Ezali na mokakatano na système ya détoxification ya nzoto na yo? Toyekola na ntina ya Trouble ya Cycle ya Uréa!

Biso nyonso toyebi ete nzoto na biso ezwaka biloko oyo esengeli na yango na bilei oyo tolyaka. Lisusu, na boumeli ya likambo yango, nzoto na biso ebimisaka biloko oyo tolingi te, mpe ntango mosusu ezali na ngɛngɛ. Na yango, nzoto na biso ezali na système moko ya kokamwa mingi mpo na ko filtrer ba toxines oyo tolingi te mpe komema biloko ya malamu na nzoto mobimba. Kasi, nini esalemaka soki botau ezali na système oyo ya ‘filtre’? Yango ezali moko ya makambo ya ntina oyo tokoloba lelo.

Cycle ya Uréa ezali nini? To comprendre yango très simplement!

Kanisa cycle ya urée lokola système ya filtre oyo elongolaka ba toxines na nzoto na biso. Esalisaka mpo na kolongola biloko ya mabe na nzoto na biso mpe komema biloko ya malamu na nzoto mobimba.

Processus oyo ebandaka sima ya kolia. Baproteini oyo ezali na bilei oyo tolyaka ekabolamaka na kati ya nzoto na biso mpe ekómaka ba acides aminés . Ba acides aminés wana ezali ba unité ya base ya ba protéines. Kaka ndenge babriki esengeli mpo na kotonga ndako, ba acides aminés yango ezali na ntina mingi mpo na kotonga misisa, komema biloko oyo esalisaka nzoto, mpe kosala ete binama ya nzoto esalaka malamu.

Sikawa, ntango proteini yango esili kosila, gaze moko oyo babengaka amonia ebimaka lokola biloko ya bosɔtɔ. Amonia oyo eza très toxique na nzoto na biso. Na yango, mpo na kolongola amonia oyo ya poison, ba enzymes oyo ezali na nzoto na biso - elingi koloba ba protéines spéciales oyo esalaka ba réactions chimiques - ebongoli amonia oyo na eloko oyo ezali na likama te oyo babengaka urée na foie. Urée oyo ezali na ba acides aminés mosusu ebele elongo na ammoniac:

• Arginine oyo ezali na kati
• Ornithine oyo ezali na kati
• Citrulline oyo ezali na kati

Na nsima, ba enzymes yango ememaka urée na nzela ya makila tii na ba reins. Etape ya suka na cycle ya urée ezali ya kobimisa urée oyo na makila na biso. Yango ndenge cycle ya urée esalaka, na maloba ya pete.

Bongo, trouble ya cycle ya urée ezali nini?

Trouble de cycle d’urée (UCD) ezali groupe ya ba conditions oyo processus oyo ememaka urée na nzoto mobimba, ndenge tolobelaki liboso, esalaka malamu te. Mbala mingi, yango esalemaka mpo na kozanga to kozanga proteine ​​to enzyme oyo esengeli mpo na mosala yango.

Oyo ezali maladi ya ba gènes , elingi koloba ezali eloko oyo ezali banda kobotama. Minganga babengaka yango Erreur Inborne ya Métabolisme . Yango esalaka ete amonia ya ngɛngɛ eyanganaka na makila na biso. Yango babengaka yango Hyperammonémie . Ezalela yango ezali na bopusi mabe mpenza likoló na nzoto na biso, mingimingi bɔɔngɔ mpe binama mosusu .

Ezali na mitindo ya ba troubles ya cycle ya urée?

Ee, ezali na ba troubles mwambe oyo eyebani na cycle ya urée. Mokomoko na yango euti na bozangi ya enzyme to proteine ​​moko ya sikisiki oyo esengeli mpo na cycle ya urée:

• Bozangi ya N-acétylglutamate synthase (NAGS).
• Kozanga ya carbamoylphosphate synthetase I (CPS1).
• Kozanga ya ornithine transcarbamylase (OTC).
• Bozangi ya argininosuccinate synthase 1 (ASS1) to Citrullinémie type I
• Déficience ya citrine to Citrullinémie type II
• Kozanga ya lyase ya argininosuccinique (ASL).
• Kozanga ya arginase (ARG).
• Déficience ya translocase ya ornithine

Atako yango ekoki koyokana mwa moke ya siansi, oyo mokomoko na yango elingi koloba ezali ete ezali na mokakatano moko na litambe moko ya sikisiki na cycle ya urée.

Nani akoki kozwa maladi yango?

Oyo ezali maladi ya ba gènes oyo ekoki kozwa moto nyonso. Bana oyo babotami sika bakoki kozwama na ba tests universels ya makila ya dépistage ya bana oyo babotami sika, oyo esalemaka na mwa mikolo nsima ya kobotama. Kasi, ntango mosusu bilembo ya maladi yango ebimaka na nsima ya bomoi. Na likambo yango, bakoki mpe koyeba mikóló na maladi yango.

Oyo ezali likambo oyo euti na bankola?

Ee, kozanga cycle ya urée ezali maladi oyo ezwamaka na libula . Mbala mingi, mpo ete ozwa maladi yango, osengeli kozwa mbongwana ya ba gènes epai ya mama mpe tata na yo. Yango babengaka yango transmission récessive autosomique . Mitindo mosusu epesamaka epai ya bana na yo nsima ya kozwa zemi, oyo ekangisami na chromosome ya kosangisa nzoto. Yango babengaka yango transmission lié na X.

Ezalela yango emonanaka mingi boni?

Na États-Unis, balobaka ete maladi yango ezwamaka soki moto moko kati na bato 35 000. Atako mituya ya sikisiki ezali te na Sri Lanka, batalelaka yango lokola maladi oyo emonanaka mingi te.

Bilembeteli nini ya bozangi ya cycle ya urée?

Mbala mingi, bilembo ya liboso ya maladi yango emonanaka na ntango ya kobotama. Kasi, bilembo yango ekoki komonana na mbula nyonso. Talá soki bilembo yango eyokani lokola oyo oyebi malamu:

• Kolala mpɔngi, kolɛmba mingi (Lethargie) .
• Kolela mbala na mbala mpe kozanga kopema na bana mike (Fussiness na bana mike) .
• Kozoka to kosanza
• Akoki kolia to koleisa te
• Kopema mbangu mingi to malembe mingi
• Confusion, kobungisa makanisi

Bilembeteli oyo eyaka na bomati ya motango ya amonia na makila (Hyperammonémie). Bilembeteli yango ekoki kozala ya moke tii ya makasi . Okoki mpe komona makambo lokola:

• Mikakatano ya bokoli ya mayele mpe mikakatano ya mayele
• Mbongwana ya bizaleli
• Retard ya bokoli - Yango elakisi ete bokoli ya mwana ebongi te na mbula na ye.
• Bosangisi ya mayi zinga zinga ya cerveau (Édème cérébral) .
• Kokangama ya misisa, koningana (Spasticité) .
• Ba conditions épileptiques, ba crises
• Etat ya kozanga koyeba, coma

Likambo ya ntina: Bilembeteli oyo bizali kotungisa bɔɔngɔ bikoki kotya bomoi na likama, yango wana ezali na ntina mingi koluka toli ya monganga nokinoki soki ozali na bilembo yango.

Ntina ya likambo yango ezali nini?

Ndenge tolobaki yango liboso, kozanga cycle ya urée eutaka na mbongwana ya ba gènes . Moko na moko ya mitindo oyo tolobelaki liboso euti na mbongwana ya ba gènes ekeseni:

• Déficience ya N-acétylglutamate synthase: mutation na gène ya NAGS .
• Déficience ya carbamoylphosphate synthetase I: mutation na gène ya CPS1 .
• Déficience ya ornithine transcarbamylase: mutation na gène ya OTC .
• Déficience ya argininosuccinate synthase 1 : mutation na gène ya ASS1 .
• Kozanga citrine: Mutation na gène SLC25A13 .
• Déficience ya lyase argininosuccinique : mutation na gène ya ASL .
• Déficience ya arginase: Mutation na gène ya ARG .
• Déficience ya translocase ya ornithine : mutation na gène SLC25A15 .

Ba gènes yango nde esalaka baproteini mpe ba enzymes oyo esengeli mpo na komema urée na nzoto mobimba. Ntango mbongwana ya ba gènes esalemi, nzoto ebimisaka baproteini to ba enzymes yango ekoki te. Na nsima, nzoto ekokoka te kolongola amonia ya ngɛngɛ, oyo eyanganaka na makila mpe ebimisaka bilembo.

Ndenge nini bazwaka maladi yango?

Monganga na yo akotuna liboso bilembo na yo, akosala ekzamɛ ya nzoto, mpe akozwa lisolo mobimba ya monganga. Na nsima, bakoki kopesa mitindo ete básala ekzamɛ ya makila to ya makila mpo na koyeba maladi yango.

Ba test nini bazali kosala mpo na yango?

• Profil to analyse ya ba acides aminés: Échantillon ya makila to ya urine na yo emekaka niveau ya ba acides aminés na nzoto na yo.
• Biopsie ya foie: Bazwaka eteni moke mpenza ya foie mpe batalaka yango na mikroskope mpo na koyeba soki ezali na ba enzymes oyo ezali na boyokani na maladi yango mpe ndenge oyo esalaka.
• Ekzamɛ ya ba gènes: Bazwaka makila mpo na koyeba soki mbongwana ya ba gènes oyo ekoki kozala ete ezali kobimisa bilembo na yo.

Ndenge nini basalisaka likambo yango?

Mokano monene ya kosalisa maladi ya cycle ya urée ezali ya kokitisa motángo ya amonia na makila. Yango ekoki kosalema na nzela ya:

• Kolya bilei oyo ezali na proteini mingi te.
• Dialyse: Procédure oyo basalelaka mpo na kolongola biloko ya ngɛngɛ na makila. Yango babengaka yango mpe hémodialyse .
• Kosalela bankisi: Nkisi lokola Phénylacétate de Sodium mpe Benzoate de Sodium (e.g. Ammonul® ) esalisaka mpo na kolongola amonia na makila.
• Komela ba Suppléments ya Acide aminé: Ba suppléments lokola Arginine to Citrulline esalisaka nzoto esila cycle ya urée.

Na ba cas ya makasi mpenza ya hyperammonémie, ekoki kozala na ntina ya kozongisa foie .

Yambo ya kobanda lisalisi, solola na monganga na yo mpo na ba effets secondaires ya ba kisi mpe ba procédures ya sika. Lisusu, yebisá monganga na yo bankisi mosusu to biloko mosusu oyo ozali komɛla. Yango ekoki kosalisa yo oboya ba effets secondaires oyo olingi te.

Soki ozali na maladi ya cycle ya urée, bilei nini osengeli koboya?

Kolya bilei oyo ezali na proteini mingi te ezali lolenge malamu ya kosilisa maladi yango. Ezali bongo mpamba te ntango proteini oyo ezali na bilei oyo tozali kolya epanzani, ba acides aminés esalemaka, oyo na nsima ebimisaka amonia. Moto oyo azali na maladi ya cycle ya urée akoki te kolongola amonia yango na ndenge ya bomoto. Na yango, kolya bilei oyo ezali na proteini mingi te ekoki kokitisa likama ya koyanganisa amonia na makila.

Talá mwa bilei ya ntina oyo ezali na proteini mingi oyo osengeli kopekisa na bilei na yo:

• Mbisi
• Soso
• Makei
• Ngombe
• Mitindo ya biloko ya kolya
• Tofu to bilei oyo ezali na soya

Kasi, lokola proteini ezali na ntina mingi mpo na nzoto na biso, kokata yango mobimba ekoki kobimisa ba effets secondaires, na ndakisa kokola malamu te. Yango wana, monganga na yo akoki kotinda yo epai ya monganga oyo ayekolaka makambo ya kolya to oyo ayekolaka makambo ya kolya . Bakoki kosalisa yo ozala na bokonzi likoló ya motángo ya proteini oyo ozali kolya. Ntango mosusu, monganga na yo akoki mpe kopesa yo toli ete omɛla biloko oyo ebakisaka vitamini, minerais, to acide aminé mpo na kosalisa yo osilisa bozangi ya bilei oyo euti na kopekisa proteine.

Mwana oyo abotami sika akoki komɛlisa mwana mabɛlɛ soki azali na maladi yango?

Mwana na yo azwaka proteini na miliki ya mama. Atako okoki komɛlisa mwana mabɛlɛ, mbala mingi monganga na yo akolandela ndenge oyo yango ezali kotungisa mwana na yo. Soki osengeli kokitisa proteini oyo mwana na yo alyaka, monganga na yo akoki kopesa yo toli ete opesa mwana na yo miliki ya bebe oyo ebongisami malamu na esika ya kopesa ye miliki ya mama.

Ezalela yango ekoki kopekisa?

Oyo ezali maladi oyo euti na ba gènes mpe ekoki kopekisa yango te. Soki ozali kokana kozwa zemi mpe olingi koyeba likama ya kobota mwana oyo azali na maladi ya ba gènes, solola na monganga na yo mpo na toli ya ba gènes .

Elikya ya ndenge nini moto oyo azali na maladi ya cycle ya urée akoki kozala na yango?

Soki kaka monganga na yo amoni ete ozali na maladi yango, akobanda kozwa lisalisi mpo na kokitisa motángo ya amonia na makila. Mpo na bana oyo babotami sika, lisalisi ekobanda mbala moko nsima ya kobotama mpo na kopekisa mikakatano. Soki lisalisi ebandi, monganga akolandela nivo ya amonia na makila kino ekozonga na niveau ya sécurité.

Ezalela yango esɛngaka kolandela yango bomoi mobimba mpe kolya bilei ya sipesiale oyo ezali na proteini mingi te . Kolya proteini mingi ekoki kosala ete bilembo ya maladi yango ezongi.

Soki hyperammonémie ekómi makasi, ekoki komema na kobeba ya bɔɔngɔ oyo ekoki kobongwana te, kozala na coma, to mpe liwa. Na yango, sololá na monganga na yo mpo na koyeba ndenge ya kosilisa maladi na yo to maladi ya mwana na yo mpo na kokima mikakatano yango oyo ekoki koboma ye.

Pronostic ya récupération na condition oyo ezali nini?

Ndenge oyo ozali kotalela makambo etali makasi ya bilembo na yo. Soki ozwi maladi yango nokinoki, basalisi yo mpe osili kokamba yo na bomoi na yo mobimba, bomoi na yo ekoki kozala malamu. Kasi, soki basalisi yango te to bamoni yango te, ekoki koboma.

Ntango nini nasengeli kokende epai ya monganga?

Soki ozali na bilembo ya maladi yango, mingimingi soki ozali koyoka kolɛmba mingi to kokoka kolya te , kende epai ya monganga.

Wana mwana na yo azali kokola, ezali na ntina otala soki azali kokokisa makambo na ye ya ntina oyo azali kokola . Elingi koloba soki azali kosala makambo oyo ebongi na mbula na ye. Soki te, kende epai ya monganga.

Soki yo to mwana na yo azali na crise to azali na mokakatano ya kopema, kende mbala moko na salle d’urgence ya lopitalo.

Mituna nini nasengeli kotuna monganga na ngai?

• Ndenge nini nakoki kosilisa maladi ya mwana na ngai?
• Nasengeli kokende epai ya monganga oyo ayekolaka makambo ya kolya?
• Nini ezali ba effets secondaires ya traitement?
• Bilei nini nasengeli kolongola?

Ezali normal koyoka mitungisi ntango oyebi ete yo to mwana na yo azali na bokono oyo ya ba gènes oyo emonanaka mingi te. Monganga na yo akoki kosalisa yo olonga maladi yango. Soki ozali kolya bilei oyo ezali na proteini mingi te, okoki kokitisa ndenge oyo maladi yango ezali kotungisa nzoto na yo. Yango ekoki kosalisa mpo na kokitisa bilembo mpe kosalisa yo omiyoka malamu. Soki ozali koyoka kolɛmba ntango nyonso, ozali na mokakatano mpo na kolya, to ozali na mbongwana oyo ezangi momeseno na bizaleli na yo, kobosana te kokende epai ya monganga.

Makambo ya ntina oyo osengeli kobosana te (Message ya komema na ndako)

Okey, donc tolobeli mingi na ntina ya Trouble ya Cycle d'Uréa. Na mokuse, talá mwa makambo oyo osengeli kobosana te:

• Oyo ezali condition génétique : elakisi ezali eloko oyo obotami na yango. Oyo esalemaka awa ezali ete nzoto na biso ekoki kolongola malamu te eloko moko ya ngɛngɛ oyo babengi amonia.
• Ezali na ntina mingi koyeba liboso:Mingimingi mpo na bana oyo babotami sika. Soki omoni bilembo, luká toli ya monganga nokinoki.
• Ezali na ba traitements: Likambo ya ntina ezali ya ko contrôler niveau ya amonia na makila. Yango ekoki kosalema na bilei oyo ezali na proteini mingi te, na bankisi mpe na bankisi mosusu.
• Esengeli kotambwisa yango na bomoi mobimba: Soki etambwisami malamu, bato mingi bakoki kozala na bomoi ya malamu.
• Landá toli ya monganga: Ezali na ntina mingi mpo na kolɔngɔnɔ ya nzoto na yo kolanda mpenza toli oyo monganga mpe moto oyo ayekolaka makambo ya kolya apesi yo.

Kobanga te. Likambo ya ntina mingi ezali ya koyeba maladi yango mpe kozwa lisalisi ya monganga oyo ebongi. Soki ozali na mituna mosusu, kobanga te kosolola na monganga na yo.

` Cycle ya urée, amonia, bokono ya ba gènes, métabolisme ya proteine, hyperammonémie, bokono ya bana, ba troubles métaboliques