ບາງຄັ້ງເຈົ້າຮູ້ສຶກວ່າລູກນ້ອຍຂອງເຈົ້າພັດທະນາຊ້າກວ່າໜ້ອຍໜຶ່ງບໍ? ຫຼືວ່າລັກສະນະໃບໜ້າ ແລະ ຮູບຮ່າງຮ່າງກາຍຂອງລາວເບິ່ງຄືວ່າແຕກຕ່າງຈາກເດັກຄົນອື່ນໆໃນໄວດຽວກັນບໍ? ບາງຄັ້ງ, ຢູ່ເບື້ອງຫຼັງສິ່ງເຫຼົ່ານີ້, ອາດຈະມີສະພາບທີ່ຫາຍາກທີ່ພວກເຮົາບໍ່ເຄີຍໄດ້ຍິນມາກ່ອນ. ມື້ນີ້, ພວກເຮົາກຳລັງເວົ້າກ່ຽວກັບພະຍາດທີ່ຫຼາຍຄົນບໍ່ຮູ້ກ່ຽວກັບມັນ, ແຕ່ມັນມີຄວາມສຳຄັນຫຼາຍສຳລັບພວກເຮົາໃນຖານະພໍ່ແມ່ທີ່ຄວນຮັບຮູ້. ນັ້ນຄືໂຣກຮັນເຕີຣອນ.
ເວົ້າງ່າຍໆ, ໂຣກຮັນເຕີຣ໌ ແມ່ນຫຍັງ?
ໂຣກຮັນເຕີຣອນເປັນພາວະທາງພັນທຸກໍາທີ່ຫາຍາກຫຼາຍ. ນີ້ແມ່ນເວລາທີ່ຮ່າງກາຍຂອງລູກທ່ານບໍ່ສາມາດຍ່ອຍໂມເລກຸນນໍ້າຕານທີ່ສັບສົນບາງຊະນິດໄດ້ຢ່າງຖືກຕ້ອງ. ລອງຄິດເບິ່ງມັນຄືກັບມ້າເຮັດວຽກນ້ອຍໆພາຍໃນຮ່າງກາຍຂອງພວກເຮົາ, ເຊິ່ງພວກເຮົາເອີ້ນວ່າເອນໄຊມ໌. ໜ້າທີ່ຂອງພວກມັນແມ່ນການທຳລາຍ ແລະ ທຳຄວາມສະອາດສິ່ງຕ່າງໆທີ່ເຂົ້າມາໃນຮ່າງກາຍຂອງພວກເຮົາ, ສິ່ງທີ່ພວກເຮົາບໍ່ຕ້ອງການ.
ເດັກທີ່ເປັນໂຣກຮັນເຕີຣ໌ມເກີດມາພ້ອມກັບ ເອນໄຊມ໌ໃນ ປະລິມານໜ້ອຍຫຼາຍທີ່ຈຳເປັນເພື່ອທຳລາຍໂມເລກຸນນ້ຳຕານຊະນິດພິເສດ. ແລ້ວຈະເກີດຫຍັງຂຶ້ນ? ໂມເລກຸນນ້ຳຕານເຫຼົ່ານັ້ນທີ່ບໍ່ສາມາດທຳລາຍໄດ້ຈະຄ່ອຍໆເລີ່ມສະສົມຢູ່ໃນອະໄວຍະວະ ແລະ ເນື້ອເຍື່ອຂອງເດັກ. ຄືກັນກັບຂີ້ເຫຍື້ອທີ່ບໍ່ໄດ້ກຳຈັດອອກ, ມັນຈະສະສົມ. ເມື່ອເວລາຜ່ານໄປ, ການສະສົມນີ້ສາມາດເປັນອັນຕະລາຍຕໍ່ການພັດທະນາທາງຮ່າງກາຍ ແລະ ຈິດໃຈຂອງເດັກ.
ທ່ານໝໍແບ່ງພະຍາດນີ້ອອກເປັນສອງສ່ວນຫຼັກຄື:
1. ອາການປະເພດຮຸນແຮງ: ນີ້ແມ່ນປະເພດທີ່ພົບເລື້ອຍທີ່ສຸດ (ປະມານ 60%). ອາການຂອງເດັກເຫຼົ່ານີ້ຈະດີຂຶ້ນຢ່າງໄວວາ, ແລະຄວາມສາມາດທາງດ້ານສະຕິປັນຍາຂອງເຂົາເຈົ້າກໍ່ໄດ້ຮັບຜົນກະທົບເຊັ່ນກັນ. ໂດຍປົກກະຕິແລ້ວ, ເມື່ອເດັກອາຍຸ 6-8 ປີ, ເດັກຈະເລີ່ມມີບັນຫາກັບກິດຈະກຳພື້ນຖານ.
2. ປະເພດເບົາບາງ: ອາການ ຈະປາກົດຊ້າໆ. ໂດຍປົກກະຕິແລ້ວ ສະຕິປັນຍາຂອງເດັກຈະບໍ່ໄດ້ຮັບຜົນກະທົບຢ່າງຫຼວງຫຼາຍ.
ພະຍາດນີ້ເປັນຂອງກຸ່ມພະຍາດທີ່ເອີ້ນວ່າ mucopolysaccharidoses. ນັ້ນແມ່ນເຫດຜົນທີ່ໂຣກ Hunter syndrome ຍັງຖືກເອີ້ນວ່າ mucopolysaccharidosis type II (MPS II) .
ພະຍາດນີ້ພົບເລື້ອຍປານໃດ? ໃຜມັກຈະເປັນພະຍາດນີ້ຫຼາຍທີ່ສຸດ?
ນີ້ແມ່ນ ພະຍາດທີ່ຫາຍາກ ຫຼາຍ. ນອກຈາກນັ້ນ, ມັນ ສ່ວນຫຼາຍແມ່ນມີຜົນກະທົບຕໍ່ເດັກຊາຍ . ອີງຕາມສະຖິຕິ, ປະມານໜຶ່ງໃນທຸກໆ 100,000 ຫາ 170,000 ເດັກຊາຍທີ່ເກີດມາຈະຖືກກວດພົບວ່າເປັນພະຍາດນີ້.
ເຖິງຢ່າງໃດກໍ່ຕາມ, ເດັກຍິງສາມາດເປັນພາຫະນຳຂອງພັນທຸກຳທີ່ມີຄວາມບົກຜ່ອງທີ່ເປັນສາເຫດຂອງພະຍາດໄດ້. ເວົ້າງ່າຍໆ, ເດັກຍິງມີໂຄໂມໂຊມ X ສອງໂຕ, ໃນຂະນະທີ່ເດັກຊາຍມີພຽງແຕ່ໂຕດຽວ. ສະນັ້ນ, ເຖິງແມ່ນວ່າເດັກຍິງຈະສືບທອດໂຄໂມໂຊມ X ທີ່ບົກຜ່ອງ, ໂຄໂມໂຊມ X ທີ່ມີສຸຂະພາບດີອີກໂຕໜຶ່ງຂອງນາງກໍ່ສາມາດສ້າງເອນໄຊທີ່ນາງຕ້ອງການໄດ້. ແຕ່ຖ້າເດັກຊາຍໄດ້ຮັບໂຄໂມໂຊມ X ທີ່ບົກຜ່ອງ, ລາວບໍ່ມີທາງເລືອກອື່ນ ແລະ ມີອາການຕ່າງໆ.
ອາການຂອງພະຍາດນີ້ແມ່ນຫຍັງ?
ອາການຕ່າງໆມັກຈະເລີ່ມປາກົດຂຶ້ນໃນເດັກທີ່ມີອາຍຸລະຫວ່າງ 2 ຫາ 4 ປີ. ອາການເຫຼົ່ານີ້ອາດແຕກຕ່າງກັນໄປໃນແຕ່ລະຄົນ. ເດັກບາງຄົນມີອາການໜ້ອຍລົງ, ໃນຂະນະທີ່ເດັກບາງຄົນມີອາການຫຼາຍກວ່າ.
| ອາການ | ລາຍລະອຽດ |
|---|---|
| ຮູບລັກສະນະຮ່າງກາຍ | ລັກສະນະໃບໜ້າທີ່ຫຍາບຄາຍ (ຮູດັງ, ສົບ, ແລະ ລີ້ນໜາ), ຫົວໃຫຍ່ກວ່າລະດັບສະເລ່ຍ, ໜ້າເອິກກວ້າງ, ແລະ ຄໍສັ້ນ. |
| ຂໍ້ຕໍ່ ແລະ ກະດູກ | ຄວາມແຂງກະດ້າງໃນຂໍ້ຕໍ່ຂອງແຂນຂາ, ຄວາມຫຍຸ້ງຍາກໃນການງໍ. |
| ການເຕີບໃຫຍ່ | ການເຕີບໂຕຊ້າ. ການເຕີບໂຕຂອງຄວາມສູງຢຸດ ຫຼື ເກີດຂຶ້ນຊ້າຫຼາຍ, ໂດຍສະເພາະຫຼັງຈາກອາຍຸ 5 ປີ. |
| ການໄດ້ຍິນ | ການໄດ້ຍິນຄ່ອຍໆອ່ອນແອລົງ. |
| ອະໄວຍະວະພາຍໃນ | ຕັບ ແລະ ມ້າມໃຫຍ່ຂຶ້ນ (ກະເພາະອາຫານຍື່ນອອກມາ). |
| ຜິວໜັງ ແລະ ແຂ້ວ | ຮູບລັກສະນະຂອງຕຸ່ມສີຂາວຢູ່ເທິງຜິວໜັງ. ແຂ້ວຂຶ້ນຊ້າ ຫຼື ມີຊ່ອງຫວ່າງໃຫຍ່ລະຫວ່າງແຂ້ວ. |
ເປັນຫຍັງພະຍາດນີ້ຈຶ່ງເກີດຂຶ້ນແທ້?
ນີ້ແມ່ນເກີດຈາກ ການກາຍພັນໃນ gene IDS . gene IDS ມີໜ້າທີ່ຄວບຄຸມການຜະລິດ enzyme ທີ່ເອີ້ນວ່າ iduronate 2-sulfatase (I2S), ເຊິ່ງຮ່າງກາຍຂອງພວກເຮົາຕ້ອງການ.
ເອນໄຊ I2S ນີ້ທຳລາຍໂມເລກຸນນ້ຳຕານທີ່ສັບສົນທີ່ເອີ້ນວ່າ glycosaminoglycans (GAGs). ເດັກນ້ອຍທີ່ເປັນໂຣກຮັນເຕີ (MPS II) ອາດຈະບໍ່ຜະລິດເອນໄຊ I2S ນີ້ເລີຍ, ຫຼືຜະລິດມັນໃນປະລິມານໜ້ອຍຫຼາຍ.
ສິ່ງນີ້ເຮັດໃຫ້ໂມເລກຸນນ້ຳຕານທີ່ເອີ້ນວ່າ GAGs ສະສົມຢູ່ໃນ ໄລໂຊໂຊມ, ເຊິ່ງເປັນສູນການຣີໄຊເຄີນຂອງຈຸລັງ. ໄລໂຊໂຊມແມ່ນຄ້າຍຄືກັບສູນການຣີໄຊເຄີນຂອງຈຸລັງ. ພະຍາດທີ່ເກີດຂຶ້ນຍ້ອນການສະສົມຂອງສິ່ງຕ່າງໆພາຍໃນໄລໂຊໂຊມຍັງຖືກເອີ້ນວ່າ ຄວາມຜິດປົກກະຕິໃນການເກັບຮັກສາໄລໂຊໂຊມ . ເມື່ອເວລາຜ່ານໄປ, ການສະສົມເຫຼົ່ານີ້ຈະທຳລາຍອະໄວຍະວະຕ່າງໆຂອງຮ່າງກາຍ.
ອາການແຊກຊ້ອນອື່ນໆທີ່ສາມາດເກີດຂຶ້ນໄດ້ຍ້ອນພະຍາດນີ້?
ຂຶ້ນກັບຄວາມຮຸນແຮງຂອງພະຍາດ, ເດັກອາດຈະມີອາການແຊກຊ້ອນຕ່າງໆ. ທ່ານໝໍໃຊ້ຢາ ແລະ ບາງຄັ້ງກໍ່ຜ່າຕັດເພື່ອຈັດການກັບອາການແຊກຊ້ອນເຫຼົ່ານີ້.
ສິ່ງສຳຄັນແມ່ນບໍ່ແມ່ນເດັກທຸກຄົນຈະມີອາການແຊກຊ້ອນເຫຼົ່ານີ້. ສະນັ້ນຢ່າກັງວົນ. ມັນເປັນສິ່ງສຳຄັນທີ່ຈະຕ້ອງຕິດຕໍ່ກັບທ່ານໝໍຢູ່ສະເໝີ ແລະ ຕິດຕາມລູກຂອງທ່ານຢ່າງລະມັດລະວັງ.
| ອາການແຊກຊ້ອນ | ລາຍລະອຽດ |
|---|---|
| ຫາຍໃຈຍາກ | ການໜາຂອງເນື້ອເຍື່ອທາງເດີນຫາຍໃຈສາມາດອຸດຕັນທາງເດີນຫາຍໃຈໄດ້. |
| ພະຍາດຫົວໃຈ | ຫົວໃຈວາຍສາມາດເສຍຫາຍໄດ້. |
| ບັນຫາກ່ຽວກັບກະດູກ ແລະ ຂໍ້ຕໍ່ | ອາດຈະເກີດຄວາມຜິດປົກກະຕິໃນກະດູກ ແລະ ຂໍ້ຕໍ່ໄດ້. |
| ໜ້າທີ່ຂອງສະໝອງ | ໃນກໍລະນີທີ່ຮ້າຍແຮງຂອງພະຍາດ, ການເຮັດວຽກຂອງສະໝອງອາດຈະຖືກບົກຜ່ອງ. |
| ບັນຫາອື່ນໆ | ໂຣກອຸໂມງຂໍ້ມື, ໄສ້ເລື່ອນ, ອາການຊັກ ແລະ ບັນຫາກ່ຽວກັບພຶດຕິກຳສາມາດເກີດຂຶ້ນໄດ້. |
ວິທີການກວດຫາພະຍາດ?
ທ່ານໝໍຂອງລູກທ່ານຈະເຮັດການກວດຫຼາຍໆຄັ້ງເພື່ອກວດຫາພະຍາດນີ້.
- ການກວດນໍ້າຍ່ຽວ: ການກວດນີ້ແມ່ນເພື່ອກວດຫາລະດັບໂມເລກຸນນໍ້າຕານ (GAGs) ທີ່ສູງຜິດປົກກະຕິໃນນໍ້າຍ່ຽວທີ່ພວກເຮົາໄດ້ກ່າວເຖິງກ່ອນໜ້ານີ້.
- ການກວດເລືອດ: ສິ່ງນີ້ສາມາດກໍານົດໄດ້ວ່າກິດຈະກໍາຂອງເອນໄຊທີ່ກ່ຽວຂ້ອງໃນເລືອດຕໍ່າຫຼືບໍ່ມີ.
- ການກວດພັນທຸກໍາ: ການທົດສອບນີ້ແມ່ນເຮັດເພື່ອຢືນຢັນວ່າມີການກາຍພັນທາງພັນທຸກໍາທີ່ເປັນສາເຫດຂອງພະຍາດຫຼືບໍ່.
ມັນໄດ້ຮັບການປິ່ນປົວແນວໃດ?
ຍັງບໍ່ມີວິທີປິ່ນປົວໂຣກຮັນເຕີຣ໌ໂຣກນີ້ເທື່ອ . ເຖິງຢ່າງໃດກໍ່ຕາມ, ມີວິທີການປິ່ນປົວເພື່ອຄວບຄຸມການແຜ່ລະບາດຂອງພະຍາດ, ກວດຫາອາການແຊກຊ້ອນໄດ້ໄວເທົ່າທີ່ຈະໄວໄດ້, ແລະ ປັບປຸງຄຸນນະພາບຊີວິດຂອງເດັກ.
ການປິ່ນປົວທີ່ດີທີ່ສຸດສຳລັບບັນຫານີ້ແມ່ນ ການປິ່ນປົວດ້ວຍເອນໄຊມ໌ທົດແທນ (ERT) . ສິ່ງນີ້ກ່ຽວຂ້ອງກັບການຜະລິດເອນໄຊມ໌ທີ່ຂາດຫາຍໄປໃນຮ່າງກາຍໂດຍທຽມ ແລະ ໃຫ້ເດັກ. ຢານີ້ເອີ້ນວ່າ idursulfase (Elaprase®) . ການປິ່ນປົວນີ້ມັກຈະໃຫ້ທາງເສັ້ນເລືອດອາທິດລະຄັ້ງ.
ນອກຈາກນັ້ນ, ການຄົ້ນຄວ້າກ່ຽວກັບການປິ່ນປົວດ້ວຍພັນທຸກໍາຍັງກໍາລັງດໍາເນີນຢູ່ທົ່ວໂລກ, ແລະມີຄວາມຫວັງວ່າມັນຈະນໍາໄປສູ່ການປິ່ນປົວທີ່ດີຂຶ້ນໃນອະນາຄົດ.
ເຈົ້າສາມາດເວົ້າຫຍັງໄດ້ແດ່ກ່ຽວກັບອະນາຄົດຂອງເດັກ?
ຂ້ອຍຮູ້ວ່ານີ້ແມ່ນຄຳຖາມທີ່ຖາມຍາກຫຼາຍ. ໃນກໍລະນີທີ່ຮ້າຍແຮງຂອງພະຍາດ, ອາຍຸຍືນສະເລ່ຍຂອງເດັກອາດຈະສັ້ນ. ໂດຍປົກກະຕິແລ້ວແມ່ນຢູ່ລະຫວ່າງ 10 ຫາ 20 ປີ. ເຖິງຢ່າງໃດກໍ່ຕາມ, ເດັກທີ່ມີອາການເບົາບາງສາມາດມີຊີວິດຢູ່ໄດ້ຈົນຮອດຜູ້ໃຫຍ່.
ສິ່ງທີ່ສຳຄັນທີ່ສຸດ, ການປິ່ນປົວສາມາດຊ່ວຍລູກຂອງທ່ານໃຫ້ຮັບມືກັບສິ່ງທ້າທາຍຕ່າງໆທີ່ເຂົາເຈົ້າປະເຊີນ ແລະ ປັບປຸງຄຸນນະພາບຊີວິດຂອງເຂົາເຈົ້າ. ສະນັ້ນຢ່າຍອມແພ້ຄວາມຫວັງ.
ຄຳຖາມທີ່ຄວນຖາມທ່ານໝໍຂອງທ່ານ
ຖ້າທ່ານໄດ້ຮັບການກວດພົບວ່າເປັນພະຍາດນີ້ໃນລູກຂອງທ່ານ, ມັນເປັນເລື່ອງປົກກະຕິທີ່ຈະມີຄຳຖາມຫຼາຍຢ່າງຢູ່ໃນໃຈຂອງທ່ານ. ໃຫ້ຖາມທ່ານໝໍຂອງທ່ານກ່ຽວກັບສິ່ງເຫຼົ່ານີ້ຢ່າງຊັດເຈນ.
- ນີ້ແມ່ນຮູບແບບທີ່ຮຸນແຮງ ຫຼື ບໍ່ຮຸນແຮງຂອງພະຍາດ?
- ສະພາບການໄລຍະສັ້ນ ແລະ ໄລຍະຍາວຂອງລູກຂ້ອຍຈະເປັນແນວໃດ?
- ພະຍາດນີ້ຈະສົ່ງຜົນກະທົບຕໍ່ຊີວິດຂອງລູກຂ້ອຍແນວໃດ?
- ມີທາງເລືອກໃນການປິ່ນປົວຫຍັງແດ່?
ມັນເປັນເລື່ອງປົກກະຕິທີ່ຄອບຄົວຈະຕົກໃຈ ແລະ ເສົ້າໃຈເມື່ອເຂົາເຈົ້າຮູ້ກ່ຽວກັບສະພາບທາງການແພດແບບນີ້. ຈົ່ງຈື່ໄວ້ວ່າທ່ານບໍ່ໄດ້ຢູ່ຄົນດຽວໃນເວລານີ້. ໃຫ້ລົມກັບທ່ານໝໍ, ຄອບຄົວ ແລະ ໝູ່ເພື່ອນສະໜິດຂອງທ່ານກ່ຽວກັບເລື່ອງນີ້. ພວກເຮົາທຸກຄົນຕ້ອງຮ່ວມມືກັນເພື່ອໃຫ້ລູກຂອງທ່ານໄດ້ຮັບການດູແລທີ່ດີທີ່ສຸດເທົ່າທີ່ຈະເປັນໄປໄດ້.
ຂໍ້ຄວາມເອົາກັບບ້ານ
- ໂຣກຮັນເຕີ (Hunter syndrome) ເປັນພະຍາດທາງພັນທຸກໍາທີ່ຫາຍາກຫຼາຍ ເຊິ່ງສ່ວນຫຼາຍແມ່ນມີຜົນກະທົບຕໍ່ເດັກຊາຍ.
- ພະຍາດນີ້ເກີດຈາກການຂາດເອນໄຊພິເສດໃນຮ່າງກາຍ, ເຮັດໃຫ້ໂມເລກຸນນ້ຳຕານບາງຊະນິດສະສົມຢູ່ໃນຮ່າງກາຍ ແລະ ທຳລາຍອະໄວຍະວະຕ່າງໆ.
- ອາການຕ່າງໆມັກຈະເລີ່ມປາກົດຂຶ້ນລະຫວ່າງອາຍຸ 2-4 ປີ. ອາການຫຼັກໆແມ່ນການເຕີບໂຕຊ້າ, ການປ່ຽນແປງຂອງໃບໜ້າ, ແລະ ຂໍ້ຕໍ່ແຂງ.
- ເຖິງແມ່ນວ່າຈະບໍ່ມີວິທີການປິ່ນປົວທີ່ຄົບຖ້ວນສຳລັບສິ່ງນີ້, ແຕ່ການປິ່ນປົວເຊັ່ນ: ການປິ່ນປົວດ້ວຍເອນໄຊມ໌ທົດແທນ (ERT) ສາມາດຄວບຄຸມອາການ ແລະ ປັບປຸງຊີວິດຂອງເດັກໃຫ້ດີຂຶ້ນ.
- ຖ້າທ່ານສັງເກດເຫັນຄວາມຜິດປົກກະຕິໃດໆໃນການພັດທະນາຂອງລູກທ່ານ, ໃຫ້ໄປພົບແພດທັນທີ. ການບົ່ງມະຕິແຕ່ຫົວທີແມ່ນມີຄວາມສຳຄັນຫຼາຍສຳລັບການປິ່ນປົວ.
💬 Comments (0)
ຍັງບໍ່ທັນມີຄຳເຫັນເທື່ອ. ເພີ່ມຄຳເຫັນຂອງທ່ານຢູ່ທີ່ນີ້ເປັນເທື່ອທຳອິດ.
ເພີ່ມຄຳເຫັນຂອງເຈົ້າ