Skip to main content

ລູກນ້ອຍຂອງທ່ານມີອາການເຫຼົ່ານີ້ບໍ? ລອງມາເວົ້າກ່ຽວກັບໂຣກ Jacobsen Syndrome

ລູກນ້ອຍຂອງທ່ານມີອາການເຫຼົ່ານີ້ບໍ? ລອງມາເວົ້າກ່ຽວກັບໂຣກ Jacobsen Syndrome

ເຈົ້າສັງເກດເຫັນການປ່ຽນແປງ ຫຼື ບັນຫາໃດໆກ່ຽວກັບການພັດທະນາ ຫຼື ຮູບລັກສະນະໃບໜ້າຂອງລູກນ້ອຍຂອງເຈົ້າບໍ? ບາງຄັ້ງ, ອາການທີ່ຫາຍາກເຊັ່ນໂຣກ Jacobsen ອາດຈະເປັນສາເຫດຂອງສິ່ງນີ້. ຢ່າກັງວົນ, ພວກເຮົາຈະຮັກສາທຸກຢ່າງໃຫ້ງ່າຍດາຍ.

ໂຣກ Jacobsen ແມ່ນຫຍັງ?

ເວົ້າງ່າຍໆ, ໂຣກ Jacobsen ເປັນພາວະທີ່ຫາຍາກທີ່ກ່ຽວຂ້ອງກັບໂຄໂມໂຊມໃນຮ່າງກາຍຂອງພວກເຮົາ. ພັນທຸກຳຂອງພວກເຮົາຕັ້ງຢູ່ເທິງໂຄໂມໂຊມເຫຼົ່ານີ້. ໃນສະພາບການນີ້, ພັນທຸກຳຫຼາຍພັນທຸກຳຫາຍໄປ ຫຼື ຖືກລຶບອອກຈາກສ່ວນໜຶ່ງຂອງໂຄໂມໂຊມ 11 ຂອງພວກເຮົາ. ເພື່ອໃຫ້ຊັດເຈນ, ພັນທຸກຳເຫຼົ່ານີ້ຫາຍໄປຈາກປາຍແຂນຍາວ (ແຂນ q) ຂອງໂຄໂມໂຊມນີ້. ນັ້ນແມ່ນເຫດຜົນທີ່ມັນຍັງຖືກເອີ້ນວ່າຄວາມຜິດປົກກະຕິການລຶບປາຍ 11q.

ລອງນຶກພາບເບິ່ງວ່າ ຖ້າສ່ວນນ້ອຍໆຂອງໂຄໂມໂຊມ 11 ຫາຍໄປ ຈຳນວນຂອງຍີນທີ່ໄດ້ຮັບຜົນກະທົບກໍ່ຈະຫຼຸດລົງເຊັ່ນກັນ. ຫຼັງຈາກນັ້ນອາການອາດຈະຫຼຸດລົງໜ້ອຍໜຶ່ງ. ແຕ່ຖ້າສ່ວນໃຫຍ່ຫາຍໄປ ອາການຈະຮຸນແຮງຂຶ້ນ. ເມື່ອບາງຄົນມີສ່ວນນ້ອຍໆຫາຍໄປແບບນີ້ ມັນຖືກເອີ້ນວ່າໂຣກ Jacobsen ບາງສ່ວນ ຫຼື ໂຣກໂມໂນໂຊມີບາງສ່ວນ 11q. ໂມໂນໂຊມີໝາຍຄວາມວ່າສ່ວນໜຶ່ງຂອງໂຄໂມໂຊມຄູ່ໜຶ່ງຫາຍໄປ.

ເດັກທີ່ເປັນໂຣກ Jacobsen ມີ ຄວາມລ່າຊ້າໃນການພັດທະນາ , ບັນຫາດ້ານພຶດຕິກຳ , ແລະ ລັກສະນະໃບໜ້າທີ່ໂດດເດັ່ນ . ເດັກຫຼາຍຄົນຍັງມີ ຄວາມຜິດປົກກະຕິຂອງຫົວໃຈແຕ່ກຳເນີດ . ພວກເຂົາຍັງມີແນວໂນ້ມທີ່ຈະມີຄວາມຜິດປົກກະຕິທາງດ້ານເລືອດໄຫຼທີ່ເອີ້ນວ່າໂຣກ Paris-Trousseau.

ປະຈຸບັນຍັງບໍ່ມີວິທີການປິ່ນປົວທີ່ສົມບູນສຳລັບສິ່ງນີ້, ແລະເວລາລອດຊີວິດກໍ່ແຕກຕ່າງກັນໄປໃນແຕ່ລະຄົນ.

ອາການຂອງໂຣກ Jacobsen ແມ່ນຫຍັງ?

ອາການຂອງໂຣກ Jacobsen ແຕກຕ່າງກັນໄປຕາມຂະໜາດ ແລະ ສະຖານທີ່ຂອງການລຶບອອກ. ຫຼາຍຄົນປະສົບກັບ ຄວາມລ່າຊ້າໃນການພັດທະນາທັກສະການເວົ້າ ແລະ ການເຄື່ອນໄຫວ . ພວກເຂົາອາດຈະມີ ຄວາມບົກຜ່ອງດ້ານສະຕິປັນຍາ ແລະ ຄວາມພິການດ້ານການຮຽນຮູ້ ອື່ນໆ.

ເດັກນ້ອຍຫຼາຍຄົນທີ່ເປັນໂຣກ Jacobsen ຍັງມີ ບັນຫາກ່ຽວກັບພຶດຕິກຳ . ຕົວຢ່າງ, ພຶດຕິກຳທີ່ບີບບັງຄັບ ແລະ ໄລຍະເວລາສະມາທິສັ້ນ. ເດັກນ້ອຍຫຼາຍຄົນຍັງຖືກກວດພົບວ່າເປັນພະຍາດທີ່ເອີ້ນວ່າ ຄວາມຜິດປົກກະຕິດ້ານສະມາທິ/ການເຄື່ອນໄຫວເກີນ (ADHD) . ພະຍາດນີ້ຍັງກ່ຽວຂ້ອງກັບຄວາມສ່ຽງທີ່ເພີ່ມຂຶ້ນໃນການເປັນ ພະຍາດອອທິຊຳ .

ລັກສະນະໃບໜ້າສະເພາະ

ເດັກນ້ອຍທີ່ເປັນໂຣກ Jacobsen ມີລັກສະນະໃບໜ້າທີ່ແຕກຕ່າງກັນຫຼາຍຢ່າງ. ເຫຼົ່ານີ້ລວມມີ:

  • ມີຫົວໃຫຍ່ - macrocephaly
  • ໜ້າຜາກແຫຼມຍ້ອນຄວາມຜິດປົກກະຕິຂອງກະໂຫຼກຫົວ (trigonocephaly)
  • ຫູນ້ອຍ, ຕັ້ງຕ່ຳ
  • ຕາທີ່ຢູ່ໄກກັນ - hypertelorism
  • ໜັງຕາຫ້ອຍ - ໜັງຕາຕົກ
  • ການມີຮອຍພັບຂອງຜິວໜັງຢູ່ມຸມດ້ານໃນຂອງຕາ - ຮອຍພັບຂອງຜິວໜັງຕາ
  • ຂົວດັງກວ້າງ
  • ມຸມປາກຫງາຍລົງ
  • ຮິມຝີປາກບາງໆເທິງ
  • ການຕັດດ້ານລຸ່ມເລັກນ້ອຍ

ຄຸນສົມບັດອື່ນໆ

ສາມາດເຫັນລັກສະນະອື່ນໆອີກຈຳນວນໜຶ່ງ:

  • ຄວາມຜິດປົກກະຕິຂອງຫົວໃຈແຕ່ກຳເນີດ
  • ຄວາມຫຍຸ້ງຍາກໃນການໃຫ້ອາຫານ
  • ການເຕີບໃຫຍ່ຊ້າ ກ່ອນ ແລະ ຫຼັງເກີດ
  • ຮູບຮ່າງຕ່ຳ
  • ການຕິດເຊື້ອທາງຮູດັງ ແລະ ຫູເລື້ອຍໆ
  • ຄວາມຜິດປົກກະຕິຂອງລະບົບຍ່ອຍອາຫານ, ໝາກໄຂ່ຫຼັງ ແລະ ອະໄວຍະວະເພດ

ຫຼາຍຄົນທີ່ເປັນໂຣກ Jacobsen ຍັງມີຄວາມຜິດປົກກະຕິກ່ຽວກັບເລືອດໄຫຼທີ່ເອີ້ນວ່າ ໂຣກ Paris-Trousseau . ສິ່ງນີ້ສົ່ງຜົນກະທົບຕໍ່ ເມັດເລືອດ ຂອງລູກທ່ານ. ເມັດເລືອດແມ່ນຈຸລັງຊະນິດໜຶ່ງທີ່ຊ່ວຍໃຫ້ເລືອດແຂງຕົວ. ດ້ວຍໂຣກ Paris-Trousseau, ເດັກມີຄວາມສ່ຽງຕໍ່ການມີເລືອດອອກຜິດປົກກະຕິຕະຫຼອດຊີວິດຂອງເຂົາເຈົ້າ, ແລະອາດຈະມີຮອຍຟົກຊ้ำງ່າຍ.

ສາເຫດຂອງໂຣກ Jacobsen ແມ່ນຫຍັງ?

ໂຣກ Jacobsen ແມ່ນ ຄວາມຜິດປົກກະຕິຂອງໂຄຣໂມໂຊມ . ດັ່ງທີ່ທ່ານຮູ້, ໂຄຣໂມໂຊມແມ່ນສິ່ງທີ່ບັນຈຸຂໍ້ມູນທາງພັນທຸກໍາຂອງພວກເຮົາ (ພັນທຸກໍາ). ພັນທຸກໍາເຫຼົ່ານີ້ກໍານົດວ່າຮ່າງກາຍຂອງພວກເຮົາຄວນພັດທະນາແລະເຮັດວຽກແນວໃດ. ໂດຍປົກກະຕິແລ້ວ, ມີໂຄຣໂມໂຊມທີ່ມີເລກ 22 ຄູ່ໃນຮ່າງກາຍຂອງມະນຸດ, ບວກກັບໂຄຣໂມໂຊມເພດໜຶ່ງຄູ່. ໂຄຣໂມໂຊມແຕ່ລະອັນມີແຂນສັ້ນ (ແຂນ p) ແລະແຂນຍາວ (ແຂນ q).

ໃນບາງຄົນ, ຫຼາຍຍີນຢູ່ປາຍແຂນຍາວ (q) ຂອງໂຄໂມໂຊມ 11 ຖືກລຶບອອກ. ເຄິ່ງໜຶ່ງຂອງໂຄໂມໂຊມ 11 ໂດຍປົກກະຕິແລ້ວຈະຍັງຄົງຢູ່. ນີ້ແມ່ນສາເຫດຂອງໂຣກ Jacobsen. ຂະໜາດຂອງການລຶບທີ່ໃຫຍ່ກວ່າ, ອາການກໍ່ຈະຮ້າຍແຮງຂຶ້ນ. ຂຶ້ນກັບຂະໜາດຂອງການລຶບ, ພາກພື້ນດັ່ງກ່າວສາມາດມີຍີນໄດ້ຕັ້ງແຕ່ 170 ຫາຫຼາຍກວ່າ 340 ຍີນ. ຍີນໃນພາກພື້ນນີ້ມີຄວາມຮັບຜິດຊອບຕໍ່ການພັດທະນາທີ່ເໝາະສົມຂອງຫົວໃຈ, ສະໝອງ, ແລະ ລັກສະນະໃບໜ້າຂອງພວກເຮົາ.

ນີ້ແມ່ນລັກສະນະເດັ່ນ ຫຼື ລັກສະນະຖອຍຫຼັງ?

ເດັ່ນ ຫຼື ຖອຍຫຼັງ ໝາຍເຖິງວິທີທີ່ທ່ານໄດ້ຮັບພັນທຸກໍາຈາກພໍ່ແມ່ຂອງທ່ານ.

ແຕ່,ໃນກໍລະນີຫຼາຍທີ່ສຸດ, ໂຣກ Jacobsen ບໍ່ແມ່ນພະຍາດທາງພັນທຸກໍາ. ນັ້ນຄື, ມັນບໍ່ໄດ້ຮັບການສືບທອດມາຈາກພໍ່ແມ່. ມັນມັກຈະເກີດຈາກຄວາມຜິດພາດແບບສຸ່ມໃນການແບ່ງຈຸລັງໃນລະຫວ່າງການພັດທະນາຂອງຕົວອ່ອນ, ເຊິ່ງເຮັດໃຫ້ສ່ວນໜຶ່ງຂອງໂຄໂມໂຊມສູນເສຍໄປ. ພໍ່ແມ່ບໍ່ສາມາດເຮັດຫຍັງເພື່ອປ້ອງກັນມັນໄດ້, ແລະບໍ່ມີຫຍັງທີ່ພວກເຂົາສາມາດເຮັດໄດ້ເພື່ອປ້ອງກັນມັນໄດ້. ຜູ້ທີ່ເປັນໂຣກ Jacobsen ມັກຈະບໍ່ມີປະຫວັດຄອບຄົວຂອງພະຍາດນີ້. ຢ່າງໃດກໍຕາມ, ພວກເຂົາສາມາດຖ່າຍທອດພະຍາດນີ້ໄປສູ່ລູກຂອງເຂົາເຈົ້າໄດ້.

ຫາຍາກຫຼາຍ, ຜູ້ທີ່ເປັນໂຣກ Jacobsen ສາມາດສືບທອດອາການນີ້ມາຈາກພໍ່ແມ່ທີ່ບໍ່ມີອາການ. ສິ່ງນີ້ເກີດຂຶ້ນເມື່ອພໍ່ແມ່ມີເຫດການທາງພັນທຸກໍາທີ່ສັບສົນທີ່ເອີ້ນວ່າ ການຍົກຍ້າຍທີ່ສົມດຸນ . ເວົ້າງ່າຍໆ, ສ່ວນໜຶ່ງຂອງໂຄໂມໂຊມທີ 11 ແລະ ສ່ວນໜຶ່ງຂອງການແລກປ່ຽນໂຄໂມໂຊມອີກອັນໜຶ່ງຈະຢູ່. ສິ່ງນີ້ບໍ່ໄດ້ຫຼຸດຜ່ອນສານພັນທຸກໍາ, ດັ່ງນັ້ນພໍ່ແມ່ຈຶ່ງບໍ່ສະແດງອາການ. ຢ່າງໃດກໍຕາມ, ເມື່ອໂຄໂມໂຊມເຫຼົ່ານີ້ຖືກຖ່າຍທອດ, ລູກອາດຈະມີຄວາມບໍ່ສົມດຸນ.

ປັດໄຈສ່ຽງແມ່ນຫຍັງ?

ໂຣກ Jacobsen ເປັນພາວະທາງພັນທຸກໍາທີ່ສາມາດສົ່ງຜົນກະທົບຕໍ່ທຸກໆຄົນ. ການຄົ້ນຄວ້າບາງຢ່າງພົບວ່າມັນມີຜົນກະທົບຕໍ່ເດັກຍິງຫຼາຍກວ່າເລັກນ້ອຍ.

ທ່ານໝໍກວດຫາພະຍາດນີ້ແນວໃດ?

ທ່ານໝໍຂອງທ່ານອາດຈະສາມາດກວດຫາໂຣກ Jacobsen ໃນລະຫວ່າງການຖືພາຂອງທ່ານໄດ້. ຖ້າ ການສະແກນອັລຕຣາຊາວກ່ອນຄອດ ເຮັດໃຫ້ເກີດຄວາມກັງວົນໃດໆ, ທ່ານໝໍຂອງທ່ານອາດແນະນຳໃຫ້ເຮັດການກວດເພີ່ມເຕີມ. ການກວດຄັດກອງພັນທຸກຳກ່ອນຄອດທົ່ວໄປປະກອບມີ:

  • ການກວດກ່ອນເກີດທີ່ບໍ່ແມ່ນການຜ່າຕັດ (NIPT): ການກວດ ນີ້ກ່ຽວຂ້ອງກັບການເກັບ DNA ຂອງລູກນ້ອຍຈຳນວນໜ້ອຍໜຶ່ງຈາກຕົວຢ່າງເລືອດຂອງທ່ານ ແລະ ກວດຫາຄວາມຜິດປົກກະຕິໃດໆໃນຈຳນວນໂຄໂມໂຊມ.
  • ການເກັບຕົວຢ່າງເນື້ອເຍື່ອໃນມົດລູກ (CVS): ທ່ານໝໍໃຊ້ເຂັມເພື່ອເກັບຕົວຢ່າງຈຸລັງຈາກຮກ.
  • ການເຈາະນ້ຳຄອດລູກ: ທ່ານໝໍໃຊ້ເຂັມເພື່ອເກັບຕົວຢ່າງນ້ຳຄອດໃນມົດລູກ.

ຫຼັງຈາກເດັກເກີດແລ້ວ, ທ່ານໝໍຂອງເດັກສາມາດກວດຫາໂຣກ Jacobsen ໄດ້ໂດຍການ ກວດທາງພັນທຸກໍາ . ໃນການກວດທາງພັນທຸກໍານີ້, ທ່ານໝໍຈະເອົາຕົວຢ່າງເລືອດຂອງເດັກມາກວດພາຍໃຕ້ກ້ອງຈຸລະທັດ. ເຂົາເຈົ້າຈະຍ້ອມສີໂຄໂມໂຊມໃນຕົວຢ່າງ, ເຊິ່ງເບິ່ງຄືກັບບາໂຄດ. ການກວດນີ້ສາມາດຊອກຫາໂຄໂມໂຊມທີ່ແຕກຫັກ, ພັນທຸກໍາທີ່ຫາຍໄປ. ໂດຍປົກກະຕິແລ້ວ, ສ່ວນທີ່ແຕກຫັກຈະຢູ່ໃນໂຄໂມໂຊມທີ 11. ຢ່າງໃດກໍຕາມ, ຕ້ອງມີການກວດທາງພັນທຸກໍາເພີ່ມເຕີມເພື່ອຊອກຫາສະຖານທີ່ທີ່ແນ່ນອນຂອງການແຕກຫັກ.

ການທົດສອບອີກອັນໜຶ່ງແມ່ນ Microarray Comparative Genomic Hybridization (Array CGH).ບາງຄັ້ງການປ່ຽນແປງເລັກນ້ອຍຫຼາຍໃນໂຄໂມໂຊມ, ນ້ອຍເກີນໄປທີ່ຈະເຫັນໄດ້ພາຍໃຕ້ກ້ອງຈຸລະທັດ, ສາມາດເຮັດໃຫ້ເກີດໂຣກ Jacobsen ໄດ້. ນັ້ນແມ່ນເວລາທີ່ແພດເຮັດການທົດສອບ Array CGH ນີ້. ນີ້ສະແດງໃຫ້ເຫັນການປ່ຽນແປງເລັກນ້ອຍຫຼາຍໃນ DNA ຕະຫຼອດໂຄໂມໂຊມຂອງເດັກ. ມັນສາມາດຊອກຫາໄດ້ວ່າ DNA ຊໍ້າກັນ, ຖືກລົບກວນ, ຫຼືຫາຍໄປ.

ໂຣກ Jacobsen ໄດ້ຮັບການປິ່ນປົວແນວໃດ?

ບໍ່ມີວິທີປິ່ນປົວອາການ Jacobsen Syndrome. ການປິ່ນປົວສ່ວນໃຫຍ່ແມ່ນສຸມໃສ່:

  • ເພື່ອ ຈັດການອາການຂອງລູກທ່ານ
  • ເພື່ອຊ່ວຍໃຫ້ລາວ ບັນລຸເປົ້າໝາຍການພັດທະນາຂອງລາວ
  • ເພື່ອຫຼີກລ່ຽງບັນຫາສຸຂະພາບ

ສຳລັບເດັກນ້ອຍທີ່ມີຄວາມຫຍຸ້ງຍາກໃນການກິນອາຫານ, ທ່ານໝໍອາດແນະນຳໃຫ້ໃຊ້ ທໍ່ gastrostomy (G-tube) . ທໍ່ນີ້ຖືກວາງໄວ້ໃນກະເພາະອາຫານຂອງເດັກໂດຍກົງເພື່ອສົ່ງອາຫານ. ການຜ່າຕັດທີ່ເອີ້ນວ່າ fundoplication ສາມາດແກ້ໄຂບັນຫາກ່ຽວກັບປ່ຽງຢູ່ທາງລຸ່ມຂອງຫຼອດອາຫານໄດ້.

ລູກຂອງທ່ານອາດຈະຕ້ອງການການຜ່າຕັດອື່ນໆ. ຕົວຢ່າງ, ການຜ່າຕັດເພື່ອແກ້ໄຂບັນຫາກະໂຫຼກຫົວ ແລະ ໃບໜ້າ, ເຊັ່ນ: ພະຍາດ trigonocephaly . ອາດຈະຕ້ອງມີການຜ່າຕັດເພື່ອແກ້ໄຂບັນຫາສາຍຕາ ຫຼື ບັນຫາຕາ. ອາດຈະຕ້ອງມີການຜ່າຕັດເພື່ອແກ້ໄຂຄວາມຜິດປົກກະຕິຂອງໂຄງກະດູກ, ຫົວໃຈ ແລະ ຄວາມຜິດປົກກະຕິອື່ນໆ.

ທ່ານໝໍຂອງລູກທ່ານອາດຈະສັ່ງຢາບາງຊະນິດສຳລັບອາການແຊກຊ້ອນຂອງຫົວໃຈບາງຢ່າງ. ຕົວຢ່າງເຊັ່ນ: ຢາແກ້ອາການຫົວໃຈເຕັ້ນຜິດປົກ ກະຕິ . ຢາເຫຼົ່ານີ້ແມ່ນຢາທີ່ຊ່ວຍປ້ອງກັນ ຫຼື ແກ້ໄຂຈັງຫວະການເຕັ້ນຂອງຫົວໃຈທີ່ຜິດປົກກະຕິ. ພວກເຂົາອາດຈະສັ່ງ ຢາຂັບປັດສະວະ . ຢາເຫຼົ່ານີ້ແມ່ນຢາທີ່ຊ່ວຍກຳຈັດນ້ຳສ່ວນເກີນອອກຈາກຮ່າງກາຍ.

ທ່ານໝໍອາດແນະນຳໃຫ້ ໃສ່ແວ່ນຕາ, ເລນຕິດຕາ ຫຼື ການຜ່າຕັດ ສຳລັບຄວາມຜິດປົກກະຕິຂອງຕາ.

ທ່ານໝໍອາດຈະ ໃຫ້ການໃສ່ເລືອດ ຫຼື ການໃສ່ເມັດເລືອດ ເພື່ອປິ່ນປົວຜົນກະທົບຂອງ ໂຣກ Paris-Trousseau . ພວກເຂົາອາດຈະໃຫ້ຢາທີ່ມີຊື່ວ່າ desmopressin ເຊິ່ງຊ່ວຍໃຫ້ເລືອດຂອງທ່ານແຂງຕົວ.

ລູກຂອງທ່ານແນ່ນອນວ່າຈະບັນລຸເປົ້າໝາຍການພັດທະນາຂອງເຂົາເຈົ້າໃນບາງຈຸດ. ເຖິງຢ່າງໃດກໍ່ຕາມ, ການແຊກແຊງແຕ່ຫົວທີ ສາມາດຊ່ວຍໃຫ້ເຂົາເຈົ້າບັນລຸທ່າແຮງຢ່າງເຕັມທີ່. ທ່ານໝໍຂອງລູກທ່ານອາດແນະນຳດັ່ງຕໍ່ໄປນີ້:

  • ການສຶກສາພິເສດເພື່ອແກ້ໄຂ
  • ການປິ່ນປົວທາງດ້ານຮ່າງກາຍ
  • ການປິ່ນປົວດ້ວຍການປາກເວົ້າ

ຂ້ອຍຈະຄາດຫວັງຫຍັງໄດ້ແດ່ຖ້າລູກຂ້ອຍເປັນໂຣກ Jacobsen?

ອາຍຸຍືນສະເລ່ຍຂອງຜູ້ທີ່ເປັນໂຣກ Jacobsen ແຕກຕ່າງກັນໄປຕາມຄວາມຮຸນແຮງຂອງອາການຂອງເຂົາເຈົ້າ. ເນື່ອງຈາກພະຍາດຫົວໃຈຮຸນແຮງ ແລະ ບັນຫາການແຂງຕົວຂອງເລືອດ, ປະມານ 20% ຂອງເດັກນ້ອຍທີ່ເປັນໂຣກ Jacobsen ຈະເສຍຊີວິດກ່ອນອາຍຸ 2 ປີ.

ເຖິງຢ່າງໃດກໍ່ຕາມ, ເດັກນ້ອຍຫຼາຍຄົນທີ່ເປັນໂຣກ Jacobsen ໄດ້ລອດຊີວິດຈົນຮອດໄວຜູ້ໃຫຍ່. ຜູ້ໃຫຍ່ທີ່ມີອາການນີ້ສາມາດມີຊີວິດທີ່ມີຄວາມສຸກ ແລະ ມີຄວາມພໍໃຈດ້ວຍລະດັບຄວາມເປັນເອກະລາດທີ່ແຕກຕ່າງກັນ.

ໂຣກ Jacobsen ສາມາດປ້ອງກັນໄດ້ບໍ?

ເນື່ອງຈາກມັນເປັນພາວະທາງພັນທຸກໍາ, ໂຣກ Jacobsen ຈຶ່ງບໍ່ສາມາດປ້ອງກັນໄດ້. ຖ້າທ່ານຖືພາ ຫຼື ວາງແຜນທີ່ຈະຖືພາ, ໃຫ້ຖາມທ່ານໝໍຂອງທ່ານກ່ຽວກັບ ການໃຫ້ຄໍາປຶກສາທາງພັນທຸກໍາ . ທີ່ປຶກສາທາງພັນທຸກໍາສາມາດຊ່ວຍທ່ານເຂົ້າໃຈຄວາມສ່ຽງຂອງທ່ານໃນການມີລູກທີ່ເປັນໂຣກ Jacobsen.

ການຮູ້ວ່າລູກຂອງທ່ານເປັນໂຣກ Jacobsen ອາດຈະເປັນເລື່ອງທີ່ໜ້າຢ້ານກົວ. ຢ່າຕົກໃຈ, ແຕ່ໃຫ້ໃຊ້ເວລາຮຽນຮູ້ຫຼາຍເທົ່າທີ່ຈະຫຼາຍໄດ້ກ່ຽວກັບການບົ່ງມະຕິຂອງລູກທ່ານ. ຖ້າເປັນໄປໄດ້, ລອງຊອກຫາທ່ານໝໍທີ່ເຂົ້າໃຈສະພາບຂອງລູກທ່ານ. ລາວ ຫຼື ນາງສາມາດໃຫ້ທາງເລືອກໃນການປິ່ນປົວທີ່ດີທີ່ສຸດແກ່ລູກຂອງທ່ານ.

ເພື່ອຊ່ວຍທ່ານຮັບມືກັບການບົ່ງມະຕິຂອງລູກທ່ານ, ໃຫ້ຊອກຫາ ກຸ່ມສະໜັບສະໜູນ . ຄົນອື່ນໆທີ່ເຄີຍຢູ່ໃນສະຖານະການດຽວກັນກັບທ່ານສາມາດໃຫ້ຄວາມຮູ້ ແລະ ຄວາມເຂັ້ມແຂງທີ່ທ່ານຕ້ອງການເພື່ອຊ່ວຍລູກຂອງທ່ານ.

ຂໍ້ຄວາມເອົາກັບບ້ານ

ໂຣກ Jacobsen ເປັນພະຍາດທີ່ຫາຍາກ ແລະ ອາດຈະມີຄວາມຊັບຊ້ອນ, ແຕ່ຈົ່ງຈື່ໄວ້ວ່າ ເຈົ້າບໍ່ໄດ້ຢູ່ຄົນດຽວ.

  • ນີ້ແມ່ນເກີດຈາກ ການກາຍພັນທາງພັນທຸກໍາແບບສຸ່ມ , ບໍ່ແມ່ນຄວາມຜິດຂອງພໍ່ແມ່.
  • ການລະບຸ ແລະ ການແຊກແຊງແຕ່ຫົວທີ ແມ່ນມີຄວາມສຳຄັນຫຼາຍໃນການປັບປຸງຄຸນນະພາບຊີວິດຂອງເດັກ.
  • ຂໍ ຄວາມຊ່ວຍເຫຼືອຈາກແພດຜູ້ຊ່ຽວຊານ, ນັກບຳບັດ ແລະ ທີ່ປຶກສາ .
  • ຄວາມເຂັ້ມແຂງ ແລະ ປະສົບການທີ່ໄດ້ຮັບຈາກ ກຸ່ມສະໜັບສະໜູນ ກັບພໍ່ແມ່ຄົນອື່ນໆແມ່ນມີຄຸນຄ່າຫຼາຍ.
  • ເດັກແຕ່ລະຄົນແຕກຕ່າງກັນ. ປະຕິບັດຕໍ່ລູກຂອງທ່ານດ້ວຍຄວາມຮັກ ແລະ ຄວາມອົດທົນຕາມຄວາມສາມາດ ແລະ ຄວາມຕ້ອງການຂອງເຂົາເຈົ້າ.

ຖ້າທ່ານມີຄໍາຖາມເພີ່ມເຕີມກ່ຽວກັບເລື່ອງນີ້, ຢ່າລັງເລທີ່ຈະປຶກສາກັບທ່ານໝໍຂອງທ່ານ.


ໂຣກ Jacobsen , ຄວາມຜິດປົກກະຕິຂອງໂຄຣໂມໂຊມ, ໂຄຣໂມໂຊມ 11, ພະຍາດທາງພັນທຸກໍາ, ການພັດທະນາຊັກຊ້າ, ໂຣກ Paris-Trousseau, ຄວາມຜິດປົກກະຕິຂອງຫົວໃຈແຕ່ກຳເນີດ, ການໃຫ້ຄໍາປຶກສາທາງພັນທຸກໍາ

Frequently Asked Questions (FAQ)

ນີ້ແມ່ນລັກສະນະເດັ່ນ ຫຼື ລັກສະນະຖອຍຫຼັງ?

ເດັ່ນ ຫຼື ຖອຍຫຼັງ ໝາຍເຖິງວິທີທີ່ທ່ານໄດ້ຮັບພັນທຸກໍາຈາກພໍ່ແມ່ຂອງທ່ານ.

⚠️ Important: The medical articles and information on Nirogi Lanka are for general awareness only, and are by no means a substitute for professional medical advice, diagnosis, or treatment. For any medical problem you have, consult a qualified physician immediately.

💬 Comments (0)

ຍັງບໍ່ທັນມີຄຳເຫັນເທື່ອ. ເພີ່ມຄຳເຫັນຂອງທ່ານຢູ່ທີ່ນີ້ເປັນເທື່ອທຳອິດ.

ເພີ່ມຄຳເຫັນຂອງເຈົ້າ

ກະລຸນາຄິດໄລ່: 2 + 9 =
ລູກນ້ອຍຂອງທ່ານມີອາການເຫຼົ່ານີ້ບໍ? ລອງມາເວົ້າກ່ຽວກັບໂຣກ Jacobsen Syndrome

ລູກນ້ອຍຂອງທ່ານມີອາການເຫຼົ່ານີ້ບໍ? ລອງມາເວົ້າກ່ຽວກັບໂຣກ Jacobsen Syndrome

ເຈົ້າສັງເກດເຫັນການປ່ຽນແປງ ຫຼື ບັນຫາໃດໆກ່ຽວກັບການພັດທະນາ ຫຼື ຮູບລັກສະນະໃບໜ້າຂອງລູກນ້ອຍຂອງເຈົ້າບໍ? ບາງຄັ້ງ, ອາການທີ່ຫາຍາກເຊັ່ນໂຣກ Jacobsen ອາດຈະເປັນສາເຫດຂອງສິ່ງນີ້. ຢ່າກັງວົນ, ພວກເຮົາຈະຮັກສາທຸກຢ່າງໃຫ້ງ່າຍດາຍ.

ໂຣກ Jacobsen ແມ່ນຫຍັງ?

ເວົ້າງ່າຍໆ, ໂຣກ Jacobsen ເປັນພາວະທີ່ຫາຍາກທີ່ກ່ຽວຂ້ອງກັບໂຄໂມໂຊມໃນຮ່າງກາຍຂອງພວກເຮົາ. ພັນທຸກຳຂອງພວກເຮົາຕັ້ງຢູ່ເທິງໂຄໂມໂຊມເຫຼົ່ານີ້. ໃນສະພາບການນີ້, ພັນທຸກຳຫຼາຍພັນທຸກຳຫາຍໄປ ຫຼື ຖືກລຶບອອກຈາກສ່ວນໜຶ່ງຂອງໂຄໂມໂຊມ 11 ຂອງພວກເຮົາ. ເພື່ອໃຫ້ຊັດເຈນ, ພັນທຸກຳເຫຼົ່ານີ້ຫາຍໄປຈາກປາຍແຂນຍາວ (ແຂນ q) ຂອງໂຄໂມໂຊມນີ້. ນັ້ນແມ່ນເຫດຜົນທີ່ມັນຍັງຖືກເອີ້ນວ່າຄວາມຜິດປົກກະຕິການລຶບປາຍ 11q.

ລອງນຶກພາບເບິ່ງວ່າ ຖ້າສ່ວນນ້ອຍໆຂອງໂຄໂມໂຊມ 11 ຫາຍໄປ ຈຳນວນຂອງຍີນທີ່ໄດ້ຮັບຜົນກະທົບກໍ່ຈະຫຼຸດລົງເຊັ່ນກັນ. ຫຼັງຈາກນັ້ນອາການອາດຈະຫຼຸດລົງໜ້ອຍໜຶ່ງ. ແຕ່ຖ້າສ່ວນໃຫຍ່ຫາຍໄປ ອາການຈະຮຸນແຮງຂຶ້ນ. ເມື່ອບາງຄົນມີສ່ວນນ້ອຍໆຫາຍໄປແບບນີ້ ມັນຖືກເອີ້ນວ່າໂຣກ Jacobsen ບາງສ່ວນ ຫຼື ໂຣກໂມໂນໂຊມີບາງສ່ວນ 11q. ໂມໂນໂຊມີໝາຍຄວາມວ່າສ່ວນໜຶ່ງຂອງໂຄໂມໂຊມຄູ່ໜຶ່ງຫາຍໄປ.

ເດັກທີ່ເປັນໂຣກ Jacobsen ມີ ຄວາມລ່າຊ້າໃນການພັດທະນາ , ບັນຫາດ້ານພຶດຕິກຳ , ແລະ ລັກສະນະໃບໜ້າທີ່ໂດດເດັ່ນ . ເດັກຫຼາຍຄົນຍັງມີ ຄວາມຜິດປົກກະຕິຂອງຫົວໃຈແຕ່ກຳເນີດ . ພວກເຂົາຍັງມີແນວໂນ້ມທີ່ຈະມີຄວາມຜິດປົກກະຕິທາງດ້ານເລືອດໄຫຼທີ່ເອີ້ນວ່າໂຣກ Paris-Trousseau.

ປະຈຸບັນຍັງບໍ່ມີວິທີການປິ່ນປົວທີ່ສົມບູນສຳລັບສິ່ງນີ້, ແລະເວລາລອດຊີວິດກໍ່ແຕກຕ່າງກັນໄປໃນແຕ່ລະຄົນ.

ອາການຂອງໂຣກ Jacobsen ແມ່ນຫຍັງ?

ອາການຂອງໂຣກ Jacobsen ແຕກຕ່າງກັນໄປຕາມຂະໜາດ ແລະ ສະຖານທີ່ຂອງການລຶບອອກ. ຫຼາຍຄົນປະສົບກັບ ຄວາມລ່າຊ້າໃນການພັດທະນາທັກສະການເວົ້າ ແລະ ການເຄື່ອນໄຫວ . ພວກເຂົາອາດຈະມີ ຄວາມບົກຜ່ອງດ້ານສະຕິປັນຍາ ແລະ ຄວາມພິການດ້ານການຮຽນຮູ້ ອື່ນໆ.

ເດັກນ້ອຍຫຼາຍຄົນທີ່ເປັນໂຣກ Jacobsen ຍັງມີ ບັນຫາກ່ຽວກັບພຶດຕິກຳ . ຕົວຢ່າງ, ພຶດຕິກຳທີ່ບີບບັງຄັບ ແລະ ໄລຍະເວລາສະມາທິສັ້ນ. ເດັກນ້ອຍຫຼາຍຄົນຍັງຖືກກວດພົບວ່າເປັນພະຍາດທີ່ເອີ້ນວ່າ ຄວາມຜິດປົກກະຕິດ້ານສະມາທິ/ການເຄື່ອນໄຫວເກີນ (ADHD) . ພະຍາດນີ້ຍັງກ່ຽວຂ້ອງກັບຄວາມສ່ຽງທີ່ເພີ່ມຂຶ້ນໃນການເປັນ ພະຍາດອອທິຊຳ .

ລັກສະນະໃບໜ້າສະເພາະ

ເດັກນ້ອຍທີ່ເປັນໂຣກ Jacobsen ມີລັກສະນະໃບໜ້າທີ່ແຕກຕ່າງກັນຫຼາຍຢ່າງ. ເຫຼົ່ານີ້ລວມມີ:

  • ມີຫົວໃຫຍ່ - macrocephaly
  • ໜ້າຜາກແຫຼມຍ້ອນຄວາມຜິດປົກກະຕິຂອງກະໂຫຼກຫົວ (trigonocephaly)
  • ຫູນ້ອຍ, ຕັ້ງຕ່ຳ
  • ຕາທີ່ຢູ່ໄກກັນ - hypertelorism
  • ໜັງຕາຫ້ອຍ - ໜັງຕາຕົກ
  • ການມີຮອຍພັບຂອງຜິວໜັງຢູ່ມຸມດ້ານໃນຂອງຕາ - ຮອຍພັບຂອງຜິວໜັງຕາ
  • ຂົວດັງກວ້າງ
  • ມຸມປາກຫງາຍລົງ
  • ຮິມຝີປາກບາງໆເທິງ
  • ການຕັດດ້ານລຸ່ມເລັກນ້ອຍ

ຄຸນສົມບັດອື່ນໆ

ສາມາດເຫັນລັກສະນະອື່ນໆອີກຈຳນວນໜຶ່ງ:

  • ຄວາມຜິດປົກກະຕິຂອງຫົວໃຈແຕ່ກຳເນີດ
  • ຄວາມຫຍຸ້ງຍາກໃນການໃຫ້ອາຫານ
  • ການເຕີບໃຫຍ່ຊ້າ ກ່ອນ ແລະ ຫຼັງເກີດ
  • ຮູບຮ່າງຕ່ຳ
  • ການຕິດເຊື້ອທາງຮູດັງ ແລະ ຫູເລື້ອຍໆ
  • ຄວາມຜິດປົກກະຕິຂອງລະບົບຍ່ອຍອາຫານ, ໝາກໄຂ່ຫຼັງ ແລະ ອະໄວຍະວະເພດ

ຫຼາຍຄົນທີ່ເປັນໂຣກ Jacobsen ຍັງມີຄວາມຜິດປົກກະຕິກ່ຽວກັບເລືອດໄຫຼທີ່ເອີ້ນວ່າ ໂຣກ Paris-Trousseau . ສິ່ງນີ້ສົ່ງຜົນກະທົບຕໍ່ ເມັດເລືອດ ຂອງລູກທ່ານ. ເມັດເລືອດແມ່ນຈຸລັງຊະນິດໜຶ່ງທີ່ຊ່ວຍໃຫ້ເລືອດແຂງຕົວ. ດ້ວຍໂຣກ Paris-Trousseau, ເດັກມີຄວາມສ່ຽງຕໍ່ການມີເລືອດອອກຜິດປົກກະຕິຕະຫຼອດຊີວິດຂອງເຂົາເຈົ້າ, ແລະອາດຈະມີຮອຍຟົກຊ้ำງ່າຍ.

ສາເຫດຂອງໂຣກ Jacobsen ແມ່ນຫຍັງ?

ໂຣກ Jacobsen ແມ່ນ ຄວາມຜິດປົກກະຕິຂອງໂຄຣໂມໂຊມ . ດັ່ງທີ່ທ່ານຮູ້, ໂຄຣໂມໂຊມແມ່ນສິ່ງທີ່ບັນຈຸຂໍ້ມູນທາງພັນທຸກໍາຂອງພວກເຮົາ (ພັນທຸກໍາ). ພັນທຸກໍາເຫຼົ່ານີ້ກໍານົດວ່າຮ່າງກາຍຂອງພວກເຮົາຄວນພັດທະນາແລະເຮັດວຽກແນວໃດ. ໂດຍປົກກະຕິແລ້ວ, ມີໂຄຣໂມໂຊມທີ່ມີເລກ 22 ຄູ່ໃນຮ່າງກາຍຂອງມະນຸດ, ບວກກັບໂຄຣໂມໂຊມເພດໜຶ່ງຄູ່. ໂຄຣໂມໂຊມແຕ່ລະອັນມີແຂນສັ້ນ (ແຂນ p) ແລະແຂນຍາວ (ແຂນ q).

ໃນບາງຄົນ, ຫຼາຍຍີນຢູ່ປາຍແຂນຍາວ (q) ຂອງໂຄໂມໂຊມ 11 ຖືກລຶບອອກ. ເຄິ່ງໜຶ່ງຂອງໂຄໂມໂຊມ 11 ໂດຍປົກກະຕິແລ້ວຈະຍັງຄົງຢູ່. ນີ້ແມ່ນສາເຫດຂອງໂຣກ Jacobsen. ຂະໜາດຂອງການລຶບທີ່ໃຫຍ່ກວ່າ, ອາການກໍ່ຈະຮ້າຍແຮງຂຶ້ນ. ຂຶ້ນກັບຂະໜາດຂອງການລຶບ, ພາກພື້ນດັ່ງກ່າວສາມາດມີຍີນໄດ້ຕັ້ງແຕ່ 170 ຫາຫຼາຍກວ່າ 340 ຍີນ. ຍີນໃນພາກພື້ນນີ້ມີຄວາມຮັບຜິດຊອບຕໍ່ການພັດທະນາທີ່ເໝາະສົມຂອງຫົວໃຈ, ສະໝອງ, ແລະ ລັກສະນະໃບໜ້າຂອງພວກເຮົາ.

ນີ້ແມ່ນລັກສະນະເດັ່ນ ຫຼື ລັກສະນະຖອຍຫຼັງ?

ເດັ່ນ ຫຼື ຖອຍຫຼັງ ໝາຍເຖິງວິທີທີ່ທ່ານໄດ້ຮັບພັນທຸກໍາຈາກພໍ່ແມ່ຂອງທ່ານ.

ແຕ່,ໃນກໍລະນີຫຼາຍທີ່ສຸດ, ໂຣກ Jacobsen ບໍ່ແມ່ນພະຍາດທາງພັນທຸກໍາ. ນັ້ນຄື, ມັນບໍ່ໄດ້ຮັບການສືບທອດມາຈາກພໍ່ແມ່. ມັນມັກຈະເກີດຈາກຄວາມຜິດພາດແບບສຸ່ມໃນການແບ່ງຈຸລັງໃນລະຫວ່າງການພັດທະນາຂອງຕົວອ່ອນ, ເຊິ່ງເຮັດໃຫ້ສ່ວນໜຶ່ງຂອງໂຄໂມໂຊມສູນເສຍໄປ. ພໍ່ແມ່ບໍ່ສາມາດເຮັດຫຍັງເພື່ອປ້ອງກັນມັນໄດ້, ແລະບໍ່ມີຫຍັງທີ່ພວກເຂົາສາມາດເຮັດໄດ້ເພື່ອປ້ອງກັນມັນໄດ້. ຜູ້ທີ່ເປັນໂຣກ Jacobsen ມັກຈະບໍ່ມີປະຫວັດຄອບຄົວຂອງພະຍາດນີ້. ຢ່າງໃດກໍຕາມ, ພວກເຂົາສາມາດຖ່າຍທອດພະຍາດນີ້ໄປສູ່ລູກຂອງເຂົາເຈົ້າໄດ້.

ຫາຍາກຫຼາຍ, ຜູ້ທີ່ເປັນໂຣກ Jacobsen ສາມາດສືບທອດອາການນີ້ມາຈາກພໍ່ແມ່ທີ່ບໍ່ມີອາການ. ສິ່ງນີ້ເກີດຂຶ້ນເມື່ອພໍ່ແມ່ມີເຫດການທາງພັນທຸກໍາທີ່ສັບສົນທີ່ເອີ້ນວ່າ ການຍົກຍ້າຍທີ່ສົມດຸນ . ເວົ້າງ່າຍໆ, ສ່ວນໜຶ່ງຂອງໂຄໂມໂຊມທີ 11 ແລະ ສ່ວນໜຶ່ງຂອງການແລກປ່ຽນໂຄໂມໂຊມອີກອັນໜຶ່ງຈະຢູ່. ສິ່ງນີ້ບໍ່ໄດ້ຫຼຸດຜ່ອນສານພັນທຸກໍາ, ດັ່ງນັ້ນພໍ່ແມ່ຈຶ່ງບໍ່ສະແດງອາການ. ຢ່າງໃດກໍຕາມ, ເມື່ອໂຄໂມໂຊມເຫຼົ່ານີ້ຖືກຖ່າຍທອດ, ລູກອາດຈະມີຄວາມບໍ່ສົມດຸນ.

ປັດໄຈສ່ຽງແມ່ນຫຍັງ?

ໂຣກ Jacobsen ເປັນພາວະທາງພັນທຸກໍາທີ່ສາມາດສົ່ງຜົນກະທົບຕໍ່ທຸກໆຄົນ. ການຄົ້ນຄວ້າບາງຢ່າງພົບວ່າມັນມີຜົນກະທົບຕໍ່ເດັກຍິງຫຼາຍກວ່າເລັກນ້ອຍ.

ທ່ານໝໍກວດຫາພະຍາດນີ້ແນວໃດ?

ທ່ານໝໍຂອງທ່ານອາດຈະສາມາດກວດຫາໂຣກ Jacobsen ໃນລະຫວ່າງການຖືພາຂອງທ່ານໄດ້. ຖ້າ ການສະແກນອັລຕຣາຊາວກ່ອນຄອດ ເຮັດໃຫ້ເກີດຄວາມກັງວົນໃດໆ, ທ່ານໝໍຂອງທ່ານອາດແນະນຳໃຫ້ເຮັດການກວດເພີ່ມເຕີມ. ການກວດຄັດກອງພັນທຸກຳກ່ອນຄອດທົ່ວໄປປະກອບມີ:

  • ການກວດກ່ອນເກີດທີ່ບໍ່ແມ່ນການຜ່າຕັດ (NIPT): ການກວດ ນີ້ກ່ຽວຂ້ອງກັບການເກັບ DNA ຂອງລູກນ້ອຍຈຳນວນໜ້ອຍໜຶ່ງຈາກຕົວຢ່າງເລືອດຂອງທ່ານ ແລະ ກວດຫາຄວາມຜິດປົກກະຕິໃດໆໃນຈຳນວນໂຄໂມໂຊມ.
  • ການເກັບຕົວຢ່າງເນື້ອເຍື່ອໃນມົດລູກ (CVS): ທ່ານໝໍໃຊ້ເຂັມເພື່ອເກັບຕົວຢ່າງຈຸລັງຈາກຮກ.
  • ການເຈາະນ້ຳຄອດລູກ: ທ່ານໝໍໃຊ້ເຂັມເພື່ອເກັບຕົວຢ່າງນ້ຳຄອດໃນມົດລູກ.

ຫຼັງຈາກເດັກເກີດແລ້ວ, ທ່ານໝໍຂອງເດັກສາມາດກວດຫາໂຣກ Jacobsen ໄດ້ໂດຍການ ກວດທາງພັນທຸກໍາ . ໃນການກວດທາງພັນທຸກໍານີ້, ທ່ານໝໍຈະເອົາຕົວຢ່າງເລືອດຂອງເດັກມາກວດພາຍໃຕ້ກ້ອງຈຸລະທັດ. ເຂົາເຈົ້າຈະຍ້ອມສີໂຄໂມໂຊມໃນຕົວຢ່າງ, ເຊິ່ງເບິ່ງຄືກັບບາໂຄດ. ການກວດນີ້ສາມາດຊອກຫາໂຄໂມໂຊມທີ່ແຕກຫັກ, ພັນທຸກໍາທີ່ຫາຍໄປ. ໂດຍປົກກະຕິແລ້ວ, ສ່ວນທີ່ແຕກຫັກຈະຢູ່ໃນໂຄໂມໂຊມທີ 11. ຢ່າງໃດກໍຕາມ, ຕ້ອງມີການກວດທາງພັນທຸກໍາເພີ່ມເຕີມເພື່ອຊອກຫາສະຖານທີ່ທີ່ແນ່ນອນຂອງການແຕກຫັກ.

ການທົດສອບອີກອັນໜຶ່ງແມ່ນ Microarray Comparative Genomic Hybridization (Array CGH).ບາງຄັ້ງການປ່ຽນແປງເລັກນ້ອຍຫຼາຍໃນໂຄໂມໂຊມ, ນ້ອຍເກີນໄປທີ່ຈະເຫັນໄດ້ພາຍໃຕ້ກ້ອງຈຸລະທັດ, ສາມາດເຮັດໃຫ້ເກີດໂຣກ Jacobsen ໄດ້. ນັ້ນແມ່ນເວລາທີ່ແພດເຮັດການທົດສອບ Array CGH ນີ້. ນີ້ສະແດງໃຫ້ເຫັນການປ່ຽນແປງເລັກນ້ອຍຫຼາຍໃນ DNA ຕະຫຼອດໂຄໂມໂຊມຂອງເດັກ. ມັນສາມາດຊອກຫາໄດ້ວ່າ DNA ຊໍ້າກັນ, ຖືກລົບກວນ, ຫຼືຫາຍໄປ.

ໂຣກ Jacobsen ໄດ້ຮັບການປິ່ນປົວແນວໃດ?

ບໍ່ມີວິທີປິ່ນປົວອາການ Jacobsen Syndrome. ການປິ່ນປົວສ່ວນໃຫຍ່ແມ່ນສຸມໃສ່:

  • ເພື່ອ ຈັດການອາການຂອງລູກທ່ານ
  • ເພື່ອຊ່ວຍໃຫ້ລາວ ບັນລຸເປົ້າໝາຍການພັດທະນາຂອງລາວ
  • ເພື່ອຫຼີກລ່ຽງບັນຫາສຸຂະພາບ

ສຳລັບເດັກນ້ອຍທີ່ມີຄວາມຫຍຸ້ງຍາກໃນການກິນອາຫານ, ທ່ານໝໍອາດແນະນຳໃຫ້ໃຊ້ ທໍ່ gastrostomy (G-tube) . ທໍ່ນີ້ຖືກວາງໄວ້ໃນກະເພາະອາຫານຂອງເດັກໂດຍກົງເພື່ອສົ່ງອາຫານ. ການຜ່າຕັດທີ່ເອີ້ນວ່າ fundoplication ສາມາດແກ້ໄຂບັນຫາກ່ຽວກັບປ່ຽງຢູ່ທາງລຸ່ມຂອງຫຼອດອາຫານໄດ້.

ລູກຂອງທ່ານອາດຈະຕ້ອງການການຜ່າຕັດອື່ນໆ. ຕົວຢ່າງ, ການຜ່າຕັດເພື່ອແກ້ໄຂບັນຫາກະໂຫຼກຫົວ ແລະ ໃບໜ້າ, ເຊັ່ນ: ພະຍາດ trigonocephaly . ອາດຈະຕ້ອງມີການຜ່າຕັດເພື່ອແກ້ໄຂບັນຫາສາຍຕາ ຫຼື ບັນຫາຕາ. ອາດຈະຕ້ອງມີການຜ່າຕັດເພື່ອແກ້ໄຂຄວາມຜິດປົກກະຕິຂອງໂຄງກະດູກ, ຫົວໃຈ ແລະ ຄວາມຜິດປົກກະຕິອື່ນໆ.

ທ່ານໝໍຂອງລູກທ່ານອາດຈະສັ່ງຢາບາງຊະນິດສຳລັບອາການແຊກຊ້ອນຂອງຫົວໃຈບາງຢ່າງ. ຕົວຢ່າງເຊັ່ນ: ຢາແກ້ອາການຫົວໃຈເຕັ້ນຜິດປົກ ກະຕິ . ຢາເຫຼົ່ານີ້ແມ່ນຢາທີ່ຊ່ວຍປ້ອງກັນ ຫຼື ແກ້ໄຂຈັງຫວະການເຕັ້ນຂອງຫົວໃຈທີ່ຜິດປົກກະຕິ. ພວກເຂົາອາດຈະສັ່ງ ຢາຂັບປັດສະວະ . ຢາເຫຼົ່ານີ້ແມ່ນຢາທີ່ຊ່ວຍກຳຈັດນ້ຳສ່ວນເກີນອອກຈາກຮ່າງກາຍ.

ທ່ານໝໍອາດແນະນຳໃຫ້ ໃສ່ແວ່ນຕາ, ເລນຕິດຕາ ຫຼື ການຜ່າຕັດ ສຳລັບຄວາມຜິດປົກກະຕິຂອງຕາ.

ທ່ານໝໍອາດຈະ ໃຫ້ການໃສ່ເລືອດ ຫຼື ການໃສ່ເມັດເລືອດ ເພື່ອປິ່ນປົວຜົນກະທົບຂອງ ໂຣກ Paris-Trousseau . ພວກເຂົາອາດຈະໃຫ້ຢາທີ່ມີຊື່ວ່າ desmopressin ເຊິ່ງຊ່ວຍໃຫ້ເລືອດຂອງທ່ານແຂງຕົວ.

ລູກຂອງທ່ານແນ່ນອນວ່າຈະບັນລຸເປົ້າໝາຍການພັດທະນາຂອງເຂົາເຈົ້າໃນບາງຈຸດ. ເຖິງຢ່າງໃດກໍ່ຕາມ, ການແຊກແຊງແຕ່ຫົວທີ ສາມາດຊ່ວຍໃຫ້ເຂົາເຈົ້າບັນລຸທ່າແຮງຢ່າງເຕັມທີ່. ທ່ານໝໍຂອງລູກທ່ານອາດແນະນຳດັ່ງຕໍ່ໄປນີ້:

  • ການສຶກສາພິເສດເພື່ອແກ້ໄຂ
  • ການປິ່ນປົວທາງດ້ານຮ່າງກາຍ
  • ການປິ່ນປົວດ້ວຍການປາກເວົ້າ

ຂ້ອຍຈະຄາດຫວັງຫຍັງໄດ້ແດ່ຖ້າລູກຂ້ອຍເປັນໂຣກ Jacobsen?

ອາຍຸຍືນສະເລ່ຍຂອງຜູ້ທີ່ເປັນໂຣກ Jacobsen ແຕກຕ່າງກັນໄປຕາມຄວາມຮຸນແຮງຂອງອາການຂອງເຂົາເຈົ້າ. ເນື່ອງຈາກພະຍາດຫົວໃຈຮຸນແຮງ ແລະ ບັນຫາການແຂງຕົວຂອງເລືອດ, ປະມານ 20% ຂອງເດັກນ້ອຍທີ່ເປັນໂຣກ Jacobsen ຈະເສຍຊີວິດກ່ອນອາຍຸ 2 ປີ.

ເຖິງຢ່າງໃດກໍ່ຕາມ, ເດັກນ້ອຍຫຼາຍຄົນທີ່ເປັນໂຣກ Jacobsen ໄດ້ລອດຊີວິດຈົນຮອດໄວຜູ້ໃຫຍ່. ຜູ້ໃຫຍ່ທີ່ມີອາການນີ້ສາມາດມີຊີວິດທີ່ມີຄວາມສຸກ ແລະ ມີຄວາມພໍໃຈດ້ວຍລະດັບຄວາມເປັນເອກະລາດທີ່ແຕກຕ່າງກັນ.

ໂຣກ Jacobsen ສາມາດປ້ອງກັນໄດ້ບໍ?

ເນື່ອງຈາກມັນເປັນພາວະທາງພັນທຸກໍາ, ໂຣກ Jacobsen ຈຶ່ງບໍ່ສາມາດປ້ອງກັນໄດ້. ຖ້າທ່ານຖືພາ ຫຼື ວາງແຜນທີ່ຈະຖືພາ, ໃຫ້ຖາມທ່ານໝໍຂອງທ່ານກ່ຽວກັບ ການໃຫ້ຄໍາປຶກສາທາງພັນທຸກໍາ . ທີ່ປຶກສາທາງພັນທຸກໍາສາມາດຊ່ວຍທ່ານເຂົ້າໃຈຄວາມສ່ຽງຂອງທ່ານໃນການມີລູກທີ່ເປັນໂຣກ Jacobsen.

ການຮູ້ວ່າລູກຂອງທ່ານເປັນໂຣກ Jacobsen ອາດຈະເປັນເລື່ອງທີ່ໜ້າຢ້ານກົວ. ຢ່າຕົກໃຈ, ແຕ່ໃຫ້ໃຊ້ເວລາຮຽນຮູ້ຫຼາຍເທົ່າທີ່ຈະຫຼາຍໄດ້ກ່ຽວກັບການບົ່ງມະຕິຂອງລູກທ່ານ. ຖ້າເປັນໄປໄດ້, ລອງຊອກຫາທ່ານໝໍທີ່ເຂົ້າໃຈສະພາບຂອງລູກທ່ານ. ລາວ ຫຼື ນາງສາມາດໃຫ້ທາງເລືອກໃນການປິ່ນປົວທີ່ດີທີ່ສຸດແກ່ລູກຂອງທ່ານ.

ເພື່ອຊ່ວຍທ່ານຮັບມືກັບການບົ່ງມະຕິຂອງລູກທ່ານ, ໃຫ້ຊອກຫາ ກຸ່ມສະໜັບສະໜູນ . ຄົນອື່ນໆທີ່ເຄີຍຢູ່ໃນສະຖານະການດຽວກັນກັບທ່ານສາມາດໃຫ້ຄວາມຮູ້ ແລະ ຄວາມເຂັ້ມແຂງທີ່ທ່ານຕ້ອງການເພື່ອຊ່ວຍລູກຂອງທ່ານ.

ຂໍ້ຄວາມເອົາກັບບ້ານ

ໂຣກ Jacobsen ເປັນພະຍາດທີ່ຫາຍາກ ແລະ ອາດຈະມີຄວາມຊັບຊ້ອນ, ແຕ່ຈົ່ງຈື່ໄວ້ວ່າ ເຈົ້າບໍ່ໄດ້ຢູ່ຄົນດຽວ.

  • ນີ້ແມ່ນເກີດຈາກ ການກາຍພັນທາງພັນທຸກໍາແບບສຸ່ມ , ບໍ່ແມ່ນຄວາມຜິດຂອງພໍ່ແມ່.
  • ການລະບຸ ແລະ ການແຊກແຊງແຕ່ຫົວທີ ແມ່ນມີຄວາມສຳຄັນຫຼາຍໃນການປັບປຸງຄຸນນະພາບຊີວິດຂອງເດັກ.
  • ຂໍ ຄວາມຊ່ວຍເຫຼືອຈາກແພດຜູ້ຊ່ຽວຊານ, ນັກບຳບັດ ແລະ ທີ່ປຶກສາ .
  • ຄວາມເຂັ້ມແຂງ ແລະ ປະສົບການທີ່ໄດ້ຮັບຈາກ ກຸ່ມສະໜັບສະໜູນ ກັບພໍ່ແມ່ຄົນອື່ນໆແມ່ນມີຄຸນຄ່າຫຼາຍ.
  • ເດັກແຕ່ລະຄົນແຕກຕ່າງກັນ. ປະຕິບັດຕໍ່ລູກຂອງທ່ານດ້ວຍຄວາມຮັກ ແລະ ຄວາມອົດທົນຕາມຄວາມສາມາດ ແລະ ຄວາມຕ້ອງການຂອງເຂົາເຈົ້າ.

ຖ້າທ່ານມີຄໍາຖາມເພີ່ມເຕີມກ່ຽວກັບເລື່ອງນີ້, ຢ່າລັງເລທີ່ຈະປຶກສາກັບທ່ານໝໍຂອງທ່ານ.


ໂຣກ Jacobsen , ຄວາມຜິດປົກກະຕິຂອງໂຄຣໂມໂຊມ, ໂຄຣໂມໂຊມ 11, ພະຍາດທາງພັນທຸກໍາ, ການພັດທະນາຊັກຊ້າ, ໂຣກ Paris-Trousseau, ຄວາມຜິດປົກກະຕິຂອງຫົວໃຈແຕ່ກຳເນີດ, ການໃຫ້ຄໍາປຶກສາທາງພັນທຸກໍາ

Frequently Asked Questions (FAQ)

ນີ້ແມ່ນລັກສະນະເດັ່ນ ຫຼື ລັກສະນະຖອຍຫຼັງ?

ເດັ່ນ ຫຼື ຖອຍຫຼັງ ໝາຍເຖິງວິທີທີ່ທ່ານໄດ້ຮັບພັນທຸກໍາຈາກພໍ່ແມ່ຂອງທ່ານ.

⚠️ Important: The medical articles and information on Nirogi Lanka are for general awareness only, and are by no means a substitute for professional medical advice, diagnosis, or treatment. For any medical problem you have, consult a qualified physician immediately.

💬 Comments (0)

ຍັງບໍ່ທັນມີຄຳເຫັນເທື່ອ. ເພີ່ມຄຳເຫັນຂອງທ່ານຢູ່ທີ່ນີ້ເປັນເທື່ອທຳອິດ.

ເພີ່ມຄຳເຫັນຂອງເຈົ້າ

ກະລຸນາຄິດໄລ່: 2 + 9 =