ລູກນ້ອຍຂອງເຈົ້າເບິ່ງຄືວ່າຈະແກ່ໄວເກີນໄປບໍ? ລອງມາເວົ້າກ່ຽວກັບໂຣກໂປຣເຈີເຣຍກັນເທາະ!

ໂອ້, ບາງຄັ້ງມັນກໍ່ເສົ້າໃຈຫຼາຍທີ່ເຫັນລູກນ້ອຍຂອງພວກເຮົາເຈັບປ່ວຍ, ແມ່ນບໍ? ໂດຍສະເພາະ, ຖ້າເດັກເບິ່ງຄືວ່າເຖົ້າກວ່າອາຍຸຂອງລາວຫຼາຍ, ພໍ່ແມ່ຮູ້ສຶກແນວໃດເມື່ອເຂົາເຈົ້າເຫັນມັນ? ມື້ນີ້ພວກເຮົາຈະມາເວົ້າກ່ຽວກັບພະຍາດທີ່ຫາຍາກຫຼາຍ, ແຕ່ມີຄວາມສຳຄັນຫຼາຍທີ່ຄວນຮູ້ກ່ຽວກັບມັນ. ອັນນີ້ເອີ້ນວ່າ 'ໂປຣເຈີເຣຍ'. ຕົວຈິງແລ້ວນີ້ແມ່ນພະຍາດທາງພັນທຸກໍາທີ່ເຮັດໃຫ້ເດັກແກ່ໄວກວ່າອາຍຸຂອງລາວຫຼາຍ.

ໂຣກໂປຣເຈີເຣຍ (Progeria) ແມ່ນຫຍັງ? ລອງເຂົ້າໃຈງ່າຍໆເບິ່ງ, ເນາະ?

ເວົ້າງ່າຍໆ, ພະຍາດໂປຣຈີເຣຍ (Progeria) ເປັນ ພະຍາດທາງພັນທຸກໍາທີ່ຫາຍາກ. ສິ່ງທີ່ເກີດຂຶ້ນໃນເລື່ອງນີ້ແມ່ນວ່າເດັກຈະແກ່ຕົວໄວຫຼາຍ. ລອງນຶກພາບເບິ່ງວ່າ, ເມື່ອທ່ານປູກຕົ້ນໄມ້ນ້ອຍໆ, ມັນຈະຄ່ອຍໆເຕີບໃຫຍ່ຂຶ້ນ. ແຕ່ເດັກນ້ອຍທີ່ເປັນພະຍາດນີ້ກໍ່ເຕີບໃຫຍ່ໄວຂຶ້ນ ແລະ ເບິ່ງຄືວ່າເຖົ້າແກ່ລົງ.

ເມື່ອເກີດ, ເດັກເຫຼົ່ານີ້ມັກຈະມີສຸຂະພາບແຂງແຮງ ແລະ ຄືກັບເດັກຄົນອື່ນໆ. ແຕ່ ພາຍໃນປີທຳອິດ ຫຼື ສອງປີຂອງຊີວິດ, ເຂົາເຈົ້າຈະເລີ່ມສະແດງອາການແກ່ກ່ອນໄວອັນຄວນ. ອັດຕາການເຕີບໂຕຂອງເຂົາເຈົ້າຊ້າລົງ, ແລະ ນ້ຳໜັກຂອງເຂົາເຈົ້າບໍ່ເພີ່ມຂຶ້ນຕາມທີ່ຄາດໄວ້. ເຖິງຢ່າງໃດກໍ່ຕາມ, ເດັກເຫຼົ່ານີ້ ມັກຈະບໍ່ມີຄວາມບົກຜ່ອງດ້ານສະຕິປັນຍາ. ພວກເຮົາຕ້ອງຈື່ໄວ້ວ່າ.

ນີ້ແມ່ນການປ່ຽນແປງທາງດ້ານຮ່າງກາຍບາງຢ່າງທີ່ເກີດຈາກສະພາບການນີ້:

• ຜົມຫຼົ່ນ (ຫົວລ້ານ)
• ຕາໂປ່ງອອກ
• ຜິວໜັງທີ່ມີອາຍຸ, ມີຮອຍຫ່ຽວ
• ດັງບາງໆ ແລະ ແຫຼມ
• ໃບໜ້ານ້ອຍກວ່າປົກກະຕິເມື່ອທຽບກັບຂະໜາດຂອງຫົວ
• ການສູນເສຍຊັ້ນນໍ້າມັນໃຕ້ຜິວໜັງ

ຊື່ "ໂປຣເຈີເຣຍ" ມາຈາກຄຳສັບພາສາກະເຣັກ "geras" ຊຶ່ງໝາຍຄວາມວ່າ "ໄວຊະລາ". ພະຍາດຊະນິດຫຼັກໆນີ້ເອີ້ນວ່າ ໂຣກໂປຣເຈີເຣຍ Hutchinson-Gilford (HGPS). ມັນໄດ້ຖືກອະທິບາຍເປັນຄັ້ງທຳອິດໃນທ້າຍຊຸມປີ 1800 ໂດຍທ່ານໝໍສອງຄົນຄື ດຣ. ໂຈນາທານ ຮັດຊິນສັນ ແລະ ດຣ. ແຮສຕິງສ໌ ກິວຟອດ.

ໜ້າເສຍດາຍ, ພະຍາດໂປຣເຈີເຣຍ (Progeria) ເປັນ ພະຍາດທີ່ຮ້າຍແຮງສະເໝີ. ອາຍຸສະເລ່ຍຂອງການເສຍຊີວິດສຳລັບເດັກເຫຼົ່ານີ້ແມ່ນປະມານ 14.5 ປີ. ເຖິງຢ່າງໃດກໍ່ຕາມ, ໄວໜຸ່ມບາງຄົນທີ່ເປັນພະຍາດໂປຣເຈີເຣຍມີຊີວິດຢູ່ຈົນຮອດອາຍຸ 20 ຕົ້ນໆ. ຢາທີ່ມີຊື່ວ່າ Lonafarnib ໄດ້ຖືກພົບເຫັນວ່າສາມາດຊະລໍຄວາມຄືບໜ້າຂອງພະຍາດໄດ້.

ການເສຍຊີວິດສ່ວນໃຫຍ່ແມ່ນຍ້ອນ ອາການແຊກຊ້ອນຈາກພະຍາດເສັ້ນເລືອດແຂງຕົວຮ້າຍແຮງ . ນີ້ແມ່ນພະຍາດຫົວໃຈຊະນິດດຽວກັນທີ່ມັກຈະສົ່ງຜົນກະທົບຕໍ່ຜູ້ສູງອາຍຸຫຼາຍລ້ານຄົນ. ແຕ່ມັນມີຜົນກະທົບຕໍ່ເດັກນ້ອຍເຫຼົ່ານີ້ໃນໄວໜຸ່ມຫຼາຍ. ພະຍາດເສັ້ນເລືອດແຂງຕົວແມ່ນສະພາບທີ່ໄຂມັນສະສົມຢູ່ພາຍໃນຝາຂອງເສັ້ນເລືອດ (ເສັ້ນເລືອດແດງ), ເຮັດໃຫ້ພວກມັນມີຄວາມຍືດຫຍຸ່ນໜ້ອຍລົງ ແລະ ແຂງຂຶ້ນ. ສິ່ງນີ້ສາມາດນໍາໄປສູ່ອາການຕ່າງໆເຊັ່ນ: ຫົວໃຈວາຍ ຫຼື ເສັ້ນເລືອດໃນສະໝອງຕີບ.

ໃຜໄດ້ຮັບຜົນກະທົບຫຼາຍທີ່ສຸດຈາກພະຍາດ Progeria?

ພະຍາດໂປຣເຈີເຣຍ (Progeria) ເປັນພະຍາດທາງພັນທຸກໍາທີ່ຫາຍາກທີ່ສາມາດເກີດຂຶ້ນກັບທຸກໆຄົນ. ສ່ວນຫຼາຍແລ້ວມັນເກີດຈາກການກາຍພັນທາງພັນທຸກໍາແບບ de novo. ນີ້ໝາຍຄວາມວ່າ ບໍ່ມີໃຜໃນຄອບຄົວເຄີຍເປັນພະຍາດນີ້ມາກ່ອນ .

ພະຍາດໂປຣເຈີເຣຍ (Progeria) ພົບເຫັນໄດ້ທົ່ວໄປປານໃດ?

ນີ້ແມ່ນ ຫາຍາກທີ່ສຸດ. ມີພຽງແຕ່ໜຶ່ງໃນສີ່ລ້ານຄົນທີ່ເກີດມີຊີວິດໃນທົ່ວໂລກເທົ່ານັ້ນທີ່ໄດ້ຮັບຜົນກະທົບຈາກສະພາບນີ້. ຄາດຄະເນວ່າມີເດັກນ້ອຍ ແລະ ໄວໜຸ່ມປະມານ 400 ຄົນທົ່ວໂລກທີ່ເປັນພະຍາດ Progeria.

ອາການຂອງໂຣກໂປຣເຈີເຣຍແມ່ນຫຍັງ?

ອາການຂອງໂຣກໂປຣເຈີເຣຍແມ່ນຄືກັນກັບອາການທີ່ຄົນເຮົາປະສົບເມື່ອເຂົາເຈົ້າມີອາຍຸສູງຂຶ້ນຕາມປົກກະຕິ. ຢ່າງໃດກໍຕາມ, ອາການເຫຼົ່ານີ້ຈະປະກົດຂຶ້ນໃນໄວໜຸ່ມ. ພາຍໃນສອງປີທຳອິດຂອງຊີວິດ, ເດັກທີ່ເປັນໂຣກໂປຣເຈີເຣຍຈະເລີ່ມສະແດງອາການເຫຼົ່ານີ້ຂອງການແກ່ໄວຂຶ້ນ:

• ການເຕີບໂຕຊ້າ/ຮູບຮ່າງສັ້ນ.
• ການຫ່ຽວຂອງຜິວໜັງ.
• ຜົມຫຼົ່ນ (ຫົວລ້ານ).
• ຂໍ້ຕໍ່ແຂງ ແລະ ມີຄວາມຫຍຸ້ງຍາກໃນການເຄື່ອນໄຫວ.
• ຜິວໜັງແຂງ ແລະ ຫຍາບ, ຄ້າຍຄືກັບສະພາບທີ່ເອີ້ນວ່າ "Scleroderma".
• ໄຂມັນໃນຮ່າງກາຍຫຼຸດລົງ.

ຄວາມຜິດປົກກະຕິຂອງກະໂຫຼກຫົວສາມາດປະກອບມີ:

• ຈຸດອ່ອນຢູ່ດ້ານໜ້າຂອງຫົວ (ກະໂຫຼກຫົວ) ເປີດກວ້າງ.
• ໃບໜ້າແຄບເມື່ອທຽບກັບຂະໜາດຂອງຫົວ (macrocephaly - ບ່ອນທີ່ຫົວໃຫຍ່ແຕ່ໃບໜ້ານ້ອຍ).
• ດັງແຫຼມ.
• ການຂຶ້ນຂອງແຂ້ວຊ້າ.
• ຄາງກະໄຕນ້ອຍ (ບໍ່ພັດທະນາ) (`micrognathia`).

ໃນຂະນະທີ່ພະຍາດດັ່ງກ່າວແຜ່ລະບາດ, ອາການທີ່ບໍ່ຊັດເຈນເຊັ່ນນີ້ອາດຈະປະກົດຂຶ້ນ:

• ການເຄື່ອນທີ່ຂອງສະໂພກ.
• ຕຸ່ມຕາ.
• ໂລກຂໍ້ອັກເສບ.
• ການສະສົມຂອງຄາບໄຂມັນໃນເສັ້ນເລືອດແດງ.

ສາເຫດຂອງພະຍາດໂປຣຈີເຣຍແມ່ນຫຍັງ?

ສາເຫດຫຼັກຂອງພະຍາດ Progeria ແມ່ນ ການກາຍພັນທາງພັນທຸກໍາໃນຍີນທີ່ເອີ້ນວ່າ LMNA. ຍີນ LMNA ນີ້ມີໜ້າທີ່ສ້າງໂປຣຕີນທີ່ເອີ້ນວ່າ lamin A, ເຊິ່ງຊ່ວຍຍຶດນິວເຄຼຍສ໌ຂອງທຸກໆເຊວໃນຮ່າງກາຍຂອງພວກເຮົາໄວ້ນຳກັນ. ລອງຄິດເບິ່ງມັນຄືກັບຝາເຮືອນສຳລັບເຊວ.

ການກາຍພັນທີ່ນ້ອຍຫຼາຍໃນ gene `LMNA` ເຮັດໃຫ້ເກີດຮູບແບບຜິດປົກກະຕິຂອງໂປຣຕີນ `lamin A` ທີ່ເອີ້ນວ່າ `progerin`. `progerin` ນີ້ຈະທົດແທນ `lamin A` ແລະເຮັດໃຫ້ນິວເຄຼຍສ໌ຂອງຈຸລັງຂອງພວກເຮົາບໍ່ໝັ້ນຄົງ, ຄ່ອຍໆທຳລາຍພວກມັນ. ສິ່ງນີ້ເຮັດໃຫ້ທຸກໆຈຸລັງໃນຮ່າງກາຍຂອງພວກເຮົາຕາຍຢ່າງໄວວາ. ນັ້ນແມ່ນສາເຫດຂອງຂະບວນການແກ່ກ່ອນໄວອັນຄວນນີ້.

ພະຍາດ Progeria ເປັນພະຍາດທາງພັນທຸກໍາບໍ?

ພະຍາດໂປຣເຈີເຣຍສ່ວນຫຼາຍອາດຈະເກີດຈາກການກາຍພັນແບບໃໝ່ທີ່ເກີດຂຶ້ນເອງ (ການກາຍພັນໃໝ່) ໃນຍີນ "LMNA". ນີ້ໝາຍຄວາມວ່າ ມັນບໍ່ໄດ້ຮັບການສືບທອດມາຈາກພໍ່ແມ່. ສ່ວນຫຼາຍແລ້ວ, ການກາຍພັນນີ້ເກີດຂຶ້ນກ່ອນການຖືພາ, ໃນອະສຸຈິ.

ໂຣກໂປຣເຈີເຣຍເປັນໂຣກທີ່ໂດດເດັ່ນ ຫຼື ໂຣກຖົດຖອຍ?

ໂຣກໂປຣເຈີເຣຍ (Progeria) ເປັນ ພະຍາດທີ່ມີລັກສະນະເດັ່ນໃນລະບົບອໍໂຕໂຊມ (autosomal dominant disorder), ຊຶ່ງໝາຍຄວາມວ່າເຖິງແມ່ນວ່າແຕ່ລະຈຸລັງຈະມີສຳເນົາຂອງເຊື້ອພັນທຸກຳທີ່ກາຍພັນໜຶ່ງສຳເນົາ, ມັນກໍ່ພຽງພໍທີ່ຈະເຮັດໃຫ້ເກີດອາການດັ່ງກ່າວ.

ໂຣກໂປຣເຈີເຣຍຖືກກວດພົບແນວໃດ?

ທ່ານໝໍຂອງລູກທ່ານອາດຈະສາມາດກວດຫາອາການໄດ້ໂດຍອີງໃສ່ຮູບລັກສະນະທາງກາຍະພາບຂອງລູກທ່ານ. ເພິ່ນຈະກວດລູກຂອງທ່ານ ແລະ ຖາມທ່ານກ່ຽວກັບອາການຂອງທ່ານ. ຖ້າສົງໃສວ່າເປັນພະຍາດ Progeria, ການກວດພັນທຸກໍາ ສາມາດເຮັດໄດ້ເພື່ອຢືນຢັນການວິນິດໄສ. ນີ້ກ່ຽວຂ້ອງກັບການເກັບຕົວຢ່າງເລືອດຈາກລູກຂອງທ່ານ.

ມີວິທີການປິ່ນປົວພະຍາດ Progeria ແນວໃດ?

ປະຈຸບັນຍັງ ບໍ່ມີວິທີປິ່ນປົວພະຍາດ Progeria ໄດ້. ເຖິງຢ່າງໃດກໍ່ຕາມ, ນັກຄົ້ນຄວ້າກຳລັງສຶກສາຢາຫຼາຍຊະນິດທີ່ສາມາດປິ່ນປົວອາການນີ້ໄດ້. ຢາທີ່ໃຊ້ໃນການປິ່ນປົວພະຍາດ Progeria ເອີ້ນວ່າ Lonafarnib (Zokinvy™). ຕົວຈິງແລ້ວມັນແມ່ນຢາທີ່ຖືກອອກແບບມາເພື່ອປິ່ນປົວມະເຮັງ. ເຖິງຢ່າງໃດກໍ່ຕາມ, Lonafarnib ໄດ້ສະແດງໃຫ້ເຫັນເຖິງການປັບປຸງໃນຫຼາຍດ້ານຂອງພະຍາດ Progeria. ອາຍຸຍືນສະເລ່ຍຂອງເດັກທີ່ເປັນພະຍາດນີ້ໄດ້ເພີ່ມຂຶ້ນປະມານສອງປີເຄິ່ງ. ເດັກແຕ່ລະຄົນທີ່ກິນຢາໄດ້ສະແດງໃຫ້ເຫັນເຖິງການປັບປຸງໃນໜຶ່ງຫຼືຫຼາຍກວ່ານັ້ນໃນສີ່ດ້ານຕໍ່ໄປນີ້:

• ການເພີ່ມຂຶ້ນຂອງຄວາມຍືດຫຍຸ່ນຂອງເສັ້ນເລືອດ.
• ການພັດທະນາໂຄງສ້າງກະດູກ.
• ນ້ຳໜັກຂຶ້ນ.
• ຄວາມສາມາດໃນການໄດ້ຍິນທີ່ດີຂຶ້ນ.

ການປິ່ນປົວທາງດ້ານຮ່າງກາຍສາມາດຊ່ວຍໃຫ້ລູກຂອງທ່ານຮັກສາການເຄື່ອນໄຫວ, ການດຸ່ນດ່ຽງ ແລະ ທ່າທາງທີ່ດີ. ມັນຍັງສາມາດຊ່ວຍຫຼຸດຜ່ອນອາການເຈັບຢູ່ສະໂພກ ແລະ ຂາ. ການປິ່ນປົວດ້ວຍອາຊີບສາມາດຊ່ວຍລູກຂອງທ່ານປັບປຸງການກິນອາຫານ, ສຸຂະອະນາໄມສ່ວນຕົວ ແລະ ການຂຽນດ້ວຍມື.

ສິ່ງທີ່ສຳຄັນທີ່ສຸດແມ່ນການໃຫ້ລູກຂອງທ່ານໄດ້ຮັບການດູແລທີ່ເຂົາເຈົ້າຕ້ອງການເພື່ອໃຫ້ມີຊີວິດທີ່ມີສຸຂະພາບດີ ແລະ ສະດວກສະບາຍທີ່ສຸດເທົ່າທີ່ຈະເປັນໄປໄດ້.

ທ່ານໝໍຂອງລູກທ່ານຈະຕິດຕາມ ແລະ ຈັດການອາການນີ້ຜ່ານສິ່ງຕ່າງໆເຊັ່ນ:

• ການກວດຫາພະຍາດຫົວໃຈ: ທ່ານໝໍຂອງລູກທ່ານຈະກວດຄວາມດັນເລືອດຂອງລູກທ່ານ ແລະ ເຮັດການກວດຕ່າງໆເຊັ່ນ: ການກວດຫົວໃຈດ້ວຍ ultrasound ເປັນປະຈຳ. ການໃຊ້ຢາ aspirin ແລະ ຢາ statin ໃນປະລິມານຕໍ່າສາມາດຊ່ວຍຫຼຸດຜ່ອນຄວາມສ່ຽງຂອງພະຍາດຫົວໃຈໄດ້.
• ການກວດພາບຖ່າຍ (ຕົວຢ່າງ, ການຖ່າຍພາບສະນະແມ່ເຫຼັກ - MRI): ທ່ານໝໍໃຊ້ການກວດພາບຖ່າຍເຊັ່ນ MRI ເພື່ອຊອກຫາອາການເສັ້ນເລືອດໃນສະໝອງຕີບ, ຫຼື ເພື່ອຊອກຫາອາການເຈັບຫົວ ຫຼື ອາການຊັກເລື້ອຍໆ.
• ກວດສຸຂະພາບຕາເປັນປະຈຳ: ລູກຂອງທ່ານອາດຈະມີບັນຫາກ່ຽວກັບສາຍຕາເຊັ່ນ: ສາຍຕາສັ້ນ ຫຼື ຕາແຫ້ງ. ຕາແຫ້ງສາມາດເກີດຂຶ້ນໄດ້ຍ້ອນວ່າໜັງຕາບໍ່ປິດໝົດ. ເມື່ອພະຍາດຮ້າຍແຮງຂຶ້ນ, ເດັກອາດຈະເກີດຕໍ້ກະຈົກ. ຂົນຕາ ແລະ ຂົນຄິ້ວອາດຈະບາງລົງ ຫຼື ຫາຍໄປ. ສິ່ງນີ້ເຮັດໃຫ້ຝຸ່ນ ແລະ ສິ່ງເສດເຫຼືອຕ່າງໆມີໂອກາດເຂົ້າໄປໃນຕາຫຼາຍຂຶ້ນ. ນອກຈາກນີ້, ເດັກອາດຈະມີຄວາມອ່ອນໄຫວຕໍ່ແສງຫຼາຍ. ດັ່ງນັ້ນ, ອາດຈະຈຳເປັນຕ້ອງໃສ່ແວ່ນຕາກັນແດດເປັນບາງຄັ້ງຄາວ.
• ການທົດສອບການໄດ້ຍິນ:ເດັກອາດຈະມີບັນຫາກ່ຽວກັບການໄດ້ຍິນ. ສິ່ງເຫຼົ່ານີ້ສາມາດແກ້ໄຂໄດ້ດ້ວຍເຄື່ອງຊ່ວຍຟັງ.
• ກວດສຸຂະພາບແຂ້ວເປັນປະຈຳ: ລູກຂອງທ່ານມີແນວໂນ້ມທີ່ຈະມີບັນຫາກ່ຽວກັບແຂ້ວເຊັ່ນ: ເຫງືອກຜຸ, ແຂ້ວແອອັດ, ແຂ້ວຂຶ້ນຊ້າ ແລະ ເຫງືອກຖອຍ. ການໄປພົບໝໍແຂ້ວເປັນປະຈຳສາມາດຊ່ວຍຕິດຕາມ ແລະ ປິ່ນປົວບັນຫາເຫຼົ່ານີ້ໄດ້.
• ບັນຫາຜິວໜັງ: ທ່ານໝໍຈະສັງເກດເບິ່ງຈຸດດ່າງດຳ ຫຼື ຕຸ່ມເທິງຜິວໜັງຂອງເດັກ. ພວກເຂົາຍັງຈະກວດເບິ່ງການຫຼົ່ນຂອງຂົນ, ຄັນ, ແລະ ຜິວໜັງໜາຂຶ້ນ (ເຊິ່ງສາມາດຈຳກັດການເຄື່ອນໄຫວ ແລະ ເຮັດໃຫ້ຫາຍໃຈ ຫຼື ຍ່ອຍອາຫານໄດ້ຍາກ).
• ການຕິດຕາມສຸຂະພາບຂອງກະດູກ: ເດັກອາດຈະປະສົບກັບບັນຫາຫຼາຍຢ່າງທີ່ກ່ຽວຂ້ອງກັບການເຕີບໃຫຍ່ ແລະ ການພັດທະນາຂອງກະດູກ. ພວກເຂົາອາດຈະປະສົບກັບບັນຫາຂໍ້ຕໍ່.

ລູກຂອງທ່ານ ຕ້ອງການສານອາຫານພຽງພໍເພື່ອການເຕີບໃຫຍ່. ລາວອາດຈະຕ້ອງການສານອາຫານເສີມ (ເຊັ່ນ: ທໍ່ໃຫ້ອາຫານ). ການຮັກສາລູກຂອງທ່ານໃຫ້ດື່ມນໍ້າຢ່າງພຽງພໍ (ໃຫ້ນໍ້າ) ສາມາດຊ່ວຍຫຼຸດຜ່ອນຄວາມສ່ຽງຂອງບັນຫາທາງລະບົບປະສາດຢ່າງກະທັນຫັນໄດ້. ປຶກສາກັບທ່ານໝໍຂອງລູກທ່ານກ່ຽວກັບວິທີການທີ່ມີສຸຂະພາບດີເພື່ອໃຫ້ໄດ້ແຄລໍຣີ່ ແລະ ນໍ້າດື່ມທີ່ພຽງພໍ.

ພະຍາດໂປຣເຈີເຣຍສາມາດປ້ອງກັນໄດ້ບໍ?

ພະຍາດໂປຣຈີເຣຍ (Progeria) ເປັນພະຍາດທາງພັນທຸກໍາ ທີ່ຫາຍາກຫຼາຍ ແລະ ບໍ່ສາມາດປ້ອງກັນໄດ້. ສ່ວນຫຼາຍມັນມັກເກີດຈາກການກາຍພັນຂອງພັນທຸກໍາໃໝ່. ນີ້ໝາຍຄວາມວ່າມັນເກີດຂຶ້ນແບບສຸ່ມ. ເນື່ອງຈາກວ່າພະຍາດນີ້ມັກຈະບໍ່ເກີດຂຶ້ນໃນຄອບຄົວ, ມັນຈຶ່ງຍາກທີ່ຈະຄາດເດົາໄດ້. ຢ່າງໃດກໍຕາມ, ຖ້າທ່ານມີລູກຄົນໜຶ່ງທີ່ເປັນພະຍາດໂປຣຈີເຣຍ, ໂອກາດທີ່ເດັກຄົນອື່ນຈະເປັນພະຍາດນີ້ຈະເພີ່ມຂຶ້ນເລັກນ້ອຍ. ທ່ານອາດຈະຕ້ອງການພິຈາລະນາການກວດພັນທຸກໍາເພື່ອຊອກຫາຄວາມສ່ຽງຂອງທ່ານ.

ອາຍຸຍືນສະເລ່ຍຂອງຄົນທີ່ມີພະຍາດ Progeria ແມ່ນເທົ່າໃດ?

ພະຍາດໂປຣຈີເຣຍ (Progeria) ເປັນພະຍາດທີ່ຮ້າຍແຮງທີ່ເຮັດໃຫ້ເສຍຊີວິດກ່ອນໄວອັນຄວນ. ອາຍຸຍືນສະເລ່ຍຂອງຜູ້ທີ່ເປັນພະຍາດໂປຣຈີເຣຍແມ່ນປະມານ 14.5 ປີ. ຢ່າງໃດກໍຕາມ, ເດັກນ້ອຍບາງຄົນເສຍຊີວິດໄວພຽງແຕ່ 6 ປີ. ນອກຈາກນັ້ນ, ໄວໜຸ່ມບາງຄົນທີ່ເປັນພະຍາດໂປຣຈີເຣຍມີຊີວິດຢູ່ໃນຊ່ວງຕົ້ນໆຂອງອາຍຸ 20 ປີ.

ການເສຍຊີວິດມັກຈະເກີດຈາກອາການແຊກຊ້ອນຂອງພະຍາດ "ເສັ້ນເລືອດແຂງ". ຫຼາຍກວ່າ 80% ຂອງການເສຍຊີວິດແມ່ນເກີດຈາກ "ຫົວໃຈວາຍ" ແລະ/ຫຼື "ຫົວໃຈວາຍ". ການປິ່ນປົວດ້ວຍຢາ "lonafarnib" ໄດ້ສະແດງໃຫ້ເຫັນຜົນໄດ້ຮັບທີ່ດີ. ມັນໄດ້ຍືດອາຍຸຍືນສະເລ່ຍຂອງຄົນທີ່ເປັນພະຍາດ "Progeria" ອອກປະມານສອງປີເຄິ່ງ.

ຖ້າລູກຂອງຂ້ອຍເປັນໂຣກໂປຣເຈີເຣຍ, ລູກຄົນອື່ນໆຂອງຂ້ອຍກໍ່ຈະເປັນຄືກັນບໍ?

ພະຍາດໂປຣເຈີເຣຍເກີດຈາກການກາຍພັນທາງພັນທຸກໍາທີ່ຫາຍາກຫຼາຍ, ແລະ ໂດຍປົກກະຕິແລ້ວມັນບໍ່ເກີດຂຶ້ນໃນຄອບຄົວ. ໂອກາດໂດຍລວມທີ່ຈະມີລູກທີ່ເປັນພະຍາດໂປຣເຈີເຣຍແມ່ນປະມານ 1 ໃນ 4 ລ້ານຄົນ. ຢ່າງໃດກໍຕາມ, ຖ້າທ່ານມີລູກຄົນໜຶ່ງທີ່ເປັນພະຍາດໂປຣເຈີເຣຍ, ມັນບໍ່น่าຈະເປັນໄປໄດ້ທີ່ລູກຄົນອື່ນຈະເປັນພະຍາດນີ້.ໂອກາດສູງກວ່າ, ລະຫວ່າງ 2% ຫາ 3%. ນີ້ແມ່ນຍ້ອນສະພາບທີ່ເອີ້ນວ່າ mosaicism. ໃນ mosaicism, ເປີເຊັນຂອງຈຸລັງໃນພໍ່ແມ່ຄົນໜຶ່ງມີການກາຍພັນຂອງ gene ສຳລັບ Progeria, ແຕ່ພໍ່ແມ່ຄົນນັ້ນບໍ່ມີພະຍາດນີ້. ຖ້າລູກຂອງທ່ານເປັນ Progeria, ທ່ານອາດຈະຕ້ອງການພິຈາລະນາການກວດພັນທຸກໍາເພື່ອຊອກຫາວ່າລູກຄົນອື່ນມີຄວາມສ່ຽງທີ່ຈະເປັນພະຍາດນີ້ຫຼືບໍ່.

ຖ້າລູກຂອງຂ້ອຍເປັນໂຣກໂປຣເຈີເຣຍ, ຂ້ອຍຈະດູແລລາວໄດ້ແນວໃດ?

ຖ້າລູກຂອງທ່ານເປັນໂຣກໂປຣເຈີເຣຍ, ພະຍາຍາມສ້າງສະພາບແວດລ້ອມໃນບ້ານໃຫ້ເປັນປົກກະຕິເທົ່າທີ່ຈະເປັນໄປໄດ້. ໃຫ້ລູກຂອງທ່ານມີສ່ວນຮ່ວມໃນກິດຈະກຳຕ່າງໆໃຫ້ຫຼາຍເທົ່າທີ່ຈະຫຼາຍໄດ້. ແຕ່ຢ່າປ່ອຍໃຫ້ເດັກຄົນອື່ນໆໃນຄອບຄົວຂອງທ່ານຮູ້ສຶກວ່າເຂົາເຈົ້າຂາດຄວາມສົນໃຈ.

ເມື່ອລົມກັບທຸກຄົນໃນຄອບຄົວກ່ຽວກັບຄວາມຈິງທີ່ວ່າລູກຂອງທ່ານທີ່ເປັນໂຣກໂປຣເຈີເຣຍຈະມີຊີວິດຢູ່ໄດ້ພຽງແຕ່ໃນອາຍຸໃດໜຶ່ງ, ຈົ່ງຊື່ສັດແຕ່ເໝາະສົມກັບອາຍຸ. ການໃຫ້ຄຳປຶກສາສາມາດເປັນປະໂຫຍດໃນຫຼາຍໆສະຖານະການ.

ນອກຈາກນັ້ນ, ໃຫ້ລົມກັບລູກຂອງທ່ານກ່ຽວກັບວ່າບາງຄົນຈະແປກໃຈ ແລະ ເບິ່ງເຂົາເຈົ້າແຕກຕ່າງແນວໃດ. ລົມກັບລູກຂອງທ່ານກ່ຽວກັບວ່າເຂົາເຈົ້າຄວນຕອບສະໜອງ ແນວໃດ ຖ້າມີຄົນເບິ່ງເຂົາເຈົ້າແປກໆ ຫຼື ເວົ້າກະຊິບ.

ເດັກທີ່ເປັນໂຣກ Progeria ສາມາດໄປໂຮງຮຽນໄດ້ບໍ?

ເດັກນ້ອຍຫຼາຍຄົນທີ່ເປັນໂຣກໂປຣເຈີເຣຍໄດ້ເຂົ້າໂຮງຮຽນ. ພວກເຂົາອາດຈະຕ້ອງການສິ່ງອຳນວຍຄວາມສະດວກເພື່ອຊ່ວຍໃຫ້ພວກເຂົາມີສ່ວນຮ່ວມຢ່າງເຕັມທີ່, ຮູ້ສຶກສະບາຍໃຈ, ແລະປອດໄພ. ທ່ານຄວນພົບປະກັບຜູ້ບໍລິຫານໂຮງຮຽນ, ພະຍາບານ, ນັກບຳບັດ, ແລະຄູອາຈານຂອງລູກທ່ານເປັນປະຈຳ. ສິ່ງນີ້ຈະຊ່ວຍໃຫ້ທຸກຄົນເຮັດວຽກຮ່ວມກັນເພື່ອຕອບສະໜອງຄວາມຕ້ອງການຂອງລູກທ່ານ. ນີ້ລວມທັງການວາງແຜນ ແລະ ແບ່ງປັນມັນກັບທຸກຄົນ ຖ້າລູກຂອງທ່ານຕ້ອງການການດູແລສຸກເສີນຢູ່ໂຮງຮຽນ (ຕົວຢ່າງ, ຖ້າພວກເຂົາມີບັນຫາໃນການຫາຍໃຈ ຫຼື ເຈັບໜ້າເອິກກະທັນຫັນ).

"ພະຍາດໂປຣຈີເຣຍເດັກເກີດໃໝ່" ແມ່ນຫຍັງ?

ນອກເໜືອໄປຈາກໂຣກ Hutchinson-Gilford progeria syndrome ແລ້ວ, ຍັງມີພາວະອື່ນໆອີກຫຼາຍຢ່າງທີ່ເຮັດໃຫ້ເກີດການແກ່ກ່ອນໄວອັນຄວນ. ສິ່ງເຫຼົ່ານີ້ເອີ້ນວ່າໂຣກ progeroid syndrome. ໂຣກ progeria ຂອງເດັກເກີດໃໝ່, ເຊິ່ງເອີ້ນກັນວ່າໂຣກ progeroid ຂອງເດັກເກີດໃໝ່, ແມ່ນໜຶ່ງໃນນັ້ນ. ເຊິ່ງເອີ້ນກັນວ່າໂຣກ Wiedemann-Rautenstrauch syndrome, ພາວະນີ້ເຮັດໃຫ້ການເຕີບໂຕຊ້າລົງ ແລະ ຜິວໜັງຫ່ຽວ. ຢ່າງໃດກໍຕາມ, ໂຣກ progeroid ຂອງເດັກເກີດໃໝ່ແມ່ນໄດ້ຮັບການສືບທອດມາໃນລັກສະນະ autosomal recessive. ນີ້ໝາຍຄວາມວ່າຄວາມຜິດປົກກະຕິດັ່ງກ່າວເກີດຂຶ້ນພຽງແຕ່ຖ້າທັງສອງສຳເນົາຂອງ gene ທີ່ກາຍພັນໄດ້ຮັບການສືບທອດມາໃນແຕ່ລະຈຸລັງ.

ການຮູ້ວ່າລູກຂອງທ່ານເປັນໂຣກໂປຣເຈີເຣຍອາດຈະເປັນເລື່ອງທີ່ໜ້າວິຕົກກັງວົນ ແລະ ສັບສົນ. ທ່ານໝໍຂອງລູກທ່ານສາມາດຊ່ວຍທ່ານ ແລະ ຄອບຄົວຂອງທ່ານຮັບມືກັບການວິນິດໄສໄດ້. ລາວຍັງສາມາດຊ່ວຍທ່ານໃຫ້ເຂົ້າໃຈທາງເລືອກໃນການປິ່ນປົວທີ່ສາມາດຊະລໍຄວາມຄືບໜ້າຂອງພະຍາດໄດ້. ພໍ່ແມ່ຫຼາຍຄົນຂອງເດັກທີ່ມີພະຍາດທາງພັນທຸກຳເຊັ່ນໂຣກໂປຣເຈີເຣຍ ພົບວ່າກຸ່ມສະໜັບສະໜູນມີປະໂຫຍດຫຼາຍ. ການຖາມຄຳຖາມ, ການຮຽນຮູ້ກ່ຽວກັບປະສົບການຂອງຄອບຄົວອື່ນສາມາດເຮັດໃຫ້ທ່ານຮູ້ສຶກສະບາຍໃຈ, ແລະ ມັນສາມາດຊ່ວຍໃຫ້ທ່ານຮູ້ສຶກວ່າທ່ານບໍ່ໄດ້ຢູ່ຄົນດຽວ.

ສິ່ງທີ່ສຳຄັນທີ່ສຸດທີ່ຄວນຈື່ (ຂໍ້ຄວາມທີ່ນຳກັບບ້ານ)

ພະຍາດໂປຣເຈີເຣຍ (Progeria) ເປັນພະຍາດທີ່ຫາຍາກຫຼາຍ ແຕ່ເປັນອັນຕະລາຍເຖິງຊີວິດ ເຊິ່ງເປັນສິ່ງທີ່ສຳຄັນທີ່ຕ້ອງລະວັງ.

• ນີ້ແມ່ນພະຍາດທາງພັນທຸກໍາ: ມັນມັກເກີດຈາກການກາຍພັນຂອງພັນທຸກໍາທີ່ເກີດຂຶ້ນໃໝ່.
• ອາການຫຼັກຂອງການແກ່ໄວແມ່ນອາການຫຼັກ: ສິ່ງຕ່າງໆເຊັ່ນ: ຮູບລັກສະນະ, ຜິວໜັງ ແລະ ກະດູກຂອງເດັກຈະແກ່ໄວ.
• ສະຕິປັນຍາບໍ່ໄດ້ຮັບຜົນກະທົບ: ລະດັບສະຕິປັນຍາຂອງເດັກເຫຼົ່ານີ້ແມ່ນປົກກະຕິ.
• ມີວິທີການປິ່ນປົວ, ແຕ່ບໍ່ມີວິທີປິ່ນປົວ: ຢາເຊັ່ນ Lonafarnib ສາມາດຊະລໍຄວາມຄືບໜ້າຂອງພະຍາດ ແລະ ເພີ່ມອາຍຸຍືນ. ແຕ່ຍັງບໍ່ທັນພົບເຫັນວິທີການປິ່ນປົວທີ່ສົມບູນເທື່ອ.
• ຄວາມຮັກ ແລະ ການສະໜັບສະໜູນເດັກແມ່ນມີຄວາມສຳຄັນຫຼາຍ: ການຊ່ວຍໃຫ້ເດັກດຳລົງຊີວິດຕາມປົກກະຕິ, ການເຂົ້າໃຈເຂົາ, ແລະ ການໃຫ້ການປິ່ນປົວທາງການແພດທີ່ຈຳເປັນແມ່ນມີຄວາມສຳຄັນຫຼາຍ.
• ເຈົ້າບໍ່ໄດ້ຢູ່ຄົນດຽວ: ໃຫ້ລົມກັບຄອບຄົວອື່ນໆທີ່ປະເຊີນກັບສະຖານະການທີ່ຄ້າຍຄືກັນ, ຂໍຄວາມຊ່ວຍເຫຼືອ, ແລະ ຂໍຄໍາແນະນໍາຈາກທ່ານໝໍ.

ຂ້ອຍຫວັງວ່າຂໍ້ມູນນີ້ຈະເປັນປະໂຫຍດຕໍ່ເຈົ້າ. ຖ້າເຈົ້າມີຄວາມສົງໄສ, ຢ່າລືມປຶກສາທ່ານໝໍ.

ໂຣກ ໂປຣຈີເຣຍ, ພະຍາດທາງພັນທຸກໍາ, ການແກ່ກ່ອນໄວອັນຄວນ, ຍີນ LMNA, lonafarnib, ສຸຂະພາບເດັກ, ພະຍາດທີ່ຫາຍາກ