ທ່ານກັງວົນກ່ຽວກັບການພັດທະນາຂອງລູກທ່ານບໍ? ໃຫ້ພວກເຮົາຮຽນຮູ້ກ່ຽວກັບ (Achondroplasia)!

ເຈົ້າຄິດວ່າລູກນ້ອຍຂອງເຈົ້າຕ່ຳກວ່າເດັກຄົນອື່ນໆໜ້ອຍໜຶ່ງບໍ? ຫຼື ເຈົ້າເຄີຍສັງເກດເຫັນວ່າແຂນຂາຂອງລູກເຈົ້າສັ້ນກວ່າໜ້ອຍໜຶ່ງບໍ? ບາງຄັ້ງມັນເປັນເລື່ອງປົກກະຕິທີ່ຈະຮູ້ສຶກຢ້ານກົວເມື່ອເຈົ້າເຫັນສິ່ງຕ່າງໆແບບນີ້. ມື້ນີ້ພວກເຮົາຈະມາເວົ້າກ່ຽວກັບສະພາບທາງພັນທຸກໍາທີ່ເອີ້ນວ່າ "(Achondroplasia)" ເຊິ່ງສົ່ງຜົນກະທົບຕໍ່ການເຕີບໂຕຂອງເດັກ. ມັນເປັນສິ່ງສຳຄັນຫຼາຍທີ່ຈະຕ້ອງຮູ້ກ່ຽວກັບເລື່ອງນີ້ໃຫ້ດີ.

`(Achondroplasia)` ແມ່ນຫຍັງ? ຂໍໃຫ້ເຂົ້າໃຈງ່າຍໆ!

ໂອເຄ, ບັດນີ້ລອງເບິ່ງວ່າ "(Achondroplasia)" ນີ້ແມ່ນຫຍັງ. ລອງຄິດເບິ່ງ, ໃນຊ່ວງເວລາທີ່ເດັກນ້ອຍຢູ່ໃນທ້ອງ, ສ່ວນຫຼາຍແລ້ວໂຄງກະດູກຂອງເດັກນ້ອຍປະກອບດ້ວຍເນື້ອເຍື່ອອ່ອນທີ່ເອີ້ນວ່າ ກະດູກ ອ່ອນ. ຫຼັງຈາກນັ້ນ, ກະດູກອ່ອນນີ້ຈຶ່ງຄ່ອຍໆກາຍເປັນກະດູກທີ່ແຂງແຮງ, ນັ້ນຄືກະດູກ. ໃນກໍລະນີຂອງ "(Achondroplasia)", ສິ່ງທີ່ເກີດຂຶ້ນແມ່ນວ່າເນື້ອເຍື່ອກະດູກອ່ອນໃນແຂນ ແລະ ຂາຂອງລູກນ້ອຍບໍ່ໄດ້ປ່ຽນເປັນກະດູກຢ່າງຖືກຕ້ອງ. ເວົ້າງ່າຍໆ, ມີບັນຫາເລັກນ້ອຍໃນຂະບວນການປ່ຽນກະດູກອ່ອນໃຫ້ເປັນກະດູກ.

ນີ້ແມ່ນ ພາວະທາງພັນທຸກໍາ , ຄວາມຜິດປົກກະຕິທາງພັນທຸກໍາ. ສິ່ງນີ້ສ່ວນໃຫຍ່ແມ່ນເຮັດໃຫ້ຄວາມຍາວຂອງແຂນ ແລະ ຂາຂອງເດັກຫຼຸດລົງ. ໂດຍສະເພາະ, ສ່ວນເທິງຂອງແຂນ (ແຂນ) ແລະ ສ່ວນເທິງຂອງຂາ (ຂາ) ຈະສັ້ນກວ່າສ່ວນລຸ່ມຂອງແຂນຂາດຽວກັນ. ທ່ານໝໍເອີ້ນສິ່ງນີ້ວ່າ "(ການຫຍໍ້ຂອງຮາກ)". ນີ້ແມ່ນເຫດຜົນທີ່ພວກເຮົາຍັງເອີ້ນພາວະນີ້ວ່າ "ການແຄບຂອງແຂນຂາສັ້ນ" ອີກດ້ວຍ.

ແມ່ນຫຍັງຄືຄວາມແຕກຕ່າງລະຫວ່າງ "(Achondroplasia)" ແລະ "(Skeletal Dysplasia)" (ພະຍາດແຄະ)?

ທ່ານອາດຈະເຄີຍໄດ້ຍິນຄຳວ່າ `(Skeletal Dysplasia)`. ບາງຄົນກໍ່ເອີ້ນມັນວ່າ "ພະຍາດຄົນແຄະ." `(Skeletal Dysplasia)` ແມ່ນໂຣກທີ່ສັບສົນຫຼາຍ. ມັນກວມເອົາຫຼາຍຮ້ອຍພະຍາດທີ່ແຕກຕ່າງກັນທີ່ສົ່ງຜົນກະທົບຕໍ່ການພັດທະນາຂອງກະດູກ ແລະ ກະດູກອ່ອນ. ສະນັ້ນ, `(Achondroplasia)` ແມ່ນ ໜຶ່ງໃນປະເພດທີ່ພົບເລື້ອຍທີ່ສຸດຂອງ `(Skeletal Dysplasia)` . ໃນ `(Achondroplasia)`, ການເຕີບໂຕຂອງກະດູກແມ່ນແນໃສ່ແຂນ ແລະ ຂາໂດຍສະເພາະ. ເຂົ້າໃຈບໍ?

ພະຍາດນີ້ເອີ້ນວ່າ "Achondroplasia" ເປັນພະຍາດທາງພັນທຸກໍາບໍ?

ນີ້ແມ່ນບັນຫາທີ່ພໍ່ແມ່ຫຼາຍຄົນມີ.

• ຂ່າວດີແມ່ນວ່າ ໃນກໍລະນີຫຼາຍທີ່ສຸດ (ປະມານ 80%) ພະຍາດ 'Achondroplasia' ບໍ່ໄດ້ຮັບການສືບທອດ. ເຖິງແມ່ນວ່າ ພໍ່ແມ່ທີ່ມີຄວາມສູງປົກກະຕິ ແລະ ບໍ່ມີບັນຫາອື່ນໆກໍ່ສາມາດມີລູກທີ່ມີອາການນີ້ໄດ້. ສິ່ງນີ້ເກີດຈາກການປ່ຽນແປງໃໝ່ໃນພັນທຸກໍາຂອງເດັກ. ທ່ານໝໍເອີ້ນສິ່ງນີ້ວ່າ '(ການກາຍພັນ de novo)'. ພໍ່ແມ່ດັ່ງກ່າວມີໂອກາດໜ້ອຍທີ່ຈະມີລູກທີ່ມີອາການນີ້ອີກ.
• ເຖິງຢ່າງໃດກໍ່ຕາມ, ຖ້າພໍ່ແມ່ຄົນໃດຄົນໜຶ່ງມີອາການ `(Achondroplasia),` ເດັກມີໂອກາດ 50% ທີ່ຈະສືບທອດສະພາບນີ້. ນີ້ເອີ້ນວ່າການສືບທອດ `(autosomal dominant)`. ນີ້ໝາຍຄວາມວ່າພັນທຸກໍາທີ່ເປັນພະຍາດສາມາດໄດ້ຮັບຜົນກະທົບໄດ້ເຖິງແມ່ນວ່າພໍ່ແມ່ຄົນໃດຄົນໜຶ່ງຈະມີມັນກໍຕາມ.
• ຖ້າພໍ່ແມ່ທັງສອງມີ achondroplasia, ສະຖານະການຈະສັບສົນຂຶ້ນເລັກນ້ອຍ. ຫຼັງຈາກນັ້ນ, ມີໂອກາດ 25% ທີ່ເດັກຈະມີອາການທີ່ຮ້າຍແຮງກວ່າເກົ່າທີ່ເອີ້ນວ່າ homozygous achondroplasia. ອາການທີ່ຮ້າຍແຮງນີ້ສາມາດເຮັດໃຫ້ເດັກຕາຍໃນທ້ອງ ຫຼື ເສຍຊີວິດໄດ້ບໍ່ດົນຫຼັງຈາກເກີດ.

ສິ່ງທີ່ສຳຄັນທີ່ສຸດແມ່ນການຮັບຄຳປຶກສາດ້ານພັນທຸກຳ ຖ້າທ່ານມີຄວາມສົງໄສກ່ຽວກັບສະພາບການນີ້. ວິທີນີ້ທ່ານສາມາດຮູ້ລາຍລະອຽດທີ່ແນ່ນອນໄດ້.

ມີຈັກຄົນທີ່ໄດ້ຮັບຜົນກະທົບຈາກສະພາບການນີ້ (Achondroplasia)?

ນີ້ບໍ່ແມ່ນອາການທີ່ພົບເລື້ອຍ. ເວົ້າໂດຍປະມານແລ້ວ, ອາການນີ້ມີຜົນກະທົບຕໍ່ ເດັກໜຶ່ງໃນ 15,000 ຫາ ໜຶ່ງໃນ 40,000 ຄົນທີ່ເກີດທົ່ວໂລກ .

ພະຍາດ 'Achondroplasia' ສົ່ງຜົນກະທົບຕໍ່ຮ່າງກາຍຂອງເດັກແນວໃດ?

ເດັກນ້ອຍທີ່ມີອາການນີ້ອາດຈະມີ ກ້າມຊີ້ນອ່ອນເພຍ (hypotonia) ໃນເວລາເກີດ. ສິ່ງນີ້ສາມາດເຮັດໃຫ້ເກີດຄວາມລ່າຊ້າໃນການພັດທະນາທັກສະການເຄື່ອນໄຫວເຊັ່ນ: ການຄານ, ການນັ່ງ ແລະ ການຍ່າງ. ນີ້ແມ່ນເລື່ອງປົກກະຕິ, ແຕ່ມັນເປັນສິ່ງທີ່ຕ້ອງຕິດຕາມເບິ່ງ.

ນອກຈາກນັ້ນ, ເດັກນ້ອຍເຫຼົ່ານີ້ຍັງມີຄວາມສ່ຽງເພີ່ມຂຶ້ນ ຕໍ່ການຖືກກົດດັນຂອງກະດູກສັນຫຼັງ ແລະ ການອຸດຕັນທາງເດີນຫາຍໃຈສ່ວນເທິງ ໃນໄວເດັກ, ເຊິ່ງສາມາດນໍາໄປສູ່ບັນຫາສຸຂະພາບຫຼາຍຢ່າງ.

ສິ່ງອື່ນໆທີ່ພົບເຫັນທົ່ວໄປຄື:

• ຫາຍໃຈຍາກ.
• ການຕິດເຊື້ອຫູເລື້ອຍໆ.
• ມີແນວໂນ້ມທີ່ຈະເປັນໂລກອ້ວນສູງຂຶ້ນ.

ດັ່ງນັ້ນ, ມັນຈຶ່ງມີຄວາມສຳຄັນຫຼາຍທີ່ເດັກທຸກຄົນທີ່ເປັນພະຍາດ "Achondroplasia" ຄວນໄດ້ຮັບການກວດສຸຂະພາບເປັນປະຈຳພາຍໃຕ້ການຊີ້ນຳຢ່າງໃກ້ຊິດຂອງທ່ານໝໍ. ຫຼັງຈາກນັ້ນ, ອາການທີ່ອາດເກີດຂຶ້ນຈຶ່ງສາມາດລະບຸໄດ້ແຕ່ຫົວທີ ແລະ ປິ່ນປົວ ຫຼື ປ້ອງກັນໄດ້.

ສາເຫດຂອງອາການ 'Achondroplasia' (Achondroplasia) ແມ່ນຫຍັງ?

ສາເຫດຫຼັກຂອງສະພາບການນີ້ແມ່ນ ການກາຍພັນຂອງພັນທຸກໍາ . ຮ່າງກາຍຂອງພວກເຮົາມີ "ຕົວຮັບ" ພິເສດທີ່ຊ່ວຍປ່ຽນກະດູກອ່ອນໃຫ້ເປັນກະດູກໃນໄລຍະຂອງຕົວອ່ອນ. ການກາຍພັນໃນພັນທຸກໍາທີ່ເອີ້ນວ່າ "(FGFR3)" ທີ່ຄວບຄຸມ "ຕົວຮັບ" ນີ້ແມ່ນສາເຫດຫຼັກຂອງ "(Achondroplasia). ເວົ້າງ່າຍໆ, ສັນຍານທີ່ປ່ຽນກະດູກອ່ອນໃຫ້ເປັນກະດູກບໍ່ຜ່ານໄປຢ່າງຖືກຕ້ອງ.

ອາການຂອງໂຣກ Achondroplasia (ໂຣກ Achondroplasia) ແມ່ນຫຍັງ?

ມີລັກສະນະທົ່ວໄປຫຼາຍຢ່າງທີ່ພົບໃນເດັກທີ່ເປັນພະຍາດນີ້:

• ການຫົດຕົວຂອງກະດູກຢູ່ແຂນ ແລະ ຂາ (ໂດຍສະເພາະຂາ ແລະ ແຂນສ່ວນເທິງ).
• ແຂນ ແລະ ຂາສັ້ນກວ່າປົກກະຕິ.
• ອາດມີຊ່ອງຫວ່າງຂະໜາດໃຫຍ່ລະຫວ່າງນິ້ວກາງ (ນິ້ວທີສາມ) ແລະ ນິ້ວນາງ (ນິ້ວທີສີ່) (ເຊິ່ງເອີ້ນອີກຊື່ໜຶ່ງວ່າ "ມືສາມຫຼ່ຽມ").
• ຄວາມສູງສະເລ່ຍສູງສຸດໃນໄວຜູ້ໃຫຍ່ແມ່ນ 4 ຟຸດ (ປະມານ 122 ຊັງຕີແມັດ) .
• ຫົວໃຫຍ່ກວ່າປົກກະຕິ (ມະຫາພາກ).
• ໜ້າຜາກຍື່ນອອກມາທາງໜ້າ (`ການໂຄ້ງໜ້າຜາກ`).
• ໂຄນດັງຮາບພຽງ (`midface hypoplasia`).
• ການພັດທະນາການຊັກຊ້າ ໃນໄວເດັກ (ເຊັ່ນ: ການນັ່ງ, ການຄານ, ການຍ່າງອາດຈະຊ້າກວ່າເດັກຄົນອື່ນໆ).

ຜົນກະທົບໄລຍະຍາວຂອງໂຣກ `(Achondroplasia)` ແມ່ນຫຍັງ?

ເມື່ອດຳລົງຊີວິດຢູ່ກັບສະພາບການນີ້, ອາດຈະມີຜົນກະທົບໃນໄລຍະຍາວ. ມັນເປັນສິ່ງສຳຄັນທີ່ຕ້ອງຮູ້ເຖິງພວກມັນ:

• ປວດຫຼັງ ແລະ ປວດຂາ.
• ຫາຍໃຈຍາກ, ໂດຍສະເພາະການຢຸດຫາຍໃຈໃນເວລານອນຫຼັບ ("apnea".
• ໂລກອ້ວນ.
• ການຕິດເຊື້ອຫູເລື້ອຍໆ.
• ຄວາມໂຄ້ງຂອງກະດູກສັນຫຼັງ (ກະດູກສັນຫຼັງແຄບ ຫຼື ກະດູກສັນຫຼັງໂຄ້ງ).
• ງໍຂາເຂົ້າ ຫຼື ອອກຄືກັບຄັນທະນູ ("ຂາໂຄ້ງ").
• ບາງຄັ້ງມັນມີການສະສົມຂອງນ້ຳເກີນຢູ່ອ້ອມສະໝອງ (ນ້ຳໃນສະໝອງລົ້ນສະໝອງ).
• ພະຍາດຢຸດຫາຍໃຈຂະນະນອນຫຼັບ (ຄວາມຜິດປົກກະຕິຂອງການຫາຍໃຈທີ່ເກີດຈາກການອຸດຕັນຂອງທາງເດີນຫາຍໃຈໃນເວລານອນ).

ບໍ່ແມ່ນທຸກສິ່ງເຫຼົ່ານີ້ເກີດຂຶ້ນກັບທຸກຄົນ, ແຕ່ມັນເປັນສິ່ງສຳຄັນທີ່ຈະຕ້ອງຮູ້ເຖິງພວກມັນ ແລະ ໄປພົບແພດຖ້າຈຳເປັນ.

ໂຣກ achondroplasia ສາມາດກວດພົບໄດ້ໄວເທົ່າໃດ?

ສ່ວນຫຼາຍແລ້ວ, ການສະແກນດ້ວຍ ultrasound ໃນຂະນະທີ່ເດັກຍັງຢູ່ໃນທ້ອງສາມາດເຮັດໃຫ້ເກີດຄວາມສົງໃສກ່ຽວກັບສະພາບ "(Achondroplasia)" ນັ້ນຄື, ທ່ານໝໍສົງໃສວ່າສິ່ງນີ້ຖ້າໃນຕອນທ້າຍຂອງການຖືພາ, ແຂນຂາຂອງເດັກເບິ່ງຄືວ່າສັ້ນກວ່າປົກກະຕິ ແລະ ຫົວເບິ່ງຄືວ່າໃຫຍ່ຂຶ້ນ. ຢ່າງໃດກໍຕາມ, ໃນກໍລະນີຫຼາຍທີ່ສຸດ, ສະພາບການດັ່ງກ່າວໄດ້ຮັບການຢືນຢັນຢ່າງແນ່ນອນໂດຍການກວດທີ່ເຮັດຫຼັງຈາກເດັກເກີດ.

ພະຍາດ 'Achondroplasia' ຖືກກວດພົບແນວໃດ?

ທ່ານໝໍໃຊ້ການກວດຫຼາຍໆຄັ້ງເພື່ອກວດຫາໂຣກ achondroplasia:

• ການກວດຮ່າງກາຍ: ການກວດສອບລັກສະນະທາງກາຍະພາບຂອງເດັກ (ເຊັ່ນ: ແຂນຂາສັ້ນ, ຫົວໃຫຍ່).
• ລັງສີເອັກສ໌: ລັງສີເອັກສ໌ແມ່ນໃຊ້ເພື່ອເບິ່ງຮູບຮ່າງ ແລະ ການພັດທະນາຂອງກະດູກ.
• ການກວດພັນທຸກໍາ: ການກວດນີ້ແມ່ນເຮັດເພື່ອຢືນຢັນວ່າມີການກາຍພັນໃນ gene ທີ່ເອີ້ນວ່າ `(FGFR3)` ຫຼືບໍ່. ນີ້ແມ່ນວິທີການທີ່ເຈາະຈົງທີ່ສຸດ.
• ຖ້າພໍ່ແມ່ຄົນໃດຄົນໜຶ່ງ ຫຼື ທັງສອງຄົນມີອາການນີ້, ມັນຍັງສາມາດກວດພົບໄດ້ຜ່ານການກວດພິເສດທີ່ປະຕິບັດໃນລະຫວ່າງການຖືພາ (ການບົ່ງມະຕິກ່ອນເກີດ).
• ບາງຄັ້ງ, ການສະແກນ MRI (ການສະແກນພາບສະນະແມ່ເຫຼັກ) ຫຼື CT (ການສະແກນດ້ວຍຄອມພິວເຕີ) ອາດຈະຖືກເຮັດເພື່ອຊອກຫາສິ່ງຕ່າງໆເຊັ່ນ: ກ້າມຊີ້ນອ່ອນເພຍ ຫຼື ການກົດທັບເສັ້ນປະສາດສັນຫຼັງ.

ມີວິທີການປິ່ນປົວພະຍາດ `Achondroplasia` ແນວໃດ?

ມາຮອດປະຈຸບັນ, ຍັງບໍ່ມີວິທີການປິ່ນປົວສະເພາະໃດໜຶ່ງທີ່ສາມາດປິ່ນປົວອາການ 'Achondroplasia' ໄດ້ຢ່າງສິ້ນເຊີງ. ນີ້ໝາຍຄວາມວ່າການປ່ຽນແປງທາງພັນທຸກໍາທີ່ເປັນສາເຫດຂອງອາການນີ້ບໍ່ສາມາດແກ້ໄຂໄດ້. ເຖິງຢ່າງໃດກໍ່ຕາມ, ນັ້ນບໍ່ໄດ້ໝາຍຄວາມວ່າບໍ່ມີຫຍັງສາມາດເຮັດໄດ້.

ເປົ້າໝາຍຫຼັກຂອງການປິ່ນປົວແມ່ນ ເພື່ອຈັດການອາການ ແລະ ອາການແຊກຊ້ອນທີ່ອາດເກີດຂຶ້ນຈາກສະພາບການນີ້ ແລະ ເພື່ອຊ່ວຍໃຫ້ເດັກມີຊີວິດທີ່ມີສຸຂະພາບດີ ແລະ ສະດວກສະບາຍເທົ່າທີ່ຈະເປັນໄປໄດ້.

ທ່ານໝໍຕິດຕາມການເຕີບໃຫຍ່ຂອງເດັກຕັ້ງແຕ່ເລີ່ມຕົ້ນໂດຍການວັດຄວາມສູງ, ນ້ຳໜັກ ແລະ ເສັ້ນຮອບຫົວຂອງເຂົາເຈົ້າເປັນປະຈຳ.

ມີວິທີປິ່ນປົວພະຍາດ "Achondroplasia" ໃຫ້ຫາຍຂາດໄດ້ຢ່າງຄົບຖ້ວນບໍ?

ດັ່ງທີ່ໄດ້ກ່າວມາກ່ອນໜ້ານີ້, ປະຈຸບັນຍັງ ບໍ່ມີວິທີການປິ່ນປົວພະຍາດ achondroplasia. ເຖິງຢ່າງໃດກໍ່ຕາມ, ສິ່ງນີ້ບໍ່ຄວນເຮັດໃຫ້ທ່ານທໍ້ຖອຍໃຈ. ຫຼາຍຄົນທີ່ເປັນພະຍາດ achondroplasia ສາມາດມີຊີວິດທີ່ສົມບູນ, ມີສຸຂະພາບດີ ແລະ ມີຄວາມສຸກ.

ວິທີການຈັດການອາການຂອງ `(Achondroplasia)`?

ການຈັດການອາການຕ່າງໆແມ່ນສິ່ງທີ່ສໍາຄັນທີ່ສຸດຢູ່ທີ່ນີ້. ນັ້ນໝາຍເຖິງການຮັບຮູ້ເຖິງອາການແຊກຊ້ອນທີ່ອາດເກີດຂຶ້ນ ແລະ ປະຕິບັດຂັ້ນຕອນຕ່າງໆເພື່ອປ້ອງກັນອາການເຫຼົ່ານັ້ນ. ຕົວຢ່າງ:

• ການຄວບຄຸມນ້ຳໜັກ: ເນື່ອງຈາກໂລກອ້ວນສາມາດເປັນບັນຫາທີ່ມາພ້ອມກັບສະພາບການນີ້, ມັນເປັນສິ່ງສຳຄັນຫຼາຍທີ່ຈະພັດທະນານິໄສການກິນອາຫານທີ່ມີສຸຂະພາບດີ ແລະ ເຄື່ອນໄຫວຢູ່ສະເໝີ.
• ການຜ່າຕັດ:
• ໃນກໍລະນີມີການສະສົມຂອງນ້ຳອ້ອມສະໝອງ (ນ້ຳໃນສະໝອງສູງ), ການຜ່າຕັດທີ່ເອີ້ນວ່າ ventriculoperitoneal shunt ສາມາດປະຕິບັດໄດ້ເພື່ອຫຼຸດຄວາມດັນ.
• ການຜ່າຕັດອາດຈະຈຳເປັນໃນກໍລະນີທີ່ການກົດດັນເສັ້ນປະສາດຢູ່ສ່ວນເທິງຂອງຄໍ (ການກົດດັນຢູ່ຈຸດຕໍ່ກະໂຫຼກຫົວ ແລະ ຄໍ) ສາມາດເປັນອັນຕະລາຍເຖິງຊີວິດໄດ້.
• ຖ້າທ່ານມີການຕິດເຊື້ອຄໍເລື້ອຍໆ, ທ່ານອາດຈະຕ້ອງຜ່າຕັດເພື່ອເອົາຕ່ອມທອນຊິນ ແລະ ຕ່ອມທອນຊິນອອກ.
• ຮໍໂມນການຈະເລີນເຕີບໂຕ: ເດັກບາງຄົນໄດ້ຮັບການປິ່ນປົວດ້ວຍຮໍໂມນການຈະເລີນເຕີບໂຕ. ສິ່ງນີ້ສາມາດຊ່ວຍເພີ່ມຄວາມສູງໄດ້ໃນລະດັບໜຶ່ງ, ແຕ່ບໍ່ແມ່ນທຸກຄົນຈະໄດ້ຮັບຜົນຄືກັນ. ທ່ານຄວນປຶກສາກັບທ່ານໝໍຂອງທ່ານກ່ຽວກັບເລື່ອງນີ້.
• ສຳລັບອາການຫາຍໃຈຍາກ (apnea): ຖ້າທ່ານມີບັນຫາໃນການຫາຍໃຈໃນລະຫວ່າງການນອນ, ທ່ານອາດຈະແນະນຳໃຫ້ໃຊ້ເຄື່ອງທີ່ເອີ້ນວ່າ CPAP (Continuous Positive Airway Pressure).
• ສຳລັບການຕິດເຊື້ອຫູ: ຖ້າທ່ານມີການຕິດເຊື້ອຫູເລື້ອຍໆ, ທ່ານອາດຈະໄດ້ຮັບຢາຕາມໃບສັ່ງແພດສຳລັບທໍ່ຫູ ຫຼື ຢາຕ້ານເຊື້ອ.
• ການສະໜັບສະໜູນທາງສັງຄົມ: ມັນເປັນສິ່ງສຳຄັນຫຼາຍທີ່ຈະຕ້ອງໃຫ້ການສະໜັບສະໜູນທາງດ້ານຈິດໃຈທີ່ເດັກຕ້ອງການເພື່ອຮັບມືກັບສັງຄົມ ແລະ ຢູ່ຮ່ວມກັນໄດ້ດີກັບຄົນອື່ນ.
• ການຄົ້ນຄວ້າ: ປະຈຸບັນການຄົ້ນຄວ້າກຳລັງດຳເນີນຢູ່ກ່ຽວກັບຢາຊະນິດໃໝ່ທີ່ສາມາດເພີ່ມຄວາມສູງໄດ້ອີກໜ້ອຍໜຶ່ງ.

ຂ້ອຍສາມາດຫຼຸດຜ່ອນຄວາມສ່ຽງຂອງລູກຂ້ອຍໃນການເປັນໂຣກ achondroplasia ໄດ້ບໍ?

ພະຍາດ Achondroplasia ມັກເກີດຈາກການກາຍພັນທາງພັນທຸກໍາທີ່ເກີດຂຶ້ນໃໝ່ແບບສຸ່ມ, ສະນັ້ນ ຈຶ່ງບໍ່ມີວິທີໃດທີ່ຈະປ້ອງກັນເຫດການແບບສຸ່ມດັ່ງກ່າວໄດ້. ນັ້ນໝາຍຄວາມວ່າທ່ານບໍ່ສາມາດຄວບຄຸມມັນໄດ້.

ເຖິງຢ່າງໃດກໍ່ຕາມ, ຖ້າພໍ່ແມ່ຂອງທ່ານມີພະຍາດ achondroplasia, ມີວິທີທີ່ຈະຫຼຸດຜ່ອນຄວາມສ່ຽງທີ່ລູກຂອງທ່ານຈະສືບທອດສະພາບນີ້. ຕົວຢ່າງໜຶ່ງແມ່ນຂັ້ນຕອນທີ່ເອີ້ນວ່າການທົດສອບທາງພັນທຸກໍາກ່ອນການຝັງຕົວ (PGT). ນີ້ກ່ຽວຂ້ອງກັບການສ້າງຕົວອ່ອນ ແລະ ການທົດສອບພັນທຸກໍາຂອງມັນກ່ອນທີ່ມັນຈະຖືກຝັງຢູ່ໃນທ້ອງຂອງແມ່. ທ່ານສາມາດຖາມຜູ້ໃຫ້ບໍລິການ OB/GYN ຂອງທ່ານ ຫຼື ທີ່ປຶກສາທາງພັນທຸກໍາສໍາລັບຂໍ້ມູນເພີ່ມເຕີມກ່ຽວກັບເລື່ອງນີ້.

ອາຍຸຍືນສະເລ່ຍຂອງຄົນທີ່ມີອາການ 'Achondroplasia' ແມ່ນເທົ່າໃດ?

ນີ້ແມ່ນຄວາມກັງວົນອັນໃຫຍ່ຫຼວງສຳລັບຫຼາຍໆຄົນ. ໂຊກດີ, ຄົນສ່ວນໃຫຍ່ທີ່ເປັນພະຍາດ achondroplasia ມີຊີວິດຍືນຍາວຕາມປົກກະຕິ. ສະຕິປັນຍາຂອງເຂົາເຈົ້າກໍ່ປົກກະຕິເຊັ່ນກັນ. ເຖິງແມ່ນວ່າອາດຈະມີການພັດທະນາຊັກຊ້າໃນໄວເດັກ, ແຕ່ສິ່ງນີ້ບໍ່ມີຜົນກະທົບຕໍ່ສະຕິປັນຍາຂອງເຂົາເຈົ້າ.

ມັນເປັນຄວາມຈິງທີ່ວ່າໂຣກ achondroplasia ສາມາດເຮັດໃຫ້ເກີດອາການແຊກຊ້ອນດ້ານສຸຂະພາບບາງຢ່າງ. ຢ່າງໃດກໍຕາມ, ຖ້າອາການເຫຼົ່ານັ້ນໄດ້ຮັບການຄຸ້ມຄອງຢ່າງຖືກຕ້ອງ, ບັນຫາສຸຂະພາບທີ່ຮ້າຍແຮງໃນພາຍຫຼັງສາມາດປ້ອງກັນໄດ້ຢ່າງຫຼວງຫຼາຍ.

ຂ້ອຍຈະຊ່ວຍລູກຂອງຂ້ອຍທີ່ເປັນໂຣກ 'Achondroplasia' ໄດ້ແນວໃດ?

ເດັກນ້ອຍທີ່ຖືກກວດພົບວ່າເປັນໂຣກ achondroplasia ມີທ່າແຮງຢ່າງເຕັມທີ່ທີ່ຈະມີຊີວິດທີ່ມີຄວາມສຸກ, ມີສຸຂະພາບດີ ແລະ ມີຄວາມພໍໃຈ. ສິ່ງທີ່ສຳຄັນທີ່ສຸດທີ່ທ່ານສາມາດເຮັດໄດ້ໃນຖານະພໍ່ແມ່ແມ່ນ:

1. ການດູແລຄວາມຕ້ອງການທາງການແພດຂອງລູກທ່ານ: ມັນເປັນສິ່ງຈຳເປັນທີ່ຈະຕ້ອງພາລູກຂອງທ່ານໄປກວດສຸຂະພາບຕາມເວລາ ແລະ ໃຫ້ການປິ່ນປົວທີ່ຈຳເປັນ.

2. ການສ້າງສະພາບແວດລ້ອມທີ່ເຕັມໄປດ້ວຍຄວາມຮັກ ແລະ ການຍອມຮັບສຳລັບເດັກຢູ່ເຮືອນ:

• ການຫຼຸດຜ່ອນອຸປະສັກທາງດ້ານຮ່າງກາຍ: ປ່ຽນແປງສະພາບແວດລ້ອມໃນບ້ານເລັກນ້ອຍເພື່ອເຮັດໃຫ້ລູກຂອງທ່ານເຮັດວຽກປະຈຳວັນດ້ວຍຕົນເອງໄດ້ງ່າຍຂຶ້ນ. ຕົວຢ່າງເຊັ່ນການວາງເກົ້າອີ້ຂັ້ນໄດໃກ້ອ່າງລ້າງມື ຫຼື ໂຖສ້ວມ, ຫຼື ການວາງສະວິດໄຟ ແລະ ລູກບິດປະຕູໄວ້ໃກ້ມືລູກຂອງທ່ານ. ສິ່ງນີ້ຈະຊ່ວຍເພີ່ມ ຄວາມເປັນເອກະລາດ ຂອງລູກທ່ານ.
• ການໃຫ້ການສະໜັບສະໜູນທາງດ້ານຈິດໃຈ ແລະ ການສຶກສາ: ເດັກອາດຈະຖືກຄົນອື່ນຂົ່ມເຫັງ, ບໍ່ວ່າຈະຢູ່ໂຮງຮຽນ ຫຼື ບ່ອນອື່ນ. ປ້ອງກັນສິ່ງດັ່ງກ່າວ, ສ້າງຄວາມໝັ້ນໃຈໃຫ້ເດັກ, ແລະ ໃຫ້ການສະໜັບສະໜູນດ້ານການສຶກສາທີ່ເດັກຕ້ອງການ.
• ການເຊື່ອມຕໍ່ກັບກຸ່ມຊຸມຊົນ ແລະ ອົງການຈັດຕັ້ງສຳລັບຄົນທີ່ມີພາວະແຄະ: ທ່ານ ແລະ ລູກຂອງທ່ານສາມາດໄດ້ຮັບຂໍ້ມູນ, ປະສົບການ ແລະ ການສະໜັບສະໜູນຫຼາຍຢ່າງຈາກສະຖານທີ່ດັ່ງກ່າວ.

ຂ້ອຍຄວນໄປພົບແພດເວລາໃດ?

ວິທີທີ່ດີທີ່ສຸດເພື່ອປ້ອງກັນ ຫຼື ຫຼຸດຜ່ອນອາການຕ່າງໆທີ່ເກີດຂຶ້ນກັບພະຍາດ achondroplasia ແມ່ນ ການໄປກວດສຸຂະພາບເປັນປະຈຳຕັ້ງແຕ່ຍັງນ້ອຍ.

ຖ້າທ່ານເຫັນສິ່ງເຫຼົ່ານີ້ໃນລູກຂອງທ່ານ, ໃຫ້ໄປພົບແພດທັນທີ:

• ຖ້າຫາກວ່າໃນໄວເດັກ, ຄວາມສູງຂອງເດັກບໍ່ເພີ່ມຂຶ້ນຕາມສັດສ່ວນກັບອາຍຸຂອງລາວ , ຫຼື ຖ້າລາວຜ່ານຈຸດສຳຄັນທາງດ້ານຮ່າງກາຍຊ້າ ເຊັ່ນ: ການນັ່ງ, ການຄານ ແລະ ການຍ່າງ ("ການພັດທະນາຊັກຊ້າ").
• ຖ້າລູກຂອງທ່ານ ຫາຍໃຈຍາກ , ຕິດເຊື້ອຫູເລື້ອຍໆ , ເຈັບຫຼັງ ແລະ ຂາ , ຫຼື ຖ້າທ່ານຄິດວ່າເຂົາເຈົ້າ ມີຄວາມສ່ຽງທີ່ຈະເປັນໂລກອ້ວນ .

ຈົ່ງຈື່ໄວ້ວ່າ ມັນເປັນສິ່ງສຳຄັນຫຼາຍທີ່ຈະມີທັດສະນະຄະຕິໃນແງ່ບວກ ໃນຂະນະທີ່ເບິ່ງແຍງບັນຫາສຸຂະພາບຂອງລູກທ່ານ. ການປະຕິບັດຕໍ່ລູກຂອງທ່ານໃນລັກສະນະທີ່ເໝາະສົມກັບອາຍຸຂອງເຂົາເຈົ້າ ໂດຍບໍ່ດູຖູກເຂົາເຈົ້າ ຫຼື ເບິ່ງຄວາມສູງຂອງເຂົາເຈົ້າ ຈະຊ່ວຍສ້າງຄວາມນັບຖືຕົນເອງຂອງເຂົາເຈົ້າໄດ້ຫຼາຍ.

ສຸດທ້າຍ, ຂໍ້ຄວາມທີ່ນຳກັບບ້ານ

ເຖິງແມ່ນວ່າ achondroplasia ເປັນພະຍາດທາງພັນທຸກໍາ, ແຕ່ມັນບໍ່ໄດ້ເປັນອັນຕະລາຍເຖິງຊີວິດ.

• ມັນເປັນສິ່ງສຳຄັນຫຼາຍ ທີ່ຈະຕ້ອງໄດ້ຮັບຂໍ້ມູນຢ່າງຖືກຕ້ອງ ກ່ຽວກັບສະຖານະການນີ້.
• ມັນເປັນສິ່ງສຳຄັນທີ່ຈະຕ້ອງໃຫ້ ການປິ່ນປົວທາງການແພດ ແລະ ການສະໜັບສະໜູນ ທີ່ຈຳເປັນແກ່ເດັກ.
• ອາການແຊກຊ້ອນຫຼາຍຢ່າງສາມາດປ້ອງກັນໄດ້ໂດຍການລະບຸ ແລະ ການຈັດການອາການຕ່າງໆໃນໄລຍະຕົ້ນໆ.
• ໂດຍການສ້າງ ສະພາບແວດລ້ອມທີ່ມີຄວາມຮັກ, ສະໜັບສະໜູນ ແລະ ຍອມຮັບ ເດັກນ້ອຍຢູ່ເຮືອນ ແລະ ໃນສັງຄົມ, ພວກເຂົາສາມາດມີຊີວິດທີ່ມີຄວາມສຸກ ແລະ ມີຄວາມພໍໃຈ.
• ຈົ່ງຈື່ໄວ້ວ່າ ເຈົ້າບໍ່ໄດ້ຢູ່ຄົນດຽວ. ຂໍຄວາມຊ່ວຍເຫຼືອຈາກທ່ານໝໍ, ທີ່ປຶກສາ ແລະ ພໍ່ແມ່ຂອງເດັກທີ່ມີອາການນີ້.

ມັນເປັນເລື່ອງປົກກະຕິທີ່ຈະຮູ້ສຶກເສົ້າ ແລະ ຢ້ານກົວເມື່ອທ່ານຮູ້ວ່າລູກຂອງທ່ານເປັນພະຍາດ achondroplasia. ຢ່າງໃດກໍຕາມ, ດ້ວຍຂໍ້ມູນ ແລະ ການສະໜັບສະໜູນທີ່ຖືກຕ້ອງ, ທ່ານ ແລະ ລູກຂອງທ່ານສາມາດນຳພາການເດີນທາງນີ້ໄປສູ່ຄວາມສຳເລັດໄດ້.

ໂຣກ Achondroplasia, ພະຍາດແຄະ, ພະຍາດກະດູກຜິດປົກກະຕິ, ພະຍາດທາງພັນທຸກໍາ, ການພັດທະນາຂອງກະດູກ, gene FGFR3, ການພັດທະນາຂອງເດັກ, ພາວະ hypotonia, hydrocephalus, ໂຣກຢຸດຫາຍໃຈຂະນະນອນຫຼັບ