ໂຣກ Noonan ແມ່ນຫຍັງ? ຢ່າຢ້ານ, ຂໍໃຫ້ພວກເຮົາຮູ້ເລື່ອງນີ້

ເຈົ້າເຄີຍສັງເກດເຫັນບາງສິ່ງບາງຢ່າງແປກໆກ່ຽວກັບໃບໜ້າຂອງລູກນ້ອຍຂອງເຈົ້າບໍ? ບາງທີຕາຂອງລາວອາດຈະຢູ່ໄກກັນໜ້ອຍໜຶ່ງ, ຫຼືຄໍຂອງລາວສັ້ນໜ້ອຍໜຶ່ງ... ຖ້າລູກຂອງທ່ານເບິ່ງຄືວ່າຈະເຕີບໃຫຍ່ຊ້າໆພ້ອມກັບສິ່ງເຫຼົ່ານີ້, ເຫດຜົນອາດເປັນສະພາບທີ່ເຈົ້າບໍ່ເຄີຍໄດ້ຍິນຊື່ວ່າ 'ໂຣກ Noonan'. ຢ່າກັງວົນ, ນີ້ບໍ່ແມ່ນສິ່ງທີ່ຫຼາຍຄົນຮູ້ກ່ຽວກັບ. ສະນັ້ນ, ຂໍໃຫ້ເວົ້າກ່ຽວກັບມັນງ່າຍໆໃນມື້ນີ້.

ໂຣກ Noonan ແມ່ນຫຍັງແທ້?

ເວົ້າງ່າຍໆ, ໂຣກ Noonan ແມ່ນພາວະທາງພັນທຸກໍາທີ່ເດັກເກີດມາມີ. ສິ່ງນີ້ສາມາດສົ່ງຜົນກະທົບຕໍ່ການພັດທະນາສ່ວນຕ່າງໆຂອງຮ່າງກາຍຂອງເດັກ. ເດັກບາງຄົນມີອາການເບົາ ບາງ ຫຼາຍຍ້ອນພາວະນີ້. ນັ້ນຄື, ພວກມັນບໍ່ສາມາດສັງເກດເຫັນໄດ້ຈາກພາຍນອກ. ຢ່າງໃດກໍຕາມ, ເດັກບາງຄົນອາດມີ ບັນຫາສຸຂະພາບທີ່ຮ້າຍແຮງ ກວ່າ.

ໃນສະພາບການນີ້, ເດັກອາດມີລັກສະນະໃບໜ້າສະເພາະ (ຕົວຢ່າງ, ໜ້າຜາກກວ້າງ, ຕາຫ່າງກັນຫຼາຍ), ຮູບຮ່າງຕ່ຳ (ສັ້ນ), ບັນຫາສາຍຕາ, ແລະ ຄວາມຜິດປົກກະຕິຂອງຫົວໃຈແຕ່ກຳເນີດ.

ໃຜເປັນພະຍາດນີ້? ມັນພົບເລື້ອຍປານໃດ?

ໂຣກ Noonan ເປັນພາວະທີ່ສາມາດເກີດຂຶ້ນໄດ້ຕັ້ງແຕ່ເກີດໃນທຸກໆຄົນ. ມັນບໍ່ໄດ້ເກີດຈາກຄວາມຜິດຂອງໃຜ.

• ການສືບທອດມາຈາກພໍ່ແມ່: ປະມານ 50% ຂອງເດັກທີ່ມີອາການ Noonan syndrome ມີພໍ່ແມ່ທີ່ມີອາການດັ່ງກ່າວ. ນີ້ໝາຍຄວາມວ່າຖ້າພໍ່ແມ່ຄົນໃດຄົນໜຶ່ງມີອາການດັ່ງກ່າວ, ເດັກກໍ່ມີໂອກາດ 50% ທີ່ຈະສືບທອດມັນເຊັ່ນກັນ.
• ເຫດການທີ່ເກີດຂຶ້ນແບບສຸ່ມ: ບາງຄັ້ງ, ສະພາບການນີ້ຍັງສາມາດເກີດຂຶ້ນໄດ້ຍ້ອນການປ່ຽນແປງແບບສຸ່ມ (ການກາຍພັນແບບທຳມະຊາດ) ໃນພັນທຸກໍາຂອງເດັກ, ໂດຍທີ່ບໍ່ມີໃຜໃນຄອບຄົວມີອາການດັ່ງກ່າວ.

ນີ້ບໍ່ແມ່ນອາການທີ່ຫາຍາກຢ່າງທີ່ທ່ານຄິດ. ໂດຍສະເລ່ຍແລ້ວ, ໜຶ່ງໃນທຸກໆ 1,000 ຫາ 2,500 ຄົນທີ່ເກີດມາ ຈະໄດ້ຮັບຜົນກະທົບຈາກອາການນີ້.

ສາເຫດຂອງໂຣກ Noonan ແມ່ນຫຍັງ?

ມີຍີນສະເພາະທີ່ບອກໃຫ້ເນື້ອເຍື່ອຂອງຮ່າງກາຍຂອງພວກເຮົາເຕີບໂຕ ແລະ ແບ່ງຕົວ. ໂຣກ Noonan ມັກເກີດຈາກການປ່ຽນແປງ ('ການກາຍພັນ') ໃນຍີນເຫຼົ່ານີ້. ເນື່ອງຈາກການປ່ຽນແປງນີ້, ໂປຣຕີນທີ່ຜະລິດໂດຍຍີນເຫຼົ່ານັ້ນຈະມີການເຄື່ອນໄຫວດົນກວ່າທີ່ຄວນ. ມັນຄືກັບໄຟທີ່ເປີດຢູ່ແທນທີ່ຈະປິດເມື່ອມັນຄວນ. ສິ່ງນີ້ລົບກວນການເຕີບໂຕ ແລະ ການແບ່ງຕົວປົກກະຕິຂອງຈຸລັງ.

ມີເງື່ອນໄຂອື່ນໆທີ່ຄ້າຍຄືກັນກັບນີ້ບໍ?

ແມ່ນແລ້ວ, ໂຣກ Noonan ແມ່ນອາການທີ່ຢູ່ໃນກຸ່ມພະຍາດທີ່ເອີ້ນວ່າ "RASopathies". ພະຍາດອື່ນໆໃນກຸ່ມນີ້ກໍ່ມີສາເຫດທາງພັນທຸກໍາທີ່ຄ້າຍຄືກັນ. ດັ່ງນັ້ນ, ອາການຂອງມັນມັກຈະຄ້າຍຄືກັນ.

ນີ້ແມ່ນບາງສະຖານະການດັ່ງກ່າວ:

• ໂຣກ Cardiofaciocutaneous syndrome
• ໂຣກຄອສເຕລໂລ
• ໂຣກເນື້ອງອກໃນສະໝອງປະເພດ 1 (NF1)
• ໂຣກ Legius
• ໂຣກເທີເນີ

ອາການຂອງໂຣກ Noonan ແມ່ນຫຍັງ?

ອາການຕ່າງໆສາມາດແຕກຕ່າງກັນຢ່າງຫຼວງຫຼາຍຈາກເດັກຄົນໜຶ່ງຫາອີກຄົນໜຶ່ງ. ເດັກບາງຄົນອາດມີອາການເບົາບາງຫຼາຍ, ໃນຂະນະທີ່ເດັກຄົນອື່ນອາດມີອາການຮ້າຍແຮງ ແລະ ເປັນໄພຂົ່ມຂູ່ຕໍ່ຊີວິດ. ອາການຫຼາຍຢ່າງເລີ່ມຕົ້ນຢູ່ໃນທ້ອງແມ່ ຫຼື ປາກົດກ່ອນອາຍຸ 11 ປີ.

ແຕ່ສິ່ງທີ່ດີກໍຄື ເມື່ອເດັກເຕີບໃຫຍ່ຂຶ້ນ, ລັກສະນະໃບໜ້າທີ່ໂດດເດັ່ນຫຼາຍຢ່າງກໍ່ຄ່ອຍໆຈາງຫາຍໄປ.

ເພື່ອຄວາມເຂົ້າໃຈງ່າຍຂຶ້ນ, ໃຫ້ພວກເຮົາແບ່ງລັກສະນະເຫຼົ່ານີ້ອອກເປັນຫຼາຍຕາຕະລາງ.

ບັນຫາທີ່ກ່ຽວຂ້ອງກັບຫົວໃຈ

ເດັກນ້ອຍຫຼາຍຄົນທີ່ເປັນໂຣກ Noonan ອາດຈະເປັນພະຍາດຫົວໃຈແຕ່ກຳເນີດ. ເດັກບາງຄົນອາດຈະຕ້ອງ ການການປິ່ນປົວທັນທີ . ເດັກບາງຄົນອາດຈະເປັນພະຍາດຫົວໃຈໃນພາຍຫຼັງ. ພະຍາດຫົວໃຈທົ່ວໄປລວມມີ:

• ຮູລະຫວ່າງຫ້ອງຫົວໃຈເທິງ (ຄວາມຜິດປົກກະຕິຂອງ ຝາຫົວໃຈເທິງ).
• ການໜາຂອງກ້າມຊີ້ນຫົວໃຈ (ພະຍາດຫົວໃຈເຕັ້ນໄວ).
• ການຕີບຂອງເສັ້ນເລືອດ ແດງປອດ.

ບັນຫາສຸຂະພາບອື່ນໆທີ່ອາດເກີດຂຶ້ນ

• ຫາຍໃຈຍາກ: ຕົວຢ່າງ, ອາການຕ່າງໆເຊັ່ນ: 'laryngomalacia'.
• ມື ແລະ ຕີນໃຄ່ບວມ: ການສະສົມຂອງນ້ຳ (lymphedema) ເນື່ອງຈາກບັນຫາກ່ຽວກັບລະບົບນ້ຳเหลือง.
• ການຊັກຊ້າໃນການພັດທະນາ .
• ເລືອດອອກງ່າຍ ຫຼື ມີຮອຍຊ້ຳ .
• ມີຄວາມຫຍຸ້ງຍາກໃນການລ້ຽງລູກດ້ວຍນົມແມ່ໃນຊ່ວງໄວເດັກ.
• ອະໄວຍະວະເພດຊາຍບໍ່ລົງມາ . ຖ້າບໍ່ໄດ້ຮັບການປິ່ນປົວ, ສິ່ງນີ້ສາມາດນໍາໄປສູ່ການເປັນຫມັນໃນອະນາຄົດ.
• ໂຣກກະດູກສັນຫຼັງໂຄ້ງ .
• ຄວາມບົກຜ່ອງດ້ານສາຍຕາ ຫຼື ການໄດ້ຍິນ.
• ຄວາມຜິດປົກກະຕິທາງກຳເນີດທີ່ກ່ຽວຂ້ອງກັບໝາກໄຂ່ຫຼັງ.

ມີອາການແຊກຊ້ອນອື່ນໃດທີ່ມາພ້ອມກັບສິ່ງນີ້?

ເດັກນ້ອຍຫຼາຍຄົນທີ່ເປັນໂຣກ Noonan ພັດທະນາ ຊ້າກ ວ່າປົກກະຕິ, ໂດຍສະເພາະໃນໄວລຸ້ນ. ນອກຈາກນັ້ນ, ປະມານ 25% ຂອງເດັກນ້ອຍອາດຈະມີຄວາມພິການດ້ານການຮຽນຮູ້. ຢ່າງໃດກໍຕາມ, ມີພຽງແຕ່ຈຳນວນໜ້ອຍເທົ່ານັ້ນທີ່ມີຄວາມພິການທາງດ້ານສະຕິປັນຍາ. ນີ້ໝາຍຄວາມວ່າເດັກນ້ອຍສ່ວນໃຫຍ່ສາມາດຮຽນຮູ້ໄດ້ຕາມປົກກະຕິ. ປະມານ 10-15% ຂອງເດັກນ້ອຍອາດຈະຕ້ອງການການສະໜັບສະໜູນດ້ານການສຶກສາພິເສດ.

ນອກຈາກນັ້ນ, ເດັກບາງຄົນມີ ຄວາມສ່ຽງເພີ່ມຂຶ້ນເລັກນ້ອຍຫຼາຍ ໃນການເປັນພະຍາດມະເຮັງເລືອດໃນເດັກທີ່ຫາຍາກທີ່ເອີ້ນວ່າ "ມະເຮັງເລືອດຂາວຊະນິດ juvenile myelomonocytic leukemia (JMML)" ຫຼື ມະເຮັງໃນເດັກອື່ນໆ. ແຕ່ຢ່າກັງວົນ, ຄວາມສ່ຽງນີ້ແມ່ນຕໍ່າຫຼາຍ, ຢູ່ທີ່ 4% ເມື່ອອາຍຸ 20 ປີ.

ທ່ານໝໍກວດຫາພະຍາດນີ້ ແນວໃດ ? (ການວິນິດໄສ)

ທ່ານໝໍຂອງທ່ານອາດຈະສົງໃສວ່າເປັນໂຣກ Noonan ຫຼັງຈາກກວດຮ່າງກາຍລູກຂອງທ່ານ ແລະ ຖາມກ່ຽວກັບອາການຂອງທ່ານ. ເພື່ອຢືນຢັນການບົ່ງມະຕິ ແລະ ກວດສອບອາການອື່ນໆ, ທ່ານໝໍຂອງທ່ານອາດຈະສັ່ງການກວດຕ່າງໆ.

ການທົດສອບເຫຼົ່ານີ້ອາດຈະປະກອບມີ:

• ການນັບເມັດເລືອດຄົບຖ້ວນ (CBC)
• ການສ່ອງແສງເອັກຊະເຣໜ້າເອິກ
• ການສະແກນ CT
• ການກວດ Echocardiogram ທີ່ກວດສອບການເຮັດວຽກຂອງຫົວໃຈ
• ການກວດ 'Electrocardiogram (EKG)' ທີ່ກວດສອບກິດຈະກຳທາງໄຟຟ້າຂອງຫົວໃຈ.
• ການກວດທາງພັນທຸກໍາ
• ການສະແກນດ້ວຍຄື້ນສຽງອັລຕຣາຊາວ (Ultrasound)

ມີວິທີການປິ່ນປົວໂຣກ Noonan ບໍ?

ຍັງບໍ່ມີວິທີປິ່ນປົວໂຣກ Noonan ໄດ້ເທື່ອ. ເຖິງຢ່າງໃດກໍ່ຕາມ, ມີຫຼາຍ ວິທີການປິ່ນປົວທີ່ມີປະສິດທິພາບທີ່ສາມາດຊ່ວຍລູກຂອງທ່ານໃນການຈັດການກັບອາການຂອງເຂົາເຈົ້າ ແລະ ດຳລົງຊີວິດທີ່ມີສຸຂະພາບດີ .

ທີມແພດທີ່ປິ່ນປົວລູກຂອງທ່ານຈະພັດທະນາແຜນການປິ່ນປົວໂດຍອີງໃສ່ອາການ ແລະ ຄວາມຮຸນແຮງຂອງລູກທ່ານ. ແຜນການດັ່ງກ່າວອາດຈະປະກອບມີ:

• ອຸປະກອນຊ່ວຍເຫຼືອ: ສິ່ງຂອງຕ່າງໆເຊັ່ນ: ແວ່ນຕາ ຫຼື ເຄື່ອງຊ່ວຍຟັງ.
• ການປິ່ນປົວດ້ວຍພຶດຕິກຳ ຫຼື ການປາກເວົ້າ .
• ການສະໜັບສະໜູນດ້ານການສຶກສາ: ໃຫ້ການສະໜັບສະໜູນພິເສດສຳລັບຄວາມພິການທາງດ້ານການຮຽນຮູ້.
• ຢາ: ຢາເພື່ອປິ່ນປົວບັນຫາຫົວໃຈ, ຄວບຄຸມການເລືອດໄຫຼ, ຫຼື ເສີມຂະຫຍາຍການເຕີບໂຕຊ້າ.
• ການປິ່ນປົວດ້ວຍຮໍໂມນການຈະເລີນເຕີບໂຕ .
• ການປິ່ນປົວເສີມ: ສິ່ງຕ່າງໆເຊັ່ນ: ການປິ່ນປົວດ້ວຍການບີບອັດສຳລັບ lymphedema (ອາການໃຄ່ບວມ).

ໃນບາງກໍລະນີ, ທ່ານໝໍຂອງທ່ານອາດແນະນຳໃຫ້ຜ່າຕັດ. ການບົ່ງມະຕິແຕ່ຫົວທີແມ່ນສິ່ງຈຳເປັນສຳລັບການປິ່ນປົວ ແລະ ການຕິດຕາມຜົນທີ່ມີປະສິດທິພາບ.

ອະນາຄົດຈະເປັນແນວໃດ? ແລະ ສິ່ງນີ້ສາມາດປ້ອງກັນໄດ້ບໍ?

ນີ້ແມ່ນສິ່ງທີ່ສຳຄັນທີ່ສຸດ. ຄົນສ່ວນໃຫຍ່ທີ່ມີອາການ Noonan syndrome ມີຊີວິດທີ່ມີສຸຂະພາບດີ ແລະ ເປັນອິດສະຫຼະ. ທີມແພດຂອງລູກທ່ານຈະຊ່ວຍທ່ານຈັດການອາການຂອງລູກທ່ານ ແລະ ປ້ອງກັນອາການແຊກຊ້ອນຕ່າງໆ.

ເນື່ອງຈາກສະພາບການນີ້ເກີດຈາກການປ່ຽນແປງທາງພັນທຸກໍາ, ພວກເຮົາຈຶ່ງບໍ່ສາມາດເຮັດຫຍັງໄດ້ເພື່ອປ້ອງກັນມັນໄດ້. ຢ່າງໃດກໍຕາມ, ຖ້າຜູ້ໃດຜູ້ໜຶ່ງໃນຄອບຄົວຂອງທ່ານມີອາການ Noonan syndrome, ທ່ານສາມາດປຶກສາກັບທ່ານໝໍຂອງທ່ານກ່ຽວກັບການກວດພັນທຸກໍາກ່ອນຄອດ.

ມັນເປັນເລື່ອງປົກກະຕິທີ່ຈະຮູ້ສຶກຢ້ານກົວເມື່ອເດັກໄດ້ຮັບການວິນິດໄສແບບນີ້. ແຕ່ຈົ່ງຈື່ໄວ້ວ່າເດັກສ່ວນໃຫຍ່ທີ່ເປັນໂຣກ Noonan ມີອາການເບົາບາງ. ພວກເຂົາ ສາມາດມີຊີວິດທີ່ເຕັມທີ່ ແລະ ມີການເຄື່ອນໄຫວ. ສະນັ້ນ ໃຫ້ປຶກສາກັບທ່ານໝໍຂອງທ່ານກ່ຽວກັບການປິ່ນປົວທີ່ດີທີ່ສຸດສຳລັບລູກຂອງທ່ານ. ການເລີ່ມຕົ້ນການປິ່ນປົວແຕ່ຫົວທີສາມາດຊ່ວຍໃຫ້ລູກຂອງທ່ານມີຜົນໄດ້ຮັບດ້ານສຸຂະພາບທີ່ດີທີ່ສຸດ.