ມີໃຜໃນຄອບຄົວຂອງເຈົ້າເປັນພະຍາດ Danon ບໍ? ລອງມາລົມກັນເບິ່ງ!

ເຈົ້າເຄີຍໄດ້ຍິນກ່ຽວກັບພະຍາດ Danon ບໍ? ຊື່ນີ້ອາດຈະເປັນຊື່ໃໝ່ສຳລັບເຈົ້າ. ມັນເປັນພະຍາດທາງພັນທຸກໍາທີ່ຫາຍາກ ແລະ ບໍ່ມີຜົນກະທົບຕໍ່ຫຼາຍຄົນ. ແຕ່ມັນຄຸ້ມຄ່າທີ່ຈະຮັບຮູ້ເພາະມັນສາມາດສົ່ງຜົນກະທົບຕໍ່ຫົວໃຈ, ກ້າມຊີ້ນ, ຕາ, ແລະ ແມ່ນແຕ່ສະໝອງ. ໃຫ້ພວກເຮົາເວົ້າກ່ຽວກັບມັນຢ່າງລະອຽດໃນມື້ນີ້.

ພະຍາດ Danon ແມ່ນຫຍັງ?

ເວົ້າງ່າຍໆ, ພະຍາດ Danon ເປັນພະຍາດທີ່ຫາຍາກທີ່ສາມາດຖ່າຍທອດຜ່ານພັນທຸກໍາຂອງພວກເຮົາຈາກລຸ້ນສູ່ລຸ້ນ. ມັນສາມາດທໍາລາຍສ່ວນຕ່າງໆຂອງຮ່າງກາຍຂອງພວກເຮົາ, ໂດຍສະເພາະແມ່ນ ຫົວໃຈ, ກ້າມຊີ້ນ, ຈໍປະສາດຕາ, ແລະ ສະໝອງ . ຢ່າງໃດກໍຕາມ, ບໍ່ແມ່ນທຸກຄົນຈະມີອາການດຽວກັນ, ມັນແຕກຕ່າງກັນໄປໃນແຕ່ລະຄົນ.

ພະຍາດ Danon ເປັນຂອງກຸ່ມພະຍາດຂະໜາດໃຫຍ່ທີ່ເອີ້ນວ່າ 'Lysosomal Storage Disorders' (LSD). ມີພະຍາດຫຼາຍກວ່າ 50 ຊະນິດພາຍໃຕ້ກຸ່ມນີ້. ລອງນຶກພາບເບິ່ງ, ພາຍໃນຈຸລັງຂອງພວກເຮົາມີສ່ວນຕ່າງໆຄືກັບໂຮງງານນ້ອຍໆທີ່ເອີ້ນວ່າ 'lysosomes'. ໜ້າທີ່ຫຼັກຂອງສິ່ງເຫຼົ່ານີ້ແມ່ນເພື່ອທຳລາຍ ແລະ ທຳຄວາມສະອາດສິ່ງທີ່ບໍ່ຈຳເປັນ ແລະ ສິ່ງເສດເຫຼືອທີ່ຜະລິດຢູ່ພາຍໃນຈຸລັງ. ມັນຄ້າຍຄືກັບການກຳຈັດຂີ້ເຫຍື້ອໃນເຮືອນຂອງພວກເຮົາ.

ດັ່ງນັ້ນ, ຈຸລັງຂອງຄົນທີ່ມີ 'ຄວາມຜິດປົກກະຕິການເກັບຮັກສາ Lysosomal' ນີ້ບໍ່ສາມາດເຮັດວຽກນີ້ໄດ້ຢ່າງຖືກຕ້ອງ. ແລ້ວຈະເກີດຫຍັງຂຶ້ນ? ສິ່ງທີ່ບໍ່ຕ້ອງການເຫຼົ່ານັ້ນ, ສານພິດ, ເລີ່ມສະສົມຢູ່ພາຍໃນຈຸລັງ. ເມື່ອເວລາຜ່ານໄປ, ສານພິດທີ່ສະສົມໄວ້ເຫຼົ່ານີ້ຈະທຳລາຍຈຸລັງ ແລະ ຜ່ານພວກມັນ, ທຳລາຍອະໄວຍະວະຕ່າງໆ. ນີ້ແມ່ນສິ່ງທີ່ເກີດຂຶ້ນໃນພະຍາດ Danon.

ພະຍາດນີ້ ແມ່ນສືບທອດມາຈາກ ພໍ່ແມ່. ນີ້ໝາຍຄວາມວ່າມັນມັກຈະຖືກຖ່າຍທອດຈາກພໍ່ແມ່ສູ່ລູກ. ໂດຍສະເພາະ, ເດັກຊາຍມີແນວໂນ້ມທີ່ຈະເປັນພະຍາດນີ້ຫຼາຍກວ່າ ແລະ ມີອາການຮຸນແຮງຫຼາຍກວ່າເດັກຍິງ.

ອາການຂອງພະຍາດ Danon ແມ່ນຫຍັງ?

ເຖິງແມ່ນວ່າອາການຂອງພະຍາດ Danon ຈະແຕກຕ່າງກັນໄປໃນແຕ່ລະຄົນ, ແຕ່ມີອາການຫຼັກໆຫຼາຍຢ່າງທີ່ສາມາດເຫັນໄດ້ຄື:

• ພະຍາດກ້າມຊີ້ນຫົວໃຈ: ນີ້ມັກຈະເປັນອາການທຳອິດທີ່ຈະປາກົດຂຶ້ນ. ມັນອາດຈະປະກອບມີອາການເຈັບໜ້າເອິກ ຫຼື ແໜ້ນໜ້າເອິກ, ອ່ອນເພຍ, ສັ່ນ ຫຼື ແໜ້ນໜ້າເອິກ. ບາງຄັ້ງ, ຫາຍໃຈຝືດ ແລະ ໃຄ່ບວມຢູ່ຂາກໍ່ສາມາດເກີດຂຶ້ນໄດ້ເຊັ່ນກັນ.
• ກ້າມເນື້ອອ່ອນເພຍ (Myopathy): ລອງນຶກພາບເບິ່ງວ່າທ່ານມີຄວາມຫຍຸ້ງຍາກໃນການນັ່ງຢູ່ເທິງຕັ່ງ, ຍ່າງ, ຫຼື ທ່ານຮູ້ສຶກອ່ອນເພຍຢູ່ດ້ານຫຼັງ, ຄໍ, ບ່າ, ແຂນສ່ວນເທິງ ຫຼື ຂາສ່ວນເທິງ. ຖ້າທ່ານເປັນເດັກນ້ອຍ, ທ່ານອາດຈະສູນເສຍຄວາມສົນໃຈໃນການແລ່ນ ແລະ ຫຼິ້ນ, ຫຼື ທ່ານອາດຈະມີຄວາມຫຍຸ້ງຍາກໃນການປີນຂັ້ນໄດ. ເຫຼົ່ານີ້ແມ່ນອາການຂອງກ້າມຊີ້ນອ່ອນເພຍ.
• ບັນຫາກ່ຽວກັບຕາ (ພະຍາດຕາຕໍ້): ສິ່ງນີ້ສາມາດເຮັດໃຫ້ຕາມົວ, ຕາລອຍ, ຫຼື ແສງໄຟກະພິບ. ສິ່ງນີ້ສາມາດເຮັດໃຫ້ອ່ານ ຫຼື ເບິ່ງໂທລະພາບໄດ້ຍາກ.
• ຄວາມພິການທາງດ້ານສະຕິປັນຍາ: ສິ່ງເຫຼົ່ານີ້ແມ່ນພົບເລື້ອຍໃນເດັກຊາຍ. ບັນຫາທາງດ້ານພຶດຕິກຳ, ເຊັ່ນ: ການປ່ຽນແປງພຶດຕິກຳເມື່ອຢູ່ອ້ອມຂ້າງຄົນອື່ນ, ແລະ ຄວາມຊັກຊ້າໃນການເວົ້າ ຫຼື ພາສາ, ແມ່ນເປັນເລື່ອງທຳມະດາ. ເຖິງແມ່ນວ່າຈະຫາຍາກຫຼາຍ, ແຕ່ບັນຫາທາງຈິດກໍ່ສາມາດເກີດຂຶ້ນໄດ້ເຊັ່ນກັນ. ຕົວຢ່າງປະກອບມີຄວາມຫຍຸ້ງຍາກໃນການສຸມໃສ່ວຽກບ້ານ ແລະ ການຮຽນຮູ້ສິ່ງໃໝ່ໆຊ້າ.

ເພດມີຜົນກະທົບແນວໃດ

ໃນເດັກຊາຍ, ອາການຕ່າງໆມັກຈະເລີ່ມປາກົດຂຶ້ນຕັ້ງແຕ່ອາຍຸຍັງນ້ອຍ, ນັ້ນຄື ໃນຊ່ວງໄວເດັກ ຫຼື ໄວລຸ້ນ . ແລະ ອາການເຫຼົ່ານີ້ມັກຈະເກີດຂຶ້ນຢ່າງໄວວາ ແລະ ຮຸນແຮງຂຶ້ນ.

ແຕ່ເມື່ອທ່ານເບິ່ງເດັກຍິງ, ບາງຄັ້ງອາດຈະບໍ່ມີອາການຫຍັງເລີຍ. ຫຼື, ອາການອາດຈະປາກົດຂຶ້ນໃນໄວໜຸ່ມທ້າຍ ຫຼື ໄວຜູ້ໃຫຍ່. ອາການໃນເດັກຍິງມັກຈະພັດທະນາຊ້າກວ່າ, ແລະມັກຈະບໍ່ຮຸນແຮງ. ຢ່າງໃດກໍຕາມ, ມັນເປັນສິ່ງສຳຄັນທີ່ຕ້ອງຈື່ໄວ້ວ່າໃນບາງກໍລະນີພວກມັນອາດຈະຮຸນແຮງ.

ປະເພດຂອງ Cardiomyopathy

ມີສອງປະເພດຫຼັກຂອງພະຍາດ cardiomyopathy ທີ່ພົບໃນພະຍາດ Danon:

• ພະຍາດກ້າມຊີ້ນຫົວໃຈອຸດຕັນຫຼາຍ: ນີ້ແມ່ນປະເພດທີ່ພົບເລື້ອຍທີ່ສຸດ. ເວົ້າງ່າຍໆ, ມັນແມ່ນການໜາຂຶ້ນຜິດປົກກະຕິຂອງກ້າມຊີ້ນຫົວໃຈ.
• ພະຍາດກ້າມຊີ້ນຫົວໃຈຂະຫຍາຍ: ພະຍາດ ນີ້ມັກພົບຫຼາຍໃນແມ່ຍິງ. ນີ້ແມ່ນບ່ອນທີ່ຫ້ອງຫົວໃຈຂະຫຍາຍໃຫຍ່ຂຶ້ນ ແລະ ຫົວໃຈອ່ອນແອລົງ.

ສາເຫດຂອງພະຍາດ Danon ແມ່ນຫຍັງ?

ສາເຫດຫຼັກຂອງພະຍາດ Danon ແມ່ນການປ່ຽນແປງ ຫຼື ການກາຍພັນ ໃນ gene ສະເພາະທີ່ເອີ້ນວ່າ 'LAMP2'. ດັ່ງທີ່ທ່ານຮູ້, ທຸກສິ່ງທຸກຢ່າງໃນຮ່າງກາຍຂອງພວກເຮົາແມ່ນຄວບຄຸມໂດຍ gene. ເຊັ່ນດຽວກັບຊອບແວໃນຄອມພິວເຕີ, gene ເຫຼົ່ານີ້ຍັງສັ່ງການການເຮັດວຽກຂອງຮ່າງກາຍຂອງພວກເຮົາ.

ດັ່ງນັ້ນ, ນັກຄົ້ນຄວ້າເຊື່ອວ່າເມື່ອມີການປ່ຽນແປງໃນ gene 'LAMP2' ນີ້, ຈະມີບັນຫາບາງຢ່າງກັບຝາຫຼືເຍື່ອຫຸ້ມຂອງສ່ວນຂອງຈຸລັງທີ່ເອີ້ນວ່າ lysosome ທີ່ຂ້າພະເຈົ້າໄດ້ກ່າວມາກ່ອນໜ້ານີ້. ຢ່າງໃດກໍຕາມ, ຍັງບໍ່ມີຄວາມເຂົ້າໃຈທີ່ຊັດເຈນ 100 ເປີເຊັນກ່ຽວກັບວິທີການທີ່ພະຍາດນີ້ເກີດຂຶ້ນ. ການຄົ້ນຄວ້າຍັງດຳເນີນຢູ່ກ່ຽວກັບເລື່ອງນັ້ນ.

ພະຍາດ Danon ຖືກກວດຫາໄດ້ແນວໃດ?

ຖ້າທ່ານ ຫຼື ທ່ານໝໍຂອງທ່ານສັງເກດເຫັນອາການຂອງພະຍາດ Danon, ເຂົາເຈົ້າອາດຈະສົງໃສວ່າເປັນພະຍາດດັ່ງກ່າວ. ຫຼັງຈາກນັ້ນ, ທ່ານໝໍຂອງທ່ານຈະຖາມທ່ານກ່ຽວກັບອາການຂອງທ່ານ. ນອກຈາກນັ້ນ, ເຂົາເຈົ້າຈະເຮັດການກວດຫຼາຍໆຄັ້ງເພື່ອຢືນຢັນພະຍາດ Danon ແລະ ກຳຈັດອາການອື່ນໆ.

ສ່ວນໃຫຍ່ແລ້ວ, ການກວດ DNA (ການກວດທາງພັນທຸກໍາ) ຊ່ວຍໃນການວິນິດໄສພະຍາດນີ້ໄດ້. ສິ່ງນີ້ສາມາດກໍານົດໄດ້ຢ່າງຖືກຕ້ອງວ່າມີການກາຍພັນໃນ gene `LAMP2` ຫຼືບໍ່.

ອີງຕາມອາການຂອງທ່ານ, ທ່ານໝໍຂອງທ່ານອາດແນະນຳໃຫ້ກວດເພີ່ມເຕີມ. ຕົວຢ່າງເຊັ່ນ:

• ການກວດເລືອດ (ການກວດເລືອດໃນຫ້ອງທົດລອງ).
• ການກວດສາຍຕາ.
• ການສະແກນດ້ວຍ ultrasound.
• ການກວດສອບການສະແກນ CT (ການສະແກນດ້ວຍຄອມພິວເຕີ).
• ການກວດ MRI (ການສະແກນພາບສະນະແມ່ເຫຼັກ).
• ການກວດເນື້ອເຍື່ອກ້າມຊີ້ນໂຄງກະດູກ ( ເອົາກ້າມຊີ້ນສ່ວນນ້ອຍໆໄປກວດ).

ນອກນັ້ນຍັງມີການກວດຫົວໃຈພິເສດເພື່ອເບິ່ງວ່າຫົວໃຈເຮັດວຽກໄດ້ດີປານໃດ:

• ການກວດເນື້ອເຍື່ອຫົວໃຈ - ການກວດເນື້ອເຍື່ອຫົວໃຈ (ເອົາເນື້ອຫົວໃຈສ່ວນນ້ອຍໆໄປກວດ).
• MRI ຫົວໃຈ.
• ການກວດ ECG (Electrocardiogram - EKG) (ບັນທຶກກິດຈະກຳທາງໄຟຟ້າຂອງຫົວໃຈ).

ພະຍາດອື່ນໆທີ່ມີຄ້າຍຄືກັບພະຍາດ Danon ມີຫຍັງແດ່?

ມີບາງພະຍາດທີ່ອາການອາດຈະຄ້າຍຄືກັບພະຍາດ Danon. ນັ້ນແມ່ນເຫດຜົນທີ່ວ່າມັນເປັນສິ່ງສໍາຄັນທີ່ຈະໄດ້ຮັບການວິນິດໄສທີ່ຖືກຕ້ອງ. ນີ້ແມ່ນບາງພະຍາດທີ່ມີອາການຄ້າຍຄືກັນ:

• ພະຍາດເກັບຮັກສາ glycogen ແຕ່ກຳເນີດ (GSD) ຂອງຫົວໃຈ.
• ພະຍາດກ້າມເນື້ອຫຼອດເລືອດອັດຕະໂນມັດໃນເດັກອ່ອນ.
• ພະຍາດຫົວໃຈແລະກ້າມຊີ້ນອື່ນໆ, ຕົວຢ່າງເຊັ່ນ ພະຍາດຫົວໃຈແລະກ້າມຊີ້ນກ້າມຊີ້ນທີ່ມີເນື້ອງອກແຂງຕົວຫຼາຍ ຫຼື ພະຍາດຫົວໃຈແລະກ້າມຊີ້ນກ້າມຊີ້ນຂະຫຍາຍ.
• ພະຍາດ Pompe.
• ໂຣກ Wolff-Parkinson-White (WPW) – ບາງຄັ້ງສາມາດພົບໄດ້ຮ່ວມກັບພະຍາດ Danon.
• ພະຍາດກ້າມເນື້ອທີ່ເຊື່ອມໂຍງກັບ X ພ້ອມກັບ autophagy ຫຼາຍເກີນໄປ.

ສິ່ງນີ້ອາດຟັງແລ້ວສັບສົນໜ້ອຍໜຶ່ງ, ແຕ່ທ່ານໝໍພິຈາລະນາທັງໝົດນີ້ ແລະ ໄດ້ຮັບການວິນິດໄສທີ່ຖືກຕ້ອງ.

ມີວິທີການປິ່ນປົວພະຍາດ Danon ແນວໃດ?

ການປິ່ນປົວພະຍາດ Danon ແມ່ນຂຶ້ນກັບອາການ ແລະ ຄວາມຮຸນແຮງຂອງມັນ. ທີມງານແພດຂອງທ່ານຈະເຮັດວຽກຮ່ວມກັບທ່ານເພື່ອພັດທະນາແຜນການປິ່ນປົວທີ່ດີທີ່ສຸດສຳລັບທ່ານ. ອັນນີ້ອາດຈະປະກອບມີ:

• ອຸປະກອນຊ່ວຍເຫຼືອ: ຕົວຢ່າງ, ແວ່ນຕາ ຫຼື ເຄື່ອງຊ່ວຍເບິ່ງເຫັນອື່ນໆ, ເຄື່ອງຊ່ວຍຟັງ, ເຄື່ອງຍ່າງ, ຫຼື ລົດເຂັນ.
• ການປິ່ນປົວດ້ວຍຈິດຕະວິທະຍາ - ການປິ່ນປົວດ້ວຍການສົນທະນາ ຫຼື ການປິ່ນປົວດ້ວຍການປາກເວົ້າ.
• ຖ້າມີຄວາມພິການທາງດ້ານການຮຽນຮູ້, ການສະໜັບສະໜູນດ້ານການສຶກສາແມ່ນມີໃຫ້.
• ການປິ່ນປົວທາງດ້ານຮ່າງກາຍເພື່ອເສີມສ້າງກ້າມຊີ້ນ.

ສຳລັບບັນຫາຫົວໃຈ, ຜູ້ຊ່ຽວຊານຂອງທ່ານອາດແນະນຳສິ່ງຕ່າງໆເຊັ່ນ:

• ເຄື່ອງກະຕຸ້ນຫົວໃຈແບບຝັງ (ICD) ຖືກນໍາໃຊ້ເພື່ອປິ່ນປົວຄວາມຜິດປົກກະຕິຂອງຈັງຫວະຫົວໃຈ (arrhythmia).ຖ້າສິ່ງນີ້ເຮັດໃຫ້ຫົວໃຈເຕັ້ນຜິດປົກກະຕິຢ່າງກະທັນຫັນ, ມັນສາມາດແກ້ໄຂໄດ້.
• ເຄື່ອງຕິດຕາມ Holter ເພື່ອບັນທຶກກິດຈະກຳຫົວໃຈຂອງທ່ານຕະຫຼອດມື້.
• ຢາເພື່ອຄວບຄຸມບັນຫາຫົວໃຈ, ໂດຍສະເພາະແມ່ນພະຍາດຫົວໃຈແລະກ້າມຊີ້ນຫົວໃຈ.
• ການປິ່ນປົວເຊັ່ນ: ການປິ່ນປົວດ້ວຍການຖອນເລືອດ ເພື່ອປິ່ນປົວຈັງຫວະການເຕັ້ນຂອງຫົວໃຈທີ່ບໍ່ສະໝໍ່າສະເໝີ.

ຖ້າພະຍາດກ້າມຊີ້ນຫົວໃຈຮ້າຍແຮງຂຶ້ນຢ່າງໄວວາ, ການຜ່າຕັດປ່ຽນຫົວໃຈ ອາດຈະຈຳເປັນ. ການບົ່ງມະຕິ ແລະ ການປິ່ນປົວແຕ່ຫົວທີແມ່ນມີຄວາມສຳຄັນ ເພື່ອປ້ອງກັນ ອາການແຊກຊ້ອນທີ່ເປັນອັນຕະລາຍເຖິງຊີວິດ ເຊັ່ນ: ການເສຍຊີວິດກະທັນຫັນຂອງຫົວໃຈ ແລະ ຫົວໃຈລົ້ມເຫຼວໄວ .

ໃຜສາມາດຢູ່ໃນທີມປິ່ນປົວຂອງຂ້ອຍໄດ້?

ເມື່ອປິ່ນປົວພະຍາດ Danon, ທ່ານໝໍຄົນດຽວບໍ່ພຽງພໍ. ມັນຕ້ອງການທີມງານຜູ້ຊ່ຽວຊານ. ຜູ້ຊ່ຽວຊານເຫຼົ່ານີ້ເຮັດວຽກຮ່ວມກັບຜູ້ໃຫ້ບໍລິການດູແລສຸຂະພາບຂັ້ນຕົ້ນ (PCP) ຂອງທ່ານເພື່ອຊ່ວຍທ່ານ. ທີມງານຂອງທ່ານອາດຈະປະກອບມີ:

• ແພດຫົວໃຈ: ຜູ້ຊ່ຽວຊານໃນຫົວໃຈ ແລະ ຫຼອດເລືອດ.
• ຜູ້ຊ່ຽວຊານດ້ານການດູແລສາຍຕາ / ແພດຊ່ຽວຊານດ້ານໂຣກຕາ: ສຳລັບບັນຫາທີ່ກ່ຽວຂ້ອງກັບສາຍຕາ.
• ນັກພັນທຸກໍາ: ບຸກຄົນທີ່ຊ່ຽວຊານດ້ານພັນທຸກໍາ.
• ແພດຜູ້ຊ່ຽວຊານດ້ານລະບົບປະສາດ: ທ່ານໝໍ ທີ່ຊ່ຽວຊານດ້ານສະໝອງ, ກະດູກສັນຫຼັງ, ແລະ ເສັ້ນປະສາດ.
• ຜູ້ຊ່ຽວຊານດ້ານກ້າມຊີ້ນປະສາດ: ຜູ້ຊ່ຽວຊານດ້ານກ້າມຊີ້ນ ແລະ ເສັ້ນປະສາດ.

ອີງຕາມສະພາບສຸຂະພາບຂອງທ່ານ ແລະ ຜົນຂ້າງຄຽງທີ່ທ່ານປະສົບ, ທີມງານແພດນີ້ຈະຕິດຕາມກວດກາຢາ ແລະ ການປິ່ນປົວຂອງທ່ານ ແລະ ດຳເນີນການປ່ຽນແປງທີ່ຈຳເປັນ.

ພະຍາດ Danon ສາມາດປິ່ນປົວໃຫ້ຫາຍຂາດໄດ້ບໍ?

ແຕ່ຫນ້າເສຍດາຍ, ບໍ່ມີວິທີປິ່ນປົວພະຍາດ Danon ໄດ້. ເຖິງຢ່າງໃດກໍ່ຕາມ, ທ່ານໝໍຂອງທ່ານສາມາດແນະນໍາການປິ່ນປົວທີ່ສາມາດຊ່ວຍຄວບຄຸມອາການຂອງທ່ານ ແລະ ຮັກສາສຸຂະພາບ ແລະ ຄຸນນະພາບຊີວິດຂອງທ່ານໃຫ້ຢູ່ໃນລະດັບສູງສຸດ. ສະນັ້ນສິ່ງທີ່ສໍາຄັນທີ່ສຸດແມ່ນການປະຕິບັດຕາມຄໍາແນະນໍາຂອງທ່ານໝໍໂດຍບໍ່ຕ້ອງຕົກໃຈ.

ທັດສະນະຄະຕິຂອງພະຍາດ Danon ແມ່ນຫຍັງ?

ທັດສະນະຄະຕິຂອງພະຍາດ Danon, ນັ້ນຄື ພະຍາດຈະສົ່ງຜົນກະທົບຕໍ່ທ່ານແນວໃດ, ແມ່ນຂຶ້ນກັບຫຼາຍປັດໃຈ. ສິ່ງເຫຼົ່ານີ້ລວມມີອາການຂອງທ່ານ, ອາການຮຸນແຮງປານໃດ, ແລະ ພະຍາດດັ່ງກ່າວເກີດຂຶ້ນໄວເທົ່າໃດ. ທ່ານໝໍຂອງທ່ານສາມາດໃຫ້ຄຳແນະນຳທ່ານກ່ຽວກັບອາການສະເພາະຂອງທ່ານໄດ້ດີທີ່ສຸດ.

ພະຍາດ Danon ແລະອາຍຸຍືນ

ໂດຍສະເລ່ຍແລ້ວ, ອາຍຸຍືນສະເລ່ຍຂອງຜູ້ຊາຍທີ່ເປັນພະຍາດ Danon ແມ່ນປະມານ 19 ປີ, ແລະຂອງແມ່ຍິງແມ່ນປະມານ 34 ປີ. ຫຼາຍຄົນຕ້ອງການການຜ່າຕັດປ່ຽນຫົວໃຈ. ມັນເປັນເລື່ອງທຳມະຊາດທີ່ຈະຮູ້ສຶກຢ້ານກົວເມື່ອທ່ານເຫັນສະຖິຕິເຫຼົ່ານີ້. ແຕ່ຈົ່ງຈື່ໄວ້ວ່າສິ່ງເຫຼົ່ານີ້ແມ່ນພຽງແຕ່ຄ່າສະເລ່ຍເທົ່ານັ້ນ. ທຸກໆຄົນແຕກຕ່າງກັນ.

ທີມແພດຂອງທ່ານຈະເຮັດວຽກຮ່ວມກັບທ່ານເພື່ອຈັດການກັບອາການຂອງທ່ານ. ພວກເຂົາຍັງຈະໃຫ້ຄວາມຮູ້ແກ່ທ່ານກ່ຽວກັບບ່ອນທີ່ທ່ານແລະຄອບຄົວຂອງທ່ານສາມາດໄດ້ຮັບການສະໜັບສະໜູນທີ່ທ່ານຕ້ອງການ.

ຂ້ອຍສາມາດຫຼຸດຜ່ອນຄວາມສ່ຽງຂອງລູກຂ້ອຍໃນການເປັນພະຍາດ Danon ໄດ້ບໍ?

ພະຍາດ Danon ເກີດຈາກການກາຍພັນທາງພັນທຸກໍາ. ດັ່ງນັ້ນ, ທ່ານບໍ່ສາມາດເຮັດຫຍັງໄດ້ເພື່ອຫຼຸດຜ່ອນຄວາມສ່ຽງຂອງລູກຂອງທ່ານໃນການເປັນພະຍາດດັ່ງກ່າວ. ຖ້າມີຄົນໃນຄອບຄົວຂອງທ່ານເປັນພະຍາດ Danon, ມັນເປັນການດີທີ່ຈະປຶກສາກັບທ່ານໝໍຂອງທ່ານກ່ຽວກັບ ການກວດພັນທຸກໍາກ່ອນຄອດ, ເຊິ່ງສາມາດເຮັດໄດ້ໃນລະຫວ່າງການຖືພາ .

ໃຜເປັນຄົນທຳອິດທີ່ຄົ້ນພົບພະຍາດ Danon?

ພະຍາດດັ່ງກ່າວໄດ້ຖືກອະທິບາຍເປັນຄັ້ງທຳອິດໃນປີ 1981 ໂດຍນັກປະສາດວິທະຍາຊາວອາເມລິກາ Maurice Danon, MD . ລາວໄດ້ສະຫຼຸບໄດ້ຫຼັງຈາກກວດຄົນເຈັບໜຸ່ມສອງຄົນທີ່ມີຄວາມພິການທາງດ້ານສະຕິປັນຍາ, ຫົວໃຈໃຫຍ່ (cardiomegaly), ແລະ ກ້າມຊີ້ນອ່ອນເພຍ (proximal myopathy).

ການຊອກຫາວ່າທ່ານມີພະຍາດທາງພັນທຸກໍາທີ່ຫາຍາກແບບນີ້ອາດເປັນເລື່ອງຍາກ ແລະ ໜັກໜ່ວງຫຼາຍ. ເມື່ອທ່ານເລີ່ມຢູ່ກັບພະຍາດນີ້, ໃຫ້ພະຍາຍາມຮັບມືກັບມັນທຸກໆມື້. ຂໍຄວາມຊ່ວຍເຫຼືອຈາກທີມແພດ, ໝູ່ເພື່ອນ ແລະ ຄອບຄົວຂອງທ່ານ. ເນື່ອງຈາກພະຍາດນີ້ຫາຍາກຫຼາຍ, ທ່ານອາດຈະຕ້ອງບອກຄົນອື່ນກ່ຽວກັບມັນ. ເຖິງແມ່ນວ່າທາງອອນໄລນ໌, ມັນອາດຈະເປັນເລື່ອງຍາກທີ່ຈະຊອກຫາຄົນອື່ນທີ່ຢູ່ໃນສະຖານະການທີ່ຄ້າຍຄືກັນ. ຢ່າງໃດກໍຕາມ, ທ່ານສາມາດຊອກຫາການຊ່ວຍເຫຼືອໃນກຸ່ມທີ່ນຳເອົາຄົນເຈັບ ແລະ ຄອບຄົວທີ່ມີພະຍາດທີ່ຫາຍາກອື່ນໆ ຫຼື ພະຍາດຫົວໃຈມາຮ່ວມກັນ.

ສຸດທ້າຍ, ສິ່ງທີ່ຄວນຈື່ (ຂໍ້ຄວາມເອົາກັບບ້ານ)

ພະຍາດ Danon ເປັນພະຍາດທີ່ທ້າທາຍ. ເຖິງຢ່າງໃດກໍ່ຕາມ, ຈົ່ງຈື່ສິ່ງເຫຼົ່ານີ້ໄວ້:

• ພະຍາດ Danon ເປັນພະຍາດທາງພັນທຸກໍາ. ມັນບໍ່ໄດ້ເກີດຈາກຄວາມຜິດຂອງໃຜ.
• ອາການຕ່າງໆບໍ່ຄືກັນສຳລັບແຕ່ລະຄົນ. ມີຄວາມແຕກຕ່າງລະຫວ່າງຜູ້ຊາຍແລະຜູ້ຍິງ.
• ມັນເປັນສິ່ງສຳຄັນຫຼາຍທີ່ຈະຕ້ອງກວດຫາພະຍາດແຕ່ຫົວທີ ແລະ ເລີ່ມການປິ່ນປົວ. ສິ່ງນີ້ສາມາດຫຼຸດຜ່ອນອາການແຊກຊ້ອນໄດ້.
• ເຖິງແມ່ນວ່າພະຍາດນີ້ບໍ່ສາມາດປິ່ນປົວໃຫ້ຫາຍຂາດໄດ້ຢ່າງສົມບູນ, ແຕ່ກໍມີວິທີການປິ່ນປົວທີ່ສາມາດຄວບຄຸມອາການໄດ້.
• ເຈົ້າບໍ່ໄດ້ຢູ່ຄົນດຽວ. ທີມງານທີ່ມີຄວາມຊໍານິຊໍານານປະກອບດ້ວຍທ່ານໝໍ, ຄອບຄົວ, ແລະກຸ່ມສະໜັບສະໜູນພ້ອມແລ້ວທີ່ຈະຊ່ວຍເຫຼືອເຈົ້າ.
• ການໃຫ້ຄຳປຶກສາທາງພັນທຸກໍາ ສາມາດມີຄວາມສຳຄັນຫຼາຍສຳລັບຄອບຄົວ.

ໂດຍການປະຕິບັດຕາມການປິ່ນປົວທີ່ແນະນຳໂດຍທ່ານໝໍຂອງທ່ານ ແລະ ພາຍໃຕ້ການຊີ້ນຳຂອງເຂົາເຈົ້າ, ທ່ານສາມາດມີຊີວິດທີ່ດີທີ່ສຸດເທົ່າທີ່ຈະເປັນໄປໄດ້. ພວກເຮົາຫວັງວ່າຂໍ້ມູນນີ້ຈະເປັນປະໂຫຍດຕໍ່ທ່ານ.

`ພະຍາດ Danon, ພະຍາດ Danon, ພະຍາດທາງພັນທຸກໍາ, ພະຍາດຫົວໃຈ, ພະຍາດກ້າມຊີ້ນຫົວໃຈ, ກ້າມຊີ້ນອ່ອນເພຍ, ຄວາມຜິດປົກກະຕິຂອງການເກັບຮັກສາ Lysosomal, gene LAMP2