Oyo osengeli koyeba na ntina na Syndrome Rothmund-Thomson (RTS)!

Ozali komitungisa mpo na loposo ya mwana na yo ya moke to kokita ya nsuki? Tango mosusu, bilembo oyo ekoki kouta na bokono oyo emonanaka mingi te. Moko ya maladi yango ezali Syndrome Rothmund-Thomson , to (RTS) na mokuse. Nkombo yango ekoki koyokana mwa mindɔndɔ, kasi tóbatela yango pɛtɛɛ mpe pɛtɛɛ mpo na kokanga ntina na yango.

Syndrome ya Rothmund-Thompson (RTS) ezali nini?

Na mokuse, syndrome ya Rothmund-Thompson ezali maladi oyo bana mosusu babotamaka na yango. Ezali maladi oyo euti na ba gènes. Elingi koloba ete eutaka na mbongwana ya moko ya ba gènes ya mikemike na nzoto na biso. Ezalela yango ekoki kozwa biteni mingi ya nzoto ya mwana. Ebɛlaka mingimingi loposo, nsuki, mino, mikuwa, miso mpe kobota. Tango mosusu, bana wana babongwanaka na bonene mpe lolenge ya biloko lokola maboko, makolo, mpe maboko.

Nani azuaka condition oyo? Ezali mingi ndenge nini?

Syndrome ya Rothmund-Thompson ezali maladi oyo ezwamaka na ba gènes . Yango elingi koloba ete soki baboti nyonso mibale bazali na mbongwana na gène moko boye, mbala mosusu mwana na bango akozala na maladi yango.

Kasi komitungisa te, oyo ezali maladi oyo emonanaka mingi te . Kaka bato soki 300 nde bazwamaki na mokili mobimba. Na yango, ezali likambo oyo ekómelaka moto nyonso te.

Ezali na nkombo mosusu mpo na likambo yango? Ee, tango mosusu babengaka yango pe `(poikiloderma congenitale)`.

Ndenge nini maladi ya Rothmund-Thompson ekozala na bopusi likoló na bebe na ngai?

Ezalela oyo (RTS) ekoki kosala mwa mbongwana na lolenge mwana azali kokola mpe kokola. Tótalela makambo oyo esalemaka mingimingi:

• Kobima na loposo: Eloko ya motane ekoki kobima, mingimingi na matama.
• Suki kokita to kokita: Ekoki kozala na kobungisa nsuki na motó, bakisa mpe kobungisa cils mpe mandɛfu.
• Mbongwana ya miso: Mikakatano mosusu ya miso ekoki kobima.
• Kobima mino na retard: Kobima mino ekoki kobima sima koleka bana mosusu.
• Biloko ya elongi: Okoki komona makambo lokola zolo ya moke mpe mbanga ya nse oyo ebimi.

Ndenge nini maladi ya Rothmund-Thompson Ezali na bopusi likoló na bibongiseli ya nzoto

Ezalela wana ya ba gènes ekoki kotungisa bato na ndenge mingi. Yango elingi koloba ete bato nyonso te nde bakomona bilembo ndenge moko. Totala ndenge nini ezo affecter ba systèmes ya nzoto ndenge na ndenge.

Mposo

Mbala mingi, bana oyo bazali na maladi yango bazwaka eruption na elongi na bango kati na mbula 3 tii 6. Na nsima, mpasi yango ekoki kopalangana na mabɔkɔ, na makolo mpe na mabolongo. Eruption oyo babengaka yango pe ``poikiloderme.'' Ezali kosangisa bilembo lokola kobongwana ya langi ya loposo, misisa ya makila oyo emonanaka, mpe kokita ya loposo.

Likambo ya motuya mingi, bana oyo bazali na likama mingi ya kozwa cancer ya loposo (`Carcinome ya ba cellules basales` mpe `Carcinome ya ba cellules écailleuses`). Yango wana, kobatela nzoto na moi mpe kotala loposo mbala na mbala ezali na ntina mingi.

Nsuki

Bana yango bakoki kozala na nsuki ya loposo ya motó oyo ezali mingi te. Bakoki mpe kozala na cils to ba sourcils moke mpenza to ata moke te.

Mino

Bana oyo bazali na syndrome ya Rothmund-Thompson bakoki kobungisa mino, kozala na mino oyo esalemi malamu te, to kozala na mino oyo ekɔtaka na retare mpenza. Bazali mpe na likama monene ya kozwa ba cavités ya mino. Yango wana, ezali malamu ete monganga ya mino atalela mino na yo mbala na mbala.

Miso

Bana oyo bazali na maladi yango ya ba gènes bazalaka na likama mingi ya kozwa maladi ya miso, mbala mingi bazalaka na mbula kobanda 3 tii 7. Cataractes ezali kozipa mapata ya lente oyo ezali na kati ya liso. Yango ekoki komema na kobungisa komona.

Mikuwa

Ekoki mpe kozala na mwa mbongwana na mikuwa. Mikuwa ekoki kozala mike koleka ndenge ezalaka, ekoki kosangisama esika moko, to mikuwa mosusu ekoki kozanga. Lisusu, mikuwa ezali minene mpe ekoki kobukana noki (fractures).

Système digestif (Gastro-intestinal) .

Ba bébé oyo bazali na RTS bakoki kozala na mikakatano ya koleisa. Kosanza mpe kozoka ezali mpe mingi.

Système ya makila (Hématologique) .

Mbala mingi bana yango bakómaka na maladi lokola anémie mpe motángo ya globules blancs moke. Ba globules blancs ezali lolenge moko ya baselile na nzoto na biso oyo ebundisaka maladi.

Bokoli

Bana yango bakoki kobotama na kilo moke na kobotama mpe na molai mokuse. Bato mingi oyo bazali na maladi ya Rothmund-Thompson bakoki kotikala mokuse koleka mwayene na boumeli ya bomoi na bango mobimba.

Kobota na nzoto

Epai ya basi, komona sanza na ndenge oyo ebongi te ekoki kosalema.

Mikakatano nini ekoki kobimisa maladi ya Rothmund-Thompson?

Oyo ezali likambo oyo tosengeli komitungisa mingi mpo na yango. Bana oyo bazali na (RTS) bazali na likama mingi ya kozwa mitindo mosusu ya kanser. Ba oyo ya minene ezali:

• Kanser ya mikuwa (`Osteosarcome`) .
• Leucémie lymphatique, lolenge moko ya kanser ya makila
• Lymphome (cancer ya système lymphatique) .
• Kanser ya loposo (`Carcinome ya ba cellules basales` mpe `Carcinome ya ba cellules écailleuses`)

Yango wana, ezali na ntina mingi kosala ete bana yango básala bango ekzamɛ ya monganga mpe kozala ekɛngɛ mpo na maladi ya kanser.

Nini epesaka maladi ya Rothmund-Thompson?

Syndrome ya Rothmund-Thompson esalemaka na mutation na ba gènes `ANAPC1` to `RECQL4`.Bato mosusu oyo bazali na RTS bazwaka mutation yango epai ya mama mpe tata na bango. Na ndakisa, soki yo ná molongani na yo bino mibale bozali bamemi ya mbongwana wana ya gène, mwana na yo azali na likoki 1 kati na bato minei ya kozwa RTS.

Kasi, moto nyonso te oyo azali na RTS nde azali na mbongwana wana ya sikisiki ya ba gènes. Balukiluki bazali naino koluka koyeba mpo na nini bato mosusu bazwaka RTS kozanga ete bázala na mutation na ba gènes `ANAPC1` to `RECQL4`.

Bilembeteli nini ya maladi ya Rothmund-Thompson?

Mbala mingi, bilembo ya maladi ya Rothmund-Thompson emonanaka na mbula ya liboso ya bomoi na ye. Kasi, bilembo ya maladi yango ekeseni na moto na moto. Bilembeteli mosusu oyo emonanaka mingi ezali:

• Ba cataractes ya miso
• Mbongwana ya bizaleli ya elongi (e.g., zolo ya moke, mbanga ya nse oyo ebimi) .
• Mikakatano ya koleisa, mingi mingi kosanza to kozoka sima ya komela miliki to formule
• Kobeba ya mikuwa ya mabɔkɔ, ya mabɔkɔ to ya makolo
• Mino ya mikemike, oyo ezali na lolenge ya mabe, to oyo ezangi
• Kokita ya suki to kokita ya suki (na kati na yango cils mpe ba sourcils) .
• Ba patches ya makasi, ya mabe na loposo (ba lésions kératotiques - lokola maïs) .
• Eruption ya loposo (poikiloderme) mpe mbala mosusu ba blisters
• Mbongwana ya langi ya loposo (ba tache ya langi ya loposo) .

Ndenge nini minganga bayebaka maladi ya Rothmund-Thompson?

Okoki komona bilembo yango na mwana na yo yo moko. To, monganga na yo akoki komona bilembo oyo na ntango ya botali ya momesano ya bebe ya malamu. Soki monganga na yo azali kokanisa ete ezali na RTS, akopesa mitindo ete básala baekzamɛ mingi mpo na kondimisa ete ozali na maladi yango.

Ba test nini esalelamaka pona koyeba (RTS)?

Monganga akoki kopesa toli ya kosala baekzamɛ lokola:

• Biopsie ya loposo: Soki mwana na yo azali na eruption ya loposo oyo babengaka poikiloderme, monganga akoki kozwa mwa échantillon ya loposo mpe kotinda yango mpo na kosala ekzamɛ. Minganga ya mayele (ba pathologistes) bakotala échantillon oyo na microscope mpo na koyeba soki mbongwana ezali na ba cellules ya loposo.
• Ekzamɛ ya ba gènes: Oyo ezali ekzamɛ ya makila. Ekoki ko détecter soki mutation ezali na ba gènes `ANAPC1` to `RECQL4`. Yango ekoki ko confirmer (RTS). Kasi kobosana te ete mwana nyonso te oyo azali na (RTS) nde azalaka na mbongwana wana ya ba gènes.

Ndenge nini basalisaka maladi ya Rothmund-Thompson?

Likambo ya mawa, minganga bakoki te kobikisa mobimba syndrome ya Rothmund-Thompson. Kasi bakoki kosalisa bilembo ya maladi yango. Traitement ya (RTS) etali bilembo ya mwana na yo. Monganga na yo akosolola na yo mpo na bankisi oyo ekoki kosalisa mpo mwana na yo azala nzoto kolɔngɔnɔ.

Na kotalela bilembo ya sikisiki ya mwana na yo mpe mbula na ye, minganga bakoki kopesa yo toli ya kosalisa mwana na yo lokola oyo:

• Lipaso ya cataracte mpo na komona malamu.
• Soki mikuwa ezali ya malamu te, ekoki kosalisa yango na lipaso ya mikuwa ya sipesiale (`Lipaso ya orthopédique`) .
• Kobatelama na pole makasi ya moi(kosalela biloko oyo ebatelaka moi, kolata bashapɔ) mpe kotala loposo na yo mbala na mbala .
• Kosala ba examens ya mino mbala na mbala mpe ba traitements ya mino ya kozongisa mino soki esengeli.
• Bokengeli ya kanser: Yango elimboli kotala mbala na mbala bilembo ya kanser.

Ezali na nkisi oyo euti na ba gènes mpo na likambo yango?

Sikawa, ezali na nkisi moko te oyo endimami na nzela ya ba gènes mpo na maladi ya Rothmund-Thompson, kasi balukiluki bazali kokoba koluka koyeba mbongwana ya ba gènes oyo esangisi RTS.

Nakoki kopekisa mwana na ngai akola (RTS)?

Likambo ya mawa, lolenge moko te ya kopekisa maladi ya Rothmund-Thompson. Ezali maladi oyo euti na ba gènes. Bato mosusu bakoki kozwa yango mpo na lisolo ya libota. Ntango mosusu ekoki mpe kosalema mpo na bantina oyo ekoki kolimbolama te.

Ndenge nini nakoyeba soki mwana na ngai azali na likama ya kozwa maladi (RTS)?

Soki moto moko na libota na yo (to libota ya molongani na yo) azali na syndrome ya Rothmund-Thompson, ezali na ntina mingi kozwa toli ya ba gènes. Yango ekosalisa yo oyeba makambo mingi na ntina ya likama na yo ya kobota mwana oyo azali na RTS. Yo ná molongani na yo bokoki kosala bango mibale ekzamɛ ya makila mpo na koyeba soki bozali ba porteurs ya mutation gène oyo.

Kanisá ete bino mibale bozali na mbongwana wana ya ba gènes. Yango elingi koloba te ete mwana na yo akozwa mpenza RTS. Mwana na yo akoki kozala momemi ya RTS (elingi koloba ete akoki kopesa gène yango epai ya bana na ye kozanga ete azala na bilembo), kasi ekoki mpe kozala ete azwa bilembo te.

Nasengeli kozela nini soki mwana na ngai azali na (RTS)?

Minganga bakolandela mwana na yo na bokebi mingi (`surveillance`). Lokola bana oyo bazali na (RTS) bazali na likama mingi ya kozwa ba cancers mosusu, monganga akotala mbala na mbala bilembo ya ba cancers wana.

Mwana na yo akoki kozala na mposa ya lisalisi ya bato ya mayele mpo na kosilisa mwa bilembo na ye ya RTS. Longola monganga na bango ya bana oyo basalaka mbala na mbala, bakoki kokende epai ya monganga ya miso, ya loposo, ya mino, ya mikuwa, monganga ya ba gènes, mpe monganga ya makila/kanser .

Bomoi ya mwana na ngai oyo azali na maladi ya Rothmund-Thompson azali na bomoi boni?

Bana mingi oyo bazali na maladi ya Rothmund-Thompson bazali na avenire ya malamu. Mayele na bango pe eza normal. Bato oyo bazali na (RTS) oyo bazwaka kanser te bazali na bomoi ya malamu.

Ndenge nini nakoki kobatela mwana na ngai oyo azali na maladi ya Rothmund-Thompson?

Solola ntango nyonso na monganga na yo mpo na bilembo ya mwana na yo. Monganga akoki kopesa toli ete osengeli koluka lisalisi epai ya bato ya mayele.

Yebisá monganga na yo mbala moko soki omoni bisika ya sika to biloko ya sika na loposo ya mwana na yo, mingimingi soki ebongoli langi to ndenge oyo esalemi. Lisusu, yebisá monganga na yo soki omoni kovimba to bitunga na maboko to makolo ya mwana na yo, to soki mwana na yo azali komilelalela mpo na mpasi.

Message ya Komema na Ndako

Syndrome ya Rothmund-Thompson ezali maladi ya ba gènes oyo bana mosusu babotamaka na yango. Ezali kosala ete loposo ebima, nsuki, mikuwa mpe mino ebongwana. Ebakisaka mpe likama ya kozwa kanser. (RTS) ekoki kobikisama te, kasi bilembo na yango ekoki kosalisa. Solola na monganga na yo mpo na ndenge ya kosalisa mwana na yo azala na bomoi ya malamu. Komitungisa te, bokono oyo ekoki ko gérer na toli ya monganga mpe soins ya malamu.

` Syndrome Rothmund-Thomson, RTS, poikiloderme, trouble génétique, eruption ya loposo, kokita ya suki, likama ya cancer