Ozuaka ba boules oyo ya somo na nzoto na yo? Tolobela Maladi ya von Hippel-Lindau (VHL).

Okoki komituna mpo na nini nazali kokoba kozwa biloko ya kokamwa na nzoto na ngai mobimba, to mpo na nini bamaladi mosusu ekosila kaka te. Ntango mosusu ntina ya likambo oyo ekoki kozala mwa mindondo koleka ndenge tokanisaka. Lelo toko lobela condition moko rare mais très important ya kozala conscient. Yango ezali bokono ya von Hippel-Lindau, to tobengi yango `(VHL)` na mokuse.

Von Hippel-Lindau (VHL) ezali nini? Tósosola yango na pɛtɛɛ nyonso.

Okey, sikoyo ozali mbala mosusu komituna soki `(VHL)` oyo ezali nini. Na mokuse, von Hippel-Lindau azali maladi oyo emonanaka mingi te na ba gènes. Esalemaka tango ezali na `(mutation génétique)` to mbongwana na ba gènes mosusu na nzoto na yo. Na ntina na yango, ozali na likoki mingi ya kozwa ba tumeurs `(malignant)`, lokola mpe ba tumeurs mpe ba cystes `(bénines)`, na bisika ndenge na ndenge ya nzoto na yo. Minganga babengaka tango mosusu bokono oyo `(syndrome ya von Hippel-Lindau`.

Bolukiluki emonisi ete 97% ya bato oyo bazali na mutation génétique oyo bakozwa ba tumeurs oyo mpe ba tumeurs mosusu oyo etali VHL na mbula 65. Mbala mingi, traitement principal ya ba tumeurs oyo etali VHL ezali lipaso mpo na kolongola ba tumeurs.

Ba cancers nini ekoki kozala na boyokani na bokono ya VHL?

Soki ozali na bokono oyo ya `(VHL)`, ozali na likama mingi ya kozwa moko to mingi ya lolenge ya cancer oyo elandi:

• Carcinome rénale cellulaire claire (ccRCC): Oyo ezali lolenge ya cancer ya rein oyo emonanaka mingi. Engebene bato ya mayele, kati na 25% kino 60% ya bato oyo bazali na VHL bakoki kozwa kanser yango. Kobosana te ete rein ezali moko ya binama ya ntina mingi na nzoto na biso, yango wana kanser oyo ezali na kati na yango ezali likambo oyo tosengeli komitungisa mingi mpo na yango.
• Ba tumeurs neuroendocriniennes pancréas (NETs pancréastiques): Yango ezali lolenge ya tumeur oyo emonanaka mingi te oyo ebandaka na ba cellules endocrines na pancréas na yo. Bakoki kokola na kati ya 9% mpe 17% ya bato oyo bazali na VHL.
• Phéochromocytome: Oyo ezali tumeur oyo emonanaka mingi te kasi ekoki kosalisa mpe ekómaka na glande surrénale. Ba tumeurs oyo ekoki kobanda lokola ba tumeurs oyo ezali na cancer te, kasi na sima ekoki kokoma cancer. Ezwamaka na 10% kino 20% ya bato oyo bazali na VHL.
• Ba cystadénomes ya ligament large: Ezalela oyo ezwamaka na basi. Ezwamaka na pene na 10% ya basi oyo bazali na VHL. Ezali tumeur oyo esalemaka pene na ba trompes de Fallopie.

Ba tumeurs oyo ezali cancer te oyo eyaka na VHL ezali nini?

Kaka cancer te, kasi mpe ba tumeurs oyo ezali cancer te, elingi koloba ba tumeurs oyo epalangani te na biteni mosusu ya nzoto (métastases), ekoki kozala tango VHL ezali. Oyo eleki ntina kati na yango ezali hémangioblastome.Yango ezali ba tumeurs oyo ezali na cancer te oyo esalemaka na misisa ya makila ya bɔɔngɔ, ya mokuwa ya mokɔngɔ to ya rétine. Atako epalanganaka te, ekoki kokola minene mpe kotungisa misisa oyo ezali zingazinga, mpe kobimisa mikakatano minene mpo na kolɔngɔnɔ ya nzoto.

Lolenge ya ba hémangioblastomes oyo ekoki komonana na boyokani na `(VHL)` ezali :

• Hémangioblastome rétinien: Oyo ezali lolenge moko ya tumeur oyo ebimaka na liso. Ekoki kutu komema na kobungisa komona. Bolukiluki emonisi ete ekómaka na 60% ya bato oyo bazali na (VHL).
• Ba hémangioblastomes ya tige ya cerveau mpe ya cerveau: Yango ezali ba tumeurs na cerveau. Ekoki kozala na bopusi likoló na bokatikati na yo mpe kobimisa mikakatano mosusu. Bazwaka kati na 13% mpe 72% ya bato oyo bazali na VHL.
• Hémangioblastome ya moelle épinière : Lolenge oyo ya hémangioblastome esalemaka na kati ya 13% mpe 50% ya bato oyo bazali na (VHL).

En plus, soki ozali na VHL, ozali pe na risque ya kozua ba tumeurs oyo ezali cancer te na ba cystes lokola:

• Ba cystadénomes épididymaux: Yango ezali ba tumeurs oyo ezwamaka na mibali. Ekómaka na kati ya epididyme, mwa eloko moko oyo ezali lokola nsinga oyo ebombaka spermatozoïde, pene na ba testicules. Ezwamaka kati na 25% mpe 60% ya mibali oyo bazali na VHL.
• Ba tumeurs ya sac endolymphatique (ELST): Yango ezali ba tumeurs oyo emonanaka mingi te. Soki ozali na VHL, ekoki kokola na litoi ya kati. Ezalela oyo ezwamaka kati na 10% mpe 25% ya bato oyo bazali na VHL.
• Ba cystes: Yango ezali ba cystes oyo etondi na mayi. Bato oyo bazali na VHL bakoki kozwa ba cystes yango na ba reins mpe na pancréas.

Maladi ya VHL emonanaka mingi ndenge nini?

Oyo ezali mpenza maladi oyo emonanaka mingi te. Ezwamaka na bato soki moko kati na bato 36 000. Bato mingi oyo bazali na VHL babandaka komonisa bilembo na katikati ya mbula 20. Yango elingi koloba ete osengeli kokeba na likambo oyo na mbula ya bolenge.

Nini ezali bilembo ya maladi ya von Hippel-Lindau?

Lokola maladi yango ekoki kosala ete ba tumeurs esalama na nzoto na yo mobimba, bilembo ya maladi yango ekoki kokesana. Etaleli esika oyo ba tumeurs ezali mpe bonene ya ba tumeurs. Okoki komona bilembo lokola oyo:

• Motó mpasi mbala na mbala.
• Kozanga koyoka to kobeta ntango nyonso na matoyi (tinnitus).
• Tansiɔ́ makasi.
• Kobungisa bokatikati ntango ozali kotambola.
• Bokiti ya makasi ya misisa to mokakatano ya kosala boyokani na ba mouvements.
• Makambo ya vision.
• Kosanza.

Kanisá naino, ndenge nini tokomitungisa soki tozali na moko to mibale ya bilembo yango? Na yango, soki ozali na bilembo yango mingi na mbala moko, ezali mpenza na ntina koluka toli ya monganga.

Nini epesaka bokono ya VHL?

Syndrome ya Von Hippel-Lindau ezali maladi oyo euti na libula . Esalemaka ntango ozali kozwa kopi oyo ezali malamu te ya gène oyo ekitisaka tumor oyo babengi VHL epai ya moko ya baboti na yo.

Na pete, ba ``gènes suppresseurs ya tumeur`` oyo epekisaka ba cellules ekabwana noki mingi, oyo ekoki komema na cancer. Ezali lokola frein ya motuka. Kasi soki ba gènes yango ebongwani, ezali lokola kolongola frein mpe kotya accélérateur. Bokoli ya baselile ekómaka nokinoki kozanga kopekisa.

Maladi yango epesamaka na ndenge ya héritage autosomique dominant. Yango elingi koloba ete soki moko ya baboti na yo azali na gène ya VHL oyo ezali malamu te, ozali na likoki ya 50% ya kozwa yango mpe kozwa maladi ya von Hippel-Lindau. Kasi, bolukiluki emonisi ete soki 10% ya bato oyo bazali na VHL bazali na maladi yango te na libota. Yango elingi koloba ete mbongwana ya sika ya ba gènes ekoki mpe kosalema.

Ndenge nini bazwaka maladi ya VHL?

Minganga bakoki kokanisa ete ozali na VHL soki ozali na bilembo ya maladi oyo euti na VHL, na ndakisa hémangioblastome to carcinome rénaux ya ba cellules claires. Kasi lolenge bobele moko ya kondimisa likambo yango ezali ya komeka ba gènes. Soki moto moko na libota na yo azali na bokono ya Von Hippel-Lindau, ezali na ntina kotuna monganga na yo mpo na botalisi ya ba gènes mpo na yo.

Ba traitements nini ya bokono ya VHL ezali?

Ba options ya traitement ekeseni engebene lolenge ya tumeur to cyste ya VHL. Monganga na yo akolimbola yo mayele ya kosalisa oyo ebongi mpo na yo. Ba traitements oyo esalemaka mingi ezali:

• Lipaso mpo na kolongola tumor.
• Chimiothérapie ya monganga.
• Thérapie ya radiation.
• Traitement ciblé ezali na makambo lokola traitement radionucléide récepteur peptidique (PPRT) mpe ba inhibiteurs ya tyrosine kinase (TKI).
• Immunothérapie ya nzoto.
• Traitement ya ba hormones.

Likambo ya ntina mingi ezali ya koyeba maladi yango liboso mpe kobanda lisalisi oyo ebongi. Kaka na ntango wana nde okoki kozwa matomba ya malamu koleka.

Maladi ya VHL ekoki kobikisama mobimba?

Likambo ya mawa, na ntango oyo nkisi moko te mpo na maladi ya von Hippel-Lindau. Mokano monene ya lisalisi ezali ya koluka mpe kolongola ba tumeurs noki. Monganga na yo akoki kopesa yo lipaso mpo na kolongola ba tumeurs elongo na bankisi mosusu.

Soki nazali na VHL, nasengeli kozela nini?

Soki ozali na maladi yango, ekosɛnga osala baekzamɛ mbala na mbala mpo na koyeba soki bilembo ya maladi mosusu ezali. Koyeba nokinoki mpe kosalisa ba tumeurs ekoki kosalisa mpo na kokitisa bopusi oyo maladi ya von Hippel-Lindau ezali na yango na bomoi na yo. Yango wana ezali na ntina mingi kosala ba test oyo monganga na yo apesi toli.

Bokono ya VHL ekoki kopekisa?

Te, ekoki kopekisa yango te. Ezali bongo mpamba te maladi ya von Hippel-Lindau eutaka na mbongwana ya ba gènes oyo euti na moboti moko kino na moboti mosusu. Soki moto moko na libota na yo azali na VHL, ekzamɛ ya ba gènes ekoki kosalisa yo oyeba soki ozali mpe na mutation yango.

Atako okoki te kopekisa bokono ya von Hippel-Lindau, ezali malamu koyeba likama na yo mpe kososola lolenge nini `(VHL)` ekoki kozala na bopusi na yo. Soki oyebi ete ozali na likama, minganga bakoki kotala bilembo ya ba tumeurs oyo etali `(VHL)` mpe kosala matambe mpo na kolongola yango noki.

Soki ozali na gène (VHL) mpe ozali kokana kobota mwana, ezali malamu kokutana na mopesi toli ya ba gènes mpo na kolobela likama ya mwana na yo kozwa gène yango.

Ezali na ba tests spéciales ya dépistage ya ba conditions oyo etali VHL?

Ezali na malako ya sikisiki te ya botalisi mpo na yango, lokola ezali mpo na mitindo mosusu ya kanser (lokola botalisi ya kanser oyo epesami toli na Etuluku ya mosala ya misala ya bopeto ya Etats-Unis). Kasi, soki ekzamɛ ya ba gènes endimisi ete ozali na gène ya VHL oyo ezali malamu te, ekipi na yo ya makambo ya kolɔngɔnɔ ya nzoto ekoki kopesa toli ya kosala baekzamɛ mosusu mpo na kosalisa yo oyeba mikakatano nokinoki. Na ndakisa, bakoki kopesa yo toli ete osala scanner ya résonance magnétique ya libumu (IRM) nsima ya mbula mibale mpo na koyeba soki ozali na kanser oyo euti na VHL, na ndakisa kanser ya rénaux ya baselile ya polele.

Ndenge nini nakoki komibatela? Nakoki kosala nini?

Kofanda na VHL elakisi kofanda na mwa bozangi bondimi. Soki o hériter mutation génétique oyo epesaka VHL, ozali na 50% ya chance ya kozwa bokono yango. Soki osali bongo, ozali na likoki ya 97% ya kozwa mitindo mosusu ya kanser mpe bamaladi mosusu ya makasi.

Kasi, moto moko te akoki kosakola mpenza ndenge nini `(VHL)` ekozala na bopusi likoló na bomoi na yo. Talá mwa makambo oyo ekoki kosalisa yo olonga mikakatano yango:

• Zwá lisungi ya kolɔngɔnɔ ya makanisi: Bolukiluki moko emonisi ete koyeba soki moto azali na VHL ekoki kozala na bopusi likoló na makanisi, na ndakisa mitungisi mpe kobanga. Yango wana, ezali na ntina mingi kosolola na monganga ya makanisi to mopesi-toli.
• Batela bokolongono na yo mobimba: Lia bilei ya bokatikati – misuni mingi ya mafuta mingi te, mbuma ya mobimba, vert ya nkasa, mpe mbuma. Kosala ngalasisi (oyo ekoki mpe kokitisa mitungisi). Tuna ekipi ya minganga na yo na ntina ya mangwele oyo ebongi na yo.

Ntango nini nasengeli koluka toli ya monganga?

Soki ozali komona bilembo lokola oyo, osengeli kobenga monganga na yo nokinoki:

• Mbongwana na ndenge oyo ozali komona to na ndenge oyo ozali koyoka.
• Motó mpasi mbala na mbala.
• Kozoka to kosanza oyo ekanisami te ete euti na maladi mosusu.
• Bomati ya mbalakaka ya tansiɔ.
• Soki na mbalakaka ozali na mokakatano mpo na kotambola, kobatela bokatikati, to kosala boyokani ya koningana.

Mituna nini nasengeli kotuna monganga na ngai?

Kanisá ete bayebisaki yo ete moto moko na libota na yo azali na maladi ya von Hippel-Lindau. Soki ezali bongo, talá mwa mituna oyo okoki kotuna monganga na yo:

• Ba résultats ya test génétique na ngai elobi nini?
• Bato mosusu ya libota na ngai basengeli kosala ekzamɛ ya ba gènes?
• Mbala boni esengeli nasala test mpo na koyeba bilembo ya liboso ya ba conditions oyo ekoki kozala na boyokani na `(VHL)`?

Na nsuka, makambo ya kobosana te (Take-Home Message) .

Maladi ya Von Hippel-Lindau (VHL) ezali maladi oyo emonanaka mingi te oyo euti na ba gènes. Ezwamaka na moto moko kati na bato 36 000. Na yango, koyeba ete ozali moko ya bato wana 36 000, ekoki kokamwisa mingi, mingimingi soki moto moko te na libota na yo azwaki maladi yango liboso.

Soki test ya ba gènes endimisi que ozali na (VHL), mipesa mua temps ya ko traité sango. Na nsima, zwá ntango ya kososola nini diagnostic na yo elimboli. Na ndakisa, okoki kozala na mituna na ntina na likama na yo ya kozwa mitindo ndenge na ndenge ya kanser mpe ba tumeurs, to lolenge nini bomonisi na yo ekozala na bopusi likoló na bato mosusu na libota na yo. Kokakatana ata moke te mpo na kotuna ekipi na yo ya minganga mpo na koyeba nini okoki kozela. Mpe kobosana te kosenga lisalisi mpo na kosilisa mitungisi oyo eyaka na kofanda na (VHL). Ozali yo moko te, mpe ezali na bato mingi oyo bakoki kosalisa yo na mobembo oyo.

` Von Hippel-Lindau, VHL, bokono ya ba gènes, cancer, ba tumeurs, bilembo, traitement