ລູກຂອງທ່ານເບິ່ງຄືວ່າຕ່ຳກວ່າຄົນອື່ນບໍ? ໃຫ້ພວກເຮົາຮຽນຮູ້ກ່ຽວກັບພະຍາດຕ່ອມນ້ຳເຫຼືອງໃນສະໝອງຕີບນີ້!

ພໍ່ແມ່ທັງຫຼາຍ, ບາງຄັ້ງທ່ານຮູ້ສຶກວ່າລູກນ້ອຍຂອງທ່ານຕ່ຳກວ່າເດັກຄົນອື່ນໆທີ່ມີອາຍຸດຽວກັນບໍ? ຫຼື, ທ່ານຮູ້ສຶກວ່າເຖິງແມ່ນວ່າລູກຂອງທ່ານຈະເຕີບໃຫຍ່ຂຶ້ນ, ລາວກໍ່ບໍ່ສູງຕາມທີ່ຄາດໄວ້ບໍ? ມັນເປັນເລື່ອງປົກກະຕິທີ່ຈະຮູ້ສຶກຢ້ານກົວ ແລະ ກັງວົນເລັກນ້ອຍເມື່ອມີເລື່ອງແບບນີ້ເກີດຂຶ້ນ. ມື້ນີ້ພວກເຮົາຈະມາເວົ້າກ່ຽວກັບບາງສິ່ງບາງຢ່າງທີ່ສາມາດເຮັດໃຫ້ເກີດສະຖານະການນີ້ໄດ້, ແຕ່ບໍ່ຄ່ອຍໄດ້ເວົ້າເຖິງເລື້ອຍໆ.

ໂອເຄ, hypochondroplasia ນີ້ແມ່ນຫຍັງ?

ເວົ້າງ່າຍໆ, hypochondroplasia ແມ່ນສະພາບທີ່ສົ່ງຜົນກະທົບຕໍ່ການພັດທະນາໂຄງກະດູກຂອງພວກເຮົາ, ນັ້ນຄື, ລະບົບໂຄງກະດູກ. ທ່ານໝໍເອີ້ນສະພາບນີ້ວ່າ skeletal dysplasia . ໂດຍສະເພາະ, ມັນມີຜົນກະທົບຕໍ່ສິ່ງທີ່ເອີ້ນວ່າ cartilage . ຈົ່ງຈື່ໄວ້ວ່າ cartilage ເປັນເນື້ອເຍື່ອເຊື່ອມຕໍ່ທີ່ອ່ອນນຸ້ມທີ່ປົກປ້ອງກະດູກຂອງພວກເຮົາຈາກການຖູກັນເມື່ອພວກເຮົາເຄື່ອນໄຫວ. ຄືກັບໃນຫູ ແລະ ດັງຂອງພວກເຮົາ. ສິ່ງທີ່ເກີດຂຶ້ນໃນສະພາບນີ້ແມ່ນວ່າ cartilage ໃນກະດູກຍາວຂອງແຂນ ແລະ ຂາບໍ່ກາຍເປັນກະດູກຢ່າງຖືກຕ້ອງ. ພວກເຮົາເອີ້ນຂະບວນການນີ້ ວ່າ ostification . ດັ່ງນັ້ນ, ເມື່ອສິ່ງນີ້ບໍ່ເກີດຂຶ້ນຢ່າງຖືກຕ້ອງ, ແຂນຂາຈະສັ້ນລົງເລັກນ້ອຍ, ຊຶ່ງເປັນເຫດຜົນທີ່ມັນຖືກເອີ້ນວ່າສະພາບທີ່ເຮັດໃຫ້ເກີດ 'ຂາສັ້ນ-dwarfism'.

ອາການນີ້ພົບເລື້ອຍປານໃດ?

ມັນຍາກທີ່ຈະບອກໄດ້ຢ່າງແນ່ນອນວ່າມີຈັກຄົນທີ່ເປັນພະຍາດ hypochondroplasia. ເຖິງຢ່າງໃດກໍ່ຕາມ, ການສຶກສາຊີ້ໃຫ້ເຫັນວ່າມັນສາມາດເກີດຂຶ້ນໄດ້ໃນລັກສະນະດຽວກັນກັບ achondroplasia , ເຊິ່ງເປັນສະພາບທີ່ຮ້າຍແຮງກວ່າເລັກນ້ອຍ. ຄາດຄະເນວ່າສະພາບການດັ່ງກ່າວມີຜົນກະທົບຕໍ່ເດັກເກີດໃໝ່ລະຫວ່າງໜຶ່ງໃນ 15,000 ຫາໜຶ່ງໃນ 40,000 ຄົນທົ່ວໂລກ. ນັ້ນໝາຍຄວາມວ່າມັນບໍ່ແມ່ນເລື່ອງທຳມະດາ, ແຕ່ມັນກໍ່ບໍ່ແມ່ນບໍ່ມີຢູ່ຈິງເຊັ່ນກັນ.

ອາການຂອງສິ່ງນີ້ແມ່ນຫຍັງ?

ມີອາການທາງກາຍະພາບຫຼາຍຢ່າງທີ່ສາມາດຊ່ວຍລະບຸພະຍາດຕ່ອມນ້ຳເຫຼືອງອຸດຕັນໄດ້. ເຖິງຢ່າງໃດກໍ່ຕາມ, ອາການເຫຼົ່ານີ້ບໍ່ຄືກັນສຳລັບທຸກໆຄົນ ແລະ ສາມາດແຕກຕ່າງກັນໄປໃນແຕ່ລະຄົນ. ນີ້ແມ່ນບາງອາການ:

• ຕ່ຳ: ຕ່ຳກວ່າເດັກຄົນອື່ນໆທີ່ມີອາຍຸດຽວກັນ.
• ຫົວທີ່ຂ້ອນຂ້າງໃຫຍ່: ຫົວອາດຈະເບິ່ງຄືວ່າໃຫຍ່ເລັກນ້ອຍເມື່ອທຽບກັບສ່ວນທີ່ເຫຼືອຂອງຮ່າງກາຍ.
• ແຂນ ແລະ ຂາສັ້ນ: ແຂນສ່ວນເທິງ, ໂດຍສະເພາະຂາ, ເບິ່ງຄືວ່າສັ້ນ.
• ມື ແລະ ຕີນກວ້າງ: ຝາມື ແລະ ຝາຕີນອາດຈະກວ້າງຂຶ້ນໜ້ອຍໜຶ່ງ.
• ບໍ່ສາມາດຢືດແຂນໄດ້ເຕັມທີ່ທີ່ຂໍ້ສອກ: ການເຄື່ອນໄຫວຂອງຂໍ້ສອກອາດຈະມີຂໍ້ຈຳກັດບາງຢ່າງ.
• ຂາໂຄ້ງ: ຂາອາດຈະປະກົດວ່າງໍອອກໄປທາງນອກຢູ່ທີ່ຫົວເຂົ່າ.
• ຄວາມໂຄ້ງຂອງຫຼັງສ່ວນລຸ່ມ (lordosis): ຫຼັງສ່ວນລຸ່ມອາດຈະໂຄ້ງຫຼາຍເກີນໄປເຂົ້າໄປພາຍໃນ.

ໂດຍປົກກະຕິແລ້ວ, ການສູນເສຍຄວາມສູງນີ້ຈະເຫັນໄດ້ຊັດເຈນເມື່ອເດັກຍັງນ້ອຍ, ລະຫວ່າງອາຍຸສອງຫາສາມປີ ແລະ ເມື່ອເຂົາເຈົ້າເລີ່ມເຂົ້າໂຮງຮຽນ. ຄວາມສູງໂດຍສະເລ່ຍຂອງຜູ້ຊາຍທີ່ເປັນພະຍາດຕ່ອມນ້ຳເຫຼືອງສູງແມ່ນປະມານ 138 ຫາ 165 ຊັງຕີແມັດ (54-65 ນິ້ວ). ສຳລັບຜູ້ຍິງ, ມັນແມ່ນປະມານ 128 ຫາ 151 ຊັງຕີແມັດ (50-59 ນິ້ວ).

ອາການເຈັບປວດຢູ່ຂໍ້ຕໍ່ຂອງມື ແລະ ຂາສາມາດເກີດຂຶ້ນໄດ້ຕະຫຼອດຊີວິດ, ໂດຍສະເພາະຫຼັງຈາກອອກກຳລັງກາຍ.

ເຖິງແມ່ນວ່າສິ່ງນີ້ຈະຫາຍາກຫຼາຍ, ແຕ່ມີໜ້ອຍກວ່າ 10% ຂອງຄົນທີ່ເປັນພະຍາດ hypochondroplasia ອາດຈະປະສົບກັບຄວາມຫຍຸ້ງຍາກໃນການຮຽນຮູ້ເລັກນ້ອຍ ແລະ ສິ່ງທ້າທາຍທາງດ້ານສະຕິປັນຍາຕັ້ງແຕ່ໄວເດັກຈົນເຖິງຜູ້ໃຫຍ່. ຢ່າງໃດກໍຕາມ, ມັນເປັນສິ່ງສຳຄັນທີ່ຕ້ອງຈື່ໄວ້ວ່າ ໃນກໍລະນີຫຼາຍທີ່ສຸດ, ສະພາບການນີ້ບໍ່ມີຜົນກະທົບຕໍ່ສະຕິປັນຍາ .

ອາການເຫຼົ່ານີ້ຈະປາກົດຂຶ້ນເມື່ອໃດ?

ສ່ວນຫຼາຍແລ້ວ, ຄວາມສູງຕ່ຳນີ້ມັກຈະບໍ່ເຫັນໄດ້ຊັດເຈນເມື່ອເດັກຍັງນ້ອຍ . ມັນມັກຈະເປັນທີ່ສົນໃຈເມື່ອເດັກມີອາຍຸຫຼາຍຂຶ້ນ ແລະ ຜ່ານຈຸດສຳຄັນຂອງການພັດທະນາການເຕີບໃຫຍ່, ຊຶ່ງໝາຍຄວາມວ່າເຂົາເຈົ້າບໍ່ໄດ້ເຕີບໃຫຍ່ສູງຄືກັບເດັກຄົນອື່ນໆ, ຫຼື ເມື່ອເຂົາເຈົ້າບໍ່ມີ 'ການເຕີບໂຕຢ່າງໄວວາ' ຢ່າງກະທັນຫັນໃນໄວໜຸ່ມ.

ເຫດຜົນສຳລັບສິ່ງນີ້ແມ່ນຫຍັງ?

ສາເຫດຫຼັກຂອງພະຍາດ hypochondroplasia ແມ່ນ ການກາຍພັນທາງພັນທຸກໍາ . ໃນກໍລະນີຫຼາຍທີ່ສຸດ, ມັນເກີດຈາກການປ່ຽນແປງຂອງ gene ທີ່ເອີ້ນວ່າ gene FGFR3 . gene FGFR3 ນີ້ຊ່ວຍຜະລິດໂປຣຕີນທີ່ຈຳເປັນສໍາລັບການເຕີບໃຫຍ່ ແລະ ການຮັກສາກະດູກຂອງພວກເຮົາ. ສິ່ງນີ້ມີຄວາມສໍາຄັນໂດຍສະເພາະສໍາລັບຂະບວນການຂອງການແຂງຕົວຂອງກະດູກ, ເຊິ່ງເປັນເວລາທີ່ກະດູກອ່ອນປ່ຽນເປັນກະດູກ. ດັ່ງນັ້ນ, ເມື່ອມີການປ່ຽນແປງໃນ gene FGFR3 ນີ້, ໂປຣຕີນນັ້ນຈະມີການເຄື່ອນໄຫວຫຼາຍເກີນໄປ ແລະ ບໍ່ສາມາດຊ່ວຍໃຫ້ກະດູກເຕີບໂຕ ແລະ ພັດທະນາໄດ້ຢ່າງຖືກຕ້ອງ.

ສະພາບການນີ້ສາມາດຖ່າຍທອດຜ່ານຫຼາຍລຸ້ນຄົນໄດ້. ນີ້ເອີ້ນວ່າ ຮູບແບບ autosomal dominant . ເວົ້າງ່າຍໆ, ຖ້າພໍ່ແມ່ຄົນໃດຄົນໜຶ່ງມີການປ່ຽນແປງທາງພັນທຸກໍານີ້, ມີໂອກາດ 50% ທີ່ລູກຂອງເຂົາເຈົ້າຈະໄດ້ຮັບມໍລະດົກ. ຢ່າງໃດກໍຕາມ, ສ່ວນຫຼາຍແລ້ວ, ການປ່ຽນແປງເຫຼົ່ານີ້ໃນ gene FGFR3 ເກີດຂຶ້ນແບບສຸ່ມ (de novo) . ນີ້ໝາຍຄວາມວ່າການປ່ຽນແປງ gene ສາມາດເກີດຂຶ້ນໄດ້ເປັນຄັ້ງທໍາອິດ, ເຖິງແມ່ນວ່າບໍ່ມີໃຜໃນຄອບຄົວເຄີຍເປັນພະຍາດນີ້ມາກ່ອນກໍຕາມ.

ໃນກໍລະນີທີ່ມີໜ້ອຍຫຼາຍ, ພະຍາດ hypochondroplasia ສາມາດເກີດຂຶ້ນໄດ້ໂດຍບໍ່ມີການປ່ຽນແປງໃດໆໃນ gene FGFR3. ໃນກໍລະນີເຫຼົ່ານີ້, ເຊື່ອກັນວ່າມັນອາດເກີດຈາກການປ່ຽນແປງໃນ gene ອື່ນທີ່ຍັງບໍ່ທັນໄດ້ລະບຸ.

ສະຖານະການນີ້ສົ່ງຜົນກະທົບຕໍ່ໃຜ?

ພະຍາດຕ່ອມລູກໝາກນ້ອຍຜິດປົກກະຕິ (Hypochondroplasia) ເປັນພາວະ ທີ່ສາມາດສົ່ງຜົນກະທົບຕໍ່ເດັກຄົນໃດກໍໄດ້ . ດັ່ງທີ່ໄດ້ກ່າວມາກ່ອນໜ້ານີ້, ການປ່ຽນແປງທາງພັນທຸກໍາສາມາດສືບທອດມາຈາກພໍ່ແມ່, ຫຼືມັນສາມາດເກີດຂຶ້ນແບບສຸ່ມ. ການປ່ຽນແປງທາງພັນທຸກໍາເຫຼົ່ານີ້ບໍ່ໄດ້ເກີດຈາກສິ່ງທີ່ແມ່ເຮັດໃນລະຫວ່າງການຖືພາ. ພວກມັນເກີດຂຶ້ນຢ່າງບໍ່ຄາດຄິດ.

ເຈົ້າຮັບຮູ້ເລື່ອງນີ້ໄດ້ແນວໃດ?

ທ່ານໝໍກວດຫາພະຍາດຕ່ອມນ້ຳເຫຼືອງໃນເດັກຫຼັງຈາກເກີດ. ນີ້ແມ່ນຍ້ອນວ່າ ການສະແກນ ultrasound ທີ່ເຮັດໃນລະຫວ່າງການຖືພາສາມາດເປີດເຜີຍອາການຂອງອາການນີ້ບໍ່ຊັດເຈນສະເໝີໄປ. ເຖິງຢ່າງໃດກໍ່ຕາມ, ຖ້າແມ່ມີພະຍາດ hypochondroplasia ແລະ ການກາຍພັນທາງພັນທຸກໍາທີ່ເຮັດໃຫ້ເກີດອາການດັ່ງກ່າວເປັນທີ່ຮູ້ຈັກ, ອາການນີ້ສາມາດກວດຫາໄດ້ໃນລະຫວ່າງການຖືພາຜ່ານການກວດ CVS (chorionic villus sampling) ຫຼື ການກວດ amniocentesis .

ຫຼັງຈາກເດັກເກີດແລ້ວ, ທ່ານໝໍຈະກວດຮ່າງກາຍຂອງເດັກ. ພວກເຂົາອາດຈະເຮັດການກວດທາງພັນທຸກໍາເພື່ອຊອກຫາພັນທຸກໍາທີ່ແນ່ນອນທີ່ເປັນສາເຫດຂອງອາການ.

ມີການກວດຫຍັງແດ່ເພື່ອຢືນຢັນສິ່ງນີ້?

ທ່ານໝໍອາດແນະນຳການກວດຫຼາຍໆຄັ້ງເພື່ອຢືນຢັນການບົ່ງມະຕິພະຍາດ hypochondroplasia. ການກວດເຫຼົ່ານີ້ລວມມີ:

• ລັງສີເອັກຊະເຣ: ເພື່ອເບິ່ງວ່າກະດູກມີການພັດທະນາແນວໃດ.
• ການກວດພັນທຸກໍາ: ເພື່ອກໍານົດການປ່ຽນແປງທາງພັນທຸກໍາທີ່ເຮັດໃຫ້ເກີດອາການຕ່າງໆ.
• ການກວດ MRI (ການຖ່າຍພາບແມ່ເຫຼັກສະທ້ອນ) ຫຼື CT scan (ການສະແກນ tomography ດ້ວຍຄອມພິວເຕີ): ກວດເບິ່ງເສັ້ນໂຄ້ງຂອງກະດູກສັນຫຼັງ ແລະ ການກົດທັບຂອງເສັ້ນປະສາດ.

ມີວິທີການປິ່ນປົວຫຍັງແດ່ສຳລັບສິ່ງນີ້?

ການປິ່ນປົວພະຍາດກະດູກອ່ອນຜິດປົກກະຕິແມ່ນແນໃສ່ຄວບຄຸມອາການທີ່ສາມາດນໍາໄປສູ່ອາການແຊກຊ້ອນໄດ້ ເຊັ່ນ: ການເຕີບໃຫຍ່ຂອງກະດູກຜິດປົກກະຕິ. ການປິ່ນປົວບໍ່ຄືກັນສໍາລັບແຕ່ລະຄົນ ແລະ ແຕກຕ່າງກັນໄປໃນແຕ່ລະຄົນ. ນີ້ແມ່ນສິ່ງທີ່ທ່ານສາມາດເຮັດໄດ້ເປັນການປິ່ນປົວ:

• ການຜ່າຕັດກະດູກສັນຫຼັງ: ບາງຄັ້ງ, ຖ້າມີເສັ້ນປະສາດຖືກບີບຢູ່ດ້ານຫຼັງສ່ວນລຸ່ມ, ເຊັ່ນ: ການແຄບຂອງກະດູກ ສັນຫຼັງ , ການຜ່າຕັດເຊັ່ນ: ການຜ່າຕັດ ເຍື່ອຫຸ້ມກະດູກສັນຫຼັງ ແລະ ການຜ່ອນຄາຍຄວາມກົດດັນ ສາມາດເຮັດໄດ້.
• ການປິ່ນປົວທາງດ້ານຮ່າງກາຍ: ປັບປຸງການເຄື່ອນໄຫວ ແລະ ຂອບເຂດການເຄື່ອນໄຫວ.
• ການປິ່ນປົວດ້ວຍຮໍໂມນການຈະເລີນເຕີບໂຕ: ສິ່ງນີ້ສາມາດໃຫ້ກັບເດັກບາງຄົນເພື່ອຊ່ວຍໃຫ້ພວກເຂົາສູງຂຶ້ນ.
• ຢາສຳລັບອາການເຈັບຂໍ້ຕໍ່: ຢາເພື່ອຫຼຸດຜ່ອນອາການເຈັບໃນຂໍ້ຕໍ່.

ບາງຄອບຄົວ ແລະ ເດັກນ້ອຍທີ່ເປັນພະຍາດ hypochondroplasia ສາມາດພົບວ່າມັນເປັນປະໂຫຍດຫຼາຍທີ່ຈະເຂົ້າຮ່ວມ ກຸ່ມສະໜັບສະໜູນ . ມັນເປັນວິທີທີ່ດີທີ່ຈະລົມກັບຄົນອື່ນທີ່ມີປະສົບການທີ່ຄ້າຍຄືກັນກັບສະພາບຂອງລູກຂອງເຂົາເຈົ້າ. ກຸ່ມເຫຼົ່ານີ້ຍັງສາມາດໃຫ້ຂໍ້ມູນທີ່ສຳຄັນ ແລະ ການສຶກສາກ່ຽວກັບການຈ້າງງານ, ສິດທິຂອງຄົນພິການ, ແລະ ການເປັນພໍ່ແມ່.

ຖ້າລູກຂອງຂ້ອຍມີພະຍາດ hypochondroplasia, ຂ້ອຍຄວນຄາດຫວັງຫຍັງ?

ພະຍາດຕ່ອມນ້ຳເຫຼືອງອຸດຕັນ (hypochondroplasia) ເປັນ ພາວະທີ່ບໍ່ສາມາດປິ່ນປົວໃຫ້ຫາຍຂາດໄດ້ໝົດ . ເຖິງຢ່າງໃດກໍ່ຕາມ, ມັນ ບໍ່ມີຜົນກະທົບຕໍ່ອາຍຸການໃຊ້ງານຂອງເດັກ , ແລະ ເຂົາເຈົ້າສາມາດດຳລົງຊີວິດໄດ້ຕາມປົກກະຕິ.

ອາການຂອງລູກທ່ານມັກຈະປາກົດຂຶ້ນເມື່ອເຂົາເຈົ້າຍັງນ້ອຍ (ໝາຍຄວາມວ່າເຂົາເຈົ້າບໍ່ມີ 'ການເຕີບໂຕຢ່າງໄວວາ' ຂອງຄວາມສູງ). ນີ້ໝາຍຄວາມວ່າເຂົາເຈົ້າຕ່ຳກວ່າຄົນອື່ນທີ່ມີອາຍຸເທົ່າກັນ.

ມັນເປັນເລື່ອງປົກກະຕິທີ່ຈະມີອາການເຈັບ ແລະ ປວດເລັກນ້ອຍໃນບໍລິເວນຕ່າງໆເຊັ່ນ: ຫົວເຂົ່າ, ຂໍ້ສອກ, ແລະ ຂໍ້ຕີນຫຼັງຈາກອອກກຳລັງກາຍ. ເຖິງແມ່ນວ່າໃນໄວຜູ້ໃຫຍ່, ຄວາມບໍ່ສະບາຍ ແລະ ອາການເຈັບປວດຂອງຂໍ້ຕໍ່ສາມາດເກີດຂຶ້ນໄດ້ຕາມການເວລາ.

ທ່ານໝໍຂອງລູກທ່ານຈະຕິດຕາມການພັດທະນາຂອງລູກທ່ານເປັນປະຈຳ ແລະ ແນະນຳວິທີການປິ່ນປົວເພື່ອຈັດການກັບອາການຕ່າງໆເມື່ອພວກມັນເກີດຂຶ້ນ.

ຂ້ອຍຈະຫຼຸດຜ່ອນຄວາມສ່ຽງຂອງລູກຂ້ອຍໃນການເປັນໂຣກ hypochondroplasia ໄດ້ແນວໃດ?

ເນື່ອງຈາກ hypochondroplasia ແມ່ນຜົນມາຈາກການປ່ຽນແປງທາງພັນທຸກໍາແບບສຸ່ມ, ມັນຈຶ່ງບໍ່ມີວິທີໃດທີ່ຈະປ້ອງກັນສະພາບການນີ້ໄດ້ເວັ້ນເສຍແຕ່ວ່າຄູ່ຜົວເມຍຈະໄດ້ຮັບ ການທົດສອບທາງພັນທຸກໍາກ່ອນການຝັງຕົວ .

ເຖິງຢ່າງໃດກໍ່ຕາມ, ຖ້າທ່ານສູບຢາ ຫຼື ໄດ້ຮັບສານເຄມີໃນລະຫວ່າງການຖືພາ, ຄວາມສ່ຽງທີ່ຈະມີລູກທີ່ມີບັນຫາທາງພັນທຸກໍາອາດຈະເພີ່ມຂຶ້ນ. ນີ້ແມ່ນຄວາມເຂົ້າໃຈຜິດທົ່ວໄປ.

ຖ້າທ່ານກຳລັງວາງແຜນທີ່ຈະມີລູກ, ທ່ານຄວນປຶກສາກັບທ່ານໝໍກ່ຽວກັບຄວາມສ່ຽງຂອງການມີລູກທີ່ມີອາການທາງພັນທຸກຳ.

ຂ້ອຍຄວນໄປພົບແພດເວລາໃດ?

ຖ້າລູກຂອງທ່ານໄດ້ຮັບການກວດພົບວ່າເປັນພະຍາດຕ່ອມນ້ຳเหลืองຜິດປົກກະຕິ (hypochondroplasia), ແລະ ຖ້າອາການຮຸນແຮງຫຼາຍຈົນເດັກບໍ່ສາມາດເຮັດກິດຈະກຳປະຈຳວັນໄດ້, ຫຼື ຖ້າມີອາການເຈັບຮຸນແຮງ, ໂດຍສະເພາະຢູ່ແຂນ ແລະ ຂາ, ທ່ານຄວນໄປພົບແພດຢ່າງແນ່ນອນ.

ນອກຈາກນັ້ນ, ຖ້າລູກຂອງທ່ານຍັງບໍ່ໄດ້ຮັບການກວດພົບວ່າເປັນພະຍາດ hypochondroplasia, ແຕ່ຂາດຈຸດສຳຄັນດ້ານການພັດທະນາສຳລັບອາຍຸຂອງເຂົາເຈົ້າ - ຕົວຢ່າງ, ບໍ່ມີ 'ການເຕີບໂຕໄວ' - ໃຫ້ແຈ້ງໃຫ້ທ່ານໝໍຂອງທ່ານຊາບ.

ຂ້ອຍຄວນຖາມທ່ານໝໍຂອງຂ້ອຍດ້ວຍຄຳຖາມຫຍັງແດ່?

ທ່ານສາມາດຖາມຄຳຖາມກັບທ່ານໝໍເຊັ່ນ:

• ຂ້ອຍມີຄວາມສ່ຽງທີ່ຈະມີລູກອີກຄົນໜຶ່ງທີ່ເປັນພະຍາດ hypochondroplasia ບໍ?
• ລູກຂ້ອຍຕ້ອງການການປິ່ນປົວບໍ?
• ລູກຂອງຂ້ອຍຕ້ອງການການຜ່າຕັດບໍ?
• ມີຜົນຂ້າງຄຽງໃດໆຈາກການປິ່ນປົວບໍ?
• ເຈົ້າສາມາດແນະນຳກຸ່ມສະໜັບສະໜູນໄດ້ບໍ?

ຄວາມແຕກຕ່າງລະຫວ່າງ Hypochondroplasia ແລະ Achondroplasia ແມ່ນຫຍັງ?

ພະຍາດຕ່ອມນ້ຳເຫຼືອງຜິດປົກກະຕິ (hypochondroplasia) ແລະ ພະຍາດຕ່ອມນ້ຳເຫຼືອງຜິດປົກກະຕິ ( achondroplasia) ແມ່ນພະຍາດທາງພັນທຸກຳທີ່ເກີດຈາກ ເຊື້ອ FGFR3 . ທັງສອງພະຍາດນີ້ມີຜົນກະທົບຕໍ່ການເຕີບໃຫຍ່ຂອງກະດູກ ແລະ ຄວາມສູງຂອງຄົນເຮົາ. ເຖິງຢ່າງໃດກໍ່ຕາມ, ພະຍາດຕ່ອມນ້ຳ ເຫຼືອງຜິດປົກກະຕິ (hypochondroplasia) ແມ່ນພະຍາດຕ່ອມນ້ຳເຫຼືອງຜິດປົກກະຕິຊະນິດໜຶ່ງທີ່ຮຸນແຮງກວ່າ . ນີ້ໝາຍຄວາມວ່າອາການບໍ່ຮຸນແຮງເທົ່າໃດ.

ເດັກນ້ອຍທີ່ເປັນພະຍາດ hypochondroplasia ມັກຈະບໍ່ພາດກິດຈະກຳປະຈຳວັນໃນໄວເດັກຍ້ອນສະພາບຂອງເຂົາເຈົ້າ. ເດັກນ້ອຍສ່ວນໃຫຍ່ມີຮ່າງກາຍຕ່ຳກວ່າໝູ່ເພື່ອນ ແລະ ບໍ່ມີອາການຮ້າຍແຮງເຖິງຊີວິດ. ຢ່າງໃດກໍຕາມ, ເມື່ອເຂົາເຈົ້າໄປໂຮງຮຽນ, ເຂົາເຈົ້າອາດຈະມີຄວາມສ່ຽງທີ່ ຈະຖືກຂົ່ມເຫັງ ຈາກເດັກຄົນອື່ນ. ດັ່ງນັ້ນ, ມັນເປັນສິ່ງສຳຄັນທີ່ຈະສະໜັບສະໜູນເຂົາເຈົ້າ ແລະ ຖ້າຈຳເປັນ, ໃຫ້ລົມກັບ ທີ່ປຶກສາດ້ານສຸຂະພາບຈິດ . ມັນເປັນເລື່ອງທຳມະດາທີ່ຄອບຄົວທີ່ມີເດັກທີ່ເປັນພະຍາດ hypochondroplasia ມັກຈະຊອກຫາກຸ່ມສະໜັບສະໜູນທີ່ເຂົາເຈົ້າສາມາດເຊື່ອມຕໍ່ກັບຄົນອື່ນ ແລະ ຮຽນຮູ້ຈາກປະສົບການຂອງເຂົາເຈົ້າ.

ຖ້າທ່ານກຳລັງຖືພາ ແລະ ຕ້ອງການເຂົ້າໃຈຄວາມສ່ຽງຂອງການມີລູກທີ່ມີພະຍາດທາງພັນທຸກໍາ, ໃຫ້ໄປພົບແພດເພື່ອປຶກສາຫາລືກ່ຽວກັບການກວດພັນທຸກໍາ.

ດັ່ງນັ້ນ, ສິ່ງທີ່ສຳຄັນທີ່ສຸດທີ່ພວກເຮົາຄວນເອົາມາຈາກເລື່ອງນີ້ແມ່ນຫຍັງ?

ພະຍາດຕ່ອມນ້ຳເຫຼືອງສູງຜິດປົກກະຕິ (Hypochondroplasia) ເປັນພາວະທາງພັນທຸກໍາທີ່ສົ່ງຜົນກະທົບຕໍ່ຄວາມສູງຂອງເດັກ, ແຕ່ມັນບໍ່ແມ່ນພາວະທີ່ເກີດຂຶ້ນຕະຫຼອດຊີວິດ. ເດັກສາມາດດໍາລົງຊີວິດໄດ້ຕາມປົກກະຕິ.

• ສິ່ງນີ້ມັກເກີດຈາກການປ່ຽນແປງທາງພັນທຸກໍາແບບສຸ່ມ, ສະນັ້ນຢ່າສົມມຸດວ່າມັນເປັນຍ້ອນສິ່ງທີ່ເຈົ້າໄດ້ເຮັດໃນຖານະເປັນພໍ່ແມ່.
• ອາການຕ່າງໆແມ່ນບໍ່ຮຸນແຮງ, ສິ່ງສຳຄັນແມ່ນຮ່າງກາຍຕ່ຳ. ໂດຍປົກກະຕິແລ້ວສະຕິປັນຍາຈະບໍ່ໄດ້ຮັບຜົນກະທົບ.
• ອາການຕ່າງໆສາມາດຄວບຄຸມໄດ້ດ້ວຍຄໍາແນະນໍາທາງການແພດທີ່ເໝາະສົມ ແລະ ການປິ່ນປົວຖ້າຈໍາເປັນ.
• ມັນເປັນສິ່ງສຳຄັນຫຼາຍທີ່ຈະຕ້ອງຮັກ ແລະ ສະໜັບສະໜູນລູກຂອງທ່ານ, ແລະ ຊອກຫາການສະໜັບສະໜູນຈາກກຸ່ມສະໜັບສະໜູນຖ້າຈຳເປັນ. ສິ່ງນີ້ຈະຊ່ວຍໃຫ້ເຂົາເຈົ້າສ້າງຄວາມໝັ້ນໃຈໃນຕົວເອງໄດ້ດີ.
• ຖ້າທ່ານມີຄຳຖາມເພີ່ມເຕີມກ່ຽວກັບເລື່ອງນີ້, ຢ່າລັງເລ ທີ່ຈະປຶກສາກັບທ່ານໝໍປະຈຳຄອບຄົວຂອງທ່ານ . ເຂົາເຈົ້າຈະໃຫ້ຄຳແນະນຳທີ່ຖືກຕ້ອງແກ່ທ່ານ.

` ການຂາດຮໍໂມນເພດຊາຍໃນເດັກ, ຄວາມສູງຂອງເດັກ, ຮູບຮ່າງຕ່ຳ, ພະຍາດທາງພັນທຸກໍາ, ການພັດທະນາກະດູກ, ເຊື້ອພັນທຸກໍາ FGFR3, ກະດູກອ່ອນ