Syndrome ya Fraser ezali nini? Tolobela condition oyo rare

Mwana oyo abotami sika amemelaka libota moko esengo monene. Kasi na ntango yango moko, ezali likambo ya malamu mpo na yo, lokola mama to tata, kozala na mwa bobangi mpe ntembe. Tango mosusu, mwana abotamaka na maladi moko oyo emonanaka mingi te oyo toyokaki naino te. Ezali mpasi tóloba na maloba makambo oyo tozali koyoka na ntango ya ndenge wana. Lelo tokoloba na ntina ya moko ya bokono ya ndenge wana oyo emonanaka mingi te, oyo euti na ba gènes, Syndrome de Fraser.

Ya liboso, tótala, maladi oyo eutaka na ba gènes ezali nini?

Na mokuse, biloko nyonso oyo ezali na nzoto na biso etambwisami na ba gènes na biso. Makambo lokola langi ya nsuki na biso, langi ya miso, mpe molai etalelaka ba gènes yango. Ntango mosusu, mbongwana mosusu, to mbongwana mosusu ekoki kosalema na ba gènes yango. Yango nde ntango oyo ba troubles génétiques esalemaka. Misusu kati na yango ekoki komonana na ntango ya kobotama, nzokande mosusu ekoki kobima na nsima.

Syndrome ya Fraser ezali maladi ya ndenge wana, oyo emonanaka mingi te na ba gènes. Esalemaka na ebandeli ya bokoli ya mwana na libumu. Ezali kotungisa motango moke mpenza ya bato na mokili. Ekoki kozala na mibali mpe basi.

Bilembeteli nini ya mwana oyo azali na Syndrome Fraser?

Bilembeteli ya bokono oyo ekoki kokesana na mwana na mwana. Yango elingi koloba ete mwana nyonso te nde akomonisa bilembo ndenge moko. Kasi, ezali na bilembo mingi ya minene mpe mosusu oyo emonanaka mingi.

Tableau oyo ezali awa na se ezali kolakisa mwa bilembo oyo emonanaka mingi na bokono oyo.

Longola bilembo yango, ekoki kozala na bilembo mosusu oyo emonanaka mingi te. Soki omoni eloko moko oyo ezangi momeseno to ekeseni na nzoto ya mwana na yo, sololá mbala moko na monganga na yo .

Mpo na nini likambo yango esalemaka?

Ndenge tolobelaki yango liboso, oyo ezali maladi oyo euti na mbeba ya ba gènes. Mingimingi, mbongwana na ba gènes FRAS1, FREM2, mpe GRIP1 ezali bantina minene.

Tobengi lolenge oyo ya bopanzani na nzela ya ba gènes ‘Autosomal Recessive’ . Sikoyo tótala ndenge nini tokoki kososola likambo yango na pɛtɛɛ nyonso.

Kanisá ete mama na yo ná tata na yo bazali na kopi moko ya gène yango oyo ezali na mbeba na nzoto na bango. Kasi bazali na maladi yango te, mpo bazali kaka na kopi moko ya gène oyo ezali na mbeba. Tobengi bango 'ba porteurs'.

Sikawa, ntango baboti wana oyo bamemaka biloko baboti mwana, .

• Ezali na 25% (moko na minei) ya chance ete mwana azala na bokono oyo (soki baboti nyonso mibale ba hériter ba copies ya gène oyo ezali na mbeba).
• Ezali na 50% (moko na mibale) ya chance ete mwana akozala mokumbi bilembo te, kaka lokola baboti.
• Ezali na 25% ya chance ete mwana akozwa ata moke te gène oyo ezali na mbeba mpe akozala na nzoto kolɔngɔnɔ mobimba.

Yango ezali lokola kobalusa mbongo ya ebende. Likama yango ezalaka ndenge moko na zemi nyonso.

Ndenge nini koyeba maladi yango?

Mbala mingi, bazwaka maladi yango liboso ete mwana abotama, elingi koloba na ntango ya zemi. Minganga bakanisaka yango soki bamoni makambo mosusu oyo ezali malamu te na ba reins, na mimpululu to na misapi ya mwana na ntango ya ultrason oyo esalemi na boumeli ya pɔsɔ 18 tii 20. Minganga batyaka likebi mingi na likambo yango, mingimingi soki moto moko na libota abɛlaki maladi yango liboso.

Tango mosusu, soki scanner ekoki komonana te, ba diagnostiquer maladie na ba caractéristiques physiques oyo ezalaka na tango ya kobotama. Bakoki mpe kosala ekzamɛ ya ba gènes mpo na kondimisa ete moto azali na maladi yango.

Ezali boni mpo na lisalisi ya mwana mpe avenire ya mwana?

Nkisi ya kosilisa maladi ya Fraser ezali naino te. Kasi yango elingi koloba te ete ezali na eloko moko te oyo okoki kosala. Mokano monene ya lisalisi ezali ya kotambwisa bilembo ya mwana mpe kopesa ye bomoi ya malamu koleka.

• Lipaso: Ba abnormalités mosusu ya nzoto (e.g., misapi oyo ekangami na ba clubs, miso oyo ekangami) ekoki kobongisama na mwa meko na lipaso.
• Soins de soutien: Yango nde ezali na ntina mingi. Mwana azali na mposa ya lisalisi ya ekipi ya minganga oyo ezali na bato ya mayele ndenge na ndenge. Na ndakisa, monganga ya bana, monganga oyo ayekolaka maladi ya misisa mpe monganga oyo asalaka lipaso ya miso basalaka elongo mpo na kosala mwango ya kosalisa mwana.

Bomoi ya mwana etaleli makasi ya bilembo. Na makambo ya mikakatano makasi ya mpema to ya rein , bana mosusu bazali na likama ya mawa ya kokufa na mbula ya liboso ya bomoi na bango. Kasi, bana mingi oyo bazali na mikakatano makasi te bakoki kozala na bomoi ya malamu .

Toli ya ba gènes ezali na ntina mingi na makambo lokola oyo. Ekoki kosalisa yo oyeba maladi yango, makama oyo ekoki kobimisa bato mosusu ya libota, mpe zemi oyo okozwa na mikolo ezali koya. Tuná monganga na yo mpo na likambo yango.