ເຈົ້າມີສິວຫົວດຳ ແລະ ສິວອຸດຕັນຕາມຮ່າງກາຍບໍ່? ລອງມາເວົ້າກ່ຽວກັບໂຣກ Peutz-Jeghers Syndrome (PJS) ກັນເທາະ!

ລູກນ້ອຍຂອງເຈົ້າມີຈຸດດ່າງດຳນ້ອຍໆຢູ່ອ້ອມຮິມຝີປາກ, ພາຍໃນປາກ, ຫຼື ຢູ່ມືບໍ? ເຈົ້າອາດຄິດວ່າມັນເປັນພຽງຈຸດໆ. ແຕ່ເຈົ້າອາດຈະແປກໃຈທີ່ຮູ້ວ່າຈຸດເຫຼົ່ານີ້ອາດຈະກ່ຽວຂ້ອງກັບເນື້ອງອກຊະນິດໜຶ່ງທີ່ພັດທະນາພາຍໃນຮ່າງກາຍ, ໂດຍສະເພາະໃນລຳໄສ້. ມື້ນີ້ພວກເຮົາຈະມາເວົ້າກ່ຽວກັບອາການທີ່ຫາຍາກແຕ່ສຳຄັນທີ່ຄວນຮູ້. ອັນນີ້ເອີ້ນວ່າ ໂຣກ Peutz-Jeghers, ຫຼື ຫຍໍ້ວ່າ PJS.

ເວົ້າງ່າຍໆ, ໂຣກ Peutz-Jeghers (PJS) ແມ່ນຫຍັງ?

ໂຣກ Peutz-Jeghers (PJS) ແມ່ນພາວະທາງພັນທຸກໍາທີ່ເຮັດໃຫ້ເກີດຕຸ່ມນ້ອຍໆ (polyps) ພາຍໃນຮ່າງກາຍຂອງພວກເຮົາ ແລະ ມີຈຸດດ່າງດໍາປາກົດຢູ່ເທິງຜິວໜັງ ແລະ ພາຍໃນປາກຂອງພວກເຮົາ. ສ່ວນທີ່ດີທີ່ສຸດແມ່ນການເຕີບໂຕ ແລະ ຈຸດດ່າງດໍາເຫຼົ່ານີ້ ບໍ່ແມ່ນມະເຮັງ (ບໍ່ເປັນອັນຕະລາຍ) . ແຕ່ບັນຫາແມ່ນວ່າຄົນທີ່ເປັນ PJS ມີຄວາມສ່ຽງສູງທີ່ຈະເປັນມະເຮັງໃນອະນາຄົດຫຼາຍກວ່າຄົນອື່ນ.

ຈຸດດ່າງດຳເຫຼົ່ານີ້ (ທາງການແພດເອີ້ນວ່າ 'ຮອຍດ່າງດຳຂອງເຍື່ອເມືອກ') ມັກຈະພົບເຫັນໃນໄວເດັກ. ແຕ່ພວກມັນຈະຄ່ອຍໆຈາງຫາຍໄປເມື່ອພວກເຮົາໃຫຍ່ຂຶ້ນ. ປະເພດຂອງເນື້ອງອກທີ່ຂ້ອຍໄດ້ກ່າວມາ ('ຕຸ່ມເນື້ອງອກ hamartomatous') ສ່ວນຫຼາຍມັກຈະພັດທະນາຢູ່ໃນລະບົບຍ່ອຍອາຫານຂອງພວກເຮົາ ('ລະບົບຍ່ອຍອາຫານ'). ນັ້ນຄື, ໃນສະຖານທີ່ຕ່າງໆເຊັ່ນ: ລຳໄສ້ນ້ອຍ, ກະເພາະອາຫານ, ແລະ ລຳໄສ້ໃຫຍ່ . ແຕ່ບາງຄັ້ງ, ພວກມັນຍັງສາມາດພັດທະນາຢູ່ໃນສະຖານທີ່ເຊັ່ນ: ໝາກໄຂ່ຫຼັງ, ກະເພາະປັດສະວະ, ປອດ, ແລະດັງ. ເນື້ອງອກເຫຼົ່ານີ້ສາມາດເຮັດໃຫ້ເກີດອາການແຊກຊ້ອນຕ່າງໆ, ແລະບາງຄັ້ງພວກມັນສາມາດກາຍເປັນມະເຮັງໄດ້.

ຖ້າທ່ານມີ PJS, ທ່ານໝໍຂອງທ່ານຈະກວດຫາມະເຮັງ ແລະ ເນື້ອງອກທີ່ມີຄວາມສ່ຽງສູງເປັນປະຈຳ.

ພະຍາດນີ້ພົບເລື້ອຍປານໃດ?

ນີ້ແມ່ນສະພາບທີ່ຫາຍາກຫຼາຍ. ເຖິງແມ່ນວ່າຍັງບໍ່ທັນຮູ້ແນ່ນອນວ່າມີຈັກຄົນທີ່ເປັນພະຍາດນີ້, ແຕ່ນັກຄົ້ນຄວ້າຄາດຄະເນວ່າມັນມີຜົນກະທົບ ລະຫວ່າງໜຶ່ງໃນ 300,000 ຫາໜຶ່ງໃນ 25,000 ຄົນ .

ອາການຂອງ PJS ແມ່ນຫຍັງ?

ພະຍາດ PJS ສ່ວນໃຫຍ່ແມ່ນເຮັດໃຫ້ເກີດຈຸດດ່າງດຳ (ໃນໄວເດັກ) ແລະ ຕຸ່ມໜອງ (ທັງໃນເດັກ ແລະ ຜູ້ໃຫຍ່). ໃຫ້ພວກເຮົາພິຈາລະນາອາການເຫຼົ່ານີ້ແຍກຕ່າງຫາກ.

ເປັນຫຍັງ PJS ນີ້ຈຶ່ງພັດທະນາ? ສາເຫດແມ່ນຫຍັງ?

ຄົນສ່ວນໃຫຍ່ທີ່ເປັນພະຍາດ PJS ມີການກາຍພັນໃນ gene ທີ່ເອີ້ນວ່າ STK11. STK11 ແມ່ນ gene ສະກັດກັ້ນ ເນື້ອງອກ. ເວົ້າງ່າຍໆ, ໜ້າທີ່ຂອງ gene ນີ້ແມ່ນເພື່ອຄວບຄຸມການເຕີບໂຕທີ່ບໍ່ສາມາດຄວບຄຸມໄດ້ຂອງຈຸລັງໃນຮ່າງກາຍຂອງພວກເຮົາ.

ປະມານ 80% ຂອງຄົນທີ່ເປັນພະຍາດ PJS ສືບທອດການກາຍພັນຂອງ gene ນີ້ມາຈາກແມ່ ຫຼື ພໍ່ຂອງເຂົາເຈົ້າ. ສ່ວນທີ່ເຫຼືອ 20% ອາດຈະບໍ່ມີປະຫວັດຄອບຄົວຂອງພະຍາດນີ້, ແຕ່ເຂົາເຈົ້າອາດຈະພັດທະນາການກາຍພັນຂອງ gene ເອງ. ບາງຄົນພັດທະນາ PJS ໂດຍບໍ່ມີການປ່ຽນແປງໃດໆໃນ gene STK11. ນັກວິທະຍາສາດຍັງບໍ່ທັນຮູ້ເຫດຜົນທີ່ແນ່ນອນ.

ພະຍາດນີ້ສືບທອດມາໄດ້ແນວໃດ?

ໂດຍປົກກະຕິແລ້ວ, ເດັກຈະໄດ້ຮັບມໍລະດົກທາງພັນທຸກໍາທີ່ປ່ຽນແປງນີ້ມາຈາກພໍ່ແມ່ຄົນໜຶ່ງ. ມັນໄດ້ຮັບການສືບທອດໃນຮູບແບບ "autosomal dominant". ນີ້ໝາຍຄວາມວ່າບໍ່ວ່າແມ່ຫຼືພໍ່ຈະໄດ້ຮັບມໍລະດົກທາງພັນທຸກໍາ "STK11" ທີ່ປ່ຽນແປງນີ້, ເດັກມີຄວາມສ່ຽງເພີ່ມຂຶ້ນໃນການເປັນອາການແລະອາການແຊກຊ້ອນຂອງ PJS. ຖ້າທ່ານມີການກາຍພັນທາງພັນທຸກໍານີ້, ລູກຂອງທ່ານມີ ໂອກາດ 50% ທີ່ຈະສືບທອດມັນ.

ອາການແຊກຊ້ອນທີ່ອາດເກີດຂຶ້ນຈາກ PJS ແມ່ນຫຍັງ?

ອາການແຊກຊ້ອນທີ່ຮ້າຍແຮງທີ່ສຸດແມ່ນ ມະເຮັງ .ນັກຄົ້ນຄວ້າກ່າວວ່າ ຜູ້ທີ່ເປັນພະຍາດ PJS ມີຄວາມສ່ຽງຕະຫຼອດຊີວິດທີ່ຈະເປັນມະເຮັງສູງເຖິງ 93% . ນັ້ນແມ່ນເຫດຜົນທີ່ແພດໝໍກວດຫາມະເຮັງເປັນປະຈຳ ແລະ ພະຍາຍາມກວດພົບມັນແຕ່ຫົວທີ.

ອາການແຊກຊ້ອນອື່ນໆແມ່ນ:

• ພະຍາດລຳໄສ້ອັກເສບ: ສິ່ງນີ້ເກີດຂຶ້ນເມື່ອຕຸ່ມນ້ຳໃນລຳໄສ້ນ້ອຍຍູ້ຜ່ານ ແລະ ເຮັດໃຫ້ສ່ວນໜຶ່ງຂອງລຳໄສ້ງໍເຂົ້າໄປທາງໃນ. ອາການນີ້ສາມາດສົ່ງຜົນກະທົບຕໍ່ຄົນທີ່ເປັນພະຍາດລຳໄສ້ອັກເສບໄດ້ເຖິງ 69%.
• ການອຸດຕັນຂອງລຳໄສ້ນ້ອຍ: ເນື້ອງອກສາມາດອຸດຕັນລຳໄສ້ນ້ອຍໄດ້. ປະມານ 50% ຂອງຄົນທີ່ເປັນພະຍາດ PJS ຈະມີອາການອຸດຕັນຂອງລຳໄສ້ຮຸນແຮງທີ່ຕ້ອງໄດ້ຮັບການຜ່າຕັດກ່ອນອາຍຸ 20 ປີ.
• ເລືອດອອກຈາກລະບົບຍ່ອຍອາຫານ: ເນື້ອງອກສາມາດກົດດັນເນື້ອເຍື່ອລຳໄສ້ ແລະ ເຮັດໃຫ້ເກີດເລືອດອອກ.
• ພະຍາດເລືອດຈາງຍ້ອນຂາດທາດເຫຼັກ: ການມີເລືອດອອກຢ່າງຕໍ່ເນື່ອງເຮັດໃຫ້ທາດເຫຼັກໃນຮ່າງກາຍຫຼຸດລົງ, ເຊິ່ງນຳໄປສູ່ພະຍາດເລືອດຈາງ.

ອາການແຊກຊ້ອນສະເພາະສຳລັບແມ່ຍິງ ແລະ ຜູ້ຊາຍ

• ແມ່ຍິງ: ເນື້ອງອກໃນຮວຍໄຂ່ (ເນື້ອງອກສາຍບືເພດ) ແລະ ມະເຮັງຊະນິດທີ່ຫາຍາກ ແລະ ຮ້າຍແຮງທີ່ເອີ້ນວ່າ adenoma malignum ເຊິ່ງເກີດຂຶ້ນຢູ່ໃນປາກມົດລູກ. ສິ່ງນີ້ສາມາດເຮັດໃຫ້ປະຈຳເດືອນບໍ່ສະໝໍ່າສະເໝີ ຫຼື ເປັນໄວໜຸ່ມ.
• ຜູ້ຊາຍ: ເຂົາເຈົ້າອາດຈະເປັນເນື້ອງອກຢູ່ໃນອະໄວຍະວະເພດຊາຍ (ເນື້ອງອກເຊວ Sertoli). ສິ່ງນີ້ສາມາດເຮັດໃຫ້ເຕົ້ານົມເຕີບໂຕຜິດປົກກະຕິ (gynecomastia), ເປັນໄວໜຸ່ມສາວ, ແລະກະດູກຂອງເຂົາເຈົ້າອາດຈະເຕີບໂຕໄວກວ່າປົກກະຕິ, ເຊິ່ງໃນທີ່ສຸດຈະນໍາໄປສູ່ຄວາມສູງທີ່ສັ້ນລົງ.

PJS ແລະຄວາມສ່ຽງຕໍ່ການເປັນມະເຮັງ

PJS ເພີ່ມຄວາມສ່ຽງຕໍ່ການເປັນມະເຮັງຂອງລະບົບຍ່ອຍອາຫານ ແລະ ອະໄວຍະວະອື່ນໆໃນຮ່າງກາຍຢ່າງຫຼວງຫຼາຍ. ອາຍຸສະເລ່ຍທີ່ຄົນເຈັບ PJS ຖືກກວດພົບວ່າເປັນມະເຮັງແມ່ນປະມານ 42 ປີ.

ພະຍາດ PJS ຖືກກວດພົບແນວໃດ?

ຫຼາຍຄົນຖືກກວດພົບວ່າເປັນພະຍາດ PJS ຫຼັງຈາກໄປພົບແພດຍ້ອນອາການຕ່າງໆເຊັ່ນ: ລຳໄສ້ອຸດຕັນ ຫຼື ໄສ້ອືດ. ອາຍຸສະເລ່ຍທີ່ກວດພົບແມ່ນປະມານ 23 ປີ. ເພື່ອກວດຫາພະຍາດ, ທ່ານໝໍຈະຊອກຫາຂໍ້ມູນຕໍ່ໄປນີ້:

• ມີໃຜໃນຄອບຄົວໃສ່ຊຸດນອນບໍ່?
• ຈຸດດ່າງ ດຳ ເທິງຜິວ ໜັງ.
• ບໍ່ວ່າຈະມີ polyps ໃນລະບົບຍ່ອຍອາຫານຫຼືບໍ່.

ນອກຈາກນັ້ນ, ການກວດທາງພັນທຸກໍາ ສາມາດເຮັດໄດ້ເພື່ອເບິ່ງວ່າທ່ານມີການກາຍພັນຂອງ gene `STK11` ຫຼືບໍ່.

ການກວດເພື່ອກວດຫາພະຍາດ

ທ່ານໝໍຂອງທ່ານອາດແນະນຳການກວດຕ່າງໆເພື່ອກວດຫາເນື້ອງອກໃນລຳໄສ້ຂອງທ່ານ. ບາງອັນລວມມີ:

• ການກວດລຳໄສ້ໃຫຍ່ໂດຍໃຊ້ທໍ່ທີ່ມີກ້ອງ ຖ່າຍຮູບ: ການກວດລຳໄສ້ໃຫຍ່ໂດຍໃຊ້ກ້ອງ.
• ການກວດດ້ວຍກ້ອງສ່ອງທາງເທິງ: ການກວດຫຼອດອາຫານ, ກະເພາະອາຫານ, ແລະ ລຳໄສ້ນ້ອຍສ່ວນເທິງ.
• ການສ່ອງກ້ອງດ້ວຍແຄບຊູນ: ການກືນແຄບຊູນທີ່ມີກ້ອງຖ່າຍຮູບຂະໜາດນ້ອຍຢູ່ພາຍໃນ. ກ້ອງຖ່າຍຮູບນີ້ຈະຖ່າຍຮູບໃນຂະນະທີ່ມັນເຄື່ອນທີ່ລົງໄປຕາມລະບົບຍ່ອຍອາຫານ.

ທ່ານຍັງສາມາດເອົາຕົວຢ່າງເລືອດເພື່ອເບິ່ງວ່າທ່ານເປັນພະຍາດເລືອດຈາງຍ້ອນຂາດທາດເຫຼັກຫຼືບໍ່.

ມີວິທີການປິ່ນປົວພະຍາດ PJS ແນວໃດແດ່?

ພະຍາດ PJS ບໍ່ສາມາດປິ່ນປົວໃຫ້ຫາຍຂາດໄດ້ໝົດ, ສະນັ້ນເປົ້າໝາຍຫຼັກຂອງການປິ່ນປົວແມ່ນ ເພື່ອຕິດຕາມຄວາມສ່ຽງຂອງການເປັນມະເຮັງ ແລະ ປ້ອງກັນອາການແຊກຊ້ອນທີ່ເກີດຈາກເນື້ອງອກ.

ທ່ານໝໍສາມາດເອົາເນື້ອງອກອອກໃນລຳໄສ້ໃຫຍ່ໃນລະຫວ່າງການສ່ອງກ້ອງລຳໄສ້ໃຫຍ່. ພວກເຂົາຍັງສາມາດເອົາເນື້ອງອກອອກໃນກະເພາະອາຫານ ແລະ ສ່ວນເທິງຂອງລຳໄສ້ນ້ອຍໄດ້ຖ້າຈຳເປັນ. ບາງຄັ້ງ, ຂັ້ນຕອນພິເສດເຊັ່ນ: ການສ່ອງກ້ອງດ້ວຍລູກໂປ່ງແມ່ນໃຊ້ເພື່ອເອົາເນື້ອງອກທີ່ຢູ່ໄກອອກໄປໃນລຳໄສ້ນ້ອຍ.

ໃນບາງກໍລະນີ, ການຜ່າຕັດອາດຈະຈຳເປັນເພື່ອເອົາຖົງນ້ຳອອກ.

ຂ້ອຍຈຳເປັນຕ້ອງໄດ້ຮັບການກວດສຸຂະພາບແບບໃດເປັນປະຈຳ?

ຖ້າທ່ານມີ PJS, ທ່ານຈະຕ້ອງໄດ້ຮັບການກວດສຸຂະພາບເປັນປະຈຳຕະຫຼອດຊີວິດຂອງທ່ານເພື່ອກວດຫາມະເຮັງ ແລະ ອາການແຊກຊ້ອນອື່ນໆແຕ່ຫົວທີ. ສິ່ງນີ້ອາດເບິ່ງຄືວ່າໜ້າລຳຄານເລັກນ້ອຍ, ແຕ່ມັນເປັນສິ່ງຈຳເປັນທີ່ຈະຕ້ອງປົກປ້ອງຊີວິດຂອງເຈົ້າ.

ພະຍາດນີ້ສາມາດປ້ອງກັນໄດ້ບໍ?

ເນື່ອງຈາກວ່າ PJS ມັກຈະເປັນພະຍາດທາງພັນທຸກໍາ, ສະນັ້ນພວກເຮົາບໍ່ສາມາດເຮັດຫຍັງໄດ້ເພື່ອປ້ອງກັນບໍ່ໃຫ້ມັນເກີດຂຶ້ນ.

ແຕ່ຖ້າທ່ານເປັນພະຍາດ PJS, ສິ່ງທີ່ສຳຄັນທີ່ສຸດທີ່ທ່ານສາມາດເຮັດໄດ້ຄືການແຈ້ງໃຫ້ຄອບຄົວຂອງທ່ານຮູ້ກ່ຽວກັບເລື່ອງນີ້ ແລະ ແນະນຳໃຫ້ເຂົາເຈົ້າໄປຮັບ ການປຶກສາທາງພັນທຸກຳ . ຫຼັງຈາກນັ້ນ, ເຂົາເຈົ້າສາມາດໄດ້ຮັບການກວດຫາການກາຍພັນຂອງພັນທຸກຳນີ້ ແລະ ໄດ້ຮັບຄຳແນະນຳທີ່ເຂົາເຈົ້າຕ້ອງການເພື່ອປ້ອງກັນມະເຮັງ.

ຖ້າທ່ານມີ PJS, ລູກຂອງທ່ານມີໂອກາດ 50% ທີ່ຈະເປັນມັນ. ແຕ່ປະຈຸບັນມີວິທີທີ່ຈະຫຼຸດຜ່ອນຄວາມສ່ຽງນັ້ນ. ຕົວຢ່າງ, ຖ້າທ່ານກຳລັງມີລູກຜ່ານການປະສົມເຊື້ອໃນຫຼອດທົດລອງ (IVF), ເຕັກນິກທີ່ເອີ້ນວ່າການວິນິດໄສທາງພັນທຸກໍາກ່ອນການຝັງຕົວ (PGD) ສາມາດຖືກນໍາໃຊ້ເພື່ອກວດສອບການກາຍພັນຂອງ gene ໃນຕົວອ່ອນ. ເຫຼົ່ານີ້ແມ່ນຂັ້ນຕອນທີ່ສັບສົນ ແລະ ມີລາຄາແພງ, ສະນັ້ນມັນເປັນສິ່ງສໍາຄັນທີ່ຈະຕ້ອງປຶກສາກັບທ່ານໝໍຂອງທ່ານກ່ຽວກັບເລື່ອງນີ້.