Mwana na yo ya mwasi azali na bilembo yango? Tolobela Syndrome Triple X

Osilá komona ete mwana na yo ya mwasi asalaka makambo mosusu mwa moke koleka bana mosusu, to ete akómaka na retare ya bokoli? To, soki ozali mwasi mokóló, ozali kobunda mpo na koluka ntina ya mikakatano mosusu ya kolɔngɔnɔ ya nzoto? Lelo toko lobela condition génétique oyo batu mingi bayoki nanu te, mais oyo ezo affecter kaka ba filles. Babengaka yango Syndrome Triple X. Komitungisa te, toko lobela likambo oyo na ndenge ya pete oyo bokoki ko comprendre.

Syndrome Triple X ezali nini?

Na mokuse, Syndrome Triple X ezali maladi oyo mwana ya mwasi abotamaka na chromosome X moko ya kobakisa na baselile na ye, na esika ya kozala na ba chromosomes X mibale oyo ezalaka malamu. Yango babengaka yango mpe syndrome ya trisomie X, to 47,XXX, ndenge minganga babengaka yango.

Kanisá ete nzoto na biso ezali na bamilio ya baselile ya mikemike. Mokomoko ya baselile yango ezali na makambo oyo euti na ba gènes na biso, na ndakisa molai na biso, langi na biso, mpe ndenge oyo tokoki kozwa maladi. Makambo yango ebombamaka na biloko oyo babengaka ba chromosomes. Na mwayene, moto azali na ba chromosomes 23, to ba chromosomes 46. Moko na mibale ya makambo yango nde emonisaka soki toto mwasi to mobali. Mbala mingi, mwasi azalaka na ba chromosomes X mibale (XX), mpe mbala mingi mobali azalaka na chromosome X moko mpe chromosome Y moko (XY).

Kasi, moto oyo azali na maladi ya Triple X azali na ba chromosomes X misato na baselile na ye nyonso, to kaka na baselile na ye mosusu. Soki kaka ba cellules mosusu nde ezali na chromosome X oyo ya likolo, babengaka yango mosaïcisme 46,XX/47,XXX.

Okoki kozala na bilembo ya trisomie X te, to okoki kozala molai koleka bato mosusu. Okoki mpe kozala na mokakatano ya kobota bana to koleka na ntango ya kotika komona sanza, kasi yango ekómelaka moto nyonso oyo azali na maladi yango te.

Ezalela yango emonanaka mingi boni?

Mbala mingi, maladi yango emonanaka epai ya bana basi soki moko kati na bana basi 900 kino 1000 oyo babotami sika. Yango elingi koloba ete ekoki kozala na bana ya ndenge wana mpe na Sri Lanka. Kasi, ezali mpasi mpo na koyeba motángo ya sikisiki. Lokola bato mingi oyo bazali na maladi yango bamonisaka ata bilembo moko te, balukaka te básala bango ekzamɛ.

Bilembeteli nini ya maladi ya Triple X?

Ezali na bilembo ndenge na ndenge epai ya bato oyo bazali na Syndrome Triple X. Okoki kozala na bilembo moko te, to bilembo na yo ekoki kozala moke mpenza na boye ete okoki komona yango te. To, okoki kozala na mwa makambo ya nzoto, mikakatano oyo etali bɔɔngɔ, to maladi mosusu oyo etali Syndrome Triple X.

Bizaleli ya nzoto

Bato mingi oyo bazali na maladi ya triple X bazali milai koleka bato mosusu ya mbula na bango. Bakoki mpe kozala milai koleka ndenge minganga bakosakola na kotalela molai ya baboti na bango. Longola yango, ekoki kozala na mwa bizaleli mosusu ya nzoto oyo emonanaka polele te:

• Ntaka kati na miso eleki oyo ezalaka ( hypertélorisme ).
• Kozala ya esika ya kokangama ya loposo (ba pli épicantales) na coin ya kati ya liso.
• Kogumbama to kogumbama ya mosapi moke ( clinodactyly ).
• Kolɛmba ya misisa ( hypotonie ), elingi koloba ete makasi ya nzoto ekoki kokita mwa moke.

Ba conditions oyo etali système nerveux

Bato mosusu oyo bazali na maladi ya triple X bakoki kozala na retard ya bokoli to mikakatano ya kolɔngɔnɔ ya makanisi. Yango esangisi:

• Retards ya développement : Ndakisa, makambo lokola retard ya koloba mpe retard ya kotambola.
• Bozangi makoki ya koyekola .
• Trouble ya déficit d’attention/hyperactivité (TDAH ).
• Ba troubles ya humeur lokola soucis na dépression.
• Kozanga mayele ya moke .

Makambo mosusu ya monganga

Atako esalemaka mingi te, bato mosusu oyo bazali na maladi ya triple X bakoki kokutana na makambo lokola:

• Ba conditions auto-immunes .
• Mbongwana na ndenge oyo motema ebongisami.
• Ba infections ya voie urinaire mbala na mbala ( UTI ).
• Ba déformités génito- urinaire to malfonctionnement.
• Ba anomalies ya ba reins .
• Kokóma mobange liboso ya ntango ya ovaires to kozanga kokoka .
• Ba crises .

Kobosana te ete bato nyonso te nde bakozala na bilembo yango nyonso. Bato mosusu bakoki kozala na moko to mibale, mpe bamosusu bakoki kozala na yango ata moke te.

Nini epesaka syndrome ya triple X?

Syndrome triple X ezali maladi ya ba gènes oyo eyaka mpo na kozala ya chromosome X ya misato. Atako euti na ba gènes, mbala mingi ezwamaka te epai ya baboti ya moto . Mbala mingi, esalemaka na mbalakaka. Elingi koloba ete chromosome X oyo ebakisami eutaka na libunga oyo esalemi na bokabwani ya ba chromosomes na ntango ya kosalama ya selile ya likei ya mama to selile ya spermatozoïde ya tata. Oyo ezali condition sporadique.

Kasi, balobaka ete soki mama azali na mbula koleka 35 ntango mwana abotami, mwana akoki kozala na mwa likama monene ya kozwa maladi ya triple X.

Ndenge nini oyebi likambo yango?

Kutu, soki ozali na mikakatano ya monganga te to ozali na retard ya bokoli te, ezali mpenza na likoki ete maladi yango ekokende kozanga koyeba. Kasi, soki monganga akanisi ete yo (to mwana na yo) azali na maladi ya trisomie X, bakopesa toli ete básala ekzamɛ ya ba gènes. Momekano yango babengaka yango mpe karyotype to microarray ya ba chromosomes .

Bato mosusu bayebaka kaka ete bazali na syndrome ya triple X ntango basalaka ba test mpo na makambo ya kobota.

Soki ozali na zemi, mpe ozali na mbula koleka 35, to soki yo moko ozali na syndrome triple X, monganga na yo akoki kopesa yo toli ete básala ekzamɛ ya ba gènes liboso ya kobotama, mpamba te mwana na yo oyo azali na libumu azali na likama mingi ya kozwa maladi yango. Yango ekoki kozala test prénatal non invasive (NIPT ), amniocentesis , to échantillonnage ya ba villes chorioniques (CVS ). Okoki mpe koyeba makambo ya triple X na mbalakaka ntango ozali kosala baekzamɛ mosusu mpo na koyeba makambo mingi na ntina na mwana na yo. Ata soki ekzamɛ liboso ya kobota emonisi ete ezali na maladi ya triple X, ezali kaka na ntina kosala ekzamɛ ya ba gènes nsima ya kobotama ya mwana na yo mpo na kondimisa ete azali na maladi yango .

Basalelaka yango ndenge nini?

Ezali na nkisi moko te ya sikisiki mpo na maladi ya triple X. Kasi, koyeba maladi yango nokinoki mpe kosala yango ekoki kosalisa mingi, mingimingi mpo na bana oyo bazwaka retard ya bokoli.

Nsima ya koyeba maladi yango, monganga na yo akoki kopesa mitindo ete básala yo baekzamɛ mingi, na ndakisa:

• Echographie rénale pona kotala structure ya ba reins na yo.
• Talá monganga ya motema to salá EKG to échocardiogramme mpo na koyeba soki motema na yo ezali.
• Consultation ya neurologie mpe test ya neuropsychologique .

Longola yango, minganga na yo bakoki kosalisa yo olonga bilembo nyonso oyo etali maladi ya triple X. Bakoki kotinda yo epai ya bato ya mayele lokola:

• Monganga ya mayele na makambo ya endocrinologie (mikakatano oyo euti na ba hormones).
• Thérapie physique (mpo na makambo lokola bolembu ya misisa).
• Thérapie occupational (mpo na kosunga na misala ya mokolo na mokolo).
• Thérapie ya koloba (mpo na mikakatano ya koloba).
• Psychologie (mpo na mikakatano ya bokolongono bwa makanisi).
• Monganga ya mayele na makambo ya kobota mpo na kopesa toli mpo na kobota bana mpe kosala plan ya libota.
• Conseil génétique soki olingi obota mwana.

Soki ozali na insuffisance ovaire liboso ya ntango, monganga na yo akosolola na ntina na matomba mpe mabe ya komɛla nkisi ya estrogène elongo na yo.

Est-ce que Syndrome Triple X ekoki kopekisa?

Na kotalela makambo oyo ezali kosalema lelo oyo, lolenge moko te ya kopekisa maladi ya triple X. Soki ozali na likama monene ya kobota mwana oyo azali na syndrome ya triple X (e.g., soki ozali na mbula koleka 35), ezali malamu kosolola na monganga na yo mpo na toli ya ba gènes mpe ekzamɛ ya ba gènes liboso ya kobotama.

Baoyo bazali na maladi yango bazali kotalela nini?

Mpo na bato mingi, syndrome ya triple X ezali na bopusi monene te na bomoi na bango. Mingimingi, koyeba maladi yango nokinoki mpe kosala yango ekoki kosalisa mpo na kokitisa bopusi ya retard ya bokoli . Bana basengeli kosala ba examens mbala na mbala mpo na kolandela bokoli mpe bokoli na bango. Lokola bilembo ekoki kokesana mingi na moto na moto, ezali na ntina ete osala evaluation ya mobimba mpo na koyeba bamposa na yo ya sikisiki.

Bomoi na yango ezali ndenge nini?

Syndrome Triple X esimbaka mpenza bomoi ya moto te. Kasi, ba effets secondaires mosusu oyo eyaka na yango ekoki kozala na bopusi. Mbala mingi, bato oyo bazali na maladi ya triple X bazalaka na bomoi ya malamu, ndenge moko na bato oyo bazali na ba chromosomes X mibale.

Oyo ezali ebɔsɔnɔ?

Te, syndrome triple X ezali yango moko ebɔsɔnɔ te. Kasi, makambo mosusu oyo etali yango (e.g. mikakatano makasi ya koyekola, mikakatano ya bokolongono bwa makanisi) ekoki kopekisa makoki na yo ya koluka mpe kokanga mosala. Soki ezali bongo, na mikili mosusu okoki kosenga makambo lokola lisalisi ya Invalidité ya Sécurité Sociale . Na Sri Lanka, soki ozali na mokakatano mpo na kozwa mosala, okoki mpe koluka ndenge ya kozwa mwa lisungi epai ya guvɛrnema to na bibongiseli mosusu.

Ndenge nini syndrome triple X esalaka na bɔɔngɔ?

Lokola syndrome triple X ezali maladi oyo emonanaka mingi te, boyekoli ya monene esalemi mingi te mpo na bɔɔngɔ ya bato oyo bazali na yango. Na boyekoli moke oyo esalemaki epai ya bana 35 oyo bazali na maladi ya trisomie X, balukiluki bamonaki ete bɔɔngɔ na bango ezalaki moke koleka oyo ya bana oyo bazali na mbula mpe mibali to basi. Bitando ya bɔɔngɔ oyo ekɔtaka na monɔkɔ mpe na mosala ya bakonzi nde ezwaki mpasi mingi. 40% ya bana wana bazalaki mpe na maladi ya makanisi oyo babengaka mitungisi. Kasi, esengeli kosala bolukiluki ya minene mpo na kondimisa makambo yango.

Oyo tosengeli koyekola na likambo oyo (Take-Home Message) .

Mbala mosusu mwana na yo azali komimona na ntina mingi te, to azali na mokakatano mpo na kozwa baninga. To mbala mosusu ozali koluka kobota mwana banda kala mpe olongi te. Ata soki ozali ntango nyonso koyoka ete okeseni mwa moke na bato nyonso, koyeba ete ozali na maladi oyo euti na ba gènes ekoki kozala likambo monene. Tango mosusu, kozwa diagnostic ekoki kozala soulagement, lokola, "Oh, oyo ezali oyo ezali koleka banda kala." Tango mosusu, ekoki koyoka kobangisa, to lokola ete nyonso esili.

Kasi, diagnostic ezali information oyo oyebaki liboso te. Esɛngaka ntango mpo na koyokana na yango mpe komesana na yango. Ntango ozali komituna ntango nini mpe ndenge nini okoki koyebisa mwana na yo, sololá na monganga ya mwana na yo. Bakoki ko connecter yo na ba groupes ya soutien na ba ressources misusu. Kobosana te ete ozali yo moko te. Likambo ya ntina mingi ezali ya koyeba makambo yango mpe kozwa lisalisi oyo osengeli na yango.

` Syndrome X Triple, Syndrome Triple X, Maladi Génétique, Santé ya Basi, Chromosomes, Retard ya Développement, Chromosome X