Ozali komitungisa mwa moke mpo na ba gènes ya mwana na yo? Tolobela Trisomie!

Okoki koyoka liloba "Trisomy" to monganga na yo alobelaki yango. Eza normal koyoka mua kobanga pe curieux tango oyoki likambo oyo. Trisomie ezali nini? Mpo na nini esalemaka? Ekosala nini na bebe? Tólobela yango nyonso na ndenge ya pɛtɛɛ oyo okoki kokanga ntina na yango.

Trisomie ezali nini? Na maloba ya pete...

Kanisá ete nzoto na biso ezali na bamilio ya baselile ya mikemike. Na kati ya selile mokomoko, ezali na esika moko lokola esika oyo baselile yango etambwisaka, oyo tobengaka noyau . Na kati ya noyau wana ezali na biloko oyo babengaka `Chromosomes` . Yango ezali lokola mikanda. Makambo nyonso oyo etali nzoto na biso, ezaleli nyonso oyo ekesenisaka biso na bato mosusu (na ndakisa molai, langi, langi ya nsuki, langi ya miso) ekomami na mikanda yango oyo babengaka ba chromosomes. Ba informations oyo ezali oyo tobengi `ADN` .

Na momeseno, selile nyonso ya moto oyo azali nzoto kolɔngɔnɔ ezalaka na mibalemibale 23 ya ba chromosomes yango. Yango ezali motango ya ba chromosomes 46. Ndambo na yango, 23, euti epai ya mama na biso, mpe ndambo mosusu, 23, euti epai ya tata na biso.

Sikoyo, talá oyo trisomie elimboli: Ntango mosusu, longola moko ya ba paires wana ya ba chromosomes, babakisaka chromosome mosusu. Na sima motango mobimba ya ba chromosomes ekomi 47 na esika ya 46. "Tri" elakisi misato, mpe "somy" elakisi eloko lokola nzoto. Donc, trisomie ezali kaka kozala na ba chromosomes misato esika esengeli kozala mibale.

Atako mwana oyo azali na chromosome oyo ebakisami akoki kobotama na boumeli ya ntango mobimba, ntango mosusu ekoki kosala ete zemi esopa zemi na sanza misato ya liboso ya zemi.

Mitindo nini ya minene ya trisomie?

Minganga bayebaka maladi yango ya trisomie na kotalela paire chromosome nini chromosome oyo ebakisami ezali.

Ba conditions ya trisomie oyo emonanaka mingi ezali:

• Trisomie 21 : Oyo ezali maladi oyo biso nionso toyebi na kombo ya syndrome de Down . Ezali na chromosome moko ya kobakisa na kati ya paire ya ba chromosomes ya 21.
• Trisomie 18 : Yango babengaka yango mpe syndrome ya Edward .
• Trisomie 13 : Yango babengaka yango syndrome ya Patau .

Ndenge moko mpe, ba chromosomes ya 23 oyo ezali na kati ya ba gènes na biso nde emonisaka soki toto mwasi to mobali. Yango babengaka yango `XX` mpo na mwasi mpe `XY` mpo na mobali. Ntango baselile ekabwani, makambo oyo ezali malamu te na ba chromosomes wana ya kosangisa nzoto ekoki mpe kosalema, mpe yango ekoki kobimisa ba trisomies. Ndakisa ya makambo yango ezali:

• Trisomie X (`Trisomie X` to `XXX`) .
• Syndrome ya Klinefelter (`Syndrome ya Klinefelter` to `XXY`) .
• Syndrome ya Jacob (`Syndrome ya Jacob` to `XYY`) .

Nani akoki kozala na maladi yango ya trisomie?

Kutu, trisomie ekoki kosalema na eteni nyonso ya zemi. Kasi, emonanaki ete likama yango ezalaka mwa mingi soki basi oyo baleki mbula 35 bazwi zemi . Kasi, likambo ya kokamwa, bana mingi oyo babotamaka na trisomie babotamaka na baboti oyo bakokisi naino mbula 35. Yango ezali bongo mpamba te, soki totaleli mituya, bana mingi babotamaka na bato oyo bakokisi naino mbula 35 te.

Likambo ya ntina mingi: Trisomie ezali te likambo oyo esalemaka na nzela ya foti ya mama to ya tata. Ezali mbongwana ya ba gènes oyo esalemaka na mbalakaka.

Trisomie emonanaka mingi ndenge nini?

Lolenge ya trisomie oyo emonanaka mingi ezali trisomie 21, to syndrome de Down. Na ndakisa, kaka na États-Unis, mbula na mbula bana soki 6 000 babotamaka na maladi ya Down syndrome. Yango ezali soko moko kati na bana 700.

Bilembeteli nini ya trisomie na tango ya zemi?

Na ntango ya ultrasons na yo ya zemi , monganga na yo akoluka bilembo ya trisomie. Mwa bilembo yango ezali:

• Motango ya mai zingazinga ya mwana (liquide amniotique) ezali moke mpenza.
• Nsinga ya ntolo ya mwana ezali kaka na misisa moko na esika ya motángo ya misisa oyo ezalaka na momeseno.
• Placenta moke koleka ndenge ezalaka.
• Ba mouvements ya bébé (squirming) emonani lokola ezali moke.
• Mwana azali komonana moke koleka mbula na ye mpenza.
• Makambo mosusu oyo ezali malamu te na nzoto, na ndakisa, mikakatano mosusu ya motema to mbɛbu oyo ekabwani.

Bilembeteli nini ezali komonana nsima ya kobotama ya mwana?

Bilembeteli oyo mwana akoki komona ekoki kokesana engebene lolenge ya trisomie. Bilembeteli mosusu oyo emonanaka mingi ezali:

• Kozala mokuse koleka normal (stature mokuse).
• Elongi ya zingazinga mpe elongi ya patatalu.
• Talatala ya kobalusama na miso.
• Palate oyo ekabwani.
• Malformation ya ba organes internes (lokola motema, poumons, reins) to mikakatano ya fonctionnement na yango.
• Ba retards ya développement na ba handicaps intellectuels.

Mpo na nini trisomie oyo esalemaka? Ndimbola moko ya siansi mingi...

Ba chromosomes oyo ezali na nzoto na biso esalemaka na molɔngɔ moko ya sikisiki mpenza. Molongo oyo ya baselile ezali lokola "plan" ya nani tozali. Ntango baselile ya binama ya kobota esalemi (spermatozoïde epai ya mibali, makei epai ya basi), ebandaka na selile moko oyo ekɔtisami na zemi. Na nsima, selile yango esalemaka na likambo moko oyo babengaka méiose . Wana nde esika oyo selile moko ekabwani mbala mibale, mpe ebimisaka baselile minei. Selile mokomoko ya sika ezali na ndambo ya ADN oyo ezali na selile ya ebandeli, to ba chromosomes 23.

Yango ezali ndenge oyo baselile ekabwanaka (méiose)., Ntango mosusu baselile ekoki kokabwana na ndenge ya mabe. Ntango esalemi bongo, kopi mosusu ya selile moko eyaka mpe esanganaka na mibale ya ba chromosomes. Na momeseno, esengeli kozala na ba chromosomes mibale na mobalani mokomoko. Kasi awa, chromosome ya misato esalemaka mpe esangani na mibale wana. Yango babengaka yango trisomie.

Trisomie esalemaka na tango ya fertilisation . Oyo ezali likambo oyo esalemaka na mbalakaka, euti na likambo moko te oyo mama asalaki na ntango ya zemi. Kasi, ndenge tolobaki yango liboso, likama yango ezali mwa mingi mpo na baoyo bazwaka zemi nsima ya mbula 35.

Ndenge nini bazwaka maladi ya trisomie?

Kosala ekzamɛ ya ba gènes na ntango ya zemi ekoki kopesa bilembo mpo na koyeba soki trisomie ezali. Nsima ya kobotama ya mwana, maladi yango endimami na nzela ya ekzamɛ ya nzoto mpe ekzamɛ mosusu ya ba chromosomes génétiques na lisalisi ya makila oyo euti na mwana.

Ba test nini basalelaka mpo na koyeba soki moto azali na maladi ya trisomie?

Na ntango ya zemi, mbala mosusu monganga na yo akosɛnga ete bázwa makila epai ya mama na yo mpe básala yo scanner. Ndenge tolobaki yango liboso, scanner ekoluka biloko lokola mai oyo eleki mingi zingazinga ya mwana, lucency nuchal , mpe bolai ya makolo ya mwana. Yango ekoki kozala bilembo ya bozangi ya ba gènes.

Sima ya ba tests oyo ya base, ezali na ba tests spécifiques mingi pona ko confirmer condition:

• Échantillonnage ya villus chorionic (CVS): Kati na poso 10 mpe 13 ya zemi, bazuaka mwa échantillon ya ba cellules na placenta mpo na komeka ba conditions génétiques mpe sexe ya mwana.
• Amniocentèse: Kati na poso 15 mpe 20 ya zemi, bazwaka mwa échantillon ya mayi ya amniotique oyo ezingi mwana mpo na kotala soki mikakatano ekoki kozala na bokolongono.
• Kozwa makila na nzela ya loposo (PUBS): Bazwaka mwa makila na nsinga ya ntolo ya mwana mpo na kotala soki mwana azali kolɔngɔnɔ ya nzoto.
• Test prénatal non invasive (NIPT): Nsima ya pɔsɔ 10 ya zemi, bamekaka makila ya mama mpo na koyeba soki mwana azali na makambo ya mabe oyo euti na ba gènes.

Ndenge nini basalisaka maladi ya trisomie?

Trisomie ezali maladi oyo ezwamaka na bomoi mobimba. Yango wana, esengeli kozwa lisalisi ya ntango molai mpo na kosilisa bilembo oyo bizali na maladi yango. Ba traitements ya bana oyo babotami na trisomie ezali:

• Lipaso mpo na kobongisa makambo oyo ezali malamu te na nzoto.
• Kopesa lisungi ya mateya .
• Nkisi ya koloba, ya bizaleli mpe ya nzoto .
• Nkisi mpo na kopekisa bilembo ya maladi mosusu oyo ekoki kobima na boumeli ya ntango.

Ezali na lolenge moko ya kokitisa likama ya kozwa trisomie?

Kutu, maladi ya ba gènes lokola trisomie ekoki kopekisa te. Lokola mbeba ya chromosomique esalemaka na mbalakaka na ntango ya bokabwani ya baselile, okoki kokitisa likama na yo ya kobota mwana oyo azali na maladi ya ba gènes soki osali makambo oyo elandi:

• Kososola makama ya zemi soki ozali na mbula koleka 35.
• Ba dépistage génétiques liboso ya zemi.
• Koboya kosalela makaya mpe masanga.
• Kebá kolɔngɔnɔ ya nzoto na yo na kolyaka bilei oyo ezali na bokatikati mpe kosala ngalasisi mbala na mbala.

Trisomie oyo ekozala na bopusi nini na bebe na ngai?

Lokola chromosome oyo ebakisami ebongoli "plan" ya mwana, ekoki kobimisa mbeba ya kobotama ( lokola bizaleli ya elongi oyo ekeseni) mpe bozangi mayele. Bana mingi oyo babotami na trisomie 12 bakozwa mikakatano mosusu ya kolɔngɔnɔ ya nzoto (na ndakisa kozwa maladi ya matoi mbala na mbala, maladi ya motema, mpe apnée ya mpɔngi) nsima ya koyeba maladi yango. Kasi, soki basalisi mwana na yo malamu, akoki kozala na bomoi ya esengo mpe ya esengo .

Kasi, bana oyo babotami na ba conditions lokola Trisomie 18 to Trisomy 13 bazali na chance ya kobika moke koleka ba semaines ya liboso ya vie (période ya neonatal) mpo na makasi ya maladie (surtout retard to anomalies na développement ya organes). Monganga na yo akotala bokolongono ya mwana na yo mpe akopesa yo lisalisi mpo na kobakisa mabaku ya kobika mpo na bana oyo babotami na bokono oyo.

Ntango nini nasengeli kokende epai ya monganga?

Moko ya ba effets secondaires ya trisomie ezali likama ya kosopa zemi . Mbala mingi, yango esalemaka na boumeli ya sanza misato ya liboso ya zemi. Soki ozali na bilembo ya kosopa zemi (oyo etangami awa na nse), kende mbala moko epai ya monganga na yo:

• Pasi ya nse ya libumu, kolɛmba.
• Pasi ya nse ya mokɔngɔ.
• Pasi ya libumu.
• Kobima makila mwa moke to mingi.
• Kozala na malili mpe kozwa fièvre.

Mituna nini ya ntina oyo osengeli kotuna monganga?

Soki ozali na mituna mosusu na ntina na likambo oyo, kobanga te kotuna monganga na yo. Talá mwa mituna oyo okoki kotuna:

• Ndenge nini nakoki kokitisa likama ya kobota mwana oyo azali na maladi ya ba gènes lokola trisomie?
• Ba test nini ya prénatal o recommandé pona ko confirmer soki bébé na ngai azali na condition génétique?
• Nakoki kozwa zemi ya malamu nsima ya koyeba ete nazali na maladi ya trisomie?

Bokeseni nini ezali kati na Trisomie mpe Monosomie?

Yango nyonso mibale ezali makambo oyo euti na ba gènes.

• Trisomie ezali kozala ya kopi mosusu ya chromosome.
• Monosomie ezali kozanga kopi moko ya chromosome (i.e., kobungisa chromosome moko).

Makambo yango nyonso mibale ya ba gènes esalemaka mpo na mbongwana ya ba gènes oyo esalemaka na ntango ya bokabwani ya baselile. Abnormalité oyo ekoki kopekisa te esalama na tango ya bokabwani ya baselile.

Oyo tosengeli kobosana te na makambo oyo tolobelaki (Take-Home Message) .

Lokola ezali na lolenge moko te ya kopekisa ba gènes oyo ezali malamu te lokola trisomie, soki ozali kokana kozwa zemi, solola na monganga na yo mpo na kosala ekzamɛ ya ba gènes mpo na koyeba likama na yo ya kobota mwana oyo azali na maladi ya ba gènes.

Soki bamoni ete ozali na maladi ya trisomie ntango ozali na zemi, kobanga te. Ezali na lisungi mpe biloko mingi oyo ekoki kosalisa yo mpe mwana na yo ozala na bomoi ya malamu, ya kokokisa. Toli ya ba gènes ekoki kosalisa yo ososolaka ezalela ya mwana na yo mpe kopesa yo bobateli mpe lisungi oyo asengeli na yango ntango azali kokola. Kobosana te ete ozali yo moko te.

` Trisomie, ba chromosomes, ba gènes, Syndrome ya Down, zemi, test génétique, syndrome ya Patau, syndrome ya Edward