ເຈົ້າອາດຈະສັງເກດເຫັນວ່າ ລູກນ້ອຍ ຂອງເຈົ້າເບິ່ງຄືວ່າງ້ວງຊຶມຫຼາຍກວ່າເດັກຄົນອື່ນໆ, ມີຄວາມຫຍຸ້ງຍາກໃນການຈັບຄໍຂອງລາວໃຫ້ຊື່, ຫຼື ນ້ຳໜັກຂຶ້ນຊ້າຫຼາຍ. ຫຼື, ໃນຖານະຜູ້ໃຫຍ່, ເຈົ້າຮູ້ສຶກເມື່ອຍ ແລະ ວິນຫົວຜິດປົກກະຕິເມື່ອຂຶ້ນຂັ້ນໄດ ຫຼື ຍ່າງໄລຍະທາງສັ້ນໆບໍ? ເຫດຜົນທີ່ຢູ່ເບື້ອງຫຼັງສິ່ງເຫຼົ່ານີ້ອາດເປັນສະພາບທີ່ຫາຍາກທີ່ເຈົ້າບໍ່ເຄີຍໄດ້ຍິນມາກ່ອນ. ນັ້ນແມ່ນສິ່ງທີ່ພວກເຮົາກຳລັງເວົ້າເຖິງໃນມື້ນີ້.
ເວົ້າງ່າຍໆ, ພະຍາດ Pompe ແມ່ນຫຍັງ?
ລອງຄິດເບິ່ງວ່າຮ່າງກາຍຂອງເຮົາຄືກັບໂຮງງານໃຫຍ່. ໂຮງງານແຫ່ງນີ້ຕ້ອງການພະນັກງານທີ່ແຕກຕ່າງກັນ (ໂປຣຕີນ/ ເອນໄຊມ໌ ) ເພື່ອເຮັດວຽກ. ພະຍາດ Pompe ເກີດຂຶ້ນເມື່ອພະນັກງານຄົນໜຶ່ງ (ໂປຣຕີນສະເພາະ) ທີ່ທຳລາຍ glycogen , ເຊິ່ງເປັນ ນ້ຳຕານ ຊະນິດໜຶ່ງໃນຮ່າງກາຍຂອງເຮົາ, ແລະ ຜະລິດພະລັງງານ, ຂາດຫາຍໄປ ຫຼື ບໍ່ເຮັດວຽກຢ່າງຖືກຕ້ອງ.
ບັດນີ້ຜູ້ອອກແຮງງານຄົນນີ້ໄດ້ຈາກໄປແລ້ວ, ແທນທີ່ຈະຖືກປ່ຽນເປັນພະລັງງານ, ນ້ຳຕານປະເພດນັ້ນທີ່ເອີ້ນວ່າ glycogen ຈະເລີ່ມສະສົມຢູ່ພາຍໃນຈຸລັງຂອງຮ່າງກາຍຂອງພວກເຮົາ, ໂດຍສະເພາະໃນສະຖານທີ່ຕ່າງໆເຊັ່ນ: ກ້າມຊີ້ນ, ຫົວໃຈ , ແລະ ຕັບ . ມັນຄືກັບວັດຖຸດິບທີ່ກອງຊ້ອນກັນຢູ່ໃນໂຮງງານ. ການສະສົມຂອງ glycogen ນີ້ທຳລາຍອະໄວຍະວະເຫຼົ່ານັ້ນ ແລະ ເຮັດໃຫ້ໜ້າທີ່ຂອງພວກມັນອ່ອນແອລົງ.
ພະຍາດນີ້ຍັງເປັນທີ່ຮູ້ຈັກກັນໃນນາມ 'ການຂາດ GAA' ຫຼື ' ພະຍາດການເກັບຮັກສາ glycogen ປະເພດ II ( GSD )'.
ສາເຫດຂອງພະຍາດນີ້ແມ່ນຫຍັງ?
ພະຍາດ Pompe ເປັນ ພະຍາດທາງພັນທຸກໍາ . ນີ້ໝາຍຄວາມວ່າພວກເຮົາໄດ້ຮັບມໍລະດົກມາຈາກພໍ່ແມ່ຂອງພວກເຮົາ. ຢ່າງໃດກໍຕາມ, ເພື່ອທີ່ຈະເປັນພະຍາດນີ້ໄດ້, ທ່ານຕ້ອງໄດ້ຮັບພັນທຸກໍາທີ່ຜິດປົກກະຕິສໍາລັບພະຍາດນີ້ຈາກທັງແມ່ແລະພໍ່ຂອງທ່ານ .
ຖ້າບຸກຄົນໃດໜຶ່ງໄດ້ຮັບມໍລະດົກທາງພັນທຸກໍາທີ່ຜິດປົກກະຕິພຽງແຕ່ອັນດຽວ, ພວກເຂົາຈະບໍ່ສະແດງອາການຂອງພະຍາດ. ແຕ່ພວກເຂົາຈະເປັນພາຫະຂອງພະຍາດ. ນີ້ໝາຍຄວາມວ່າພວກເຂົາສາມາດຖ່າຍທອດພັນທຸກໍາທີ່ຜິດປົກກະຕິໄປສູ່ລູກຂອງເຂົາເຈົ້າໄດ້.
ອາການຂອງພະຍາດນີ້ແມ່ນຫຍັງ?
ອາການຂອງພະຍາດນີ້, ອາຍຸທີ່ເລີ່ມເປັນ, ແລະ ຄວາມຮຸນແຮງຂອງພະຍາດສາມາດແຕກຕ່າງກັນຢ່າງຫຼວງຫຼາຍໃນແຕ່ລະຄົນ. ມັນສາມາດແບ່ງອອກເປັນສອງປະເພດຫຼັກໆ.
| ເວລາເລີ່ມຕົ້ນຂອງພະຍາດ | ອາການທີ່ພົບເລື້ອຍ |
|---|---|
| ປະເພດເລີ່ມຕົ້ນຂອງເດັກອ່ອນ (ຈາກສອງສາມເດືອນຫາໜຶ່ງປີ) |
|
| ປະເພດທີ່ເລີ່ມຕົ້ນຊ້າ (ໃນທຸກໄວ, ຕັ້ງແຕ່ໄວເດັກຈົນຮອດໄວຊະລາ) |
|
ວິທີການກວດຫາພະຍາດໄດ້ຢ່າງຖືກຕ້ອງ?
ເນື່ອງຈາກອາການເຫຼົ່ານີ້ມັກຈະຄ້າຍຄືກັນກັບອາການອື່ນໆ, ການວິນິດໄສອາດຈະມີຄວາມສັບສົນເລັກນ້ອຍ. ທ່ານໝໍຂອງທ່ານອາດຈະຖາມຄຳຖາມເຫຼົ່ານີ້ເພື່ອຊ່ວຍໃຫ້ທ່ານເຂົ້າໃຈສະຖານະການ:
- ເຈົ້າຮູ້ສຶກອ່ອນເພຍ, ລົ້ມເລື້ອຍໆ, ຫຼື ມີຄວາມຫຍຸ້ງຍາກໃນການຍ່າງ, ແລ່ນ ຫຼື ຂຶ້ນຂັ້ນໄດບໍ?
- ທ່ານຫາຍໃຈຍາກບໍ, ໂດຍສະເພາະໃນຕອນກາງຄືນ ຫຼື ເວລານອນລົງ?
- ເຈົ້າມີອາການເຈັບຫົວເມື່ອຕື່ນນອນຕອນເຊົ້າບໍ?
- ເຈົ້າຮູ້ສຶກເມື່ອຍຫຼາຍຕະຫຼອດມື້ບໍ?
- ມີໃຜໃນຄອບຄົວຂອງເຈົ້າເຄີຍມີອາການເຫຼົ່ານີ້ບໍ?
ນອກເໜືອໄປຈາກຄຳຖາມເຫຼົ່ານີ້, ການກວດບາງຢ່າງອາດຈະເຮັດເພື່ອກວດສອບສະພາບທາງການແພດອື່ນໆ. ຖ້າສົງໃສວ່າເປັນພະຍາດ Pompe, ການກວດເຫຼົ່ານີ້ແມ່ນເຮັດເພື່ອຢືນຢັນການວິນິດໄສ:
- ການກວດເລືອດ: ການກວດນີ້ຈະກວດສອບວ່າໂປຣຕີນ (ເອນໄຊມ໌) ທີ່ຂາດນັ້ນເຮັດວຽກໄດ້ດີປານໃດ.
- ການກວດເນື້ອເຍື່ອກ້າມຊີ້ນ: ກ້າມຊີ້ນສ່ວນນ້ອຍໆຖືກເອົາໄປກວດພາຍໃຕ້ກ້ອງຈຸລະທັດເພື່ອເບິ່ງວ່າມີ glycogen ເກັບໄວ້ໃນນັ້ນເທົ່າໃດ.
- ການທົດສອບທາງພັນທຸກໍາ:ພວກເຂົາກຳລັງຊອກຫາໂດຍກົງກ່ຽວກັບຄວາມຜິດປົກກະຕິທາງພັນທຸກໍາທີ່ເປັນສາເຫດຂອງພະຍາດ.
ສິ່ງທີ່ສຳຄັນທີ່ສຸດແມ່ນມັນອາດໃຊ້ເວລາໃນການວິນິດໄສພະຍາດນີ້. ມັນອາດຈະໃຊ້ເວລາພຽງແຕ່ 3 ເດືອນສຳລັບເດັກນ້ອຍ, ແລະດົນເຖິງ 7-9 ປີສຳລັບຜູ້ໃຫຍ່. ສະນັ້ນ, ມັນເປັນສິ່ງສຳຄັນທີ່ຈະຕ້ອງມີຄວາມອົດທົນ.
ມີວິທີການປິ່ນປົວຫຍັງແດ່?
ເຖິງແມ່ນວ່າໃນປະຈຸບັນຍັງບໍ່ມີວິທີການປິ່ນປົວພະຍາດນີ້ໃຫ້ຫາຍຂາດ, ແຕ່ກໍມີວິທີການປິ່ນປົວທີ່ມີປະສິດທິພາບຫຼາຍທີ່ສາມາດຄວບຄຸມອາການ ແລະ ຍືດອາຍຸໄດ້. ມັນເປັນສິ່ງສຳຄັນທີ່ສຸດ ທີ່ຈະເລີ່ມການປິ່ນປົວໄວເທົ່າທີ່ຈະໄວໄດ້ , ໂດຍສະເພາະສຳລັບເດັກນ້ອຍ.
ການປິ່ນປົວຫຼັກແມ່ນ ການປິ່ນປົວດ້ວຍເອນໄຊມ໌ທົດແທນ (ERT) . ເວົ້າງ່າຍໆ, ນີ້ກ່ຽວຂ້ອງກັບການໃຫ້ເອນໄຊມ໌ (ໂປຣຕີນ) ທີ່ຂາດຫາຍໄປ ຫຼື ຂາດໃນຮ່າງກາຍຜ່ານການສັກຢາ. ເມື່ອໄດ້ຮັບການສັກຢານີ້ແລ້ວ, ຮ່າງກາຍຈະສາມາດທຳລາຍ glycogen ໃນນ້ຳຕານໄດ້. ຢາບາງຊະນິດທີ່ໃຊ້ສຳລັບສິ່ງນີ້ຄື:
- `Myozyme` (ມັກຈະໃຊ້ສຳລັບເດັກນ້ອຍ)
- `ລູມີໄຊມ໌`
- `Nexviazyme` (ສຳລັບປະເພດທີ່ເລີ່ມມີອາການຊ້າ)
ນອກຈາກນັ້ນ, ຍັງມີວິທີການປິ່ນປົວໃໝ່ທີ່ໄດ້ຮັບການອະນຸມັດສຳລັບຜູ້ໃຫຍ່ທີ່ບໍ່ມີປະຕິກິລິຍາດີຕໍ່ການປິ່ນປົວດ້ວຍຢາ ERT. ມັນໃຊ້ການປະສົມປະສານຂອງຢາສອງຊະນິດທີ່ກິນເປັນຢາສັກ (Pombiliti) ແລະ ຢາແຄບຊູນ (Opfolda).
ສິ່ງທີ່ຄວນ ພິຈາລະນາ ເມື່ອຢູ່ກັບພະຍາດນີ້
ການດຳລົງຊີວິດຢູ່ກັບພະຍາດ Pompe ອາດຈະເປັນສິ່ງທ້າທາຍ, ສະນັ້ນມັນເປັນສິ່ງສຳຄັນທີ່ຈະໄດ້ຮັບການສະໜັບສະໜູນຈາກຕົວທ່ານເອງ ແລະ ຄອບຄົວຂອງທ່ານ. ທ່ານຍັງສາມາດເຂົ້າຮ່ວມກຸ່ມສະໜັບສະໜູນທີ່ຄົນອື່ນທີ່ເປັນພະຍາດສາມາດແບ່ງປັນປະສົບການ ແລະ ໄດ້ຮັບຄຳແນະນຳທີ່ເປັນປະໂຫຍດ.
ຕົວຢ່າງ, ຖ້າອາຫານກືນຍາກ, ສາມາດເພີ່ມສານເພີ່ມຄວາມໜຽວໃສ່ອາຫານໄດ້. ບາງຄົນອາດຈະຕ້ອງໄດ້ຮັບອາຫານຜ່ານທໍ່ໃຫ້ອາຫານເພື່ອໃຫ້ໄດ້ສານອາຫານທີ່ເຂົາເຈົ້າຕ້ອງການ.
ເນື່ອງຈາກພະຍາດນີ້ສົ່ງຜົນກະທົບຕໍ່ຫຼາຍພາກສ່ວນຂອງຮ່າງກາຍ, ທ່ານຕ້ອງການການສະໜັບສະໜູນຈາກທີມແພດຜູ້ຊ່ຽວຊານ.
- ແພດຊ່ຽວຊານດ້ານຫົວໃຈ
- ແພດຜູ້ຊ່ຽວຊານດ້ານລະບົບປະສາດ
- ນັກບຳບັດທາງເດີນຫາຍໃຈ
- ນັກໂພຊະນາການ
ມັນແມ່ນດ້ວຍການສະໜັບສະໜູນຈາກທຸກໆຄົນທີ່ພວກເຮົາສາມາດຈັດການກັບອາການ ແລະ ຮັກສາສຸຂະພາບໄດ້ດີ.
ຂໍ້ຄວາມເອົາກັບບ້ານ
- ພະຍາດ Pompe ເປັນພະຍາດທາງພັນທຸກໍາທີ່ສືບທອດມາຈາກພໍ່ແມ່.
- ອາການຫຼັກໆແມ່ນກ້າມຊີ້ນອ່ອນເພຍ ແລະ ຫາຍໃຈຍາກ.
- ພະຍາດນີ້ສາມາດສະແດງອອກໃນສອງຮູບແບບຄື: ໃນໄວເດັກ ແລະ ໄວຜູ້ໃຫຍ່.
- ໂດຍການວິນິດໄສພະຍາດໄວເທົ່າທີ່ຈະໄວໄດ້ ແລະ ເລີ່ມການປິ່ນປົວດ້ວຍເອນໄຊມ໌ທົດແທນ (ERT), ຄວາມເສຍຫາຍທີ່ເກີດຈາກພະຍາດສາມາດຫຼຸດຜ່ອນໄດ້.
- ຖ້າທ່ານ ຫຼື ລູກຂອງທ່ານມີຄວາມສົງໄສກ່ຽວກັບອາການເຫຼົ່ານີ້, ໃຫ້ໄປພົບແພດໂດຍດ່ວນ ແລະ ຂໍຄໍາແນະນໍາ.
💬 Comments (0)
ຍັງບໍ່ທັນມີຄຳເຫັນເທື່ອ. ເພີ່ມຄຳເຫັນຂອງທ່ານຢູ່ທີ່ນີ້ເປັນເທື່ອທຳອິດ.
ເພີ່ມຄຳເຫັນຂອງເຈົ້າ