ທ່ານກັງວົນກ່ຽວກັບສາຍຕາຂອງລູກນ້ອຍຂອງທ່ານບໍ? ມາຮຽນຮູ້ກ່ຽວກັບພະຍາດ Leber's Congenital Amaurosis (LCA) ກັນເລີຍ?

ເມື່ອທ່ານຫລຽວເບິ່ງຕາຂອງລູກນ້ອຍຂອງທ່ານ, ບາງຄັ້ງທ່ານອາດຈະສົງໄສວ່າລູກນ້ອຍຂອງທ່ານເຫັນສິ່ງຕ່າງໆຢ່າງຖືກຕ້ອງ ຫຼື ມີບາງຢ່າງຜິດປົກກະຕິກັບວິໄສທັດຂອງເຂົາເຈົ້າ. ໂດຍສະເພາະແລ້ວເດັກນ້ອຍບາງຄົນເກີດມາມີຄວາມບົກຜ່ອງດ້ານສາຍຕາບາງຢ່າງ. ອາການທີ່ຫາຍາກແຕ່ສຳຄັນນີ້ເອີ້ນວ່າພະຍາດ Leber congenital amaurosis. ລອງມາເວົ້າກ່ຽວກັບມັນຢ່າງລະອຽດເບິ່ງ.

ພະຍາດ Leiber Congenital Amaurosis (LCA) ແມ່ນຫຍັງ?

ເວົ້າງ່າຍໆ, ໂຣກຕາບອດ Leber ແຕ່ກຳເນີດ, ຫຼື ຫຍໍ້ວ່າ LCA, ເປັນພາວະທີ່ຫາຍາກຫຼາຍ. ມັນມີຜົນກະທົບຕໍ່ ຈໍປະສາດຕາ, ຊັ້ນໃນຂອງຕາ, ໃນເດັກນ້ອຍ. ໃຫ້ຄິດວ່າຈໍປະສາດຕາຄືກັບຟີມໃນກ້ອງຖ່າຍຮູບ. ສິ່ງທີ່ພວກເຮົາເຫັນຖືກບັນທຶກໄວ້ເປັນຮູບພາບ. ຈໍປະສາດຕາປະກອບດ້ວຍຈຸລັງພິເສດຫຼາຍ, ເຊິ່ງພວກເຮົາເອີ້ນວ່າ ເຊວຮັບແສງ . ມີ ຈຸລັງສອງປະເພດຄື ເຊວຮູບກ້ານ ແລະ ເຊວຮູບໂກນ . ເຊວຮູບກ້ານຊ່ວຍໃຫ້ພວກເຮົາເຫັນໃນຕອນກາງຄືນ ແລະ ໃນຄວາມມືດ. ເຊວຮູບໂກນຊ່ວຍໃຫ້ພວກເຮົາເຫັນສີ ແລະ ເຫັນໄດ້ຢ່າງຊັດເຈນໃນຕອນກາງເວັນ.

ສິ່ງທີ່ເກີດຂຶ້ນກັບເດັກທີ່ເປັນໂຣກ (LCA) ແມ່ນວ່າຈຸລັງ (ຮູບຊົງກົມ) ແລະ (ຮູບຊົງກະບອກ) ບໍ່ໄດ້ເຮັດວຽກຢ່າງຖືກຕ້ອງ. ນັ້ນຄື, ຈຸລັງເຫຼົ່ານີ້ບໍ່ສາມາດສົ່ງແສງທີ່ເຂົ້າສູ່ຕາເປັນສັນຍານໄຟຟ້າໄປຫາສະໝອງໄດ້ຢ່າງຖືກຕ້ອງ. ເມື່ອກິດຈະກຳທາງໄຟຟ້ານີ້ຫຼຸດລົງ, ວິໄສທັດຂອງເດັກກໍ່ຫຼຸດລົງເຊັ່ນກັນ. ບາງຄັ້ງ, ຖ້າບໍ່ມີກິດຈະກຳທາງໄຟຟ້າເລີຍ, ເດັກອາດຈະເບິ່ງບໍ່ເຫັນເລີຍ.

ນີ້ແມ່ນອາການທີ່ເກີດມາແຕ່ກຳເນີດ, ຊຶ່ງໝາຍຄວາມວ່າເດັກນ້ອຍເກີດມາພ້ອມກັບອາການນີ້. ທ່ານໝໍກ່າວວ່າ ສາຍຕາຂອງເດັກມັກຈະເລີ່ມຫຼຸດລົງເທື່ອລະກ້າວເມື່ອມີອາຍຸປະມານ 6 ເດືອນ . ສະນັ້ນ, ຖ້າທ່ານສັງເກດເຫັນການປ່ຽນແປງໃດໆໃນສາຍຕາຂອງລູກນ້ອຍຂອງທ່ານ, ຫຼື ຖ້າທ່ານຮູ້ສຶກວ່າເຂົາເຈົ້າເບິ່ງບໍ່ເຫັນສິ່ງຕ່າງໆ, ທ່ານໝໍຄວນໄປພົບແພດຜູ້ຊ່ຽວຊານດ້ານຕາໄວເທົ່າທີ່ຈະໄວໄດ້.

ອາການ (LCA) ນີ້ພົບເລື້ອຍປານໃດ?

ດຽວນີ້ທ່ານອາດຈະສົງໄສວ່າອາການນີ້ພົບເລື້ອຍປານໃດ. ຕົວຈິງແລ້ວມັນ ຫາຍາກຫຼາຍ . ມີລາຍງານວ່າມັນເກີດຂຶ້ນໃນເດັກພຽງແຕ່ສອງຄົນຕໍ່ 100,000 ຄົນ. ນັ້ນແມ່ນຕົວເລກທີ່ຕໍ່າຫຼາຍ. ເຖິງຢ່າງໃດກໍ່ຕາມ, ເຖິງວ່າຈະຫາຍາກ, ແຕ່ມັນໄດ້ຖືກລະບຸວ່າເປັນສາເຫດຕົ້ນຕໍຂອງການຕາບອດໃນເດັກນ້ອຍ. ສະນັ້ນ, ເຖິງແມ່ນວ່າມັນຈະຫາຍາກ, ແຕ່ມັນກໍ່ເປັນສິ່ງສຳຄັນທີ່ຕ້ອງຮູ້ເຖິງເລື່ອງນີ້.

ອາການຂອງເດັກທີ່ເປັນພະຍາດ (LCA) ແມ່ນຫຍັງ?

ບາງຄັ້ງມັນອາດຈະເປັນເລື່ອງຍາກສຳລັບພໍ່ແມ່ທີ່ຈະຮັບຮູ້ວ່າເດັກນ້ອຍມີບັນຫາກ່ຽວກັບສາຍຕາ. ເພາະວ່າເຂົາເຈົ້າບໍ່ເວົ້າ. ຢ່າງໃດກໍຕາມ, ເດັກທີ່ເປັນພະຍາດ '(LCA)' ມີສາຍຕາທີ່ບໍ່ດີຫຼາຍ, ແລະບາງຄັ້ງກໍ່ບໍ່ມີສາຍຕາເລີຍ. ເນື່ອງຈາກສະພາບການນີ້ສົ່ງຜົນກະທົບຕໍ່ເດັກນ້ອຍທີ່ມີອາຍຸຕ່ຳກວ່າໜຶ່ງປີ, ມີບາງອາການທີ່ສາມາດຊ່ວຍໃຫ້ທ່ານຮັບຮູ້ມັນໄດ້.

ໜຶ່ງໃນອາການທຳອິດທີ່ທ່ານອາດຈະສັງເກດເຫັນແມ່ນລູກຂອງທ່ານຖູຕາຢູ່ຕະຫຼອດເວລາ, ຄືກັບວ່າມີບາງສິ່ງບາງຢ່າງລົບກວນພວກເຂົາ. ພວກເຂົາ ອາດຈະມີອາການຢ້ານແສງ (ຄວາມກຽດຊັງແສງ) . ນີ້ໝາຍຄວາມວ່າພວກເຂົາອາດຈະຕາຫຼຽວຫຼືຮ້ອງໄຫ້ເມື່ອພວກເຂົາເຫັນແສງໄຟ ຫຼື ເຂົ້າໄປໃນບ່ອນທີ່ສົດໃສ. ອີກຢ່າງໜຶ່ງແມ່ນທ່ານອາດຈະສັງເກດເຫັນວ່າລູກຂອງທ່ານຕາເຄື່ອນໄປມາຢ່າງໄວວາຄືກັບວ່າພວກມັນບໍ່ສາມາດຮັກສາສາຍຕາຂອງພວກເຂົາໄວ້ຢູ່ບ່ອນດຽວ (nystagmus). ມັນຄືກັບວ່າພວກເຂົາກຳລັງສັ່ນ.

ທ່ານຍັງສາມາດເຫັນຄຸນສົມບັດເຫຼົ່ານີ້ໄດ້:

• ໂຣກກະຈົກຕາອັກເສບ (Keratoconus) ແມ່ນພາວະທີ່ກະຈົກຕາປ່ຽນຮູບຮ່າງ, ກາຍເປັນຮູບຊົງກະຈົກ. ເລື່ອງນີ້ມີຄວາມສັບສົນໜ້ອຍໜຶ່ງ, ແລະ ມີພຽງທ່ານໝໍເທົ່ານັ້ນທີ່ສາມາດບອກທ່ານໄດ້ຢ່າງແນ່ນອນ.
• ພະຍາດສາຍຕາຍາວ (hyperopia).
• ວິທີທີ່ຮູມ່ານຕາຕອບສະໜອງຕໍ່ແສງແມ່ນນ້ອຍເກີນໄປ, ຫຼື ບໍ່ເລີຍ. ທ່ານເຫັນບໍ່, ໂດຍປົກກະຕິແລ້ວເມື່ອທ່ານປ່ຽນຈາກບ່ອນທີ່ສະຫວ່າງໄປຫາບ່ອນທີ່ມືດ, ຮູມ່ານຕາຈະໃຫຍ່ຂຶ້ນ. ມັນບໍ່ເປັນແບບນັ້ນ.

ຖ້າທ່ານເຫັນບາງສິ່ງບາງຢ່າງແບບນີ້, ຢ່າຕົກໃຈ ແລະ ໄປພົບແພດ. ເຂົາເຈົ້າຈະບອກທ່ານຢ່າງແນ່ນອນວ່າມີຫຍັງເກີດຂຶ້ນ.

ເປັນຫຍັງສະຖານະການ (LCA) ນີ້ຈຶ່ງເກີດຂຶ້ນ?

ບັດນີ້, ໃຫ້ພວກເຮົາມາເບິ່ງວ່າເປັນຫຍັງ (LCA) ນີ້ຈຶ່ງເກີດຂຶ້ນ. ເຫດຜົນຫຼັກສຳລັບສິ່ງນີ້ແມ່ນ ການປ່ຽນແປງທາງພັນທຸກໍາ, ນັ້ນຄື (ການກາຍພັນທາງພັນທຸກໍາ) . ທ່ານຮູ້ວ່າລັກສະນະທັງໝົດຂອງພວກເຮົາແມ່ນຖືກກໍານົດໂດຍພັນທຸກໍາ (genes) ທີ່ພວກເຮົາໄດ້ຮັບຈາກແມ່ແລະພໍ່ຂອງພວກເຮົາ. ພັນທຸກໍາເຫຼົ່ານີ້ແມ່ນສ່ວນນ້ອຍໆຂອງ DNA ຂອງພວກເຮົາ. ດັ່ງນັ້ນ, ເມື່ອເດັກນ້ອຍເກີດມາ, ຖ້າມີການປ່ຽນແປງຫຼືຂໍ້ບົກຜ່ອງໃດໆໃນພັນທຸກໍາໃນໄຂ່ຂອງແມ່ (ໄຂ່) ແລະເຊື້ອອະສຸຈິຂອງພໍ່ (ເຊື້ອອະສຸຈິ), ມັນຍັງສາມາດຖ່າຍທອດໄປສູ່ລູກໄດ້.

ມີການລະບຸການກາຍພັນຂອງພັນທຸກໍາທີ່ແຕກຕ່າງກັນເກືອບ 30 ຢ່າງທີ່ສາມາດເຮັດໃຫ້ເກີດອາການນີ້, (LCA). ໂດຍສະເພາະ, ການກາຍພັນໃນພັນທຸກໍາທີ່ຊ່ວຍໃຫ້ຈໍປະສາດຕາພັດທະນາ ແລະ ເຕີບໃຫຍ່ແມ່ນໄດ້ຮັບຜົນກະທົບ. ຍົກຕົວຢ່າງ, ພັນທຸກໍາເຊັ່ນ (CEP290), (CRB1), (GUCY2D), (RPE65) ແມ່ນຢູ່ໃນບັນດາພັນທຸກໍາເຫຼົ່ານັ້ນ.

ສ່ວນຫຼາຍແລ້ວ, (LCA) ແມ່ນພາວະ autosomal recessive . ເຈົ້າຮູ້ບໍ່ວ່າມັນແມ່ນຫຍັງ? ນັ້ນໝາຍຄວາມວ່າເດັກຈະເປັນພະຍາດນີ້ໄດ້ກໍ່ຕໍ່ເມື່ອພໍ່ແມ່ທັງສອງມີ gene ທີ່ຜິດປົກກະຕິ (gene ທີ່ປ່ຽນແປງ). ທັງສອງຕ້ອງເປັນພາຫະນຳ. ຢ່າງໃດກໍຕາມ, ທັງສອງບໍ່ຈຳເປັນຕ້ອງມີອາການ. ພວກເຂົາອາດຈະມີສຸຂະພາບແຂງແຮງ, ແຕ່ພວກເຂົາສາມາດມີ gene ທີ່ຜິດປົກກະຕິຢູ່ໃນຮ່າງກາຍຂອງພວກເຂົາ. ຖ້າສິ່ງນັ້ນເກີດຂຶ້ນ, ມີ ຄວາມສ່ຽງປະມານ 25% ທີ່ເດັກທີ່ເກີດມາຈາກພວກເຂົາຈະເປັນພະຍາດນີ້.

ລອງນຶກພາບເບິ່ງວ່າ ຖ້າພໍ່ແມ່ທັງສອງເປັນພາຫະນະຂອງ gene ທີ່ບົກຜ່ອງນີ້, ໃນການຖືພາແຕ່ລະຄັ້ງຂອງເຂົາເຈົ້າ, ເດັກມີໂອກາດ 1/4 ທີ່ຈະເປັນ LCA, ມີໂອກາດ 1/2 ທີ່ເດັກຈະເປັນຜູ້ຖືພັນທຸກໍາ, ແລະມີໂອກາດ 1/4 ທີ່ເດັກຈະເກີດມາບໍ່ໄດ້ຮັບຜົນກະທົບ.

ຫຼາຍຄົນບໍ່ຮູ້ວ່າຕົນເອງມີລັກສະນະ recessive autosomal ເພາະວ່າເຂົາເຈົ້າບໍ່ມີອາການ. ຖ້າທ່ານມີສະມາຊິກໃນຄອບຄົວທີ່ມີອາການທາງພັນທຸກໍາ, ຫຼືຖ້າທ່ານກັງວົນວ່າລູກຂອງທ່ານອາດຈະມີອາການທາງພັນທຸກໍາ, ມັນເປັນສິ່ງສໍາຄັນທີ່ຈະຕ້ອງປຶກສາກັບທ່ານໝໍຂອງທ່ານ ກ່ຽວກັບການໃຫ້ຄໍາປຶກສາທາງພັນທຸກໍາ .

ທ່ານໝໍກວດຫາພະຍາດນີ້ (LCA) ໄດ້ແນວໃດ?

ເພື່ອຮູ້ຢ່າງແນ່ນອນວ່າລູກຂອງທ່ານມີ '(LCA)' ຫຼືບໍ່, ທ່ານຈຳເປັນຕ້ອງໄປພົບແພດຕາ. ກ່ອນອື່ນໝົດລາວຈະກວດຕາຂອງເດັກຢ່າງລະອຽດ, ລວມທັງ 'ຈໍປະສາດຕາ' ພາຍໃນຕາ. ຈາກນັ້ນ, ການກວດດ້ວຍ 'electroretinography (ERG)'.ການທົດສອບນີ້ວັດແທກກິດຈະກຳທາງໄຟຟ້າໃນຈໍປະສາດຕາຂອງເດັກ. ຈື່ໄວ້ວ່າພວກເຮົາໄດ້ເວົ້າກ່ອນໜ້ານີ້ກ່ຽວກັບຄວາມສຳຄັນຂອງກິດຈະກຳທາງໄຟຟ້ານີ້ຕໍ່ການເບິ່ງເຫັນ. ບາງຄັ້ງການສະແກນທີ່ເອີ້ນວ່າ 'optical coherence tomography (OCT)' ກໍອາດຈະເຮັດໄດ້ເຊັ່ນກັນ. ວິທີນີ້ສາມາດຖ່າຍຮູບຊັ້ນຕ່າງໆພາຍໃນຕາໄດ້ຢ່າງຊັດເຈນ.

ທ່ານໝໍຍັງຈະຮັບປະກັນວ່າບໍ່ມີພະຍາດອື່ນໆທີ່ອາດຈະສົ່ງຜົນກະທົບຕໍ່ຕາຂອງເດັກ. ພວກເຮົາເອີ້ນສິ່ງນີ້ ວ່າ "ການວິນິດໄສແບບຈຳແນກ" . ເພາະວ່າມີສາເຫດອື່ນໆທີ່ສາມາດສົ່ງຜົນກະທົບຕໍ່ສາຍຕາ. ຕົວຢ່າງ:

• 'Retinitis pigmentosa' (ນີ້ຍັງເປັນພາວະທີ່ສົ່ງຜົນກະທົບຕໍ່ຈໍປະສາດຕາ)
• ໂຣກ Joubert
• ໂຣກເຊວເວເກີ
• ພະຍາດຕາບອດສີ (achromatopsia)
• ໜັງຕາຫ້ອຍ (ptosis)

ມັນເປັນພຽງແຕ່ຫຼັງຈາກເບິ່ງທັງໝົດນີ້ທີ່ທ່ານໝໍສາມາດສະຫຼຸບໄດ້ຢ່າງຖືກຕ້ອງວ່າມັນແມ່ນ (LCA).

ມີວິທີການປິ່ນປົວຫຍັງແດ່ສຳລັບ (LCA)?

ໃນຄວາມເປັນຈິງ, ປະຈຸບັນຍັງບໍ່ມີວິທີປິ່ນປົວ ອາການ "(LCA)" ໄດ້. ແຕ່ຢ່າກັງວົນ. ທ່ານໝໍພະຍາຍາມປັບປຸງວິໄສທັດຂອງເດັກນ້ອຍບາງສ່ວນ ແລະ ຊ່ວຍໃຫ້ລາວມີຊີວິດຊີວາເທົ່າທີ່ຈະເປັນໄປໄດ້. ໂດຍປົກກະຕິແລ້ວວິທີນີ້ແມ່ນ ເຮັດໄດ້ໂດຍໃຊ້ແວ່ນຕາ . ນອກຈາກນີ້ຍັງມີອຸປະກອນຕ່າງໆເຊັ່ນ "ແວ່ນຂະຫຍາຍ" ຫຼື "ປຣິຊຶມອ່ານ" ທີ່ສາມາດຊ່ວຍຜູ້ທີ່ມີສາຍຕາຕ່ຳໄດ້.

ຂໍໃຫ້ຮຽນຮູ້ກ່ຽວກັບການປິ່ນປົວດ້ວຍພັນທຸກໍາ.

ນີ້ແມ່ນເລື່ອງໃໝ່ເລັກນ້ອຍ. ໃນປີ 2017, ອົງການອາຫານ ແລະ ຢາຂອງສະຫະລັດ (FDA) ໄດ້ອະນຸມັດ ການປິ່ນປົວດ້ວຍພັນທຸກໍາຄັ້ງທໍາອິດ ເພື່ອປິ່ນປົວອາການ (LCA). ນີ້ແມ່ນສິ່ງທີ່ໜ້າສົນໃຈຫຼາຍ. ຢ່າງໃດກໍຕາມ, ການປິ່ນປົວນີ້ໃນປະຈຸບັນໄດ້ຮັບການອະນຸມັດສະເພາະສໍາລັບຜູ້ທີ່ມີ (LCA) ເກີດຈາກການກາຍພັນ ໃນພັນທຸກໍາທີ່ເອີ້ນວ່າ RPE65 .

ເວົ້າງ່າຍໆ, ການປິ່ນປົວດ້ວຍພັນທຸກໍາແມ່ນຂະບວນການທົດແທນພັນທຸກໍາທີ່ເຮັດໃຫ້ເກີດພະຍາດດ້ວຍພັນທຸກໍາທີ່ມີສຸຂະພາບດີ. ຫຼື, ການເຮັດໃຫ້ພັນທຸກໍາທີ່ເຮັດໃຫ້ເກີດພະຍາດບໍ່ເຄື່ອນໄຫວ. ຄວາມຫວັງແມ່ນການນໍາພັນທຸກໍາທີ່ມີສຸຂະພາບດີເຂົ້າໄປໃນຈຸລັງ ແລະ ປີ້ນກັບພະຍາດ. ເຖິງແມ່ນວ່ານີ້ຍັງເປັນການປິ່ນປົວທີ່ອີງໃສ່ການຄົ້ນຄວ້າ, ແຕ່ມັນອາດຈະເປັນທາງອອກທີ່ດີສໍາລັບສະພາບການເຊັ່ນ (LCA) ໃນອະນາຄົດ.

ແພດຕາຈະບອກທ່ານວ່າການປິ່ນປົວດ້ວຍພັນທຸກໍານີ້ເໝາະສົມກັບລູກຂອງທ່ານຫຼືບໍ່.

LCA ສາມາດປ້ອງກັນໄດ້ບໍ?

ໃນຄວາມເປັນຈິງ, ຖ້າເດັກນ້ອຍໄດ້ຮັບມໍລະດົກການກາຍພັນທາງພັນທຸກໍາທີ່ເຮັດໃຫ້ເກີດ "(LCA), ບໍ່ມີທາງທີ່ຈະປ້ອງກັນມັນໄດ້. ມັນບໍ່ແມ່ນສິ່ງທີ່ພວກເຮົາສາມາດຄວບຄຸມໄດ້. ຢ່າງໃດກໍຕາມ, ດັ່ງທີ່ຂ້າພະເຈົ້າໄດ້ກ່າວມາກ່ອນ, ຖ້າທ່ານມີຄວາມສົງໄສ ຫຼື ຄວາມຢ້ານກົວກ່ຽວກັບພະຍາດທາງພັນທຸກໍາ, ມັນດີທີ່ສຸດທີ່ຈະໄດ້ຮັບ ຄໍາປຶກສາທາງພັນທຸກໍາ ກ່ອນທີ່ຈະມີລູກ ຫຼື ໃນລະຫວ່າງການຖືພາ. ຫຼັງຈາກນັ້ນ, ທ່ານສາມາດເຂົ້າໃຈຢ່າງຈະແຈ້ງກ່ຽວກັບຄວາມສ່ຽງຕ່າງໆ.

ຂ້ອຍຈະຄາດຫວັງຫຍັງໄດ້ແດ່ຖ້າລູກຂ້ອຍເປັນ (LCA)?

ມັນເປັນເລື່ອງປົກກະຕິທີ່ຈະຮູ້ສຶກເສົ້າໃຈ ແລະ ຢ້ານກົວຫຼາຍເມື່ອທ່ານຮູ້ວ່າລູກນ້ອຍຂອງທ່ານເປັນພະຍາດ 'LCA'. ເດັກນ້ອຍຫຼາຍຄົນທີ່ເປັນພະຍາດ 'LCA' ອາດຈະສູນເສຍສາຍຕາໄປໝົດ ຫຼື ເບິ່ງເຫັນໄດ້ຫຼຸດລົງຢ່າງຮຸນແຮງ. ນັ້ນເປັນຄວາມຈິງ.

ແຕ່ນັ້ນບໍ່ໄດ້ໝາຍຄວາມວ່າລູກຂອງທ່ານຈະບໍ່ມີຊີວິດທີ່ມີຄວາມສຸກ ແລະ ມີສຸຂະພາບດີ. ລູກຂອງທ່ານຈະຕ້ອງໄດ້ກວດສຸຂະພາບຕາເປັນປະຈຳເພື່ອ ກວດຫາການປ່ຽນແປງໃດໆໃນຕາຂອງເຂົາເຈົ້າ ຫຼື ເພື່ອເບິ່ງວ່າສາຍຕາຂອງເຂົາເຈົ້າຮ້າຍແຮງຂຶ້ນຫຼືບໍ່. ທ່ານໝໍຂອງທ່ານຈະບອກທ່ານວ່າທ່ານຄວນກວດສຸຂະພາບຕາເລື້ອຍໆເທົ່າໃດ.

ສິ່ງທີ່ສຳຄັນທີ່ສຸດແມ່ນ ການໃຫ້ການສະໜັບສະໜູນ ແລະ ຄວາມຮັກທີ່ລູກຂອງທ່ານຕ້ອງການ. ທ່ານມີບົດບາດສຳຄັນໃນການສອນພວກເຂົາໃຫ້ດຳລົງຊີວິດດ້ວຍສາຍຕາທີ່ບົກຜ່ອງ ແລະ ຊຸກຍູ້ພວກເຂົາ. ນອກຈາກນີ້, ໃຫ້ຊອກຫາສະຖາບັນ ແລະ ໂຮງຮຽນທີ່ຊ່ວຍເຫຼືອເດັກດັ່ງກ່າວ. ມັນຈະເປັນການຊ່ວຍເຫຼືອທີ່ດີໃນການເຮັດໃຫ້ອະນາຄົດຂອງພວກເຂົາປະສົບຜົນສຳເລັດ.

ຂ້ອຍຄວນໄປພົບແພດເວລາໃດ?

ຂ້ອຍຈະເຕືອນເຈົ້າອີກເທື່ອໜຶ່ງວ່າ: ຖ້າເຈົ້າເຫັນສິ່ງຜິດປົກກະຕິໃນສາຍຕາຂອງລູກນ້ອຍຂອງເຈົ້າ, ຫຼື ຖ້າເຈົ້າຮູ້ສຶກວ່າລູກເບິ່ງບໍ່ເຫັນ, ໃຫ້ໄປພົບແພດຕາໂດຍດ່ວນ.

ຖ້າທ່ານຮູ້ແລ້ວວ່າລູກນ້ອຍຂອງທ່ານເປັນ (LCA), ແລະ ທ່ານສັງເກດເຫັນການປ່ຽນແປງໃນສາຍຕາ ຫຼື ອາການທີ່ຮ້າຍແຮງຂຶ້ນ, ໃຫ້ໄປພົບແພດທັນທີ.

ຂ້ອຍຄວນຖາມທ່ານໝໍຂອງຂ້ອຍດ້ວຍຄຳຖາມຫຍັງແດ່?

ເມື່ອພວກເຮົາໄປພົບທ່ານໝໍ, ບາງຄັ້ງພວກເຮົາລືມວ່າພວກເຮົາຢາກຖາມຫຍັງ. ດັ່ງນັ້ນ, ນີ້ແມ່ນບາງຄຳຖາມທີ່ອາດຈະຊ່ວຍທ່ານໄດ້:

• ລູກຂ້ອຍເປັນໂຣກ Leber's amaurosis ແຕ່ກຳເນີດ (LCA) ແທ້ບໍ?
• ການກາຍພັນທາງພັນທຸກໍາອັນໃດທີ່ເຮັດໃຫ້ເກີດສິ່ງນີ້? (ຖ້າມັນສາມາດພົບໄດ້)
• ຂ້ອຍຈໍາເປັນຕ້ອງມີການກວດຫຍັງອີກສໍາລັບລູກນ້ອຍຂອງຂ້ອຍ?
• ມັນມີໂອກາດຫຼາຍປານໃດທີ່ລາວຈະສູນເສຍສາຍຕາ?
• ລູກຂອງຂ້ອຍເໝາະສົມກັບການປິ່ນປົວດ້ວຍພັນທຸກໍາບໍ?

ມັນຈະມີຄວາມສຳຄັນຫຼາຍສຳລັບທ່ານທີ່ຈະໄດ້ຍິນ ແລະ ຮູ້ສິ່ງຕ່າງໆເຊັ່ນນີ້.

ມີການເຊື່ອມໂຍງລະຫວ່າງ LCA ແລະ ຄວາມຜິດປົກກະຕິຂອງໂຣກອໍທິຊຳບໍ?

ນີ້ຍັງເປັນບັນຫາສຳລັບພໍ່ແມ່ບາງຄົນ. (LCA) ແລະ ໂຣກອໍທິຊຳສ໌ເປຣກຕຣຳ (ASD) ແມ່ນສອງສະພາບທີ່ສົ່ງຜົນກະທົບຕໍ່ການພັດທະນາຂອງເດັກ. (LCA) ມີຜົນກະທົບຕໍ່ຈໍປະສາດຕາ, (ASD) ແມ່ນ ຄວາມຜິດປົກກະຕິດ້ານການພັດທະນາຂອງລະບົບປະສາດ.

ການສຶກສາບາງຢ່າງພົບວ່າມີການເຊື່ອມໂຍງລະຫວ່າງເດັກທີ່ເປັນພະຍາດ LCA ແລະ ASD. ເຖິງຢ່າງໃດກໍ່ຕາມ, ນີ້ບໍ່ໄດ້ໝາຍຄວາມວ່າເດັກທຸກຄົນທີ່ເປັນພະຍາດ LCA ຈະພັດທະນາເປັນ ASD. ຖ້າທ່ານຕ້ອງການຮູ້ເພີ່ມເຕີມກ່ຽວກັບເລື່ອງນີ້, ທ່ານຄວນປຶກສາກັບທ່ານໝໍຂອງທ່ານ.

ສິ່ງທີ່ສຳຄັນທີ່ສຸດທີ່ຄວນຈື່ (ຂໍ້ຄວາມທີ່ນຳກັບບ້ານ)

ໂດຍ, ຂ້ອຍຂໍບອກເຈົ້າບາງສິ່ງທີ່ສຳຄັນທີ່ສຸດທີ່ພວກເຮົາໄດ້ເວົ້າເຖິງເພື່ອຊ່ວຍໃຫ້ເຈົ້າຈື່ໄດ້.

ພະຍາດຕາບອດ (Leber's amaurosis) ແຕ່ກຳເນີດ (LCA) ເປັນພະຍາດທາງພັນທຸກໍາທີ່ຫາຍາກ ເຊິ່ງສາມາດເຮັດໃຫ້ເດັກນ້ອຍສູນເສຍການເບິ່ງເຫັນໄດ້ ເນື່ອງຈາກຈຸລັງໃນຈໍປະສາດຕາຂອງເຂົາເຈົ້າບໍ່ເຮັດວຽກຢ່າງຖືກຕ້ອງ.

ຖ້າລູກຂອງທ່ານຖືກກວດພົບວ່າເປັນພະຍາດຕາຕໍ້ (LCA), ລາວອາດຈະສູນເສຍສາຍຕາ. ແຕ່ ນັ້ນບໍ່ໄດ້ໝາຍຄວາມວ່າລາວຈະບໍ່ສາມາດມີຊີວິດທີ່ມີຄວາມສຸກ ແລະ ມີສຸຂະພາບດີໄດ້.

ນີ້ແມ່ນຍ້ອນການປ່ຽນແປງທາງພັນທຸກໍາ. ຖ້າທ່ານມີຄວາມກັງວົນຫຼືຄວາມສົງໄສກ່ຽວກັບເລື່ອງນີ້, ມັນເປັນສິ່ງສໍາຄັນຫຼາຍທີ່ຈະຊອກຫາຄໍາປຶກສາທາງພັນທຸກໍາ.

ສິ່ງທີ່ສຳຄັນທີ່ສຸດແມ່ນການໄປພົບແພດຕາທັນທີທີ່ທ່ານສັງເກດເຫັນການປ່ຽນແປງໃດໆໃນຕາຂອງລູກນ້ອຍຂອງທ່ານ.ຫຼັງຈາກນັ້ນ, ທ່ານສາມາດໄດ້ຮັບການປິ່ນປົວ ແລະ ການສະໜັບສະໜູນທີ່ຈຳເປັນຢ່າງວ່ອງໄວ. ທ່ານໝໍຂອງທ່ານຈະອະທິບາຍທຸກຢ່າງໃຫ້ທ່ານຟັງ, ລວມທັງຄວາມຖີ່ຂອງການກວດສາຍຕາຂອງລູກຂອງທ່ານ ແລະ ສິ່ງທີ່ທ່ານສາມາດເຮັດໄດ້ເພື່ອປົກປ້ອງສາຍຕາຂອງເຂົາເຈົ້າ.

ຈົ່ງຈື່ໄວ້ວ່າເຈົ້າບໍ່ໄດ້ຢູ່ຄົນດຽວ. ມີທ່ານໝໍ, ທີ່ປຶກສາ ແລະ ກຸ່ມສະໜັບສະໜູນເພື່ອຊ່ວຍເຈົ້າໃນການເດີນທາງນີ້.

ໂຣກ Leiber amaurosis ແຕ່ກຳເນີດ, LCA, ຕາບອດໃນເດັກອ່ອນ, ຈໍປະສາດຕາ, ການກາຍພັນທາງພັນທຸກໍາ, ການສູນເສຍສາຍຕາ, ພະຍາດຕາ