ເຈົ້າເຄີຍສັງເກດເຫັນຈຸດສີນ້ຳຕານອ່ອນຫຼາຍຈຸດຢູ່ເທິງຜິວໜັງຂອງເຈົ້າ ຫຼື ຢູ່ຮ່າງກາຍຂອງລູກນ້ອຍບໍ? ບາງທີເຈົ້າອາດຈະເຫັນຕຸ່ມນ້ອຍໆຢູ່ໃຕ້ຜິວໜັງບໍ? ໃນຂະນະທີ່ຫຼາຍຄົນຄິດວ່າສິ່ງເຫຼົ່ານີ້ເປັນເລື່ອງປົກກະຕິ, ບາງຄັ້ງພວກມັນອາດເປັນສັນຍານຂອງພະຍາດທາງພັນທຸກໍາທີ່ເອີ້ນວ່າ 'Neurofibromatosis ປະເພດ 1', ຫຼື NF1 ຫຍໍ້. ຢ່າກັງວົນ, ເຖິງແມ່ນວ່າຊື່ຈະຟັງຄືວ່າໜ້າຢ້ານກົວ, ແຕ່ມັນເປັນພະຍາດທີ່ສາມາດຈັດການໄດ້. ມື້ນີ້, ພວກເຮົາຈະເວົ້າກ່ຽວກັບມັນທັງໝົດໃນວິທີທີ່ງ່າຍດາຍ ແລະ ເຂົ້າໃຈງ່າຍ.
BMI Calculator
Know your body mass index (BMI) and weight classification
ເວົ້າງ່າຍໆ, NF1 ແມ່ນຫຍັງ?
NF1 ເປັນພາວະທາງພັນທຸກໍາ. ມັນສ່ວນໃຫຍ່ມີຜົນກະທົບຕໍ່ຜິວໜັງ ແລະ ລະບົບປະສາດຂອງພວກເຮົາ (ນັ້ນຄື ສະໝອງ, ກະດູກສັນຫຼັງ, ແລະ ເສັ້ນປະສາດທົ່ວຮ່າງກາຍ). ມັນເຮັດໃຫ້ເກີດການປ່ຽນແປງເລັກນ້ອຍໃນຂະບວນການທີ່ຄວບຄຸມການເຕີບໂຕຂອງຈຸລັງໃນຮ່າງກາຍຂອງພວກເຮົາ. ຄິດວ່າມັນຄືກັບ 'ສະວິດ' ໃນຮ່າງກາຍຂອງພວກເຮົາທີ່ຄວບຄຸມການແບ່ງຕົວຂອງຈຸລັງ. ຄົນທີ່ມີ NF1 ມີຂໍ້ບົກຜ່ອງເລັກນ້ອຍໃນສະວິດນີ້. ດັ່ງນັ້ນ, ບາງຈຸລັງຈຶ່ງແບ່ງຕົວໄວເກີນໄປ ແລະ ປະກອບເປັນເນື້ອງອກ.
ເນື້ອງອກເຫຼົ່ານີ້ມັກຈະພັດທະນາຢູ່ເສັ້ນປະສາດ. ນັ້ນແມ່ນເຫດຜົນທີ່ພວກເຮົາເອີ້ນພວກມັນວ່າ neurofibromas . ສິ່ງສຳຄັນແມ່ນວ່າເນື້ອງອກສ່ວນໃຫຍ່ເຫຼົ່ານີ້ ແມ່ນບໍ່ເປັນອັນຕະລາຍ . ນັ້ນໝາຍຄວາມວ່າພວກມັນບໍ່ແມ່ນມະເຮັງ. ເນື້ອງອກເຫຼົ່ານີ້ສາມາດພັດທະນາຢູ່ເສັ້ນປະສາດໃນສະໝອງ, ກະດູກສັນຫຼັງ, ແລະຜິວໜັງ. ທ່ານອາດຈະເຄີຍໄດ້ຍິນທ່ານໝໍຂອງທ່ານເອີ້ນອາການນີ້ວ່າ "ພະຍາດ Von Recklinghausen." ນັ້ນແມ່ນຊື່ອື່ນສຳລັບມັນ.
NF1 ພົບເລື້ອຍປານໃດ?
NF1 ເປັນປະເພດທີ່ພົບເລື້ອຍທີ່ສຸດຂອງພະຍາດເນື້ອງອກໃນສະໝອງ (neurofibromatosis). ມີລາຍງານວ່າ 96% ຂອງຄົນເຈັບທັງໝົດຕົກຢູ່ໃນປະເພດນີ້. ທົ່ວໂລກ, ຄາດຄະເນວ່າປະມານໜຶ່ງໃນ 3,000 ເດັກເກີດໃໝ່ອາດເປັນ NF1. ນີ້ໝາຍຄວາມວ່າມັນບໍ່ແມ່ນພະຍາດທີ່ຫາຍາກຫຼາຍ.
ອາການຫຼັກຂອງ NF1 ແມ່ນຫຍັງ?
ອາການຂອງ NF1 ແມ່ນເກີດຈາກເນື້ອງອກທີ່ພວກເຮົາໄດ້ເວົ້າມາກ່ອນໜ້ານີ້, ເຊິ່ງກົດທັບເສັ້ນປະສາດ. ແຕ່ບໍ່ແມ່ນທຸກຄົນຈະມີອາການຄືກັນ. ບາງຄົນມີອາການໜ້ອຍຫຼາຍ, ໃນຂະນະທີ່ຄົນອື່ນອາດຈະໄດ້ຮັບຜົນກະທົບຫຼາຍກວ່າເລັກນ້ອຍ. ລອງມາເບິ່ງອາການຫຼັກໆ.
| ອາການ | ຄຳອະທິບາຍງ່າຍໆ |
|---|---|
| ຮ້ານກາເຟ ແລະ ອາຫານວ່າງ | ສິ່ງເຫຼົ່ານີ້ຄ້າຍຄືກັບສີນ້ຳຕານອ່ອນໆທີ່ມາຈາກການຕື່ມນົມໜ້ອຍໜຶ່ງໃສ່ກາເຟຂອງທ່ານ. ພວກມັນເປັນຈຸດຮາບພຽງຢູ່ເທິງໜ້າຜິວໜັງ. ສຳລັບການວິນິດໄສ, ການມີຈຸດເຫຼົ່ານີ້ຫຼາຍກວ່າຫົກຈຸດມັກຈະຖືວ່າເປັນລັກສະນະທີ່ສຳຄັນ. |
| ມະເຮັງເສັ້ນປະສາດ | ເນື້ອງອກໃນເສັ້ນປະສາດທີ່ເກີດຂຶ້ນພາຍໃຕ້ຜິວໜັງ. ສິ່ງເຫຼົ່ານີ້ສາມາດເກີດຂຶ້ນໄດ້ທຸກບ່ອນໃນຮ່າງກາຍ. ບາງອັນມີຂະໜາດນ້ອຍເທົ່າກັບເມັດຖົ່ວ, ໃນຂະນະທີ່ບາງອັນມີຂະໜາດໃຫຍ່ກວ່າ. ພວກມັນອາດຈະ ອ່ອນນຸ້ມ ເມື່ອສຳຜັດ ຫຼື ແຂງເລັກນ້ອຍ. |
| ຈຸດດ່າງດຳຢູ່ແຂນ ແລະ ຂາໜີບ | ລັກສະນະທີ່ໂດດເດັ່ນຂອງພະຍາດນີ້ແມ່ນຮູບລັກສະນະຂອງຈຸດນ້ອຍໆ (ກະເພາະອາຫານ) ຢູ່ແຂນ, ຂາໜີບ, ແລະບາງຄັ້ງຢູ່ໃຕ້ເຕົ້ານົມຂອງແມ່ຍິງ. |
| ການປ່ຽນແປງໃນສາຍຕາ | ກ້ອນສີນ້ຳຕານນ້ອຍໆ (ກ້ອນ Lisch) ອາດຈະເກີດຂຶ້ນໃນມ່ານຕາ. ນອກຈາກນີ້, ເນື້ອງອກ (optic gliomas) ອາດຈະເກີດຂຶ້ນໃນເສັ້ນປະສາດທີ່ເຊື່ອມຕໍ່ຕາກັບສະໝອງ. ສິ່ງນີ້ສາມາດເຮັດໃຫ້ເກີດບັນຫາການເບິ່ງເຫັນໄດ້. |
| ບັນຫາກະດູກ | ສາມາດເຫັນສິ່ງຕ່າງໆເຊັ່ນ: ໂຣກກະດູກສັນຫຼັງໂຄ້ງ, ຂາໂຄ້ງ, ຫົວໃຫຍ່ກວ່າປົກກະຕິ (macrocephaly), ແລະ ຮູບຮ່າງຕ່ຳ. |
| ບັນຫາການເອົາໃຈໃສ່ | ເດັກນ້ອຍ ແລະ ຜູ້ໃຫຍ່ບາງຄົນອາດຈະມີອາການເຊັ່ນ: ພະຍາດສະມາທິສັ້ນ (ADHD). |
| ຄວາມເຈັບປວດ | ໃນບໍລິເວນທີ່ມີເນື້ອງອກເກີດຂຶ້ນ, ພວກມັນສາມາດເຮັດໃຫ້ເກີດອາການເຈັບຍ້ອນການກົດທັບຂອງເສັ້ນປະສາດ. ພວກມັນຍັງສາມາດສົ່ງຜົນກະທົບຕໍ່ການເຮັດວຽກຂອງອະໄວຍະວະບາງຢ່າງໄດ້. |
ສິ່ງສຳຄັນແມ່ນບໍ່ແມ່ນລັກສະນະທັງໝົດເຫຼົ່ານີ້ເກີດຂຶ້ນໃນຄົນດຽວກັນ. ແລະບໍ່ແມ່ນທຸກລັກສະນະເຫຼົ່ານັ້ນສາມາດເບິ່ງເຫັນໄດ້ຕັ້ງແຕ່ເກີດ. ລັກສະນະບາງຢ່າງເລີ່ມປາກົດຂຶ້ນຕາມອາຍຸ.
ສາເຫດຂອງ NF1 ແມ່ນຫຍັງ?
ສິ່ງນີ້ເກີດຈາກການປ່ຽນແປງເລັກນ້ອຍຫຼາຍໃນພັນທຸກໍາຂອງພວກເຮົາ. ເພື່ອໃຫ້ຊັດເຈນ, ມັນແມ່ນການກາຍພັນໃນພັນທຸກໍາທີ່ເອີ້ນວ່າ neurofibromin 1. ພັນທຸກໍານີ້ສັ່ງໃຫ້ຮ່າງກາຍຂອງພວກເຮົາສ້າງໂປຣຕີນທີ່ເອີ້ນວ່າ neurofibromin. ໂປຣຕີນນີ້ຄືກັບ ເບຣກ ທີ່ຄວບຄຸມອັດຕາການແບ່ງຕົວຂອງຈຸລັງໃນຮ່າງກາຍຂອງພວກເຮົາ. ພວກເຮົາຍັງເອີ້ນສິ່ງນີ້ວ່າ (ຕົວສະກັດກັ້ນເນື້ອງອກ).
ໃນ NF1, ເນື່ອງຈາກຄວາມຜິດພາດໃນຄຳແນະນຳໃນ gene ນີ້, ໂປຣຕີນ neurofibromin ບໍ່ໄດ້ຖືກຜະລິດຢ່າງຖືກຕ້ອງ. ນີ້ໝາຍຄວາມວ່າ 'ເບຣກ' ບໍ່ເຮັດວຽກຢ່າງຖືກຕ້ອງ. ດັ່ງນັ້ນ, ບາງຈຸລັງຈຶ່ງແບ່ງຕົວຢ່າງບໍ່ສາມາດຄວບຄຸມໄດ້ ແລະ ປະກອບເປັນເນື້ອງອກ.
ມີສອງວິທີທີ່ການປ່ຽນແປງທາງພັນທຸກໍານີ້ສາມາດເກີດຂຶ້ນໄດ້:
1. ການສືບທອດມາຈາກພໍ່ແມ່: ຖ້າພໍ່ແມ່ຄົນໃດຄົນໜຶ່ງເປັນ NF1, ລູກມີໂອກາດ 50% ທີ່ຈະສືບທອດສະພາບການດັ່ງກ່າວ.
2. ເຫດການທີ່ເກີດຂຶ້ນແບບສຸ່ມ: ປະມານເຄິ່ງໜຶ່ງ ຂອງຄົນເຈັບ NF1 ບໍ່ມີປະຫວັດຄອບຄົວ. ນີ້ໝາຍຄວາມວ່າເຖິງແມ່ນວ່າພໍ່ແມ່ບໍ່ມີພະຍາດດັ່ງກ່າວ, ການປ່ຽນແປງສາມາດເກີດຂຶ້ນແບບສຸ່ມໃນລະຫວ່າງການສ້າງພັນທຸກໍາໃນຮ່າງກາຍຂອງເດັກ.
ອາການແຊກຊ້ອນທີ່ອາດເກີດຂຶ້ນຂອງ NF1 ແມ່ນຫຍັງ?
ເຖິງແມ່ນວ່າຄົນສ່ວນໃຫຍ່ຈະບໍ່ມີອາການແຊກຊ້ອນຮ້າຍແຮງ, ແຕ່ບາງຄັ້ງອາການຕໍ່ໄປນີ້ອາດຈະເກີດຂຶ້ນໄດ້:
- ການສູນເສຍວິໄສທັດ (ຍ້ອນເນື້ອງອກ optic glioma)
- ກະດູກຫັກ ຫຼື ກະດູກຜິດປົກກະຕິ
- ຄວາມເສຍຫາຍຂອງເສັ້ນປະສາດ
- ຄວາມດັນເລືອດສູງ )
- ການເກີດຂຶ້ນຂອງເນື້ອງອກເຖິງແມ່ນວ່າຫຼັງຈາກການປິ່ນປົວແລ້ວກໍຕາມ
- ມີຄວາມນັບຖືຕົນເອງຕໍ່າຍ້ອນຄວາມກັງວົນກ່ຽວກັບຮູບລັກສະນະຂອງຕົນເອງ
ເຖິງແມ່ນວ່າເນື້ອງອກເຫຼົ່ານີ້ມັກຈະບໍ່ເປັນມະເຮັງ, ແຕ່ກໍ່ຫາຍາກທີ່ ເນື້ອງອກບາງຊະນິດສາມາດກາຍເປັນມະເຮັງໄດ້. ນັ້ນແມ່ນເຫດຜົນທີ່ວ່າມັນເປັນສິ່ງສໍາຄັນທີ່ຕ້ອງໄດ້ຮັບການກວດສຸຂະພາບຈາກທ່ານໝໍເປັນປະຈໍາ.
NF1 ຖືກກວດພົບແນວໃດ?
ທ່ານໝໍຈະກວດທ່ານກ່ອນເພື່ອໃຫ້ຮູ້ເຖິງພະຍາດ. ທ່ານໝໍຈະກວດຜິວໜັງຂອງທ່ານຢ່າງລະອຽດເພື່ອຊອກຫາຈຸດດ່າງ, ກ້ອນ, ແລະອື່ນໆ. ນອກຈາກນັ້ນ, ພວກເຂົາອາດຈະເຮັດການກວດເພື່ອຢືນຢັນການວິນິດໄສ.
- ການກວດສອບການຖ່າຍພາບ: ການກວດສອບເຊັ່ນ: "(MRI)," "(X-ray)" ຫຼື "(CT scan)" ເພື່ອເບິ່ງວ່າມີເນື້ອງອກຢູ່ພາຍໃນຮ່າງກາຍຫຼືບໍ່.
- ການກວດພັນທຸກໍາ: ການກວດເລືອດເພື່ອຢືນຢັນວ່າມີການກາຍພັນໃນ gene NF1 ຫຼືບໍ່.
- ການກວດສຸຂະພາບຕາ: ການໃຫ້ຜູ້ຊ່ຽວຊານກວດສຸຂະພາບຕາຂອງທ່ານເພື່ອກວດຫາຕຸ່ມ Lisch.
ພະຍາດນີ້ມັກຖືກກວດພົບໃນໄວຜູ້ໃຫຍ່. ນີ້ແມ່ນຍ້ອນວ່າ, ດັ່ງທີ່ພວກເຮົາໄດ້ກ່າວມາກ່ອນໜ້ານີ້, ອາການບາງຢ່າງ (ຕົວຢ່າງ, ກ້ອນຢູ່ໃຕ້ຜິວໜັງ) ເລີ່ມປາກົດຂຶ້ນຕາມອາຍຸ.
ມີວິທີການປິ່ນປົວຫຍັງແດ່ສຳລັບ NF1?
ສິ່ງສຳຄັນທີ່ສຸດທີ່ຕ້ອງເວົ້າກ່ອນຄືຍັງບໍ່ມີວິທີປິ່ນປົວພະຍາດ NF1 ໄດ້ເທື່ອ. ແຕ່ຢ່າຢ້ານ. ມີວິທີການປິ່ນປົວຫຼາຍຢ່າງທີ່ສາມາດຊ່ວຍໃຫ້ທ່ານຈັດການກັບອາການຂອງທ່ານ ແລະ ດຳລົງຊີວິດທີ່ປະສົບຜົນສຳເລັດ ແລະ ມີຄວາມສຸກຫຼາຍຂຶ້ນ. ການປິ່ນປົວແມ່ນຂຶ້ນກັບປະເພດອາການທີ່ທ່ານມີ.
- ການຜ່າຕັດ: ເນື້ອງອກທີ່ເຈັບປວດ, ບີບອັດເສັ້ນປະສາດ, ຫຼື ລົບກວນຮູບລັກສະນະສາມາດເອົາອອກໄດ້ໂດຍການຜ່າຕັດ.
- ການປິ່ນປົວມະເຮັງ: ຖ້າເນື້ອງອກກາຍເປັນມະເຮັງ, ການປິ່ນປົວເຊັ່ນ: "ການປິ່ນປົວດ້ວຍທາງເຄມີ" ຈະຖືກມອບໃຫ້.
- ການປິ່ນປົວກະດູກ: ການຜ່າຕັດ ຫຼື ເຄື່ອງເຫຼັກດັດແຂ້ວແມ່ນໃຊ້ສຳລັບສິ່ງຕ່າງໆເຊັ່ນ: ການເຊື່ອມຕໍ່ກະດູກສັນຫຼັງ.
- ຢາ: ປະຈຸບັນມີຢາສະເພາະເຊັ່ນ: selumetinib ເພື່ອຄວບຄຸມການເຕີບໂຕຂອງເນື້ອງອກ. ຢາຍັງຖືກນໍາໃຊ້ເພື່ອປິ່ນປົວອາການຕ່າງໆເຊັ່ນ: ADHD.
ຄວາມສຳຄັນຂອງການກວດສຸຂະພາບເປັນປະຈຳ
ມັນເປັນສິ່ງສຳຄັນສຳລັບຜູ້ທີ່ເປັນພະຍາດ NF1 ທີ່ຈະໄປພົບແພດຢ່າງໜ້ອຍປີລະຄັ້ງເພື່ອກວດສຸຂະພາບຢ່າງຄົບຖ້ວນ. ພວກເຂົາຄວນກວດຕາ ແລະ ຄວາມດັນເລືອດທຸກໆປີ. ສິ່ງນີ້ຈະຊ່ວຍໃຫ້ພວກເຂົາລະບຸບັນຫາໃໝ່ໆໄດ້ໄວ ແລະ ເລີ່ມຕົ້ນການປິ່ນປົວ.
ເຈົ້າຄວນໄປພົບແພດເວລາໃດ?
ຖ້າທ່ານສົງໃສວ່າທ່ານ ຫຼື ລູກຂອງທ່ານມີອາການຂອງ NF1, ໂດຍສະເພາະຖ້າທ່ານສັງເກດເຫັນອາການຕໍ່ໄປນີ້, ໃຫ້ແນ່ໃຈວ່າທ່ານໄດ້ໄປພົບແພດ.
- ມີຮ້ານກາເຟສີກາເຟຫຼາຍກວ່າຫົກຮ້ານ.
- ຜິວໜັງມີການປ່ຽນແປງ ຫຼື ມີຕຸ່ມໂດຍບໍ່ມີເຫດຜົນ.
- ການປ່ຽນແປງຂອງວິໄສທັດ.
ຖ້າທ່ານຮູ້ແລ້ວວ່າມີອາການ NF1, ຖ້າທ່ານມີອາການເຈັບເພີ່ມຂຶ້ນ, ການເຕີບໂຕຂອງເນື້ອງອກຢ່າງໄວວາ, ຫຼື ອາການໃໝ່, ໃຫ້ແຈ້ງໃຫ້ທ່ານໝໍຂອງທ່ານຊາບທັນທີ.
ຂໍ້ຄວາມເອົາກັບບ້ານ
- NF1 ເປັນພາວະທາງພັນທຸກໍາທີ່ເຮັດໃຫ້ເກີດຕຸ່ມຜື່ນຕາມຜິວໜັງ ແລະ ເນື້ອງອກຢູ່ເສັ້ນປະສາດ. ເນື້ອງອກສ່ວນໃຫຍ່ເຫຼົ່ານີ້ບໍ່ແມ່ນມະເຮັງ.
- ສະພາບການນີ້ສາມາດສືບທອດມາຈາກພໍ່ແມ່, ຫຼືມັນສາມາດເກີດຂຶ້ນແບບສຸ່ມໂດຍບໍ່ມີໃຜຢູ່ໃນຄອບຄົວ.
- ອາການແຕກຕ່າງກັນຫຼາຍໃນແຕ່ລະຄົນ. ນອກຈາກນັ້ນ, ອາການທັງໝົດບໍ່ຈະປາກົດພ້ອມກັນ, ແຕ່ຈະພັດທະນາໄປຕາມການເວລາ.
- ເຖິງແມ່ນວ່າ NF1 ບໍ່ສາມາດປິ່ນປົວໃຫ້ຫາຍຂາດໄດ້ຢ່າງສິ້ນເຊີງ, ແຕ່ກໍມີວິທີການປິ່ນປົວຫຼາຍຢ່າງທີ່ສາມາດຊ່ວຍຄວບຄຸມອາການ ແລະ ຊ່ວຍໃຫ້ທ່ານສາມາດດຳລົງຊີວິດທີ່ດີໄດ້. ການກວດສຸຂະພາບປະຈຳປີແມ່ນມີຄວາມສຳຄັນຫຼາຍ.
- ມັນເປັນເລື່ອງປົກກະຕິທີ່ຈະຮູ້ສຶກບໍ່ສະບາຍໃຈ ແລະ ເສົ້າໃຈກ່ຽວກັບຕຸ່ມ ແລະ ຜິວໜັງອັກເສບ. ຢ່າລັງເລທີ່ຈະປຶກສາກັບທ່ານໝໍ ຫຼື ທີ່ປຶກສາດ້ານສຸຂະພາບຈິດ ກ່ຽວກັບເລື່ອງນີ້.
No comments yet. Be the first to share your question or experience below.