ລູກນ້ອຍຂອງທ່ານມີບັນຫາການພັດທະນາສະໝອງບໍ? ຮຽນຮູ້ກ່ຽວກັບ Holoprosencephaly (HPE)

ຄຳເວົ້າບໍ່ສາມາດສະແດງເຖິງຄວາມສຸກ ແລະ ຄວາມຮັກທີ່ພວກເຮົາຮູ້ສຶກໄດ້ເມື່ອພວກເຮົາເບິ່ງເດັກເກີດໃໝ່, ແມ່ນບໍ? ແຕ່ບາງຄັ້ງ, ລູກນ້ອຍຂອງພວກເຮົາສາມາດເກີດມາໃນໂລກນີ້ດ້ວຍບັນຫາສຸຂະພາບທີ່ພວກເຮົາບໍ່ຄາດຄິດ. ມື້ນີ້, ພວກເຮົາຈະມາເວົ້າກ່ຽວກັບຄວາມຜິດປົກກະຕິທີ່ເກີດມາແຕ່ກຳເນີດທີ່ສັບສົນເລັກນ້ອຍ, ແຕ່ເປັນສິ່ງທີ່ພວກເຮົາຄວນຮູ້.

ໂຣກ Holoprosencephaly (HPE) ແມ່ນຫຍັງ?

ເວົ້າງ່າຍໆ, Holoprosencephaly, ຫຼືທີ່ຮູ້ຈັກກັນໃນນາມ HPE, ແມ່ນພາວະເກີດມາແຕ່ກຳເນີດທີ່ເກີດຂຶ້ນໃນຂະນະທີ່ເດັກຍັງຢູ່ໃນທ້ອງແມ່. ນີ້ແມ່ນຄວາມຜິດປົກກະຕິແຕ່ກຳເນີດ. ໃນພາວະນີ້, ສະໝອງຂອງລູກໃນທ້ອງບໍ່ສາມາດແຍກອອກເປັນຊີກໂລກຂວາ ແລະ ຊີກໂລກຊ້າຍໄດ້ຢ່າງຖືກຕ້ອງໃນຂະນະທີ່ມັນພັດທະນາ. ເຈົ້າຮູ້ບໍ່ວ່າສະໝອງຂອງພວກເຮົາປົກກະຕິແລ້ວແບ່ງອອກເປັນສອງສ່ວນຫຼັກຄື ຊີກໂລກຂວາ ແລະ ຊີກໂລກຊ້າຍ. ສອງຊີກໂລກນີ້ເຊື່ອມຕໍ່ກັນ ແລະ ແລກປ່ຽນຂໍ້ມູນຜ່ານມັດເສັ້ນໃຍເສັ້ນປະສາດທີ່ເອີ້ນວ່າ corpus callosum. ນອກຈາກນີ້, ແຕ່ລະຊີກໂລກເຫຼົ່ານີ້ຍັງແບ່ງອອກເປັນສ່ວນອື່ນໆເຊັ່ນ: ກ້ອນສະໝອງດ້ານໜ້າ, ກ້ອນສະໝອງຂ້າງ, ກ້ອນສະໝອງດ້ານຫຼັງ, ແລະ ກ້ອນສະໝອງດ້ານຂ້າງ.

ການແບ່ງສະໝອງອອກເປັນສ່ວນໆນີ້ແມ່ນມີຄວາມສຳຄັນຫຼາຍ. ເພາະວ່າການແບ່ງສ່ວນນີ້ຊ່ວຍໃຫ້ສະໝອງປະມວນຜົນຂໍ້ມູນຫຼາຍຢ່າງໃນເວລາດຽວກັນ ແລະ ປະຕິບັດກິດຈະກຳທີ່ແຕກຕ່າງກັນ. ສະນັ້ນ, ເຊັ່ນດຽວກັບໃນກໍລະນີຂອງ `(HPE)`, ຖ້າການແບ່ງສ່ວນນີ້ບໍ່ເກີດຂຶ້ນໃນຂະນະທີ່ສະໝອງກຳລັງພັດທະນາຢ່າງຖືກຕ້ອງ, ມັນສາມາດເຮັດໃຫ້ເກີດບັນຫາທາງດ້ານຮ່າງກາຍ ແລະ ລະບົບປະສາດຫຼາຍຢ່າງ.

ອາການນີ້, ເອີ້ນວ່າ 'HPE', ເກີດຂຶ້ນໃນໄລຍະຕົ້ນໆຂອງການເຕີບໃຫຍ່ຂອງລູກໃນທ້ອງ. ນີ້ໝາຍຄວາມວ່າມັນອາດຈະເປັນກ່ອນທີ່ທ່ານຈະຮູ້ວ່າທ່ານຖືພາ. ມີໂຣກ holoprosencephaly ຫຼາຍປະເພດ, ແລະຄວາມຮຸນແຮງ ແລະ ອາການຂອງມັນແຕກຕ່າງກັນ. ວິທີທີ່ອາການດັ່ງກ່າວສົ່ງຜົນກະທົບຕໍ່ເດັກແຕ່ລະຄົນກໍ່ສາມາດແຕກຕ່າງກັນໄດ້ເຊັ່ນກັນ.

ໂຣກ holoprosencephaly (HPE) ປະເພດຫຼັກໆມີຫຍັງແດ່?

ມີສາມປະເພດຫຼັກຂອງໂຣກ holoprosencephaly (HPE). ໃຫ້ພວກເຮົາພິຈາລະນາເບິ່ງພວກມັນຕາມລຳດັບຈາກຮຸນແຮງຫຼາຍຫາຮຸນແຮງໜ້ອຍທີ່ສຸດ:

ໂຣກສະໝອງອັກເສບຊະນິດ Alobar holoprosencephaly

ນີ້ແມ່ນ ປະເພດທີ່ຮ້າຍແຮງທີ່ສຸດ . ສິ່ງທີ່ເກີດຂຶ້ນຢູ່ນີ້ແມ່ນສະໝອງຂອງລູກໃນທ້ອງບໍ່ໄດ້ແຍກອອກເປັນສອງຊີກໂລກເລີຍ. ດັ່ງນັ້ນ, ໂຄງສ້າງທີ່ຕັ້ງຢູ່ລະຫວ່າງສະໝອງ ແລະ ໃບໜ້າຈະສູນເສຍໄປ, ແລະ ຮູສະໝອງຈະລວມເຂົ້າກັນ. ພ້ອມກັນນັ້ນ, ຄວາມຜິດປົກກະຕິຂອງໃບໜ້າທີ່ຮ້າຍແຮງກໍ່ພົບເຫັນໄດ້. ສ່ວນຫຼາຍແລ້ວ, ເດັກນ້ອຍທີ່ມີ '(HPE)' ປະເພດນີ້ມັກຈະຕາຍໃນທ້ອງ ຫຼື ເສຍຊີວິດຫຼັງຈາກເກີດບໍ່ດົນ.

ໂຣກສະໝອງອັກເສບເຄິ່ງໂລບາ

ໃນປະເພດນີ້, ສະໝອງຂອງລູກໃນທ້ອງ ແບ່ງອອກເປັນສອງຊີກໂລກເທົ່ານັ້ນ . ສິ່ງນີ້ເກີດຂຶ້ນຍ້ອນວ່າສະໝອງເບື້ອງຊ້າຍເຊື່ອມຕໍ່ກັບສະໝອງເບື້ອງຂວາໃນພື້ນທີ່ທີ່ເອີ້ນວ່າ "ກ້ອນສະໝອງດ້ານໜ້າ" ແລະ "ກ້ອນສະໝອງຂ້າງ". ນອກຈາກນັ້ນ, ເສັ້ນແບ່ງລະຫວ່າງຊີກໂລກຂວາ ແລະ ຊີກໂລກຊ້າຍຂອງສະໝອງ, "ຮອຍແຕກລະຫວ່າງຊີກໂລກ" ແມ່ນຢູ່ທາງຫຼັງຂອງສະໝອງເທົ່ານັ້ນ.

ໂຣກສະໝອງອັກເສບຊະນິດ Lobar Holoprosencephaly

ໃນປະເພດນີ້, ສະໝອງຂອງລູກໃນທ້ອງ ສ່ວນໃຫຍ່ແມ່ນແບ່ງອອກເປັນສອງຊີກໂລກ., ແຕ່ບໍ່ໄດ້ແຍກອອກຈາກກັນຢ່າງສົມບູນ. ເຖິງແມ່ນວ່າຈະມີຊີກໂລກສອງຊີກໂລກ (ຂວາ ແລະ ຊ້າຍ), ແຕ່ຊີກໂລກສະໝອງທັງສອງຊີກໂລກແມ່ນເຊື່ອມຕໍ່ກັນຢູ່ໃນ "ເປືອກສະໝອງດ້ານໜ້າ". ນີ້ແມ່ນຮູບແບບ ທີ່ຮ້າຍແຮງທີ່ສຸດ ຂອງ "(HPE)" ເລັກນ້ອຍທີ່ສຸດ.

ຮູບແບບກາງລະຫວ່າງຊີກໂລກ (MIH)

ນອກເໜືອໄປຈາກສາມປະເພດຫຼັກນີ້, ຍັງມີປະເພດຍ່ອຍທີສີ່ທີ່ເອີ້ນວ່າຮູບແບບ Middle Interhemispheric (MIH). ນີ້ແມ່ນບ່ອນທີ່ສະໝອງຂອງລູກໃນທ້ອງເຊື່ອມຕໍ່ກັນຢູ່ທາງກາງ.

ຄວາມແຕກຕ່າງລະຫວ່າງ hydranencephaly ແລະ holoprosencephaly ແມ່ນຫຍັງ?

ທ່ານອາດຈະສັບສົນກັບສອງຊື່ນີ້. ພະຍາດ Hydranencephaly ແລະ ພະຍາດ holoprosencephaly ທັງສອງແມ່ນຄວາມຜິດປົກກະຕິທີ່ເກີດມາແຕ່ກຳເນີດທີ່ສົ່ງຜົນກະທົບຕໍ່ສະໝອງຂອງເດັກ, ແຕ່ມັນມີຄວາມແຕກຕ່າງກັນລະຫວ່າງສອງຊື່ນີ້.

ພະຍາດຫົວນ້ຳ (Hydranencephaly) ແມ່ນການສູນເສຍສ່ວນໜຶ່ງຂອງສະໝອງຂອງລູກນ້ອຍ. ນີ້ແມ່ນພາວະທີ່ຫາຍາກຫຼາຍທີ່ເອີ້ນວ່າຫົວນ້ຳ (hydrocephalus). ເດັກນ້ອຍທີ່ເປັນພະຍາດນີ້ມັກຈະມີຫົວໃຫຍ່ຂຶ້ນ.

ເຖິງຢ່າງໃດກໍ່ຕາມ, Holoprosencephaly ແມ່ນເວລາທີ່ສະໝອງບໍ່ໄດ້ແຍກອອກເປັນຊີກໂລກຂວາ ແລະ ຊີກໂລກຊ້າຍຢ່າງຖືກຕ້ອງໃນໄລຍະຂອງຕົວອ່ອນ. ທ່ານເຂົ້າໃຈຄວາມແຕກຕ່າງນັ້ນບໍ?

ອາການນີ້ສົ່ງຜົນກະທົບຕໍ່ໃຜ? ມັນພົບເລື້ອຍປານໃດ?

ພະຍາດສະໝອງເສື່ອມຊະນິດ Holoprosencephaly (HPE) ແມ່ນພາວະທີ່ສົ່ງຜົນກະທົບຕໍ່ລູກໃນທ້ອງທີ່ກຳລັງພັດທະນາຢູ່ໃນທ້ອງ. ມັນມັກຈະເກີດຂຶ້ນໃນອາທິດທີສອງ ແລະ ທີສາມຂອງການພັດທະນາຂອງລູກໃນທ້ອງ. ນີ້ໝາຍຄວາມວ່າເລື້ອຍໆກ່ອນທີ່ທ່ານຈະຮູ້ວ່າທ່ານຖືພາ.

ນັກຄົ້ນຄວ້າຄາດຄະເນວ່າໂຣກ holoprosencephaly ມີຜົນກະທົບຕໍ່ປະມານ 1 ໃນ 250 ລູກໃນທ້ອງໃນໄລຍະຕົ້ນຂອງຕົວອ່ອນ (ອາທິດທີສອງ ແລະ ທີສາມຂອງການຖືພາ). ຢ່າງໃດກໍຕາມ, ການຖືພາສ່ວນໃຫຍ່ເຫຼົ່ານີ້ສິ້ນສຸດລົງດ້ວຍການຫຼຸລູກ ຫຼື ລູກຕາຍໃນທ້ອງ.

ດັ່ງນັ້ນ, ໂຣກສະໝອງອັກເສບຊະນິດ Holoprosencephaly ຈຶ່ງເປັນສະພາບທີ່ຫາຍາກໃນການເກີດມີຊີວິດ, ເຊິ່ງເກີດຂຶ້ນປະມານ 1 ໃນ 16,000 ການເກີດມີຊີວິດ.

ອາການຂອງພະຍາດ holoprosencephaly (HPE) ແມ່ນຫຍັງ?

ເນື່ອງຈາກມີໂຣກ holoprosencephaly (HPE) ຫຼາຍປະເພດ, ຄວາມຮຸນແຮງ ແລະ ອາການຕ່າງໆສາມາດແຕກຕ່າງກັນໄປ. ນີ້ໝາຍຄວາມວ່າອາການເຫຼົ່ານີ້ສາມາດແຕກຕ່າງກັນໄປໃນເດັກຄົນໜຶ່ງຫາອີກຄົນໜຶ່ງ.

ອາການທົ່ວໄປ

ອາການທົ່ວໄປທີ່ກ່ຽວຂ້ອງກັບ HPE ປະກອບມີ:

• ການຊັກຊ້າ ໃນການພັດທະນາ.
• ຄວາມພິການທາງປັນຍາ.
• ພະຍາດບ້າໝູ ແລະ ອາການຊັກ.
• ມີຫົວນ້ອຍ (ໄມໂຄຣເຊຟາລີ).
• ມີຫົວໃຫຍ່ (macrocephaly).
• ການສະສົມນ້ຳຫຼາຍເກີນໄປໃນສະໝອງ (ນ້ຳໃນສະໝອງລົ້ນ).
• ຄວາມຜິດປົກກະຕິຂອງໃບໜ້າ .
• ຄວາມຜິດປົກກະຕິຂອງແຂ້ວ (ຕົວຢ່າງ, ການມີແຂ້ວໜ້າດຽວຢູ່ກາງ).
• ຮິມຝີປາກແຫວ່ງ ແລະ/ຫຼື ເພດານປາກ.
• ມີຄວາມຫຍຸ້ງຍາກໃນການຄວບຄຸມອຸນຫະພູມຮ່າງກາຍ, ອັດຕາການເຕັ້ນຂອງຫົວໃຈ ແລະ ການຫາຍໃຈ.
• ມີຄວາມຫຍຸ້ງຍາກໃນການກິນອາຫານ.

ລັກສະນະຂອງ Alobar HPE

ນີ້ແມ່ນປະເພດທີ່ຮ້າຍແຮງທີ່ສຸດ, ສະນັ້ນອາການຈຶ່ງຮຸນແຮງກວ່າ:

• ມີຕາດຽວ (cyclopia), ມີຕາຢູ່ໃກ້ກັນເກີນໄປ (ethmocephaly), ຫຼື ບໍ່ມີຕາເລີຍ (anophthalmia).
• ມີລູກຕານ້ອຍຫຼາຍ (microphthalmia) ແລະ ດັງຄ້າຍຄືທໍ່ (proboscis).
• ດັງແປທີ່ມີຕາໃກ້ (ຮິມຝີປາກໂຄ້ງ) ຫຼື ປາກແຫວ່ງທີ່ເກີດຂຶ້ນຢູ່ກາງປາກ (ປາກແຫວ່ງກາງ) ຫຼື ທັງສອງຂ້າງ (ປາກແຫວ່ງສອງຝ່າຍ).

ລັກສະນະຂອງ Semilobar HPE

• ຕາຫ່າງກັນໃກ້ຊິດກັນ (ຕາເບິ່ງບໍ່ເຫັນດ້ານໃນຂອງຕາ), ລູກຕານ້ອຍຫຼາຍ (ຕານ້ອຍຫຼາຍ), ຫຼື ຕາໜຶ່ງຕາ ຫຼື ຫຼາຍຕາ (ຕາບໍ່ເຫັນດ້ານໃນ).
• ການເຮັດໃຫ້ຂົວດັງ ແລະ ປາຍດັງຮາບພຽງ.
• ຮູດັງດຽວ.
• ປາກແຫວ່ງກາງ ຫຼື ປາກແຫວ່ງສອງຝ່າຍ.
• ເພດານປາກແຫວ່ງ.

ລັກສະນະຂອງ Lobar HPE

ນີ້ແມ່ນປະເພດທີ່ຮ້າຍແຮງໜ້ອຍທີ່ສຸດ, ແຕ່ທ່ານອາດຈະເຫັນອາການເຫຼົ່ານີ້:

• ຮິມຝີປາກແຫວ່ງສອງຝ່າຍ.
• ຮູບໃກ້ໆຂອງຕາ.
• ດັງຮາບ ຫຼື ດັງຫຼຸບ.

ສະພາບການນີ້, ເອີ້ນວ່າ holoprosencephaly, ຍັງສາມາດເກີດຂຶ້ນເປັນສ່ວນໜຶ່ງຂອງໂຣກທາງພັນທຸກໍາທີ່ແຕກຕ່າງກັນຫຼາຍຊະນິດ. ໂຣກແຕ່ລະຊະນິດເຫຼົ່ານີ້ມີອາການ ແລະ ອາການທີ່ເປັນເອກະລັກຂອງຕົນເອງ.

ສາເຫດຂອງພະຍາດ holoprosencephaly (HPE) ແມ່ນຫຍັງ?

ໂດຍປົກກະຕິແລ້ວ, ສະໝອງຂອງລູກໃນທ້ອງຈະແບ່ງອອກເປັນສອງຊີກໂລກໃນຕອນຕົ້ນຂອງການພັດທະນາ. ໂຣກສະໝອງເສື່ອມໄວ (HPE) ເກີດຂຶ້ນເມື່ອສ່ວນໜ້າຂອງສະໝອງ, prosencephalon, ບໍ່ແຍກອອກເປັນຊີກໂລກຂວາ ແລະ ຊີກໂລກຊ້າຍຢ່າງຖືກຕ້ອງ. ນັ້ນຄື, ແທນທີ່ຈະແຍກອອກຈາກດ້ານຊ້າຍ ແລະ ຂວາຂອງສ່ວນໜ້າຂອງສະໝອງຢ່າງສິ້ນເຊີງ, ມັນມີການເຊື່ອມຕໍ່ທີ່ຜິດປົກກະຕິລະຫວ່າງສອງຊີກໂລກນີ້.

ໂດຍສະເພາະ, ໂຣກ holoprosencephaly ສາມາດເກີດຈາກ:

• ການກາຍພັນເກີດຂຶ້ນໃນຢ່າງໜ້ອຍ 14 ພັນທຸກຳທີ່ແຕກຕ່າງກັນ .
• ຄວາມຜິດປົກກະຕິຂອງໂຄຣໂມໂຊມ .
• ໂຣກທາງພັນທຸກໍາບາງຊະນິດ .

ຢ່າງໃດກໍຕາມ, ໃນຫຼາຍໆກໍລະນີ, ທ່ານຫມໍບໍ່ສາມາດຊອກຫາສາເຫດທີ່ແນ່ນອນໄດ້.

ການກາຍພັນທາງພັນທຸກໍາ

ການກາຍພັນທາງພັນທຸກໍາແມ່ນການປ່ຽນແປງຂອງລໍາດັບຂອງ DNA ຂອງທ່ານ. ລໍາດັບຂອງ DNA ນີ້ໃຫ້ຂໍ້ມູນທີ່ຈຸລັງຂອງທ່ານຕ້ອງການເພື່ອເຮັດວຽກຂອງພວກມັນ. ດັ່ງນັ້ນ, ຖ້າສ່ວນໜຶ່ງຂອງລໍາດັບຂອງ DNA ບໍ່ຄົບຖ້ວນ ຫຼື ເສຍຫາຍ, ທ່ານອາດຈະມີອາການຂອງສະພາບທາງພັນທຸກໍາ.

ເດັກນ້ອຍສາມາດສືບທອດການກາຍພັນທາງພັນທຸກໍາຈາກພໍ່ແມ່ຄົນໜຶ່ງ ຫຼື ທັງສອງຄົນ, ຂຶ້ນກັບວິທີການຖ່າຍທອດການກາຍພັນ. ຢ່າງໃດກໍຕາມ, ການກາຍພັນບາງຢ່າງກໍ່ເກີດຂຶ້ນແບບສຸ່ມ, ຊຶ່ງໝາຍຄວາມວ່າບໍ່ມີໃຜໃນຄອບຄົວມີປະຫວັດຂອງການກາຍພັນ.

ນັກວິທະຍາສາດໄດ້ເຊື່ອມໂຍງການກາຍພັນໃນພັນທຸກໍາຕໍ່ໄປນີ້ກັບສະພາບການ (HPE):

• `ຊຮ`
• `ຫົກສາມ`
• `TGIF1`
• `ZIC2`
• `PTCH1`
• `FOXH1`
• `ໂນດອລ`
• `ຊີດອນ`
• `FGF8`
• `GLI2`

ການກາຍພັນເຫຼົ່ານີ້ເຮັດໃຫ້ພັນທຸກໍາ ແລະ ໂປຣຕີນທີ່ພວກມັນຜະລິດອອກມາບໍ່ເຮັດວຽກຢ່າງຖືກຕ້ອງ. ນີ້ແມ່ນສິ່ງທີ່ສົ່ງຜົນກະທົບຕໍ່ການພັດທະນາຂອງສະໝອງຂອງລູກໃນທ້ອງ ແລະ ເຮັດໃຫ້ເກີດພະຍາດ holoprosencephaly.

ຄວາມຜິດປົກກະຕິຂອງໂຄຣໂມໂຊມ

ພວກເຮົາທຸກຄົນມີໂຄໂມໂຊມ 46 ອັນຢູ່ໃນຈຸລັງຂອງພວກເຮົາ, ຈັດລຽງເປັນ 23 ຄູ່. ໂຄໂມໂຊມເຫຼົ່ານີ້ມີ DNA ຂອງພວກເຮົາ. ເວົ້າງ່າຍໆ, ພວກມັນມີຄຳແນະນຳໃຫ້ຮ່າງກາຍຂອງພວກເຮົາເຕີບໃຫຍ່ ແລະ ເຮັດວຽກ. ພວກເຮົາໄດ້ຮັບໂຄໂມໂຊມໜຶ່ງຊຸດຈາກແມ່ຂອງພວກເຮົາ ແລະ ໜຶ່ງຊຸດຈາກພໍ່ຂອງພວກເຮົາ.

ປະມານໜຶ່ງສ່ວນສາມຂອງເດັກທີ່ເກີດມາມີໂຣກ holoprosencephaly ມີຄວາມຜິດປົກກະຕິຂອງໂຄຣໂມໂຊມ. ຄວາມຜິດປົກກະຕິຂອງໂຄຣໂມໂຊມທີ່ພົບເລື້ອຍທີ່ສຸດທີ່ກ່ຽວຂ້ອງກັບ HPE ແມ່ນການມີໂຄຣໂມໂຊມ 13 ສາມສຳເນົາ, ເຊິ່ງເອີ້ນວ່າ trisomy 13. Trisomy 18 (ສາມສຳເນົາຂອງໂຄຣໂມໂຊມ 18) ແລະ triploidy (ການມີໂຄຣໂມໂຊມ 69 ໜ່ວຍໃນຈຸລັງແທນທີ່ຈະເປັນ 46 ໜ່ວຍປົກກະຕິ) ຍັງສາມາດເຮັດໃຫ້ເກີດ HPE ໄດ້.

ໂຣກທາງພັນທຸກໍາ

ບາງຄັ້ງໂຣກ holoprosencephaly ສາມາດເກີດຂຶ້ນເປັນສ່ວນໜຶ່ງຂອງໂຣກທາງພັນທຸກໍາບາງຢ່າງທີ່ເຮັດໃຫ້ເກີດບັນຫາທາງການແພດອື່ນໆນອກເໜືອໄປຈາກ HPE.

ບາງອາການທາງພັນທຸກໍາທີ່ກ່ຽວຂ້ອງກັບ HPE ແມ່ນ:

• `(ໂຣກຮາດສ໌ຟີວ)`
• `(ໂຣກຄາລມັນ ທີສອງ)`
• `(ໂຣກສະໄຕນ໌ເຟລດ໌)`
• (ໂຣກສະມິດ-ເລມລີ-ໂອພິດຊ໌)
• `(ໂຣກສະຕຣອມມ໌)`

ການວິນິດໄສໂຣກ holoprosencephaly (HPE) ໄດ້ຮັບການວິນິດໄສແນວໃດ?

ທ່ານໝໍມັກຈະສາມາດກວດຫາພະຍາດ holoprosencephaly (HPE) ໄດ້, ໂດຍສະເພາະໃນກໍລະນີຮ້າຍແຮງ, ກ່ອນທີ່ເດັກຈະເກີດ, ໂດຍໃຊ້ການສະແກນອັລຕຣາຊາວກ່ອນຄອດ. ສະພາບການນີ້ຍັງສາມາດກວດຫາໄດ້ກ່ອນຄອດດ້ວຍການສະແກນ MRI (Magnetic Resonance Imaging).

ເຖິງແມ່ນວ່າການກວດພາບຖ່າຍກ່ອນເກີດເຫຼົ່ານີ້ສາມາດກວດຫາ HPE ໄດ້, ແຕ່ HPE ມັກຈະຖືກກວດຫາຫຼັງຈາກເດັກເກີດມາ ເມື່ອມີຄວາມຜິດປົກກະຕິຂອງໃບໜ້າ ຫຼື ບັນຫາທາງລະບົບປະສາດເລີ່ມປາກົດຂຶ້ນ. ຫຼັງຈາກນັ້ນ, ການກວດພາບຖ່າຍຂອງຫົວຈະຖືກປະຕິບັດເພື່ອຢືນຢັນການບົ່ງມະຕິ.

ເດັກນ້ອຍທີ່ເປັນໂຣກ holoprosencephaly ທີ່ບໍ່ຮຸນແຮງຫຼາຍອາດຈະບໍ່ໄດ້ຮັບການກວດຫາຈົນກວ່າເຂົາເຈົ້າຈະມີອາຍຸປະມານໜຶ່ງປີ. ໃນກໍລະນີດັ່ງກ່າວ, ຄວາມຊັກຊ້າໃນການພັດທະນາອາດເປັນຕົວຊີ້ບອກວ່າອາດມີບັນຫາກັບລະບົບປະສາດ. ຫຼັງຈາກນັ້ນ, ທ່ານໝໍຈະສັ່ງໃຫ້ກວດການສະແກນພາບສະໝອງ.

ການກວດວິນິດໄສ

ທ່ານໝໍໃຊ້ການກວດຮູບພາບຕໍ່ໄປນີ້ເພື່ອກວດຫາໂຣກ holoprosencephaly ຫຼັງຈາກເດັກເກີດແລ້ວ:

• ການກວດ ດ້ວຍຄື້ນສຽງອັລຕຣາຊາວຫົວ: ການ ກວດດ້ວຍຄື້ນສຽງອັລຕຣາຊາວ (ຫຼື ເອີ້ນວ່າ sonography) ແມ່ນການກວດຮູບພາບທີ່ບໍ່ເຈັບປວດ ແລະ ບໍ່ຮຸກຮານ ເຊິ່ງໃຊ້ຄື້ນສຽງຄວາມຖີ່ສູງເພື່ອສ້າງຮູບພາບສົດ ຫຼື ວິດີໂອຂອງເນື້ອເຍື່ອ ເຊັ່ນ: ອະໄວຍະວະພາຍໃນ ຫຼື ເສັ້ນເລືອດ.
• ການສະແກນສະໝອງດ້ວຍການສ້າງພາບສະທ້ອນແມ່ເຫຼັກ (MRI):ການສະແກນ MRI ຍັງເປັນການກວດທີ່ບໍ່ເຈັບປວດ. ມັນສາມາດເຮັດໃຫ້ຮູບພາບທີ່ຊັດເຈນຫຼາຍຂອງໂຄງສ້າງ ແລະ ເນື້ອເຍື່ອໃນສະໝອງຂອງລູກທ່ານ. MRI ໃຊ້ແມ່ເຫຼັກຂະໜາດໃຫຍ່, ຄື້ນວິທະຍຸ ແລະ ຄອມພິວເຕີ. ມັນບໍ່ໄດ້ໃຊ້ລັງສີເອັກສ໌.
• ການສະແກນຫົວດ້ວຍຄອມພິວເຕີ (CT scan): ການ ສະແກນ CT scan ແມ່ນການທົດສອບທີ່ໃຊ້ລັງສີເອັກສ໌ ແລະ ຄອມພິວເຕີເພື່ອສ້າງຮູບພາບສາມມິຕິ (3D) ຫຼາຍໆຮູບຂອງສ່ວນຕ່າງໆຂອງຮ່າງກາຍທີ່ກຳລັງກວດສອບ (ໃນກໍລະນີນີ້, ຫົວ ແລະ ສະໝອງຂອງລູກທ່ານ).

ຖ້າເປັນໄປໄດ້, ທ່ານໝໍຈະດຳເນີນການສຶກສາ DNA, ລວມທັງການວິເຄາະໂຄໂມໂຊມ, ການກວດສອບທາງ cytogenetic ແລະ ໂມເລກຸນ, ເພື່ອກຳນົດສາເຫດທີ່ແນ່ນອນຂອງ HPE.

ຖ້າການກວດທາງພັນທຸກໍາສະແດງໃຫ້ເຫັນວ່າມີບັນຫາກ່ຽວກັບໂຄໂມໂຊມ ຫຼື ພັນທຸກໍາທີ່ກ່ຽວຂ້ອງກັບໂຣກ holoprosencephaly, ທ່ານໝໍຂອງທ່ານ ອາດແນະນໍາໃຫ້ທ່ານຊອກຫາຄໍາປຶກສາທາງພັນທຸກໍາຖ້າທ່ານວາງແຜນທີ່ຈະມີລູກອີກຄົນໜຶ່ງ.

ມີວິທີການປິ່ນປົວຫຍັງແດ່ສຳລັບໂຣກ holoprosencephaly (HPE)?

ໜ້າເສຍດາຍ, ປະຈຸບັນຍັງບໍ່ມີວິທີການປິ່ນປົວ ຫຼື ວິທີການປິ່ນປົວທີ່ສຳຄັນສຳລັບພະຍາດ holoprosencephaly (HPE). ແທນທີ່ຈະເປັນແນວນັ້ນ, ທ່ານໝໍຈະປິ່ນປົວເດັກແຕ່ລະຄົນດ້ວຍ HPE ໂດຍອີງໃສ່ອາການສະເພາະຂອງເຂົາເຈົ້າ. ນີ້ໝາຍຄວາມວ່າທາງເລືອກໃນການປິ່ນປົວແຕກຕ່າງກັນໄປໃນແຕ່ລະຄົນ.

ການປິ່ນປົວນີ້ອາດຕ້ອງການຄວາມພະຍາຍາມຮ່ວມກັນຂອງທີມງານຜູ້ຊ່ຽວຊານທີ່ແຕກຕ່າງກັນ, ລວມທັງ:

• ແພດເດັກ
• ແພດຜູ້ຊ່ຽວຊານດ້ານລະບົບປະສາດ
• ແພດຊ່ຽວຊານດ້ານຕ່ອມໄຮໂດຣເຈນ
• ແພດຜ່າຕັດພລາສຕິກ
• ນັກບຳບັດດ້ານອາຊີບ ແລະ ຮ່າງກາຍ
• ທີມງານດູແລແບບບັນເທົາທຸກ
• ທີມງານດູແລທີ່ສັບສົນ

ຄົນແບບນັ້ນສາມາດລວມເຂົ້າໄດ້.

ວິທີການປິ່ນປົວທົ່ວໄປ

ນີ້ແມ່ນບາງວິທີການປິ່ນປົວທີ່ນິຍົມໃຊ້ຫຼາຍທີ່ສຸດສຳລັບ HPE:

• ຢາແກ້ອາການຊັກ ເພື່ອປ້ອງກັນ, ຫຼຸດຜ່ອນ ຫຼື ຄວບຄຸມອາການຊັກ.
• ຖ້າລູກຂອງທ່ານມີພະຍາດນ້ຳໃນສະໝອງ, ມັນສາມາດປິ່ນປົວດ້ວຍການຜ່າຕັດ ventriculoperitoneal (VP shunt).
• ຢາ ແລະ ການປິ່ນປົວດ້ວຍອາຊີບ ແລະ ການປິ່ນປົວທາງດ້ານຮ່າງກາຍສາມາດຊ່ວຍໃນບັນຫາການເຄື່ອນໄຫວເຊັ່ນ: ກ້າມຊີ້ນແຂງ (spasticity) ແລະ ການເຄື່ອນໄຫວທີ່ບໍ່ສະໝັກໃຈ (dystonia).
• ການຜ່າຕັດແບບສຕິກສຳລັບຮິມຝີປາກແຫວ່ງ ແລະ ເພດານປາກ ຫຼື ລັກສະນະອື່ນໆຂອງໃບໜ້າ.
• ຢາເພື່ອປິ່ນປົວຄວາມບໍ່ສົມດຸນຂອງຮໍໂມນໃນຕ່ອມໃຕ້ສະໝອງ.
• ການປະຕິບັດຂັ້ນຕອນເພື່ອປັບປຸງການໄດ້ຮັບສານອາຫານຂອງເດັກທີ່ມີຄວາມຫຍຸ້ງຍາກໃນການກິນອາຫານ. ຕົວຢ່າງ, ການໃຫ້ອາຫານຜ່ານທໍ່ເຂົ້າໄປໃນກະເພາະອາຫານ (ທໍ່ກະເພາະອາຫານ - ທໍ່ G).

ທັງໝົດນີ້ແມ່ນເຮັດເພື່ອໃຫ້ເດັກມີຄຸນນະພາບຊີວິດທີ່ດີທີ່ສຸດເທົ່າທີ່ເປັນໄປໄດ້.

ພະຍາດ holoprosencephaly (HPE) ສາມາດປ້ອງກັນໄດ້ບໍ?

ແຕ່ຫນ້າເສຍດາຍ, ໂຣກ holoprosencephaly (HPE) ເກີດຂຶ້ນຫຼາຍໆກໍລະນີບໍ່ສາມາດປ້ອງກັນໄດ້. ນີ້ແມ່ນຍ້ອນວ່າມັນມັກຈະເກີດຈາກບັນຫາທາງພັນທຸກໍາທີ່ "ເຊື່ອງໄວ້" ທີ່ສືບທອດມາ. ຖ້າທ່ານວາງແຜນທີ່ຈະມີລູກ, ມັນເປັນຄວາມຄິດທີ່ດີທີ່ຈະປຶກສາກັບທ່ານໝໍຂອງທ່ານກ່ຽວກັບການກວດທາງພັນທຸກໍາເພື່ອເຂົ້າໃຈຄວາມສ່ຽງຂອງລູກຂອງທ່ານທີ່ຈະມີພະຍາດທາງພັນທຸກໍາ ຫຼື ການກາຍພັນທາງພັນທຸກໍາທີ່ສືບທອດມາ, ເຊັ່ນ HPE.

ເຖິງຢ່າງໃດກໍ່ຕາມ, ນັກວິທະຍາສາດໄດ້ລະບຸປັດໄຈສ່ຽງບາງຢ່າງທີ່ອາດຈະເພີ່ມໂອກາດທີ່ລູກໃນທ້ອງຈະເປັນໂຣກ holoprosencephaly. ເຫຼົ່ານີ້ລວມມີ:

• ເປັນພະຍາດເບົາຫວານ: ຖ້າທ່ານເຄີຍເປັນພະຍາດເບົາຫວານປະເພດ 1 ຫຼື ປະເພດ 2 ກ່ອນທີ່ທ່ານຈະຖືພາ, ທ່ານອາດຈະມີຄວາມສ່ຽງເພີ່ມຂຶ້ນໃນການມີລູກທີ່ເປັນພະຍາດ HPE. ສິ່ງນີ້ບໍ່ຄວນສັບສົນກັບພະຍາດເບົາຫວານໃນເວລາຖືພາ, ເຊິ່ງເກີດຂຶ້ນໃນລະຫວ່າງການຖືພາ.
• ການຂາດໂຟເລດ (ກົດໂຟລິກ): ໂຟເລດ, ຮູບແບບທຳມະຊາດຂອງວິຕາມິນ B9, ແມ່ນສິ່ງຈຳເປັນສຳລັບການພັດທະນາຂອງລູກໃນທ້ອງທີ່ມີສຸຂະພາບດີ, ໂດຍສະເພາະແມ່ນສະໝອງ ແລະ ກະດູກສັນຫຼັງ. ການຂາດໂຟເລດກ່ອນ ແລະ ໃນລະຫວ່າງການຖືພາອາດຈະເພີ່ມຄວາມສ່ຽງຂອງການມີລູກທີ່ເປັນພະຍາດ HPE.
• ການສຳຜັດກັບສານ teratogens: ສານ teratogens ແມ່ນສານ ຫຼື ປັດໄຈທີ່ເຮັດໃຫ້ເກີດບັນຫາກັບການພັດທະນາຂອງລູກໃນທ້ອງ ແລະ ນຳໄປສູ່ຄວາມຜິດປົກກະຕິໃນເວລາເກີດ. ການສຳຜັດກັບສານ teratogens ເຊັ່ນ: ເອທານອນ (ເຫຼົ້າ), ກົດ retinoic, ແລະ ສານພິດຈາກເຊື້ອລາ (mycotoxins) ຈາກອາຫານ, ອາດຈະເພີ່ມຄວາມສ່ຽງຕໍ່ການມີລູກທີ່ເປັນໂຣກ holoprosencephaly.

ດັ່ງນັ້ນ, ມັນເປັນສິ່ງສຳຄັນຫຼາຍທີ່ຈະປະຕິບັດຕາມວິຖີຊີວິດທີ່ມີສຸຂະພາບດີ, ກິນອາຫານທີ່ສົມດູນ, ແລະ ປະຕິບັດຕາມຄຳແນະນຳທາງການແພດໃນລະຫວ່າງ ແລະ ກ່ອນການຖືພາ.

ການຄາດຄະເນສຳລັບໂຣກ holoprosencephaly (HPE) ແມ່ນຫຍັງ?

ທັດສະນະ ຫຼື ການພະຍາກອນສຳລັບພະຍາດ holoprosencephaly (HPE) ແຕກຕ່າງກັນໄປຕາມຄວາມຮຸນແຮງຂອງສະພາບການ ແລະ ສາເຫດສະເພາະ.

ທັດສະນະຄະຕິສຳລັບ HPE ປານກາງຫາຮຸນແຮງໂດຍທົ່ວໄປແມ່ນບໍ່ດີ. ເດັກນ້ອຍທີ່ມີ HPE ປານກາງຫາຮຸນແຮງມີໜ້ອຍຄົນທີ່ລອດຊີວິດຈົນຮອດໄວຜູ້ໃຫຍ່. ເດັກນ້ອຍທີ່ມີ HPE ເບົາບາງຫາປານກາງມັກຈະລອດຊີວິດຈົນຮອດໄວຜູ້ໃຫຍ່, ແຕ່ພວກເຂົາມັກຈະຕ້ອງດຳລົງຊີວິດຢູ່ກັບອາການແຊກຊ້ອນທາງການແພດທີ່ກ່ຽວຂ້ອງກັບ HPE.

ເດັກນ້ອຍຫຼາຍຄົນທີ່ເປັນໂຣກ holoprosencephaly ຕ້ອງການຢາ ແລະ ການປິ່ນປົວປະຈຳວັນເພື່ອປ້ອງກັນອາການຊັກ ແລະ ປິ່ນປົວອາການແຊກຊ້ອນອື່ນໆ.

ອາຍຸຍືນສະເລ່ຍ

ອາຍຸຍືນສະເລ່ຍຂອງຜູ້ທີ່ເປັນໂຣກ holoprosencephaly (HPE) ແມ່ນຂຶ້ນກັບປະເພດຂອງ HPE ທີ່ເຂົາເຈົ້າເປັນ ແລະ ສາເຫດພື້ນຖານຂອງອາການດັ່ງກ່າວ.

ເດັກທີ່ເປັນໂຣກ Alobar HPE (ຮູບແບບທີ່ຮ້າຍແຮງທີ່ສຸດ) ມັກຈະເສຍຊີວິດຍ້ອນການເກີດລູກຕາຍໃນເວລາເກີດ, ບໍ່ວ່າຈະບໍ່ດົນຫຼັງຈາກເກີດ ຫຼື ພາຍໃນຫົກເດືອນທຳອິດຂອງຊີວິດ.

ຫຼາຍກວ່າ 50% ຂອງເດັກທີ່ເປັນພະຍາດ semilobar ຫຼື lobar HPE, ແລະບໍ່ມີຄວາມຜິດປົກກະຕິຂອງອະໄວຍະວະອື່ນໆ, ມີຊີວິດຢູ່ໄດ້ຢ່າງໜ້ອຍ 12 ເດືອນ.

ເດັກນ້ອຍທີ່ມີອາການ HPE ເບົາບາງມັກຈະລອດຊີວິດຈົນຮອດໄວຜູ້ໃຫຍ່.

ຖ້າລູກຂ້ອຍເປັນໂຣກ holoprosencephaly (HPE), ຂ້ອຍຄວນຄາດຫວັງຫຍັງ?

ນີ້ແມ່ນສິ່ງສຳຄັນຫຼາຍ. ຈົ່ງຈື່ໄວ້ວ່າບໍ່ມີເດັກສອງຄົນທີ່ເປັນໂຣກສະໝອງເສື່ອມຊະນິດ Holoprosencephaly (HPE) ໄດ້ຮັບຜົນກະທົບໃນລັກສະນະດຽວກັນ. ບໍ່ມີທາງທີ່ຈະຮູ້ໄດ້ຢ່າງແນ່ນອນວ່າລູກຂອງທ່ານຈະໄດ້ຮັບຜົນກະທົບແນວໃດ. ສິ່ງທີ່ດີທີ່ສຸດທີ່ທ່ານສາມາດເຮັດໄດ້ເພື່ອກະກຽມສຳລັບອະນາຄົດແມ່ນການສົນທະນາກັບຜູ້ຊ່ຽວຊານທີ່ຄົ້ນຄວ້າ ແລະ ປິ່ນປົວໂຣກສະໝອງເສື່ອມຊະນິດ Holoprosencephaly. ພວກເຂົາສາມາດໃຫ້ຂໍ້ມູນເພີ່ມເຕີມກ່ຽວກັບເລື່ອງນີ້ແກ່ທ່ານ.

ຂ້ອຍຈະດູແລລູກນ້ອຍຂອງຂ້ອຍທີ່ເປັນໂຣກ holoprosencephaly (HPE) ໄດ້ແນວໃດ?

ເພື່ອຊ່ວຍດູແລລູກຂອງທ່ານທີ່ເປັນໂຣກ holoprosencephaly (HPE), ໃຫ້ປະຕິບັດຕາມຄໍາແນະນໍາເຫຼົ່ານີ້ຈາກທ່ານໝໍຂອງເຂົາເຈົ້າ:

• ໃຫ້ຢາທີ່ແພດສັ່ງໃຫ້ຕາມທີ່ໄດ້ແນະນຳໄວ້.
• ອ້າງອີງເຖິງການປະເມີນການພັດທະນາ ແລະ ການປິ່ນປົວ.
• ໃຫ້ແນ່ໃຈວ່າໄດ້ໄປພົບແພດຕິດຕາມທຸກໆຄັ້ງ.

ໂຣກ Holoprosencephaly ສາມາດເຮັດໃຫ້ເກີດບັນຫາທາງດ້ານສະຕິປັນຍາ, ລະບົບປະສາດ, ແລະ/ຫຼື ການເຄື່ອນໄຫວ. ເດັກນ້ອຍຫຼາຍຄົນທີ່ເປັນໂຣກ HPE ມີບັນຫາດ້ານການພັດທະນາ ແລະ ອາດຈະຕ້ອງການຄວາມຊ່ວຍເຫຼືອໃນກິດຈະກໍາປະຈໍາວັນຕະຫຼອດຊີວິດຂອງເຂົາເຈົ້າ.

ທີມແພດຂອງລູກທ່ານສາມາດຕອບຄຳຖາມຂອງທ່ານ ແລະ ໃຫ້ການສະໜັບສະໜູນແກ່ທ່ານໄດ້. ພວກເຂົາຍັງສາມາດແນະນຳທ່ານໄປຫາກຸ່ມສະໜັບສະໜູນໃນພື້ນທີ່ຂອງທ່ານ ຫຼື ທາງອອນໄລນ໌. ຈົ່ງຈື່ໄວ້ວ່າທ່ານບໍ່ໄດ້ຢູ່ຄົນດຽວ.

ຂ້ອຍຄວນໄປພົບແພດຂອງລູກຂ້ອຍເວລາໃດ?

ຖ້າລູກຂອງທ່ານໄດ້ຮັບການກວດພົບວ່າເປັນໂຣກ holoprosencephaly (HPE), ເຂົາເຈົ້າຈະຕ້ອງໄດ້ໄປພົບທີມແພດເປັນປະຈຳເພື່ອໃຫ້ແນ່ໃຈວ່າການປິ່ນປົວຂອງເຂົາເຈົ້າໄດ້ຜົນ ແລະ ເພື່ອປະເມີນຄວາມຄືບໜ້າດ້ານການພັດທະນາຂອງເຂົາເຈົ້າ.

ການຮູ້ວ່າລູກຂອງທ່ານເປັນໂຣກ holoprosencephaly ອາດຈະເປັນເລື່ອງຍາກທີ່ຈະຮັບມື. ແຕ່ຈົ່ງຮູ້ວ່າທ່ານບໍ່ໄດ້ຢູ່ຄົນດຽວ. ມີຊັບພະຍາກອນຫຼາຍຢ່າງທີ່ມີໃຫ້ເພື່ອຊ່ວຍທ່ານ ແລະ ຄອບຄົວຂອງທ່ານ. ມັນເປັນສິ່ງສຳຄັນທີ່ຈະປຶກສາກັບທ່ານໝໍທີ່ມີຄວາມຮູ້ກ່ຽວກັບສະພາບການນີ້. ສິ່ງນີ້ຈະຊ່ວຍໃຫ້ທ່ານຮຽນຮູ້ເພີ່ມເຕີມກ່ຽວກັບວ່າລູກຂອງທ່ານຈະໄດ້ຮັບຜົນກະທົບແນວໃດ ແລະ ວິທີການກຽມພ້ອມສຳລັບມັນ.

ສຸດທ້າຍ, ສິ່ງທີ່ຄວນຈື່ (ຂໍ້ຄວາມເອົາກັບບ້ານ)

ພະຍາດສະໝອງເສື່ອມຊະນິດ Holoprosencephaly (HPE) ແມ່ນຄວາມຜິດປົກກະຕິທີ່ສັບສົນໃນເວລາເກີດ ເຊິ່ງເກີດຂຶ້ນເມື່ອສະໝອງຂອງເດັກບໍ່ໄດ້ແຍກອອກເປັນສອງຊີກໂລກຢ່າງຖືກຕ້ອງໃນທ້ອງແມ່.

• ມີ ປະເພດ ແລະ ລະດັບຄວາມຮຸນແຮງທີ່ແຕກຕ່າງກັນ , ສະນັ້ນອາການຕ່າງໆຈຶ່ງແຕກຕ່າງກັນໄປໃນແຕ່ລະຄົນ.
• ສ່ວນຫຼາຍແລ້ວ ສາເຫດທາງພັນທຸກໍາ ແລະ ຄວາມຜິດປົກກະຕິຂອງໂຄໂມໂຊມ ມັກຈະມີສ່ວນກ່ຽວຂ້ອງ, ແຕ່ບາງຄັ້ງກໍ່ບໍ່ສາມາດຊອກຫາສາເຫດໄດ້.
• ເຖິງແມ່ນວ່າມັນສາມາດກວດພົບໄດ້ກ່ອນເກີດດ້ວຍການກວດ ultrasound ຫຼື MRI, ແຕ່ມັນມັກຈະຖືກກວດພົບຫຼັງຈາກເກີດເທົ່ານັ້ນ.
• ຍັງບໍ່ມີວິທີການປິ່ນປົວສະເພາະ , ແຕ່ມີວິທີການປິ່ນປົວຕ່າງໆເພື່ອຄວບຄຸມອາການ ແລະ ຊ່ວຍເຫຼືອເດັກ.
• ທັດສະນະຄະຕິແຕກຕ່າງກັນໄປຕາມຄວາມຮຸນແຮງຂອງອາການ. ໃນກໍລະນີທີ່ບໍ່ຮຸນແຮງ, ເດັກນ້ອຍອາດຈະຢູ່ລອດໄດ້ຈົນຮອດໄວຜູ້ໃຫຍ່.
• ຖ້າທ່ານກຳລັງຖືພາ ຫຼື ວາງແຜນທີ່ຈະຖືພາ, ໃຫ້ລະມັດລະວັງກ່ຽວກັບສິ່ງຕ່າງໆ ເຊັ່ນ ການຄວບຄຸມພະຍາດເບົາຫວານ ແລະ ການກິນກົດໂຟລິກ.
• ເຈົ້າບໍ່ໄດ້ຢູ່ຄົນດຽວໃນສະຖານະການນີ້. ເຈົ້າສາມາດໄດ້ຮັບການຊ່ວຍເຫຼືອຈາກທ່ານໝໍ, ທີ່ປຶກສາ ແລະ ກຸ່ມສະໜັບສະໜູນ. ຂໍ້ມູນ ແລະ ການສະໜັບສະໜູນທີ່ຖືກຕ້ອງແມ່ນມີຄວາມສຳຄັນຫຼາຍ.

ໂຣກສະໝອງອັກເສບ ຊະນິດ Holoprosencephaly, HPE, ຄວາມຜິດປົກກະຕິຂອງສະໝອງ, ຄວາມຜິດປົກກະຕິໃນເວລາເກີດ, ການພັດທະນາຂອງລູກໃນທ້ອງ, ພະຍາດທາງພັນທຸກໍາ, ຄວາມຜິດປົກກະຕິຂອງໂຄໂມໂຊມ, ສຸຂະພາບການຖືພາ, ສຸຂະພາບເດັກ