Mwana na yo azali na bilembo yango? Toyekola na ntina ya Syndrome ya Pfeiffer!

Esengo oyo baboti bayokaka ntango batali mwana oyo abotami sika ekoki kolimbolama te, boye te? Bobele na ntango yango, batyaka likebi mingi na mwa makambo nyonso oyo etali mwana. Ntango mosusu okoki kokanisa ete lolenge ya motó ya bebe ezali mwa kokamwa, to ete miso ezali komonana minene. Ezali normal koyoka mua kobanga pe suspect tango omoni makambu ya boye. Kasi te komonana nyonso oyo ezangi momeseno ezali elembo ya maladi moko ya makasi. Kasi, ezali na ntina mingi koyeba maladi oyo emonanaka mingi te oyo babengaka Syndrome de Pfeiffer, oyo tokoloba lelo.

Syndrome ya Pfeiffer ezali nini? Tósosola yango na pɛtɛɛ nyonso.

Na mokuse, Syndrome ya Pfeiffer ezali maladi oyo euti na ba gènes. Oyo esalemaka ezali ete liboso bɔɔngɔ ya mwana ekola malamu, bisika oyo mikuwa ya mokuwa ya motó esanganaka, oyo babengaka ba sutures, ekangamaka liboso ya ntango. Yango babengaka yango craniosynostose na maloba ya monganga. Kanisá naino, bɔɔngɔ na biso ezali na esika ya kokola. Na yango, ntango mokuwa ya motó ekangami liboso, bɔɔngɔ ekolaka na kati, mpe mokuwa ya motó epusaka yango. Yango wana lolenge ya mokuwa ya motó ebebaka.

Ezali na bizaleli mingi ya minene oyo ekoki koyeba bebe oyo azali na maladi yango.

• Eteni ya katikati ya elongi ekoli malamu te to emonani lokola ezindi na kati.
• Miso emonani minene mpe ebimi . Ntango mosusu miso ekoki kozala mosika mpenza.
• Lolenge ya mokuwa ya motó ezali ya momeseno te.
• Likambo mosusu ya ntina mingi ezali ete misapi minene mpe misapi minene egumbami libanda longwa na misapi mosusu.

Kobanga te soki omoni moko to mingi ya bilembo yango. Kasi ezali na ntina mingi koluka toli ya monganga.

Ezali na mitindo ya Syndrome ya Pfeiffer?

Ɛɛ, minganga bamoni mitindo misato ya minene ya maladi yango, na kotalela makasi na yango. Tótala soki bazali ndenge nini.

Lolenge ya 1

Oyo ezali lolenge oyo ezali na bilembo mingi te, to oyo ezali pɛtɛɛ. Yango babengaka yango pe syndrome classique ya Pfeiffer.'' Ba bébé oyo bakoki pe kozala na mua ba déformités ya elongi, pe ndenge tolobaki yango liboso, mbongwana na misapi minene ya makolo. Kasi, soki basalisi bana yango malamu, bakoki kozala na bomoi ya malamu mpe koyekola na mayele oyo ebongi. Donc, oyo ezali mua soulagement.

Lolenge ya 2

Yango ezali monene koleka lolenge ya liboso. Lolenge oyo emonisami na mikakatano ya mindɔndɔ́ na bokoli ya mikuwa na makolo. Bilembeteli ya maladi yango ezali:

• Kozanga likoki ya kogumbama malamu mpe koyeisa molai matonga ya coude mpe ya mabɔlɔngɔ.
• Mikakatano ya misisa ya bɔɔngɔ.
• Bozangi makoki ya mayele.

Na lolenge oyo, loposo ya motó ezuaka lolenge ya "tri-lobed" to "cloverleaf". Yango elingi koloba ete ezali na komonana ya kovimba, oyo ebimi na ngámbo nyonso mibale mpe liboso ya motó. Soki basalisi lolenge oyo noki te, ekoki kozala na likama ya bomoi.

Lolenge ya 3

Oyo ezali kaka grave lokola type ya mibale. Kasi, okomona te forme ya "carnation" ya loposo ya motó na likambo oyo. Olie:

• Moboko ya mokuwa ya motó ezali mokuse.
• Mino ekoki kozala na ntango ya kobotama (mino ya kobotama).
• Miso emonani lokola ebimi na ba sockets na yango (proptose oculaire).
• Ekoki kozala na ba anomalies viscérales.

Pronostic ya type 3 ezali mpe malamu boye te. Soki basalisi yango te, likoki ya liwa ezali monene.

Na yango, ndenge okoki komona yango, makasi ya mokomoko ya mitindo misato wana ekeseni. Yango wana koyeba maladi yango nokinoki mpe kosalisa yango ezali na ntina.

Syndrome ya Pfeiffer emonanaka mingi ndenge nini?

Oyo ezali mpenza maladi ya ba gènes oyo emonanaka mingi te. Engebene mituya, bobele moko kati na bana nkóto nkama ya kobotama nde azali na maladi yango. Yango elingi koloba ete ezali mingi te.

Bilembeteli nini ya Syndrome ya Pfeiffer ezali?

Ndenge tolobelaki yango liboso, ntina ya libosoliboso ezali kokangama liboso ya ntango ya ba sutures oyo ezali kati na mikuwa ya mokuwa ya motó ya mwana na boumeli ya eteni ya mwana oyo azali na libumu. Nsima na yango, bɔɔngɔ ya mwana ekobaka kokola. Yango ebakisaka mpasi oyo ezali na kati ya mokuwa ya motó, mpe yango esalaka ete nzoto ezala na makambo mingi oyo esalaka ete mwana amonana. Yango esangisi:

• Motó emonanaka monene koleka ndenge ezalaka, mbala mingi elongi ekómaka molai.
• Miso oyo ebimi libanda to ntaka oyo ebakisami kati na miso.
• Zolo ekómaka nsɔngɛ mpe lokola mbɛbu.
• Na ntina na bonene ya mbanga , mino ekangamaka esika moko mpe ebendamaka esika moko.

Longola yango, ezali na bizaleli mosusu ya nzoto:

• Misapi minene ya makolo mpe misapi minene ya makolo ezali minene mpe etyami ndenge mosusu na misapi mosusu ya makolo.
• Ekoki kozala ete misapi yango ekangami na kola to na nsinga.

Bilembeteli oyo nyonso ekozala ndenge moko te mpo na bebe nyonso. Ekoki kokesana na kotalela makasi ya maladi yango.

Ndenge nini Syndrome ya Pfeiffer esimbaka nzoto ya bebe?

Lokola mokuwa ya motó ya mwana ekolaka nokinoki na ntango ya mwana oyo azali na libumu, akoki kokutana na mikakatano ndenge na ndenge. Misusu kati na yango ezali:

• Hydrocéphale: Yango ezali ntango mai oyo ezali lokola mai ekómaka zingazinga ya bɔɔngɔ, mpe yango ebakisaka pression na kati ya mokuwa ya motó.
• Mikakatano ya mino: lokola konika mino mpe kokangama.
• Kozanga koyoka.
• Difficulté ya kotambola mpo na ba articulations oyo ezali kosala malamu te.
• Apnée ya pongi.
• Mokakatano ya kopema na zolo (Obstruction ya nzela ya mopepe).
• Mikakatano ya komona.

Mikakatano yango esɛngaka lisalisi nokinoki mpe kosilisa yango na boumeli ya ntango molai.

Nini epesaka Syndrome ya Pfeiffer?

Ntina ya libosoliboso ya maladi yango ezali mbongwana, to mbongwana oyo esalemaka na gène moko.Yango esalaka ete gène oyo tozali kolobela etika kosala malamu. Mbala mingi, mbongwana oyo esalemaka na gène oyo babengi FGFR2 (recepteur ya facteur de croissance ya fibroblaste). Kasi, ekoki pe kouta na mbongwana ya gène oyo babengi FGFR1. Na likambo moko, mbongwana ya ndenge wana ezwami mpe na gène FGFR3.

Na mokuse, mbongwana wana ya ba gènes ebebisaka boyokani kati na baproteini oyo esalisaka baselile ekola (ba facteurs de croissance fibroblaste) mpe ba récepteurs na yango. Yango wana, na boumeli ya eteni ya mwana oyo azali naino na libumu, liboso ete bɔɔngɔ ya mwana ekola malamu, bansinga oyo ekangamaka kati na mikuwa ya mokuwa ya motó ekangamaka. Na nsima, wana bɔɔngɔ ezali kokola, mikuwa ya mokuwa ya motó oyo ekangami epusanaka, ebongwanaka lolenge na yango, mpe esalaka ete biteni ndenge na ndenge ya nzoto ekola na ndenge oyo ebongi te.

Mutation génétique oyo ekoki kozwama na moko ya baboti (autosomique dominant). To, ekoki kozala mbongwana ya sika, ya mbalakaka na ADN ya bebe (mutation de novo). Emonani ete mbongwana wana ya mbalakaka esalemaka mwa moke soki tata azali na mibu koleka 40-45 na ntango ya mbotama ya mwana.

Ezalela yango etali nani?

Syndrome ya Pfeiffer ezali maladi oyo emonanaka mingi te, kasi ekoki kokómela moto nyonso. Ezali te likambo oyo moto akoki kobimisa na nko, ezali mpe te likambo oyo ekoki kopekisa. Yango wana, ezali na ntina tóyeba likambo yango.

Ndenge nini bazwaka maladi ya Pfeiffer?

Ezalela yango ekoki komonana ata liboso ete mwana abotama. Ezali na bantango oyo makambo oyo ezali malamu te na mikuwa ya mwana ekoki komonana na boumeli ya eteni ya mwana oyo azali na libumu na nzela ya ba scans ya ultrasons liboso ya kobotama to baekzamɛ ya résonance magnétique (IRM).

Kasi, mbala mingi bandimaka maladi yango nsima ya kobotama ya mwana. Monganga akoki kosala ekzamɛ ya nzoto ya mwana mpe akoki kosala tomographie informatisée (CT scan) to IRM mpo na koluka makambo oyo ezali malamu te na mokuwa ya motó mpe na mikuwa mosusu. Komeka ba gènes, oyo elukaka mbongwana na ba gènes ya FGFR1 mpe FGFR2, ekoki mpe kondimisa diagnostic.

Ba traitements nini ya Syndrome ya Pfeiffer ezali?

Traitement ya maladie oyo esalemaka na ba symptômes. Monganga ya mwana na yo akoki kopesa yo lipaso mingi mpo na kobongisa ndenge oyo mikuwa ekoli.

Nkisi ya mbala moko ezali lipaso mpo na kosilisa mpasi na mokuwa ya motó (craniosynostose) ntango bɔɔngɔ ya mwana ezali kokola. To, soki mai etondi na mokuwa ya motó (hydrocéphale), batyaka mwa nsinga (shunt) na kati ya mokuwa ya motó mpo na kobimisa mai yango. Mbala mingi, lipaso oyo esalemaka liboso ete mwana akóma na sanza 4.

Na mbula ya liboso ya mwana, minganga bakoki mpe kopesa toli ete básala ye lipaso mpo na kofungola mokuwa ya motó mpo bɔɔngɔ ekola.

Nsima na yango, .Basalaka lipaso ya kobongisa lisusu mpe ya kobongisa nzoto mpo na kobongisa asymétrie ya elongi, kofungola banzela ya mopɛpɛ mpe kozongisa lolenge ya mokuwa ya motó.

Likambo ya ntina ezali ete, na bokengeli ya monganga ya mwana, bana mingi oyo bazali na Syndrome Pfeiffer bakoki kosalisa bango mpo na kokokisa makoki na bango nyonso.

Ba traitements nini ezali pona kosilisa ba complications ya Syndrome ya Pfeiffer?

Longola lipaso, ezali na bankisi mpo na kokitisa mikakatano ya maladi yango.

• Traitement ya mino mpe orthodontie mpo na makambo lokola kokangama ya mino mpe palate ya arc ya likolo.
• Traitement ya miso mpo na kozanga komona.
• Kosalela bisaleli ya koyoka mpo na baye bayokaka malamu te.

Nyonso wana esalemaka mpo na kosalisa mwana azala na bomoi ya malamu soki likoki ezali.

Ezali na nkisi ya mobimba mpo na likambo yango?

Likambo ya mawa, na tango oyo nkisi ya Syndrome ya Pfeiffer ezali te. Lipaso mpe bankisi mosusu ezali na mokano ya kokitisa bilembo ya mwana mpe kosalisa ye akola malamu.

Nini osengeli kozela lokola moboti ya mwana oyo azali na Syndrome Pfeiffer?

Syndrome ya Pfeiffer ezali maladi oyo ezwamaka na bomoi mobimba mpe ezali na nkisi te. Monganga ya mwana na yo akosala mwango ya lisalisi mpo na kosalisa na kosilisa bilembo. Yango ekoki kozala lipaso mingi.

• Soki mwana na yo azali na maladi ya Pfeiffer Type 1, mbala mosusu bomoi na ye ekozala malamu.
• Kasi, bana oyo bazali na maladi ya Pfeiffer ya lolenge ya mibale to ya lolenge ya misato bakoki kozwa mikakatano mingi mpe kozala na bomoi mokuse soki basalisi bango te .

Yango wana, ezali na ntina mingi komema mwana na yo mpo na kosala ba examens ya bien-être mbala na mbala mpo na koyeba mikakatano nyonso ya kolɔngɔnɔ ya nzoto to ya bokoli oyo akoki kozala na yango ntango azali kokola.

Nakoki kokitisa likama ya kobota mwana oyo azali na maladi ya Pfeiffer?

Soki ozali kozela mwana, solola na monganga na yo mpo na toli ya ba gènes mpe test ya ba gènes. Soki yo to molongani na yo ozali na mutation ya gène FGFR1 to FGFR2, ezali na 50% ya risque que mwana na yo ako hériter yango. Yango elingi koloba que soki ozali na mwana, chance ezali 50-50 que bazala na condition to te.

Kasi, soki baboti nyonso mibale bazali na maladi yango te, likama ya mwana ya mibale azwa maladi yango ezali mpenza moke. Kasi, tokoki koloba te ete ezali mpenza zéro, mpamba te mbongwana ya ba gènes oyo tolobeli liboso (ba mutations de novo) ekoki kosalema.

Ntango nini nasengeli kokende epai ya monganga ya mwana na ngai?

Soki mwana na yo azali na Syndrome ya Pfeiffer, yebá makambo oyo elandi:

• Soki mwana azali na mokakatano ya kopema.
• Soki esika ya lipaso ezali kobika malamu te, langi ebongwani, evimbi, to ezali na pus (yango ekoki kolimbola infection).
• Soki mwana azali kokokisa te makambo ya ntina ya bokoli oyo ebongi na mbula na ye.
• Soki ba répondre te na ba commandes ya pete, ya koloba to soki bazuaka ba infections ya matoyi mbala na mbala.

Soki omoni likambo ya boye, kende mbala moko epai ya monganga.

Mituna nini nasengeli kotuna monganga na ngai?

Ezali malamu kotuna mituna lokola oyo:

• Nkisi nini ebongi mpenza mpo na mwana na ngai?
• Makama nini ekoki kobima soki basali lipaso mpo na kosalisa maladi yango?
• Soki nazali na mwana mosusu, ezali na likama ete ye mpe azwa maladi yango?

Longola mituna oyo, tuná monganga likambo nyonso oyo ozali na yango na makanisi.

Mwana ya Prince pe azalaki na Syndrome ya Pfeiffer?

Ɛɛ, likambo oyo eyebani mingi. Na buku na ye ya 2017, Le plus beau: Vie na ngai na Prince, Mayte Garcia, mwasi ya musicien ya lokumu Prince, alobelaki ndenge mwana oyo babotaki na 1996 azalaki na syndrome ya Pfeiffer type 2. Malheureusement, bébé akufaki na bomwana mpo na ba complications makasi oyo ewutaki na condition wana. Garcia alimboli ete ezala ye to Prince bazalaki na maladi yango te, mpe bakanisaka ete mwana yango azwaki yango mpo na mbongwana ya sika ya ba gènes. Yango emonisi ndenge maladi yango ezali makasi mpe ntango mosusu ekoki kozala likambo oyo ekoki kokanisama te.

Na nsuka, makambo ya kobosana te (Take-Home Message) .

Syndrome ya Pfeiffer ezali maladi oyo emonanaka mingi te mpe ya mindɔndɔmindɔndɔ oyo euti na ba gènes. Ekoki kosɛnga básala ye lipaso mbala mingi mpo na kosilisa bilembo ya maladi yango. Nzokande, soki basalisi ye malamu mpe atalelami malamu na monganga, mwana na yo akoki kokola mpe koyekola lokola bana mosusu. Kasi, ezali na mwa mikakatano oyo osengeli koyeba.

Soki moto moko na libota na yo azali na Syndrome ya Pfeiffer, mpe ozali kozela mwana, ezali na ntina mingi kozwa toli ya ba gènes. Yango ekosalisa yo oyeba soki mwana na yo azali na likama ya kozwa maladi yango.

Nazali na elikya ete sango oyo ekosalisa bino. Kobosana te ete ozali yo moko te. Ezali na ntina mingi kozwa lisungi epai ya minganga mpe libota ntango ozali kosala na makambo lokola oyo.