Ozali komitungisa mpo na bokoli ya mwana na yo ya moke? Tóyeba makambo etali Syndrome Russell-Silver!

Osilá koyoka lokola ete bokoli ya mwana na yo ezali mwa malɛmbɛmalɛmbɛ? To minganga balobaki ete mwana abotamaki na kilo moke to azalaki na bizaleli ekeseni? Ntango mosusu, makambo lokola oyo ekoki kosala ete tómitungisa mingi lokola baboti. Lelo oyo, tokolobela likambo moko ya ndenge wana oyo emonanaka mingi te kasi ya ntina mingi oyo tosengeli koyeba. Yango ezali maladi ya Russell-Silver.

Nani akoki kozwa maladi oyo? Ezali mingi ndenge nini?

Kutu, maladi ya Russell-Silver ekoki kozwa mwana nyonso. Ezali kotungisa bana mibali mpe bana basi ndenge moko. Kasi, ezali maladi oyo emonanaka mingi te oyo euti na ba gènes . Na kotalela mituya, ezwamaka na kobotama soki moko kati na bana 15 000 kino moto moko kati na bana 100 000. Ezali mpasi mpo na kopesa motángo ya sikisiki, mpamba te ntango mosusu bilembo ya maladi yango ekokani na oyo ya maladi mosusu ya bokoli, mpe ntango mosusu ezwamaka te.

Ezalela yango ezwamaki mpo na mbala ya liboso na 1953 na monganga Henry Silver. Na nsima, na 1954, monganga Alexander Russell amonaki makambo mosusu mingi. Na ebandeli, na boumeli ya mbula soki 20, balukiluki bakanisaki ete mibali yango mibale bamonaki bamaladi mibale ekeseni. Na nsima, bamonaki ete bamonaki makambo ndenge na ndenge ya maladi moko. Yango wana babengaka yango lelo syndrome Russell-Silver. Na mikili mosusu, mingimingi na Mpoto, babengaka yango mpe syndrome Silver-Russell.

Bilembeteli nini ya maladi ya Russell-Silver?

Oyo ezali likambo oyo eleki ntina. Bilembeteli bikoki kokesana mingi na mwana na mwana. Mpe ekoki kotungisa biteni ndenge na ndenge ya nzoto. Tótala soki bilembo ya ntina ezali nini.

Bizaleli oyo etali bokoli

Ezali na bizaleli mingi ya sipesiale oyo esengeli komonana na bokoli ya bana yango:

• Bopekisami ya bokoli na kati ya matrice (IUGR): Yango elingi koloba ete mwana akolaka te ndenge bakanisaki ntango azali na libumu.
• Kilo moke ya kobotama : Kilo moke koleka oyo ezalaka na ntango ya kobotama.
• Kozanga kokola malamu mpe kozwa kilo ya mabe nsima ya kobotama : Yango ezali mpe mokakatano mpo na bamama mingi.
• Molai ya mokuse : Kozala mokuse koleka bana mosusu ya mbula moko.

Mokuwa ya motó mpe ya elongi

Mwa makambo mosusu ya kokamwa ekoki mpe komonana na lolenge ya elongi mpe bonene ya motó ya bana oyo:

• Kozala na motó monene soki tokokanisi yango na nzoto mobimba (na kotalela bolai mpe kilo).
• Fontanelle , to esika ya pɛtɛɛ na motó, esɛngaka ntango mpo ekangama.
• Kozala na elongi ya triangle .
• Elongi oyo ebimi liboso .
• Chine moko ya moke .
• Mbala ya moke `(micrognathia)`.
• Ba coins ya monoko emonani lokola ebalusami na se .

Mikakatano ya mino

Ekoki mpe kozala na mwa mikakatano oyo etali mino:

• Kobungisa mino mosusu (hypodontie).
• Kozala na mino ya mikemike na ndenge ya kokamwa (microdontie).
• Kotondana ya mino .
• Tango mosusu ezalaka na ba conditions lokola palate cleft .

Bizaleli mosusu ya nzoto

Ezali na bizaleli mosusu mingi ya nzoto, oyo ezali:

• Bokeseni ya bolai ya maboko mpe makolo na ngambo mibale (hémihypertrophie).
• Mosapi moke egumbami na kati (clinodactyly).
• Scolose oyo ezali na maladi .

Mikakatano nini ekoki kobimisa maladi ya Russell-Silver?

Ezali na ntina koyeba makambo oyo maladi ya Russell-Silver esalaka na nzoto, oyo ekoki kobimisa mikakatano ndenge na ndenge mpo na kolɔngɔnɔ ya nzoto mpo na mwana na yo.

Mokakatano ya kolya mpe komɛla

• Mposa ya kolya : Mwana akoki kobungisa mposa ya kolya.
• Reflux chronique ya acide (GERD - Maladi ya reflux gastro-œsophagien): Yango elakisi ete acide ya libumu emati na zolo.
• Esophagite : Ezalela oyo (GERD) esalaka ete esophage evimba.

Mikakatano oyo etali bokoli ya misisa

• Retard ya développement : Yango elakisi que makambo lokola ko rouler, kofanda, pe kotambola ezo retarder.
• Retard ya koloba .
• Bokeseni ya boyekoli : Mikakatano mosusu ekoki kobima na misala ya kelasi.

Mikakatano mosusu

• Retard ya bokoli .
• Mokakatano ya kotambola to kobatela bokatikati .
• Niveau ya sukali na makila ya nse (hypoglycémie).
• Mikakatano ya rein .
• Mikakatano na système reproductif mpe système urinaire .

Ndenge nini maladi ya Russell-Silver ekómelaka mikóló?

Mbala mingi, mikóló oyo bazali na maladi ya Russell-Silver bazalaka mokuse . Mbala mingi, mibali bazalaka na bolai ya mɛtrɛ soki 10 na santimɛtrɛ 11. Basi ya basi bazali na bolai ya mɛtrɛ soki 10 mpe santimɛtrɛ 10.

Lisusu, bolukiluki emonisi ete bato yango bazali na likama ya kozwa mikakatano ya sika mpo na kolɔngɔnɔ ya nzoto ntango bazali kokóma mibange. Yango esangisi:

• Syndrome ya métabolique .
• Kokita ya misisa ya nzoto .
• Bokiti ya densité ya mikuwa .
• Posa ya kosangisa nzoto ekiti (hypogonadisme).
• Kanser ya testicules .
• Myoclonus dystonia : Oyo ezali bokono oyo esalaka ete moto asala ba mouvements ya mbalakaka, oyo ekoki kopekisa te.

Nini epesaka bokono oyo?

Syndrome Russell-Silver ezali mpenza maladi moko ya mwa mindɔndɔ . Eutaka na makambo oyo ezali malamu te na ba gènes mosusu oyo etambwisaka bokoli ya nzoto.Eyebani sikoyo ete soki 60% ya bato oyo bazali na maladi yango bautaka na mbongwana ya ba gènes na ba chromosomes 7 to 11.

Kasi, likambo ya kokamwa, pene na 40% ya bato oyo bazwami na bokono oyo na clinique bazali na ntina ya ba gènes oyo ekoki koyeba te. Ekoki kozala ete maladi yango euti na mbongwana ya ba chromosomes mosusu oyo ezali ba chromosomes 7 mpe 11. Balukiluki bazali naino koluka koyeba mbongwana nini mosusu ya ba gènes ekoki kozala na maladi yango.

Ndenge nini diagnostic yango esalemaka?

Ntango mosusu ekoki kozala mpasi mpo na koyeba maladi ya Russell-Silver. Ndenge tolobaki yango liboso, bilembo mpe makasi ya maladi yango ekeseni mpenza na mwana na mwana. Kasi, monganga ya mwana na yo akosala liboso ekzamɛ ya malamu ya nzoto. Akoki mpe kopesa toli ya kosala ekzamɛ ya ba gènes ya molécule . Test génétique oyo ekoki ko confirmer diagnostic na soki 60% ya ba cas.

Ndenge nini basalisaka maladi ya Russell-Silver?

Nkisi mpo na maladi yango ekeseni na mwana na mwana. Etaleli bilembo mpe makasi ya maladi yango. Likambo ya ntina mingi ezali kobanda lisalisi nokinoki . Yango nde ntango oyo mwana na yo akozwa matomba malamu koleka. Ekipi moko ya bato ya mayele bakosalisa mwana na yo. Ekipi oyo ekoki kozala na:

• Monganga ya bana ya mwana na yo .
• Monganga ya bana oyo etali bokoli .
• Monganga moko ya mayele na mikuwa .
• Monganga ya endocrinologue azali monganga oyo ayebi malamu ba glandes endocriniennes mpe ba hormones .
• Monganga oyo azali spécialiste ya système digestif (gastroenterologiste).
• Moto oyo ayekolaka makambo ya kolya .
• Monganga moko ya misisa ya bɔɔngɔ .
• Monganga moko ya mayele na makambo ya mino .
• Monganga oyo asalaka mpo na koloba .
• Moto moko ya mayele na makambo ya makanisi .
• Mopesi-toli ya makambo matali ba gènes mpe moto oyo ayekolaka makambo ya ba gènes .

Ba options ya traitement ezuami na kotalela état ya mwana:

Traitement mpo na bokoli

Nkisi ya ntina mingi na boumeli ya mbula mibale ya liboso ya bomoi ya mwana ezali lisalisi ya bilei . Minganga bakosala ete mwana azali kozwa calories oyo ebongi. Soki esengeli, bakoki kosalela tube ya koleisa mpo na yango:

• Tube nasogastrique : Na yango, balekisaka tube moko ya moke na zolo, na esophage mpe na libumu ya mwana.
• Tube ya gastrostomie : Na yango, bakataka mwa eteni moke na efelo ya libumu ya mwana mpe batyaka tube mbala moko na libumu.

Nkisi ya hormone ya bokoli (thérapie GH):

Na lisalisi oyo:

• Ebongisaka ndenge nzoto ya mwana asalaka, ndenge oyo nzoto na ye ekómaka na nzoto, mpe mposa ya kolya.
• Ekitisaka likama ya kokita ya sukali na makila (hypoglycémie).
• Ebakisaka bokoli .

Nkisi mpo na mikakatano ya kolya mpe ya komɛla

Reflux acide ekoki kosalama boye:

• Pesá bilei ya mikemike mbala na mbala .
• Kosimba mwana semba ntango azali koleisa mwana.
• Nkisi: Ba bloqueurs H2 , oyo ekitisaka kobimisa acide, mpe bankisi ya nguya mingi, lokola ba inhibiteurs ya pompe ya protons , oyo esalisaka mpe kobikisa ba ulcères na esophage.
• Fundoplication : Oyo ezali procédure ya lipaso oyo elendisaka valve (sphincter) entre esophage ya bébé na libumu.

Traitement ya niveau ya sukali na makila ya nse (Hypoglycémie) .

Yango ekoki kotalelama boye :

• Kopesa bilei mbala na mbala .
• Ba suppléments alimentaires .
• Bilei oyo ezali na ba hydrates de carbone complexes .

Traitement ya ba problèmes ya mino

Ba traitements ya mino ndenge na ndenge, na ndakisa ba braces to lipaso ya monoko, ekoki kozala na ntina mpo na kobongisa mikakatano na mino ya mwana na yo.

Traitement ya ba complications misusu

Ntango mosusu, biloko ya kokangama to sapato ya sipesiale ekoki kosalisa mpo na kobongisa kotambola mpe kozala na bokatikati. Lipaso mpo na kobongisa asymétrie ya maboko na nzoto ezalaka mingi te na ntina.

Ndenge nini kosilisa bilembo ya maladi yango?

Longola bankisi, monganga ya mwana na yo akoki kopesa yo mayele mosusu mingi mpo na kosalisa ye. Yango esangisi:

• Thérapeute psychosociale : Ba thérapeutes psychosociaux (ba travailleurs sociaux) bapesaka lisungi ya santé mentale. Basalisaka na mikakatano oyo etali komimona ya mwana, boyokani na baninga, mpe boyokani na bato.
• Toli ya ba gènes : Ba conseillers ya ba gènes bakoki kondimisa diagnostic ya bébé na yo mpe kopesa yo na libota na yo toli oyo esengeli.
• Thérapeute physique : Ba physiothérapeutes basalisaka kosembola mpe kolendisa misisa mpe misisa ya mwana na nzela ya ngalasisi ya nzoto.
• Thérapeute occupational : Ba thérapeutes occupationales basalisaka na makambo lokola makoki ya moteur fine, perception visuelle, raisonnement cognitif, mpe traitement sensoriel.
• Traitement ya koloba : Ba thérapeutes ya koloba basalisaka na mikakatano oyo etali koloba, monoko, kosolola, mpe lisusu kolia mpe komela.

Ndenge nini nakoki kokitisa likama ya mwana na ngai ya kozwa maladi ya Russell-Silver?

Syndrome Russell-Silver ezali mbuma ya mbongwana ya ba gènes.. Yango wana, lolenge moko te ya kopekisa maladi yango. Soki ozali kokana kozwa zemi mpe olingi koyeba likama ya kobota mwana oyo azali na maladi ya ba gènes, solola na monganga na yo mpo na ekzamɛ ya ba gènes liboso ya kozwa zemi .

Nasengeli kozela nini soki mwana na ngai azali na maladi ya Russell-Silver?

Syndrome Russell-Silver ezali maladi oyo ezwamaka na bomoi mobimba . Kasi, ezali na ba effets secondaires te oyo ekoki koboma moto. Okoki kozala na makanisi malamu mpo na avenire ya mwana na yo. Kasi etaleli ndenge ya koyeba maladi yango mpe ndenge ya kosalisa yango. Mwana na yo akozala na mposa ya lisalisi ya monganga nokinoki mpe kolanda ye. Soki basalisi ye nokinoki mpe elongi, mwana na yo akoki kozala na bomoi ya malamu .

Bokeseni nini ezali kati na maladi ya Russell-Silver mpe maladi ya Silver?

Nyonso mibale ezali makambo oyo esalemaka mingi te na ba gènes oyo euti na mbongwana ya gène moko. Kasi, syndrome ya Silver eutaka na mbongwana ya gène ya BSCL2 . Syndrome ya argent ezali maladi oyo euti na ba gènes mpe esalaka ete misisa ekóma makasi (spasticité) mpe ekóma paralysie ya makolo ya nse (paraplégie). Mbala mingi bilembo ya syndrome ya Silver ebandaka na nsuka ya bomwana . Bilembeteli bikoki kobeba ntango bato bazali kokóma mibange, kasi mbala mingi bato oyo bazali na maladi yango bakoki kozala na bomoi ya mosala.

Koyoka diagnostic ya syndrome ya Russell-Silver ekoki kozala mpasi mingi. Kasi, likambo ya ntina mingi oyo tosengeli kobosana te ezali ete mbala mingi makanisi ya bana oyo babotami na maladi yango ezalaka malamu. Soki bamoni mpe basalisi yango nokinoki, maladi ya Russell-Silver ezali maladi oyo ekoki koboma moto te. Ekipi ya minganga oyo bayebi mosala malamu bakosala elongo na yo mpe mwana na yo mpo na kosalisa bango bázala na bomoi ya malamu mpe ya nzoto kolɔngɔnɔ.

Bongo, makambo nini tosengeli komikundola uta na lisolo oyo? (Message ya komema na ndako)

Okey, nazali kolikya ete sikoyo ozwi bososoli malamu ya Syndrome Russell-Silver oyo tolobelaki. Ezali normal koyoka soucis tango oyoki condition ya boye. Kasi, likambo oyo eleki ntina ezali ya kobanga te, kozwa bansango oyo ebongi mpe kosala makambo oyo esengeli.

• Syndrome Russell-Silver ezali maladi oyo emonanaka mingi te na ba gènes oyo ebebisaka bokoli ya mwana, mingimingi liboso mpe nsima ya kobotama.
• Bilembeteli ekeseni na mwana na mwana, yango wana ezali na ntina koluka toli ya monganga soki ozali na mitungisi mpo na bokoli to lolenge ya komonana ya mwana na yo.
• Koyeba maladi noki mpe kobanda lisalisi oyo ebongi ezali malamu mpo na mwana. Yango esɛngaka lisalisi ya bato ndenge na ndenge ya mayele.
• Atako maladi yango eumelaka na bomoi na ye mobimba, ekómelaka bomoi na ye na likama te. Soki mwana azali kotambwisa ye malamu, akoki kozala na bomoi ya malamu.
• Ozali yo moko te. Ezali na bato mingi lokola minganga, ba conseillers, mpe ba thérapeutes oyo bakoki kosalisa yo na mwana na yo na situation oyo.

Na nsuka, kobanga te kosolola na monganga mpo na mitungisi nyonso oyo okoki kozala na yango mpo na kolɔngɔnɔ ya nzoto ya mwana na yo. Soki tozwi litambwisi mpe lisungi oyo ebongi, tokoki kolonga mokakatano nyonso.

` Syndrome Russell-Silver, Syndrome Russell-Silver, bokono ya ba gènes, bokoli ya mwana, kilo moke ya kobotama, molai mokuse, retard ya bokoli