ເຈົ້າເຄີຍໄດ້ຍິນກ່ຽວກັບພະຍາດ Gaucher ບໍ? ອາດຈະບໍ່ແມ່ນ. ເນື່ອງຈາກມັນເປັນພະຍາດທີ່ຫາຍາກ, ມັນບໍ່ແມ່ນພະຍາດທົ່ວໄປໃນປະເທດຂອງພວກເຮົາ. ແຕ່ເນື່ອງຈາກມັນເປັນພະຍາດທາງພັນທຸກໍາທີ່ສືບທອດຈາກລຸ້ນສູ່ລຸ້ນ, ມັນເປັນສິ່ງສໍາຄັນຫຼາຍທີ່ຈະຕ້ອງຮູ້ກ່ຽວກັບມັນ. ພະຍາດນີ້ສາມາດເຮັດໃຫ້ເກີດອາການຕ່າງໆ, ຕັ້ງແຕ່ກະດູກອ່ອນຈົນເຖິງການກາຍເປັນສີຟ້າເຖິງແມ່ນວ່າຈະມີຮອຍຊໍ້າເລັກນ້ອຍ.
ເວົ້າງ່າຍໆ, ພະຍາດ Gaucher ແມ່ນຫຍັງ?
ໂອເຄ, ເວົ້າແບບນີ້ເລີຍ. ມີເອນໄຊພິເສດຢູ່ໃນຮ່າງກາຍຂອງເຮົາທີ່ຊ່ວຍທຳລາຍ ແລະ ກຳຈັດໄຂມັນບາງຊະນິດ. ໃນຮ່າງກາຍຂອງຄົນທີ່ເປັນພະຍາດ Gaucher, ເອນໄຊນີ້ບໍ່ໄດ້ເຮັດວຽກຢ່າງຖືກຕ້ອງ. ແລ້ວສິ່ງທີ່ເກີດຂຶ້ນກໍຄືໄຂມັນປະເພດເຫຼົ່ານັ້ນຈະໄປສະສົມຢູ່ໃນສ່ວນຕ່າງໆຂອງຮ່າງກາຍ, ໂດຍສະເພາະ ໃນຕັບ, ມ້າມ, ແລະ ໄຂກະດູກ . ເມື່ອໄຂມັນສະສົມໃນລັກສະນະນີ້, ບັນຫາສຸຂະພາບຕ່າງໆຈະເລີ່ມເກີດຂຶ້ນ.
ປະຈຸບັນຍັງບໍ່ມີວິທີການປິ່ນປົວພະຍາດນີ້, ແຕ່ຂຶ້ນກັບປະເພດຂອງພະຍາດ Gaucher ທີ່ທ່ານເປັນ, ມີວິທີການປິ່ນປົວທີ່ດີຫຼາຍເພື່ອຄວບຄຸມອາການຕ່າງໆ.
ພະຍາດ Gaucher ມີສາມປະເພດຫຼັກຄື:
1. ປະເພດທີ 1: ນີ້ແມ່ນປະເພດທີ່ພົບເລື້ອຍທີ່ສຸດ. ມັນບໍ່ມີຜົນກະທົບຕໍ່ລະບົບປະສາດ. ອາການອາດຈະບໍ່ຮຸນແຮງຫຼາຍສຳລັບບາງຄົນ, ແຕ່ສາມາດຮຸນແຮງກວ່າສຳລັບຄົນອື່ນ. ບາງຄັ້ງອາດຈະບໍ່ມີອາການຫຍັງເລີຍ. ມີວິທີການປິ່ນປົວທີ່ດີສຳລັບປະເພດນີ້.
2. ປະເພດ 2 ແລະ ປະເພດ 3: ທັງສອງປະເພດນີ້ມີຄວາມຮຸນແຮງຫຼາຍກ່ວາປະເພດ 1 ເພາະວ່າມັນມີຜົນກະທົບຕໍ່ລະບົບປະສາດສ່ວນກາງ, ເຊິ່ງແມ່ນສະໝອງ ແລະ ກະດູກສັນຫຼັງ. ເດັກນ້ອຍທີ່ເປັນປະເພດ 2 ມັກຈະບໍ່ມີຊີວິດຢູ່ເກີນອາຍຸ 2 ປີ. ປະເພດ 3 ຍັງທຳລາຍສະໝອງ, ແຕ່ອາການຈະປາກົດຊ້າກວ່າໃນໄວເດັກ.
ສາເຫດຂອງພະຍາດ Gaucher ແມ່ນຫຍັງ?
ນີ້ບໍ່ແມ່ນພະຍາດທີ່ສາມາດຕິດຕໍ່ຈາກຄົນສູ່ຄົນໄດ້ຄືກັບໄຂ້ຫວັດ. ນີ້ແມ່ນ ພາວະທາງພັນທຸກໍາຢ່າງສົມບູນທີ່ຖ່າຍທອດຈາກລຸ້ນສູ່ລຸ້ນ. ມັນເກີດຈາກຄວາມບົກຜ່ອງໃນພັນທຸກໍາທີ່ເອີ້ນວ່າ GBA.
ລອງນຶກພາບເບິ່ງວ່າເດັກນ້ອຍຈະເປັນພະຍາດນີ້ໄດ້ກໍຕໍ່ເມື່ອເຂົາເຈົ້າໄດ້ຮັບມໍລະດົກພັນທຸກໍາ GBA ທີ່ບົກຜ່ອງນີ້ຈາກທັງແມ່ແລະພໍ່ຂອງເຂົາເຈົ້າ. ເຖິງແມ່ນວ່າຜູ້ໃດຜູ້ໜຶ່ງບໍ່ມີພະຍາດນີ້, ເຂົາເຈົ້າກໍຍັງສາມາດມີພັນທຸກໍາທີ່ບົກຜ່ອງນີ້ຢູ່ໃນຮ່າງກາຍຂອງເຂົາເຈົ້າ (ເປັນຜູ້ຖືພາ) ແລະຖ່າຍທອດມັນໄປສູ່ລູກຂອງເຂົາເຈົ້າ.
ພະຍາດນີ້ມັກພົບເລື້ອຍໃນບັນດາຄົນທີ່ມີເຊື້ອສາຍຢິວ (ຊາວຢິວ Ashkenazi) ໃນເອີຣົບຕາເວັນອອກ ແລະ ເອີຣົບກາງ.
ອາການຂອງພະຍາດນີ້ແມ່ນຫຍັງ?
ອາການຕ່າງໆສາມາດແຕກຕ່າງກັນຢ່າງຫຼວງຫຼາຍໃນແຕ່ລະຄົນ. ພວກມັນຍັງແຕກຕ່າງກັນໄປຕາມປະເພດຂອງພະຍາດ. ລອງມາເບິ່ງອາການທີ່ກ່ຽວຂ້ອງກັບແຕ່ລະປະເພດ.
| ປະເພດພະຍາດ | ອາການທົ່ວໄປ |
|---|---|
| ປະເພດ 1 |
|
| ປະເພດ 2 (ສຳລັບເດັກອາຍຸ 3-6 ເດືອນ) | |
| ປະເພດ 3 (ເລີ່ມຕັ້ງແຕ່ຍັງນ້ອຍ) | |
| ພະຍາດຫົວໃຈແລະຫຼອດເລືອດ (ປະເພດ 3c) (ຊະນິດພັນທີ່ຫາຍາກ) |
ວິທີການກວດຫາພະຍາດ?
ເມື່ອທ່ານໄປພົບແພດດ້ວຍອາການເຫຼົ່ານີ້, ລາວອາດຈະຖາມທ່ານຄຳຖາມຕ່າງໆເຊັ່ນ:
- ເຈົ້າສັງເກດເຫັນອາການຄັ້ງທຳອິດເມື່ອໃດ?
- ຄອບຄົວຂອງເຈົ້າມີພື້ນຖານທາງຊົນເຜົ່າຫຍັງແດ່?
- ມີໃຜໃນຄອບຄົວລຸ້ນກ່ອນໆເຄີຍມີບັນຫາສຸຂະພາບແບບນີ້ບໍ?
- ມີຍາດພີ່ນ້ອງ ຫຼື ຄອບຄົວຂອງທ່ານມີລູກອາຍຸຕ່ຳກວ່າ 2 ປີເສຍຊີວິດບໍ?
ຖ້າທ່ານໝໍຂອງທ່ານສົງໃສວ່າທ່ານເປັນພະຍາດ Gaucher, ເຂົາເຈົ້າສາມາດຢືນຢັນໄດ້ ດ້ວຍການກວດເລືອດ ຫຼື ການກວດນໍ້າລາຍ . ເຂົາເຈົ້າຍັງຈະຕ້ອງໄດ້ຮັບການກວດເປັນປະຈຳເພື່ອຕິດຕາມຄວາມຄືບໜ້າຂອງພະຍາດ.
ນອກຈາກນັ້ນ, ອາດຈະມີ ການສະແກນ MRI ເພື່ອກວດຫາອາການໃຄ່ບວມຂອງຕັບ ຫຼື ມ້າມ, ແລະ ອາດຈະມີ ການທົດສອບຄວາມໜາແໜ້ນຂອງກະດູກ ເພື່ອກວດຫາຄວາມໜາແໜ້ນຂອງກະດູກ.
ມີວິທີການປິ່ນປົວພະຍາດ Gaucher ແນວໃດ?
ທາງເລືອກໃນການປິ່ນປົວແມ່ນຂຶ້ນກັບປະເພດຂອງພະຍາດ ແລະ ຄວາມຮຸນແຮງຂອງອາການ. ຖ້າອາການບໍ່ຮຸນແຮງຫຼາຍ, ອາດຈະບໍ່ຈຳເປັນຕ້ອງປິ່ນປົວ.
ວິທີການປິ່ນປົວຫຼັກ
- ການປິ່ນປົວດ້ວຍເອນໄຊມ໌ທົດແທນ (ERT): ນີ້ແມ່ນການປິ່ນປົວຫຼັກສຳລັບບາງຄົນທີ່ເປັນພະຍາດເບົາຫວານປະເພດ 1 ແລະ ປະເພດ 3. ນີ້ກ່ຽວຂ້ອງກັບການໃຫ້ເອນໄຊມ໌ທີ່ຂາດໃນຮ່າງກາຍ. ຢານີ້ຖືກໃຫ້ທາງເສັ້ນເລືອດ (IV) ປະມານໜຶ່ງຄັ້ງທຸກໆສອງອາທິດ. ມັນຊ່ວຍຫຼຸດຜ່ອນພະຍາດເລືອດຈາງ, ເສີມສ້າງກະດູກ, ແລະ ປິ່ນປົວມ້າມ ແລະ ຕັບທີ່ໃຫຍ່ຂຶ້ນ. ຢ່າງໃດກໍຕາມ, ການປິ່ນປົວນີ້ບໍ່ມີປະສິດທິພາບຫຼາຍສຳລັບບັນຫາກ່ຽວກັບລະບົບປະສາດທີ່ສົ່ງຜົນກະທົບຕໍ່ສະໝອງ. `Imiglucerase (Cerezyme)` ແລະ `Velaglucerase alfa (VPRIV)` ແມ່ນຢາປະເພດນີ້.
- ການປິ່ນປົວດ້ວຍການຫຼຸດຜ່ອນສານອາຫານ (SRT): ຢາເຫຼົ່ານີ້ແມ່ນຢາເມັດທີ່ຄວບຄຸມການຜະລິດໄຂມັນທີ່ສະສົມຢູ່ໃນຮ່າງກາຍໃນພະຍາດ Gaucher. ຢາ Eliglustat (Cerdelga) ແລະ Miglustat (Zavesca) ແມ່ນຢາຊະນິດດັ່ງກ່າວ. ພວກມັນແມ່ນໃຫ້ແກ່ຄົນເຈັບຜູ້ໃຫຍ່ປະເພດ 1 ທີ່ບໍ່ເໝາະສົມກັບການປິ່ນປົວດ້ວຍ ERT.
ສິ່ງທີ່ສຳຄັນທີ່ສຸດ, ຍັງບໍ່ມີວິທີການປິ່ນປົວໃດທີ່ສາມາດຢຸດຄວາມເສຍຫາຍຂອງສະໝອງທີ່ເກີດຈາກພະຍາດເບົາຫວານປະເພດ 3 ໄດ້, ແຕ່ນັກຄົ້ນຄວ້າຍັງສືບຕໍ່ຄົ້ນຄວ້າກ່ຽວກັບມັນຢູ່.
ວິທີການປິ່ນປົວແບບສະໜັບສະໜູນອື່ນໆ
- ການໃສ່ເລືອດ ສຳລັບພະຍາດເລືອດຈາງ
- ຢາເພື່ອເສີມສ້າງກະດູກ ແລະ ຫຼຸດຜ່ອນອາການເຈັບ
- ການຜ່າຕັດປ່ຽນຂໍ້ຕໍ່ ເພື່ອປັບປຸງການເຄື່ອນໄຫວ
- ການຜ່າຕັດເພື່ອເອົາມ້າມທີ່ໃຫຍ່ຂຶ້ນອອກ
- ຢາຄວບຄຸມອາການເຈັບ
- ການກິນສານອາຫານເພີ່ມເຕີມເຊັ່ນ: ວິຕາມິນດີ ແລະ ແຄວຊຽມ ຖ້າໄດ້ຮັບການແນະນຳຈາກທ່ານໝໍຂອງທ່ານ
ການດຳລົງຊີວິດຢູ່ກັບພະຍາດ ແລະ ສິ່ງທີ່ຄວນຄາດຫວັງ
ເນື່ອງຈາກພະຍາດນີ້ແຕກຕ່າງກັນໄປສຳລັບແຕ່ລະຄົນ, ທ່ານຈຳເປັນຕ້ອງເຮັດວຽກຢ່າງໃກ້ຊິດກັບທ່ານໝໍຂອງທ່ານເພື່ອຊອກຫາແຜນການປິ່ນປົວທີ່ເໝາະສົມກັບທ່ານ. ການປິ່ນປົວສາມາດຊ່ວຍໃຫ້ທ່ານມີຊີວິດທີ່ດີຂຶ້ນ ແລະ ຍືດອາຍຸຂອງທ່ານໄດ້.
ເດັກທີ່ເປັນພະຍາດ Gaucher ອາດຈະເຕີບໃຫຍ່ຊ້າກວ່າເດັກຄົນອື່ນໆເລັກນ້ອຍ. ພວກເຂົາອາດຈະມີການເຕີບໃຫຍ່ຊ້າ. ອີງຕາມອາການ, ທ່ານອາດຈະຕ້ອງຫຼີກລ່ຽງກິດຈະກຳຕ່າງໆເຊັ່ນ: ກິລາທີ່ຕິດຕໍ່ກັນ. ບາງຄົນອາດຈະຕ້ອງພະຍາຍາມເປັນພິເສດເພື່ອໃຫ້ມີການເຄື່ອນໄຫວຢູ່ສະເໝີຍ້ອນອາການເຈັບປວດ ແລະ ອ່ອນເພຍຢ່າງຮຸນແຮງ.
ການດຳລົງຊີວິດຢູ່ກັບສະພາບແບບນີ້ເປັນສິ່ງທ້າທາຍ, ສະນັ້ນມັນຈຶ່ງມີຄວາມສຳຄັນຫຼາຍທີ່ຈະຊອກຫາການສະໜັບສະໜູນຈາກຄອບຄົວ ແລະ ໝູ່ເພື່ອນ, ພ້ອມທັງການໃຫ້ຄຳປຶກສາດ້ານຈິດໃຈຖ້າຈຳເປັນ.
ຂໍ້ຄວາມເອົາກັບບ້ານ
- ພະຍາດ Gaucher ເປັນພະຍາດທາງພັນທຸກໍາທີ່ຖ່າຍທອດຜ່ານຫລາຍລຸ້ນຄົນ, ບໍ່ແມ່ນພະຍາດທີ່ຕິດຕໍ່ຈາກຄົນຫນຶ່ງໄປຫາອີກຄົນຫນຶ່ງ.
- ອາການຕ່າງໆສາມາດແຕກຕ່າງກັນໄປໄດ້ຫຼາຍຂຶ້ນກັບປະເພດຂອງພະຍາດ ແລະ ບຸກຄົນ. ສຳລັບບາງຄົນ, ອາການຈະບໍ່ຮຸນແຮງຫຼາຍ.
- ມັນເປັນສິ່ງສຳຄັນຫຼາຍທີ່ຈະຕ້ອງກວດຫາພະຍາດ ແລະ ເລີ່ມການປິ່ນປົວແຕ່ຫົວທີ.
- ເຖິງແມ່ນວ່າຈະມີວິທີການປິ່ນປົວທີ່ປະສົບຜົນສຳເລັດຫຼາຍ (ERT ແລະ SRT) ສຳລັບປະເພດ 1 ແລະບາງລັກສະນະຂອງປະເພດ 3, ແຕ່ພະຍາດດັ່ງກ່າວບໍ່ສາມາດປິ່ນປົວໃຫ້ຫາຍຂາດໄດ້ຢ່າງສິ້ນເຊີງ.
- ຖ້າທ່ານ ຫຼື ລູກຂອງທ່ານເປັນພະຍາດນີ້, ມັນເປັນສິ່ງຈໍາເປັນທີ່ຈະຕ້ອງປະຕິບັດຕາມແຜນການປິ່ນປົວທີ່ເຫມາະສົມໂດຍການເຮັດວຽກຮ່ວມກັບທ່ານຫມໍຢ່າງໃກ້ຊິດ.
- ການໄດ້ຮັບການສະໜັບສະໜູນຈາກຄອບຄົວ ແລະ ກຸ່ມສະໜັບສະໜູນ ເປັນການຊຸກຍູ້ຄວາມເຂັ້ມແຂງທາງຈິດໃຈທີ່ດີຫຼາຍ.
💬 Comments (0)
ຍັງບໍ່ທັນມີຄຳເຫັນເທື່ອ. ເພີ່ມຄຳເຫັນຂອງທ່ານຢູ່ທີ່ນີ້ເປັນເທື່ອທຳອິດ.
ເພີ່ມຄຳເຫັນຂອງເຈົ້າ