Maladi ya Huntington ezali nini? Tólobela yango na pɛtɛɛ nyonso.

Osilá komona ete moto moko kati na libota na yo, mbala mosusu mama to tata na yo, to moto oyo oyebi, na mbalakaka abungisaka bokonzi likoló na binama na ye? Ekoki kozala ete omoni makambo lokola koningana ya mikemike, ntango mosusu kaka kobɛta libaku, biloko oyo ezali kokwea na nse, to kozala na mokakatano mpo na kopekisa mayoki lokola nkanda mpe mawa. Atako makambo yango ekoki komonana lokola makambo mikemike na libándá, ntina oyo ezali nsima na yango ekoki ntango mosusu kozala monene. Lelo tokoloba na ntina ya bokono oyo epesaka bilembo ya ndenge wana, kasi oyo bato mingi na mboka na biso bayokaki yango te. Yango ezali maladi ya Huntington.

Na mokuse, maladi ya Huntington ezali nini?

Maladi ya Huntington ezali maladi oyo euti na ba gènes mpe ekómelaka bɔɔngɔ, mingimingi baselile ya misisa. Esimbaka biteni ya bɔɔngɔ oyo etambwisaka koningana mpe kobosana makambo.

Kanisá nzoto na biso lokola ordinatɛrɛ. Cerveau ezali centre principal na yango ya contrôle. Ntango maladi yango ekómi, baprogramɛ mosusu oyo ezali na centre wana ya kopekisa maladi ekómaka mabe. Na nsima, makambo lokola koningana ya nzoto, mayoki, mpe kokanisa ebandi kokende mabe. Na boumeli ya ntango, bilembo yango ekómaka mokemoke, kasi ekiti te.

Ezali na ba variantes ya maladi oyo?

Ɛɛ, ezali na mitindo mibale ya minene ya maladi ya Huntington.

1. Ebandeli ya mikóló: Oyo ezali lolenge oyo emonanaka mingi. Mbala mingi bilembo ebandaka komonana nsima ya mbula 30.

2. Bokono ya Huntington ya bana mike: Oyo ezali lolenge oyo emonanaka mingi te. Ezwamaka na bana mpe bilenge mikóló.

Bilembeteli nini ya maladi ya Huntington?

Maladi yango etungisaka nzoto na biso lokola mpe makanisi na biso. Yango wana, bilembo yango ekoki kokabolama na biteni mibale ya minene. Tótalela yango na ndenge wana mpo na kososola yango na pɛtɛɛ nyonso.

Na ebandeli, bilembo yango ekoki komonana te. Bakoki kobanda na likambo moko ya pɛtɛɛ lokola kosimba kalamu to kobɛta libaku. Kasi na boumeli ya ntango, bilembo yango ekoki kokóma makasi mokemoke, mpe kosala ete ozala na likoki te ya kosala misala ya mokolo na mokolo yo moko.

Mpo na nini maladi yango esalemaka? Ntina na yango ezali nini?

Ntina monene ya maladi ya Huntington ezali mbongwana ya ba gènes. Na pete, esalemaka na mbongwana ya gène oyo babengi `HTT` na nzoto na biso.

Gène oyo ya `HTT` esalaka proteine ​​oyo babengaka `huntingtin`. Protéine yango esalisaka baselile ya misisa (neurons) oyo ezali na bɔɔngɔ na biso esalaka malamu.

Kasi, lokola moto oyo azali na bokono ya Huntington azali na mbeba na gène `HTT`, proteine ​​`huntingtin` oyo ebimisaka ezali mpe na mbeba. Na esika ya kosalisa baselile ya misisa, proteini wana oyo ezali na mbeba ebandi kobebisa yango. Ntango baselile ya bɔɔngɔ ekufi ndenge wana, bilembo oyo tolobeli liboso ebimaka.

Oyo ezali maladi oyo euti na bankɔkɔ?

Iyo. Oyo ezali mpenza maladi oyo euti na bankɔkɔ. Na kisi, tobengi yango ``autosomique dominant`` modèle ya héritage. Yango elimboli kaka boye:

Mbala mingi te, moto akoki kozwa bokono yango kozanga ete moto moko na libota na ye azala na bokono yango mpo na mutation génétique ya sika. Kasi yango esalemaka mingi te.

Ndenge nini monganga ayebaka maladi yango?

Soki ozali na bilembo oyo, likambo ya liboso oyo osengeli kosala ezali kokende epai ya monganga. Mbala mosusu akotinda yo epai ya monganga oyo ayekolaka misisa ya bɔɔngɔ.

Basalaka baekzamɛ mingi mpo na koyeba maladi yango.

• Ekzamɛ ya nzoto mpe ya misisa ya bɔɔngɔ: Monganga akotala malamu ndenge nzoto na yo ezali kotambola, bokatikati mpe ndenge oyo ozali kosala.
• Histoire médicale ya libota: Bakotuna yo soki moto moko na libota na yo azwaki bokono oyo. Yango ezali na ntina mingi.
• Test ya ba gènes: Oyo ezali test ya ntina mingi mpo na kondimisa bokono. Yango esɛngaka kozwa échantillon ya makila na yo mpe komeka ADN na yango mpo na koyeba soki ezali na mbeba ya gène HTT.
• Ba scans ya cerveau: Ba scans lokola imagerie magnétique (IRM) mpe tomographie informatisée (TC) ekoki mpe kosalama mpo na koyeba soki mbongwana ezali na bɔɔngɔ.

Ezali na nzela ya koyeba soki ozali na yango liboso ete bilembo bimonana?

Ɛɛ, okoki. Soki moto moko na libota na yo (mama, tata, ndeko) azali na maladi yango, ekzamɛ ya ba gènes ekoki koyeba soki ozali mpe kosangola gène yango liboso ete bilembo bimonana . Yango babengaka yango ``test génétique prédictive''.

Kasi oyo ezali ekateli oyo ezali mpenza na ntina mingi.

• Matomba: Koyeba ete okoki kozwa bokono oyo na mikolo ekoya ekoki kosalisa yo na planification familiale mpe planification financière.
• Mabe: Lisusu, ekoki kozala mpasi mingi na makanisi mpo na koyeba ete ozali na maladi oyo ekoki kobikisama te.

Ezali na nkisi mpo na likambo yango?

Oyo ezali likambo ya mawa koleka mpo na koyoka. Sikawa nkisi moko te oyo ekoki kobikisa mpenza maladi ya Huntington, kopekisa maladi yango esalama, to kopekisa bilembo yango ekóma makasi.

Kasi, komitungisa te. Ezali na bankisi mingi oyo ekoki kosalisa mpo na kopekisa bilembo mpe kosalisa mobɛli azala na bomoi ya malamu soki likoki ezali.

• Nkisi ya nzoto to lisalisi ya mosala: Nkisi yango esalisaka mpo nzoto ezala na bokatikati, makasi ya misisa, mpe kosala ete misala ya mokolo na mokolo ezala pɛtɛɛ.
• Nkisi ya koloba:Esalisaka na mikakatano ya koloba mpe ya komela.
• Toli: Toli ezali na ntina mingi mpo na kolonga makambo lokola mitungisi mpe kotungisama na makanisi oyo euti na bokono.
• Nkisi: Monganga na yo akoki kopesa yo bankisi ndenge na ndenge mpo na kopekisa bilembo na yo. Na ndakisa:
• Nkisi lokola ``Tetrabenazine'' mpe ``Deutetrabenazine'' esalelamaka mpo na kopekisa koningana ya nzoto (chorée).
• Ba kisi lokola ba antidépresseurs na ba kisi ya antipsychotique pona dépression na ba troubles mentales.

Ndenge nini maladi yango ekómaka makasi na boumeli ya ntango?

Maladi ya Huntington ezali maladi oyo ekómaka makasi mpe mbala mingi ekómaka na biteni misato.

Maladi oyo ebomaka bato?

Maladi ya Huntington epesaka liwa mbala moko te. Kasi, mikakatano oyo maladi yango ebimisaka ekoki koboma moto. Na ndakisa:

• Mokakatano ya komela ekoki kosala ete bilei/masanga ekangama na nzela ya mopepe , kopesa ba infections lokola pneumonie .
• Kozoka makasi oyo euti na kokweya mbala na mbala .

Mbala mingi, maladi yango eumelaka mbula kobanda 10 tii 30 nsima ya koyeba maladi yango.Okoki kozala na bomoi. Ntango oyo ekeseni na moto na moto.

Okoki kosala nini ntango ozali kobika na maladi yango?

Atako bokono oyo ekoki kopekisa te, ezali na makambo mingi oyo ekoki kosalama mpo na kobatela lolenge ya bomoi ya malamu wana tozali kobika na bokono yango.

• Salá ngalasisi mbala na mbala: Bolukiluki emonisi ete ngalasisi ekoki kosalisa yo ozala nzoto kolɔngɔnɔ na nzoto mpe na makanisi.
• Zwá bilei ya malamu: Kobongisa nzoto ekoki kotumba calories 5 000 na mokolo. Yango wana, ezali na ntina mingi kokende epai ya monganga oyo ayekolaka bilei mpe kolya bilei ya malamu.
• Melá mai mingi: Soki ozali na mokakatano mpo na komela, ekoki kosala ete olɛmba nzoto na nzoto. Yango wana, ezali na ntina mingi komɛla mai oyo esengeli na boumeli ya mokolo mobimba.
• Kokota na etuluku ya lisungi: Kosolola na bato mosusu oyo bazali na bokono oyo mpe mabota na bango ezali liziba monene ya makasi ya makanisi.
• Bongisá mpo na mikolo mizali koya: Luká liboso lisalisi oyo okozala na yango mposa (misala ya kobatela na ndako, bandako ya mibange) soki maladi na yo ekómi makasi. Poná moto oyo otyelaka motema mpo atambwisa makambo na yo ya mbongo mpe ya mibeko.

Ezali normal koyoka mawa pe somo tango oyebi maladi oyo. Kasi ozali yo moko te. Minganga, minganga oyo basalisaka bato, bapesi-toli, mpe libota na yo bazali wana mpo na kosalisa yo.