Ozali na ba boule to ba boule oyo eyebani te na nzoto na yo? Ekoki kozala maladi ya Schwannomatose!

Oyokaka ntango mosusu mpasi ya ntango nyonso, oyo ekoki kolimbolama te na nzoto na yo? To ntango mosusu oyokaka mwa biloko mikemike na nse ya loposo na yo? Atako totyaka mpenza likebi mingi te na makambo yango, ntango mosusu ekoki kozala bilembo ya maladi moko. Lelo, tokoloba na ntina ya bokono ya monganga oyo eyokamaka mingi te, kasi ezali na ntina koyeba. Yango ezali bokono oyo babengaka `Schwannomatose`.

`Schwannomatose` ezali nini? Tósosola yango na pɛtɛɛ nyonso!

Na mokuse, Schwannomatose ezali maladi oyo eutaka na mbongwana mosusu oyo esalemaka na ba gènes na biso. Yango ezali ntango ba tumeurs (ba tumeurs) ekoli na système nerveux ya nzoto na biso, elingi koloba na ba nerfs. Tobengi ba tumeurs oyo `schwannomas`. Ba `schwannomas` oyo ewutaka na lolenge moko ya sipesiale ya cellule oyo ezingami na ba nerfs na biso mpe esalaka lokola insulateur. Ba cellules oyo babengaka yango `ba cellules ya Schwann`. Ezwamaka mingi mingi na système nerveux périphérique na biso - elingi koloba na ba nerfs oyo ebandi na cerveau na moelle épinière, na misisa ya misisa, mpe esika ba nerfs ekangamaka na misisa.

Schwannomatose ezali maladi oyo mbala mingi emonanaka na mpasi oyo eumelaka epai ya bilenge oyo bakómi mikóló, oyo bazali na mbula kobanda 20 tii 40. Ezali lolenge mosusu ya neurofibromatose, etuluku ya ba tumeurs oyo esalemaka na système nerveux.

Ezali na mitindo ya maladi ya Schwannomatose?

Ee, ezali na mitindo mingi ya minene ya Schwannomatose. Ba classifiés yango selon variante génétique oyo epesaka type moko na moko. Mitindo yango ezali:

• `NF2` - oyo etali `schwannomatose` (oyo babengaka yango kala `neurofibromatose type 2`).
• `SMARCB1` - oyo etali `schwannomatose`.
• `LZTR1` - oyo etali `schwannomatose`.
• `22q` - `schwannomatose` oyo etali yango (yango esalemaka na mbongwana ya eteni moko ya chromosome 22).
• Schwannomatose oyo emonisami na ndenge mosusu te (NOS).
• Schwannomatose oyo ezwami na esika mosusu te (NEC).

Atako bankombo yango ekoki komonana mwa mindɔndɔ, kozala na yango na biteni na ndenge wana ezali lisalisi monene mpo na minganga mpo na koyeba malamu maladi yango mpe kopesa toli oyo ebongi.

Botala ndenge nini bokono oyo babengaka `Schwannomatose`?

Schwannomatose ezali lolenge ya neurofibromatose oyo emonanaka mingi te . Ba estimations ya sikisiki ya batu boni bazali na yango ekeseni. Bolukiluki mosusu emonisi ete schwannomatose oyo euti na NF2 ekoki kozwa soki moto moko kati na bato 30 000 . Soki basangisi mitindo mosusu, ezwamaka soki moto moko kati na bato 70 000 .

Bato nyonso te oyo babɛlaka maladi ya schwannoma nde bazalaka na maladi ya schwannomatose. Na schwannomatose, ba schwannomes ebele esalemaka. En général, schwannoma moko emonanaka mingi koleka schwannomatose multiple. Yango elingi koloba ete ekómelaka mpenza bato mingi te.

Bilembeteli nini ya maladi ya Schwannomatose ezali?

Elembo monene mpe oyo emonanaka mingi na maladi yango ezali mpasi . Pasi yango esalemaka mpo ba tumeurs ya schwannoma ezali ko compresser ba nerfs mpe ba tissus ya zinga zinga. Pasi oyo ekoki kozala ndenge nini?

• Ekoki kozala mpasi oyo eumelaka , elingi koloba ekoki koumela basanza mingi, ata bambula mingi.
• Lolenge ya mpasi ekoki kozala ya moke tii ya makasi .
• Pasi oyo ekoki koyokama esika nyonso na nzoto , kaka te esika oyo tumor ezali. Tango mosusu, mpasi ekoki kobima na esika oyo ezali na boyokani ata moke te na esika ya tumor.
• Pasi ekoki kobakisama na boumeli ya ntango.

Kanisá ete ozali na mpasi oyo ezali ntango nyonso kokita na makolo na yo, mpe yango esanganaka na kolɛmba nzoto. Elongwaka te ata nsima ya komɛla nkisi. Okoki kokanisa ete ezali kaka malili. Kasi ekoki kozala mpasi oyo euti na maladi ya Schwannomatose.

Longola mpasi, bilembo mosusu ekoki komonana na kotalela esika oyo tumor ezali. Na ndakisa:

• Koyoka kozoka to koyoka lokola choc électrique .
• Kolɛmba ya misisa to kokita ya mosala ya misisa.
• Ba boule to kovimba na nse ya loposo (esika ba tumeurs esalemi) ekoki koyokama na loboko.

Atako mbala mingi bilembo yango ebandaka nsima ya mbula 20 mpe liboso ya mbula 40 , bolukiluki emonisi ete ekoki mpenza komonana na mbula nyonso.

Nini epesaka maladi ya Schwannomatose?

Ntina monene ya Schwannomatose ezali variante génétique (mutation). Yango ezali mpenza solo mpo na ba gènes oyo babengaka NF2, SMARCB1, to LZTR1. Ba gènes yango ezali na chromosome 22 .

Ba gènes oyo esalaka lokola `ba suppresseurs ya tumeur`, oyo e controlaka formation ya ba tumeurs na nzoto na biso. Elingi koloba ete ba gènes yango nde etambwisaka mbala boni baselile esengeli kokola mpe kokabwana. Donc, soki ezali na `mutation` na gène `tumor suppresseur` lokola oyo, ba cellules na biso ezuaka ba instructions oyo esengeli te pona ko contrôler croissance ya ba cellules. Yango wana, baselile ebandi kokola mpe kokabwana nokinoki, kozanga kopekisa yango. Yango nde ndenge `ba tumeurs` wana esalemaka.

Na makambo mosusu ya Schwannomatose, ekoki koyeba ntina ya sikisiki te. Yango elingi koloba ete maladi yango ekoki kobima ata soki mbongwana ya ba gènes oyo eyebani sikoyo ezali te.

Yango euti na libula? (`Est-ce que schwannomatose ewutaka na héritage?`)

Ba cas misusu ya `Schwannomatose`Ekoki kozwama na libula . Na moke, kati na 15% mpe 25% ya bato oyo bazali na bokono ya Schwannomatose bazali na lisolo ya libota ya bokono oyo. Epesamaka na ndenge ya autosomique dominant. Na mokuse, soki moboti moko azwi kopi ya gène oyo ememaka mbongwana ya ba gènes, mbala mosusu mwana akozwa maladi yango.

Kasi, makambo mingi ya Schwannomatose esalemaka na mbalakaka . Yango elingi koloba ete moto akoki kozwa maladi ya Schwannomatose soki azwi mutation génétique oyo, ata soki moto moko te na libota azwaki maladi yango liboso.

Nini ezali ba complications possibles ya Schwannomatose?

Mingi ya ba tumeurs ya schwannoma ezali ba tumeurs oyo ezali na cancer te, oyo ezali na likama te (ba tumeurs bénines). Yango elingi koloba ete bazali kanser te. Kasi, mbala mingi te, ba tumeurs mosusu ekoki kokóma kanser. Yango wana minganga bazali kotya likebi na likambo oyo mpe.

Likambo mosusu ya monene ezali mpasi oyo eumelaka . Pasi wana oyo ezali kokoba ekoki kozala na bopusi monene likoló na kolɔngɔ́nɔ́ ya makanisi ya moto. Ntango ekómi mpasi mpo na kosala misala ya mokolo na mokolo mpe ntango bazali kokoka te kozala bango moko, makambo lokola kotungisama na makanisi mpe mitungisi ekoki kobima. Yango wana, bato mingi bamonaka ete ezali malamu kosolola na mopesi-toli ya maladi ya makanisi na makambo motindo wana.

Ndenge nini bazwaka maladi ya Schwannomatose?

Monganga akoyeba maladi yango na kosaláká ekzamɛ ya nzoto mpe kosala ekzamɛ . Na ntango ya ekzamɛ, monganga akotuna yo mpo na bilembo na yo, ntango boni esili, mpe soki moto moko na libota na yo azwaki maladi ya ndenge wana.

Lokola bilembo ya schwannomatose ekokani na oyo ya bamaladi mosusu mpe ekoki kozala mpasi mpo na koyeba esika oyo mpasi yango ezali kouta, ntango mosusu ekoki kozala mpasi mpo na koyeba mbala moko maladi yango. Kasi, lokola minganga basalelaka sikoyo ba critères mise à jour ya diagnostic, ezali facile koyeba mitindo ya schwannomatose. Na ndakisa, mpo na koyeba ete ozali na maladi ya schwannomatose oyo euti na SMARCB1, osengeli kozala ata na moko ya makambo oyo elandi:

• Esengeli kozala ata na schwannome moko, mpe ekzamɛ ya ba gènes oyo esalelaka makila to nsɔi esengeli kondimisa ete mbongwana ezali na gène ya SMARCB1.
• Esengeli kozala ata na ba schwannomes mibale, mpe biopsie ya moko ya ba tumeurs esengeli kondimisa ete ezali na mutation génétique SMARCB1.

Ba test nini esalelamaka mpo na koyeba bokono ya Schwannomatose?

Ba tests ya imagerie lokola IRM (Magnetic Resonance Imaging) ekoki kosalisa monganga na yo azwa schwannoma. Soki bamoni tumor na test oyo, monganga na yo akoki kozua mwa échantillon ya tumeur mpo na test (biopsie).Okoki kosala commande na yango. Na nsima, soki otali baselile yango na mikroskope, okoki koyeba mpenza lolenge nini ya tumor ezali. Longola yango, ekzamɛ ya makila oyo euti na ba gènes ekoki mpe koyeba soki ozali na mbongwana ya ba gènes oyo esalaka ete lolenge mokomoko ezali.

Ndenge nini basalisaka maladi ya Schwannomatose?

Mpo na koloba solo, sikawa nkisi ezali te mpo na maladi ya Schwannomatose, yango wana mokano monene ya lisalisi ezali ya kosilisa bilembo .

Monganga na yo akoki kopesa yo bankisi ndenge na ndenge mpo na kosalisa yo olongola mpasi . Nkisi yango ekolanda makambo lokola esika oyo mpasi na yo ezali mpe ndenge nini ezali makasi.

Soki mpasi epekisami na nkisi te, to soki mpasi ezali makasi mpenza, monganga na yo akoki kotalela kolongola schwannoma na lipaso to kotinda ye na ba études cliniques . Kasi, monganga na yo akozwa ekateli soki yango ezali banzela oyo ezali na likama te mpo na yo. Lipaso ekoki kobebisa misisa, mpe ezali na likoki ete ba tumeurs ekoki kokola lisusu nsima ya kolongola yango.

Pronostic ya mutu oyo azali na Schwannomatose ezali nini?

Yango ekeseni mpenza na moto na moto . Etaleli bonene, motángo mpe esika oyo ba tumeurs ya schwannoma ezali na nzoto na yo. Bato mosusu bakoki kozala kaka na mwa ndambo, nzokande basusu bakoki kozala na ebele. Ekoki kozala kaka na esika moko na nzoto, to mpe kopalangana na bisika mingi. Donc ba symptômes ezalaka ndenge moko te pona mutu nionso.

Elembo oyo etungisaka mingi ya maladi ya Schwannomatose ezali mpasi oyo eumelaka . Kozala na bomoi na mpasi, mingimingi soki ezali makasi, ekoki kozala mpenza mokakatano. Pasi yango ekoki kozala na bopusi likoló na kolɔngɔ́nɔ́ na yo ya makanisi mpe ya nzoto. Soki bilembo ya Schwannomatose ezali kosala ete omiyoka na mawa to ozali kokoka te kosala na bomoi na yo moko to na bomoi na yo ya bato, kobosana te kosolola na monganga. Kosolola na mopesi toli ya bokolongono bwa makanisi ekoki mpe kosalisa.

Ezali na bankisi oyo esalisaka mpo na kopekisa bilembo ya maladi yango. Bato mingi bazwaka libɔndisi na bilembo ya maladi na nkisi. Basusu bakoki kozala na mposa ya lipaso mpo na kolongola cyste. Kasi kobosana te ete likoki ezali ete cyste ekola lisusu nsima ya kolongola yango.

Schwannomatose ezali na bopusi likoló na bomoi ya bato?

Schwannomatose esimbaka mbala moko te bomoi ya moto . Kasi, mpasi oyo eumelaka mpe bilembo mosusu oyo yango epesaka ekoki kozala na bopusi likoló na lolenge ya bomoi. Soki ozali na mitungisi mpo na likambo yango, ekozala malamu kosolola na monganga na yo mbala moko. Lokola ezalela ya moto nyonso ekeseni, kaka ye nde akoki kopesa yo makambo ya sika oyo etali maladi na yo.

Ntango nini nasengeli kokende epai ya monganga?

Pasi oyo okoki kozwa raison na yango te.Soki ozali na bilembo lokola kolɛmba ya misisa , kobosana te kokende epai ya monganga. Lisusu, soki omoni libulu to tumeur ya sika esika nyonso na nzoto na yo, ezali na ntina olakisa yango epai ya monganga.

Soki ozali déjà na bokono ya Schwannomatose, yebisa monganga na yo soki omoni mbongwana na bilembo na yo, lokola mpasi oyo ebakisami.

Mituna nini nasengeli kotuna monganga na ngai?

Ntango omoni monganga na yo, ekozala malamu otuna mituna lokola oyo:

• Nakoki kosala nini mpo na kosilisa mpasi yango?
• Ezali na ba options mosusu longola ba kisi ya mpasi?
• Nakozala na mposa ya lipaso?
• Nini ezali ba effets secondaires ya traitement?
• Bana na ngai bakoki kozwa maladi yango na mikolo ezali koya?

Na nsuka, makambo ya kobosana te (Take-Home Message) .

Kofanda na mpasi oyo eumelaka oyo eyaka na Schwannomatose ekoki kozala mpenza mpasi. Mikolo mosusu ezalaka pɛtɛɛ koleka mikolo mosusu. Ata soki ozali na mikano, mpasi yango ekoki kotinda yo otya yango nsima mpe otikala na ndako mpo na kopema. Yango ekoki kopekisa yo osala misala na yo moko mpe na bato. Kasi kotika te ete maladi ya Schwannomatose etambwisa bomoi na yo.

Monganga akoki kosalisa yo ozwa mwango ya lisalisi ya malamu koleka mpo na kosilisa bilembo na yo. Soki mpasi oyo eumelaka ezali kobebisa kolɔngɔnɔ ya makanisi na yo, okoki mpe kozwa matomba soki okei epai ya mopesi-toli oyo asalisaka yo mpo na kolɔngɔnɔ ya makanisi . Lipaso mpe komekama na minganga ekoki mpe kozala makambo oyo okoki kopona. Na yango, tuná monganga na yo nini ezali mpo na kosalisa yo ozala liboso ya bilembo ya maladi ya Schwannomatose. Kobosana te ete ozali yo moko te, mpe ezali na minganga mpe bituluku ya lisungi mpo na kosalisa yo na mobembo oyo.

` Schwannomatose, neurofibromatose, mpasi ya ntango molai, bokono ya ba gènes, NF2, SMARCB1, LZTR1, bokono ya neurologique