Mwana na yo ya moke azali na bilembo yango? Tolobela Syndrome ya Prader-Willi

Ekoki kozala ete ozalaki na mwa mitungisi mpo na bokoli mpe bokoli ya mwana na yo, to mpo na lolenge azali kolya mpe komɛla. Ba bébé mosusu basengeli na mwa soin spécial. Lelo, toko lobela condition moko rare mais important oyo esengeli oyeba.

Syndrome ya Prader-Willi ezali nini?

Na mokuse, Syndrome ya Prader-Willi (PWS) ezali maladi ya ba gènes oyo emonanaka mingi te mpe ebebisaka métabolisme ya mwana. Ekoki kosala mbongwana na bokoli mpe bizaleli ya mwana.

Mwana moke oyo azali na maladi yango azalaka na ton muscle moke mpenza (hypotonia). Yango elingi koloba ete nzoto ekoki koyoka ete ezali na bolɛmbu mingi. Ekoki kozala mpasi mpo na komɛla mabɛlɛ mpe kolya bilei na ebandeli. Kasi, kati na mbula mibale tii motoba, mposa ya kolya oyo ezangi momeseno, to nzala ntango nyonso (hyperphagie), ebandi kobima. Soki bilei epekisami malamu te, kolekisa ndelo wana ekoki kosala ete mwana akóma monene mingi, to akóma monene mingi.

Longola yango, PWS ekoki kosala ete mwana azanga ba étapes normales ya développement mpe a retarder puberté. Mbala mingi te, mikakatano oyo ekoki koboma moto ekoki kobima, na ndakisa mikakatano ya mpema, mikakatano ya motema mpe ya misisa oyo euti na monene mingi, apnée ya mpɔngi, mpe diabɛti.

Nani azali kotungisama mingi na likambo yango?

Kutu, maladi oyo babengaka syndrome ya Prader-Willi ekoki kokómela moto nyonso. Lokola ezali na ba gènes, mbala mingi esalemaka na ndenge ya pwasa, elingi koloba ete esalemaka kozanga ntina ntango baselile ya mikrobe esalemi. Rarement mingi, ekoki ko hériter soki mutu moko na famille azalaka na condition oyo liboso.

Syndrome ya Prader-Willi emonanaka mingi boni?

Oyo ezali maladi oyo emonanaka mingi te. Soki otali mokili mobimba, ezali soki mwana moko kati na bana 10 000 kino moko kati na bana 30 000. Na yango, okoki kokanisa ndenge oyo likambo yango esalemaka mingi te.

Bilembeteli nini ya maladi ya Prader-Willi?

Lolenge oyo PWS esimbaka moto na moto ekoki kokesana, kasi ezali na mwa bilembo oyo emonanaka mingi.

Bilembeteli oyo emonanaka na ntango ya bomwana:

Mwa bilembo oyo ekoki komonana ntango kaka mwana abotami:

• Kolela ya bolɛmbu .
• Kolɛmba ntango nyonso mpe kolɛmba nzoto.
• Mokakatano ya komela mpe kolia (Makoki ya koleisa malamu te).
• Nzoto ya kolɛmba , to kozanga ton ya misisa (`hypotonia`). Ekoki kozala lokola nzoto na yo ezali kokita lokola mwana-popi.

Bizaleli ya nzoto oyo emonanaka ntango mwana azali kokola:

Bizaleli yango ezalaka ntango mosusu na ntango ya kobotama, kasi emonanaka mingi ntango mwana azali kokola:

• Miso oyo ezali lokola amande .
• Motó molai mpe ya moke.
• Monɔkɔ oyo ezali na triangle.
• Kozala mwa mokuse koleka bana mosusu (molai ya mokuse).
• Maboko mpe makolo ya mike.
• Biloko ya kobotela oyo ekoli te.

Bizaleli oyo etali bokoli mpe bizaleli ya mwana:

Wana ezali bizaleli oyo baboti bayokaka ntango mosusu mingi, mpe ekoki kozala mwa mpasi:

• Temper tantrums , kobukana na mayoki to motó makasi.
• Bozangi mayele: Yango elakisi ete esɛngaka mwa ntango mpo na koyekola mpe kososola makambo ya sika.
• Bizaleli ya obsessif to compulsif lokola kobuka loposo .
• Ba troubles ya pongi. Tango mosusu koyoka pongi makasi na moyi, mpe na butu, emonanaka lokola okoki kolala te.
• Mikakatano ya kolya. Oyo ezali elembo oyo emonanaka mingi. Ata ozali kolya ndenge nini, ozali koyoka ete otondi te. Yango ememaka na kolya mingi (hyperphagie).

Kanisá ndenge ekozala mpasi soki mwana na yo, ata alei ndenge nini, akobaki koloba ete, “Nalingi mingi, nazali na nzala.” Kolya mingi ndenge wana ekoki kosala ete moto akóma monene mingi na kelasi ya misato, mpe yango ekoki kobakisa likama ya kozwa mikakatano mosusu, na ndakisa diabɛti mpe maladi ya motema.

Ntina ya likambo yango ezali nini? Mpo na nini likambo yango ezali kosalema?

Syndrome ya Prader-Willi eutaka na mbongwana ya ba gènes na biso. Mingimingi, ba gènes mosusu oyo ezali na chromosome 15 na nzoto na biso esalaka malamu te.

Biso banso tozwaka kopi moko ya chromosome 15 epai ya mama na biso na ntango ya zemi, mpe kopi moko epai ya tata na biso. Na momeseno, ba gènes oyo ezali na kopi ya chromosome 15 oyo euti na tata na biso esalemaka, elingi koloba “na.” Ba gènes oyo ezali na kopi ya chromosome 15 oyo euti na mama na biso ezali "kokangama," elingi koloba ete ezali nyɛɛ. Tobengi yango `impression génomique.' Kasi, esengeli kosala bakopi yango mibale mpo ba gènes na nzoto na biso esalaka malamu.

Sikawa, ezalela `PWS` ekoki kozala mpo na mbongwana mingi na chromosome 15 oyo:

• Kolongolama ya ba chromosomes : Na pene na 70% ya ba maladi ya PWS, ndambo ya ba chromosomes 15 oyo ezwami na tata ezali te na cellule moko na moko. Donc, ba symptômes esalemaka mpo ba gènes oyo ewutaka na tata esalaka malamu te mpe ba gènes oyo ewutaka na mama ezalaka silencieux.
• Disomie uniparental ya mama: Pene na 25% ya ntango, mwana azwaka kopi mibale ya chromosome 15 epai ya mama na ye mpe moko te epai ya tata na ye. Na likambo yango, bakopi nyonso mibale ya chromosome 15 ezalaka nyɛɛ, yango wana ba gènes esalaka malamu te.
• Translocation : Na moke koleka 1% ya ba cas, eteni ya chromosome 15 ekatanaka mpe ekangamaka na chromosome mosusu. Na nsima, ba gènes ezali te esika oyo esengeli kozala, yango wana esalaka mosala oyo esengeli te.

Na mokuse, chromosome 15 oyo nde epesaka malako ya kosala biloko oyo babengaka `ARN nucléolaire ya mike (snoARN)` oyo esalisaka baselile na biso esala makambo ndenge na ndenge. Ba `snoARN` oyo etambwisaka ba molécules mosusu ya `ARN`. Ba molécules ya `ARN` esalaka ba proteines, pe ba proteines wana esalaka mosala mingi na ba cellules. Donc, tango problème ezali na chromosome 15, processus oyo mobimba ekendeke mabe.

Ndenge nini minganga bayebaka likambo yango? (Diagnostic) .

Monganga moko amoni ete azali na maladi ya Prader-Willi na kotaleláká mwana yango malamumalamu mpe kosala baekzamɛ ya ba gènes. Monganga akotala bizaleli ya nzoto ya mwana mpe akotuna yo mituna na ntina na bilembo ya mwana na yo, mimeseno ya kolya mpe bizaleli.

Soki bato bakanisaka ete bazali na PWS, bakopesa mitindo ete básala ekzamɛ ya ba gènes . Mbala mingi, yango ezalaka ekzamɛ ya makila. Yango ekoki koyeba na bosikisiki soki ezali na makambo oyo ezali malamu te na ADN ya mwana, elingi koloba mbongwana na ba gènes.

Ba traitements nini pona likambo oyo?

Ntango bazali kosalisa syndrome ya Prader-Willi, likebi mingi ezali kopekisa bilembo mpe kopekisa mikakatano. Ezali na nkisi moko te mpo na yango, kasi basalelaka bankisi oyo esangani.

Lolenge ya kosalisa yango:

• Mpo na bana mike, okoki kosalela baaparɛyi ya sipesiale lokola mabɛ́lɛ ya milangi ya sipesiale mpo na kosalisa bango bámɛla miliki . Lokola bazalaka na mokakatano mpo na komɛla, basengeli kozwa bilei oyo basengeli na yango.
• Likambo ya ntina mingi ezali ya kosalisa mwana na yo alya malamu . Yango elingi koloba koleisa bango bilei oyo ezali na calories mingi te mpe kopekisa motángo ya kolya. Yango ekoki kozala mwa mpasi, mpamba te mbala mingi mwana na yo akoyoka nzala.
• Bapesaka bankisi mpo na kobakisa ba hormones mosusu . Na ndakisa, hormone ya bokoli. Mpo na bana mibali, bakoki kopesa testostérone to gonadotropine chorionique humaine (HCG), mpe mpo na bana basi, estrogène.
• Ba traitements ya soutien ezali très important. Nkisi ya nzoto esalisaka mpo na kolendisa misisa, lisalisi ya koloba mpe ya monɔkɔ esalisaka mpo na kobongisa elobeli, mpe mateya ya sipesiale esalisaka mpo na kobongisa makoki ya mwana ya koyekola.

Nini ezali ba effets secondaires ya Syndrome ya Prader-Willi?

Mbala mingi, bana oyo bazali na maladi yango bakómaka minene mingi mpo na kolya mingi. Obésité oyo ekoki komema na ba complications mosusu:

• Mikakatano ya motema.
• Diabète (Diabète ya lolenge ya mibale).
• Tansiɔ́ makasi (Hypertension).
• Mikakatano ya mpema.
• Apnée ya pongi.

Atako kozala monene mingi ezali maladi moko ya mindɔndɔmindɔndɔ, ekoki kopekisa yango. Monganga ya mwana na yo akozala na likoki ya kopesa yo litambwisi malamu na likambo yango.

Tokoki kopekisa likambo yango?

Likambo ya mawa, syndrome ya Prader-Willi ekoki kopekisa te . Ezali na ba gènes. Mbala mingi, eutaka na mbongwana ya ba gènes oyo esalemaka na mbalakaka. Ezali likambo oyo ekoki kokanisama te. Eutaka te na likambo moko oyo baboti basalaki liboso ya zemi to na ntango ya zemi.

Soki ozali kokana kobota mwana mosusu, to soki olingi koyeba makambo mingi na ntina na likambo oyo, ezali malamu kozwa toli ya ba gènes. Na nsima, bokoki kolobela likama ya kobota mwana oyo azali na maladi yango ya ba gènes.

Nasengeli kozela nini soki mwana na ngai azali na Syndrome ya Prader-Willi?

Yango ekoki kosala ete oyoka mawa mingi mpe na nsɔmɔ. Yango eza normal. Kasi, soki basalisi bango malamu banda na ebandeli mpe bazali kokoba kobatela bana malamu , bana mingi oyo bazali na maladi ya Prader-Willi bakoki kozala na bomoi ya malamu.

Ezali likambo ya malamu kozala na mposa ya lisalisi mosusu mpo na misala ya kelasi. Bana banso oyo bazali na PWS bakozala na mposa ya lisungi na bomoi na bango mobimba mpo na kofanda na lipanda lokola ekoki. Monganga na yo akoki kotinda yo epai ya monganga oyo ayekolaka makambo ya kolya. Bakoki kosalisa yo otambwisa bilei ya mwana na yo mpe osala mwango ya kolya. Ezali mpe na litomba mpo na baboti mpe mabota kotala mopesi toli ya bokolongono bwa makanisi to kosangana na etuluku ya lisungi mpo na mabota oyo ezali na bana oyo bazali na bokono oyo. Yango ekoki kosalisa yo oyeba ndenge ya sika ya koyika mpiko mpe kosunga mwana na yo.

Ezali na nkisi ya mobimba mpo na likambo yango?

Te, na ntango oyo nkisi moko te ya kosilisa maladi ya Prader-Willi. Kasi, bolukiluki ezali kosalema mpo na koyeba lisusu maladi yango.

Nasengeli kokende epai ya monganga na ngonga nini?

Soki okanisi ete mwana na yo azali na bilembo ya maladi ya Prader-Willi, kende mbala moko epai ya monganga ya mwana na yo . Ko ignorer te ba retards nionso ya développement (ba milestones ya développement oyo ezangaki) na tango ya bomwana. Soki maladi yango eyebani nokinoki, monganga na yo akoki kosalisa ye na kotambwisa maladi ya mwana na yo, kosalisa ye akóma na makambo ya ntina oyo azali kokola, mpe kokitisa mikakatano na ndenge azali kopekisa bilei na ye.

Mituna nini nasengeli kotuna monganga?

Ntango okei kotala monganga, ezali malamu otuna mituna lokola oyo:

• Ndenge nini nakoki kosalisa mpo na kobatela mwana na ngai mpo akóma monene mingi te?
• Traitement ya mwana na ngai ekozala na nini?
• Mikakatano nini ya bizaleli mwana na ngai akoki kozala na yango?
• Ezali na bituluku ya lisungi oyo ekoki kosalisa biso toyeba mpe kolonga PWS?
• Ezali malamu kosala ekzamɛ ya ba gènes mpo na libota na ngai mosusu?

Ezali likambo ya malamu koyoka ete ozali na mpasi mingi ntango oyebi ete mwana na yo azali na maladi moko oyo emonanaka mingi te mpe oyo ekoki kobikisama te. Kasi, ekipi ya minganga ya mwana na yo ekopesa yo lisungi mpe litambwisi oyo osengeli na yango. Mwana na yo akoki kozwa ntango molai mpo na kokokisa makambo ya ntina mingi na bokoli koleka bana mosusu ya mbula na bango. Bakozala mpe na mposa ya lisalisi ya lisungi ya bomoi mobimba mpo na kopekisa mikakatano. Soki ozali na mituna na ntina na diagnostic ya mwana na yo to lolenge nini ya kobatela mwana na yo malamu, kokakatana te kosolola na monganga ya mwana na yo.

Makambo ya ntina mingi oyo tosengeli komikundola (Message ya komema na ndako) .

Okey, donc to recap mua makambo ya motuya mingi oyo tolobelaki lelo na oyo etali Syndrome ya Prader-Willi:

• Oyo ezali maladi ya ba gènes oyo emonanaka mingi te, elingi koloba ete euti na foti ya baboti te.
• Bilembeteli mosusu ekoki komonana ata na bomwana , na ndakisa kolɛmba nzoto mpe mpasi ya komɛlisa bana mabɛlɛ.
• Nzala ntango nyonso mpe kolya mingi ezali bilembo ya ntina ya maladi yango, oyo ekoki komema na kozala monene mingi.
• Yango ekoki kozala na bopusi likoló na bokoli ya mwana, bizaleli mpe boyekoli ya mwana.
• Atako nkisi ezali te, ezali na bankisi oyo ekoki kosalisa mpo na kopekisa bilembo mpe kozala na bomoi ya malamu. Ezali na ntina mingi koyeba bokono yango noki mpe kobanda lisalisi.
• Lisungi mpo na baboti mpe libota ezali na ntina mingi. Okoki kozwa lisalisi epai ya minganga, bato ya mayele na makambo matali bilei, bato oyo basalisaka bato, mpe bituluku ya bato oyo basungaka.

Nazali na elikya ete sango oyo ekosalisa bino. Soki ozali na makambo oyo ezali kotungisa yo mpo na mwana na yo, kokakatana te koluka toli ya monganga.

` Syndrome ya Prader-Willi, PWS, bokono ya ba gènes, bokolongono ya bana, kilo mingi, bilei, retard ya bokoli