ພະຍາດເລືອດຈາງ Fanconi ແມ່ນຫຍັງ? ຂໍໃຫ້ເວົ້າກ່ຽວກັບສະພາບທີ່ຫາຍາກນີ້ໂດຍຫຍໍ້.

ລູກຂອງທ່ານຮູ້ສຶກເມື່ອຍ ແລະ ໝົດແຮງຕະຫຼອດເວລາບໍ? ລາວເບິ່ງຄືວ່າຈືດໆບໍ? ຫຼື ມີການປ່ຽນແປງທາງດ້ານຮ່າງກາຍໃດໆທີ່ມີມາຕັ້ງແຕ່ເກີດບໍ? ບາງທີສາເຫດຂອງສິ່ງເຫຼົ່ານີ້ອາດເປັນສະພາບທີ່ຫາຍາກທີ່ເອີ້ນວ່າພະຍາດເລືອດຈາງ Fanconi. ຢ່າຢ້ານເມື່ອທ່ານໄດ້ຍິນຊື່ນີ້, ເພາະວ່າມັນເປັນສະພາບທີ່ຫຼາຍຄົນບໍ່ເຄີຍໄດ້ຍິນ, ມັນສັບສົນເລັກນ້ອຍ, ແລະ ຫາຍາກຫຼາຍ. ສະນັ້ນມື້ນີ້ພວກເຮົາຈະເວົ້າກ່ຽວກັບເລື່ອງນີ້, ມັນແມ່ນຫຍັງ, ອາການແມ່ນຫຍັງ, ແລະມີວິທີການປິ່ນປົວບໍ, ທັງໝົດນີ້ໃນວິທີທີ່ງ່າຍດາຍທີ່ສຸດທີ່ທ່ານສາມາດເຂົ້າໃຈໄດ້.

ໂອເຄ, ກ່ອນອື່ນໃຫ້ພວກເຮົາເບິ່ງວ່າພະຍາດເລືອດຈາງ Fanconi (FA) ແມ່ນຫຍັງ?

ເວົ້າງ່າຍໆ, ພະຍາດເລືອດຈາງ Fanconi (FA) ແມ່ນພະຍາດທາງພັນທຸກໍາທີ່ຫາຍາກເຊິ່ງສ່ວນໃຫຍ່ແມ່ນມີຜົນກະທົບຕໍ່ ໄຂກະດູກ ໃນຮ່າງກາຍຂອງເຮົາ.

ດຽວນີ້ທ່ານອາດຈະສົງໄສວ່າໄຂກະດູກນີ້ແມ່ນຫຍັງ. ພວກເຮົາເອີ້ນສ່ວນທີ່ອ່ອນນຸ້ມ ແລະ ເປັນຟອງນ້ຳຢູ່ພາຍໃນກະດູກໃຫຍ່ຂອງຮ່າງກາຍຂອງພວກເຮົາວ່າ ໄຂກະດູກ. ມັນຄືກັບໂຮງງານຜະລິດເລືອດໃນຮ່າງກາຍຂອງພວກເຮົາ. ເມັດເລືອດສາມປະເພດຫຼັກທີ່ຮ່າງກາຍຂອງພວກເຮົາຕ້ອງການ ຄື ເມັດເລືອດແດງ, ເມັດເລືອດຂາວ ແລະ ເກັດເລືອດ ແມ່ນຜະລິດຈາກໄຂກະດູກນີ້.

ເຖິງຢ່າງໃດກໍ່ຕາມ, ໄຂກະດູກຂອງຄົນທີ່ມີ FA ບໍ່ສາມາດສ້າງເມັດເລືອດເຫຼົ່ານີ້ໄດ້ຢ່າງຖືກຕ້ອງ. ມັນຄືກັບວ່າການຜະລິດຂອງໂຮງງານຖືກລົບກວນ. ດັ່ງນັ້ນ, ເມັດເລືອດທີ່ມີສຸຂະພາບດີຈຶ່ງບໍ່ໄດ້ຖືກຜະລິດໃນປະລິມານທີ່ພຽງພໍ. ສະພາບການນີ້ສາມາດເຮັດໃຫ້ເກີດບັນຫາສຸຂະພາບຕ່າງໆ. ນອກຈາກນີ້, FA ສາມາດສົ່ງຜົນກະທົບຕໍ່ບໍ່ພຽງແຕ່ໄຂກະດູກເທົ່ານັ້ນ, ແຕ່ຍັງສົ່ງຜົນກະທົບຕໍ່ສ່ວນອື່ນໆຂອງຮ່າງກາຍອີກດ້ວຍ.

FA ສົ່ງຜົນກະທົບຕໍ່ຮ່າງກາຍແນວໃດ?

ວິທີທີ່ສະພາບການນີ້ສົ່ງຜົນກະທົບຕໍ່ແຕ່ລະຄົນສາມາດແຕກຕ່າງກັນໄປ, ແຕ່ໂດຍທົ່ວໄປແລ້ວ, ມີຜົນກະທົບຕົ້ນຕໍຫຼາຍຢ່າງ.

• ຄວາມຜິດປົກກະຕິທາງຮ່າງກາຍ: ປະມານ 75% ຂອງເດັກທີ່ເກີດມາເປັນ FA, ຫຼື ສາມໃນສີ່ຄົນ, ມີຄວາມຜິດປົກກະຕິທາງຮ່າງກາຍບາງຮູບແບບ. ສິ່ງເຫຼົ່ານີ້ສາມາດສົ່ງຜົນກະທົບຕໍ່ທັງຮູບລັກສະນະ ແລະ ອະໄວຍະວະພາຍໃນ.
• ຄວາມລົ້ມເຫຼວຂອງໄຂກະດູກ: ປະມານ 90% ຂອງຄົນທີ່ເປັນພະຍາດ FA ຈະພັດທະນາຄວາມລົ້ມເຫຼວຂອງໄຂກະດູກ. ນີ້ໝາຍຄວາມວ່າໄຂກະດູກບໍ່ສາມາດສ້າງເມັດເລືອດທີ່ມີສຸຂະພາບດີໄດ້ພຽງພໍ. ສິ່ງນີ້ສາມາດນໍາໄປສູ່ຄວາມຜິດປົກກະຕິຂອງເລືອດອື່ນໆ, ເຊັ່ນ: ພະຍາດເລືອດຈາງ aplastic ແລະ myelodysplastic syndrome (MDS) . MDS ຖືກຖືວ່າເປັນພະຍາດກ່ອນມະເຮັງເມັດເລືອດຂາວ.
• ຄວາມສ່ຽງເພີ່ມຂຶ້ນຂອງການເປັນມະເຮັງ: ລະຫວ່າງ 10% ຫາ 30% ຂອງຜູ້ທີ່ເປັນພະຍາດ FA ມີຄວາມສ່ຽງເພີ່ມຂຶ້ນໃນການເປັນມະເຮັງບາງຊະນິດເຊັ່ນ: ມະເຮັງເມັດເລືອດຂາວ. ມະເຮັງເຫຼົ່ານີ້ຍັງສາມາດເກີດຂຶ້ນໄດ້ໃນໄວໜຸ່ມກວ່າຄົນທົ່ວໄປ.

ພະຍາດເລືອດຈາງ Fanconi ເປັນມະເຮັງບໍ?

ນີ້ແມ່ນຄຳຖາມທີ່ຫຼາຍຄົນມີ. ຄຳຕອບງ່າຍໆຄື ບໍ່ . FA ບໍ່ແມ່ນມະເຮັງ. ມັນເປັນພະຍາດທາງພັນທຸກໍາ.

ເຖິງຢ່າງໃດກໍ່ຕາມ, ເນື່ອງຈາກຄວາມສາມາດຂອງຮ່າງກາຍໃນການສ້ອມແປງຈຸລັງທີ່ເສຍຫາຍມີຄວາມບົກຜ່ອງໃນຄົນທີ່ເປັນພະຍາດ FA, ພວກເຂົາຈຶ່ງມີ ຄວາມສ່ຽງສູງທີ່ຈະເປັນມະເຮັງ ຫຼາຍກວ່າຄົນອື່ນ. ໂດຍສະເພາະ, ພວກເຂົາມີແນວໂນ້ມທີ່ຈະເປັນມະເຮັງເຊັ່ນ: ມະເຮັງເລືອດຂາວຊະນິດສ້ວຍແຫຼມ , ມະເຮັງຜິວໜັງ, ແລະ ມະເຮັງຫົວ ແລະ ຄໍ.

ອາການຂອງພະຍາດນີ້ແມ່ນຫຍັງ?

ອາການຂອງ FA ແຕກຕ່າງກັນຢ່າງຫຼວງຫຼາຍ. ບາງຄົນມີອາການທີ່ເຫັນໄດ້ຕັ້ງແຕ່ເກີດ, ໃນຂະນະທີ່ຄົນອື່ນອາດຈະບໍ່ມີອາການເປັນເວລາຫຼາຍປີ. ຂໍໃຫ້ແບ່ງອາການເຫຼົ່ານີ້ອອກເປັນຫຼາຍປະເພດ.

1. ອາການຂອງພະຍາດເລືອດຈາງ

ອາການເຫຼົ່ານີ້ຈະປາກົດຂຶ້ນເມື່ອເມັດເລືອດແດງຂອງຮ່າງກາຍຫຼຸດລົງ.

• ເມື່ອຍລ້າຕະຫຼອດເວລາ: ຮູ້ສຶກເມື່ອຍ ແລະ ໝົດແຮງຫຼາຍຈົນບໍ່ສາມາດເຮັດວຽກບ້ານປົກກະຕິໄດ້.
• ຜິວໜັງຈືດໆ: ຜິວໜັງເບິ່ງຄືວ່າຈືດໆຍ້ອນຂາດເລືອດໃນຮ່າງກາຍ.
• ຫາຍໃຈສັ້ນ: ຮູ້ສຶກຫາຍໃຈສັ້ນເຖິງແມ່ນວ່າຫຼັງຈາກຍ່າງໄດ້ໜ້ອຍໜຶ່ງແລ້ວກໍຕາມ.
• ຮູ້ສຶກຄືກັບວ່າຫົວໃຈຂອງເຈົ້າເຕັ້ນໄວ.
• ເຈັບຫົວເລື້ອຍໆ.

2. ອາການຂອງຄວາມລົ້ມເຫຼວຂອງໄຂກະດູກ

ສິ່ງນີ້ເຮັດໃຫ້ເກີດອາການຍ້ອນການຫຼຸດລົງຂອງເມັດເລືອດແດງ, ເມັດເລືອດຂາວ, ແລະ ເກັດເລືອດ.

• ການຕິດເຊື້ອເລື້ອຍໆ: ເນື່ອງຈາກເມັດເລືອດຂາວຕໍ່າ, ລະບົບພູມຄຸ້ມກັນຂອງຮ່າງກາຍຈະອ່ອນແອລົງ, ເຊິ່ງນໍາໄປສູ່ການຕິດເຊື້ອແບັກທີເຣຍ ແລະ ເຊື້ອລາເລື້ອຍໆ.
• ເລືອດອອກງ່າຍ: ຈຳນວນເກັດເລືອດຕໍ່າເຮັດໃຫ້ເລືອດແຂງຕົວ. ສິ່ງນີ້ສາມາດນໍາໄປສູ່ເລືອດອອກຈາກເຫືອກ ແລະ ດັງ, ມີຮອຍຊ້ຳ ແລະ ຮອຍຊ້ຳ, ແລະ ມີເລືອດອອກທີ່ບໍ່ຢຸດເຖິງແມ່ນວ່າຈະມີການບາດເຈັບເລັກນ້ອຍກໍຕາມ.

3. ອາການຂອງມະເຮັງທີ່ອາດຈະກ່ຽວຂ້ອງກັບ FA

• MDS ແລະ AML: ສະພາບການເຫຼົ່ານີ້ສາມາດເຮັດໃຫ້ເກີດຄວາມອ່ອນເພຍຢ່າງຮຸນແຮງ, ເລືອດອອກງ່າຍ ແລະ ມີຮອຍຊ້ຳ, ໜ້າຊີດ, ຫາຍໃຈຍາກ, ແລະ ການຕິດເຊື້ອຮຸນແຮງ.
• ມະເຮັງເຊວ Squamous: ຕຸ່ມຫຍາບ ຫຼື ຕຸ່ມທີ່ບໍ່ຫາຍດີຢູ່ເທິງຜິວໜັງ.

4. ລັກສະນະທີ່ກ່ຽວຂ້ອງກັບການປ່ຽນແປງທາງດ້ານຮ່າງກາຍ

ລັກສະນະເຫຼົ່ານີ້ມັກຈະເຫັນໄດ້ຕັ້ງແຕ່ເກີດ. ບໍ່ແມ່ນທຸກຄົນຈະມີລັກສະນະທັງໝົດນີ້, ແຕ່ພວກເຂົາອາດຈະມີໜຶ່ງຢ່າງ ຫຼື ຫຼາຍກວ່ານັ້ນ.

ເປັນຫຍັງເລື່ອງນີ້ຈຶ່ງເກີດຂຶ້ນ? ເຫດຜົນແມ່ນຫຍັງ?

ເຫດຜົນຂອງສິ່ງນີ້ແມ່ນຂໍ້ບົກຜ່ອງໃນ ພັນທຸກໍາ ຂອງພວກເຮົາ. ລອງຄິດເບິ່ງຮ່າງກາຍຂອງພວກເຮົາຄືກັບອາຄານທີ່ສ້າງຂຶ້ນຕາມແຜນການທີ່ສັບສົນ. ແຜນການນັ້ນແມ່ນພັນທຸກໍາຂອງພວກເຮົາ. ມີປະມານ 20 ພັນທຸກໍາທີ່ກ່ຽວຂ້ອງກັບ FA. ໜ້າທີ່ຫຼັກຂອງພັນທຸກໍາເຫຼົ່ານີ້ແມ່ນເພື່ອປົກປ້ອງ ແລະ ສ້ອມແປງຈຸລັງຂອງຮ່າງກາຍຂອງພວກເຮົາ, ໂດຍສະເພາະແມ່ນ DNA, ຈາກຄວາມເສຍຫາຍປະຈໍາວັນ.

ຄົນທີ່ມີ FA ມີການກາຍພັນໃນພັນທຸກໍາເຫຼົ່ານີ້. ດັ່ງນັ້ນ, ຂະບວນການສ້ອມແປງຄວາມເສຍຫາຍຈຶ່ງບໍ່ເກີດຂຶ້ນຢ່າງຖືກຕ້ອງ.

• ເນື່ອງຈາກສິ່ງນີ້ຄວາມເສຍຫາຍອື່ນໆຕໍ່ DNA ຈະສະສົມ ແລະ ຈຸລັງເລີ່ມແບ່ງຕົວຜິດປົກກະຕິ ຫຼື ຕາຍ.
• ການປ່ຽນແປງທາງດ້ານຮ່າງກາຍ ແລະ ການຫຼຸດລົງຂອງຈຳນວນເມັດເລືອດ ເກີດຂຶ້ນເມື່ອຈຸລັງຕາຍຜິດປົກກະຕິ.
• ມະເຮັງເຊັ່ນ: ມະເຮັງເມັດເລືອດ ຂາວເກີດຂຶ້ນເມື່ອຈຸລັງເລີ່ມເຕີບໂຕຜິດປົກກະຕິ.

ນີ້ແມ່ນສິ່ງທີ່ສືບທອດມາຈາກພໍ່ແມ່ສູ່ລູກ. ພໍ່ແມ່ສອງຄົນທີ່ມີພັນທຸກໍາຜິດປົກກະຕິມີໂອກາດ 25% (ໜຶ່ງໃນສີ່) ທີ່ຈະມີລູກທີ່ເປັນພະຍາດ FA.

ທ່ານໝໍກວດພະຍາດນີ້ແນວໃດ?

ໂດຍສ່ວນຫຼາຍແລ້ວ, FA ມັກຖືກສົງໃສເມື່ອມີອາການອື່ນໆ (ຕົວຢ່າງເຊັ່ນ: ພະຍາດເລືອດຈາງ, ການຕິດເຊື້ອເລື້ອຍໆ) ຖືກກວດສອບ, ແທນທີ່ຈະກວດຫາພະຍາດໂດຍກົງ. ຫຼັງຈາກນັ້ນ, ການກວດສະເພາະຈະຖືກປະຕິບັດສຳລັບອາການນີ້.

ນີ້ແມ່ນບາງການທົດສອບທີ່ມັກຈະຖືກປະຕິບັດ:

ນອກນັ້ນຍັງມີການກວດທາງພັນທຸກໍາພິເສດທີ່ໃຊ້ເພື່ອຢືນຢັນພະຍາດນີ້:

• ການທົດສອບການແຕກຫັກຂອງໂຄຣໂມໂຊມ: ນີ້ແມ່ນການທົດສອບຫຼັກເພື່ອກວດຫາ FA. ໃນການທົດສອບນີ້, ສານເຄມີຈະຖືກເພີ່ມເຂົ້າໃນຈຸລັງເລືອດ ແລະ ໂຄຣໂມໂຊມໃນຈຸລັງເຫຼົ່ານັ້ນຈະຖືກວັດແທກເພື່ອເບິ່ງວ່າມັນແຕກຫັກງ່າຍປານໃດ. ໂຄຣໂມໂຊມໃນຈຸລັງຂອງຄົນທີ່ມີ FA ແຕກຫັກຫຼາຍກ່ວາໃນຄົນປົກກະຕິ.
• ການກວດຄັດພັນທຸກໍາ: ການທົດສອບນີ້ແມ່ນປະຕິບັດເພື່ອກໍານົດຄວາມຜິດປົກກະຕິທາງພັນທຸກໍາສະເພາະທີ່ເຮັດໃຫ້ເກີດ FA.

ຂ້ອຍສາມາດຮູ້ໄດ້ບໍ່ວ່າລູກຂອງຂ້ອຍມີອາການນີ້ໃນລະຫວ່າງການຖືພາ?

ແມ່ນແລ້ວ. ຖ້າມີປະຫວັດຄອບຄົວທີ່ເປັນພະຍາດ FA, ລູກນ້ອຍຂອງທ່ານສາມາດໄດ້ຮັບການກວດຫາພະຍາດດັ່ງກ່າວໃນລະຫວ່າງການຖືພາ. ສິ່ງນີ້ສາມາດເຮັດໄດ້ໂດຍໃຊ້ການທົດສອບເຊັ່ນ: ການເຈາະນ້ຳຄອດລູກ ຫຼື ການເກັບຕົວຢ່າງຂອງອະໄວຍະວະເພດຊາຍ . ທ່ານສາມາດປຶກສາກັບທ່ານໝໍຂອງທ່ານກ່ຽວກັບເລື່ອງນີ້ ແລະ ຊອກຮູ້ເພີ່ມເຕີມ.

ມີວິທີການປິ່ນປົວຫຍັງແດ່ສຳລັບສິ່ງນີ້?

ຍັງບໍ່ມີວິທີປິ່ນປົວພະຍາດ FA ໃຫ້ຫາຍຂາດເທື່ອ. ເຖິງຢ່າງໃດກໍ່ຕາມ, ມີວິທີການປິ່ນປົວທີ່ມີປະສິດທິພາບເພື່ອຄວບຄຸມອາການ ແລະ ອາການແຊກຊ້ອນທີ່ເກີດຂຶ້ນຈາກມັນ. ແຜນການປິ່ນປົວແມ່ນຂຶ້ນກັບອາຍຸຂອງຄົນເຈັບ, ລັກສະນະຂອງອາການ ແລະ ສຸຂະພາບໂດຍລວມຂອງເຂົາເຈົ້າ.

ສິ່ງທີ່ຄວນຮູ້ກ່ຽວກັບການດຳລົງຊີວິດກັບ FA

ຜູ້ທີ່ເປັນພະຍາດ FA ຫຼື ພໍ່ແມ່ຂອງລູກທີ່ເປັນພະຍາດນີ້ຕ້ອງມີຄວາມລະມັດລະວັງຢູ່ສະເໝີ.

• ຄວາມສ່ຽງຂອງມະເຮັງ:ຜູ້ທີ່ເປັນພະຍາດ FA ມັກຈະມີຄວາມສ່ຽງຕໍ່ການເປັນສານກໍ່ມະເຮັງເຊັ່ນ: ຢາສູບ, ສະນັ້ນ ຄວນຫຼີກລ່ຽງການສູບຢາ ແລະ ການສຳຜັດກັບຄວັນຢາສູບມືສອງຢ່າງສິ້ນເຊີງ .
• ການປົກປ້ອງຜິວໜັງຂອງທ່ານ: ເນື່ອງຈາກມີຄວາມສ່ຽງສູງຕໍ່ການເປັນມະເຮັງຜິວໜັງ, ມັນເປັນສິ່ງສຳຄັນຫຼາຍທີ່ຈະຕ້ອງປົກປິດຜິວໜັງຂອງທ່ານໃຫ້ດີ ແລະ ໃຊ້ ຄີມກັນແດດ ເມື່ອອອກໄປກາງແດດ.
• ລະວັງການບາດເຈັບ: ເນື່ອງຈາກຄວາມສ່ຽງທີ່ເພີ່ມຂຶ້ນຂອງການມີເລືອດອອກ, ທ່ານຄວນລະມັດລະວັງເປັນພິເສດໃນລະຫວ່າງກິດຈະກໍາທີ່ອາດຈະເຮັດໃຫ້ເກີດການບາດເຈັບ.
• ການກວດສຸຂະພາບເປັນປະຈຳ: ເຖິງແມ່ນວ່າຫຼັງຈາກການຜ່າຕັດປ່ຽນໄຂກະດູກສຳເລັດແລ້ວ, ຄວາມສ່ຽງຕໍ່ການເປັນມະເຮັງຍັງຄົງຢູ່, ສະນັ້ນມັນຈຶ່ງເປັນສິ່ງຈຳເປັນທີ່ຈະ ຕ້ອງມີ ການກວດສຸຂະພາບ ແລະ ຕິດຕາມສຸຂະພາບ ຢ່າງຕໍ່ເນື່ອງຕະຫຼອດຊີວິດຂອງທ່ານ. ຈົ່ງຮູ້ເຖິງການປ່ຽນແປງໃດໆໃນຮ່າງກາຍຂອງທ່ານ (ມີຮອຍຟົກຊ้ำຜິດປົກກະຕິ, ມີເລືອດອອກ, ອ່ອນເພຍ) ແລະ ແຈ້ງໃຫ້ ທ່ານໝໍຂອງທ່ານ ຊາບທັນທີຖ້າທ່ານສັງເກດເຫັນ.

ການດຳລົງຊີວິດຢູ່ກັບສະພາບການນີ້ອາດເປັນສິ່ງທ້າທາຍ, ແຕ່ທີມງານແພດຂອງທ່ານຈະໃຫ້ຄຳແນະນຳ ແລະ ການສະໜັບສະໜູນທີ່ທ່ານຕ້ອງການ. ສະນັ້ນຢ່າຢ້ານທີ່ຈະລົມກັບທ່ານໝໍຂອງທ່ານກ່ຽວກັບຄວາມກັງວົນໃດໆທີ່ທ່ານອາດຈະມີ.