ລູກຂອງທ່ານມີອາການທີ່ຫາຍາກນີ້ບໍ? ໃຫ້ພວກເຮົາຮຽນຮູ້ກ່ຽວກັບໂຣກ Shwachman-Diamond syndrome (SDS)

ລູກນ້ອຍຂອງເຈົ້າເຈັບປ່ວຍຕະຫຼອດເວລາບໍ? ນ້ຳໜັກບໍ່ເພີ່ມຂຶ້ນບໍ? ຫຼື ເຈົ້າສັງເກດເຫັນການປ່ຽນແປງໃດໆໃນກະດູກຂອງເຂົາເຈົ້າບໍ? ບາງຄັ້ງ, ອັນນີ້ອາດເປັນຍ້ອນໂຣກ Shwachman-Diamond syndrome (SDS), ເຊິ່ງເປັນພະຍາດທາງພັນທຸກໍາທີ່ຫາຍາກທີ່ສົ່ງຜົນກະທົບຕໍ່ເດັກນ້ອຍ. ລອງມາເວົ້າກ່ຽວກັບເລື່ອງນີ້ດ້ວຍວິທີທີ່ງ່າຍດາຍທີ່ເຈົ້າສາມາດເຂົ້າໃຈໄດ້.

ໂຣກ Shwachman-Diamond (SDS) ແມ່ນຫຍັງ?

ເວົ້າງ່າຍໆ, ໂຣກ Shwachman-Diamond syndrome (SDS) ແມ່ນພະຍາດ ທາງພັນທຸກໍາ ທີ່ຫາຍາກ ເຊິ່ງສ່ວນໃຫຍ່ແມ່ນມີຜົນກະທົບຕໍ່ຕັບອ່ອນ, ໄຂກະດູກ, ແລະ ກະດູກໃນເດັກ. ສ່ວນຫຼາຍມັນມັກຈະຖືກກວດພົບກ່ອນທີ່ເດັກຈະມີອາຍຸໜຶ່ງປີ. ຢ່າງໃດກໍຕາມ, ບາງຄັ້ງມັນສາມາດຖືກກວດພົບໄດ້ໃນຜູ້ໃຫຍ່ໄວໜຸ່ມ.

ພະຍາດ SDS ເປັນ ພະຍາດທີ່ທ້າທາຍໃນການວິນິດໄສ ແລະ ປິ່ນປົວ ເພາະມັນສາມາດເຮັດໃຫ້ເກີດອາການຕ່າງໆໄດ້ຫຼາກຫຼາຍ. ເດັກອາດຈະມີອາການໜຶ່ງ, ຫຼາຍອາການ ຫຼື ທັງໝົດ. ຕົວຢ່າງ, ເດັກຄົນໜຶ່ງອາດຈະມີບັນຫາກ່ຽວກັບຕັບອ່ອນ ແລະ ກະດູກ, ໃນຂະນະທີ່ເດັກອີກຄົນໜຶ່ງອາດຈະມີບັນຫາກ່ຽວກັບໄຂກະດູກ ແລະ ກະດູກເທົ່ານັ້ນ.

ມັນຍັງເປັນ ພະຍາດທີ່ຄາດເດົາບໍ່ໄດ້ຫຼາຍ . ອາການຂອງເດັກອາດຈະບໍ່ຮຸນແຮງ ຫຼື ຮຸນແຮງ. ອາການເຫຼົ່ານີ້ສາມາດປ່ຽນແປງໄດ້ຕາມການເວລາ. ເນື່ອງຈາກເດັກທີ່ເປັນພະຍາດ SDS ມີບັນຫາທາງການແພດຫຼາຍຢ່າງ, ເດັກຫຼາຍຄົນ ຕ້ອງການຄວາມຊ່ວຍເຫຼືອຈາກທີມງານຜູ້ຊ່ຽວຊານ . ເຖິງແມ່ນວ່າເດັກທີ່ເປັນພະຍາດນີ້ຈະຕ້ອງການການດູແລທາງການແພດຕະຫຼອດຊີວິດ, ແຕ່ໂດຍປົກກະຕິແລ້ວພວກເຂົາສາມາດດຳລົງຊີວິດໄດ້ຕາມປົກກະຕິ. ຢ່າງໃດກໍຕາມ, ເດັກນ້ອຍ ແລະ ຜູ້ໃຫຍ່ໄວໜຸ່ມບາງຄົນສາມາດເປັນມະເຮັງເລືອດທີ່ເປັນອັນຕະລາຍເຖິງຊີວິດ (ມະເຮັງເລືອດຂາວเฉียบพลัน) ຫຼື ຄວາມຜິດປົກກະຕິຂອງເລືອດທີ່ຮ້າຍແຮງ (Myelodysplasia).

ນີ້ແມ່ນສະພາບທົ່ວໄປບໍ?

ມັນຍາກທີ່ຈະເວົ້າໄດ້ຢ່າງແນ່ນອນ. ທ່ານໝໍຖືວ່າໂຣກ Shwachman-Diamond ເປັນພາວະທີ່ຫາຍາກ. ແຕ່ມີພຽງການຄາດຄະເນຄ່ອນຂ້າງວ່າເດັກມີພາວະນີ້ຈັກຄົນ. ການຄາດຄະເນບາງຢ່າງຄາດຄະເນວ່າພາວະນີ້ເກີດ ຂຶ້ນໜຶ່ງໃນ 75,000 ການເກີດ . ເຫດຜົນຂອງການຄາດຄະເນຄ່ອນຂ້າງນີ້ແມ່ນວ່າເດັກສາມາດມີອາການເບົາບາງ ຫຼື ຮຸນແຮງ, ບໍ່ແມ່ນເດັກທຸກຄົນຈະມີອາການຄືກັນ, ແລະ ບໍ່ມີການກວດດຽວທີ່ແນ່ນອນເພື່ອກວດຫາພາວະນີ້.

ຜູ້ໃຫຍ່ຍັງເປັນໂຣກ Shwachman-Diamond syndrome (SDS) ບໍ?

ບໍ່ເຫມືອນກັບບັນຫາທາງການແພດບາງຢ່າງໃນໄວເດັກ, ໂຣກ Shwachman-Diamond ບໍ່ຫາຍໄປເມື່ອເດັກໃຫຍ່ຂຶ້ນ. ອາການ ແລະ ການປິ່ນປົວອາດມີການປ່ຽນແປງໄປຕາມການເວລາ, ແຕ່ເດັກທີ່ມີອາການນີ້ ຈະຕ້ອງການການດູແລທາງການແພດຕະຫຼອດຊີວິດ .

ສະພາບການນີ້ສົ່ງຜົນກະທົບຕໍ່ຮ່າງກາຍຂອງລູກຂ້ອຍແນວໃດ?

ໂຣກ Shwachman-Diamond ສາມາດເຮັດໃຫ້ເກີດບັນຫາທາງການແພດຫຼາຍຢ່າງ, ແຕ່ມີຜົນກະທົບຫຼັກສາມຢ່າງຄື:

1. ພະຍາດຕັບອ່ອນບໍ່ພຽງພໍ:ຕັບອ່ອນຂອງລູກທ່ານເປັນອະໄວຍະວະທີ່ຕັ້ງຢູ່ທາງຫຼັງກະເພາະອາຫານ. ມັນປະກອບດ້ວຍຈຸລັງປະເພດໜຶ່ງທີ່ເອີ້ນວ່າຈຸລັງ acinar. ຈຸລັງເຫຼົ່ານີ້ຜະລິດເອນໄຊທີ່ຊ່ວຍຍ່ອຍອາຫານ. ເອນໄຊເຫຼົ່ານີ້ທຳລາຍສານອາຫານ ແລະ ໄຂມັນໃນອາຫານ ເພື່ອໃຫ້ຮ່າງກາຍສາມາດດູດຊຶມໄດ້. ໃນເດັກທີ່ເປັນພະຍາດ SDS, ຕັບອ່ອນບໍ່ໄດ້ຜະລິດເອນໄຊເຫຼົ່ານີ້ພຽງພໍ. ດັ່ງນັ້ນ, ເດັກຈຶ່ງບໍ່ໄດ້ຮັບສານອາຫານທີ່ເຂົາເຈົ້າຕ້ອງການ.

2. ການເຮັດວຽກຂອງໄຂກະດູກບົກຜ່ອງ: ໄຂກະດູກຂອງລູກທ່ານຜະລິດເມັດເລືອດແດງ, ເມັດເລືອດຂາວ, ແລະ ເກັດເລືອດ. ໃນເດັກທີ່ເປັນພະຍາດ SDS, ໄຂກະດູກຜະລິດຈຸລັງເຫຼົ່ານີ້ໜ້ອຍກວ່າປົກກະຕິ. ໂດຍສະເພາະ, ມັນບໍ່ໄດ້ຜະລິດເມັດເລືອດຂາວຊະນິດໜຶ່ງທີ່ເອີ້ນວ່າ neutrophils ພຽງພໍ. Neutrophils ແມ່ນຈຸລັງທີ່ປົກກະຕິປົກປ້ອງຮ່າງກາຍຈາກຜູ້ບຸກລຸກເຊັ່ນ: ເຊື້ອແບັກທີເຣຍ. ເດັກບາງຄົນທີ່ເປັນພະຍາດ SDS ບໍ່ມີ neutrophils ພຽງພໍທີ່ຈະຕໍ່ສູ້ກັບຜູ້ບຸກລຸກຂອງເຊື້ອແບັກທີເຣຍເຫຼົ່ານີ້. ສະພາບການນີ້ເອີ້ນວ່າ neutropenia . ເດັກທີ່ເປັນພະຍາດ neutropenia ມັກຈະເປັນການຕິດເຊື້ອແບັກທີເຣຍເຊັ່ນ: ປອດອັກເສບ, ການຕິດເຊື້ອຫູຊັ້ນກາງ, ຫຼື ການຕິດເຊື້ອຜິວໜັງ.

3. ຄວາມຜິດປົກກະຕິຂອງໂຄງກະດູກ: ເດັກທີ່ເປັນພະຍາດ SDS ອາດມີເງື່ອນໄຂເຊັ່ນ: ໂຣກກະດູກສັນຫຼັງໂຄ້ງ, ກະດູກທີ່ຫົດຕົວຜິດປົກກະຕິຢູ່ແຂນ ແລະ ຂາ (ໂຣກກະດູກຫັກງ່າຍ), ຫຼື ໜ້າເອິກຮູບຊົງລະຄັງແຄບຜິດປົກກະຕິ (ໂຣກໜ້າເອິກເສື່ອມ).

ອາການແຊກຊ້ອນຂອງໂຣກ Shwachman-Diamond syndrome (SDS) ແມ່ນຫຍັງ?

ຜູ້ທີ່ເປັນພະຍາດນີ້ມີຄວາມສ່ຽງສູງທີ່ຈະເປັນ ພະຍາດເມັດເລືອດຜິດປົກກະຕິ ("myelodysplasia") . ສິ່ງເຫຼົ່ານີ້ສາມາດພັດທະນາໄປເປັນມະເຮັງເລືອດທີ່ເອີ້ນວ່າ "(acute myeloid leukemia)" ໃນພາຍຫຼັງ.

ອາການຂອງໂຣກ Shwachman-Diamond syndrome (SDS) ແມ່ນຫຍັງ?

ສະພາບການນີ້ສາມາດສົ່ງຜົນກະທົບຕໍ່ຫຼາຍສ່ວນຂອງຮ່າງກາຍຂອງເດັກ. ຢ່າງໃດກໍຕາມ, ອາການທີ່ພົບເລື້ອຍທີ່ສຸດແມ່ນກ່ຽວກັບຕັບອ່ອນ, ໄຂກະດູກ, ແລະ ລະບົບໂຄງກະດູກ. ບາງຄົນອາດຈະມີອາການຕັ້ງແຕ່ເກີດ, ໃນຊ່ວງໄວເດັກ, ຫຼື ໄລຍະໄວເດັກ. ມີຄົນຈຳນວນໜ້ອຍທີ່ອາດຈະມີອາການໃນໄວໜຸ່ມ.

ອາການທົ່ວໄປ:

• ການບໍ່ຈະເລີນເຕີບໂຕ: ນີ້ໝາຍຄວາມວ່າລູກນ້ອຍຂອງທ່ານບໍ່ມີນໍ້າໜັກເພີ່ມຂຶ້ນ. ໃນກໍລະນີຂອງ SDS, ນີ້ອາດຈະເປັນຍ້ອນການຍ່ອຍອາຫານບໍ່ດີ.
• ຄວາມອິດເມື່ອຍ: ເດັກນ້ອຍທີ່ເມື່ອຍອາດຈະມີອາການລະຄາຍເຄືອງ ແລະ ງ້ວງຊຶມ.
• ອາຈົມໃຫຍ່, ມີນໍ້າມັນ, ແລະ ມີກິ່ນເໝັນ: ອາຈົມຂອງລູກນ້ອຍຂອງທ່ານອາດຈະມີຂະໜາດໃຫຍ່ຜິດປົກກະຕິ, ມີລັກສະນະເປັນນໍ້າມັນ, ແລະ ມີກິ່ນເໝັນ.
• ການຕິດເຊື້ອທີ່ຮ້າຍແຮງຊ້ຳແລ້ວຊ້ຳອີກ: ຖ້າການຕິດເຊື້ອແບັກທີເຣຍຍັງສືບຕໍ່ເກີດຂຶ້ນ, ມັນອາດເປັນອາການຂອງ SDS.
• ການປ່ຽນແປງທີ່ເຫັນໄດ້ຊັດເຈນໃນກະດູກຂອງແຂນ ແລະ ຂາ: ແຂນ ແລະ ຂາຂອງເດັກນ້ອຍອາດຈະສັ້ນກວ່າເມື່ອທຽບກັບລຳຕົວຂອງເຂົາເຈົ້າ.

ສາເຫດຂອງໂຣກ Shwachman-Diamond syndrome (SDS) ແມ່ນຫຍັງ?

ປະມານ 90% ຂອງເດັກທີ່ເປັນພະຍາດ SDS ມີການກາຍພັນໃນ gene `SBDS` . ການສຶກສາໄດ້ສະແດງໃຫ້ເຫັນວ່າການກາຍພັນນີ້ສາມາດສືບທອດມາຈາກພໍ່ແມ່ທັງສອງ (`(autosomal recessive manner)`) ຫຼື ຈາກພໍ່ແມ່ຄົນໜຶ່ງ ແລະ ການກາຍພັນໃໝ່ເກີດຂຶ້ນ. ນັກຄົ້ນຄວ້າຍັງບໍ່ຮູ້ຢ່າງແນ່ນອນວ່າການກາຍພັນໃນ gene `SBDS` ເຮັດໃຫ້ເກີດ SDS ໄດ້ແນວໃດ.

ທ່ານໝໍກວດຫາພະຍາດນີ້ແນວໃດ?

ທ່ານໝໍຈະກວດຮ່າງກາຍເພື່ອປະເມີນສຸຂະພາບໂດຍລວມຂອງລູກທ່ານ. ເຂົາເຈົ້າຈະວັດແທກຄວາມສູງ ແລະ ນ້ຳໜັກຂອງລູກທ່ານ ແລະ ປຽບທຽບເຂົາເຈົ້າກັບອັດຕາການເຕີບໂຕຂອງເດັກຄົນອື່ນໆທີ່ມີອາຍຸເທົ່າກັນ. ເຂົາເຈົ້າອາດຈະເຮັດການກວດຕໍ່ໄປນີ້:

• ການນັບເມັດເລືອດຄົບຖ້ວນ (CBC) ພ້ອມດ້ວຍຜົນຕ່າງກັນ: ອັນນີ້ນັບເມັດເລືອດຂອງເດັກ, ໂດຍສະເພາະແມ່ນເມັດເລືອດຂາວທັງໝົດ.
• ການກວດສອບການເຮັດວຽກຂອງຕັບອ່ອນ: ທ່ານໝໍອາດຈະວິເຄາະຕົວຢ່າງອາຈົມຂອງລູກທ່ານ ຫຼື ເຮັດການກວດສອບການຖ່າຍພາບເຊັ່ນ: ການສະແກນພາບຖ່າຍດ້ວຍຄອມພິວເຕີ (CT scan).
• ກວດເລືອດເພື່ອກວດລະດັບວິຕາມິນ.
• ການຖ່າຍພາບເອັກຊະເຣ: ອາດມີການຖ່າຍພາບເອັກຊະເຣເພື່ອກວດຫາບັນຫາກະດູກ, ໂດຍສະເພາະຢູ່ສະໂພກ ຫຼື ຂາຂອງເດັກ.
• ການກວດພັນທຸກໍາ: ເພື່ອກໍານົດການກາຍພັນທາງພັນທຸກໍາທີ່ເຮັດໃຫ້ເກີດ SDS, ທ່ານໝໍຈະວິເຄາະຕົວຢ່າງເລືອດ, ຜິວໜັງ, ຜົມ, ຫຼື ເນື້ອເຍື່ອຂອງເດັກເພື່ອຢືນຢັນວ່າເດັກມີອາການດັ່ງກ່າວຫຼືບໍ່.

ອາການນີ້ໄດ້ຮັບການປິ່ນປົວແນວໃດ?

ໂຣກ Shwachman-Diamond ສາມາດສົ່ງຜົນກະທົບຕໍ່ລູກຂອງທ່ານໃນຫຼາຍວິທີ. ຕົວຢ່າງ, ເດັກອາດຈະບໍ່ສາມາດຍ່ອຍອາຫານໄດ້ຍ້ອນບັນຫາກ່ຽວກັບຕັບອ່ອນ, ແຕ່ໄຂກະດູກຂອງເຂົາເຈົ້າອາດຈະເຮັດວຽກໄດ້ຕາມປົກກະຕິ. ອາການອາດຈະບໍ່ຮຸນແຮງ ຫຼື ຮຸນແຮງ. ທ່ານໝໍຈະປິ່ນປົວການປ່ຽນແປງເຫຼົ່ານີ້ໂດຍອີງໃສ່ຄວາມຮຸນແຮງຂອງອາການ.

ສຳລັບຄວາມບໍ່ພຽງພໍຂອງ exocrine ຂອງຕັບອ່ອນ:

ທ່ານໝໍອາດຈະສັ່ງຢາ ໃຫ້ກິນເອນໄຊມ໌ຕັບ ອ່ອນ ຫຼື ວິຕາມິນທີ່ລະລາຍໃນໄຂມັນ ເພື່ອຊ່ວຍໃຫ້ຮ່າງກາຍຂອງລູກທ່ານດູດຊຶມສານອາຫານ ແລະ ໄຂມັນໄດ້.

ສຳລັບຄວາມລົ້ມເຫຼວຂອງໄຂກະດູກ:

ເນື່ອງຈາກສະພາບການນີ້ມີຜົນກະທົບຕໍ່ໄຂກະດູກຂອງເດັກ, ໄຂກະດູກຈຶ່ງບໍ່ຜະລິດນິວໂທຣຟິວພຽງພໍ. ໂດຍປົກກະຕິແລ້ວ ທ່ານໝໍຈະບໍ່ປິ່ນປົວພະຍາດໄຂກະດູກ ເວັ້ນເສຍແຕ່ວ່າເດັກມີອາການແຊກຊ້ອນຮ້າຍແຮງ. ການປິ່ນປົວອາດຈະປະກອບມີ:

• ການໃສ່ເລືອດ: ເພີ່ມລະດັບເມັດເລືອດ.
• ການໃສ່ເລືອດເມັດເລືອດ: ເພີ່ມລະດັບເມັດເລືອດເພື່ອຊ່ວຍໃນການແກ້ໄຂບັນຫາເລືອດໄຫຼ.
• ປັດໄຈກະຕຸ້ນກຸ່ມເມັດເລືອດແດງ (G-CSF) : ການປິ່ນປົວນີ້ເພີ່ມຈຳນວນ neutrophils ໃນເມັດເລືອດຂາວຂອງເດັກ.
• ການປູກຖ່າຍສະເຕັມເຊລ: ບາງຄົນທີ່ເປັນພະຍາດ SDS ຈະເກີດເປັນມະເຮັງເລືອດ ຫຼື ຄວາມຜິດປົກກະຕິຂອງເລືອດທີ່ຮ້າຍແຮງ. ທ່ານໝໍສາມາດປິ່ນປົວອາການເຫຼົ່ານີ້ດ້ວຍການປູກຖ່າຍສະເຕັມເຊລ.

ສຳລັບຄວາມຜິດປົກກະຕິຂອງລະບົບໂຄງກະດູກ:

ທ່ານໝໍມັກຈະຕິດຕາມກວດກາບັນຫາກະດູກທີ່ເກີດຈາກ SDS. ເດັກນ້ອຍບາງຄົນອາດຈະຕ້ອງ ການການຜ່າຕັດກະດູກ ຖ້າພວກເຂົາມີບັນຫາຮ້າຍແຮງ.

ໃຜແມ່ນຜູ້ຊ່ຽວຊານດ້ານການແພດທີ່ປິ່ນປົວອາການນີ້ແມ່ນ?

ຕ້ອງການທີມງານຜູ້ຊ່ຽວຊານເພື່ອປິ່ນປົວໂຣກ Shwachman-Diamond. ທີມງານປິ່ນປົວຂອງລູກທ່ານອາດຈະປະກອບມີ:

• ແພດເດັກ: ທ່ານໝໍເຫຼົ່ານີ້ປິ່ນປົວເດັກເກີດໃໝ່, ເດັກນ້ອຍ ແລະ ໄວໜຸ່ມ. ແພດເດັກຂອງລູກທ່ານອາດຈະແນະນຳການກວດເພື່ອຢືນຢັນວ່າມີ SDS ຫຼືບໍ່.
• ແພດຊ່ຽວຊານດ້ານລະບົບຕ່ອມไร้ท่อ: ເຫຼົ່ານີ້ແມ່ນຜູ້ທີ່ມີຄວາມຊ່ຽວຊານໃນລະບົບຕ່ອມไร้ท่อ, ເຊິ່ງສົ່ງຜົນກະທົບຕໍ່ການພັດທະນາຂອງເດັກ.
• ນັກວິທະຍາສາດດ້ານເລືອດ: ເຫຼົ່ານີ້ແມ່ນຜູ້ທີ່ຊ່ຽວຊານດ້ານພະຍາດເລືອດ, ລວມທັງຄວາມຜິດປົກກະຕິທີ່ສົ່ງຜົນກະທົບຕໍ່ເມັດເລືອດຂອງເດັກ.
• ແພດຊ່ຽວຊານດ້ານກະເພາະອາຫານ: ທ່ານໝໍເຫຼົ່ານີ້ສາມາດຊ່ວຍປິ່ນປົວບັນຫາລະບົບຍ່ອຍອາຫານຂອງລູກທ່ານໄດ້.
• ນັກພັນທຸກໍາ: ໂຣກ Shwachman-Diamond ເປັນພາວະທາງພັນທຸກໍາ. ທ່ານໝໍເຫຼົ່ານີ້, ຫຼື ທີ່ປຶກສາທາງພັນທຸກໍາ, ຈະຈັດການກວດທາງພັນທຸກໍາເພື່ອຢືນຢັນອາການຂອງລູກຂອງທ່ານ. ພວກເຂົາອາດຈະກວດທ່ານ ແລະ ຍາດພີ່ນ້ອງທາງເລືອດຂອງລູກຂອງທ່ານບາງຄົນ.
• ຜູ້ຊ່ຽວຊານດ້ານກະດູກ: ຖ້າລູກຂອງທ່ານມີບັນຫາກະດູກທີ່ຕ້ອງການການຜ່າຕັດ, ທ່ານຈະຕ້ອງໄດ້ໄປພົບຜູ້ຊ່ຽວຊານດ້ານກະດູກ.

ຂ້ອຍສາມາດປ້ອງກັນສິ່ງນີ້ໄດ້ບໍ?

ໂຣກ Shwachman-Diamond ເປັນ ພະຍາດທີ່ສືບທອດມາ . ຖ້າທ່ານຮູ້ວ່າທ່ານມີອາການດັ່ງກ່າວ, ມັນເປັນການດີທີ່ຈະປຶກສາກັບນັກພັນທຸກໍາ. ຖ້າທ່ານມີລູກທີ່ມີອາການດັ່ງກ່າວ, ທ່ານອາດຈະຕ້ອງພິຈາລະນາການກວດພັນທຸກໍາເພື່ອເບິ່ງວ່າລູກຂອງທ່ານມີການກາຍພັນຂອງພັນທຸກໍາທີ່ເຮັດໃຫ້ເກີດ SDS ຫຼືບໍ່.

ໂຣກ Shwachman-Diamond syndrome (SDS) ສາມາດປິ່ນປົວໃຫ້ຫາຍຂາດໄດ້ບໍ?

ທ່ານໝໍບໍ່ສາມາດປິ່ນປົວອາການນີ້ໄດ້ຢ່າງສິ້ນເຊີງ. ຖ້າລູກຂອງທ່ານມີອາການນີ້, ລາວຈະຕ້ອງການການດູແລທາງການແພດຕະຫຼອດຊີວິດ.

ການດຳລົງຊີວິດກັບໂຣກ Shwachman-Diamond syndrome (SDS) ເປັນແນວໃດ?

ໃນທາງໃດທາງໜຶ່ງ, ໂຣກ Shwachman-Diamond ແມ່ນ ພະຍາດຊໍາເຮື້ອ . ຖ້າລູກຂອງທ່ານມີອາການນີ້, ລາວ ຫຼື ນາງຈະຕ້ອງໄດ້ກວດສຸຂະພາບ ແລະ ກວດສອບສຸຂະພາບເປັນປະຈຳ.

• ການນັບເມັດເລືອດຄົບຖ້ວນ (CBC) ແລະ ການນັບເມັດເລືອດຂາວ, ການນັບເມັດເລືອດຂາວ: ທ່ານໝໍອາດຈະເຮັດການກວດເຫຼົ່ານີ້ທຸກໆສາມຫາຫົກເດືອນ.
• ການກວດໄຂກະດູກ: ແພດຊ່ຽວຊານດ້ານເລືອດອາດຈະເຮັດການກວດເຫຼົ່ານີ້ປີລະຄັ້ງຫາທຸກໆສາມປີ.
• ການກວດເລືອດເພື່ອຫາວິຕາມິນ: ທ່ານໝໍອາດຈະວັດແທກປະລິມານວິຕາມິນໃນເລືອດຂອງເດັກເພື່ອເບິ່ງວ່າການປິ່ນປົວດ້ວຍເອນໄຊຕັບອ່ອນໄດ້ຜົນຫຼືບໍ່.
• ການວັດແທກຄວາມໜາແໜ້ນຂອງກະດູກ: ທ່ານໝໍສາມາດທົດສອບຄວາມໜາແໜ້ນຂອງກະດູກກ່ອນ ແລະ ໃນຊ່ວງໄວໜຸ່ມ.
• ການຖ່າຍພາບເອັກຊະເຣ: ການຖ່າຍພາບເອັກຊະເຣອາດຈະເຮັດເພື່ອກວດຫາບັນຫາກ່ຽວກັບສະໂພກ ແລະ ຫົວເຂົ່າຂອງລູກທ່ານ, ໂດຍສະເພາະໃນຊ່ວງເວລາທີ່ເດັກເຕີບໃຫຍ່ໄວ.
• ການປະເມີນການພັດທະນາ: ເດັກບາງຄົນທີ່ເປັນພະຍາດ SDS ອາດມີບັນຫາການພັດທະນາ, ເຊັ່ນ: ຄວາມຜິດປົກກະຕິຂອງການຂາດສະມາທິ (ADD). ທ່ານໝໍອາດຈະປະເມີນການພັດທະນາທຸກໆຫົກເດືອນຕັ້ງແຕ່ເກີດຈົນຮອດອາຍຸ 6 ປີ, ແລະ ການເຕີບໂຕທຸກໆຫົກເດືອນ.
• ການທົດສອບ ແລະ ການປະເມີນທາງດ້ານຈິດຕະວິທະຍາ: SDS ສາມາດນໍາໄປສູ່ອາການຕ່າງໆເຊັ່ນ: ຄວາມຜິດປົກກະຕິດ້ານການຂາດສະມາທິ (ADD) ຫຼື ຄວາມຜິດປົກກະຕິດ້ານການພັດທະນາທີ່ແຜ່ຫຼາຍ (PDD). ທ່ານໝໍອາດແນະນໍາໃຫ້ມີການປະເມີນເປັນປະຈໍາໃນອາຍຸ 6-8 ປີ, 11-13 ປີ, ແລະ 15-17 ປີ.

ຂ້ອຍຈະຊ່ວຍລູກຂອງຂ້ອຍຮັບມືກັບສະຖານະການນີ້ໄດ້ແນວໃດ?

ເດັກນ້ອຍທີ່ເປັນພະຍາດນີ້ອາດຈະມີບັນຫາທາງການແພດຫຼາຍຢ່າງ. ເຂົາເຈົ້າອາດຈະຕ້ອງການການປິ່ນປົວເພື່ອຊ່ວຍໃຫ້ເຂົາເຈົ້າດູດຊຶມສານອາຫານ ແລະ ໄຂມັນ. ເຂົາເຈົ້າມີແນວໂນ້ມທີ່ຈະຕິດເຊື້ອຫຼາຍກວ່າ. ເຂົາເຈົ້າອາດຈະມີຄວາມຜິດປົກກະຕິຂອງກະດູກທີ່ເຮັດໃຫ້ເຂົາເຈົ້າເບິ່ງແຕກຕ່າງຈາກຄົນອື່ນ.

ບໍ່ວ່າອາການຈະເປັນແນວໃດກໍຕາມ, ເດັກທີ່ເປັນພະຍາດນີ້ອາດຈະມີຄວາມກັງວົນຮ່ວມກັນ - ວ່າເຂົາເຈົ້າແຕກຕ່າງຈາກຄົນອື່ນ . ເຂົາເຈົ້າອາດຈະຕ້ອງການການປິ່ນປົວທີ່ເຮັດໃຫ້ເຂົາເຈົ້າບໍ່ໄດ້ໄປໂຮງຮຽນ ແລະ ກິດຈະກຳອື່ນໆ. ຮູບລັກສະນະຂອງເຂົາເຈົ້າອາດຈະປ່ຽນແປງ. ເມື່ອລູກຂອງທ່ານເຕີບໃຫຍ່ຂຶ້ນ, ການປ່ຽນແປງເຫຼົ່ານີ້ອາດເຮັດໃຫ້ເຂົາເຈົ້າໃຈຮ້າຍ ແລະ ອຸກອັ່ງ. ການເຂົ້າໃຈຄວາມຮູ້ສຶກເຫຼົ່ານີ້ສາມາດຊ່ວຍລູກຂອງທ່ານໃນການຈັດການກັບອາລົມຂອງເຂົາເຈົ້າ. ເດັກບາງຄົນອາດຈະໄດ້ຮັບຜົນປະໂຫຍດຈາກການລົມກັບຜູ້ຊ່ຽວຊານດ້ານສຸຂະພາບຈິດ. ຖ້າທ່ານກັງວົນກ່ຽວກັບວິທີທີ່ລູກຂອງທ່ານຮັບມືກັບສະພາບຂອງເຂົາເຈົ້າ, ໃຫ້ຂໍຄຳແນະນຳຈາກທ່ານໝໍຂອງທ່ານ.

ຂ້ອຍຄວນໄປພົບແພດເວລາໃດ?

ຖ້າລູກຂອງທ່ານມີອາການ Shwachman-Diamond syndrome, ທ່ານຄວນພະຍາຍາມ ຮັບຮູ້ເຖິງການປ່ຽນແປງໃນຮ່າງກາຍຂອງລູກທ່ານ . ອາການຂອງ SDS ມັກຈະປ່ຽນແປງໄປຕາມການເວລາ. ໃນບາງກໍລະນີ, ການປ່ຽນແປງເຫຼົ່ານີ້ອາດເປັນສັນຍານຂອງອາການແຊກຊ້ອນທີ່ຮ້າຍແຮງ, ລວມທັງມະເຮັງເລືອດ.

ຮ່າງກາຍຂອງເດັກນ້ອຍມີການປ່ຽນແປງຢູ່ຕະຫຼອດເວລາໃນຂະນະທີ່ພວກເຂົາຜ່ານໄລຍະໄວເດັກ, ໄວເດັກ, ໄວໜຸ່ມ (ໂດຍສະເພາະໄວໜຸ່ມ ແລະ ໄວໜຸ່ມສາວ), ແລະ ໄວໜຸ່ມສາວ. ການປ່ຽນແປງເຫຼົ່ານີ້ບໍ່ແມ່ນສັນຍານຂອງການເຈັບເປັນໃໝ່ ຫຼື ສະພາບທີ່ຮ້າຍແຮງກວ່າເກົ່າສະເໝີໄປ.

ລູກຂອງທ່ານມີນັດພົບທ່ານໝໍເປັນປະຈຳ.ການນັດໝາຍເປັນປະຈຳເຫຼົ່ານັ້ນແມ່ນເວລາທີ່ດີທີ່ສຸດສຳລັບທ່ານທີ່ຈະຖາມຄຳຖາມກ່ຽວກັບການປ່ຽນແປງທີ່ອາດເປັນສັນຍານຂອງບັນຫາທີ່ຮ້າຍແຮງກວ່າເກົ່າ.

ຂ້ອຍຄວນຖາມທ່ານໝໍຂອງຂ້ອຍດ້ວຍຄຳຖາມຫຍັງແດ່?

ໂຣກ Shwachman-Diamond ເປັນພະຍາດທີ່ຫາຍາກ. ທ່ານອາດຈະບໍ່ຮູ້ວ່າທ່ານເປັນພະຍາດນີ້. ນີ້ແມ່ນບາງຄຳຖາມທີ່ທ່ານສາມາດຖາມທ່ານໝໍຂອງທ່ານໄດ້:

• ເປັນຫຍັງລູກຂອງຂ້ອຍຈຶ່ງມີອາການນີ້?
• ລາວມີອາການນີ້ໃນຮູບແບບເບົາບາງ ຫຼື ຮຸນແຮງ?
• ສະພາບການນີ້ສົ່ງຜົນກະທົບຕໍ່ລູກຂອງຂ້ອຍແນວໃດ?
• ມີວິທີການປິ່ນປົວຫຍັງແດ່?
• ອາການຂອງລູກຂ້ອຍຈະຮ້າຍແຮງຂຶ້ນບໍ?
• ອ້າຍເອື້ອຍນ້ອງຄົນອື່ນໆຂອງລູກຂ້ອຍຈຳເປັນຕ້ອງໄດ້ຮັບການກວດພັນທຸກໍາບໍ?
• ຂ້ອຍ ແລະ ພໍ່ແມ່ທາງຊີວະພາບອີກຄົນໜຶ່ງຂອງເດັກຈຳເປັນຕ້ອງໄດ້ຮັບການກວດທາງພັນທຸກຳບໍ?
• ຂ້ອຍສາມາດຊ່ວຍລູກຂອງຂ້ອຍຈັດການປິ່ນປົວໄດ້ແນວໃດ?

ສຸດທ້າຍ, ສິ່ງທີ່ສຳຄັນທີ່ສຸດ (ຂໍ້ຄວາມທີ່ນຳກັບບ້ານ)

ໂຣກຊວາດມັນ-ໄດອາມອນ ເປັນພະຍາດທີ່ຫາຍາກ ແລະ ສືບທອດມາ ເຊິ່ງສົ່ງຜົນກະທົບຕໍ່ການເຕີບໃຫຍ່ຂອງເດັກ, ຄວາມອ່ອນໄຫວຕໍ່ການຕິດເຊື້ອແບັກທີເຣຍ, ແລະ ຄວາມຜິດປົກກະຕິຂອງກະດູກ. ໃນຂະນະທີ່ເດັກບາງຄົນມີອາການເບົາບາງ, ເດັກທຸກຄົນທີ່ມີອາການດັ່ງກ່າວຈະຕ້ອງການການດູແລທາງການແພດຕະຫຼອດຊີວິດ. ຖ້າລູກຂອງທ່ານມີອາການຊວາດມັນ-ໄດອາມອນ, ທ່ານອາດຈະຮູ້ສຶກວ່າຖືກຄອບງຳໂດຍຄວາມບໍ່ແນ່ນອນຂອງສິ່ງທີ່ອະນາຄົດຈະເກີດຂຶ້ນ. ຖ້າທ່ານຢູ່ໃນສະຖານະການນີ້, ໃຫ້ແບ່ງປັນຄວາມກັງວົນຂອງທ່ານກັບທ່ານໝໍຂອງລູກທ່ານ. ພວກເຂົາເຂົ້າໃຈວ່າມັນເປັນແນວໃດທີ່ຈະກັງວົນ ແລະ ດູແລເດັກທີ່ມີພະຍາດຮ້າຍແຮງ ແລະ ບາງຄັ້ງກໍ່ບໍ່ຄາດຄິດ. ພວກເຂົາສາມາດຊ່ວຍລູກຂອງທ່ານບໍ່ພຽງແຕ່ຮັບມືກັບພະຍາດເທົ່ານັ້ນ, ແຕ່ຍັງຊ່ວຍໃຫ້ພວກເຂົາມີຊີວິດທີ່ດີ. ແລະ ພວກເຂົາຍິນດີທີ່ຈະຊ່ວຍທ່ານຊ່ວຍລູກຂອງທ່ານ. ຢ່າຮູ້ສຶກໂດດດ່ຽວ, ແລະ ຂໍຄວາມຊ່ວຍເຫຼືອ.

ໂຣກ Shwachman -Diamond, SDS, ຄວາມຜິດປົກກະຕິທາງພັນທຸກໍາ, ຕັບອ່ອນ, ໄຂກະດູກ, ຄວາມຜິດປົກກະຕິຂອງກະດູກ, ພະຍາດເດັກ, ເມັດເລືອດຂາວຫຼຸດລົງ