ທ້ອງນ້ອຍຂອງເຈົ້າເບິ່ງຄືວ່າບວມໜ້ອຍໜຶ່ງບໍ? ຫຼື ເຈົ້າຮູ້ສຶກວ່າລູກຂອງເຈົ້າບໍ່ໄດ້ເຕີບໃຫຍ່ໃນອັດຕາທີ່ເໝາະສົມກັບອາຍຸຂອງເຂົາເຈົ້າບໍ? ບາງຄັ້ງສິ່ງເຫຼົ່ານີ້ອາດເປັນເລື່ອງປົກກະຕິ. ແຕ່ຫາຍາກຫຼາຍ, ພວກມັນອາດເກີດຈາກພະຍາດທາງພັນທຸກໍາທີ່ຫາຍາກທີ່ພວກເຮົາບໍ່ເຄີຍໄດ້ຍິນມາກ່ອນ. ມື້ນີ້, ພວກເຮົາກຳລັງເວົ້າກ່ຽວກັບພະຍາດ Niemann-Pick, ເຊິ່ງເປັນໜຶ່ງໃນພະຍາດທີ່ຫາຍາກເຫຼົ່ານັ້ນ. ຢ່າຢ້ານເມື່ອເຈົ້າໄດ້ຍິນຊື່ນີ້. ໃຫ້ພວກເຮົາເວົ້າກ່ຽວກັບມັນໃນວິທີທີ່ງ່າຍດາຍທີ່ເຈົ້າສາມາດເຂົ້າໃຈໄດ້.
ພະຍາດ Niemann-Pick ແມ່ນຫຍັງ?
ເວົ້າງ່າຍໆ, ພະຍາດ Niemann-Pick ແມ່ນພະຍາດທາງພັນທຸກໍາທີ່ເກີດຂື້ນຈາກການສະສົມໄຂມັນທີ່ບໍ່ຈໍາເປັນພາຍໃນຈຸລັງຂອງຮ່າງກາຍຂອງພວກເຮົາ.
ດຽວນີ້ເຈົ້າອາດຈະສົງໄສວ່າ "ໄຂມັນເຫຼົ່ານີ້ແມ່ນຫຍັງ? ເປັນຫຍັງພວກມັນຈຶ່ງສະສົມ?" ຂໍໃຫ້ອະທິບາຍມັນດ້ວຍວິທີນີ້.
ລອງຄິດເບິ່ງວ່າທຸກໆຈຸລັງໃນຮ່າງກາຍຂອງເຮົາຄືກັບໂຮງງານຂະໜາດນ້ອຍ. ໂຮງງານແຫ່ງນີ້ຕ້ອງການພະລັງງານເພື່ອເຮັດວຽກ. ພະລັງງານນັ້ນມາຈາກອາຫານທີ່ພວກເຮົາກິນ. ໄຂມັນ (lipids) ແລະໂປຣຕີນໃນອາຫານເຫຼົ່ານີ້ຖືກແບ່ງອອກເປັນຕ່ອນນ້ອຍໆພາຍໃນຈຸລັງຂອງພວກເຮົາ ແລະໃຊ້ເພື່ອຜະລິດພະລັງງານ. ນອກຈາກນັ້ນ, ໄຂມັນເຫຼົ່ານີ້ (ຕົວຢ່າງ, ຄໍເລສເຕີຣອນ ແລະນ້ຳມັນ) ຍັງຈຳເປັນສຳລັບໜ້າທີ່ສຳຄັນຫຼາຍຢ່າງ, ເຊັ່ນ: ການສ້າງຝາຂອງຈຸລັງ ແລະການຜະລິດຮໍໂມນ.
ໂດຍປົກກະຕິແລ້ວ, ໃນຮ່າງກາຍຂອງຄົນທີ່ມີສຸຂະພາບແຂງແຮງ, ເມື່ອໄຂມັນເຫຼົ່ານີ້ຖືກໃຊ້ໝົດ, ຫຼື ຖ້າມີຫຼາຍເກີນໄປ, ມັນຈະມີເອນໄຊພິເສດເພື່ອທຳລາຍມັນ ແລະ ກຳຈັດມັນອອກຈາກຮ່າງກາຍ. ຄືກັນກັບລະບົບທີ່ກຳຈັດສິ່ງເສດເຫຼືອອອກຈາກໂຮງງານເມື່ອມັນເຮັດວຽກສຳເລັດ.
ແຕ່ ໃນຄົນທີ່ເປັນພະຍາດ Niemann-Pick, ມັນມີຄວາມຜິດປົກກະຕິທາງພັນທຸກໍາໃນການຜະລິດເອນໄຊ ຫຼື ໂປຣຕີນທີ່ທໍາລາຍໄຂມັນທີ່ຂ້ອຍໄດ້ກ່າວມາ. ດັ່ງນັ້ນ, ໄຂມັນທີ່ໃຊ້ບໍ່ໄດ້ ແລະ ບໍ່ຈໍາເປັນຈຶ່ງເລີ່ມສະສົມຢູ່ພາຍໃນຈຸລັງ. ມັນຄືກັບກອງຂີ້ເຫຍື້ອໃນໂຮງງານທີ່ມີລະບົບກໍາຈັດສິ່ງເສດເຫຼືອທີ່ເສຍຫາຍ.
ວິທີນີ້, ໄຂມັນຈະບໍ່ສະສົມຢູ່ໃນບ່ອນດຽວ.
- ສະໝອງ
- ຕັບ
- ມ້າມ
- ປອດ
- ໄຂກະດູກ
ສິ່ງເຫຼົ່ານີ້ຈະສະສົມຢູ່ພາຍໃນຈຸລັງຂອງອະໄວຍະວະທີ່ສຳຄັນເຊັ່ນຫົວໃຈ. ເມື່ອເວລາຜ່ານໄປ, ໄຂມັນເຫຼົ່ານີ້ຈະສະສົມ ແລະ ປ້ອງກັນບໍ່ໃຫ້ອະໄວຍະວະເຫຼົ່ານັ້ນເຮັດວຽກຢ່າງຖືກຕ້ອງ. ນັ້ນແມ່ນເວລາທີ່ອາການເລີ່ມປາກົດຂຶ້ນ.
ອາການຫຼັກຂອງພະຍາດນີ້ແມ່ນຫຍັງ?
ອາການອາດແຕກຕ່າງກັນໄປຕາມອະໄວຍະວະທີ່ໄຂມັນເຫຼົ່ານີ້ຖືກຝາກໄວ້. ອາການຍັງແຕກຕ່າງກັນໄປຕາມປະເພດຂອງພະຍາດ. ຢ່າງໃດກໍຕາມ, ມີອາການທົ່ວໄປຫຼາຍຢ່າງ.
ອາການທາງລະບົບປະສາດ
ອາການເຫຼົ່ານີ້ຈະປາກົດຂຶ້ນເມື່ອໄຂມັນຖືກຝາກໄວ້ໃນຈຸລັງສະໝອງ.
- ອາການ Ataxia: ນີ້ແມ່ນສະພາບທີ່ກ້າມຊີ້ນຂອງຮ່າງກາຍບໍ່ສາມາດຄວບຄຸມການເຄື່ອນໄຫວໂດຍເຈດຕະນາໄດ້, ເຊັ່ນ: ການຍ່າງ ຫຼື ການເອື້ອມມືໄປຫາບາງສິ່ງບາງຢ່າງ. ຮ່າງກາຍຮູ້ສຶກບໍ່ໝັ້ນຄົງ ແລະ ບໍ່ໝັ້ນຄົງ.
- ກ້າມເນື້ອອ່ອນເພຍ:ຮ່າງກາຍຮູ້ສຶກບໍ່ມີຊີວິດຊີວາ, ແລະກ້າມຊີ້ນກໍ່ຫຼຸດລົງ.
- ອາການກ້າມຊີ້ນຫົດຕົວ: ບາງຄັ້ງກ້າມຊີ້ນຈະແຂງກະດ້າງ ແລະ ອາດຈະມີອາການກະຕຸກ. ການເຄື່ອນໄຫວກາຍເປັນເລື່ອງຍາກຫຼາຍ.
- ມີຄວາມຫຍຸ້ງຍາກໃນການເວົ້າ: ເວົ້າບໍ່ຊັດເຈນ, ບໍ່ສາມາດເວົ້າໄດ້ຢ່າງຈະແຈ້ງ.
- ການຫຼຸດລົງຂອງໜ້າທີ່ຂອງສະໝອງເທື່ອລະກ້າວ: ສິ່ງຕ່າງໆເຊັ່ນ: ຄວາມຈຳ ແລະ ຄວາມສາມາດໃນການຮຽນຮູ້ອາດຈະຫຼຸດລົງໄປຕາມການເວລາ.
ອາການທີ່ກ່ຽວຂ້ອງກັບສ່ວນອື່ນໆຂອງຮ່າງກາຍ
- ອາການໃຄ່ບວມຂອງຕັບ ແລະ ມ້າມ: ນີ້ມັກຈະເປັນໜຶ່ງໃນອາການທຳອິດທີ່ສັງເກດເຫັນ. ອະໄວຍະວະທັງສອງນີ້ຈະໃຫຍ່ຂຶ້ນຍ້ອນການສະສົມຂອງໄຂມັນ. ສິ່ງນີ້ເຮັດໃຫ້ທ້ອງຂອງເດັກຍື່ນອອກມາທາງໜ້າ ແລະ ມີລັກສະນະໃຄ່ບວມ.
- ກືນ ແລະ ດື່ມຍາກ: ສະພາບການນີ້ສົ່ງຜົນກະທົບຕໍ່ເດັກນ້ອຍໂດຍສະເພາະ.
- ການປ່ຽນແປງຂອງການເຄື່ອນໄຫວຂອງຕາ: ອາດຈະມີຄວາມຫຍຸ້ງຍາກໃນການເບິ່ງຂຶ້ນລົງ.
- ການປ່ຽນແປງຂອງກະຈົກຕາ: ກະຈົກຕາອາດຈະຂຸ່ນ.
- ຈຸດສີແດງຄ້າຍຄືໝາກເຊີຣີ: ນີ້ແມ່ນອາການສະເພາະຫຼາຍ. ເມື່ອທ່ານໝໍກວດຕາ, ພວກເຂົາອາດຈະເຫັນຈຸດສີແດງທີ່ເບິ່ງຄືກັບໝາກເຊີຣີຢູ່ກາງຈໍປະສາດຕາ. ສິ່ງນີ້ບໍ່ໄດ້ເກີດຂຶ້ນກັບທຸກຄົນ, ແຕ່ຄົນເຈັບບາງຄົນກໍ່ເປັນແບບນັ້ນ.
ສິ່ງສຳຄັນແມ່ນອາການເຫຼົ່ານີ້ບໍ່ປາກົດຂຶ້ນຢ່າງກະທັນຫັນ. ພວກມັນພັດທະນາຂຶ້ນເທື່ອລະໜ້ອຍ. ເພາະສະນັ້ນ, ຖ້າທ່ານມີຂໍ້ສົງໄສໃດໆ, ມັນເປັນສິ່ງສຳຄັນຫຼາຍທີ່ຈະຕ້ອງໄປພົບແພດທີ່ມີຄຸນວຸດທິໄວເທົ່າທີ່ຈະໄວໄດ້ ແລະ ຂໍຄຳແນະນຳ.
ພະຍາດນີ້ມີສາມປະເພດຫຼັກ.
ພະຍາດ Niemann-Pick ບໍ່ຄືກັນໝົດທຸກຄົນ. ມີສາມປະເພດຫຼັກ (ແລະຫຼາຍກວ່ານັ້ນໃນບາງການຈັດປະເພດ). ແຕ່ລະປະເພດມີສາເຫດ, ອາການ, ແລະ ວິຖີຊີວິດຂອງພະຍາດທີ່ແຕກຕ່າງກັນ. ຂໍໃຫ້ໃຊ້ຕາຕະລາງເພື່ອຊ່ວຍໃຫ້ພວກເຮົາເຂົ້າໃຈຄວາມແຕກຕ່າງ.
| ປະເພດພະຍາດ | ລັກສະນະຕົ້ນຕໍ ແລະ ລັກສະນະ | ເຫດຜົນ |
|---|---|---|
| ປະເພດ A |
| ກິດຈະກຳບໍ່ພຽງພໍຂອງເອນໄຊມ໌ sphingomyelinase. ເອນໄຊມ໌ນີ້ຈະທຳລາຍໄຂມັນ sphingomyelin. |
| ປະເພດ B | ສາເຫດແມ່ນຄືກັນກັບຊະນິດ A. ນັ້ນຄື, ກິດຈະກຳຂອງເອນໄຊມ໌ sphingomyelinase ຫຼຸດລົງ. ຢ່າງໃດກໍຕາມ, ໃນກໍລະນີນີ້, ເມື່ອທຽບກັບຊະນິດ A, ກິດຈະກຳບາງຢ່າງຂອງເອນໄຊມ໌ຍັງຄົງຢູ່. | |
| ປະເພດ C | ສາເຫດບໍ່ແມ່ນເອນໄຊ. ມັນແມ່ນການຂາດໂປຣຕີນໜຶ່ງໃນສອງຊະນິດທີ່ເອີ້ນວ່າ NPC1 ຫຼື NPC2. ໂປຣຕີນເຫຼົ່ານີ້ຂົນສົ່ງຄໍເລສເຕີຣອນ ແລະ ໄຂມັນອື່ນໆພາຍໃນຈຸລັງ. |
ຂໍ້ສັງເກດເລັກນ້ອຍກ່ຽວກັບປະເພດ D
ໃນອະດີດ, ຄົນເຈັບທີ່ເປັນພະຍາດຊະນິດ C, ເຊິ່ງສືບເຊື້ອສາຍມາຈາກບັນພະບຸລຸດຮ່ວມກັນໃນພາກພື້ນ Nova Scotia ຂອງການາດາ, ຖືກເອີ້ນວ່າຊະນິດ D. ແຕ່ປະຈຸບັນພວກເຮົາຮູ້ແລ້ວວ່າມັນຍັງເປັນພະຍາດທີ່ເປັນຂອງຊະນິດ C, ແລະເກີດຈາກຄວາມບົກຜ່ອງສະເພາະໃນ gene NPC1.
ມີວິທີການປິ່ນປົວສຳລັບສິ່ງນີ້ບໍ?
ການຮູ້ຄຳຕອບຂອງຄຳຖາມນີ້ແມ່ນສຳຄັນຫຼາຍສຳລັບທ່ານ ແລະ ທຸກໆຄົນ. ເວົ້າແທ້ໆ, ມາຮອດຈຸດນີ້, ຍັງບໍ່ມີວິທີປິ່ນປົວພະຍາດ Niemann-Pick ໄດ້.
ສະນັ້ນ, ທ່ານໝໍເຮັດຫຍັງ?
ວິທີການປິ່ນປົວໃນປະຈຸບັນແມ່ນ ການປິ່ນປົວແບບສະໜັບສະໜູນ . ນັ້ນຄື, ໃນຂະນະທີ່ພະຍາດບໍ່ສາມາດປິ່ນປົວໃຫ້ຫາຍຂາດໄດ້, ແຕ່ພວກມັນຄວບຄຸມອາການ, ໃຫ້ຄວາມສະບາຍໃຈແກ່ຄົນເຈັບຫຼາຍເທົ່າທີ່ຈະຫຼາຍໄດ້, ແລະຊ່ວຍເຮັດໃຫ້ຊີວິດງ່າຍຂຶ້ນ.
- ການປ້ອງກັນຈາກການຕິດເຊື້ອ: ຄົນເຈັບເຫຼົ່ານີ້, ໂດຍສະເພາະເດັກນ້ອຍ, ມັກຈະຕິດເຊື້ອເລື້ອຍໆ. ດັ່ງນັ້ນ, ມັນຈຶ່ງມີຄວາມສຳຄັນຫຼາຍທີ່ຈະປົກປ້ອງພວກເຂົາຈາກການຕິດເຊື້ອເຊັ່ນ: ປອດອັກເສບ.
- ໂພຊະນາການ: ເດັກທີ່ມີຄວາມຫຍຸ້ງຍາກໃນການກືນອາຫານອາດຈະຕ້ອງໄດ້ຮັບການປ້ອນອາຫານຜ່ານທໍ່ໃຫ້ອາຫານ.
- ການປິ່ນປົວທາງດ້ານຮ່າງກາຍ: ການອອກກຳລັງກາຍ ແລະ ການປິ່ນປົວດ້ວຍການປິ່ນປົວທາງດ້ານຮ່າງກາຍສາມາດຊ່ວຍຄວບຄຸມຄວາມແຂງກະດ້າງຂອງກ້າມຊີ້ນ (spasticity) ແລະ ຮັກສາຂໍ້ຕໍ່ໃຫ້ເຮັດວຽກໄດ້.
- ການປິ່ນປົວອາການຫາຍໃຈຍາກ: ຖ້າປອດໄດ້ຮັບຜົນກະທົບ, ເຊັ່ນດຽວກັບຄົນເຈັບປະເພດ B, ອາດຈະຕ້ອງການອົກຊີເຈນເສີມ.
ການປິ່ນປົວແບບທົດລອງ
- ການປູກຖ່າຍໄຂກະດູກ: ການຜ່າຕັດ ນີ້ໄດ້ຖືກທົດລອງໃຊ້ໃນຄົນເຈັບຈຳນວນໜຶ່ງທີ່ມີເຊື້ອແບັກທີເຣັຍຊະນິດ B, ແຕ່ມັນຍັງບໍ່ທັນເປັນການປິ່ນປົວມາດຕະຖານເທື່ອ.
- ການປິ່ນປົວດ້ວຍເອນໄຊມ໌ທົດແທນ ແລະ ການປິ່ນປົວດ້ວຍພັນທຸກຳ: ນັກວິທະຍາສາດຫວັງວ່າການປິ່ນປົວເຫຼົ່ານີ້ຈະເປັນປະໂຫຍດຕໍ່ຄົນເຈັບທີ່ເປັນພະຍາດຊະນິດ B ໃນອະນາຄົດ, ແຕ່ສິ່ງເຫຼົ່ານີ້ຍັງຢູ່ໃນຂັ້ນຕອນການຄົ້ນຄວ້າ.
ຫຼາຍຄົນຄິດວ່າການຄວບຄຸມອາຫານການກິນ ແລະ ການຫຼຸດຜ່ອນການກິນອາຫານທີ່ມີໄຂມັນ, ພວກເຂົາສາມາດຢຸດການສະສົມຂອງໄຂມັນເຫຼົ່ານີ້ໄດ້. ແຕ່ຄວາມຈິງແລ້ວ, ການປ່ຽນແປງອາຫານບໍ່ສາມາດຢຸດການສະສົມຂອງໄຂມັນພາຍໃນຈຸລັງໄດ້. ເພາະວ່າບັນຫາບໍ່ໄດ້ຢູ່ໃນໄຂມັນທີ່ຖືກບໍລິໂພກຈາກພາຍນອກ, ແຕ່ຢູ່ໃນຂະບວນການທີ່ເກີດຂຶ້ນພາຍໃນຈຸລັງຍ້ອນຄວາມຜິດປົກກະຕິທາງພັນທຸກໍາໃນຮ່າງກາຍ.
ເຈົ້າສາມາດເວົ້າຫຍັງກ່ຽວກັບອະນາຄົດ? (ການຄາດຄະເນ)
ນີ້ແມ່ນຫົວຂໍ້ທີ່ລະອຽດອ່ອນຫຼາຍທີ່ຄວນເວົ້າເຖິງ. ອະນາຄົດຂອງຄົນເຈັບ, ຫຼື ການພະຍາກອນ, ແມ່ນຂຶ້ນກັບປະເພດຂອງພະຍາດທັງໝົດ.
- ປະເພດ A: ດັ່ງທີ່ໄດ້ກ່າວມາກ່ອນໜ້ານີ້, ນີ້ແມ່ນປະເພດທີ່ຮ້າຍແຮງທີ່ສຸດ. ເດັກນ້ອຍທີ່ເປັນພະຍາດນີ້ມັກຈະເສຍຊີວິດໃນໄວເດັກ, ກ່ອນອາຍຸ 2-3 ປີ, ເນື່ອງຈາກການຕິດເຊື້ອ ຫຼື ການເຮັດວຽກຜິດປົກກະຕິຂອງລະບົບປະສາດ.
- ປະເພດ B: ຄົນເຈັບເຫຼົ່ານີ້ສາມາດມີຊີວິດຍືນຍາວໄດ້. ບາງຄົນມີຊີວິດຢູ່ຈົນຮອດໄວຜູ້ໃຫຍ່. ຢ່າງໃດກໍຕາມ, ເນື່ອງຈາກປອດຖືກທຳລາຍ, ພວກເຂົາອາດຕ້ອງການການຕິດຕາມກວດກາທາງການແພດຕະຫຼອດຊີວິດ ແລະ ບາງຄັ້ງກໍ່ຕ້ອງໃຫ້ອົກຊີເຈນ.
- ປະເພດ C:ມັນຍາກຫຼາຍທີ່ຈະຄາດເດົາອະນາຄົດຂອງພະຍາດນີ້, ເພາະວ່າອາຍຸທີ່ອາການຈະປາກົດ ແລະ ວິຖີການເປັນພະຍາດແຕກຕ່າງກັນຫຼາຍໃນແຕ່ລະຄົນ. ເດັກນ້ອຍບາງຄົນເສຍຊີວິດຕັ້ງແຕ່ຍັງນ້ອຍ, ໃນຂະນະທີ່ເດັກນ້ອຍທີ່ມີອາການເລີ່ມຕົ້ນຊ້າ ແລະ ມີອາການບໍ່ຮຸນແຮງຫຼາຍສາມາດມີຊີວິດຢູ່ໄດ້ຈົນຮອດໄວຜູ້ໃຫຍ່.
ຂໍ້ຄວາມເອົາກັບບ້ານ
- ພະຍາດ Niemann-Pick ເປັນພະຍາດທາງພັນທຸກໍາທີ່ຫາຍາກຫຼາຍ ແລະ ສືບທອດມາໄດ້ ເຊິ່ງເຮັດໃຫ້ເກີດການສະສົມຂອງສານໄຂມັນ (lipids) ພາຍໃນຈຸລັງຂອງຮ່າງກາຍ.
- ມີສາມປະເພດຫຼັກຂອງພະຍາດນີ້ (A, B, ແລະ C). ປະເພດ A ແມ່ນຮ້າຍແຮງທີ່ສຸດ. ປະເພດ B ສ່ວນໃຫຍ່ແມ່ນມີຜົນກະທົບຕໍ່ປອດ ແລະ ຕັບ, ໃນຂະນະທີ່ປະເພດ C ສົ່ງຜົນກະທົບຕໍ່ລະບົບປະສາດຢ່າງຮ້າຍແຮງ.
- ອາການຕ່າງໆເຊັ່ນ: ທ້ອງໃຄ່ບວມ (ຕັບ/ມ້າມໃຫຍ່), ຍ່າງຍາກ, ແລະ ການເຕີບໂຕບໍ່ປົກກະຕິສາມາດເຫັນໄດ້ໃນເບື້ອງຕົ້ນ.
- ຍັງບໍ່ມີວິທີປິ່ນປົວພະຍາດນີ້ໃຫ້ຫາຍຂາດ. ສິ່ງທີ່ຕ້ອງເຮັດຄືການຄວບຄຸມອາການ ແລະ ບັນເທົາອາການຂອງຄົນເຈັບ.
- ຖ້າທ່ານມີຄວາມສົງໃສວ່າລູກຂອງທ່ານມີອາການເຫຼົ່ານີ້, ຢ່າຕົກໃຈ ແລະ ໄປພົບແພດເດັກທີ່ມີຄຸນວຸດທິ ຫຼື ທ່ານໝໍຄົນອື່ນໆໄວເທົ່າທີ່ຈະໄວໄດ້.
- ການຄົ້ນຄວ້າກ່ຽວກັບພະຍາດທີ່ຫາຍາກເຊັ່ນນີ້ກຳລັງເກີດຂຶ້ນທົ່ວໂລກ. ຂໍໃຫ້ທຸກຄົນຫວັງວ່າວິທີການປິ່ນປົວທີ່ດີກວ່ານີ້ຈະມີຂຶ້ນໃນອະນາຄົດ.
💬 Comments (0)
ຍັງບໍ່ທັນມີຄຳເຫັນເທື່ອ. ເພີ່ມຄຳເຫັນຂອງທ່ານຢູ່ທີ່ນີ້ເປັນເທື່ອທຳອິດ.
ເພີ່ມຄຳເຫັນຂອງເຈົ້າ