ເຈົ້າເຄີຍສັງເກດເຫັນຈຸດສີນ້ຳຕານອ່ອນຫຼາຍຈຸດຢູ່ເທິງຜິວໜັງຂອງເຈົ້າ ຫຼື ຢູ່ຮ່າງກາຍຂອງລູກນ້ອຍບໍ? ບາງທີເຈົ້າອາດຈະເຫັນຕຸ່ມນ້ອຍໆຢູ່ໃຕ້ຜິວໜັງບໍ? ໃນຂະນະທີ່ຫຼາຍຄົນຄິດວ່າສິ່ງເຫຼົ່ານີ້ເປັນເລື່ອງປົກກະຕິ, ບາງຄັ້ງພວກມັນອາດເປັນສັນຍານຂອງພະຍາດທາງພັນທຸກໍາທີ່ເອີ້ນວ່າ 'Neurofibromatosis ປະເພດ 1', ຫຼື NF1 ຫຍໍ້. ຢ່າກັງວົນ, ເຖິງແມ່ນວ່າຊື່ຈະຟັງຄືວ່າໜ້າຢ້ານກົວ, ແຕ່ມັນເປັນພະຍາດທີ່ສາມາດຈັດການໄດ້. ມື້ນີ້, ພວກເຮົາຈະເວົ້າກ່ຽວກັບມັນທັງໝົດໃນວິທີທີ່ງ່າຍດາຍ ແລະ ເຂົ້າໃຈງ່າຍ.
ເວົ້າງ່າຍໆ, NF1 ແມ່ນຫຍັງ?
NF1 ເປັນພາວະທາງພັນທຸກໍາ. ມັນສ່ວນໃຫຍ່ມີຜົນກະທົບຕໍ່ຜິວໜັງ ແລະ ລະບົບປະສາດຂອງພວກເຮົາ (ນັ້ນຄື ສະໝອງ, ກະດູກສັນຫຼັງ, ແລະ ເສັ້ນປະສາດທົ່ວຮ່າງກາຍ). ມັນເຮັດໃຫ້ເກີດການປ່ຽນແປງເລັກນ້ອຍໃນຂະບວນການທີ່ຄວບຄຸມການເຕີບໂຕຂອງຈຸລັງໃນຮ່າງກາຍຂອງພວກເຮົາ. ຄິດວ່າມັນຄືກັບ 'ສະວິດ' ໃນຮ່າງກາຍຂອງພວກເຮົາທີ່ຄວບຄຸມການແບ່ງຕົວຂອງຈຸລັງ. ຄົນທີ່ມີ NF1 ມີຂໍ້ບົກຜ່ອງເລັກນ້ອຍໃນສະວິດນີ້. ດັ່ງນັ້ນ, ບາງຈຸລັງຈຶ່ງແບ່ງຕົວໄວເກີນໄປ ແລະ ປະກອບເປັນເນື້ອງອກ.
ເນື້ອງອກເຫຼົ່ານີ້ມັກຈະພັດທະນາຢູ່ເສັ້ນປະສາດ. ນັ້ນແມ່ນເຫດຜົນທີ່ພວກເຮົາເອີ້ນພວກມັນວ່າ neurofibromas . ສິ່ງສຳຄັນແມ່ນວ່າເນື້ອງອກສ່ວນໃຫຍ່ເຫຼົ່ານີ້ ແມ່ນບໍ່ເປັນອັນຕະລາຍ . ນັ້ນໝາຍຄວາມວ່າພວກມັນບໍ່ແມ່ນມະເຮັງ. ເນື້ອງອກເຫຼົ່ານີ້ສາມາດພັດທະນາຢູ່ເສັ້ນປະສາດໃນສະໝອງ, ກະດູກສັນຫຼັງ, ແລະຜິວໜັງ. ທ່ານອາດຈະເຄີຍໄດ້ຍິນທ່ານໝໍຂອງທ່ານເອີ້ນອາການນີ້ວ່າ "ພະຍາດ Von Recklinghausen." ນັ້ນແມ່ນຊື່ອື່ນສຳລັບມັນ.
NF1 ພົບເລື້ອຍປານໃດ?
NF1 ເປັນປະເພດທີ່ພົບເລື້ອຍທີ່ສຸດຂອງພະຍາດເນື້ອງອກໃນສະໝອງ (neurofibromatosis). ມີລາຍງານວ່າ 96% ຂອງຄົນເຈັບທັງໝົດຕົກຢູ່ໃນປະເພດນີ້. ທົ່ວໂລກ, ຄາດຄະເນວ່າປະມານໜຶ່ງໃນ 3,000 ເດັກເກີດໃໝ່ອາດເປັນ NF1. ນີ້ໝາຍຄວາມວ່າມັນບໍ່ແມ່ນພະຍາດທີ່ຫາຍາກຫຼາຍ.
ອາການຫຼັກຂອງ NF1 ແມ່ນຫຍັງ?
ອາການຂອງ NF1 ແມ່ນເກີດຈາກເນື້ອງອກທີ່ພວກເຮົາໄດ້ເວົ້າມາກ່ອນໜ້ານີ້, ເຊິ່ງກົດທັບເສັ້ນປະສາດ. ແຕ່ບໍ່ແມ່ນທຸກຄົນຈະມີອາການຄືກັນ. ບາງຄົນມີອາການໜ້ອຍຫຼາຍ, ໃນຂະນະທີ່ຄົນອື່ນອາດຈະໄດ້ຮັບຜົນກະທົບຫຼາຍກວ່າເລັກນ້ອຍ. ລອງມາເບິ່ງອາການຫຼັກໆ.
| ອາການ | ຄຳອະທິບາຍງ່າຍໆ |
|---|---|
| ຮ້ານກາເຟ ແລະ ອາຫານວ່າງ | ສິ່ງເຫຼົ່ານີ້ຄ້າຍຄືກັບສີນ້ຳຕານອ່ອນໆທີ່ມາຈາກການຕື່ມນົມໜ້ອຍໜຶ່ງໃສ່ກາເຟຂອງທ່ານ. ພວກມັນເປັນຈຸດຮາບພຽງຢູ່ເທິງໜ້າຜິວໜັງ. ສຳລັບການວິນິດໄສ, ການມີຈຸດເຫຼົ່ານີ້ຫຼາຍກວ່າຫົກຈຸດມັກຈະຖືວ່າເປັນລັກສະນະທີ່ສຳຄັນ. |
| ມະເຮັງເສັ້ນປະສາດ | ເນື້ອງອກໃນເສັ້ນປະສາດທີ່ເກີດຂຶ້ນພາຍໃຕ້ຜິວໜັງ. ສິ່ງເຫຼົ່ານີ້ສາມາດເກີດຂຶ້ນໄດ້ທຸກບ່ອນໃນຮ່າງກາຍ. ບາງອັນມີຂະໜາດນ້ອຍເທົ່າກັບເມັດຖົ່ວ, ໃນຂະນະທີ່ບາງອັນມີຂະໜາດໃຫຍ່ກວ່າ. ພວກມັນອາດຈະ ອ່ອນນຸ້ມ ເມື່ອສຳຜັດ ຫຼື ແຂງເລັກນ້ອຍ. |
| ຈຸດດ່າງດຳຢູ່ແຂນ ແລະ ຂາໜີບ | ລັກສະນະທີ່ໂດດເດັ່ນຂອງພະຍາດນີ້ແມ່ນຮູບລັກສະນະຂອງຈຸດນ້ອຍໆ (ກະເພາະອາຫານ) ຢູ່ແຂນ, ຂາໜີບ, ແລະບາງຄັ້ງຢູ່ໃຕ້ເຕົ້ານົມຂອງແມ່ຍິງ. |
| ການປ່ຽນແປງໃນສາຍຕາ | ກ້ອນສີນ້ຳຕານນ້ອຍໆ (ກ້ອນ Lisch) ອາດຈະເກີດຂຶ້ນໃນມ່ານຕາ. ນອກຈາກນີ້, ເນື້ອງອກ (optic gliomas) ອາດຈະເກີດຂຶ້ນໃນເສັ້ນປະສາດທີ່ເຊື່ອມຕໍ່ຕາກັບສະໝອງ. ສິ່ງນີ້ສາມາດເຮັດໃຫ້ເກີດບັນຫາການເບິ່ງເຫັນໄດ້. |
| ບັນຫາກະດູກ | ສາມາດເຫັນສິ່ງຕ່າງໆເຊັ່ນ: ໂຣກກະດູກສັນຫຼັງໂຄ້ງ, ຂາໂຄ້ງ, ຫົວໃຫຍ່ກວ່າປົກກະຕິ (macrocephaly), ແລະ ຮູບຮ່າງຕ່ຳ. |
| ບັນຫາການເອົາໃຈໃສ່ | ເດັກນ້ອຍ ແລະ ຜູ້ໃຫຍ່ບາງຄົນອາດຈະມີອາການເຊັ່ນ: ພະຍາດສະມາທິສັ້ນ (ADHD). |
| ຄວາມເຈັບປວດ | ໃນບໍລິເວນທີ່ມີເນື້ອງອກເກີດຂຶ້ນ, ພວກມັນສາມາດເຮັດໃຫ້ເກີດອາການເຈັບຍ້ອນການກົດທັບຂອງເສັ້ນປະສາດ. ພວກມັນຍັງສາມາດສົ່ງຜົນກະທົບຕໍ່ການເຮັດວຽກຂອງອະໄວຍະວະບາງຢ່າງໄດ້. |
ສິ່ງສຳຄັນແມ່ນບໍ່ແມ່ນລັກສະນະທັງໝົດເຫຼົ່ານີ້ເກີດຂຶ້ນໃນຄົນດຽວກັນ. ແລະບໍ່ແມ່ນທຸກລັກສະນະເຫຼົ່ານັ້ນສາມາດເບິ່ງເຫັນໄດ້ຕັ້ງແຕ່ເກີດ. ລັກສະນະບາງຢ່າງເລີ່ມປາກົດຂຶ້ນຕາມອາຍຸ.
ສາເຫດຂອງ NF1 ແມ່ນຫຍັງ?
ສິ່ງນີ້ເກີດຈາກການປ່ຽນແປງເລັກນ້ອຍຫຼາຍໃນພັນທຸກໍາຂອງພວກເຮົາ. ເພື່ອໃຫ້ຊັດເຈນ, ມັນແມ່ນການກາຍພັນໃນພັນທຸກໍາທີ່ເອີ້ນວ່າ `neurofibromin 1`. ພັນທຸກໍານີ້ສັ່ງໃຫ້ຮ່າງກາຍຂອງພວກເຮົາສ້າງໂປຣຕີນທີ່ເອີ້ນວ່າ `neurofibromin`. ໂປຣຕີນນີ້ຄືກັບ `ເບຣກ` ທີ່ຄວບຄຸມອັດຕາການແບ່ງຕົວຂອງຈຸລັງໃນຮ່າງກາຍຂອງພວກເຮົາ. ພວກເຮົາຍັງເອີ້ນສິ່ງນີ້ວ່າ `(ຕົວສະກັດກັ້ນເນື້ອງອກ)`.
ໃນ NF1, ເນື່ອງຈາກຄວາມຜິດພາດໃນຄຳແນະນຳໃນ gene ນີ້, ໂປຣຕີນ neurofibromin ບໍ່ໄດ້ຖືກຜະລິດຢ່າງຖືກຕ້ອງ. ນີ້ໝາຍຄວາມວ່າ 'ເບຣກ' ບໍ່ເຮັດວຽກຢ່າງຖືກຕ້ອງ. ດັ່ງນັ້ນ, ບາງຈຸລັງຈຶ່ງແບ່ງຕົວຢ່າງບໍ່ສາມາດຄວບຄຸມໄດ້ ແລະ ປະກອບເປັນເນື້ອງອກ.
ມີສອງວິທີທີ່ການປ່ຽນແປງທາງພັນທຸກໍານີ້ສາມາດເກີດຂຶ້ນໄດ້:
1. ການສືບທອດມາຈາກພໍ່ແມ່: ຖ້າພໍ່ແມ່ຄົນໃດຄົນໜຶ່ງເປັນ NF1, ລູກມີໂອກາດ 50% ທີ່ຈະສືບທອດສະພາບການດັ່ງກ່າວ.
2. ເຫດການທີ່ເກີດຂຶ້ນແບບສຸ່ມ: ປະມານເຄິ່ງໜຶ່ງ ຂອງຄົນເຈັບ NF1 ບໍ່ມີປະຫວັດຄອບຄົວ. ນີ້ໝາຍຄວາມວ່າເຖິງແມ່ນວ່າພໍ່ແມ່ບໍ່ມີພະຍາດດັ່ງກ່າວ, ການປ່ຽນແປງສາມາດເກີດຂຶ້ນແບບສຸ່ມໃນລະຫວ່າງການສ້າງພັນທຸກໍາໃນຮ່າງກາຍຂອງເດັກ.
ອາການແຊກຊ້ອນທີ່ອາດເກີດຂຶ້ນຂອງ NF1 ແມ່ນຫຍັງ?
ເຖິງແມ່ນວ່າຄົນສ່ວນໃຫຍ່ຈະບໍ່ມີອາການແຊກຊ້ອນຮ້າຍແຮງ, ແຕ່ບາງຄັ້ງອາການຕໍ່ໄປນີ້ອາດຈະເກີດຂຶ້ນໄດ້:
- ການສູນເສຍວິໄສທັດ (ຍ້ອນເນື້ອງອກ optic glioma)
- ກະດູກຫັກ ຫຼື ກະດູກຜິດປົກກະຕິ
- ຄວາມເສຍຫາຍຂອງເສັ້ນປະສາດ
- ຄວາມດັນເລືອດສູງ (ຄວາມດັນເລືອດສູງ)
- ການເກີດຂຶ້ນຂອງເນື້ອງອກເຖິງແມ່ນວ່າຫຼັງຈາກການປິ່ນປົວແລ້ວກໍຕາມ
- ມີຄວາມນັບຖືຕົນເອງຕໍ່າຍ້ອນຄວາມກັງວົນກ່ຽວກັບຮູບລັກສະນະຂອງຕົນເອງ
ເຖິງແມ່ນວ່າເນື້ອງອກເຫຼົ່ານີ້ມັກຈະບໍ່ເປັນມະເຮັງ, ແຕ່ກໍ່ຫາຍາກທີ່ ເນື້ອງອກບາງຊະນິດສາມາດກາຍເປັນມະເຮັງໄດ້. ນັ້ນແມ່ນເຫດຜົນທີ່ວ່າມັນເປັນສິ່ງສໍາຄັນທີ່ຕ້ອງໄດ້ຮັບການກວດສຸຂະພາບຈາກທ່ານໝໍເປັນປະຈໍາ.
NF1 ຖືກກວດພົບແນວໃດ?
ທ່ານໝໍຈະກວດທ່ານກ່ອນເພື່ອໃຫ້ຮູ້ເຖິງພະຍາດ. ທ່ານໝໍຈະກວດຜິວໜັງຂອງທ່ານຢ່າງລະອຽດເພື່ອຊອກຫາຈຸດດ່າງ, ກ້ອນ, ແລະອື່ນໆ. ນອກຈາກນັ້ນ, ພວກເຂົາອາດຈະເຮັດການກວດເພື່ອຢືນຢັນການວິນິດໄສ.
- ການກວດສອບການຖ່າຍພາບ: ການກວດສອບເຊັ່ນ: "(MRI)," "(X-ray)" ຫຼື "(CT scan)" ເພື່ອເບິ່ງວ່າມີເນື້ອງອກຢູ່ພາຍໃນຮ່າງກາຍຫຼືບໍ່.
- ການກວດພັນທຸກໍາ: ການກວດເລືອດເພື່ອຢືນຢັນວ່າມີການກາຍພັນໃນ gene `NF1` ຫຼືບໍ່.
- ການກວດສຸຂະພາບຕາ: ການໃຫ້ຜູ້ຊ່ຽວຊານກວດສຸຂະພາບຕາຂອງທ່ານເພື່ອກວດຫາຕຸ່ມ Lisch.
ພະຍາດນີ້ມັກຖືກກວດພົບໃນໄວຜູ້ໃຫຍ່. ນີ້ແມ່ນຍ້ອນວ່າ, ດັ່ງທີ່ພວກເຮົາໄດ້ກ່າວມາກ່ອນໜ້ານີ້, ອາການບາງຢ່າງ (ຕົວຢ່າງ, ກ້ອນຢູ່ໃຕ້ຜິວໜັງ) ເລີ່ມປາກົດຂຶ້ນຕາມອາຍຸ.
ມີວິທີການປິ່ນປົວຫຍັງແດ່ສຳລັບ NF1?
ສິ່ງສຳຄັນທີ່ສຸດທີ່ຕ້ອງເວົ້າກ່ອນຄືຍັງບໍ່ມີວິທີປິ່ນປົວພະຍາດ NF1 ໄດ້ເທື່ອ. ແຕ່ຢ່າຢ້ານ. ມີວິທີການປິ່ນປົວຫຼາຍຢ່າງທີ່ສາມາດຊ່ວຍໃຫ້ທ່ານຈັດການກັບອາການຂອງທ່ານ ແລະ ດຳລົງຊີວິດທີ່ປະສົບຜົນສຳເລັດ ແລະ ມີຄວາມສຸກຫຼາຍຂຶ້ນ. ການປິ່ນປົວແມ່ນຂຶ້ນກັບປະເພດອາການທີ່ທ່ານມີ.
- ການຜ່າຕັດ: ເນື້ອງອກທີ່ເຈັບປວດ, ບີບອັດເສັ້ນປະສາດ, ຫຼື ລົບກວນຮູບລັກສະນະສາມາດເອົາອອກໄດ້ໂດຍການຜ່າຕັດ.
- ການປິ່ນປົວມະເຮັງ: ຖ້າເນື້ອງອກກາຍເປັນມະເຮັງ, ການປິ່ນປົວເຊັ່ນ: "ການປິ່ນປົວດ້ວຍທາງເຄມີ" ຈະຖືກມອບໃຫ້.
- ການປິ່ນປົວກະດູກ: ການຜ່າຕັດ ຫຼື ເຄື່ອງເຫຼັກດັດແຂ້ວແມ່ນໃຊ້ສຳລັບສິ່ງຕ່າງໆເຊັ່ນ: ການເຊື່ອມຕໍ່ກະດູກສັນຫຼັງ.
- ຢາ: ປະຈຸບັນມີຢາສະເພາະເຊັ່ນ: selumetinib ເພື່ອຄວບຄຸມການເຕີບໂຕຂອງເນື້ອງອກ. ຢາຍັງຖືກນໍາໃຊ້ເພື່ອປິ່ນປົວອາການຕ່າງໆເຊັ່ນ: ADHD.
ຄວາມສຳຄັນຂອງການກວດສຸຂະພາບເປັນປະຈຳ
ມັນເປັນສິ່ງສຳຄັນສຳລັບຜູ້ທີ່ເປັນພະຍາດ NF1 ທີ່ຈະໄປພົບແພດຢ່າງໜ້ອຍປີລະຄັ້ງເພື່ອກວດສຸຂະພາບຢ່າງຄົບຖ້ວນ. ພວກເຂົາຄວນກວດຕາ ແລະ ຄວາມດັນເລືອດທຸກໆປີ. ສິ່ງນີ້ຈະຊ່ວຍໃຫ້ພວກເຂົາລະບຸບັນຫາໃໝ່ໆໄດ້ໄວ ແລະ ເລີ່ມຕົ້ນການປິ່ນປົວ.
ເຈົ້າຄວນໄປພົບແພດເວລາໃດ?
ຖ້າທ່ານສົງໃສວ່າທ່ານ ຫຼື ລູກຂອງທ່ານມີອາການຂອງ NF1, ໂດຍສະເພາະຖ້າທ່ານສັງເກດເຫັນອາການຕໍ່ໄປນີ້, ໃຫ້ແນ່ໃຈວ່າທ່ານໄດ້ໄປພົບແພດ.
- ມີຮ້ານກາເຟສີກາເຟຫຼາຍກວ່າຫົກຮ້ານ.
- ຜິວໜັງມີການປ່ຽນແປງ ຫຼື ມີຕຸ່ມໂດຍບໍ່ມີເຫດຜົນ.
- ການປ່ຽນແປງຂອງວິໄສທັດ.
ຖ້າທ່ານຮູ້ແລ້ວວ່າມີອາການ NF1, ຖ້າທ່ານມີອາການເຈັບເພີ່ມຂຶ້ນ, ການເຕີບໂຕຂອງເນື້ອງອກຢ່າງໄວວາ, ຫຼື ອາການໃໝ່, ໃຫ້ແຈ້ງໃຫ້ທ່ານໝໍຂອງທ່ານຊາບທັນທີ.
ຂໍ້ຄວາມເອົາກັບບ້ານ
- NF1 ເປັນພາວະທາງພັນທຸກໍາທີ່ເຮັດໃຫ້ເກີດຕຸ່ມຜື່ນຕາມຜິວໜັງ ແລະ ເນື້ອງອກຢູ່ເສັ້ນປະສາດ. ເນື້ອງອກສ່ວນໃຫຍ່ເຫຼົ່ານີ້ບໍ່ແມ່ນມະເຮັງ.
- ສະພາບການນີ້ສາມາດສືບທອດມາຈາກພໍ່ແມ່, ຫຼືມັນສາມາດເກີດຂຶ້ນແບບສຸ່ມໂດຍບໍ່ມີໃຜຢູ່ໃນຄອບຄົວ.
- ອາການແຕກຕ່າງກັນຫຼາຍໃນແຕ່ລະຄົນ. ນອກຈາກນັ້ນ, ອາການທັງໝົດບໍ່ຈະປາກົດພ້ອມກັນ, ແຕ່ຈະພັດທະນາໄປຕາມການເວລາ.
- ເຖິງແມ່ນວ່າ NF1 ບໍ່ສາມາດປິ່ນປົວໃຫ້ຫາຍຂາດໄດ້ຢ່າງສິ້ນເຊີງ, ແຕ່ກໍມີວິທີການປິ່ນປົວຫຼາຍຢ່າງທີ່ສາມາດຊ່ວຍຄວບຄຸມອາການ ແລະ ຊ່ວຍໃຫ້ທ່ານສາມາດດຳລົງຊີວິດທີ່ດີໄດ້. ການກວດສຸຂະພາບປະຈຳປີແມ່ນມີຄວາມສຳຄັນຫຼາຍ.
- ມັນເປັນເລື່ອງປົກກະຕິທີ່ຈະຮູ້ສຶກບໍ່ສະບາຍໃຈ ແລະ ເສົ້າໃຈກ່ຽວກັບຕຸ່ມ ແລະ ຜິວໜັງອັກເສບ. ຢ່າລັງເລທີ່ຈະປຶກສາກັບທ່ານໝໍ ຫຼື ທີ່ປຶກສາດ້ານສຸຂະພາບຈິດ ກ່ຽວກັບເລື່ອງນີ້.
💬 Comments (0)
ຍັງບໍ່ທັນມີຄຳເຫັນເທື່ອ. ເພີ່ມຄຳເຫັນຂອງທ່ານຢູ່ທີ່ນີ້ເປັນເທື່ອທຳອິດ.
ເພີ່ມຄຳເຫັນຂອງເຈົ້າ