Dyskeratosis Congenita ແມ່ນຫຍັງ? ລູກຂອງທ່ານມີອາການເຫຼົ່ານີ້ບໍ? ລອງມາລົມກັນເບິ່ງ!

ທ່ານໄດ້ສັງເກດເຫັນການປ່ຽນແປງທີ່ຜິດປົກກະຕິໃດໆໃນຜິວໜັງ, ເລັບມື, ຫຼື ພາຍໃນປາກຂອງລູກທ່ານບໍ? ບາງຄັ້ງສິ່ງເຫຼົ່ານີ້ອາດເບິ່ງຄືວ່າເປັນເລື່ອງປົກກະຕິ, ແຕ່ອາດຈະມີພາວະທາງພັນທຸກໍາທີ່ຫາຍາກຢູ່ເບື້ອງຫຼັງ. ພາວະໜຶ່ງດັ່ງກ່າວແມ່ນພະຍາດ Dyskeratosis Congenita , ບາງຄັ້ງກໍ່ຫຍໍ້ວ່າ (DC) ຫຼື (DKC). ອັນນີ້ອາດຟັງຄືວ່າສັບສົນໜ້ອຍໜຶ່ງ, ແຕ່ຂໍໃຫ້ເຮັດໃຫ້ມັນງ່າຍດາຍ ແລະ ເຂົ້າໃຈງ່າຍ.

Dyskeratosis Congenita ແມ່ນຫຍັງແທ້?

ເວົ້າງ່າຍໆ, ພະຍາດ dyskeratosis congenita ເປັນພະຍາດທາງພັນທຸກໍາທີ່ຫາຍາກຫຼາຍ. ມັນສາມາດສົ່ງຜົນກະທົບຕໍ່ຫຼາຍສ່ວນຂອງຮ່າງກາຍຂອງລູກທ່ານ. ສ່ວນຫຼາຍແລ້ວ, ອາການທໍາອິດຈະປາກົດຢູ່ເທິງຜິວໜັງ, ເລັບມື, ແລະພາຍໃນປາກກ່ອນທີ່ເດັກຈະມີອາຍຸ 10 ປີ. ໃນເດັກບາງຄົນ, ອາການທໍາອິດຂອງອາການອາດຈະເປັນຄືກັບຄວາມລົ້ມເຫຼວຂອງໄຂກະດູກ. ບາງຄັ້ງສິ່ງນີ້ສາມາດນໍາໄປສູ່ອາການແຊກຊ້ອນທີ່ຮ້າຍແຮງ, ເຊັ່ນ: ມະເຮັງ, ໃນໄວເດັກ, ໄວຮຸ່ນ, ຫຼື ໄວຜູ້ໃຫຍ່.

ສະພາບການນີ້, ເອີ້ນວ່າ dyskeratosis congenita, ເປັນຂອງກຸ່ມ ຄວາມຜິດປົກກະຕິທາງຊີວະວິທະຍາຂອງ telomere ຈຳນວນຫຼວງຫຼາຍ. ລອງຄິດເບິ່ງມັນຄືກັບໝວກພາດສະຕິກນ້ອຍໆຢູ່ປາຍເກີບຂອງພວກເຮົາ. ສິ່ງເຫຼົ່ານີ້ຕັ້ງຢູ່ປາຍຂອງໂຄໂມໂຊມຂອງພວກເຮົາ - ໂຄງສ້າງທີ່ມີພັນທຸກໍາຂອງພວກເຮົາ (DNA). telomeres ເຫຼົ່ານີ້ປົກປ້ອງພັນທຸກໍາຂອງພວກເຮົາ. ພວກມັນແມ່ນສິ່ງທີ່ເຮັດໃຫ້ອະໄວຍະວະ ແລະ ເນື້ອເຍື່ອໃນຮ່າງກາຍຂອງພວກເຮົາເຕີບໃຫຍ່ ແລະ ເຮັດວຽກຢ່າງຖືກຕ້ອງ. ແຕ່ໃນເດັກທີ່ເປັນ dyskeratosis congenita, telomeres ເຫຼົ່ານີ້ສັ້ນກວ່າທີ່ຄວນຈະເປັນ. ນັ້ນແມ່ນເຫດຜົນທີ່ວ່າບັນຫາຕ່າງໆເກີດຂຶ້ນ.

ມີຄວາມຜິດປົກກະຕິຂອງ telomere ອື່ນໆຫຼາຍຢ່າງເຊັ່ນ:

• ໂຣກ Hoyeraal Hreidarsson (HH)
• ໂຣກເຣເວສ (RS)
• ໂຣກ Coats plus syndrome

ອາການຂອງໂຣກ dyskeratosis congenita ແມ່ນຫຍັງ?

ນັກຄົ້ນຄວ້າໄດ້ລະບຸລັກສະນະຫຼັກສາມຢ່າງໃນເດັກທີ່ມີ "classic dyskeratosis congenita" (classic DC):

1. ຄວາມຜິດປົກກະຕິຂອງສີຜິວ: ຜິວໜັງຢູ່ຄໍ, ໜ້າເອິກສ່ວນເທິງ, ແລະ ແຂນຂອງເດັກອາດຈະປະກົດເປັນຮູບແບບຕາໜ່າງ ຫຼື ຄ້າຍຄືລູກໄມ້. ຜິວໜັງທີ່ໄດ້ຮັບຜົນກະທົບອາດຈະມີສີອ່ອນກວ່າ ຫຼື ເຂັ້ມກວ່າສີຜິວປົກກະຕິຂອງເດັກ.

2. ຄວາມຜິດປົກກະຕິ ຫຼື ການສູນເສຍຂອງເລັບ: ທ່ານອາດຈະສັງເກດເຫັນສັນ ຫຼື ຮອຍແຕກຢູ່ເລັບມື ແລະ/ຫຼື ເລັບຕີນຂອງທ່ານ. ພວກມັນອາດຈະລອກອອກ, ເຕີບໂຕຊ້າໆ, ຫຼື ສັ້ນກວ່າປົກກະຕິ. ບາງຄັ້ງ, ເລັບຂອງທ່ານອາດຈະສັ້ນກວ່າປົກກະຕິ, ຫຼື ພວກມັນອາດຈະຫາຍໄປໝົດ. ການປ່ຽນແປງເຫຼົ່ານີ້ອາດຈະສົ່ງຜົນກະທົບຕໍ່ເລັບບາງອັນເທົ່ານັ້ນ, ໃນຂະນະທີ່ເລັບບາງອັນອາດຈະຍັງຄົງເປັນປົກກະຕິ.

3. ພະຍາດເມັດເລືອດຂາວ ໃນຊ່ອງຄອດ: ອາດມີຕຸ່ມຂາວໜາໆປະກົດຂຶ້ນຢູ່ລີ້ນ ຫຼື ພາຍໃນແກ້ມຂອງເດັກ.

ທ່ານໝໍເອີ້ນອາການທັງສາມຢ່າງນີ້ ວ່າ "mucocutaneous triad"."Muco" ໝາຍເຖິງເຍື່ອບຸປາກ, ແລະ "cutaneous" ໝາຍເຖິງຜິວໜັງ. ເຖິງຢ່າງໃດກໍ່ຕາມ, dyskeratosis congenita ເປັນພາວະທີ່ສັບສົນຫຼາຍທີ່ສົ່ງຜົນກະທົບຕໍ່ເດັກແຕ່ລະຄົນແຕກຕ່າງກັນເລັກນ້ອຍ.

ຕົວຢ່າງ, ເດັກບາງຄົນອາດຈະເກີດຄວາມລົ້ມເຫຼວຂອງໄຂກະດູກກ່ອນທີ່ອາການທັງສາມຢ່າງນີ້ຈະປາກົດ. ຫຼັງຈາກນັ້ນ, ທ່ານໝໍອາດຈະກວດຫາພະຍາດ dyskeratosis congenita ເມື່ອເຂົາເຈົ້າເຮັດການກວດເພື່ອຊອກຫາສາເຫດຂອງຄວາມລົ້ມເຫຼວຂອງໄຂກະດູກ.

ເດັກຄົນອື່ນໆອາດມີອາການຫຼາຍຢ່າງທີ່ເບິ່ງຄືວ່າບໍ່ກ່ຽວຂ້ອງກັນ, ແຕ່ຫຼັງຈາກການກວດແລ້ວ ທ່ານໝໍຈຶ່ງຮູ້ວ່າສາເຫດແມ່ນພະຍາດ dyskeratosis congenita.

ອາການອື່ນໆທີ່ອາດເກີດຂຶ້ນ:

• ບັນຫາທີ່ກ່ຽວຂ້ອງກັບກະດູກ: ພະຍາດກະດູກພຸນ (ກະດູກບາງລົງ), ກະດູກຫັກ, ແລະ ການເນົ່າເປື່ອຍຂອງກະດູກສະໂພກ ແລະ ບ່າໄຫຼ່ໂດຍບໍ່ມີເສັ້ນເລືອດ.
• ມະເຮັງ: ມະເຮັງເລືອດຂາວ, ມະເຮັງ ຜິວໜັງ, ມະເຮັງຈຸລັງ squamous ຫົວ/ຄໍ.
• ບັນຫາການດຸ່ນດ່ຽງ ແລະ ການປະສານງານ: ມີຄວາມຫຍຸ້ງຍາກໃນການຍ່າງ (ataxia).
• ການຜະລິດຮໍໂມນເພດຫຼຸດລົງ (hypogonadism).
• ການອ່ອນແອລົງຂອງລະບົບພູມຄຸ້ມກັນ (ພູມຕ້ານທານບົກຜ່ອງ).
• ບັນຫາແຂ້ວ: ແຂ້ວຜຸຫຼາຍເກີນໄປ, ແຂ້ວວ່າງ.
• ການພັດທະນາຊັກຊ້າ ຫຼື ຄວາມພິການ.
• ການແຄບລົງຂອງຫຼອດອາຫານ: ສິ່ງນີ້ສາມາດເຮັດໃຫ້ມີຄວາມຫຍຸ້ງຍາກໃນການກືນອາຫານ, ຮາກ ແລະ ນ້ຳໜັກເພີ່ມຂຶ້ນ.
• ເຫື່ອອອກຫຼາຍເກີນໄປ.
• ຜົມຫຼົ່ນ ຫຼື ຫງອກກ່ອນໄວ.
• ພະຍາດຕັບ.
• ພະຍາດປອດ.
• ຮູບຮ່າງສັ້ນ .
• ຫົວນ້ອຍ (ໄມໂຄຣເຊຟາລີ)
• ການແຄບລົງຂອງທໍ່ປັດສະວະ .
• ນ້ຳຕາໄຫຼ ແລະ ຕິດເຊື້ອໃນໜັງຕາ.

ສາເຫດຂອງພະຍາດ dyskeratosis congenita ແມ່ນຫຍັງ?

ພະຍາດ Dyskeratosis congenita ແມ່ນເກີດຈາກ ການປ່ຽນແປງ/ການກາຍພັນທາງພັນທຸກໍາ . ໂດຍສະເພາະ, ດັ່ງທີ່ຂ້າພະເຈົ້າໄດ້ກ່າວມາກ່ອນໜ້ານີ້, ມັນມີຜົນກະທົບຕໍ່ພັນທຸກໍາທີ່ຄວບຄຸມການເຮັດວຽກຂອງ telomeres ຂອງລູກທ່ານ.

ເມື່ອເທໂລເມຍບໍ່ເຮັດວຽກຢ່າງຖືກຕ້ອງ, ບາງຈຸລັງໃນຮ່າງກາຍຂອງເດັກຈະບໍ່ສາມາດເຮັດວຽກໄດ້ຢ່າງຖືກຕ້ອງ. ສິ່ງນີ້ສາມາດນໍາໄປສູ່ການຂາດເມັດເລືອດ, ການເຮັດວຽກຂອງອະໄວຍະວະທີ່ຜິດປົກກະຕິ, ແລະອາການແຊກຊ້ອນອື່ນໆ.

ນີ້ແມ່ນສິ່ງທີ່ມາຈາກລຸ້ນຄົນບໍ?

ແມ່ນແລ້ວ, ພະຍາດ dyskeratosis congenita ສາມາດຖ່າຍທອດຈາກລຸ້ນສູ່ລຸ້ນໄດ້. ເດັກສາມາດຮັບມໍລະດົກຈາກພໍ່ແມ່ຄົນໃດຄົນໜຶ່ງ ຫຼື ທັງສອງຄົນ. ຢ່າງໃດກໍຕາມ, ມັນຍັງເປັນໄປໄດ້ທີ່ເດັກຈະເປັນພະຍາດນີ້ເປັນຄັ້ງທຳອິດ, ເຖິງແມ່ນວ່າບໍ່ມີໃຜໃນຄອບຄົວເຄີຍເປັນພະຍາດນີ້ມາກ່ອນກໍຕາມ.

ພັນທຸກໍາໃດແດ່ທີ່ກ່ຽວຂ້ອງກັບໂຣກ dyskeratosis congenita?

ນີ້ແມ່ນບາງພັນທຸກໍາທີ່ນັກຄົ້ນຄວ້າມັກຈະເຊື່ອມໂຍງກັບຄວາມຜິດປົກກະຕິທາງຊີວະວິທະຍາຂອງ dyskeratosis congenita ແລະ telomere:

``DKC1, TERC, TERT, TINF2, ACD, CTC1, DCLRE1B, NHP2, NOP10, NPM1, POT1, RPA1, STN1, TCAB1, PARN, RTEL1.`

ອາການແຊກຊ້ອນທີ່ອາດເກີດຂຶ້ນຈາກພະຍາດ dyskeratosis congenita ແມ່ນຫຍັງ?

ສະພາບການນີ້ສາມາດນໍາໄປສູ່ອາການແຊກຊ້ອນຕ່າງໆ, ເຊິ່ງບາງຢ່າງແມ່ນ:

• ຄວາມລົ້ມເຫຼວຂອງໄຂກະດູກ: ນີ້ແມ່ນອາການແຊກຊ້ອນທີ່ພົບເລື້ອຍທີ່ສຸດ. ມັນມັກເກີດຂຶ້ນກ່ອນອາຍຸ 30 ປີ.
• ພະຍາດເນື້ອງອກໃນປອດ
• ໂຣກໄມອີໂລດີສພລາສຕິກ (MDS) (ບັນຫາກ່ຽວກັບການຜະລິດເມັດເລືອດໃນໄຂກະດູກ)
• ມະເຮັງເລືອດຊະນິດเฉียบพลัน (AML) (ມະເຮັງເລືອດຊະນິດໜຶ່ງ)
• ມະເຮັງຫົວ ແລະ ຄໍ
• ມະເຮັງຜິວໜັງ
• ພະຍາດຕັບແຂງ

ການກວດພົບວ່າ dyskeratosis congenita ມີອາຍຸເທົ່າໃດ?

ສ່ວນຫຼາຍແລ້ວ, ພະຍາດນີ້ມັກຈະຖືກກວດພົບໃນຊ່ວງໄວເດັກ ຫຼື ໄວລຸ້ນ, ເພາະວ່ານັ້ນແມ່ນເວລາທີ່ອາການທຳອິດປາກົດຂຶ້ນ. ຢ່າງໃດກໍຕາມ, ບາງຄົນອາດຈະບໍ່ສະແດງອາການຈົນກວ່າຈະຮອດໄວຜູ້ໃຫຍ່, ແລະ ອາດຈະບໍ່ໄດ້ຮັບການກວດພົບວ່າເປັນພະຍາດດັ່ງກ່າວ.

ທ່ານໝໍກວດຫາພະຍາດນີ້ແນວໃດ?

ທ່ານໝໍເຮັດດັ່ງຕໍ່ໄປນີ້ເພື່ອກວດຫາໂຣກ dyskeratosis congenita:

• ທ່ານຈະຖືກຖາມກ່ຽວກັບອາການຂອງລູກທ່ານ.
• ປະຫວັດທາງການແພດຂອງເດັກ ແລະ ຄອບຄົວຈະຖືກທົບທວນຄືນ.
• ການກວດຮ່າງກາຍ.
• ການທົດສອບພິເສດແມ່ນຖືກສັ່ງ.

ທ່ານໝໍຈະຊອກຫາອາການທີ່ຮູ້ຈັກຂອງພະຍາດ (ເຊັ່ນ: ການປ່ຽນແປງຂອງຜິວໜັງ, ການປ່ຽນແປງຂອງເລັບ, ຈຸດສີຂາວໃນປາກ) ແລະ ຈາກນັ້ນໃຊ້ຜົນການກວດເພື່ອຢືນຢັນວ່າ dyskeratosis congenita ເປັນສາເຫດຂອງອາການເຫຼົ່ານັ້ນຫຼືບໍ່.

ການກວດຫາພະຍາດ Dyskeratosis Congenita (DKC)

ທ່ານໝໍຂອງທ່ານອາດຈະສັ່ງໃຫ້ມີການກວດຫຼາຍໆຄັ້ງສຳລັບລູກຂອງທ່ານ. ບາງອັນຈະຊ່ວຍໃນການວິນິດໄສພະຍາດໂດຍກົງ, ໃນຂະນະທີ່ບາງອັນອາດຈະສະແດງອາການເພີ່ມເຕີມທີ່ອາດຈະສົ່ງຜົນກະທົບຕໍ່ສຸຂະພາບ ແລະ ແຜນການປິ່ນປົວຂອງລູກທ່ານ.

ການກວດສອງຢ່າງຫຼັກເພື່ອກວດຫາໂຣກ dyskeratosis congenita ແມ່ນ:

• ການວິເຄາະການໄຫຼຂອງໄຊໂຕເມຕຣີ: ອັນນີ້ວັດແທກຄວາມຍາວຂອງເທໂລເມຍຂອງລູກທ່ານ. ຜົນການທົດສອບໃຫ້ຄວາມຍາວຂອງເທໂລເມຍ ແລະ ເປີເຊັນໄທລ໌. ເປີເຊັນໄທລ໌ນີ້ສະແດງໃຫ້ເຫັນວ່າຄວາມຍາວຂອງເທໂລເມຍຂອງລູກທ່ານປຽບທຽບກັບຄວາມຍາວຂອງເທໂລເມຍຂອງເດັກຄົນອື່ນໆທີ່ມີອາຍຸເທົ່າກັນ.
• ການກວດພັນທຸກໍາ: ການກວດນີ້ກວດຫາການກາຍພັນທາງພັນທຸກໍາທີ່ກ່ຽວຂ້ອງກັບພະຍາດ dyskeratosis congenita.

ສ່ວນຫຼາຍແລ້ວ, ຕົວຢ່າງເລືອດຈະຖືກເກັບມາສຳລັບການກວດເຫຼົ່ານີ້. ໃນກໍລະນີພິເສດ, ຕົວຢ່າງເນື້ອເຍື່ອອື່ນໆ, ເຊັ່ນ: ຜິວໜັງຊິ້ນນ້ອຍໆ (ການກວດເນື້ອເຍື່ອຜິວໜັງ) ອາດຈະຖືກເກັບມານຳ.

ການທົດສອບເພີ່ມເຕີມ

ການກວດອື່ນໆທີ່ລູກຂອງທ່ານອາດຈະຕ້ອງການ:

• ການກວດສຸຂະພາບແຂ້ວ
• ການກວດດ້ວຍກ້ອງສ່ອງພາຍໃນ (ການກວດອະໄວຍະວະພາຍໃນໂດຍໃຊ້ທໍ່ທີ່ມີກ້ອງຖ່າຍຮູບ)
• ການກວດສຸຂະພາບຕາ
• ການທົດສອບຜິວໜັງ
• ການກວດໄຂກະດູກ
• ການກວດຮູບພາບເພື່ອກວດສ່ວນຕ່າງໆຂອງຮ່າງກາຍ (ເຊັ່ນ: ສະໝອງ, ຫົວໃຈ, ປອດ, ຕັບ, ກະດູກ)
• ການທົດສອບການເຮັດວຽກຂອງປອດ
• ການທົດສອບການເຮັດວຽກຂອງລະບົບພູມຄຸ້ມກັນ
• ການທົດສອບທາງດ້ານປະສາດວິທະຍາ

ວິທີການປິ່ນປົວໂຣກ dyskeratosis congenita?

ທ່ານໝໍວາງແຜນການປິ່ນປົວໂດຍອີງໃສ່ຄວາມຕ້ອງການຂອງລູກທ່ານ. ບໍ່ມີແຜນການປິ່ນປົວແບບດຽວທີ່ເໝາະສົມກັບທຸກຄົນສຳລັບເດັກແຕ່ລະຄົນ, ເພາະວ່າສະພາບການນີ້ສົ່ງຜົນກະທົບຕໍ່ເດັກແຕ່ລະຄົນແຕກຕ່າງກັນ.

ບາງວິທີການປິ່ນປົວທີ່ມີຢູ່ລວມມີ:

• ການໃສ່ເລືອດ: ເພື່ອໃຫ້ເມັດເລືອດແດງ ແລະ ເກັດເລືອດມີສຸຂະພາບດີ.
• ການປິ່ນປົວດ້ວຍແອນໂດຣເຈນ: ອາດຊ່ວຍຮັກສາຈຳນວນເມັດເລືອດໃຫ້ມີສຸຂະພາບດີ ແລະ ອາດຈະເຮັດໃຫ້ເທໂລເມຍຍາວຂຶ້ນຊົ່ວຄາວ.
• ການປູກຖ່າຍຈຸລັງລຳຕົ້ນ: ພະຍາດໄຂກະດູກລົ້ມເຫຼວ, MDS, ຫຼື ມະເຮັງເລືອດຂາວສາມາດປິ່ນປົວໃຫ້ຫາຍຂາດໄດ້. ຢ່າງໃດກໍຕາມ, ສິ່ງນີ້ເຮັດໄດ້ສະເພາະໃນບາງກໍລະນີເທົ່ານັ້ນ, ເມື່ອຜົນປະໂຫຍດມີຫຼາຍກວ່າຄວາມສ່ຽງ.

ທີມແພດຂອງລູກທ່ານຈະລົມກັບທ່ານກ່ຽວກັບທາງເລືອກໃນການປິ່ນປົວທີ່ມີໃຫ້ທ່ານ. ວິທີການປິ່ນປົວໃນປະຈຸບັນບໍ່ສາມາດປິ່ນປົວພະຍາດ dyskeratosis congenita ໄດ້ຢ່າງສິ້ນເຊີງ ຫຼື ປ່ຽນແປງຄວາມຍາວຂອງ telomere ຢ່າງຖາວອນ. ແທນທີ່ຈະ, ວິທີການປິ່ນປົວແມ່ນແນໃສ່ຄວບຄຸມອາການສະເພາະ ຫຼື ອາການແຊກຊ້ອນຂອງພະຍາດ. ນັກຄົ້ນຄວ້າກຳລັງເຮັດວຽກຢ່າງໜັກເພື່ອຊອກຫາວິທີການປິ່ນປົວໃໝ່ທີ່ສາມາດຊ່ວຍເດັກນ້ອຍ ແລະ ຜູ້ໃຫຍ່ທີ່ມີອາການນີ້ໄດ້.

ທ່ານໝໍປະເພດໃດຈະປິ່ນປົວລູກຂອງຂ້ອຍ?

ການປິ່ນປົວແມ່ນວາງແຜນໂດຍທີມງານແພດຫຼາຍສາຂາວິຊາ. ລູກຂອງທ່ານອາດຈະມີ "ບ້ານແພດ" ຫຼື ແພດປິ່ນປົວຂັ້ນຕົ້ນທີ່ເຮັດວຽກຢ່າງໃກ້ຊິດກັບທ່ານ ແລະ ປະສານງານກັບທ່ານໝໍຄົນອື່ນໆ.

ທີມງານດູແລລູກຂອງທ່ານອາດຈະປະກອບມີແພດເດັກທົ່ວໄປ, ເຊັ່ນດຽວກັນກັບຜູ້ຊ່ຽວຊານດ້ານເດັກເຊັ່ນ:

• ໝໍແຂ້ວ
• ແພດຜິວໜັງ
• ແພດຊ່ຽວຊານດ້ານຕ່ອມໄຮໂດຣເຈນ
• ແພດຊ່ຽວຊານດ້ານກະເພາະອາຫານ
• ແພດຊ່ຽວຊານດ້ານເລືອດ/ແພດຊ່ຽວຊານດ້ານມະເຮັງ
• ນັກວິທະຍາສາດດ້ານພູມຕ້ານທານ
• ແພດຜູ້ຊ່ຽວຊານດ້ານລະບົບປະສາດ
• ຜູ້ຊ່ຽວຊານດ້ານຕາ `(ຈືຕາແພດ)`
• ແພດຊ່ຽວຊານດ້ານຫູ, ດັງ ແລະ ຄໍ (ແພດຊ່ຽວຊານດ້ານຫູ, ດັງ ແລະ ຄໍ)
• ແພດຊ່ຽວຊານດ້ານປອດ
• ນັກພັນທຸກໍາ

ຖ້າລູກຂອງຂ້ອຍເປັນພະຍາດ dyskeratosis congenita, ຂ້ອຍຄວນຄາດຫວັງຫຍັງ?

ມັນຍາກທີ່ຈະບອກໄດ້ຢ່າງແນ່ນອນວ່າອະນາຄົດຂອງລູກທ່ານຈະເປັນແນວໃດ, ຫຼື ສິ່ງທີ່ຈະເກີດຂຶ້ນໃນອະນາຄົດ. ພະຍາດຫູອັກເສບແຕ່ກຳເນີດອາດຈະຈຳກັດອາຍຸການໃຊ້ງານຂອງເດັກ. ແຕ່ມັນຍາກທີ່ຈະບອກໄດ້ວ່າຫຼາຍປານໃດ.

ມີຄວາມບໍ່ແນ່ນອນຫຼາຍຢ່າງກ່ຽວກັບພະຍາດ dyskeratosis congenita. ທີມແພດຂອງລູກທ່ານຈະໃຫ້ຂໍ້ມູນຫຼາຍເທົ່າທີ່ຈະຫຼາຍໄດ້, ແລະຈະອະທິບາຍວ່າລູກຂອງທ່ານຈະຕ້ອງກວດສຸຂະພາບ ແລະ ນັດໝາຍກັບທ່ານໝໍເລື້ອຍປານໃດ.

ສາເຫດທົ່ວໄປທີ່ສຸດຂອງການເສຍຊີວິດໃນພະຍາດ dyskeratosis congenita ແມ່ນຫຍັງ?

ສາເຫດທົ່ວໄປທີ່ສຸດຂອງການເສຍຊີວິດໃນບັນດາຜູ້ທີ່ເປັນພະຍາດ dyskeratosis congenita ແມ່ນຄວາມລົ້ມເຫຼວຂອງໄຂກະດູກ , ເຊິ່ງເຮັດໃຫ້ເກີດການຕິດເຊື້ອຮຸນແຮງ ແລະ ເລືອດອອກຍ້ອນຂາດເມັດເລືອດທີ່ດີ.

ສາເຫດທົ່ວໄປອື່ນໆຂອງການເສຍຊີວິດລວມມີພະຍາດປອດ ແລະ ມະເຮັງ.

ສາມາດປ້ອງກັນໂຣກ dyskeratosis congenita ໄດ້ບໍ?

ປະຈຸບັນຍັງບໍ່ມີວິທີໃດທີ່ຮູ້ວິທີປ້ອງກັນພະຍາດທາງພັນທຸກໍານີ້ໄດ້. ຖ້າທ່ານ ຫຼື ຜູ້ໃດຜູ້ໜຶ່ງໃນຄອບຄົວຂອງທ່ານມີພະຍາດ dyskeratosis congenita, ມັນເປັນການດີທີ່ຈະລົມກັບ ທີ່ປຶກສາທາງພັນທຸກໍາ . ພວກເຂົາສາມາດຊ່ວຍໃຫ້ທ່ານເຂົ້າໃຈໂອກາດທີ່ລູກຂອງທ່ານຈະສືບທອດພະຍາດນີ້ໄດ້.

ຂ້ອຍສາມາດເຮັດຫຍັງໄດ້ແດ່ເພື່ອເບິ່ງແຍງລູກຂອງຂ້ອຍ?

ການຮູ້ວ່າລູກຂອງທ່ານເປັນພະຍາດ dyskeratosis congenita ອາດຈະເປັນເລື່ອງທີ່ຫຍຸ້ງຍາກຫຼາຍ. ຢ່າງໃດກໍຕາມ, ມີຫຼາຍສິ່ງຫຼາຍຢ່າງທີ່ທ່ານສາມາດເຮັດໄດ້ເພື່ອສະໜັບສະໜູນສຸຂະພາບຂອງລູກຂອງທ່ານ ແລະ ຫຼຸດຜ່ອນຄວາມສ່ຽງຂອງອາການແຊກຊ້ອນຕ່າງໆ.

ຜູ້ທີ່ເປັນພະຍາດ dyskeratosis congenita ມີຄວາມສ່ຽງສູງຕໍ່ການເປັນມະເຮັງບາງຊະນິດ ແລະ ພະຍາດປອດ. ປັດໄຈດ້ານສິ່ງແວດລ້ອມເຊັ່ນ: ການຕາກແດດ ແລະ ການສູບຢາເພີ່ມຄວາມສ່ຽງນີ້. ທ່ານສາມາດຊ່ວຍລູກຂອງທ່ານໄດ້ໂດຍການຊຸກຍູ້ໃຫ້ເຂົາເຈົ້າ:

• ໃຊ້ ຄີມກັນແດດ ແລະ ອຸປະກອນປ້ອງກັນ (ເຊັ່ນ: ໝວກ ແລະ ເສື້ອຜ້າແຂນຍາວ) ເມື່ອອອກໄປຂ້າງນອກ.
• ຈຳກັດເວລາຂອງທ່ານໃນການຢູ່ກາງແສງແດດໂດຍກົງ.
• ຫຼີກລ່ຽງຜະລິດຕະພັນຢາສູບທຸກຊະນິດຢ່າງສິ້ນເຊີງ.
• ຈຳກັດ ຫຼື ຢຸດດື່ມເຫຼົ້າຢ່າງສິ້ນເຊີງ.

ທີມແພດຂອງລູກທ່ານຈະໃຫ້ຄໍາແນະນໍາໂດຍອີງໃສ່ຄວາມຕ້ອງການຂອງລູກທ່ານ. ພວກເຂົາອາດຈະແນະນໍາກຸ່ມໃຫ້ຄໍາປຶກສາ ຫຼື ກຸ່ມສະໜັບສະໜູນ. ຕົວຢ່າງ, ມີຫຼາຍອົງການຈັດຕັ້ງທີ່ຊ່ວຍເຫຼືອຄົນທີ່ມີພະຍາດທີ່ຫາຍາກ. ທີມ Telomere ແມ່ນກຸ່ມສໍາລັບຜູ້ທີ່ມີພະຍາດ dyskeratosis congenita ແລະ ຄວາມຜິດປົກກະຕິທາງຊີວະວິທະຍາ telomere ອື່ນໆ.

ຂ້ອຍຄວນຊອກຫາຄວາມຊ່ວຍເຫຼືອທາງການແພດສຳລັບລູກຂ້ອຍເວລາໃດ?

ລູກຂອງທ່ານຈະມີນັດໝາຍກັບທ່ານໝໍຫຼາຍຄັ້ງ. ທີມງານແພດຂອງເຂົາເຈົ້າຈະບອກທ່ານຢ່າງແນ່ນອນວ່າຄວນໄປພົບທ່ານໝໍຄົນໃດ ແລະ ເລື້ອຍໆເທົ່າໃດ.

ການໄປພົບແພດເຫຼົ່ານີ້ແມ່ນມີຄວາມສຳຄັນຫຼາຍ. ພວກມັນຊ່ວຍໃຫ້ທ່ານໝໍສາມາດຕິດຕາມອາການຂອງລູກທ່ານ ແລະ ປັບປ່ຽນການປິ່ນປົວຕາມຄວາມຕ້ອງການ. ອາການແຊກຊ້ອນບາງຢ່າງຂອງພະຍາດກະດູກອ່ອນທີ່ເກີດມາແຕ່ກຳເນີດອາດຈະບໍ່ເຫັນໄດ້ຢູ່ເຮືອນສະເໝີໄປ. ສິ່ງຕ່າງໆເຊັ່ນ: ຄວາມໜາແໜ້ນຂອງກະດູກຫຼຸດລົງ ແລະ ອາການໃນໄລຍະຕົ້ນໆຂອງມະເຮັງສາມາດກວດພົບໄດ້ຜ່ານການກວດເທົ່ານັ້ນ.

ທ່ານໝໍອາດຈະສອນທ່ານກ່ຽວກັບວິທີການກວດສຸຂະພາບດ້ວຍຕົນເອງຢູ່ເຮືອນເພື່ອຊອກຫາພະຍາດຕ່າງໆເຊັ່ນ: ມະເຮັງຜິວໜັງ ແລະ ມະເຮັງປາກ. ສິ່ງເຫຼົ່ານີ້ບໍ່ສາມາດທົດແທນການໄປພົບແພດໄດ້. ເຖິງຢ່າງໃດກໍ່ຕາມ, ພວກມັນເປັນວິທີທີ່ສຳຄັນໃນການຮັບຮູ້ອາການບາງຢ່າງແຕ່ຫົວທີ ແລະ ໃຫ້ລູກຂອງທ່ານໄດ້ຮັບການປິ່ນປົວຢ່າງວ່ອງໄວ.

ຂ້ອຍຄວນຖາມທີມແພດຂອງລູກຂ້ອຍດ້ວຍຄຳຖາມຫຍັງແດ່?

ຫຼັງຈາກໄດ້ຮັບການກວດພົບວ່າເປັນພະຍາດ dyskeratosis congenita, ຄຳຖາມເຫຼົ່ານີ້ອາດຊ່ວຍໃຫ້ທ່ານຮຽນຮູ້ເພີ່ມເຕີມໄດ້:

• ອາການຂອງລູກຂ້ອຍແມ່ນຫຍັງ?
• ອາການແຊກຊ້ອນທີ່ອາດເກີດຂຶ້ນແມ່ນຫຍັງ?
• ເຈົ້າແນະນຳໃຫ້ໃຊ້ວິທີການປິ່ນປົວແບບໃດແດ່?
• ຜົນປະໂຫຍດ ແລະ ຄວາມສ່ຽງຂອງການປິ່ນປົວເຫຼົ່ານີ້ແມ່ນຫຍັງ?
• ທ່ານສາມາດແນະນຳກຸ່ມສະໜັບສະໜູນ ຫຼື ຊັບພະຍາກອນອື່ນໆໄດ້ບໍ?
• ຂ້ອຍຈະອະທິບາຍສະຖານະການນີ້ໃຫ້ລູກຂ້ອຍຟັງແນວໃດ?
• ການກວດພັນທຸກໍາແມ່ນແນະນໍາໃຫ້ຂ້ອຍຫຼືສະມາຊິກຄອບຄົວຄົນອື່ນໆບໍ?

ມັນອາດຈະເປັນປະໂຫຍດທີ່ຈະຖາມຄຳຖາມເຫຼົ່ານີ້ກັບເດັກທີ່ໃຫຍ່ກວ່າ ແລະ ເດັກນ້ອຍໆ:

• ຂ້ອຍສາມາດຊ່ວຍລູກຂອງຂ້ອຍຮັບຜິດຊອບຕໍ່ການດູແລສຸຂະພາບຂອງຕົນເອງໃນລັກສະນະທີ່ເໝາະສົມກັບອາຍຸໄດ້ແນວໃດ?
• ພວກເຮົາຄວນກຽມຕົວແນວໃດ ແລະ ເວລາໃດເພື່ອໂອນລູກຂອງຂ້ອຍຈາກແພດເດັກໄປຫາແພດຜູ້ໃຫຍ່?

ຂໍໃຫ້ຮຽນຮູ້ເພີ່ມເຕີມກ່ຽວກັບສິ່ງທີ່ເອີ້ນວ່າ telomeres.

ໂດຍ, ພວກເຮົາໄດ້ລົມກັນກ່ຽວກັບ telomeres ກ່ອນໜ້ານີ້ໜ້ອຍໜຶ່ງ. ເຫຼົ່ານີ້ແມ່ນລຳດັບ DNA ທີ່ຊ້ຳກັນຢູ່ປາຍຂອງໂຄໂມໂຊມແຕ່ລະອັນຂອງລູກທ່ານ. ແຕ່ລະ gene ຂອງລູກທ່ານຕັ້ງຢູ່ລະຫວ່າງ telomeres ສອງອັນນີ້. ທ່ານໝໍປຽບທຽບພວກມັນກັບຝາພາດສະຕິກຢູ່ປາຍຂອງສາຍເກີບ. ຄືກັນກັບທີ່ຝາເຫຼົ່ານັ້ນປົກປ້ອງສາຍເກີບຈາກການຂາດ, telomeres ປົກປ້ອງ gene ຂອງລູກທ່ານ.

ໂຄໂມໂຊມພົບໄດ້ໃນເກືອບທຸກໆຈຸລັງໃນຮ່າງກາຍຂອງເດັກ. ຈຸລັງເຫຼົ່ານັ້ນມີການຈຳລອງຕົວເອງຢູ່ຕະຫຼອດເວລາ. ນັ້ນແມ່ນສິ່ງທີ່ເຮັດໃຫ້ອະໄວຍະວະ ແລະ ເນື້ອເຍື່ອຂອງເດັກເຮັດວຽກໄດ້ຢ່າງຖືກຕ້ອງ.

ທຸກໆຄັ້ງທີ່ເຊວແບ່ງຕົວ, ມັນຈະສຳເນົາໂຄຣໂມໂຊມຂອງມັນ. ທຸກໆຄັ້ງທີ່ສິ່ງນີ້ເກີດຂຶ້ນ, ເທໂລເມຍໃນໂຄຣໂມໂຊມຈະສັ້ນລົງເລັກນ້ອຍ. ນີ້ແມ່ນເລື່ອງປົກກະຕິ. ເອນໄຊທີ່ເອີ້ນວ່າ ເທໂລເມຍເຣສ ຈະເຂົ້າມາສ້ອມແປງເທໂລເມຍເຫຼົ່ານັ້ນໃຫ້ມີຄວາມຍາວທີ່ດີຕໍ່ສຸຂະພາບ ເພື່ອໃຫ້ເຊວສາມາດສືບຕໍ່ແບ່ງຕົວໄດ້. ຖ້າເທໂລເມຍສັ້ນເກີນໄປ, ເຊວຈະຢຸດການແບ່ງຕົວ.

ໃນພະຍາດ dyskeratosis congenita, ການກາຍພັນທາງພັນທຸກໍາເຮັດໃຫ້ telomeres ສັ້ນຜິດປົກກະຕິ. ສິ່ງນີ້ສາມາດເກີດຂຶ້ນໄດ້ຫຼາຍວິທີ. ຕົວຢ່າງ, ການກາຍພັນທາງພັນທຸກໍາສາມາດແຊກແຊງການຜະລິດ telomerase. ຫຼື telomerase ອາດຈະບໍ່ສາມາດເຂົ້າເຖິງ telomeres ໄດ້. ດັ່ງນັ້ນ, telomeres ຂອງລູກທ່ານຈຶ່ງສັ້ນລົງ ແລະ ບໍ່ເຄີຍເຕີບໂຕຄືນມາອີກ.

ເມື່ອເທໂລເມຍໃນເຊວສັ້ນເກີນໄປ, ເຊວນັ້ນຈະຢຸດສ້າງສຳເນົາຂອງຕົນເອງ. ເມື່ອເຊວຫຼາຍຂື້ນເລື້ອຍໆຢຸດການແບ່ງຕົວ, ອະໄວຍະວະ ແລະ ເນື້ອເຍື່ອຕ່າງໆໃນຮ່າງກາຍຂອງເດັກຈະສູນເສຍສິ່ງທີ່ພວກມັນຕ້ອງການເພື່ອເຮັດວຽກຢ່າງຖືກຕ້ອງ. ນັ້ນແມ່ນວິທີທີ່ເທໂລເມຍສັ້ນເຮັດໃຫ້ເກີດອາການ ແລະ ອາການແຊກຊ້ອນຂອງພະຍາດ dyskeratosis congenita.

ນີ້ແມ່ນຄືກັນກັບໂຣກ Zinsser-Cole-Engman ບໍ?

ແມ່ນແລ້ວ, ໂຣກ Zinser-Cole-Engman ແລະ ໂຣກ dyskeratosis congenita ແມ່ນສອງຊື່ສຳລັບອາການດຽວກັນ. ນັກຄົ້ນຄວ້າຜູ້ທີ່ຄົ້ນພົບອາການດັ່ງກ່າວໃນປີ 1906 ໄດ້ຕັ້ງຊື່ມັນວ່າ ໂຣກ Zinser-Cole-Engman. ແຕ່ໃນປະຈຸບັນ, ຄົນສ່ວນໃຫຍ່ເອີ້ນມັນວ່າ dyskeratosis congenita.

ສຸດທ້າຍ, ສິ່ງທີ່ຄວນຈື່ (ຂໍ້ຄວາມເອົາກັບບ້ານ)

ຄວາມຮູ້ຄືພະລັງ. ແຕ່ບາງຄັ້ງ, ເຖິງແມ່ນວ່າຈະມີຄວາມຮູ້ທັງໝົດໃນໂລກນີ້, ເຈົ້າກໍຍັງຮູ້ສຶກວ່າບໍ່ມີທາງຊ່ວຍໄດ້. ເມື່ອເຈົ້າຮູ້ວ່າລູກຂອງເຈົ້າເປັນພະຍາດ dyskeratosis congenita, ເຈົ້າກໍມີຄຳຖາມຫຼາຍຢ່າງ. ມັນອາດຈະຄືກັນເຖິງແມ່ນວ່າເຈົ້າເອງຈະເປັນພະຍາດນີ້ກໍຕາມ - ເພາະວ່າພະຍາດທາງພັນທຸກໍາທີ່ຖ່າຍທອດຜ່ານຄອບຄົວບໍ່ໄດ້ສົ່ງຜົນກະທົບຕໍ່ທຸກຄົນໃນແບບດຽວກັນ.

ທ່ານໝໍຂອງລູກທ່ານສາມາດຊ່ວຍໃຫ້ທ່ານເຂົ້າໃຈສະພາບ ແລະ ຄວາມຕ້ອງການຂອງລູກທ່ານໄດ້. ພວກເຂົາເປັນແຫຼ່ງຂໍ້ມູນທີ່ດີທີ່ສຸດກ່ຽວກັບວ່າສະພາບດັ່ງກ່າວມີຜົນກະທົບຕໍ່ຮ່າງກາຍຂອງລູກທ່ານແນວໃດ. ນອກຈາກນີ້, ຈົ່ງຈື່ໄວ້ວ່າມີຊຸມຊົນທັງໝົດຂອງຄົນທີ່ມີພະຍາດທີ່ຫາຍາກທີ່ພ້ອມທີ່ຈະສະໜັບສະໜູນທ່ານ. ພວກເຂົາສາມາດໃຫ້ຄໍາແນະນໍາແກ່ທ່ານຈາກປະສົບການຂອງເຂົາເຈົ້າ. ພວກເຂົາຍັງໃຫ້ຄຸນຄ່າສິ່ງທີ່ທ່ານເວົ້າ. ການຮູ້ວ່າທ່ານບໍ່ໄດ້ຢູ່ຄົນດຽວສາມາດຊ່ວຍໃຫ້ທ່ານກ້າວໄປຂ້າງໜ້າໄດ້.

ພະ ຍາດຜິວໜັງອັກເສບແຕ່ກຳເນີດ, ພະຍາດທາງພັນທຸກຳ, ເທໂລເມຍ, ໄຂກະດູກ, ອາການຜິວໜັງ, ການປ່ຽນແປງຂອງເລັບ, ຄວາມສ່ຽງຕໍ່ການເປັນມະເຮັງ