ເຈົ້າຮູ້ເຖິງອາການທີ່ຫາຍາກນີ້ບໍ?

ເຄີຍໄດ້ຍິນກ່ຽວກັບໂຣກ Cardiofaciocutaneous Syndrome ຫຼື ໂຣກ CFC Syndrome ຕາມທີ່ພວກເຮົາເອີ້ນມັນສັ້ນໆບໍ່? ມັນເປັນສະພາບທີ່ຫາຍາກ, ຊຶ່ງໝາຍຄວາມວ່າມັນບໍ່ແມ່ນພະຍາດທີ່ສົ່ງຜົນກະທົບຕໍ່ທຸກຄົນ. ແຕ່ມັນສາມາດສົ່ງຜົນກະທົບຕໍ່ຫຼາຍສ່ວນຂອງຮ່າງກາຍຂອງພວກເຮົາ. ມັນສ່ວນໃຫຍ່ແມ່ນສົ່ງຜົນກະທົບຕໍ່ຫົວໃຈ (cardio-), ໃບໜ້າ (facio-), ແລະ ຜິວໜັງ ແລະ ຜົມ (cutaneous). ບໍ່ພຽງແຕ່ເທົ່ານັ້ນ, ແຕ່ສະພາບການນີ້ຍັງສາມາດເຮັດໃຫ້ເກີດຄວາມຊັກຊ້າໃນການພັດທະນາ ແລະ ບັນຫາການພັດທະນາທາງດ້ານສະຕິປັນຍາໃນເດັກ. ສະນັ້ນ, ໃຫ້ພວກເຮົາເວົ້າກ່ຽວກັບມັນໃຫ້ລະອຽດກວ່ານີ້, ແມ່ນບໍ?

ໂຣກ Cardiofaciocutaneous Syndrome (ໂຣກ CFC) ແມ່ນຫຍັງແທ້?

ເວົ້າງ່າຍໆ, ນີ້ແມ່ນ ສະພາບທາງພັນທຸກໍາ . ນັ້ນຄື, ມັນເກີດຈາກການປ່ຽນແປງ (ການກາຍພັນ) ໃນພັນທຸກໍາຂອງພວກເຮົາ. ນີ້ແມ່ນພະຍາດທີ່ຢູ່ໃນກຸ່ມຂອງພະຍາດທີ່ເອີ້ນວ່າ `RASopathy`. `RASopathies` ແມ່ນກຸ່ມຂອງສະພາບທາງພັນທຸກໍາທີ່ເກີດຈາກຄວາມບົກຜ່ອງໃນ `ເສັ້ນທາງ RAS`, ວິທີທີ່ຈຸລັງໃນຮ່າງກາຍຂອງພວກເຮົາສື່ສານກັນ. ລອງຄິດເບິ່ງຄືກັບວ່າຈຸລັງໃນຮ່າງກາຍຂອງພວກເຮົາແລກປ່ຽນຂໍ້ຄວາມນ້ອຍໆ. ຖ້າການແລກປ່ຽນຂໍ້ຄວາມນີ້ບໍ່ເກີດຂຶ້ນຢ່າງຖືກຕ້ອງ, ບັນຫາຕ່າງໆສາມາດເກີດຂຶ້ນໄດ້.

ສຳລັບວ່າໂຣກ CFC ພົບເຫັນໄດ້ທົ່ວໄປເທົ່າໃດ, ຕົວຈິງແລ້ວມັນ ຫາຍາກຫຼາຍ . ບາງລາຍງານຊີ້ໃຫ້ເຫັນວ່າອາການດັ່ງກ່າວມີຜົນກະທົບຕໍ່ເດັກປະມານໜຶ່ງຄົນໃນ 810,000 ຄົນ. ບັນທຶກທາງການແພດກ່າວເຖິງພຽງແຕ່ສອງສາມຮ້ອຍກໍລະນີເທົ່ານັ້ນ. ຢ່າງໃດກໍຕາມ, ນັກວິທະຍາສາດເຊື່ອວ່າຈຳນວນດັ່ງກ່າວອາດຈະສູງກວ່ານັ້ນຫຼາຍ. ນີ້ແມ່ນຍ້ອນວ່າບາງຄັ້ງອາການຕ່າງໆແມ່ນບໍ່ຮຸນແຮງຫຼາຍຈົນບໍ່ໄດ້ຮັບການວິນິດໄສ. ໂຣກ CFC ຍັງສາມາດສັບສົນກັບອາການທາງພັນທຸກໍາອື່ນໆ.

ອາການທີ່ອາດເປັນໄປໄດ້ຂອງໂຣກ CFC ແມ່ນຫຍັງ?

ອາການຕ່າງໆສາມາດແຕກຕ່າງກັນຫຼາຍໃນແຕ່ລະຄົນ. ບາງຄົນມີອາການເບົາບາງຫຼາຍ, ໃນຂະນະທີ່ຄົນອື່ນອາດມີອາການຮຸນແຮງກວ່າ. ນອກຈາກນັ້ນ, ອາການເຫຼົ່ານີ້ສາມາດສົ່ງຜົນກະທົບຕໍ່ສ່ວນຕ່າງໆຂອງຮ່າງກາຍ.

ອາການທີ່ກ່ຽວຂ້ອງກັບຫົວໃຈ

ສ່ວນຫຼາຍແລ້ວ, ເດັກທີ່ເປັນໂຣກ CFC ເກີດມາພ້ອມກັບ ບັນຫາຫົວໃຈບາງຢ່າງ . ສິ່ງເຫຼົ່ານີ້ເອີ້ນວ່າຄວາມຜິດປົກກະຕິຂອງຫົວໃຈແຕ່ກຳເນີດ. ອາການເຫຼົ່ານີ້ບາງຄັ້ງສາມາດເຫັນໄດ້ຕັ້ງແຕ່ເກີດ, ຫຼືອາດຈະປາກົດໃນພາຍຫຼັງ. ນີ້ແມ່ນຕົວຢ່າງບາງຢ່າງ:

• ມີ ວາວຫົວໃຈ ຜິດປົກກະຕິທີ່ສົ່ງຜົນກະທົບຕໍ່ການໄຫຼວຽນຂອງເລືອດຈາກຫົວໃຈໄປຫາປອດ.
• ສຽງຫົວໃຈບືດ ແມ່ນສຽງຜິດປົກກະຕິທີ່ໄດ້ຍິນຢູ່ໃນຫົວໃຈ.
• ຮູ ລະຫວ່າງສອງຫ້ອງລຸ່ມຂອງຫົວໃຈ (ຄວາມຜິດປົກກະຕິຂອງຊ່ອງຫົວໃຈສ່ວນລຸ່ມ).
• ມີ ຮູ ລະຫວ່າງສອງຫ້ອງເທິງຂອງຫົວໃຈ (ຄວາມຜິດປົກກະຕິຂອງຝາຫົວໃຈເທິງ).
• ກ້າມຊີ້ນຫົວໃຈອ່ອນເພຍລົງ ຫຼື ໜາຂຶ້ນ (ພະຍາດກ້າມຊີ້ນຫົວໃຈສູງ).

ອາການທີ່ກ່ຽວຂ້ອງກັບຜິວໜັງ ແລະ ຜົມ

ເກືອບທຸກຄົນທີ່ມີອາການນີ້ຈະສັງເກດເຫັນການປ່ຽນແປງບາງຢ່າງໃນຜິວໜັງ ແລະ ຜົມຂອງເຂົາເຈົ້າ.

• ມີ ຜິວໜັງແຫ້ງ ແລະ ຫຍາບ . ມັນອາດຈະບໍ່ລຽບນຽນຄືຜິວໜັງເດັກນ້ອຍ, ແຕ່ຈະແຫ້ງ ແລະ ຫຍາບໜ້ອຍໜຶ່ງ.
• ຮອຍດຳຂອງປາກຳເນີດ (nevi)ເຫັນຫຼາຍກວ່າ.
• ຂົນຕາ ຫຼື ຄິ້ວຫຼຸດລົງ ຫຼື ສູນເສຍ .
• ຜົມຈະກາຍເປັນ ບາງ, ແຕກຫັກ, ແຫ້ງ ແລະ ຫຍາບ .
• ຮູບລັກສະນະຂອງ ຕຸ່ມນ້ອຍໆຄ້າຍຄືຕຸ່ມນ້ຳ (Keratosis Pilaris) ຢູ່ແຂນ, ຂາ ແລະ ໃບໜ້າ.
• ຜິວໜັງຫຍາບຄາຍ ຢູ່ຝາມື ແລະ ຝາຕີນ.

ການປ່ຽນແປງຂອງຮູບລັກສະນະໃບໜ້າ

ລັກສະນະສະເພາະບາງຢ່າງຍັງສາມາດເຫັນໄດ້ໃນໃບໜ້າຂອງເດັກທີ່ມີອາການນີ້.

• ໃບໜ້າກວ້າງ ແລະ ຍາວ .
• ໜັງຕາຫຼຸດລົງ (Ptosis).
• ໄລຍະຫ່າງລະຫວ່າງຕາເພີ່ມຂຶ້ນ ແລະ ຕາອຽງລົງ.
• ໜ້າຜາກສູງ ແລະ ແຄບທັງສອງຂ້າງ.
• ມີ ຫົວໃຫຍ່ກວ່າ ປົກກະຕິ (Macrocephaly).
• ຫູຕັ້ງຢູ່ຕໍ່າກວ່າລະດັບປົກກະຕິ.
• ດັງສັ້ນ.
• ຄາງນ້ອຍ.

ບັນຫາອື່ນໆທີ່ເດັກນ້ອຍອາດມີ

ເດັກນ້ອຍທີ່ມີອາການນີ້ອາດຈະປະສົບກັບບັນຫາອື່ນໆ:

• ການເຕີບໂຕຊັກຊ້າ ແລະ ບັນຫາການພັດທະນາທາງດ້ານສະຕິປັນຍາ (ມັກຈະຢູ່ໃນລະດັບປານກາງຫາຮຸນແຮງ).
• ມີຄວາມຫຍຸ້ງຍາກໃນການກິນອາຫານ .
• ນ້ຳໃນສະໝອງເກີນ (ນ້ຳໃນສະໝອງໄຫຼ).
• ລະດັບຮໍໂມນການຈະເລີນເຕີບໂຕຫຼຸດລົງ.
• ອາການຊັກ .
• ນ້ຳໜັກເພີ່ມຂຶ້ນ ແລະ ການເຕີບໃຫຍ່ລົ້ມເຫຼວ (ລົ້ມເຫຼວໃນການຈະເລີນເຕີບໂຕ).
• ບັນຫາກ່ຽວກັບສາຍຕາ .
• ກ້າມເນື້ອອ່ອນເພຍ ແລະ ເປ້ຍລ່ອຍ (Hypotonia).

ສາເຫດຂອງໂຣກ CFC ແມ່ນຫຍັງ?

ໂຣກ CFC ເກີດຈາກການກາຍພັນ (ການປ່ຽນແປງ) ໃນໜຶ່ງໃນຫຼາຍໆ gene. gene ເຫຼົ່ານີ້ແມ່ນ:

• ຍີນ `BRAF` (ສ່ວນຫຼາຍມັກຈະໄດ້ຮັບຜົນກະທົບ)
• ຍີນ `MAP2K1` ແລະ `MAP2K2` (ພົບເລື້ອຍທີ່ສຸດອັນດັບສອງ)
• ພັນທຸກໍາ `KRAS` (ຫາຍາກ)

ພັນທຸກໍາເຫຼົ່ານີ້ສັ່ງໃຫ້ຮ່າງກາຍຂອງພວກເຮົາສ້າງໂປຣຕີນທີ່ມີຄວາມສຳຄັນຕໍ່ການສື່ສານຂອງເຊວ. ຂະບວນການສື່ສານນີ້ເອີ້ນວ່າ `ເສັ້ນທາງ RAS/MAPK`. ຂະບວນການນີ້ແມ່ນສິ່ງຈໍາເປັນສໍາລັບການພັດທະນາຂອງຕົວອ່ອນ.

ເຖິງຢ່າງໃດກໍ່ຕາມ, ບາງຄົນທີ່ຖືກກວດພົບວ່າເປັນໂຣກ CFC ບໍ່ໄດ້ຖືກພົບວ່າມີການກາຍພັນທາງພັນທຸກໍາເຫຼົ່ານີ້. ນັກວິທະຍາສາດເຊື່ອວ່າຄົນດັ່ງກ່າວອາດຈະມີ "ໂຣກ Costello" ຫຼື "ໂຣກ Noonan".

ໂຣກ CFC ເປັນພະຍາດທາງພັນທຸກໍາບໍ?

ໃນກໍລະນີຫຼາຍທີ່ສຸດ, ໂຣກ CFC ບໍ່ໄດ້ຮັບການສືບທອດ . ການກາຍພັນຂອງພັນທຸກໍານີ້ມັກເກີດຂຶ້ນເອງໃນລະຫວ່າງການພັດທະນາຂອງລູກໃນທ້ອງ. ຄົນສ່ວນໃຫຍ່ທີ່ມີອາການນີ້ບໍ່ມີປະຫວັດຄອບຄົວເປັນພະຍາດນີ້.

ເຖິງຢ່າງໃດກໍ່ຕາມ, ໂຣກນີ້ ຫາຍາກຫຼາຍ ທີ່ມັນສາມາດສືບທອດມາຈາກລຸ້ນໜຶ່ງຫາອີກລຸ້ນໜຶ່ງ. ຖ້າມັນເປັນໂຣກທາງພັນທຸກໍາ, ມັນຈະເປັນໂຣກ "Autosomal Dominant". ນີ້ໝາຍຄວາມວ່າເຖິງແມ່ນວ່າເດັກຈະໄດ້ຮັບມໍລະດົກໜຶ່ງສຳເນົາຂອງ gene ທີ່ກາຍພັນຈາກພໍ່ແມ່ຄົນໜຶ່ງທີ່ບໍ່ມີພະຍາດແຕ່ມີ gene ທີ່ກາຍພັນ, ເດັກກໍຍັງສາມາດເປັນພະຍາດນີ້ໄດ້.

ວິທີການຮັບຮູ້ສະພາບການນີ້?

ບາງຄັ້ງໂຣກ CFC ຈະຖືກກວດພົບກ່ອນທີ່ເດັກຈະເກີດ, ໃນລະຫວ່າງການຖືພາ,ການກວດດ້ວຍຄື້ນສຽງຄວາມຖີ່ສູງກ່ອນຄອດສາມາດໃຫ້ຕົວຊີ້ບອກໄດ້ ເຊັ່ນ: ການເພີ່ມຂຶ້ນຂອງປະລິມານນ້ຳຄາວມົດລູກອ້ອມຮອບລູກໃນທ້ອງ, ຫຼື ຫົວ ແລະ ຮ່າງກາຍຂອງລູກໃນທ້ອງໃຫຍ່ກວ່າທີ່ຄາດໄວ້.

ເຖິງຢ່າງໃດກໍ່ຕາມ, ອາການນີ້ມັກຈະຖືກກວດພົບໃນໄວເດັກ . ຖ້າລູກຂອງທ່ານມີອາການທາງຮ່າງກາຍທີ່ກ່ຽວຂ້ອງກັບອາການນີ້, ທ່ານໝໍອາດຈະສັ່ງການກວດເຊັ່ນ:

• ກວດສອບການເຮັດວຽກຂອງຫົວໃຈຂອງເດັກດ້ວຍການທົດສອບຕ່າງໆເຊັ່ນ: ການກວດດ້ວຍໄຟຟ້າຫົວໃຈ (ECG) , ການກວດດ້ວຍ ຄື້ນສຽງຫົວໃຈ (Echocardiogram), ຫຼື ການກວດທໍ່ຫົວໃຈ .
• ການກວດທາງພັນທຸກໍາໂມເລກຸນ ເພື່ອລະບຸການກາຍພັນທາງພັນທຸກໍາ. ໂດຍປົກກະຕິແລ້ວ, ການກວດນີ້ຕ້ອງການຕົວຢ່າງເລືອດ ຫຼື ຕົວຢ່າງຈຸລັງທີ່ເອົາມາຈາກພາຍໃນຂອງແກ້ມ.
• ການກວດ ດ້ວຍລັງສີເອັກຊະເຣ, ຊີທີສະແກນ, ເອັມໄອຣິເອ, ຫຼື ການກວດດ້ວຍຄື້ນສຽງອັລຕຣາຊາວ ເພື່ອເບິ່ງວ່າມີການພັດທະນາທີ່ຜິດປົກກະຕິໃດໆໃນຫົວໃຈ, ສະໝອງ ຫຼື ອະໄວຍະວະອື່ນໆຂອງເດັກຫຼືບໍ່.
• ທົດສອບຄື້ນສະໝອງ ແລະ ກິດຈະກຳການຊັກ ດ້ວຍ `Stereoelectroencephalography (SEEG)` .
• ກວດສອບດ້ານໃນຂອງຕາເດັກດ້ວຍການກວດສອບສາຍຕາ ເຊັ່ນ: ການກວດສອບດ້ວຍກ້ອງສ່ອງທາງໄກ (Ophthalmoscopy ).

ໂຣກ CFC ໄດ້ຮັບການປິ່ນປົວແນວໃດ?

ໃນຄວາມເປັນຈິງ, ບໍ່ມີວິທີການປິ່ນປົວສະເພາະ ສຳລັບໂຣກ CFC. ເດັກນ້ອຍທີ່ມີສະພາບນີ້ຕ້ອງການການສະໜັບສະໜູນຈາກທີມແພດທີ່ມີຄວາມຊ່ຽວຊານຕ່າງໆ, ລວມທັງ:

• ແພດຊ່ຽວຊານດ້ານຫົວໃຈ
• ແພດຜິວໜັງ
• ແພດຊ່ຽວຊານດ້ານລະບົບຕ່ອມไร้ท่อ (ທ່ານໝໍທີ່ຊ່ຽວຊານໃນລະບົບຕ່ອມไร้ท่อ)
• ທ່ານໝໍທີ່ຊ່ຽວຊານດ້ານລະບົບຍ່ອຍອາຫານ (ແພດຊ່ຽວຊານດ້ານກະເພາະອາຫານ)
• ນັກພັນທຸກໍາ
• ແພດຜູ້ຊ່ຽວຊານດ້ານລະບົບປະສາດ
• ນັກບຳບັດດ້ວຍອາຊີບ
• ແພດຊ່ຽວຊານດ້ານຕາ
• ແພດເດັກ
• ນັກກາຍຍະພາບບຳບັດ
• ແພດລັງສີວິທະຍາ
• ນັກບຳບັດການປາກເວົ້າ

ທາງເລືອກໃນການປິ່ນປົວແຕກຕ່າງກັນຢ່າງຫຼວງຫຼາຍຂຶ້ນກັບຄວາມຕ້ອງການຂອງເດັກແຕ່ລະຄົນ. ຢ່າງໃດກໍຕາມ, ພວກມັນອາດຈະປະກອບມີ:

• ຢາຕ້ານເຊື້ອ ເພື່ອປ້ອງກັນການຕິດເຊື້ອ, ໂດຍສະເພາະຖ້າເດັກມີບັນຫາຫົວໃຈ.
• ຄວບຄຸມອາການຊັກ ດ້ວຍຢາຕ້ານອາການຊັກ .
• ການສອດ ທໍ່ໃຫ້ອາຫານ ຜ່ານດັງຂອງເດັກ ຫຼື ຜ່ານຜິວໜັງທ້ອງເພື່ອໃຫ້ພະລັງງານ ແລະ ສານອາຫານ.
• ປັບປຸງສາຍຕາ ດ້ວຍແວ່ນຕາ, ເລນຕິດຕາ ຫຼື ການຜ່າຕັດ .
• ອາຫານທີ່ມີແຄລໍຣີສູງ, ມີທາດບຳລຸງ .
• ໂລຊັ່ນ ຫຼື ຢາຂີ້ເຜິ້ງ ເພື່ອບັນເທົາອາການຜິວແຫ້ງ.
• ຢາ ເພື່ອປັບປຸງການເຮັດວຽກຂອງຫົວໃຈຂອງເດັກ ຫຼື ບັນເທົາບັນຫາລະບົບຍ່ອຍອາຫານ.
• ຢາ ເພື່ອເພີ່ມລະດັບຮໍໂມນການຈະເລີນເຕີບໂຕ.
• ການວາງ ທໍ່ສົ່ງເລືອດ ເພື່ອກຳຈັດນ້ຳສ່ວນເກີນອ້ອມສະໝອງຂອງເດັກ ແລະ ຫຼຸດຜ່ອນຄວາມດັນ.
• ການຜ່າຕັດ ເພື່ອແກ້ໄຂຄວາມຜິດປົກກະຕິຂອງຫົວໃຈ. ເດັກບາງຄົນອາດຈະຕ້ອງການຜ່າຕັດຫົວໃຈເພື່ອແກ້ໄຂວາວປອດທີ່ຜິດປົກກະຕິ.

ອາຍຸຍືນສະເລ່ຍຂອງຜູ້ປ່ວຍທີ່ເປັນໂຣກ CFC ແມ່ນເທົ່າໃດ?

ອາຍຸຍືນສະເລ່ຍຂອງຜູ້ທີ່ເປັນໂຣກ CFC ແມ່ນຂຶ້ນກັບຄວາມຮຸນແຮງຂອງອາການຂອງເຂົາເຈົ້າ. ຢ່າງໃດກໍຕາມ, ດ້ວຍການວິນິດໄສ ແລະ ການປິ່ນປົວທີ່ເໝາະສົມ, ຄົນສ່ວນໃຫຍ່ທີ່ເປັນໂຣກນີ້ຈະມີອາຍຸຍືນຕາມປົກກະຕິ.

ສິ່ງທີ່ສຳຄັນທີ່ສຸດແມ່ນການໃຫ້ການສະໜັບສະໜູນ ແລະ ການປິ່ນປົວທີ່ເດັກຕ້ອງການໃນເວລາທີ່ເໝາະສົມ ເພື່ອໃຫ້ເຂົາເຈົ້າສາມາດມີຊີວິດທີ່ດີທີ່ສຸດເທົ່າທີ່ຈະເປັນໄປໄດ້.

ໂຣກ CFC ສາມາດປ້ອງກັນໄດ້ບໍ?

ເນື່ອງຈາກສະພາບການນີ້ເກີດຈາກການກາຍພັນທາງພັນທຸກໍາແບບສຸ່ມ, ຈຶ່ງບໍ່ມີວິທີໃດທີ່ຈະປ້ອງກັນການກາຍພັນທີ່ນໍາໄປສູ່ໂຣກ CFC ໄດ້.

ຂ້ອຍຄວນຖາມທ່ານໝໍຂອງຂ້ອຍກ່ຽວກັບໂຣກ CFC ແນວໃດອີກ?

ຖ້າລູກຂອງທ່ານມີອາການ CFC syndrome, ມັນເປັນການດີທີ່ຈະຖາມທ່ານໝໍຂອງທ່ານດ້ວຍຄຳຖາມດັ່ງຕໍ່ໄປນີ້:

• ນີ້ອາດຈະເປັນ `ໂຣກ Costello` ຫຼື `ໂຣກ Noonan` ໄດ້ບໍ? ເປັນຫຍັງເຈົ້າຈຶ່ງເວົ້າ/ບໍ່ເວົ້າແນວນັ້ນ?
• ການກາຍພັນທາງພັນທຸກໍານີ້ແມ່ນສືບທອດມາ ຫຼື ມັນເກີດຂຶ້ນໂດຍບັງເອີນ?
• ລູກຂອງຂ້ອຍມີຄວາມຜິດປົກກະຕິຂອງຫົວໃຈບໍ?
• ລູກຂອງຂ້ອຍມີນໍ້າເກີນໃນສະໝອງບໍ?
• ລູກຂອງຂ້ອຍຈະມີອາການຊັກບໍ?
• ສະພາບການນີ້ຈະສົ່ງຜົນກະທົບຕໍ່ສາຍຕາຂອງລູກຂ້ອຍບໍ?
• ລູກຂອງຂ້ອຍຈະຕ້ອງໄດ້ຮັບການຜ່າຕັດ ຫຼື ຢາບໍ?
• ພວກເຮົາຈະຮັບປະກັນໄດ້ແນວໃດວ່າລູກຂອງຂ້ອຍໄດ້ຮັບສານອາຫານທີ່ລາວຕ້ອງການ?
• ມີອາການພິເສດໃດໆທີ່ຂ້ອຍຄວນແຈ້ງໃຫ້ທ່ານໝໍຮູ້ບໍ?
• ຄວາມພິການທາງປັນຍາຮ້າຍແຮງປານໃດ?
• ພວກເຮົາຄວນໄປພົບຜູ້ຊ່ຽວຊານຄົນໃດ ແລະ ເລື້ອຍໆປານໃດ?
• ມີກຸ່ມສະໜັບສະໜູນທີ່ສາມາດຊ່ວຍພວກເຮົາຮັບມືກັບສະຖານະການນີ້ໄດ້ບໍ?
• ເຈົ້າແນະນຳໃຫ້ປຶກສາດ້ານພັນທຸກໍາບໍ?

ມີຄວາມແຕກຕ່າງກັນແນວໃດລະຫວ່າງໂຣກ CFC, ໂຣກ Costello, ແລະ ໂຣກ Noonan?

ອາການຂອງໂຣກ CFC ແມ່ນຄ້າຍຄືກັນກັບໂຣກ Costello ແລະໂຣກ Noonan. ການຈຳແນກພະຍາດທາງພັນທຸກໍາທັງສາມຢ່າງນີ້ອາດຈະເປັນເລື່ອງຍາກ, ໂດຍສະເພາະໃນໄວເດັກ.

ເຖິງຢ່າງໃດກໍ່ຕາມ, ທັງສາມສະພາບນີ້ແມ່ນເກີດຈາກ ການກາຍພັນທາງພັນທຸກໍາທີ່ແຕກຕ່າງກັນ . ນອກຈາກນີ້, ບໍ່ເຫມືອນກັບໂຣກ CFC, ຜູ້ທີ່ເປັນໂຣກ Costello ມີຄວາມສ່ຽງສູງທີ່ຈະເປັນມະເຮັງ .

ເມື່ອທ່ານໄດ້ຍິນຄັ້ງທຳອິດວ່າລູກຂອງທ່ານມີພະຍາດທາງພັນທຸກໍາເຊັ່ນ: ໂຣກ Cardiofaciocutaneous Syndrome (CFC Syndrome), ທ່ານອາດຈະຮູ້ສຶກວຸ້ນວາຍໄປດ້ວຍອາລົມ. ການເດີນທາງໄປສູ່ການວິນິດໄສສາມາດເປັນການເດີນທາງທີ່ຫຍຸ້ງຍາກຫຼາຍ. ແລະດ້ວຍການສະໜັບສະໜູນທັງໝົດທີ່ລູກຂອງທ່ານຕ້ອງການ, ມື້ຂອງທ່ານອາດຈະຫຍຸ້ງຫຼາຍ. ແຕ່ ມັນເປັນສິ່ງສຳຄັນທີ່ຈະໃຊ້ເວລາສຳລັບຕົວທ່ານເອງ ແລະ ພະຍາຍາມຈັດການກັບຄວາມຕຶງຄຽດຂອງທ່ານ.ຊອກຫາວິທີຕິດຕໍ່ກັບພໍ່ແມ່ຄົນອື່ນໆຂອງເດັກທີ່ມີພະຍາດທີ່ຫາຍາກ. ມີຫຼາຍຊຸມຊົນທາງອອນລາຍ, ແລະທ່ານໝໍຂອງລູກທ່ານອາດຈະຮູ້ກ່ຽວກັບການເຊື່ອມຕໍ່ດັ່ງກ່າວ.

ຂໍ້ຄວາມເອົາກັບບ້ານ

ໂຣກ Cardiofaciocutaneous syndrome (CFC Syndrome) ເປັນພະຍາດທາງພັນທຸກໍາທີ່ຫາຍາກ ແຕ່ອາດຈະເປັນອັນຕະລາຍຮ້າຍແຮງໄດ້. ຢ່າຕົກໃຈຖ້າທ່ານຖືກກວດພົບວ່າເປັນພະຍາດນີ້.

• ສະພາບນີ້ສາມາດສົ່ງຜົນກະທົບຕໍ່ຫົວໃຈ, ໃບໜ້າ, ຜິວໜັງ, ຜົມ ແລະ ການພັດທະນາຂອງເດັກ.
• ເຖິງແມ່ນວ່າຈະບໍ່ມີວິທີການປິ່ນປົວສະເພາະ, ແຕ່ກໍມີວິທີການປິ່ນປົວທີ່ຫຼາກຫຼາຍ ແລະ ການສະໜັບສະໜູນທາງການແພດທີ່ຊ່ຽວຊານທີ່ສາມາດຊ່ວຍຈັດການອາການຕ່າງໆໄດ້ .
• ເດັກນ້ອຍສ່ວນໃຫຍ່ ສາມາດດຳລົງຊີວິດໄດ້ຕາມປົກກະຕິ ດ້ວຍການປິ່ນປົວ ແລະ ການດູແລທີ່ເໝາະສົມ.
• ເຈົ້າບໍ່ໄດ້ຢູ່ຄົນດຽວ. ຂໍຄວາມຊ່ວຍເຫຼືອຈາກທ່ານໝໍ, ທີ່ປຶກສາ ແລະ ກຸ່ມສະໜັບສະໜູນພໍ່ແມ່ອື່ນໆ.
• ສິ່ງທີ່ສຳຄັນທີ່ສຸດແມ່ນ ການຮັກ ແລະ ສະໜັບສະໜູນລູກຂອງທ່ານ ແລະ ເຮັດວຽກເພື່ອໃຫ້ເຂົາເຈົ້າມີຊີວິດທີ່ດີທີ່ສຸດເທົ່າທີ່ຈະເປັນໄປໄດ້.

ຖ້າທ່ານມີຄຳຖາມເພີ່ມເຕີມກ່ຽວກັບເລື່ອງນີ້, ຢ່າລັງເລທີ່ຈະປຶກສາກັບທ່ານໝໍຂອງທ່ານ. ເຂົາເຈົ້າສາມາດອະທິບາຍ ແລະ ແນະນຳທ່ານຕື່ມອີກ.

ໂຣກ ຫົວໃຈແລະຜິວໜັງ, ໂຣກ CFC, ພະຍາດທາງພັນທຸກໍາ, ພະຍາດຫົວໃຈ, ພະຍາດຜິວໜັງ, ການເຕີບໂຕຊ້າ, ສຸຂະພາບເດັກ, ໂຣກ RASopathy