ໂຣກ Cornelia de Lange ແມ່ນຫຍັງ? ລອງມາລົມກັນເບິ່ງ!

ເຄີຍມີຄວາມກັງວົນ ຫຼື ຢາກຮູ້ຢາກເຫັນກ່ຽວກັບການພັດທະນາຂອງລູກນ້ອຍຂອງທ່ານ ຫຼື ກ່ຽວກັບການປ່ຽນແປງເລັກນ້ອຍໃນຮູບລັກສະນະຂອງເຂົາເຈົ້າບໍ? ມີເດັກນ້ອຍບາງຄົນທີ່ພັດທະນາແຕກຕ່າງຈາກເດັກນ້ອຍຄົນອື່ນໆເລັກນ້ອຍ, ແລະ ຮູບລັກສະນະໃບໜ້າ ແລະ ແຂນຂາຂອງເຂົາເຈົ້າອາດຈະແຕກຕ່າງກັນເລັກນ້ອຍ. ມື້ນີ້ພວກເຮົາຈະມາເວົ້າກ່ຽວກັບອາການທີ່ຫາຍາກແຕ່ສຳຄັນຫຼາຍທີ່ຄວນຮູ້. ນີ້ເອີ້ນວ່າ ໂຣກ Cornelia de Lange Syndrome (CdLS).

ໂຣກ Cornelia de Lan (CdLS) ແມ່ນຫຍັງ?

ເວົ້າງ່າຍໆ, ນີ້ແມ່ນ ພາວະທາງພັນທຸກໍາທີ່ຫາຍາກ . "ພັນທຸກໍາ" ໝາຍເຖິງສິ່ງທີ່ເກີດຈາກການປ່ຽນແປງຂອງພັນທຸກໍາຂອງພວກເຮົາ. ພາວະນີ້ເຮັດໃຫ້ເກີດການປ່ຽນແປງຮູບລັກສະນະທາງກາຍະພາບ, ການພັດທະນາທາງດ້ານສະຕິປັນຍາ (ເຊັ່ນ: ຄວາມສາມາດໃນການຮຽນຮູ້) ແລະ ພຶດຕິກໍາຂອງເດັກນ້ອຍ.

ສິ່ງສຳຄັນແມ່ນອາການນີ້ (CdLS) ບໍ່ໄດ້ສົ່ງຜົນກະທົບຕໍ່ເດັກນ້ອຍທຸກຄົນໃນລັກສະນະດຽວກັນ. ໃນຂະນະທີ່ເດັກນ້ອຍບາງຄົນອາດມີອາການເບົາບາງຫຼາຍ, ຄົນອື່ນອາດມີອາການຮຸນແຮງຫຼາຍ. ເວົ້າຢ່າງເຂັ້ມງວດແລ້ວ, ບໍ່ມີເດັກນ້ອຍສອງຄົນທີ່ມີອາການນີ້ຄືກັນໝົດ. ຢ່າງໃດກໍຕາມ, ມີຄວາມຄ້າຍຄືກັນບາງຢ່າງໃນຮູບລັກສະນະ ແລະ ພຶດຕິກຳຂອງເຂົາເຈົ້າ. ອາການນີ້ສາມາດສົ່ງຜົນກະທົບຕໍ່ສ່ວນຕ່າງໆຂອງຮ່າງກາຍຂອງເດັກນ້ອຍ. ອາການຫຼັກໆທີ່ມັກພົບແມ່ນ:

• ການເຕີບໃຫຍ່ຊ້າກ່ອນ ແລະ ຫຼັງເກີດ. ນີ້ໝາຍຄວາມວ່າເດັກອາດຈະຫຼຸດນ້ຳໜັກ ແລະ ບໍ່ສູງຂຶ້ນ.
• ການປ່ຽນແປງໃນຫົວ ແລະ ໃບໜ້າ. ທ່ານໝໍເອີ້ນການປ່ຽນແປງເຫຼົ່ານີ້ວ່າ "ກະໂຫຼກຫົວ". ພວກເຮົາຈະເວົ້າກ່ຽວກັບເລື່ອງນີ້ໃນພາຍຫຼັງ.
• ມີຂໍ້ບົກຜ່ອງບາງຢ່າງຢູ່ມື ແລະ ນິ້ວມື.
• ມີຂົນຫຼາຍກວ່າປົກກະຕິຕາມຮ່າງກາຍ ແລະ ຫົວ. ສິ່ງນີ້ເອີ້ນວ່າ "hypertrichosis" ຫຼື "hirsutism".
• ຄວາມພິການທາງດ້ານສະຕິປັນຍາ.

ອາການນີ້ພົບເລື້ອຍປານໃດ?

ໂຣກ Cornelia de Lann ແມ່ນ ອາການທີ່ຫາຍາກຫຼາຍ . ມັນມີຢູ່ໃນເວລາເກີດ. ຕາມສະຖິຕິ, ມັນເກີດຂຶ້ນປະມານໜຶ່ງໃນ 10,000 ການເກີດມີຊີວິດ, ຫຼືໜຶ່ງໃນ 50,000 ການເກີດມີຊີວິດ. ຢ່າງໃດກໍຕາມ, ທ່ານໝໍເຊື່ອວ່າເດັກນ້ອຍບາງຄົນທີ່ມີອາການນີ້ອາດຈະບໍ່ໄດ້ຮັບການວິນິດໄສ. ນີ້ແມ່ນຍ້ອນວ່າຖ້າອາການບໍ່ຮຸນແຮງຫຼາຍ, ພວກເຂົາອາດຈະຖືກເຂົ້າໃຈຜິດວ່າເປັນອາການອື່ນໆ. ຫຼື, ພວກເຂົາອາດຈະບໍ່ຮູ້ວ່າພວກເຂົາກ່ຽວຂ້ອງກັບ (CdLS).

ອາການຂອງໂຣກ Cornelia de Lann ແມ່ນຫຍັງ?

ດັ່ງທີ່ພວກເຮົາໄດ້ກ່າວມາກ່ອນໜ້ານີ້, ສະພາບການນີ້ບໍ່ໄດ້ສົ່ງຜົນກະທົບຕໍ່ເດັກທຸກຄົນໃນລັກສະນະດຽວກັນ. ອາການຕ່າງໆສາມາດແຕກຕ່າງກັນໄປໃນແຕ່ລະຄົນ. ຖ້າລູກຂອງທ່ານມີອາການນີ້, ທ່ານອາດຈະສັງເກດເຫັນອາການຕໍ່ໄປນີ້ຢ່າງໜຶ່ງ ຫຼື ຫຼາຍຢ່າງ.

ລັກສະນະພິເສດທີ່ເຫັນໄດ້ໃນໃບໜ້າ ແລະ ຫົວ

ພວກເຮົາເອີ້ນສິ່ງເຫຼົ່ານີ້ວ່າ "ລັກສະນະກະໂຫຼກຫົວ ແລະ ໃບໜ້າທີ່ໂດດເດັ່ນ".

• ຂົນຕາມັກຈະປະກົດວ່າເຊື່ອມຕໍ່ກັນຢູ່ກາງ ແລະ ໂຄ້ງຂຶ້ນເທິງ (ອັນນີ້ເອີ້ນວ່າ `(synophrys)`).
• ຂົນຕາຍາວຫຼາຍ.
• ຕຸ່ມຫູຢູ່ໃນຕຳແໜ່ງຕ່ຳກວ່າປົກກະຕິ.
• ແຂ້ວມີຂະໜາດນ້ອຍ ແລະ ມີຊ່ອງຫວ່າງໃຫຍ່ລະຫວ່າງພວກມັນ.
• ດັງຈະນ້ອຍ ແລະ ຫັນຂຶ້ນ.
• ຫົວນ້ອຍກວ່າປົກກະຕິ (ທ່ານໝໍເອີ້ນສິ່ງນີ້ວ່າ "ພະຍາດຫົວນ້ອຍ".
• ມີເພດສຳພັນເພດຊາຍ (ເລື່ອງນີ້ບໍ່ໄດ້ເກີດຂຶ້ນກັບທຸກຄົນ, ແຕ່ບາງຄົນກໍ່ເປັນໄດ້).

ລັກສະນະການພັດທະນາຂອງລະບົບປະສາດ

• ການພັດທະນາຊັກຊ້າ. ນັ້ນຄື, ສິ່ງຕ່າງໆເຊັ່ນ: ບໍ່ຄານໃນໄວທີ່ຄານໄດ້, ບໍ່ຍ່າງໃນໄວທີ່ຍ່າງໄດ້.
• ຫຼາຍຄົນອາດມີຄວາມພິການທາງດ້ານສະຕິປັນຍາໃນລະດັບປານກາງຫາຮຸນແຮງ , ຊຶ່ງໝາຍຄວາມວ່າເຂົາເຈົ້າອາດຈະມີຄວາມບົກຜ່ອງບາງຢ່າງໃນສິ່ງຕ່າງໆເຊັ່ນ: ການຮຽນຮູ້ ແລະ ການເຂົ້າໃຈ.

ລັກສະນະທາງຈິດ

• ພວກເຂົາອາດຈະສະແດງ ຮູບແບບພຶດຕິກຳທີ່ຄ້າຍຄືກັນກັບ "(ຄວາມຜິດປົກກະຕິຂອງໂຣກອໍທິຊຳ)" . ຕົວຢ່າງ, ພວກເຂົາອາດຈະບໍ່ຕ້ອງການສື່ສານກັບຄົນອື່ນ ແລະ ອາດຈະເຮັດຊ້ຳແລ້ວຊ້ຳອີກ.
• ອາການຄ້າຍຄືກັບອາການທີ່ເອີ້ນວ່າ ຄວາມຜິດປົກກະຕິຂອງສະມາທິ/ການເຄື່ອນໄຫວຫຼາຍເກີນໄປ (ADHD) .
• ຄວາມຜິດປົກກະຕິທາງຄວາມກັງວົນ.

ລັກສະນະທົ່ວໄປອື່ນໆທີ່ສາມາດເຫັນໄດ້

ນອກຈາກນີ້, ໂຣກ Cornelia de Lann ສາມາດເຮັດໃຫ້ເກີດບັນຫາອື່ນໆໄດ້ຄື:

• ການເຕີບໂຕຊ້າກ່ອນ ແລະ ຫຼັງເກີດ. ສິ່ງນີ້ສາມາດເຮັດໃຫ້ພວກມັນຕ່ຳ.
• ຄວາມຜິດປົກກະຕິບາງຢ່າງໃນມື, ນິ້ວມື ແລະ ກະດູກຂອງມື.
• ມີຂົນຫຼາຍກວ່າປົກກະຕິຕາມຮ່າງກາຍ (hirsutism).
• ການສູນເສຍການໄດ້ຍິນ.
• ບັນຫາລະບົບຍ່ອຍອາຫານ. ຕົວຢ່າງເຊັ່ນ: ພະຍາດກົດໄຫຼຍ້ອນຊຳເຮື້ອ (GERD).
• ຄວາມຜິດປົກກະຕິຂອງອະໄວຍະວະເພດ. ເຊັ່ນ: ອະໄວຍະວະເພດຊາຍບໍ່ລົງມາ (ພະຍາດອະໄວຍະວະເພດຊາຍຜິດປົກກະຕິ).
• ຄວາມບົກຜ່ອງດ້ານສາຍຕາ. ຕົວຢ່າງເຊັ່ນ ສາຍຕາສັ້ນ (myopia).
• ອາການຊັກ (ພວກເຮົາເອີ້ນພວກມັນວ່າ "ອາການຊັກ")
• ພະຍາດຫົວໃຈ. ຕົວຢ່າງ, ການມີຮູຢູ່ໃນຫົວໃຈ.

ສາເຫດຂອງໂຣກ Cornelia de Lan ແມ່ນແນວໃດ?

ສະພາບການນີ້ມັກຈະເກີດຈາກ ການປ່ຽນແປງທີ່ເປັນອັນຕະລາຍ (ຕົວແປທີ່ເປັນພະຍາດ) ໃນໜຶ່ງໃນເຈັດຍີນ . ຍີນເຫຼົ່ານີ້ແມ່ນ NIPBL, SMC1A, HDAC8, RAD21, SMC3, BRD4, ແລະ ANKRD11. ຮ່ວມກັນ, ຍີນເຫຼົ່ານີ້ຊ່ວຍໃຫ້ສິ່ງທີ່ເອີ້ນວ່າສະລັບສັບຊ້ອນ cohesin ເຮັດວຽກໄດ້ຢ່າງຖືກຕ້ອງ.

ດຽວນີ້ທ່ານອາດຈະສົງໄສວ່າ "(cohesin complex)" ນີ້ແມ່ນຫຍັງ. ເວົ້າງ່າຍໆ, ນີ້ແມ່ນກຸ່ມຂອງໂປຣຕີນທີ່ມີບົດບາດສຳຄັນຫຼາຍເມື່ອເດັກກຳລັງພັດທະນາຢູ່ໃນທ້ອງແມ່.ນີ້ແມ່ນສິ່ງທີ່ຄວບຄຸມພັນທຸກໍາທີ່ຈໍາເປັນເພື່ອພັດທະນາແຂນຂາ, ໃບໜ້າ ແລະ ສ່ວນອື່ນໆຂອງຮ່າງກາຍຂອງເດັກຢ່າງຖືກຕ້ອງ. ສະນັ້ນ, ຖ້າມີການປ່ຽນແປງໃນພັນທຸກໍາໃດໆທີ່ໄດ້ກ່າວມາກ່ອນໜ້ານີ້, ການເຮັດວຽກຂອງ `(cohesin complex)` ນີ້ຈະຖືກບົກຜ່ອງ. ຫຼັງຈາກນັ້ນ, ມັນຈະແຊກແຊງການພັດທະນາໃນໄວເດັກ.

ລະຫວ່າງ 60% ຫາ 80% ຂອງຄົນທີ່ເປັນພະຍາດ CdLS ມີການກາຍພັນໃນ gene NIPBL. ສະພາບການດັ່ງກ່າວແມ່ນພົບເລື້ອຍໜ້ອຍລົງຍ້ອນການກາຍພັນໃນຫົກ gene ອື່ນໆ. ສາເຫດທາງພັນທຸກໍາຂອງສະພາບການຍັງບໍ່ຮູ້ອີກ 5% ຫາ 20%.

ໃນກໍລະນີຫຼາຍທີ່ສຸດ, ເດັກທີ່ເປັນພະຍາດນີ້ບໍ່ມີປະຫວັດຄອບຄົວເປັນພະຍາດນີ້. ນີ້ໝາຍຄວາມ ວ່າມັນມັກຈະເກີດຈາກການປ່ຽນແປງທາງພັນທຸກໍາໃໝ່ (ເອີ້ນວ່າ 'ການກາຍພັນ de novo'). ຢ່າງໃດກໍຕາມ, ຖ້າພໍ່ແມ່ຄົນໃດຄົນໜຶ່ງມີອາການເບົາບາງຂອງພະຍາດນີ້, ເຂົາເຈົ້າມີໂອກາດ 50% ທີ່ຈະມີລູກທີ່ເປັນພະຍາດນີ້. ເຊັ່ນດຽວກັນ, ຖ້າພໍ່ແມ່ທີ່ມີສຸຂະພາບແຂງແຮງມີລູກທີ່ເປັນພະຍາດ '(CdLS)', ຄວາມສ່ຽງທີ່ຈະມີລູກອີກຄົນໜຶ່ງທີ່ເປັນພະຍາດນີ້ຄາດຄະເນວ່າຢູ່ລະຫວ່າງ 1% ຫາ 1.5%.

ອາການແຊກຊ້ອນອັນໃດແດ່ທີ່ສາມາດເກີດຂຶ້ນໄດ້ຍ້ອນສະພາບການນີ້?

ເນື່ອງຈາກໂຣກ Cornelia de Lann ມີຜົນກະທົບຕໍ່ສ່ວນຕ່າງໆຂອງຮ່າງກາຍ, ອາການແຊກຊ້ອນຕ່າງໆສາມາດເກີດຂຶ້ນໄດ້.

ບັນຫາລະບົບຍ່ອຍອາຫານ

• ການອຸດຕັນຂອງລຳໄສ້ນ້ອຍສ່ວນຕົ້ນ: ການອຸດຕັນໃນສ່ວນທຳອິດຂອງລຳໄສ້ນ້ອຍຂອງເດັກ.
• ໄສ້เลื่อนກະບັງລົມມາແຕ່ກຳເນີດ: ເປັນຮູຢູ່ໃນກະບັງລົມຂອງເດັກ (ກ້າມຊີ້ນທີ່ແຍກໜ້າເອິກ ແລະ ກະເພາະອາຫານ).
• `(Malrotation): ຄວາມຜິດປົກກະຕິໃນວິທີການທີ່ລຳໄສ້ຂອງເດັກເກີດຂຶ້ນ.
• ການແຄບລົງຂອງຊ່ອງເປີດຈາກກະເພາະອາຫານຂອງເດັກໄປຫາລຳໄສ້ນ້ອຍ: ການແຄບລົງຂອງຮູເປີດຈາກກະເພາະອາຫານຂອງເດັກໄປຫາລຳໄສ້ນ້ອຍ.
• ໄສ້เลื่อนຢູ່ຂາໜີບ: ສ່ວນໜຶ່ງຂອງລຳໄສ້ຂອງເດັກຈະຍູ້ຜ່ານຮູຢູ່ໃນຝາທ້ອງເຂົ້າໄປໃນບໍລິເວນຂາໜີບ.
• ຫຼອດອາຫານ Barrett: ເປັນພາວະທີ່ສາມາດເກີດຂຶ້ນໄດ້ຍ້ອນພະຍາດ GERD ຮ້າຍແຮງ.

ບັນຫາກ່ຽວກັບລະບົບສືບພັນ

• ໂລກອະໄວຍະວະເພດຊາຍບໍ່ແຂງຕົວ: ສະພາບທີ່ ອະໄວຍະວະເພດຊາຍຂອງເດັກຊາຍບໍ່ສາມາດລົງໄປໃນຖົງອະສຸຈິໄດ້ ທັງກ່ອນເກີດ ຫຼື ຫຼັງເກີດບໍ່ດົນ.
• `(Hypospadias): ໃນເດັກຊາຍ, ທໍ່ຍ່ຽວບໍ່ໄດ້ເປີດຢູ່ໃນຕຳແໜ່ງທີ່ຖືກຕ້ອງຂອງອະໄວຍະວະເພດ.
• `(ພະຍາດໝາກໄຂ່ຫຼັງນ້ອຍລົງ)`: ໝາກໄຂ່ຫຼັງໜຶ່ງ ຫຼື ທັງສອງຂ້າງຂອງເດັກມີຂະໜາດນ້ອຍກວ່າປົກກະຕິ.

ບັນຫາກ່ຽວກັບຕາ

• `(ໜັງຕາຕົກ): ບໍ່ສາມາດເປີດຕາໄດ້ຢ່າງຖືກຕ້ອງເນື່ອງຈາກໜັງຕາເທິງຫ້ອຍລົງມາ.
• ໂຣກຜິວໜັງອັກເສບ: ການອັກເສບ ແລະ ການຕິດເຊື້ອຂອງໜັງຕາ.
• ຄວາມບົກຜ່ອງດ້ານສາຍຕາ: ຕົວຢ່າງ, ສະພາບຕ່າງໆເຊັ່ນ: `(ຕາບອດ)` (ຕາມົວຍ້ອນຄວາມໂຄ້ງຂອງຊັ້ນນອກຂອງຕາ).

ໂຣກ Cornelia de Lan ຖືກກວດວິນິດໄສແນວໃດ?

ທ່ານໝໍຂອງລູກນ້ອຍຂອງທ່ານອາດຈະສາມາດກວດຫາອາການນີ້ ໄດ້ທັນທີຫຼັງຈາກເກີດ ຫຼື ບໍ່ດົນຫຼັງຈາກນັ້ນ . ທ່ານໝໍຈະກວດຮ່າງກາຍຂອງລູກນ້ອຍຂອງທ່ານ, ປະເມີນອາການຕ່າງໆ, ແລະ ຖາມກ່ຽວກັບປະຫວັດທາງການແພດຂອງຄອບຄົວຂອງທ່ານ.

ຢ່າງໃດກໍຕາມ, ອາການຂອງເດັກຖ້າອາການບໍ່ຮຸນແຮງຫຼາຍ, ມັນອາດຈະເປັນການຍາກທີ່ຈະວິນິດໄສອາການດັ່ງກ່າວ. ໃນກໍລະນີດັ່ງກ່າວ, ທ່ານໝໍອາດຈະຮ້ອງຂໍໃຫ້ ກວດທາງພັນທຸກໍາ ເພື່ອຢືນຢັນການວິນິດໄສ.

ຫາຍາກຫຼາຍທີ່ອາການນີ້ສາມາດກວດຫາໄດ້ກ່ອນທີ່ເດັກຈະເກີດ. ນີ້ເອີ້ນວ່າ ການກວດພັນທຸກໍາກ່ອນຄອດ . ມັນສາມາດລະບຸການກາຍພັນທາງພັນທຸກໍາທີ່ເຮັດໃຫ້ເກີດອາການນີ້ໄດ້.

ໂຣກ Cornelia de Lan ໄດ້ຮັບການປິ່ນປົວແນວໃດ?

ການປິ່ນປົວອາການນີ້ ແຕກຕ່າງກັນໄປໃນແຕ່ລະເດັກ, ຂຶ້ນກັບອາການຂອງເດັກແຕ່ລະຄົນ. ເນື່ອງຈາກອາການນີ້ມີຜົນກະທົບຕໍ່ຫຼາຍສ່ວນຂອງຮ່າງກາຍ, ທີມແພດຈະເຮັດວຽກຮ່ວມກັນເພື່ອວາງແຜນການປິ່ນປົວ. ການປິ່ນປົວອາດຈະປະກອບມີ:

ໂພຊະນາການ ແລະ ການໃຫ້ອາຫານ

• ການໃສ່ທໍ່ກະເພາະອາຫານເພື່ອສະໜອງນົມຜົງ ແລະ/ຫຼື ອາຫານທີ່ມີແຄລໍຣີສູງເພື່ອປ້ອງກັນການຊັກຊ້າໃນການຈະເລີນເຕີບໂຕຂອງເດັກ.
• ຂໍຄໍາແນະນໍາຈາກນັກໂພຊະນາການເພື່ອປຶກສາຫາລືກ່ຽວກັບຄວາມຫຍຸ້ງຍາກໃນການກິນອາຫານ.

ການຜ່າຕັດ

• ຄວາມຜິດປົກກະຕິຂອງກະດູກ.
• ບັນຫາລະບົບຍ່ອຍອາຫານ.
• ພະຍາດຫົວໃຈ.
• ເພດານປາກແຫວ່ງ.
• ອະໄວຍະວະເພດຊາຍບໍ່ໄດ້ລົງມາ.

ການຜ່າຕັດອາດຈະຈຳເປັນເພື່ອປິ່ນປົວອາການເຫຼົ່ານີ້.

​ຢາ

• ຢາແກ້ອາການຊັກຄວບຄຸມ ຫຼື ປ້ອງກັນອາການຊັກ.
• ຢາຕ້ານອາການຊຶມເສົ້າເພື່ອຄວບຄຸມພຶດຕິກຳການທຳຮ້າຍຕົນເອງ ຫຼື ພຶດຕິກຳຮຸກຮານ.
• ຢາຕ້ານເຊື້ອປິ່ນປົວການຕິດເຊື້ອທາງເດີນຫາຍໃຈ.

ບາງພະຍາດກ່ຽວກັບລະບົບຍ່ອຍອາຫານ ແລະ ຫົວໃຈກໍ່ສາມາດປິ່ນປົວດ້ວຍຢາໄດ້.

ການປິ່ນປົວ

ການປິ່ນປົວເຫຼົ່ານີ້ ຈຳເປັນຕ້ອງໄດ້ສືບຕໍ່ໄປຕະຫຼອດຊີວິດຂອງເດັກ. ວິທີການປິ່ນປົວຕ່າງໆສາມາດນຳໃຊ້ເພື່ອແກ້ໄຂບັນຫາການພັດທະນາທີ່ຊັກຊ້າ, ຄວາມພິການທາງດ້ານສະຕິປັນຍາ, ແລະ ບັນຫາພຶດຕິກຳໃນເດັກ. ສິ່ງເຫຼົ່ານີ້ອາດຈະປະກອບມີ:

• ການປິ່ນປົວທາງດ້ານຮ່າງກາຍ.
• ການປິ່ນປົວດ້ວຍອາຊີບ.
• ການປິ່ນປົວດ້ວຍການປາກເວົ້າ.
• ຈິດຕະບຳບັດ.

ນອກຈາກນັ້ນ, ຍັງມີຄວາມຈຳເປັນສຳລັບ ການປະເມີນ ແລະ ຕິດຕາມກວດກາ ກິດຈະກຳ ແລະ ຄວາມຊັກຊ້າໃນການພັດທະນາຢ່າງຕໍ່ເນື່ອງຕະຫຼອດຊີວິດຂອງເດັກ. ນີ້ລວມມີ:

• ການທົດສອບການໄດ້ຍິນ ແລະ ສາຍຕາ.
• ການເຕີບໃຫຍ່ ແລະ ການພັດທະນາທາງດ້ານຈິດຕະວິທະຍາ (ເຮັດວຽກຕາມທີ່ຄົນເຮົາຄິດ).
• ການເຮັດວຽກຂອງຫົວໃຈ ແລະ ໝາກໄຂ່ຫຼັງ.
• ການເຮັດວຽກຂອງລະບົບຍ່ອຍອາຫານ.

ສິ່ງເຫຼົ່ານີ້ຄວນໄດ້ຮັບການກວດສອບຈາກທ່ານໝໍສະເໝີ.

ອາຍຸຍືນສະເລ່ຍຂອງຄົນທີ່ມີໂຣກ Cornelia de Lann ແມ່ນເທົ່າໃດ?

ອາຍຸຍືນສະເລ່ຍຂອງຄົນທີ່ມີອາການນີ້ ສ່ວນຫຼາຍແມ່ນປົກກະຕິ.ເດັກນ້ອຍສ່ວນໃຫຍ່ທີ່ເປັນພະຍາດນີ້ມີຊີວິດຢູ່ໄດ້ດີຈົນຮອດຜູ້ໃຫຍ່. ຢ່າງໃດກໍຕາມ, ຖ້າເດັກນ້ອຍມີອາການທີ່ຮ້າຍແຮງກວ່າຂອງພະຍາດນີ້ (ໂດຍສະເພາະບັນຫາຫົວໃຈ ແລະ ຄໍ), ມັນສາມາດເຮັດໃຫ້ອາຍຸໄຂຂອງເຂົາເຈົ້າສັ້ນລົງໄດ້ເລັກນ້ອຍ.

ຜູ້ໃຫຍ່ທີ່ເປັນພະຍາດ CdLS ອາດຕ້ອງການການດູແລທາງການແພດຢ່າງຕໍ່ເນື່ອງຕະຫຼອດຊີວິດຂອງເຂົາເຈົ້າ. ຖ້າມີອາການແຊກຊ້ອນເກີດຂຶ້ນ, ການຄາດຄະເນແມ່ນຂຶ້ນກັບຄວາມຮຸນແຮງ ແລະ ການປິ່ນປົວ.

ສະຖານະການນີ້ສາມາດປ້ອງກັນໄດ້ບໍ?

ເນື່ອງຈາກມັນເປັນພາວະທາງພັນທຸກໍາ, ໂຣກ Cornelia de Lann ຈຶ່ງບໍ່ສາມາດປ້ອງກັນໄດ້. ຖ້າທ່ານວາງແຜນທີ່ຈະຖືພາ ແລະ ຕ້ອງການຮູ້ຄວາມສ່ຽງຂອງທ່ານໃນການມີລູກທີ່ມີອາການດັ່ງກ່າວ, ໃຫ້ປຶກສາກັບທ່ານໝໍຂອງທ່ານກ່ຽວກັບ ການໃຫ້ຄໍາປຶກສາທາງພັນທຸກໍາ ຫຼື ການກວດທາງພັນທຸກໍາ .

ມັນເປັນເລື່ອງປົກກະຕິທີ່ຈະຮູ້ສຶກຕົກໃຈ ແລະ ເສົ້າໃຈເມື່ອທ່ານຮູ້ວ່າລູກຂອງທ່ານມີພະຍາດທາງພັນທຸກໍາທີ່ຫາຍາກ. ແຕ່ຈົ່ງຈື່ໄວ້ວ່າເດັກສ່ວນໃຫຍ່ທີ່ມີໂຣກ Cornelia de Lann ມີຊີວິດທີ່ສົມບູນ ແລະ ຈະເລີນເຕີບໂຕໄດ້ດີຈົນຮອດຜູ້ໃຫຍ່.

ເມື່ອອາການຂອງລູກນ້ອຍຂອງທ່ານໄດ້ຮັບການກວດພົບແລ້ວ, ທ່ານໝໍຂອງທ່ານຈະລົມກັບທ່ານກ່ຽວກັບທາງເລືອກໃນການປິ່ນປົວທີ່ແຕກຕ່າງກັນ. ທ່ານອາດຈະຕ້ອງເຮັດວຽກຮ່ວມກັບທີມງານຜູ້ຊ່ຽວຊານ. ສິ່ງທີ່ສຳຄັນທີ່ສຸດແມ່ນການຮຽນຮູ້ໃຫ້ຫຼາຍເທົ່າທີ່ຈະຫຼາຍໄດ້ກ່ຽວກັບອາການຂອງລູກນ້ອຍຂອງທ່ານ ແລະ ນຳພາໃນການໃຫ້ການດູແລທີ່ດີທີ່ສຸດເທົ່າທີ່ຈະເປັນໄປໄດ້.

ສິ່ງທີ່ສຳຄັນທີ່ສຸດທີ່ຄວນຈື່ (ຂໍ້ຄວາມທີ່ນຳກັບບ້ານ)

ໂດຍ, ຂໍໃຫ້ສະຫຼຸບບາງຈຸດສຳຄັນທີ່ທ່ານຕ້ອງຈື່ໄວ້ຈາກສິ່ງທີ່ພວກເຮົາໄດ້ເວົ້າເຖິງ:

• ໂຣກ Cornelia de Lan (CdLS) ເປັນ ພະຍາດທາງພັນທຸກໍາທີ່ຫາຍາກ.
• ສິ່ງນີ້ສາມາດ ສົ່ງຜົນກະທົບຕໍ່ຮູບລັກສະນະ, ການເຕີບໃຫຍ່, ສະຕິປັນຍາ ແລະ ພຶດຕິກຳຂອງເດັກ .
• ອາການຕ່າງໆ ແຕກຕ່າງກັນໄປໃນແຕ່ລະຄົນ ; ບາງອັນກໍ່ບໍ່ຮຸນແຮງ, ບາງອັນກໍ່ຮຸນແຮງ.
• ເຫດຜົນ ແມ່ນການປ່ຽນແປງຂອງພັນທຸກໍາ.
• ການປິ່ນປົວແມ່ນຂຶ້ນ ກັບອາການຂອງເດັກ. ອາດຈະໃຊ້ວິທີການປິ່ນປົວຕ່າງໆ, ລວມທັງການຜ່າຕັດຖ້າຈຳເປັນ, ແລະ ຢາ.
• ເຖິງແມ່ນວ່າສະພາບການນີ້ບໍ່ສາມາດປ້ອງກັນໄດ້, ແຕ່ ການໃຫ້ຄຳປຶກສາທາງພັນທຸກໍາ ສາມາດຊ່ວຍທ່ານຮຽນຮູ້ກ່ຽວກັບຄວາມສ່ຽງຂອງທ່ານໄດ້.
• ການກວດຫາແຕ່ຫົວທີ, ການປິ່ນປົວທີ່ເໝາະສົມ, ແລະ ການດູແລດ້ວຍຄວາມຮັກ ສາມາດຊ່ວຍໃຫ້ເດັກເຫຼົ່ານີ້ມີຊີວິດທີ່ມີຄວາມໝາຍໄດ້.

ຖ້າທ່ານມີຄຳຖາມ ຫຼື ຄວາມກັງວົນເພີ່ມເຕີມກ່ຽວກັບເລື່ອງນີ້, ໃຫ້ແນ່ໃຈວ່າທ່ານໄດ້ປຶກສາກັບທ່ານໝໍຄອບຄົວ ຫຼື ໝໍເດັກຂອງທ່ານ. ພວກເຂົາຈະໃຫ້ຄຳແນະນຳທີ່ທ່ານຕ້ອງການ.

ໂຣກ Cornelia de Lanne, CdLS, ພະຍາດທາງພັນທຸກໍາ, ສຸຂະພາບເດັກ, ການພັດທະນາຊ້າ, ລັກສະນະທາງກາຍະພາບ, ພະຍາດທີ່ຫາຍາກ