ບາງຄັ້ງເຈົ້າຮູ້ສຶກວ່າແຂນ, ຂາ, ຫຼືກ້າມຊີ້ນໃດໆໃນຮ່າງກາຍຂອງເຈົ້າແຂງກະດ້າງ ແລະບໍ່ສາມາດຜ່ອນຄາຍໄດ້ໄວເທົ່າທີ່ເຈົ້າຄິດບໍ? ຄືກັບເວລາທີ່ເຈົ້າຈັບມືກັບໃຜຜູ້ໜຶ່ງ ແລະມີຄວາມຫຍຸ້ງຍາກໃນການດຶງມືອອກ, ຫຼືເມື່ອເຈົ້າພະຍາຍາມລຸກຈາກຕັ່ງ, ມັນໃຊ້ເວລາດົນ. ນີ້ແມ່ນພຽງແຕ່ໜຶ່ງໃນອາການຂອງສະພາບທີ່ເອີ້ນວ່າ myotonia. ຢ່າກັງວົນ, ພວກເຮົາຈະເວົ້າກ່ຽວກັບເລື່ອງນີ້ຢ່າງລະອຽດ.

ໄມໂອໂທເນຍ ແມ່ນຫຍັງ?

ເວົ້າງ່າຍໆ, ພະຍາດກ້າມຊີ້ນອ່ອນເພຍ (myotonia) ແມ່ນ ເວລາທີ່ກ້າມຊີ້ນຂອງເຈົ້າບໍ່ຜ່ອນຄາຍໄວຫຼັງຈາກທີ່ມັນຫົດຕົວ. ລອງນຶກພາບວ່າເຈົ້າກຳລັງຈັບມືກັບໃຜຜູ້ໜຶ່ງ, ແຕ່ມັນຍາກທີ່ຈະດຶງມືຂອງເຈົ້າອອກ, ຫຼື ເມື່ອເຈົ້ານັ່ງລົງ ແລະ ພະຍາຍາມລຸກຂຶ້ນ, ຂາຂອງເຈົ້າຮູ້ສຶກແຂງກະດ້າງໄປໄລຍະໜຶ່ງ. ນັ້ນແຫຼະຄືສິ່ງທີ່ເກີດຂຶ້ນ.

ມີພະຍາດກ້າມເນື້ອອ່ອນເພຍຫຼາຍປະເພດ. ແຕ່ລະປະເພດແມ່ນເກີດຈາກ ການປ່ຽນແປງທາງພັນທຸກໍາ . ນີ້ໝາຍຄວາມວ່າມັນເກີດຈາກຜົນກະທົບບາງຢ່າງຕໍ່ພັນທຸກໍາໃນຮ່າງກາຍຂອງພວກເຮົາ. ໃນແຕ່ລະປະເພດ, ພັນທຸກໍາທີ່ແຕກຕ່າງກັນຈະໄດ້ຮັບຜົນກະທົບ.

ເນື່ອງຈາກການປ່ຽນແປງທາງພັນທຸກໍາເຫຼົ່ານີ້, ໂຣກກ້າມຊີ້ນອ່ອນເພຍສາມາດສົ່ງຜົນກະທົບຕໍ່ສ່ວນອື່ນໆຂອງຮ່າງກາຍຂອງທ່ານ. ອີງຕາມປະເພດຂອງໂຣກກ້າມຊີ້ນອ່ອນເພຍທີ່ທ່ານເປັນ, ສິ່ງນີ້ສາມາດສົ່ງຜົນກະທົບຕໍ່:

• ເຖິງຫົວໃຈ
• ໄປຫາປອດ
• ຕໍ່ລະບົບຍ່ອຍອາຫານ
• ໄປຫາສະໝອງ
• ສຳລັບຕາ

ມັນສາມາດເກີດຂຶ້ນກັບອະໄວຍະວະຕ່າງໆເຊັ່ນ.

ມັນເປັນເລື່ອງປົກກະຕິທີ່ຈະຮູ້ສຶກຢ້ານກົວເມື່ອທ່ານປະສົບກັບອາການທີ່ທ່ານບໍ່ເຄີຍມີມາກ່ອນ, ເຊັ່ນ: ກ້າມຊີ້ນແຂງ. ທ່ານອາດຈະສົງໄສວ່າ, "ສິ່ງນີ້ຈະຮ້າຍແຮງຂຶ້ນບໍ?" ຫຼື "ສິ່ງນີ້ຈະສົ່ງຜົນກະທົບຕໍ່ຊີວິດຂອງຂ້ອຍແນວໃດ?" ສິ່ງທີ່ດີທີ່ສຸດທີ່ທ່ານສາມາດເຮັດໄດ້ແມ່ນ ການໄປພົບແພດ . ພະຍາດກ້າມຊີ້ນອ່ອນເພຍເປັນພະຍາດທີ່ຫາຍາກ, ສະນັ້ນມັນອາດຈະໃຊ້ເວລາໄລຍະໜຶ່ງເພື່ອໃຫ້ໄດ້ຮັບການວິນິດໄສທີ່ຖືກຕ້ອງ. ແຕ່ໃນລະຫວ່າງນີ້, ທ່ານໝໍຂອງທ່ານສາມາດຊ່ວຍທ່ານຫຼຸດຜ່ອນຄວາມຢ້ານກົວ ແລະ ຕອບຄຳຖາມຂອງທ່ານໄດ້.

ປະເພດຫຼັກຂອງ myotonia ແມ່ນຫຍັງ?

ທ່ານໝໍຈັດປະເພດ myotonia ອອກເປັນສອງປະເພດຫຼັກຄື: dystrophic ແລະ non-dystrophic . ທັງສອງປະເພດມີຜົນກະທົບຕໍ່ສັນຍານໄຟຟ້າທີ່ຄວບຄຸມການຫົດຕົວຂອງກ້າມຊີ້ນ. ຢ່າງໃດກໍຕາມ, ໃນ dystrophic myotonia, ກ້າມຊີ້ນເອງກໍ່ໄດ້ຮັບຄວາມເສຍຫາຍ. ຄຳວ່າ 'dystrophy' ໝາຍເຖິງ 'ການອ່ອນເພຍລົງ ຫຼື ການເສື່ອມສະພາບຂອງເນື້ອເຍື່ອເທື່ອລະກ້າວ'.

ພະຍາດກ້າມເນື້ອອ່ອນເພຍຊະນິດດີສໂທຣຟິກ (DM)

ພະຍາດກ້າມເນື້ອເສື່ອມໂຊມ (DM) ແມ່ນສະພາບທີ່ ກ້າມຊີ້ນອ່ອນເພຍ ແລະ ຫົດຕົວ (ເສື່ອມ) ຕາມການເວລາ, ເຊິ່ງເປັນຂອງກຸ່ມພະຍາດທີ່ເອີ້ນວ່າ ພະຍາດກ້າມເນື້ອເສື່ອມໂຊມ. ມີສອງປະເພດຫຼັກຄື:

• ພະຍາດກ້າມເນື້ອອ່ອນເພຍປະເພດ 1 (DM1) – ນີ້ແມ່ນປະເພດທີ່ພົບເລື້ອຍທີ່ສຸດ.
• ພະຍາດ Myotonic Dystrophy ປະເພດ 2 (DM2)

ໄມໂອໂທເນຍທີ່ບໍ່ແມ່ນໂຣກ dystrophic

ໃນພະຍາດກ້າມຊີ້ນອ່ອນເພຍທີ່ບໍ່ແມ່ນ dystrophic, ໂຄງສ້າງຂອງເນື້ອເຍື່ອກ້າມຊີ້ນບໍ່ໄດ້ຮັບຄວາມເສຍຫາຍ. ບາງປະເພດອື່ນໆທີ່ຕົກຢູ່ໃນໝວດນີ້ລວມມີ:

• ໂຣກ Andersen-Tawil
• ອາການອຳມະພາດເປັນໄລຍະໆຍ້ອນລະດັບແຄວຊຽມສູງ
• ພະຍາດອຳມະພາດໄລຍະໜຶ່ງທີ່ເກີດຈາກການມີແຄວຊຽມຕໍ່າ ປະເພດທີ 1 ແລະ ປະເພດທີ 2
• Myotonia congenita – ນີ້ແມ່ນປະເພດທີ່ພົບເລື້ອຍທີ່ສຸດໃນກຸ່ມນີ້.
• ພາຣາມີໂອໂທເນຍທີ່ເກີດມາແຕ່ກຳເນີດ
• ໄມໂອໂທເນຍຊ່ອງໂຊດຽມ

ອາການຂອງ Myotonia ແມ່ນຫຍັງ?

ອາການຫຼັກຂອງພະຍາດກ້າມຊີ້ນອ່ອນ (myotonia) ແມ່ນການບໍ່ສາມາດຜ່ອນຄາຍກ້າມຊີ້ນໄດ້ເມື່ອມັນຫົດຕົວ. ອາການເຫຼົ່ານີ້ສາມາດປາກົດຂຶ້ນໃນໄວເດັກ, ໄວເດັກ, ຫຼື ໄວຜູ້ໃຫຍ່, ຂຶ້ນກັບປະເພດຂອງພະຍາດກ້າມຊີ້ນອ່ອນ.

ອາການທົ່ວໄປອື່ນໆທີ່ສາມາດເຫັນໄດ້ລວມມີ:

• ການປ່ຽນແປງຮູບລັກສະນະຂອງກ້າມຊີ້ນຂອງທ່ານ - ຕົວຢ່າງເຊັ່ນ ກ້າມຊີ້ນໃຫຍ່ຂຶ້ນ (hypertrophy) ຫຼື ກ້າມຊີ້ນອ່ອນເພຍ (hypotonia) .
• ເມື່ອຍ .
• ປວດ​ກ້າມ​ຊີ້ນ .
• ກ້າມເນື້ອອ່ອນເພຍ .
• ຮູ້ສຶກເຄັ່ງຕຶງຂອງກ້າມຊີ້ນ, ແຕ່ຄວາມເຄັ່ງຕຶງຈະຫຼຸດລົງຕາມການເຄື່ອນໄຫວ ຫຼື ການອອກກຳລັງກາຍ (ປະກົດການອຸ່ນເຄື່ອງ) .

ອາການສະເພາະຂອງໂຣກ dystrophic myotonia

ໂຣກກ້າມຊີ້ນ dystrophic ແຕ່ລະຊະນິດມີອາການສະເພາະ. ຕົວຢ່າງບາງຢ່າງແມ່ນ:

• ເຈັບທ້ອງ, ທ້ອງຜູກ, ຖອກທ້ອງ, ກົດໄຫຼຍ້ອນ, ທ້ອງອືດ.
• ຄວາມຜິດປົກກະຕິຂອງຮູບລັກສະນະໃບໜ້າ (ຄວາມຜິດປົກກະຕິຂອງໃບໜ້າ) .
• ຕໍ້ກະຈົກ (ການມົວຂອງວິໄສທັດຕາ) .
• ນ້ຳຕານໃນເລືອດສູງ (hyperglycemia) ແມ່ນສະພາບທີ່ເກີດຈາກ ການຕ້ານທານອິນຊູລິນ, ເຊິ່ງເຮັດໃຫ້ລະດັບນ້ຳຕານໃນເລືອດສູງ.
• ຄວາມພິການທາງປັນຍາ .
• ຫົວໃຈເຕັ້ນຜິດປົກກະຕິ (arrhythmia) ຫຼື ມີບັນຫາກ່ຽວກັບສັນຍານໄຟຟ້າຂອງຫົວໃຈ.
• ການສູນເສຍຜົມຈາກດ້ານໜ້າຂອງຫົວໃນຜູ້ຊາຍ (ໂຣກຜົມຫຼົ່ນຈາກແອນໂດຣເຈນ) .
• ພະຍາດຢຸດຫາຍໃຈຂະນະນອນຫຼັບ (ພະຍາດຢຸດຫາຍໃຈຂະນະນອນຫຼັບ) .

ອາການຂອງຄົນທີ່ເປັນອຳມະພາດເປັນໄລຍະແມ່ນຫຍັງ?

ທ່ານມີ ອາການອຳມະພາດເປັນໄລຍະໆ.ຖ້າທ່ານມີມັນ, ທ່ານອາດຈະປະສົບກັບສະພາບຄ້າຍຄືອຳມະພາດ ເຊິ່ງກ້າມຊີ້ນຂອງທ່ານຈະສູນເສຍຄວາມເຂັ້ມແຂງປະມານໜຶ່ງຫາສີ່ຊົ່ວໂມງ.

ຖ້າທ່ານມີອາການອຳມະພາດເປັນໄລຍະໆຈາກ ການຂາດແຄວຊຽມໃນເລືອດ (hypokalemic periodic attempts ), ທ່ານອາດຈະມີອາການອ່ອນເພຍຂອງກ້າມຊີ້ນໃນຕອນກາງຄືນ ຫຼື ໃນຕອນເຊົ້າ. ອາການນີ້ສາມາດເປັນຢູ່ໄດ້ຕັ້ງແຕ່ສອງສາມຊົ່ວໂມງຫາສອງສາມມື້.

ສາເຫດຂອງພະຍາດກ້າມເນື້ອອ່ອນເພຍແມ່ນຫຍັງ?

ພະຍາດກ້າມຊີ້ນອ່ອນເພຍເກີດຈາກການປ່ຽນແປງສະເພາະໃດໜຶ່ງໃນ ພັນທຸກໍາ ຂອງທ່ານ. ເພື່ອໃຫ້ຊັດເຈນກວ່ານັ້ນ, ການປ່ຽນແປງທາງພັນທຸກໍາເຫຼົ່ານີ້ມີຜົນກະທົບຕໍ່ ຊ່ອງທາງໄອອອນ ທີ່ຮັບຜິດຊອບໃນການຄວບຄຸມການເຮັດວຽກຂອງກ້າມຊີ້ນຂອງທ່ານ.

ພະຍາດກ້າມເນື້ອອ່ອນເພຍແຕ່ລະຊະນິດແມ່ນເກີດຈາກການກາຍພັນໃນ gene ທີ່ແຕກຕ່າງກັນ. ຕົວຢ່າງ, myotonic dystrophy ປະເພດ 1 ແມ່ນເກີດຈາກບັນຫາ ກັບ gene DMPK . Myotonia congenita ແມ່ນເກີດຈາກບັນຫາ ກັບ gene CLCN1 . ທ່ານສາມາດສືບທອດການກາຍພັນທາງພັນທຸກໍານີ້ຈາກພໍ່ແມ່ຄົນໜຶ່ງ ຫຼື ທັງສອງຄົນຂອງທ່ານ. ຫຼື, ມັນສາມາດພັດທະນາແບບສຸ່ມ.

ເຈົ້າຈະຮູ້ໄດ້ແນວໃດວ່າເຈົ້າເປັນໂຣກ myotonia?

ເມື່ອເລີ່ມຕົ້ນຂະບວນການວິນິດໄສ, ທ່ານໝໍຂອງທ່ານຈະຖາມທ່ານ ກ່ຽວກັບອາການ ແລະ ປະຫວັດສຸຂະພາບຄອບຄົວຂອງທ່ານ . ຈາກນັ້ນ, ກ່ອນທີ່ຈະແນະນຳການກວດຫາພະຍາດກ້າມຊີ້ນອ່ອນເພຍ, ເຂົາເຈົ້າຈະຕັດອອກບັນດາສະພາບທົ່ວໄປອື່ນໆທີ່ອາດເປັນສາເຫດຂອງອາການຂອງທ່ານ, ເຊັ່ນ: ພະຍາດຕ່ອມໄທຣອຍເຮັດ ວຽກຜິດປົກກະ ຕິ.

ນີ້ແມ່ນການທົດສອບທີ່ໃຊ້ເພື່ອກວດຫາໂຣກ myotonia:

• ການກວດເລືອດ Creatine Kinase (CK): Creatine kinase ເປັນ enzyme ທີ່ພົບຫຼາຍໃນກ້າມຊີ້ນ. ລະດັບ CK ມັກຈະສູງຂຶ້ນໃນ myotonia.
• ການກວດກ້າມຊີ້ນດ້ວຍໄຟຟ້າ (EMG): ການກວດນີ້ປະເມີນສຸຂະພາບ ແລະ ໜ້າທີ່ຂອງກ້າມຊີ້ນໂຄງກະດູກຂອງທ່ານ ແລະ ເສັ້ນປະສາດທີ່ຄວບຄຸມກ້າມຊີ້ນເຫຼົ່ານັ້ນ.
• ການກວດທາງພັນທຸກໍາ: ການກວດເຫຼົ່ານີ້ສາມາດລະບຸການປ່ຽນແປງທາງພັນທຸກໍາທີ່ເຮັດໃຫ້ເກີດຮູບແບບຕ່າງໆຂອງ myotonia.
• ການກວດເລືອດໂພແທດຊຽມ: ທ່ານໝໍຂອງທ່ານອາດຈະໃຊ້ການກວດນີ້ເພື່ອກວດຫາພາວະອຳມະພາດໃນໄລຍະທີ່ມີໂພແທດຊຽມສູງ (ໂພແທດຊຽມສູງໃນເລືອດ) ຫຼື ພາວະອຳມະພາດໃນໄລຍະທີ່ມີໂພແທດຊຽມຕໍ່າ (ໂພແທດຊຽມຕໍ່າໃນເລືອດ).
• ການທົດສອບການອອກກຳລັງກາຍໄລຍະສັ້ນ: ໃນການທົດສອບນີ້, ທ່ານຕ້ອງໄດ້ຫົດຕົວກ້າມຊີ້ນຂອງທ່ານໃນຊ່ວງເວລາທີ່ກຳນົດໄວ້ ໃນຂະນະທີ່ທ່ານໝໍສັງເກດເບິ່ງວ່າເສັ້ນປະສາດ ແລະ ກ້າມຊີ້ນຂອງທ່ານຕອບສະໜອງແນວໃດ.

ພະຍາດ Myotonia ເປັນພະຍາດທີ່ຫາຍາກມັນອາດຈະໃຊ້ເວລາໄລຍະໜຶ່ງເພື່ອໃຫ້ທ່ານໄດ້ຮັບການກວດວິນິດໄສທີ່ຖືກຕ້ອງ. ຢ່າກັງວົນກ່ຽວກັບເລື່ອງນັ້ນ.

ວິທີການປິ່ນປົວພະຍາດ myotonia ແມ່ນຫຍັງ?

ການປິ່ນປົວພະຍາດ myotonia ແມ່ນຂຶ້ນກັບປະເພດ ແລະ ອາການຂອງທ່ານ. ທ່ານ ແລະ ທ່ານໝໍຂອງທ່ານຈະເຮັດວຽກຮ່ວມກັນເພື່ອພັດທະນາແຜນການປິ່ນປົວທີ່ເໝາະສົມກັບຄວາມຕ້ອງການຂອງທ່ານ. ຢ່າລັງເລທີ່ຈະຖາມຄຳຖາມໃດໆທີ່ທ່ານອາດຈະມີ.

ການປິ່ນປົວທາງດ້ານຮ່າງກາຍ ມັກຈະເປັນສ່ວນໜຶ່ງຂອງແຜນການປິ່ນປົວຂອງທ່ານ. ນັກກາຍຍະພາບບຳບັດສາມາດຊ່ວຍທ່ານຫຼີກລ່ຽງຕົວກະຕຸ້ນທີ່ຮູ້ຈັກ ຫຼື ອາດຈະເປັນຕົວກະຕຸ້ນ ແລະ ພັດທະນາແຜນການອອກກຳລັງກາຍທີ່ຊ່ວຍໃຫ້ທ່ານມີການເຄື່ອນໄຫວຫຼາຍເທົ່າທີ່ຈະເປັນໄປໄດ້. ນັກອາຊີບບຳບັດ ຍັງສາມາດຊ່ວຍທ່ານຊອກຫາວິທີໃໝ່ໆໃນການເຮັດວຽກປະຈຳວັນ. ພວກເຂົາອາດຈະແນະນຳເຄື່ອງຊ່ວຍໃນການປັບຕົວ ຫຼື ເຄື່ອງຊ່ວຍໃນການເຄື່ອນໄຫວ.

ການປິ່ນປົວໂຣກກ້າມຊີ້ນອ່ອນເພຍ Dystrophic Myotonia

ພະຍາດ Dystrophic Myotonia ໄດ້ຮັບການປິ່ນປົວຕາມອາການ. ທ່ານ ຈະຕ້ອງໄດ້ກວດສຸຂະພາບເປັນປະຈຳເພື່ອຕິດຕາມສຸຂະພາບຂອງອະໄວຍະວະທີ່ໄດ້ຮັບຜົນກະທົບຈາກພະຍາດ Dystrophic Myotonia ປະເພດຂອງທ່ານ.

ຢາທີ່ທ່ານໝໍສັ່ງໃຫ້ໃຊ້ສ່ວນໃຫຍ່ແມ່ນ ຢາ mexiletine . ຕົວຈິງແລ້ວມັນເປັນ ຢາແກ້ອາການຫົວໃຈເຕັ້ນຜິດປົກກະຕິ , ແຕ່ມັນຍັງຊ່ວຍໃນການສັ່ນ ແລະ ແຂງຕົວຂອງກ້າມຊີ້ນ. Mexiletine ຍັງອາດຈະຊ່ວຍໃນການເປັນພະຍາດກ້າມຊີ້ນບາງຊະນິດທີ່ບໍ່ແມ່ນ dystrophic myotonia.

ການປິ່ນປົວ Myotonia ທີ່ບໍ່ແມ່ນ dystrophic

ນອກເໜືອໄປຈາກຢາ, ການປິ່ນປົວພະຍາດກ້າມເນື້ອທີ່ບໍ່ແມ່ນ dystrophic ອາດຈະປະກອບມີການຫຼີກລ່ຽງການກະຕຸ້ນບາງຢ່າງ. ເຫຼົ່ານີ້ລວມມີ:

• ການຫຼີກລ່ຽງການສຳຜັດກັບຄວາມໜາວ.
• ຈຳກັດການອອກກຳລັງກາຍທີ່ໜັກໜ່ວງ, ໜັກໜ່ວງ.

ການປິ່ນປົວອາການອຳມະພາດເປັນໄລຍະ

ການປິ່ນປົວອາການອຳມະພາດເປັນໄລຍະມັກຈະກ່ຽວຂ້ອງກັບ ການຄວບຄຸມລະດັບໂພແທດຊຽມ ແລະ ຫຼີກລ່ຽງຕົວກະຕຸ້ນ. ທ່ານໝໍຂອງທ່ານອາດແນະນຳໃຫ້ທ່ານຫຼີກລ່ຽງສິ່ງເຫຼົ່ານີ້:

• ພັກຜ່ອນເປັນເວລາດົນຫຼັງຈາກອອກກຳລັງກາຍ.
• ກິນອາຫານທີ່ມີຄາໂບໄຮເດຣດສູງ.
• ກິນເຂົ້າໃນເວລາທີ່ບໍ່ປົກກະຕິ.
• ນອນຫຼັບບໍ່ສະໝໍ່າສະເໝີ.
• ເຮັດວຽກໃນຕອນກາງຄືນ.

ຖ້າທ່ານມີ ອາການອຳມະພາດໃນໄລຍະການຫຼຸດປະລິມານໂພແທດຊຽມໃນເລືອດ (hypokalemia periodic offense ), ທ່ານໝໍຂອງທ່ານອາດແນະນຳໃຫ້ທ່ານກິນ ອາຫານທີ່ອຸດົມດ້ວຍໂພແທດຊຽມ ເຊັ່ນ: ໝາກກ້ວຍ, ຖົ່ວ, ໝາກໄມ້ແຫ້ງ, ໝາກມ່ວງ, ແລະ ໝາກຫຸ່ງ.

ຖ້າທ່ານມີ ອາການອຳມະພາດເປັນໄລຍະໆຈາກພາວະແຄວຊຽມສູງ , ທ່ານອາດຈະຕ້ອງ ຫຼີກລ່ຽງອາຫານທີ່ມີໂພແທດຊຽມສູງ .

ຖ້າມາດຕະການເຫຼົ່ານີ້ບໍ່ພຽງພໍທີ່ຈະຄວບຄຸມອາການຂອງທ່ານ, ທ່ານໝໍຂອງທ່ານອາດຈະສັ່ງຢາຊະນິດໜຶ່ງທີ່ເອີ້ນວ່າ dichlorphenamide ຫຼື acetazolamide .

ການພັດທະນາຂອງ myotonia ສາມາດປ້ອງກັນໄດ້ບໍ?

ພະຍາດ Myotonia ເກີດຈາກການປ່ຽນແປງທາງພັນທຸກໍາ, ສະນັ້ນ ທ່ານບໍ່ສາມາດປ້ອງກັນມັນໄດ້. ຖ້າຜູ້ໃດຜູ້ໜຶ່ງໃນຄອບຄົວຂອງທ່ານເປັນພະຍາດ myotonia, ຫຼືຖ້າທ່ານເອງກໍ່ເປັນພະຍາດນີ້, ແລະທ່ານກຳລັງວາງແຜນທີ່ຈະມີລູກ, ໃຫ້ພິຈາລະນາໄປພົບ ທີ່ປຶກສາທາງພັນທຸກໍາ . ພວກເຂົາສາມາດອະທິບາຍຄວາມສ່ຽງຂອງທ່ານໃນການສືບທອດພະຍາດນີ້ ແລະ ຖ່າຍທອດມັນໄປສູ່ຄົນລຸ້ນຕໍ່ໄປ.

ການພະຍາກອນສຳລັບຜູ້ທີ່ມີພະຍາດກ້າມຊີ້ນອ່ອນເພຍ (myotonia) ແມ່ນຫຍັງ? (ການຄາດຄະເນ)

ຖ້າທ່ານມີພະຍາດກ້າມເນື້ອອ່ອນເພຍ, ທັດສະນະຄະຕິຂອງທ່ານແມ່ນຂຶ້ນກັບຫຼາຍປັດໃຈ. ເຫຼົ່ານີ້ລວມມີ:

• ປະເພດຂອງ myotonia ທີ່ເຈົ້າເປັນ.
• ຄວາມຮຸນແຮງຂອງອາການຂອງທ່ານ.
• ຮ່າງກາຍຂອງທ່ານຕອບສະໜອງຕໍ່ການປິ່ນປົວແນວໃດ.
• ສຸຂະພາບໂດຍລວມ ແລະ ອາຍຸຂອງທ່ານ.

ທ່ານໝໍຂອງທ່ານຈະສາມາດໃຫ້ຄວາມຄິດທີ່ດີແກ່ທ່ານກ່ຽວກັບອະນາຄົດຂອງສະຖານະການສະເພາະຂອງທ່ານ, ແຕ່ໂດຍທົ່ວໄປແລ້ວມັນຄ້າຍຄືສິ່ງນີ້:

• ໂດຍທົ່ວໄປແລ້ວ, myotonias ທີ່ບໍ່ແມ່ນ dystrophic ມີການຄາດຄະເນທີ່ດີ, ແຕ່ອັນນີ້ອາດແຕກຕ່າງກັນໄປຕາມຄວາມຮຸນແຮງຂອງອາການຂອງທ່ານ.
• ການພະຍາກອນສຳລັບ ພະຍາດກ້າມຊີ້ນອ່ອນເພຍຊະນິດ dystrophic ແມ່ນຂຶ້ນກັບວ່າລະບົບອື່ນໆຂອງຮ່າງກາຍໄດ້ຮັບຜົນກະທົບຮຸນແຮງປານໃດ. ພະຍາດກ້າມຊີ້ນອ່ອນເພຍຊະນິດ Myotonic dystrophy ປະເພດ 1 ແລະ 2 ຍັງສາມາດເຮັດໃຫ້ອາຍຸຍືນສັ້ນລົງໄດ້.
• ການເປັນອຳມະພາດເປັນໄລຍະ ສາມາດຮ້າຍແຮງຂຶ້ນຕາມອາຍຸ, ແລະຍັງສາມາດນໍາໄປສູ່ບັນຫາກ້າມຊີ້ນທີ່ຮ້າຍແຮງຖາວອນ (ພະຍາດກ້າມເນື້ອອ່ອນເພຍ) .

ຂ້ອຍຄວນໄປພົບແພດເວລາໃດ?

ພະຍາດ Myotonia ເປັນ ພະຍາດຊໍາເຮື້ອ/ໄລຍະຍາວ. ດັ່ງນັ້ນ, ທ່ານຈະຕ້ອງໄດ້ໄປພົບແພດຕະຫຼອດຊີວິດເພື່ອຕິດຕາມອາການຂອງທ່ານ ແລະ ເບິ່ງວ່າການປິ່ນປົວຂອງທ່ານໄດ້ຜົນດີແນວໃດ.

ສິ່ງສຳຄັນ, ສະພາບທີ່ກ່ຽວຂ້ອງກັບພະຍາດກ້າມຊີ້ນອ່ອນເພຍສາມາດສົ່ງຜົນກະທົບຕໍ່ການຕອບສະໜອງຂອງທ່ານຕໍ່ກັບ ການໃຊ້ຢາສະລົບ . ຖ້າທ່ານມີກຳນົດທີ່ຈະຜ່າຕັດໃດໆ, ທ່ານຄວນບອກທ່ານໝໍຂອງທ່ານກ່ຽວກັບເລື່ອງນີ້. ທ່ານຍັງຄວນບອກທ່ານໝໍວິສັນຍີຜູ້ທີ່ຈະດູແລທ່ານໃນລະຫວ່າງການຜ່າຕັດ.

ມັນເປັນເລື່ອງປົກກະຕິທີ່ຈະຮູ້ສຶກຕົກໃຈ ແລະ ໂດດດ່ຽວເມື່ອທ່ານຖືກກວດພົບວ່າເປັນພະຍາດທີ່ຫາຍາກ. ພະຍາດ Myotonia ມີຜົນກະທົບຕໍ່ທຸກໆຄົນແຕກຕ່າງກັນ, ດັ່ງນັ້ນທ່ານອາດຈະມີຄຳຖາມຫຼາຍຢ່າງ. ທີມແພດຂອງທ່ານຈະຢູ່ກັບທ່ານຕະຫຼອດການເດີນທາງການວິນິດໄສ ແລະ ການປິ່ນປົວຂອງທ່ານ. ຂໍການສະໜັບສະໜູນຈາກພວກເຂົາ, ເຊັ່ນດຽວກັນກັບຈາກຄົນທີ່ທ່ານຮັກ.

ສິ່ງທີ່ສຳຄັນທີ່ສຸດທີ່ພວກເຮົາຕ້ອງຈື່ໄວ້ (ຂໍ້ຄວາມທີ່ນຳກັບບ້ານ)

ພະຍາດກ້າມຊີ້ນອ່ອນເພຍ (Myotonia) ແມ່ນສະພາບທີ່ກ້າມຊີ້ນບໍ່ຜ່ອນຄາຍໄວຫຼັງຈາກທີ່ພວກມັນຖືກຫົດຕົວ. ນີ້ແມ່ນເກີດຈາກປັດໄຈທາງພັນທຸກໍາ.

>

- ມີສອງປະເພດຫຼັກຄື: ກ້າມຊີ້ນເສື່ອມສະພາບ (ຄວາມເສຍຫາຍຕໍ່ໂຄງສ້າງກ້າມຊີ້ນ) ແລະ ກ້າມຊີ້ນເສື່ອມສະພາບ (ບໍ່ມີຄວາມເສຍຫາຍຕໍ່ໂຄງສ້າງ).

- ອາການຕ່າງໆອາດປະກອບມີກ້າມຊີ້ນແຂງ, ອ່ອນເພຍ, ເຈັບ ແລະ ອ່ອນເພຍ. ບາງຊະນິດກໍ່ມີອາການສະເພາະເຊັ່ນກັນ.

- ການກວດເລືອດ, EMG, ແລະ ການກວດພັນທຸກໍາແມ່ນໃຊ້ເພື່ອກວດຫາພະຍາດ.

- ການປິ່ນປົວແຕກຕ່າງກັນໄປຕາມປະເພດຂອງພະຍາດ ແລະ ອາການຕ່າງໆ. ນີ້ລວມມີການປິ່ນປົວທາງດ້ານຮ່າງກາຍ, ການໃຊ້ຢາ, ແລະ ການຫຼີກລ່ຽງສິ່ງບາງຢ່າງ (ຕົວກະຕຸ້ນ).

- ສິ່ງນີ້ບໍ່ສາມາດປ້ອງກັນໄດ້, ແຕ່ທ່ານສາມາດຂໍຄວາມຊ່ວຍເຫຼືອຈາກການໃຫ້ຄຳປຶກສາດ້ານພັນທຸກໍາ.

- ຖ້າທ່ານມີອາການເຫຼົ່ານີ້, ໃຫ້ໄປພົບແພດຢ່າງແນ່ນອນ. ການວິນິດໄສ ແລະ ແຜນການປິ່ນປົວທີ່ເໝາະສົມແມ່ນມີຄວາມສຳຄັນຫຼາຍສຳລັບທ່ານ.

ກ້າມ ເນື້ອອ່ອນເພຍ, ກ້າມເນື້ອອ່ອນເພຍ, ພະຍາດທາງພັນທຸກໍາ, ກ້າມເນື້ອອ່ອນເພຍຜິດປົກກະຕິ, ກ້າມເນື້ອອ່ອນເພຍທີ່ບໍ່ອ່ອນເພຍ, ພະຍາດກ້າມເນື້ອ