Syndrome ya Turcot ezali nini? Ekoki nde kozala na bopusi likoló na yo? Tosolola na bozindo!

Osilá koyoka maladi moko oyo euti na ba gènes oyo emonanaka mingi te? Ntango mosusu, nzoto na biso ekoki kobimisa mikakatano oyo toyebi kutu te ete tozali na yango. Lelo, tokoloba na ntina ya bokono moko ya boye oyo emonanaka mingi te oyo ezali mpenza na ntina koyeba. Babengaka yango Syndrome ya Turcot.

Syndrome ya Turcot ezali nini na pete?

Na mokuse, Syndrome ya Turcot ezali maladi oyo emonanaka mingi te na ba gènes. Etaleli mingimingi bokoli ya mike mike (oyo babengaka yango mpe polypes) na ebongiseli na biso ya kolya, elingi koloba na misɔpɔ, mpe ba tumeurs na bɔɔngɔ to na mokuwa ya mokɔngɔ. Kanisá ndenge oyo ekoki kosilikisa kozala na mikakatano na bisika mibale na mbala moko.

Ntango biloko yango ya mikemike oyo ekoli (polyps) esalemi na misɔpɔ, bato mosusu bakoki komona bilembo lokola makila oyo ebimaka na nzela ya libumu, kokɔtisa misɔpɔ mingi (kozoka), mpe kolɛmba ya libumu . Lisusu, na kotalela bonene mpe esika oyo tumor ezali na bɔɔngɔ to na mokuwa ya mokɔngɔ , bilembo ya misisa lokola motó mpasi, komona malamu te, kozanga bokatikati, mpe kokweya mbala na mbala ekoki kobima.

Bato mosusu ya mayele na makambo ya minganga bakanisaka ete Syndrome ya Turcot ekoki kozala lolenge mosusu ya maladi babengi polypose adénomatose familiale (FAP). Kasi, likambo yango emonisami te. FAP ezali mpe maladi oyo ba polypes mingi ya mikemike ekómaka na libumu monene liboso ete kanser ekóma. Ekoki kozala na boyokani kati na makambo yango mibale, mpamba te bato mosusu ya maladi ya Syndrome Turcot bazali na mutation na gène ya APC. Ba mutations na gène ya APC ekoki pe kosala FAP.

Yango esalemaka mingi te na boye ete bobele motango moke mpenza ya ba cas, soko 150, nde elobamaki na mikanda ya minganga na mokili mobimba. Na yango, okoki kokanisa ndenge likambo yango esalemaka mingi te.

Oyo ezali maladi oyo euti na bankɔkɔ? Ndenge nini moto azwaka yango?

Ɛɛ, Syndrome ya Turcot ezali maladi oyo euti na ba gènes oyo euti na libula, elingi koloba ete ezwamaka epai ya baboti tii na bana na nzela ya ba gènes . Eutaka na mbongwana mosusu, to mbongwana mosusu na ba gènes na biso. Ekoki kozala na bopusi likoló na biso na makambo mibale ya minene:

1. Syndrome ya Turcot ya lolenge ya liboso : Yango eyebani mpe na kombo ya syndrome ya Turcot "ya solo". Ezwamaka lokola ezaleli ya récessif autosomique. Na mokuse, mpo mwana azala na maladi yango, baboti nyonso mibale basengeli kozwa libula ya mbongwana ya ba gènes. Ezali lokola kolonga loterie (kasi yango ezali likambo ya malamu te!). Lolenge oyo esalemaka mingi mingi na ba mutations na ba gènes ``MLH1'' na ``PMS2''.

2. Syndrome ya Turcutt ya lolenge ya mibale:Yango ezwami lokola ``trait autosomique dominant.`` Elingi koloba, mwana akoki kozwa bokono oyo ata soki a hériter mutation gène oyo etali kaka moboti moko, ezala mama to tata. Yango esalemaka na mbongwana ya gène ``(APC)``. Mosala ya gène oyo ya ``(APC)`` ezali mpenza ya kopekisa bokeli ya ba tumeurs ya cancer na nzoto na biso to kopekisa yango ekola. Na yango, soki gène yango esalaka malamu te, mikakatano ebimaka.

Nini ezali bilembo minene ya bokono oyo?

Bilembeteli minene ya Syndrome Turcot ezali, ndenge tolobaki yango liboso , ba polypes na misɔpɔ mpe tumeur moko to mingi na bɔɔngɔ to na mokuwa ya mokɔngɔ. Bato mosusu bakoki kozala na ebele ya ba polypes yango, elingi koloba ete babandaka kokola na mbula ya mike mpenza.

Bilembeteli ya bokoli ya mike mike (polyps) na misɔpɔ

Motango ya mike mike (polyps) wana oyo ekolaka na moto ekoki kokesana na moto na moto.

• Ba polypes oyo esalemaka na bato oyo bazali na syndrome ya Turcotte Type 1 ekoki kozala mingi na cancer.
• Bato oyo bazali na syndrome ya Turcotte Type 2 bazali na likoki mingi ya kozwa bokono oyo tolobelaki liboso ``Polypose adénomatose familiale (FAP)``.

Mike mike oyo ya bokoli (polype ya misɔpɔ) oyo esalemaka na misɔpɔ ekoki kobimisa bilembo lokola :

• Pasi ya libumu
• Mpota libumu
• Pulupulu
• Kobima makila na rectal
• Kokita ya kilo, elingi koloba kokita kilo

Symptômes ya ba tumeurs ya cerveau/spinal

Ba tumeurs oyo ebimaka na bɔɔngɔ to na mokuwa ya mokɔngɔ ekoki kozala na bopusi likoló na système nerveux central na biso (SNC). Système nerveux central na biso ezali système oyo etambwisaka misala mingi ya nzoto, ata mpe bɔɔngɔ mpe mokuwa ya mokɔngɔ. Yango ekoki kobimisa bilembo lokola:

• Kobungisa équilibre, kokweya mbala na mbala (Mikakatano ya équilibre) .
• Motó mpasi makasi
• Kobungisa sensation - kozoka na maboko, makolo, to biteni ya nzoto
• Kozoka to kosanza
• Ba crises
• Mikakatano ya komona, bakisa mpe komona mbala mibale to komona malamu te
• Koyoka lokola ngambo moko ya nzoto na yo (na ndakisa, loboko moko, makolo moko, to ngambo moko ya nzoto na yo) ekokende kolɛmba (Kolɛmba na eteni moko ya nzoto na yo) .

Bizalela mosusu mpe mitindo ya kanser oyo ezali na likama mingi

Bato oyo bazali na Syndrome Turcot bazwaka ntango mosusu ba tumeurs gras non cancer (lipomes) to ba taches ya mike ya marron (ba taches café-au-lait) na loposo .

Longola yango, maladi yango ebakisaka likama ya kozwa mitindo mosusu ya kanser mpe ya ba tumeurs. Ba oyo ya minene ezali:

• Kanser ya libumu monene
• Astrocytome (lolenge moko ya tumor ya bɔɔngɔ) .
• Ependymome (lolenge moko ya tumor oyo ebandaka na baselile oyo ezali na molɔngɔ ya bisika oyo etondi na mai na bɔɔngɔ mpe na mokuwa ya mokɔngɔ) .
• Gliome (ba tumeurs oyo ebimaka na baselile oyo esimbaka bɔɔngɔ) .
• Glioblastome (lolenge moko ya kanser ya bɔɔngɔ oyo ezali makasi mingi) .
• Médulloblastome (lolenge moko ya kanser oyo ekómaka na bɔɔngɔ, elingi koloba na eteni ya nse ya bɔɔngɔ pene na mokuwa ya motó) .
• Carcinome ya ba cellules basales ya loposo

Ndenge nini bazwaka maladi yango? (Diagnostic) .

Mpo na koyeba soki ozali na Syndrome Turcot, monganga na yo akosala baekzamɛ mingi, mingimingi akotala bɔɔngɔ na yo mpe bisika oyo ezali zingazinga ya misɔpɔ na yo. Mpo na yango:

• Bakoki kosala baekzamɛ lokola ba rayons X, ba IRM, mpe CT mpo na koluka ba tumeurs ya bɔɔngɔ to ba polypes ya misɔpɔ. Na makambo mosusu ya sipesiale, bakoki mpe kopesa toli ya kosala scanner ya PET.
• Colonoscopie: Yango esɛngaka kokɔtisa mwa nsinga ya moke oyo ezali na mwinda na nzela ya libumu mpo na kotala kati ya misɔpɔ monene mpe ya rectum mpo na koyeba soki ezali na makambo mosusu oyo ezali malamu te.
• Ekzamɛ ya biopsie: Soki bamoni tumor na kati ya libumu monene to na bɔɔngɔ, bazwaka mwa eteni ya misisa mpe batalaka yango na mikroskope.

Likambo ya ntina mingi, soki moko ya baboti na yo azali na Syndrome Turcot, mbala mingi bakosala yo ekzamɛ mpo na koyeba maladi yango.

Na likambo ya ndenge wana, monganga akoki kopesa toli ya makambo lokola:

• Komeka ADN: Momekano wana ya ba gènes ekoki koyeba soki ezali na ba gènes oyo ebongwani mpe epesaka maladi ya Turcotte.
• Sigmoidoscopie: Yango etalaka eteni ya nse ya misɔpɔ monene (colon sigmoïde). Bilenge oyo bazwaki gène ya syndrome ya Turcotte bakoki kokoba kosala ekzamɛ ya libumu monene tii ntango bakokóma na mbula soki 35. Yango epesaka nzela ya koyeba nokinoki mpe kosalisa biloko mikemike oyo ekoli (polyps) na kati ya libumu monene.

Ba traitements nini ya Syndrome ya Turcot ezali?

Traitement ya Syndrome ya Turcot ekeseni engebene bilembo.

Ekoki kosɛnga básala yo polypectomie mpo na kolongola biloko mikemike oyo ekoli (polyps) na libumu na yo ya monene. Monganga na yo akoki mpe kopesa yo toli ya kosala yo lipaso mingi mpo ete bokoli yango ekóma lisusu te. Na ndakisa:

• `Iléoproctostomie`: Balongolaka intestin grêle mpe rectum na intestin grêle ekangisami.
• `Iléostomie`: 1.1.Balongolaka rectum mpe bakangisaka intestin grêle na libanda ya libumu (mpo na kopesa nzela ekeseni mpo ete biloko ya kolya ebima).
• `Anastomose ileoanal`: Ekangisaka intestin grêle na anus.
• Colectomie: Kolongola ndambo to mobimba ya libumu monene.
• `Proctocolectomie`: Balongolaka colon mpe rectum.

Traitement ya ba tumeurs na cerveau to na moelle épinière ekoki kokesana. Mbala mingi, minganga balukaka kolongola tumor yango. Na ntango ya lisalisi, balukaka kobebisa mingi te binama ya nzoto kolɔngɔnɔ oyo ezali zingazinga na yango. Mpo na kosala yango:

• `Chimiothérapie`
• Thérapie ya radiation
• Lipaso

Ba méthodes ya traitement lokola :

Nazali mpe na likama ya kozwa maladi yango?

Soki moko ya baboti na yo azali na Syndrome ya Turcot, ozali na likoki mingi ya kozwa maladi yango. To, okoki kozala mokumbi ba gènes. Kozala mokumbi ba gènes elakisi ete ozali na bilembo te, kasi ozali na gène oyo epesaka bokono, mpo ete bana na yo bakoka kopesa yango.

Soki ozali kokanisa ete okoki kozala na maladi ya Turcot, monganga na yo akoki kopesa yo toli ete básala yo ekzamɛ ya ADN. Yango ekoki kotala soki mutation ya gène oyo etali yango ezali.

Nini esalemaka tango ozali ko vivre na maladie oyo? Ezali nde ekoki kobikisama te?

Likambo ya mawa, nkisi moko te mpo na Syndrome ya Turcot. Soki ozali na maladi yango, likambo ya ntina mingi ezali ya kosala elongo na monganga na yo mpo na kosala ekzamɛ mbala na mbala mpo na koyeba soki ozali na ba tumeurs ya bɔɔngɔ mpe kanser ya colorectal. Soki omoni eloko lokola kanser liboso, mabaku na yo ya kolonga. Na yango, ezali na ntina mingi kobanga te mpe kolanda toli ya monganga na yo.

Mituna ya ntina oyo osengeli kotuna monganga na yo

Okoki kotuna monganga na yo mwa mituna lokola oyo:

• Nini ezali ntina mingi oyo ekoki kobimisa bilembo na ngai?
• Ba test nini nasengeli kosala mpo na koyeba na ntembe te soki nazali na Syndrome Turcot?
• Nazali mokumbi ya gène ya maladi oyo?
• Nini ezali ba options ya traitement ya Syndrome ya Turcot?
• Nini ekoki kosalema soki nazwi lisalisi ya monganga te?
• Ba chances nini ya kozala na mwana oyo azali na Syndrome ya Turcot?

Kobosana te ete mbala mingi ba tumeurs ya bɔɔngɔ lokola glioblastome eutaka te. Kasi, bato oyo bazali na maladi ya kobotama lokola Syndrome ya Turcot bakoki ntango mosusu kozwa ba tumeurs yango.

Na nsuka, mwa makambo oyo tosengeli kobosana te

Syndrome ya Turcot ezali maladi oyo emonanaka mingi te, oyo euti na ba gènes, oyo esalaka ete misɔpɔ mike (polyps) ekola mpe ba tumeurs na bɔɔngɔ to na mokuwa ya mokɔngɔ. Traitement ekeseni engebene bilembo. Ekoki kosɛnga básala yo lipaso mpo na kolongola ndambo ya misɔpɔ na yo to tumor moko na bɔɔngɔ to na mokuwa ya mokɔngɔ. Atako nkisi ezali te mpo na maladi yango, kolandela bilembo na yo, kosala baekzamɛ mbala na mbala , mpe kozwa lisalisi nokinoki ekoki kosalisa yo osilisa maladi na yo. Yango wana, ezali na ntina mingi obatela kolɔngɔnɔ ya nzoto na yo.

Syndrome ya Turcot , bokono ya ba gènes, ba polypes ya colon, ba tumeurs ya cerveau, risque ya cancer, test génétique