ລູກນ້ອຍຂອງເຈົ້ານ້ຳໜັກບໍ່ຂຶ້ນຕາມທີ່ຄາດໄວ້ບໍ? ຫຼື ລາວຮູ້ສຶກເມື່ອຍ ແລະ ງ້ວງນອນຢູ່ສະເໝີບໍ? ບາງຄັ້ງ, ຢູ່ເບື້ອງຫຼັງສິ່ງເຫຼົ່ານີ້, ອາດຈະມີສະພາບທາງການແພດທີ່ພວກເຮົາບໍ່ຄ່ອຍໄດ້ຍິນຫຼາຍ, ແຕ່ມັນອາດຈະມີຄວາມສຳຄັນຫຼາຍ. ມື້ນີ້ພວກເຮົາກຳລັງເວົ້າກ່ຽວກັບສະພາບດັ່ງກ່າວ. ນັ້ນຄືຄວາມຜິດປົກກະຕິຂອງການເຜົາຜານອາຫານທີ່ມີມາແຕ່ກຳເນີດ, ຫຼື ໃນທາງການແພດ, ສະພາບທີ່ເອີ້ນວ່າ ຄວາມຜິດປົກກະຕິຂອງການເຜົາຜານອາຫານທີ່ມີມາແຕ່ກຳເນີດ (IEM) . ຢ່າຢ້ານ, ເຖິງແມ່ນວ່າຊື່ຈະສັບສົນໜ້ອຍໜຶ່ງ, ໃຫ້ເວົ້າກ່ຽວກັບມັນຢ່າງງ່າຍໆ.
"ຂະບວນການເຜົາຜານອາຫານ" ນີ້ແມ່ນຫຍັງ?
ເວົ້າງ່າຍໆ, ຮ່າງກາຍຂອງເຮົາກໍຄືກັບເຄື່ອງຈັກຂອງລົດ. ອາຫານທີ່ເຮົາກິນແລະດື່ມແມ່ນເຊື້ອເພີງທີ່ໃຫ້ພະລັງງານແກ່ເຄື່ອງຈັກນີ້. ການເຜົາຜານອາຫານ ແມ່ນຂະບວນການທັງໝົດຂອງການດູດຊຶມເຊື້ອເພີງນີ້ ແລະ ປ່ຽນມັນໃຫ້ເປັນພະລັງງານ, ເຮັດໃຫ້ສິ່ງທີ່ຮ່າງກາຍຕ້ອງການເພື່ອການເຕີບໃຫຍ່, ແລະ ກຳຈັດສິ່ງເສດເຫຼືອ. ເມື່ອສິ່ງນີ້ເຮັດວຽກຢ່າງຖືກຕ້ອງ, ຮ່າງກາຍຂອງເຮົາຈະມີສຸຂະພາບດີ.
ສະນັ້ນ, ຄວາມຜິດພາດຂອງການເຜົາຜານອາຫານ (IEM) ແມ່ນຄວາມຜິດພາດເລັກໆນ້ອຍໆທີ່ມີມາແຕ່ກຳເນີດຢູ່ບ່ອນໃດບ່ອນໜຶ່ງໃນເຄື່ອງຈັກນີ້, ຂະບວນການເຜົາຜານອາຫານນີ້. ສິ່ງນີ້ເຮັດໃຫ້ຮ່າງກາຍບໍ່ສາມາດປ່ຽນອາຫານບາງຊະນິດໃຫ້ເປັນພະລັງງານໄດ້ຢ່າງຖືກຕ້ອງ, ຫຼືບໍ່ສາມາດກຳຈັດສານພິດທີ່ເປັນອັນຕະລາຍອອກຈາກຮ່າງກາຍ, ເຊິ່ງສະສົມຢູ່ໃນຮ່າງກາຍ.
ຄຸນນະພາບ IEM ປະເພດຫຼັກແມ່ນຫຍັງ?
ມີຫຼາຍຮ້ອຍອາການດັ່ງກ່າວ. ແຕ່ລະອາການແມ່ນແຕກຕ່າງກັນ. ແຕ່ໃຫ້ພວກເຮົາຮູ້ເຖິງບາງປະເພດທີ່ພົບເລື້ອຍທີ່ສຸດ. ອາການເຫຼົ່ານີ້ມັກຈະຖືກຕັ້ງຊື່ຕາມເອນໄຊມ໌ທີ່ຂາດກິດຈະກຳ.
| ປະເພດຂອງສະພາບທາງການແພດ | ມີຫຍັງເກີດຂຶ້ນງ່າຍໆ? |
|---|---|
| ຄວາມຜິດປົກກະຕິຂອງການເກັບຮັກສາ Lysosomal | ສິ່ງເສດເຫຼືອຂອງຮ່າງກາຍບໍ່ສາມາດຍ່ອຍສະຫຼາຍ ແລະ ກຳຈັດອອກໄດ້ຢ່າງຖືກຕ້ອງ. ສິ່ງນີ້ເຮັດໃຫ້ສານພິດສະສົມຢູ່ໃນຮ່າງກາຍ. ຕົວຢ່າງ: ໂຣກ Hurler, ພະຍາດ Gaucher. |
| ພະຍາດນໍ້າຍ່ຽວເມເປີ້ນ | ກົດອະມິໂນຈະສະສົມຢູ່ໃນຮ່າງກາຍ ແລະ ທຳລາຍລະບົບປະສາດ. ປັດສະວະຂອງເດັກມີກິ່ນຄືນ້ຳເຊື່ອມເມເປີ້ນ. |
| ພະຍາດການເກັບຮັກສາ glycogen | ຮ່າງກາຍບໍ່ສາມາດເກັບຮັກສານໍ້າຕານ (ກລູໂຄສ) ທີ່ພົບໃນອາຫານໄດ້, ເຮັດໃຫ້ລະດັບນໍ້າຕານໃນເລືອດຕໍ່າ. |
| ພະຍາດໄມໂທຄອນເດຣຍ | ຈຸລັງຂອງຮ່າງກາຍບໍ່ສາມາດຜະລິດພະລັງງານໄດ້ພຽງພໍຈາກອາຫານ. ສິ່ງນີ້ສົ່ງຜົນກະທົບຕໍ່ອະໄວຍະວະຫຼາຍຢ່າງເຊັ່ນ: ສະໝອງ, ກ້າມຊີ້ນ ແລະ ຕັບ. |
| ຄວາມຜິດປົກກະຕິຂອງການເຜົາຜານໂລຫະ | ໂລຫະທີ່ຮ່າງກາຍຕ້ອງການ ເຊັ່ນ ທອງແດງ ຫຼື ທາດເຫຼັກ ຈະສະສົມຢູ່ໃນຮ່າງກາຍຈົນເຖິງລະດັບທີ່ເປັນພິດ. ຕົວຢ່າງ: ພະຍາດ Wilson, ພະຍາດເລືອດຈາງ. |
| ຄວາມຜິດປົກກະຕິຂອງວົງຈອນຢູເຣຍ | ສານພິດແອມໂມເນຍທີ່ຜະລິດຢູ່ໃນຮ່າງກາຍບໍ່ສາມາດຖືກກຳຈັດອອກ ແລະ ຈະສະສົມຢູ່ໃນເລືອດ. |
ເປັນຫຍັງເລື່ອງນີ້ຈຶ່ງເກີດຂຶ້ນ? ເລື່ອງນີ້ເກີດຂຶ້ນກັບໃຜ?
ນີ້ແມ່ນສິ່ງທີ່ສຳຄັນທີ່ສຸດ. ສະພາບການເຫຼົ່ານີ້ແມ່ນເກີດຈາກ ການກາຍພັນທາງພັນທຸກໍາ . ນັ້ນຄື, ມັນບໍ່ແມ່ນຍ້ອນຄວາມຜິດໃດໆໃນສ່ວນຂອງແມ່ ຫຼື ພໍ່. ມັນເກີດຈາກການປ່ຽນແປງທີ່ລະອຽດອ່ອນຫຼາຍທີ່ເກີດຂຶ້ນໃນລະຫວ່າງການແບ່ງຈຸລັງເມື່ອເດັກຖືກຕັ້ງຄັນ.
ພັນທຸກໍາໃນຮ່າງກາຍຂອງພວກເຮົາສັ່ງໃຫ້ພວກເຮົາສ້າງໂປຣຕີນທີ່ເອີ້ນວ່າເອນໄຊມ໌ທີ່ຈຳເປັນຕໍ່ຂະບວນການເຜົາຜານອາຫານ. ໃຫ້ຄິດວ່າເອນໄຊມ໌ເຫຼົ່ານີ້ເປັນຕົວເຮັດວຽກໃນຮ່າງກາຍຂອງພວກເຮົາ. ໃນກໍລະນີຂອງ IEM, ສິ່ງທີ່ເກີດຂຶ້ນແມ່ນວ່າຍ້ອນຄວາມບົກຜ່ອງທາງພັນທຸກໍານັ້ນ, ຕົວເຮັດວຽກເຫຼົ່ານີ້ບໍ່ໄດ້ຮັບຄໍາແນະນໍາໃຫ້ເຮັດວຽກຢ່າງຖືກຕ້ອງ.
ສະພາບການນີ້ສາມາດເກີດຂຶ້ນໄດ້ກັບທຸກຄົນ, ແຕ່ຖ້າຜູ້ໃດຜູ້ໜຶ່ງໃນຄອບຄົວເຄີຍເປັນສະພາບການນີ້ມາກ່ອນ, ກໍ່ມີຄວາມສ່ຽງທີ່ເດັກຈະເປັນພະຍາດນີ້ເຊັ່ນກັນ.
ອາການຂອງພະຍາດນີ້ແມ່ນຫຍັງ?
ອາການຕ່າງໆສາມາດແຕກຕ່າງກັນຢ່າງຫຼວງຫຼາຍໃນແຕ່ລະຄົນ ແລະ ຂຶ້ນກັບປະເພດຂອງພະຍາດ. ບາງຄັ້ງອາການອາດຈະບໍ່ຮຸນແຮງຫຼາຍ, ໃນຂະນະທີ່ບາງຄັ້ງອາການອາດຈະຮຸນແຮງ. ນີ້ແມ່ນບາງອາການທີ່ພົບເລື້ອຍທີ່ສຸດ.
- ຄວາມລົ້ມເຫຼວໃນການເຕີບໃຫຍ່: ຄວາມລົ້ມເຫຼວໃນການເພີ່ມນ້ຳໜັກ ຫຼື ຄວາມສູງ.
- ຄວາມຢາກອາຫານ:ເດັກບໍ່ຢາກກິນ ຫຼື ດື່ມນົມ.
- ອາການອ່ອນເພຍ ແລະ ງ້ວງນອນຢູ່ຕະຫຼອດເວລາ: ເດັກມັກຈະງ້ວງຊຶມ ແລະ ບໍ່ມີການເຄື່ອນໄຫວ.
- ການສູນເສຍນ້ຳໜັກ.
- ມີອາການຊັກ (ອາການຊັກ).
- ກິ່ນຜິດປົກກະຕິຈາກນໍ້າຍ່ຽວ, ເຫື່ອ ຫຼື ລົມຫາຍໃຈ: ຕົວຢ່າງ, ບາງພະຍາດອາດມີກິ່ນຫວານ, ໃນຂະນະທີ່ບາງພະຍາດອາດມີກິ່ນທີ່ແຕກຕ່າງກັນໂດຍສິ້ນເຊີງ.
- ເຈັບທ້ອງ ແລະ ຮາກ.
ບໍ່ແມ່ນເດັກທຸກຄົນທີ່ມີອາການເຫຼົ່ານີ້ຈະເປັນ IEM, ແຕ່ຖ້າອາການເຫຼົ່ານີ້ໜຶ່ງຫຼືຫຼາຍຢ່າງຍັງຄົງຢູ່, ມັນເປັນສິ່ງສຳຄັນທີ່ຈະຕ້ອງໄປພົບແພດທັນທີ.
ວິທີການຮັບຮູ້ສະພາບການນີ້?
ໂຊກດີ, ໃນປະຈຸບັນ, ພະຍາດເຫຼົ່ານີ້ຫຼາຍຢ່າງສາມາດກວດພົບໄດ້ທັນທີຫຼັງຈາກເກີດ. ໃນບາງປະເທດ, ສິ່ງເຫຼົ່ານີ້ຖືກກວດພົບຜ່ານການກວດຫາເດັກເກີດໃໝ່. ໃນປະເທດສີລັງກາ, ການກວດເຫຼົ່ານີ້ຍັງຖືກປະຕິບັດສຳລັບພະຍາດບາງຢ່າງ.
ການກວດຫຼັກໆທີ່ໃຊ້ເພື່ອກວດຫາພະຍາດແມ່ນ:
- ການກວດເລືອດ ແລະ ປັດສະວະ (ການກວດການເຜົາຜານອາຫານ): ສິ່ງເຫຼົ່ານີ້ສາມາດກວດຫາສານເຄມີທີ່ຜິດປົກກະຕິທີ່ສະສົມຢູ່ໃນຮ່າງກາຍ.
- ການກວດພັນທຸກໍາ: ຕົວຢ່າງເລືອດ ຫຼື ຕົວຢ່າງນໍ້າລາຍສາມາດຊ່ວຍກໍານົດໄດ້ຢ່າງແນ່ນອນວ່າພັນທຸກໍາໃດມີຂໍ້ບົກຜ່ອງ.
- ການເຈາະນ້ຳຄອດລູກ: ໃນລະຫວ່າງການຖືພາ, ຕົວຢ່າງນ້ຳຄອດລູກນ້ອຍໆທີ່ຢູ່ອ້ອມຮອບລູກສາມາດຖືກເອົາໄປກວດເບິ່ງວ່າລູກມີອາການນີ້ຫຼືບໍ່.
- ການກວດສາຍຕາ: ການກວດສາຍຕາອາດຈະຖືກປະຕິບັດ, ຍ້ອນວ່າບາງເງື່ອນໄຂ IEM ສາມາດສົ່ງຜົນກະທົບຕໍ່ຕາໄດ້ເຊັ່ນກັນ.
ມັນໄດ້ຮັບການປິ່ນປົວແນວໃດ?
ວິທີການປິ່ນປົວແຕກຕ່າງກັນໄປຕາມປະເພດຂອງພະຍາດ, ແຕ່ເປົ້າໝາຍຫຼັກແມ່ນເພື່ອຢຸດຮ່າງກາຍຈາກການດູດຊຶມສິ່ງທີ່ມັນບໍ່ສາມາດຈັດການໄດ້ ແລະ ເພື່ອກຳຈັດສານພິດທີ່ສະສົມຢູ່ໃນຮ່າງກາຍ.
1. ການປ່ຽນແປງອາຫານຂອງທ່ານ: ນີ້ແມ່ນການປິ່ນປົວຫຼັກ. ທ່ານຕ້ອງກຳຈັດອາຫານທີ່ຮ່າງກາຍບໍ່ສາມາດປຸງແຕ່ງໄດ້ (ເຊັ່ນ: ໂປຣຕີນບາງຊະນິດ, ໄຂມັນ) ອອກຈາກອາຫານຂອງທ່ານຢ່າງສິ້ນເຊີງ. ສິ່ງນີ້ຕ້ອງການຄໍາແນະນໍາຈາກນັກໂພຊະນາການ ແລະ ທ່ານໝໍ.
2. ການກິນຢາ: ການທົດແທນເອນໄຊມ໌ ຫຼື ຢາທີ່ຊ່ວຍກຳຈັດສານພິດສາມາດໃຫ້ໄດ້ເພື່ອທົດແທນເອນໄຊມ໌ທີ່ຮ່າງກາຍຂາດ.
3. ການຟອກເລືອດ: ໃນບາງກໍລະນີຮ້າຍແຮງ, ສານພິດທີ່ສະສົມຢູ່ໃນເລືອດອາດຈະຕ້ອງໄດ້ຮັບການກຳຈັດອອກດ້ວຍການຊ່ວຍເຫຼືອຂອງເຄື່ອງຈັກ.
4. ການປ່ຽນຖ່າຍອະໄວຍະວະ: ໃນກໍລະນີທີ່ຮ້າຍແຮງຫຼາຍ, ການປ່ຽນຖ່າຍຕັບອາດຈະຈຳເປັນ, ຕົວຢ່າງ.
ໃນສະຖານະການແບບນີ້, ມັນເປັນສິ່ງສຳຄັນທີ່ຈະຕ້ອງກວດຫາພະຍາດ ແລະ ເລີ່ມການປິ່ນປົວໂດຍໄວທີ່ສຸດ. ສິ່ງນີ້ຈະຊ່ວຍເພີ່ມໂອກາດໃນການດຳລົງຊີວິດຕາມປົກກະຕິຂອງເດັກໄດ້ຢ່າງຫຼວງຫຼາຍ.
ຂ້ອຍຄວນໄປພົບແພດເວລາໃດ?
ຖ້າທ່ານເປັນແມ່ທີ່ຖືພາ, ໃຫ້ປຶກສາກັບທ່ານໝໍກ່ຽວກັບການກວດທີ່ສາມາດເຮັດໄດ້ສຳລັບລູກຂອງທ່ານ.
ຖ້າລູກຂອງທ່ານມີອາການໃດໜຶ່ງທີ່ກ່າວມາຂ້າງເທິງ, ໂດຍສະເພາະຖ້າມີບັນຫາການຈະເລີນເຕີບໂຕ, ໃຫ້ແນ່ໃຈວ່າໄດ້ໄປພົບແພດເດັກ.
ສິ່ງທີ່ສຳຄັນທີ່ສຸດ: ຖ້າລູກຂອງທ່ານມີອາການຊັກ ຫຼື ງ້ວງຊຶມຢ່າງຮຸນແຮງ, ໃຫ້ພາເຂົາເຈົ້າໄປຫາຫ້ອງປິ່ນປົວສຸກເສີນ (ETU) ຂອງໂຮງໝໍທີ່ໃກ້ທີ່ສຸດທັນທີ.
ການດຳລົງຊີວິດຢູ່ກັບສະພາບການເຫຼົ່ານີ້ອາດເປັນສິ່ງທ້າທາຍ, ໂດຍສະເພາະເມື່ອເວົ້າເຖິງອາຫານການກິນ. ແຕ່ດ້ວຍຄໍາແນະນໍາ ແລະ ການປິ່ນປົວທາງການແພດທີ່ຖືກຕ້ອງ, ເດັກນ້ອຍເຫຼົ່ານີ້ສາມາດດໍາລົງຊີວິດໄດ້ຕາມປົກກະຕິ ແລະ ມີຄວາມສຸກ.
ຂໍ້ຄວາມເອົາກັບບ້ານ
- ຄວາມຜິດປົກກະຕິຂອງການເຜົາຜານອາຫານທີ່ມີມາແຕ່ກຳເນີດ (IEM) ແມ່ນພາວະທາງພັນທຸກຳ. ມັນບໍ່ໄດ້ເກີດຈາກຄວາມຜິດຂອງພໍ່ແມ່.
- ໃນສະພາບນີ້, ຮ່າງກາຍບໍ່ສາມາດປ່ຽນອາຫານໃຫ້ເປັນພະລັງງານ ຫຼື ກຳຈັດສານພິດໄດ້.
- ຖ້າລູກຂອງທ່ານມີການເຕີບໃຫຍ່ບໍ່ດີ, ເຫງົານອນຢູ່ຕະຫຼອດເວລາ, ມີອາການເບື່ອອາຫານ, ຫຼື ມີກິ່ນຜິດປົກກະຕິ, ໃຫ້ໄປພົບແພດ.
- ການບົ່ງມະຕິແຕ່ຫົວທີ ແລະ ການປິ່ນປົວຕະຫຼອດຊີວິດ (ໂດຍສະເພາະການຄວບຄຸມອາຫານ) ສາມາດຊ່ວຍໃຫ້ເດັກມີຊີວິດທີ່ມີສຸຂະພາບດີໄດ້.
- ໃຫ້ປະຕິບັດຕາມຄໍາແນະນໍາຂອງທ່ານໝໍຢ່າງເຂັ້ມງວດສະເໝີ. ຖ້າມີຂໍ້ສົງໄສ, ໃຫ້ຖາມຄືນແລ້ວຄືນອີກ.











💬 Comments (0)
ຍັງບໍ່ທັນມີຄຳເຫັນເທື່ອ. ເພີ່ມຄຳເຫັນຂອງທ່ານຢູ່ທີ່ນີ້ເປັນເທື່ອທຳອິດ.
ເພີ່ມຄຳເຫັນຂອງເຈົ້າ