Déficience ya Pyruvate Kinase ezali nini? Tólobela yango na pɛtɛɛ nyonso!

Lelo tokoloba na ntina ya bokono moko ya ba gènes oyo emonanaka mingi te, kasi ya ntina mingi. Yango babengaka yango `Déficience ya Kinase ya Pyruvate`. Kanisa, ezali na enzyme moko ya sipesiale na nzoto na biso oyo esalisaka ba globules rouges esala énergie, pe babengaka yango `Pyruvate Kinase`. Na yango, soki enzyme yango ekoki te na nzoto (yango nde babengaka déficience), ba globules rouges wana ezalaka na makasi te ya kosala mosala na yango malamu, mpe ebandi kopanzana noki liboso ete globule rouge ya sika ebima.

Ba globules rouges wana ememaka oxygène na nzoto na biso mobimba. Na yango, tango ba globules rouges ekitisami mpo na Déficience ya Pyruvate Kinase, ba cellules mosusu ya nzoto ezuaka oxygène ekoki te. Yango wana, okoki komona bilembo ya anémie. Oyo ezali maladi oyo ezalaka banda kobotama mpe eumelaka bomoi na yo mobimba. Yango elingi koloba ete ekosɛnga ozala na nse ya litambwisi ya monganga oyo ayekolaka makila na boumeli ya bomoi na yo mobimba. Kasi, bilembo yango ekoki kokesana na moto na moto.

Nini ezali bilembo ya Déficience ya Pyruvate Kinase?

Bilembeteli oyo emonanaka mingi ya anémie na maladi yango ezali:

• Komiyoka ete olɛmbi mpenza: Yango elimboli koyoka ntango nyonso kolɛmba, ata kosala likambo ya moke.
• Kobɛta motema: Koyoka lokola ntolo na yo ezali kobɛtabɛta ata soki otɛlɛmi kaka esika moko.
• Kopema mokuse: Koyoka mpema mokuse ata soki osali mwa milende.
• Loposo ya mpɛmbɛ: Ntango nzoto ebungisi makila, loposo ebongwanaka langi, boye te?
• Kizunguzungu: Mayoki ya kobaluka, ntango mosusu lokola okokwea.
• Motó mpasi : Motó mpasi mbala na mbala.

Longola bilembo wana ya anémie, bilembo mosusu ekoki kobima mpo na bosangisi ya bosoto oyo euti na globule rouge oyo ebukani na nzoto. Tótala soki bazali nini:

• Jaunisse: Loposo ekómaka jaune mpe miso ekómaka mpɛmbɛ. Yango eutaka na ebele ya eloko moko oyo babengi bilirubine, oyo eutaka na ba globules rouges oyo epanzani.
• Libumu oyo ekómi monene: Libumu ezali enama moko na nzoto na biso oyo ebombaka ba globules rouges oyo ebukani. Na yango, soki baselile ebebi mingi, libumu ekoki kokóma monene.
• Makila ya moindo: Makila oyo ezali moindo koleka ndenge ezalaka.

Mbala mingi, bilembo ya maladi yango emonanaka na mbula nini?

Atako Déficience ya Pyruvate Kinase (Déficience PK) ezali maladi oyo ezalaka na ntango ya kobotama, ntango oyo esɛngaka mpo bilembo ebima etaleli makasi ya maladi na yo.

Kanisá ete bana mosusu oyo babotami sika bazalaka na bilembo ya makasi mpenza na boye ete basengeli nokinoki kozwa nkisi oyo ekobikisa bomoi na bango. Bana mike bakoki kolela mingi, koboya koleisa mpe kotika kosakana. Bana oyo bakómi mikóló bakoki komilela mpo na kolɛmba ntango nyonso mpe kobungisa mposa ya kopota mbangu mpe kosakana. Mikóló mosusu bakoki kutu koyeba te ete bazali na maladi yango tii ntango ekozala likambo monene oyo ezali kotungisa bango —na ndakisa, ntango bazali na zemi, soki moto azali na maladi makasi to azoki.

Pourquoi `Déficience ya Kinase ya Pyruvate` oyo esalemaka?

Oyo ezali bokono ya ba gènes oyo epesamaka na nkola na nkola mpo na mbeba na gène oyo babengi `(PKLR)`. Kanisa yango lokola ba gènes na biso ezali lokola buku oyo eyebisaka ba cellules na biso "sala boye, sala bongo". Gène na yo `(PKLR)` eyebisaka ba globules rouges ndenge nini kosala enzyme oyo babengi `Pyruvate Kinase`. Enzyme oyo ya `Pyruvate Kinase` esalisaka ba globules rouges esala `Adenosine Triphosphate` (ATP)`, source ya énergie.

Na yango, na moto oyo azali na `Pyruvate Kinase Deficiency` (PK Deficiency), mpo na mbeba na gène `(PKLR)`, ba globules rouges ezali na makoki te ya kobimisa enzyme `Pyruvate Kinase` ekoki. Yango wana, ba globules rouges ezali na makoki te ya kobimisa énergie `(ATP)` oyo esengeli mpo na kobika. Yango wana, baselile yango epasukaka nokinoki. Na nsima, motángo ya ba globules rouges na nzoto ekiti. Yango babengaka yango ` Anémie hémolytique` , oyo elakisi anémie oyo eyaka na bopanzani ya ba globules rouges.

Ndenge nini ba gènes epesamaka: `(Hérité récessive autosomique)`

Mpo na kokola `Pyruvate Kinase Deficiency` (PK Deficiency), esengeli o hériter ba gènes mibale ya `PKLR` oyo ezali na mbeba . Moko ewutaki na mama na yo mpe moko ewutaki na tata na yo. Oyo ezali oyo tobengi `Hérité récessive autosomique` na kisi. Mpo ete yango esalema, baboti nyonso mibale basengeli kozala na gène moko ya `PKLR` oyo ezali normal mpe gène moko ya `PKLR` oyo ezali na mbeba. Kasi, longola se soki basalaki bango ekzamɛ ya ba gènes, mbala mosusu bakoyeba te ete bazali na gène yango oyo ezali na mbeba to mpe bakoki kopesa yango epai ya bana na bango.

Mpo na baboti mibale ya boye, ezali na chance moko kati na minei (25%) ete mwana na bango akozwa libula ya ba gènes `(PKLR)` oyo ezali na mbeba mpe azala na `Déficience ya Kinase ya Pyruvate`.

Nani azali na likama mingi ya kozwa maladi yango?

Déficience ya pyruvate kinase (PK Déficience) ezali bokono ya ba gènes oyo epesamaka uta na moboti kino na mwana, mpe emonanaka mingi na ba groupes ethnies mosusu. Ezwamaka mingi na bato oyo bautá na Mpoto ya Nɔrdi. Ezali mpe mingi mpenza na bisika mosusu ya bato ya Amish na Pennsylvanie mpe na Ohio.

Ezali na lolenge moko ya kokitisa likama yango?

Tokoki te kopekisa ba conditions génétiques héritées. Kasi, okoki komeka likama na yo ya kobota mwana oyo azali na Déficience ya Pyruvate Kinase. Soki yo to molongani na yo bozali na bokono oyo na libota, ezali malamu kosolola na mopesi toli ya ba gènes. Bakoki kolimbola baekzamɛ ya ADN oyo ezali mpe bakoki kosalisa yo oyeba mbuma oyo ekoki kobima na ntango ya zemi.

Mikakatano nini ekoki kobima mpo na bokono oyo?

Bato mosusu ba découvrir kaka que bazali na Déficience ya Pyruvate Kinase sima ya ba complications ebimi. Mikakatano ya ndenge wana ezali:

• Mabanga ya biliaire: Mabanga ya biliaire ekoki kobima na vessie biliaire.
• Koleka mingi na fer: Koleka mingi na fer ekoki kosalema mpo na maladi to kozongisa makila mbala na mbala.
• Ba blessures oyo ezo bikisa te na makolo (`(Leg ulcères)`).
• Hypertension pulmonaire: Pression emati na misisa ya makila oyo ekangami na mimpululu.
• Kolɛmba ya mikuwa: Yango ebakisaka likama ya kobukana mpe likama ya kozwa bamaladi lokola osteoporose ntango tozali kokóma mibange.
• Mikakatano na tango ya zemi : makambo lokola ba avortement, kobota liboso ya tango, etc.

Zemi ezali ntango ya mitungisi mingi mpo na nzoto. Yango ekoki komema bilembo ya sika to oyo ezali kobeba ya bozangi ya pyruvate kinase (PK Deficiency). Ekoki mpe kozwa mwana oyo azali na libumu. Kasi, mikakatano oyo emonanaka na zemi ezalaka mingi te. Soki ozali na zemi, monganga na yo ya kobota mpe ya basi akosala elongo na monganga na yo ya makila mpo yo ná mwana na yo bázala na likama te.

Ndenge nini minganga bayebaka maladi yango?

Soki bebe oyo azali na libumu azali na bilembo ya Déficience ya Pyruvate Kinase, tango mosusu bakoki komona yango na tango ya ultrasons liboso ya kobotama. Soki bato bakanisaka ete ezali bongo, minganga bakoki kosala ekzamɛ mpo na koyeba maladi yango. Na ndakisa, mai mingi na nzoto ya mwana oyo azali na libumu (Hydrops Fetalis) ezali moko ya bilembo ya likebisi.

Soki yo to mwana na yo ozali na bilembo ya bozangi ya pyruvate kinase (PK Deficiency), monganga akopesa mitindo ete básala ye ekzamɛ ya makila mingi. Ba tests oyo ekoluka:

• Anémie: Ekzamɛ oyo ya makila etalelaka soki ozali na anémie hémolytique. Lokola anémie ekoki kozala na bantina mingi, ekzamɛ wana ya makila esalisaka mpe mpo na koboya bantina mosusu.
• Soki activité ya enzyme `pyruvate kinase` ezali moke: Ba tests biochimiques ekoki ko mesurer ndenge nini enzyme na yo `pyruvate kinase` ezali active. Na `déficience ya pyruvate kinase`, activité na yango ezalaka moke.
• Ezali na mutation na gène ya `(PKLR)`?Ba tests moléculaires ekoki koyeba ba défauts na gène ya PKLR oyo epesaka bokono oyo.

Ndenge nini basalisaka Deficience ya Pyruvate Kinase?

Nkisi etali ndenge bilembo na yo ezali makasi mpe ntango nini bazwaki maladi yango.

Mpo na ba fœtus mpe bana oyo babotami sika na libumu

Ba fœtus mpe bana oyo babotami sika oyo bazali na Déficience ya Pyruvate Kinase ekoki kosenga lisalisi ya kobikisa bomoi. Bandakisa:

• Transfusion intra-utérine ya mwana oyo azali na libumu: Fœtus oyo azali na déficience ya pyruvate kinase (Déficience PK) akoki kozala na besoin ya traitement liboso ya kobotama. Na mosala yango, batyaka globule rouge oyo euti na moto oyo apesi yango na kati ya mwana oyo azali na libumu.
• Photothérapie: Yango esalisaka mpo na kobuka eloko moko ya bosɔtɔ oyo babengaka bilirubine oyo eyanganaka na nzoto ya mwana oyo abotami sika. Jaunisse ekómaka ntango bilirubine ekómi mingi.
• Kobongola makila: Bana oyo babotami sika oyo bazali na jaunisse makasi bakoki kozala na mposa ya lisalisi yango. Awa, makila ya mwana ezwamaka na esika ya makila oyo euti na moto oyo apesi ye.

Mpo na bana mike, bana mpe mikóló

Ba traitements oyo ekoki ko contrôler ba symptômes ya anémie mpe kopekisa ba complications oyo eyaka na déficience ya pyruvate kinase (déficience ya PK).

• Kozongisa makila: Ekoki kozala ete osengeli kozongisa makila na bomoi na yo mobimba mpo na kozwa esika ya motángo moke ya globule rouge na yo. Kasi, bato mosusu bakoki kosɛnga bázongisa bango makila mbala na mbala ntango bazali kokóma mibange, kasi mposa yango ekoki kosila ntango bazali kokóma mibange.
• Mitapivat (Pyrukynd®): Oyo ezali nkisi ya sika oyo basalelaka mpo na kosalisa bozangi ya Pyruvate Kinase mpe Anémie hémolytique na mikóló. Ebongiseli ya États-Unis oyo etalelaka bilei mpe bankisi (FDA) endimaki yango na 2022.
• Ba Suppléments ya Acide folique: Acide folique ezali eloko oyo esalisaka nzoto esala ba globules rouges. Soki ozali kozwa acide folique oyo ekoki te na bilei oyo ozali kolya, ekoki kosɛnga omɛla nkisi oyo ebakisaka.
• Thérapie ya chélation ya fer: fer oyo eleki mingi ekoki kozala mingi na nzoto, ezala mpo na maladi yango moko to mpo na kozongisama makila mbala na mbala. Traitement oyo elongolaka fer oyo eleki.
• Kolongola libumu (Splenectomie): Libumu na yo ezali esika oyo babombaka ba globules rouges oyo ebukani. Tango ozali na Déficience ya Pyruvate Kinase, ekoki kokoma munene mingi. Soki esalemi bongo, ekoki kosɛnga monganga alongola yango.
• Kolongola vessie biliaire (Cholecystectomie): Kozanga pyruvate kinase ekoki kosala ete mabanga ya biliaire esalama. Soki babimisi mikakatano, monganga na yo akoki kopesa yo toli ete olongola vessie biliaire na yo.

Balukiluki bazali mpe koluka koyeba bankisi ya sika, na ndakisa:

• Transplantation ya ba cellules souches: Na procédure oyo, ozuaka ba cellules souches epayi ya donateur. Na nsima, baselile yango ekómaka ba globules rouges oyo ezali malamu.
• Thérapie génétique: Yango esɛngaka kozongisa gène oyo ezali na mbeba oyo epesaka Déficience ya Pyruvate Kinase na esika ya gène oyo ezali malamu.

Ntango nini osengeli kokende epai ya monganga?

Ekosɛnga okende kotala monganga na yo ya makila mbala na mbala mpo na kotala soki globules rouges na yo ezali. Bakotala mpe soki ezali na mikakatano lokola surcharge ya fer.

Bakoyebisa yo soins nini ya bolandi osengeli na yango na kotalela bokono na yo. Yango wana, ezali na ntina mingi kolanda malako ya monganga na yo.

Nini okoki kozela ntango ozali kofanda na maladi yango?

Likambo oyo okokutana na yango ekolanda bilembo mpe lisalisi na yo. Mikakatano ya bozangi ya pyruvate kinase (Bozangi ya PK) ekoki mpe kozala na bopusi na mayele na yo. Lisusu, likambo oyo okutanaki na yango ekoki kobongwana na boumeli ya bomoi na yo. Na ndakisa, bana oyo bazalaki na mposa ya kozongisama makila mbala na mbala ntango bazalaki bana mike ekoki kozala lisusu na mposa na yango te ntango bakómi mikóló. Mikóló mosusu bakoki kozala na bilembo te tii ntango bakozala na mokakatano monene ya kolɔngɔnɔ ya nzoto.

Monganga na yo azali moto malamu mpo na kolimbola ndenge nini Kozanga Pyruvate Kinase ekozala na bopusi likoló na kolɔngɔ́nɔ́ na yo ya ntango molai.

Soki ozali na déficience ya pyruvate kinase (Déficience PK), monganga na yo akolandela yo malamu mpenza. Okozala na mposa ya kosala baekzamɛ mbala na mbala mpo na koyeba soki ozali na ba globules rouges oyo ekoki. Ekoki kozala ete osengeli kozongisama makila mpo na kopekisa anémie makasi. To, okoki kozala na mposa ya lisalisi moko te ata moke. Eyano ya sikisiki ezali te na likambo oyo okutanaki na yango na maladi yango. Likambo ya ntina mingi ezali ya kozwa diagnostic mpe kozwa lisalisi ya malamu epai ya monganga ya mayele. Ba globules rouges na yo ezali makila ya bomoi na yo. Kozala na yango oyo ekoki ezali na ntina mingi mpo na bolamu na yo.

Na nsuka, kobosana te likambo oyo.

Kozanga ya Pyruvate Kinase ezali bokono ya mindondo mpe oyo ekoki kowumela bomoi mobimba. Kasi komitungisa te. Soki ozwi diagnostic ya malamu, osalisi yo, mpe opesi yo toli ya bato ya mayele, okoki kozala na bomoi na maladi yango malamu. Soki yo to moto oyo oyebi azali na bilembo yango, kende mbala moko epai ya monganga. Kobosana te ete soki bamoni yo nokinoki, mabaku na yo ya kozwa lisalisi ekozala malamu mpe ya kokitisa mikakatano. Ozali yo moko te, mpe ezali na minganga mpe basali ya bokolongono mpo na kosalisa yo na mobembo oyo.

`Déficience ya pyruvate Kinase, ba globules rouges, anémie, gène PKLR, enzyme, spleen, maladie génétique