezalela oyo ekoki kozala na moto nyonso, kasi soki moto moko na libota na yo azali na moko ya bokono oyo ya NF, yo mpe ozali na likoki mingi ya kozwa yango.

Mikakatano nini ekoki kobima na Neurofibromatose (NF)?

NF ekoki kobimisa mwa mikakatano. Misusu kati na yango ezali:

• Kozanga koyoka.
• Kokita ya komona.
• Pasi oyo eumelaka.
• Mikakatano ya boyekoli mpe ya bizaleli.
• Ba conditions cardiovasculaires - ndakisa, hypertension, conditions ya motema congénitale.
• Makambo ya komimona mpo na ba conditions ya loposo.
• Likama monene ya kozwa kanser koleka bato nyonso, bakisa mpe kanser ya mabɛ́lɛ mpe kanser ya misisa ya pɛtɛɛ (sarcome).

Likambo ya ntina: Ba tumeurs mingi ya NF ezalaka na cancer te. Kasi, mbala mingi te, ba tumeurs mosusu ya NF ekoki kokóma kanser. Yango wana, ezali na ntina mingi kosala ba examens médicaux mbala na mbala.

Ndenge nini bazwaka maladi ya neurofibromatose (NF)?

Monganga akotala yo mpe akosala ba tests oyo esengeli mpo na koyeba NF. Bakotala liboso loposo na yo mpo na koluka bilembo ya ba taches café au lait to ba neurofibromes. Bakotala mpe soki moto azali na maladi ya scoliose, tansiɔ, komona mpe koyoka. Bakotuna mpe na ntina ya bokolongono na yo mpe lisolo ya monganga ya libota na yo. Na yango, soki oyebi ete moto moko na libota na yo azali na NF, kobosana te koyebisa monganga na yo.

Ba critères ya ko diagnostiquer lolenge moko na moko ya NF ekeseni. Atako mbala mingi ekzamɛ ya kliniki ekoki koyeba maladi yango, baekzamɛ mosusu ekoki kosalisa mpo na koyeba ntina ya bilembo na yo. Baekzamɛ ya bililingi, na ndakisa IRM, rayons X, to CT scan, ekoki komonisa ndenge maladi yango esali ete misisa na yo ezala na bopusi. Kosala ekzamɛ ya ba gènes ekoki mpe kosalisa mpo na koyeba mbongwana ya ba gènes oyo ezali kobimisa bilembo na yo. Kasi, minganga bayebi naino te ba gènes nyonso oyo epesaka maladi yango.

Ntango mosusu, bilembo bizwamaka te kino bambula nsima ya komonana. Bato mosusu bazwaka maladi yango lokola mikóló. Yango ezali bongo mpo ete bilembo ya NF ekómaka na boumeli ya ntango, na bitape.

Ba traitements nini ya Neurofibromatose (NF) ezali?

Yango ezali na ntina mingi: Traitement na yo ya NF esengeli kozala na bokambi ya équipe multidisciplinaire ya minganga oyo bayebi malamu ba malades ya NF . Mbala mingi, ekipi oyo ezalaka na:

• Ba neuro-oncologistes oyo basalaka.
• Minganga ya lipaso ya misisa ya bɔɔngɔ.
• Minganga ya lipaso ya matoyi, zolo mpe zolo (minganga ya lipaso ya ORL).
• Minganga ya lipaso ya plastiki.
• Ba psychothérapeutes.
• Bato oyo bayekolaka makambo ya koyoka.
• Ba conseillers ya ba gènes.

Atako sikawa nkisi ya NF ezali te , bokóli mingi esalemi mpo na koyeba mpe kosalisa ba tumeurs oyo euti na NF. Monganga na yo akokamba yo mpo na nkisi oyo eleki malamu mpo na maladi na yo.

Soki ozali na bilembo te, to bilembo na yo ezali kopekisa bomoi na yo ya mokolo na mokolo te, okoki kozala na mposa ya lisalisi moko te. Na likambo yango, monganga na yo akosɛnga yo okɔta mpo na kosala ba examens mbala moko to mibale na mbula mpo na kolandela ndenge maladi yango ezali kokende liboso.

Monganga akoki kopesa toli ya bankisi lokola:

• Kolongola ba tumeurs:Lipaso ekoki kolongola ba tumeurs na loposo mpe na bisika mosusu ya nzoto.
• Nkisi: Nkisi oyo babengi selumetinib endimami na ebongiseli moko (FDA) ya États-Unis mpo na kopekisa bokoli ya baselile ya tumor na bana oyo bazali na mbula kobanda 2 tii 18 oyo bazali na NF1 oyo bazali na ba tumeurs ya neurofibrome plexiforme oyo ekoki kolongolama te na lipaso, to oyo ba tumeurs na bango esalaki ete bázala ebɔsɔnɔ to bábebisa nzoto.
• Lipaso mpo na kobongisa bokoli ya mikuwa oyo ezali malamu te: Soki ozali na maladi ya scoliose to maladi mosusu oyo mikuwa ekoli te, monganga na yo akoki kopesa yo lipaso ya kokanga mikuwa to, soki ezali makasi, lipaso.
• Chimiothérapie: Nkisi yango epesami mpo na ba tumeurs maligne. Chimiothérapie ebebisaka baselile ya kanser.
• Traitement à rayonnements: Ba rayonnements ekoki kosalelama mpo na kopekisa bokoli ya tumeur na ba cancers lokola cancer ya mabele, cancer ya ba tissus doux oyo babengaka sarcome, tumeur maligne ya gaine périphérique (MPNST), to gliome (tumeur ya cerveau).

Soki koyoka to komona na yo ezali na bopusi ya NF, monganga na yo akoki kopesa yo toli ya kosalela bisaleli ya lisalisi lokola ba aides auditives to ba objectifs correctifs.

Ezali na ba effets secondaires ya traitement?

Traitement nionso ekoki kozala na mwa ba effets secondaires. Monganga na yo akosolola na yo na ntina ya ba effets secondaires oyo yambo ya kobanda lisalisi.

Ba effets secondaires oyo ekoki kozala na lipaso:

• Kobima makila.
• Maladi.
• Ba neurofibromes ezongaka sima ya kolongolama.
• Kobeba ya misisa.

Ba effets secondaires ya chimiothérapie:

• Kolemba.
• Kozoka to kokangama na libumu.
• Kokita ya suki.
• Bilei yango ezalaka na elɛngi te.
• Kozoka mpe kosanza.

Bomoi ya moto oyo azali na maladi ya Neurofibromatose (NF) ezali boni?

Mbala mingi, neurofibromatose (NF) ezalaka na bopusi monene te likoló na bomoi na yo. Kasi, na kotalela esika oyo ba tumeurs ezali, misala mosusu oyo ozali kosala mokolo na mokolo, na ndakisa koyoka mpe komona, ekoki kozala mpasi mpo na kosala yango soki basalisi yo te. Soki basalisi yango te, mikakatano mosusu, na ndakisa kanser, ekoki kotya bomoi na likama.

Est-ce que neurofibromatose (NF) ekoki kopekisa?

Sikawa lolenge eyebani te mpo na kopekisa NF. Soki ozali kokana kobanda libota, ezali malamu kosolola na mopesi toli ya ba gènes mpo na koyeba makambo mingi na ntina ya likama ya kobota mwana oyo azali na bokono ya ba gènes.

Ntango nini nasengeli kokende epai ya monganga?

Tala monganga soki yo to mwana na yo omoni moko ya bilembo oyo ya NF na loposo na ye:

• Kozala na bisika motoba to koleka ya café au lait.
• Ba boutons ya loposo ebimaka sans raison.
• Kozala na ba taches na mabolongo to na libumu.

Bilembeteli mosusu oyo esɛngaka kokende epai ya monganga:

• Mbongwana na koyoka mpe/to komona na yo.
• Pasi sans raison.
• Kolɛmba ya misisa.
• Kolɛmba to kolɛnga na misapi mpe misapi ya makolo.

Soki ozali na NF, mbala mosusu monganga na yo akopesa yo toli ete okɔta mpo na kosala ba examens mbala na mbala (mbala mingi nsima ya sanza 6 to 12) mpo na kolandela bilembo na yo. Kobosana te kozwa rendez-vous mosusu soki omoni bilembo ya sika to soki bilembo oyo ozali na yango ekómi makasi.

Mituna nini nasengeli kotuna monganga na ngai?

• Nini ezali kopesa ngai bilembo?
• Likama nini ezali ete bana na ngai ya mikolo mizali koya bázwa libula ya maladi yango?
• Lolenge nini ya lisalisi oyo opesi toli?
• Ezali na ba effets secondaires ya traitement?
• Mbala boni nasengeli koya mpo na kosala baekzamɛ ya bolandi?
• Ezali na ba études cliniques oyo nakoki kozua?
• Nasengeli kokende epai ya monganga oyo ayebi malamu makambo ya kobota?

Neurofibromatose ezali maladi oyo ebebisaka système nerveux mpe loposo na yo. Ekoki kotungisa yo na ndenge ekeseni. Okoki kozala na bilembo oyo ezali kopekisa yo osala mosala ya mokolo na mokolo, to okoki kozala na bilembo ata moke te. Mbala mingi, na kotalela ndenge bilembo na yo ekómaka ntango ozali kokóma mobange, ekoki kozwa bambula mingi mpo na koyeba maladi yango na Leta. Soki ozwi diagnostic oyo, koyeba malamu nini ezali koleka ekoki kozala libɔndisi monene. Ekipi na yo ya minganga ekoki kosalisa yo oyeba makambo mingi na ntina na lolenge nini maladi yango ekoki kozala na bopusi likoló na yo mpe mbala mosusu libota na yo ya mikolo mizali koya. Atako nkisi ezali te, ezali na mayele ya kosalisa yango.

Likambo ya ntina mingi oyo osengeli kobosana te (Message ya komema na ndako)

Neurofibromatose (NF) ezali likambo ya kobanga te, kasi ezali likambo oyo esengeli koyeba.

• Soki ozali na ba taches oyo ezalaka ya momesano te, ba boutons na loposo na yo, to ba taches ebele na mabolongo/ntolo na yo, kende kotala monganga .
• Ezali na mitindo ndenge na ndenge ya NF, mpe bilembo ekeseni mpo na mokomoko na yango.
• Oyo ezali maladi ya ba gènes, kasi esalemaka ntango nyonso te na mabota.
• Atako nkisi ezali te, ezali na bankisi mingi oyo ekoki kosalisa mpo na kopekisa bilembo mpe kozala na bomoi ya malamu .
• Ezali na ntina mingi kozwa lisalisi na nse ya bokengeli ya ekipi ya minganga ya mayele.
• Ezali na ntina mingi kosala ekzamɛ ya monganga mbala na mbala mpe kozala ekɛngɛ mpo na bilembo ya sika.

Soki ozali na mituna mosusu na ntina na likambo oyo, kokakatana te kosolola na monganga na yo. Bakozala na esengo ya kosalisa yo.

` Neurofibromatose, NF, ba tumeurs nerveux, ba taches café-au-lait, ba maladies génétiques, ba taches ya loposo, système nerveux